神内一教学查房病例特点
中年男性，亚急性起病。
既往有右手肌萎缩，右尺神经松解术，
症状无缓解，右侧温度觉减弱，患者成年后出现右上肢比左上肢大。
病例特点
表现,言语不清，伸舌右偏十余日，发病前有饮酒史，颈部有负重史（ 100斤麦子）。
病例特点
入院查体,神清，语尚利，双瞳等大等圆，
光反应灵敏，眼动充分，未见眼震，示齿中，
伸舌右偏，无舌肌颤动，双侧咀嚼肌有力，右侧面部针刺觉减弱，面纹称。听力正常，咽反射正常。双上肢肌力 Ⅴ °,右手握力 20Kg，左手 40Kg，右手大小鱼际肌、骨间肌萎缩，双上肢肌张力适中，双下肢肌力 Ⅴ °,肌张力正常。
双上肢腱反射减低，双下肢腱反射活跃。双侧踝阵挛（ +），双腹壁反射消失，足柘反射
（ +）。右 C2— T4针刺觉、温度觉减弱，双侧音叉振动觉、触觉正常。指鼻、跟膝胫稳准。
Romberg(— )。
辅助检查,头 MRI+MRA（ 外院 ） 未见异常 。
颈椎 MRI：延髓小脑扁桃体下疝伴颈髓空洞形成,C5-6,C6-7椎间盘膨大 。
颈椎 CR正侧位及开口位：未见异常 。
颈椎过伸及过屈位及舌下神经孔像：环椎与枕骨分界欠清,考虑为发育障碍,右下神经孔较小,边缘骨质略致密,左侧舌下神经孔形态大小密度正常 。
EMG：右拇短展肌时限增宽,可见巨大电位 。 右正中神经运动传导速度减慢 。
诱发电位,VEP,BAEP正常,SEP右顶轻度异常。左顶正常。
定位诊断
1右舌下神经,依据患者伸舌右偏，右侧舌肌萎缩。影像学支持。
2脊髓前角 C7— 8：患者右侧大小鱼际及骨间肌萎缩，肌电图有巨大电位，核磁示脊髓空洞。
3右三叉神经脊束核,右侧面部针刺觉减退，核磁示延髓下疝。
4C2— T4脊髓前联合,病人 C2— T4痛温觉减退。
5双侧锥体束,患者双下肢反射活跃，双侧踝阵挛阳性。
定性诊断
颅底畸形 根据 X线片确定诊断。
脊髓空洞症 根据病人症状体征及影象学。
延髓小脑扁桃体下疝 根据病人舌肌萎缩面部针刺觉减退及核磁影象。
颅底畸形枕骨及颈椎畸形扁平颅底,颅底角增大,多无症状,合并其他畸形 。
颅底凹陷,枕大孔区最常见的颅颈部畸形 。
临床表现：早期无症状,与畸形的严重程度不一致 。
外伤可诱发出症状,可有小脑症状 。 延髓,颈枕部痛,四肢麻木,肌肉萎缩 。 脑桥,手足徐动的远隔症状 。 常伴小脑扁桃体疝及脊髓空洞症 。
寰椎枢椎畸形
寰枕融合：
枢椎畸形：枢椎分节不良，齿状突发育不全。枕骨三者共同受累，头颈部伸，
屈旋转运动。于齿状突的异常引起延髓下部椎体束造成四肢瘫，三叉神经脊髓束受损造成面部针刺觉减退。椎动脉的异常（走行异常，一侧发育不良，双侧椎动脉未合流）
颅脊交界发育异常压迫性机制血管异常
（
延髓小脑
）
延髓小脑扁桃体下疝蛛网膜炎
（
局部活动受限
，
疼痛
）
脑脊液循环障碍
，
脑积水和空洞颈脊髓，小脑，脑干，
颅神经,C1— C2神经根
中年男性，亚急性起病。
既往有右手肌萎缩，右尺神经松解术，
症状无缓解，右侧温度觉减弱，患者成年后出现右上肢比左上肢大。
病例特点
表现,言语不清，伸舌右偏十余日，发病前有饮酒史，颈部有负重史（ 100斤麦子）。
病例特点
入院查体,神清，语尚利，双瞳等大等圆，
光反应灵敏，眼动充分，未见眼震，示齿中，
伸舌右偏，无舌肌颤动，双侧咀嚼肌有力，右侧面部针刺觉减弱，面纹称。听力正常，咽反射正常。双上肢肌力 Ⅴ °,右手握力 20Kg，左手 40Kg，右手大小鱼际肌、骨间肌萎缩，双上肢肌张力适中，双下肢肌力 Ⅴ °,肌张力正常。
双上肢腱反射减低，双下肢腱反射活跃。双侧踝阵挛（ +），双腹壁反射消失，足柘反射
（ +）。右 C2— T4针刺觉、温度觉减弱，双侧音叉振动觉、触觉正常。指鼻、跟膝胫稳准。
Romberg(— )。
辅助检查,头 MRI+MRA（ 外院 ） 未见异常 。
颈椎 MRI：延髓小脑扁桃体下疝伴颈髓空洞形成,C5-6,C6-7椎间盘膨大 。
颈椎 CR正侧位及开口位：未见异常 。
颈椎过伸及过屈位及舌下神经孔像：环椎与枕骨分界欠清,考虑为发育障碍,右下神经孔较小,边缘骨质略致密,左侧舌下神经孔形态大小密度正常 。
EMG：右拇短展肌时限增宽,可见巨大电位 。 右正中神经运动传导速度减慢 。
诱发电位,VEP,BAEP正常,SEP右顶轻度异常。左顶正常。
定位诊断
1右舌下神经,依据患者伸舌右偏，右侧舌肌萎缩。影像学支持。
2脊髓前角 C7— 8：患者右侧大小鱼际及骨间肌萎缩，肌电图有巨大电位，核磁示脊髓空洞。
3右三叉神经脊束核,右侧面部针刺觉减退，核磁示延髓下疝。
4C2— T4脊髓前联合,病人 C2— T4痛温觉减退。
5双侧锥体束,患者双下肢反射活跃，双侧踝阵挛阳性。
定性诊断
颅底畸形 根据 X线片确定诊断。
脊髓空洞症 根据病人症状体征及影象学。
延髓小脑扁桃体下疝 根据病人舌肌萎缩面部针刺觉减退及核磁影象。
颅底畸形枕骨及颈椎畸形扁平颅底,颅底角增大,多无症状,合并其他畸形 。
颅底凹陷,枕大孔区最常见的颅颈部畸形 。
临床表现：早期无症状,与畸形的严重程度不一致 。
外伤可诱发出症状,可有小脑症状 。 延髓,颈枕部痛,四肢麻木,肌肉萎缩 。 脑桥,手足徐动的远隔症状 。 常伴小脑扁桃体疝及脊髓空洞症 。
寰椎枢椎畸形
寰枕融合：
枢椎畸形：枢椎分节不良，齿状突发育不全。枕骨三者共同受累，头颈部伸，
屈旋转运动。于齿状突的异常引起延髓下部椎体束造成四肢瘫，三叉神经脊髓束受损造成面部针刺觉减退。椎动脉的异常（走行异常，一侧发育不良，双侧椎动脉未合流）
颅脊交界发育异常压迫性机制血管异常
（
延髓小脑
）
延髓小脑扁桃体下疝蛛网膜炎
（
局部活动受限
，
疼痛
）
脑脊液循环障碍
，
脑积水和空洞颈脊髓，小脑，脑干，
颅神经,C1— C2神经根
