运动神经系统疾病总论（疾病分类）
运动神经元病
上＋下运动神经元受累
上运动神经元受累
下运动神经元受累
单肢肌萎缩 (Hirayama病 )
副肿瘤运动神经元病
Hopkins综合症
后脊髓灰质炎综合症多灶运动神经病急性轴索运动神经病卟啉病中毒感染
脊髓灰质炎
CJD
嵌压性神经病糖尿病性肌萎缩重症肌无力肌病
远端型肌病
强直性肌萎缩
包涵体肌炎总论（疾病分类）
运动神经元病上＋下运动神经元受累
肌萎缩性侧索硬化症
散发性
遗传性
散发性运动神经元病伴痴呆
西太平洋 ALS
额叶痴呆继发运动系统疾病
副肿瘤运动神经元病病变限于上运动神经元原发性侧索硬化症
（ Primary lateral sclerosis）
遗传性痉挛性截瘫
（ Hereditary spastic paraparesis）
病变限于下运动神经元进行性肌肉萎缩症成人发病的脊髓性肌萎缩症性连锁的球脊型肌萎缩症单肢肌萎缩 (Hirayama病 )
后脊髓灰质炎综合症远端下运动神经元综合症（抗 GM1抗体 ）
近端下运动神经元综合症
asialo-GM1 IgM
抗 Hu抗体病变限于运动神经免疫介导性
多灶性运动神经病
急性运动轴索性神经病副蛋白血症性
硬化性骨髓瘤
Waldenstrom‘s 巨球蛋白血症
未明原因的单克隆丙球蛋白血症肿瘤性：淋巴瘤代谢性
卟啉病中毒性
铅，莱姆氏病嵌压性神经病正中神经
腕管综合征 （ Carpal Tunnel syndrome）
前 骨间神经综合症 （ Anterior interosseous
nerve syndrome）
旋前肌综合症 （ Pronator syndrome）
尺神经
Guyon氏管桡神经
后骨间神经综合症 （ posterior interosseous
nerve syndrome ）
桡管综合症远端型肌病
welander肌病（成人晚发 Ⅰ 型）
markesbery-griggs/udd肌病（成人晚发
Ⅱ 型）
nonaka肌病（成人早发 Ⅰ 型）
miyoshi肌病（成人早发 Ⅱ 型）
lang肌病（成人早发 Ⅲ 型）
其它有远端肌无力的肌病结蛋白肌病强直性肌营养不良面 -肩 -肱型肌营养不良
Emery-dreifuss肌营养不良炎性肌病
散发包涵体肌炎
多发性肌炎其它有远端肌无力的肌病代谢性肌病
酸性麦芽糖酶缺乏
磷酸化酶 B激酶缺乏
脂质沉积肌病
Debrancher缺乏先天性肌病
杆状体肌病
中央轴空肌病
中央核肌病各论（重点讨论疾病）
ALS
脊髓性肌萎缩副肿瘤运动神经元病单肢肌萎缩 (Hirayama病 )
Hopkins综合症后脊髓灰质炎综合症多灶性运动神经病急性运动轴索性神经病
El Escorial criteria for diagnosis ALS
进行性肌萎缩症广泛性下运动神经元综合症大约 20％ ALS病例最初表现为纯下运动神经元病，其中半数随着病程发展出现 UMN
临床表现
肌无力：远近端均较显著,不对称,常累及脊旁肌和呼吸肌； 肌 痉挛常见于下肢，夜间多发 ； 肌束颤动,
无上运动神经元征象肌肉病理：群组萎缩电生理检查,无传导阻滞成人发病的脊髓性肌萎缩症
SMA IV型,70％常染色体隐性遗传发病年龄 30～ 60岁，病程较 ALS和 PMA慢以下肢开始的缓慢进展性肢带肌无力早期表现为行走困难、不能上楼、从坐椅上站起费力，很少累及球部肌肉和呼吸肌。
Kennedy’ s病
symptoms generally begin in older age (after
age 30 years),It affects only males
Prominent fasciculation around the tongue and
chin,muscle cramps,and bulbar and spinal
LMN weakness,usually prominent in the
pectoral girdle（上肢带） distribution
Modest involvement of the sensory system
Gynecomastia男子女性型乳房
endocrine abnormalities include testicular
atrophy,diabetes mellitus.
X-linked recessive
副肿瘤性运动神经元病近年发现：单克隆副蛋白血症和淋巴增殖性疾病与运动神经元病存在相关性
副蛋白血症,monoclonal gammopathy of unknown
significance,Waldenstrom's macroglobulinemia,
osteosclerotic myeloma
淋巴增殖性疾病,Hodgkin‘s 和 non-Hodgkin's
lymphoma
目前认为其它肿瘤（ lung,colon or thyroid
and insulinoma）与运动神经元病无因果关系单肢肌萎缩 (Hirayama's disease)
成年早期,15－ 25岁发病
80％为男性,偶尔家族性发病肌无力常限于上肢,C7,C8 & T1支配的肌群,肌束颤动在病侧 (66%)
病程进展,1至 3年，然后停止感觉丧失：轻微肌电图,慢性失神经支配
HOPKINS' 综合症发病年龄,1－ 13 岁发病
急性哮喘发作后发病：潜伏期 1－ 18天
轻微疼痛：四肢，颈或假性脑膜炎
迅速发生肌无力肌无力
单肢；不对称；近端可能重于远端感觉,正常脑脊液细胞增多，蛋白升高后脊髓灰质炎综合症脊髓灰质炎史，部分或完成恢复,15年后出现症状；
重新出现疲劳、肌肉疼痛、肌萎缩和无力；
电生理检查：大运动单位电位，纤颤电位
（可见于稳定期）
Summary of clinical course of postpolio syndrome,beginning with acute paralysis
and continuing through partial recovery,stability,and new weakness (postpolio
syndrome),Overlapping boxes during periods of "stability" and "postpolio
syndrome" indicate continuing subclinical instability of motor units despite
clinically stable condition,Postpolio syndrome occurs when motor neurons in
"stable" postpolio state can no longer maintain all distal axonal sprouts
多灶性运动神经病
Male > Female,2 to 1
Onset Most between 30 and 50 years
Weakness,100%
Distal > Proximal (87%)
Asymmetric (94%)
Upper > Lower extremity (80%)
Muscle atrophy (80%)
Fasciculations,25% to 50%
Cramps,50%
Sensory,Normal or minimal subjective
symptoms
MMN Electrophysiology
Motor Conduction Block,Especially
50% Reduction of proximal vs distal CMAP
amplitude
Axonal Loss
EMG,No paraspinous denervation
急性运动轴索性神经病
Prodrome
Gastrointestinal,Diarrhea
Positive Campylobacter jejuni titers in 67%
Upper respiratory
Haemophilus influenzae infection
Clinical presentation
Weakness:distal more than proximal
Ncv+EMG:axonal loss or denervation
运动神经元病
上＋下运动神经元受累
上运动神经元受累
下运动神经元受累
单肢肌萎缩 (Hirayama病 )
副肿瘤运动神经元病
Hopkins综合症
后脊髓灰质炎综合症多灶运动神经病急性轴索运动神经病卟啉病中毒感染
脊髓灰质炎
CJD
嵌压性神经病糖尿病性肌萎缩重症肌无力肌病
远端型肌病
强直性肌萎缩
包涵体肌炎总论（疾病分类）
运动神经元病上＋下运动神经元受累
肌萎缩性侧索硬化症
散发性
遗传性
散发性运动神经元病伴痴呆
西太平洋 ALS
额叶痴呆继发运动系统疾病
副肿瘤运动神经元病病变限于上运动神经元原发性侧索硬化症
（ Primary lateral sclerosis）
遗传性痉挛性截瘫
（ Hereditary spastic paraparesis）
病变限于下运动神经元进行性肌肉萎缩症成人发病的脊髓性肌萎缩症性连锁的球脊型肌萎缩症单肢肌萎缩 (Hirayama病 )
后脊髓灰质炎综合症远端下运动神经元综合症（抗 GM1抗体 ）
近端下运动神经元综合症
asialo-GM1 IgM
抗 Hu抗体病变限于运动神经免疫介导性
多灶性运动神经病
急性运动轴索性神经病副蛋白血症性
硬化性骨髓瘤
Waldenstrom‘s 巨球蛋白血症
未明原因的单克隆丙球蛋白血症肿瘤性：淋巴瘤代谢性
卟啉病中毒性
铅，莱姆氏病嵌压性神经病正中神经
腕管综合征 （ Carpal Tunnel syndrome）
前 骨间神经综合症 （ Anterior interosseous
nerve syndrome）
旋前肌综合症 （ Pronator syndrome）
尺神经
Guyon氏管桡神经
后骨间神经综合症 （ posterior interosseous
nerve syndrome ）
桡管综合症远端型肌病
welander肌病（成人晚发 Ⅰ 型）
markesbery-griggs/udd肌病（成人晚发
Ⅱ 型）
nonaka肌病（成人早发 Ⅰ 型）
miyoshi肌病（成人早发 Ⅱ 型）
lang肌病（成人早发 Ⅲ 型）
其它有远端肌无力的肌病结蛋白肌病强直性肌营养不良面 -肩 -肱型肌营养不良
Emery-dreifuss肌营养不良炎性肌病
散发包涵体肌炎
多发性肌炎其它有远端肌无力的肌病代谢性肌病
酸性麦芽糖酶缺乏
磷酸化酶 B激酶缺乏
脂质沉积肌病
Debrancher缺乏先天性肌病
杆状体肌病
中央轴空肌病
中央核肌病各论（重点讨论疾病）
ALS
脊髓性肌萎缩副肿瘤运动神经元病单肢肌萎缩 (Hirayama病 )
Hopkins综合症后脊髓灰质炎综合症多灶性运动神经病急性运动轴索性神经病
El Escorial criteria for diagnosis ALS
进行性肌萎缩症广泛性下运动神经元综合症大约 20％ ALS病例最初表现为纯下运动神经元病，其中半数随着病程发展出现 UMN
临床表现
肌无力：远近端均较显著,不对称,常累及脊旁肌和呼吸肌； 肌 痉挛常见于下肢，夜间多发 ； 肌束颤动,
无上运动神经元征象肌肉病理：群组萎缩电生理检查,无传导阻滞成人发病的脊髓性肌萎缩症
SMA IV型,70％常染色体隐性遗传发病年龄 30～ 60岁，病程较 ALS和 PMA慢以下肢开始的缓慢进展性肢带肌无力早期表现为行走困难、不能上楼、从坐椅上站起费力，很少累及球部肌肉和呼吸肌。
Kennedy’ s病
symptoms generally begin in older age (after
age 30 years),It affects only males
Prominent fasciculation around the tongue and
chin,muscle cramps,and bulbar and spinal
LMN weakness,usually prominent in the
pectoral girdle（上肢带） distribution
Modest involvement of the sensory system
Gynecomastia男子女性型乳房
endocrine abnormalities include testicular
atrophy,diabetes mellitus.
X-linked recessive
副肿瘤性运动神经元病近年发现：单克隆副蛋白血症和淋巴增殖性疾病与运动神经元病存在相关性
副蛋白血症,monoclonal gammopathy of unknown
significance,Waldenstrom's macroglobulinemia,
osteosclerotic myeloma
淋巴增殖性疾病,Hodgkin‘s 和 non-Hodgkin's
lymphoma
目前认为其它肿瘤（ lung,colon or thyroid
and insulinoma）与运动神经元病无因果关系单肢肌萎缩 (Hirayama's disease)
成年早期,15－ 25岁发病
80％为男性,偶尔家族性发病肌无力常限于上肢,C7,C8 & T1支配的肌群,肌束颤动在病侧 (66%)
病程进展,1至 3年，然后停止感觉丧失：轻微肌电图,慢性失神经支配
HOPKINS' 综合症发病年龄,1－ 13 岁发病
急性哮喘发作后发病：潜伏期 1－ 18天
轻微疼痛：四肢，颈或假性脑膜炎
迅速发生肌无力肌无力
单肢；不对称；近端可能重于远端感觉,正常脑脊液细胞增多，蛋白升高后脊髓灰质炎综合症脊髓灰质炎史，部分或完成恢复,15年后出现症状；
重新出现疲劳、肌肉疼痛、肌萎缩和无力；
电生理检查：大运动单位电位，纤颤电位
（可见于稳定期）
Summary of clinical course of postpolio syndrome,beginning with acute paralysis
and continuing through partial recovery,stability,and new weakness (postpolio
syndrome),Overlapping boxes during periods of "stability" and "postpolio
syndrome" indicate continuing subclinical instability of motor units despite
clinically stable condition,Postpolio syndrome occurs when motor neurons in
"stable" postpolio state can no longer maintain all distal axonal sprouts
多灶性运动神经病
Male > Female,2 to 1
Onset Most between 30 and 50 years
Weakness,100%
Distal > Proximal (87%)
Asymmetric (94%)
Upper > Lower extremity (80%)
Muscle atrophy (80%)
Fasciculations,25% to 50%
Cramps,50%
Sensory,Normal or minimal subjective
symptoms
MMN Electrophysiology
Motor Conduction Block,Especially
50% Reduction of proximal vs distal CMAP
amplitude
Axonal Loss
EMG,No paraspinous denervation
急性运动轴索性神经病
Prodrome
Gastrointestinal,Diarrhea
Positive Campylobacter jejuni titers in 67%
Upper respiratory
Haemophilus influenzae infection
Clinical presentation
Weakness:distal more than proximal
Ncv+EMG:axonal loss or denervation
