遗传学的概念
遗 传,生物世代间的延续
变 异,生物个体间的差异
遗传学,研究生物的遗传与变异的学科主要内容,
基因在遗传中的作用
生物的变异
基因工程
遗传与优生
基因的概念一,基因的概念
1.孟德尔遗传因子
2.基因位于染色体上
3.DNA与染色体的关系
4.从 DNA到蛋白质
5.DNA与性状
1.孟德尔遗传因子基因的概念
2.基因位于染色体上基因的概念
3.染色体与 DNA的关系基因的概念
4.从 DNA到蛋白质
DNA
前体 RNA
mRNA
多肽链基因的概念
5.DNA与性状基因的概念二,基因在遗传中的作用
1.基因与性状
2.常染色体上基因的遗传
3.性染色体上基因的遗传
4.性别决定
5.性别畸形
6.多基因遗传
1.基因与性状
显性基因 显性性状
隐性基因 隐性性状
致死基因 致死作用性状是由基因与环境共同作用的结果基因在遗传中的作用
2.常染色体显性基因的遗传人类耳垂
AA,Aa:有耳垂；
aa:无耳垂基因在遗传中的作用
2.常染色体显性基因的遗传人类多指基因在遗传中的作用
2.常染色体显性基因的遗传软骨发育不全症基因在遗传中的作用
(UPI/ Bettmann News Photos)
2.常染色体隐性基因的遗传白化病先天性聋哑先天性高度近视白化病遗传基因在遗传中的作用
2.常染色体隐性基因的遗传白化病先天性聋哑先天性高度近视白化病基因在遗传中的作用
3,性染色体伴性遗传,
决定性状的基因位于性染色体上,
Ｘ连锁的显性遗传病抗维生素Ｄ性佝偻病基因在遗传中的作用
3,性染色体伴性遗传,
决定性状的基因位于性染色体上
X连锁的隐性遗传
—— 色盲基因在遗传中的作用
3,性染色体伴性遗传,
决定性状的基因位于性染色体上
X连锁的隐性遗传
—— 血友病基因在遗传中的作用
3,性染色体伴性遗传,
决定性状的基因位于性染色体上
Y连锁遗传 (限雄遗传 )
人类的耳道长毛症基因在遗传中的作用
3,性染色体从性遗传,
常染色体上的基因，表现受个体性别的影响,
人类的秃顶男性显性，女性隐性
羊角 雄性显性，雌性隐性基因在遗传中的作用
4.性别决定性染色体决定性别
ＸＹ型 雄性有两个异型性染色体，
人类，哺乳动物，果蝇等
ＺＷ型 雌性有两个异型性染色体，
鸟类，蝴蝶等
ＸＯ型 雄性只有Ｘ染色体，没有Ｙ染色体。
蝗虫：雄性是１６＋Ｘ，
雌性是 1６＋ＸＸ
基因在遗传中的作用
4.性别决定单倍体决定性别蜜蜂
雄性为单倍体 (n),
由未受精卵发育而来,无父亲
雌性为二倍体
(2n),由受精卵发育而来基因在遗传中的作用
4.性别决定
环境决定珊瑚岛鱼在 30～ 40条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性,
基因在遗传中的作用
4.性别决定
基因决定性别玉米雌雄同株雌花序由 Ba基因控制 ;
雄花序由 Ts基因控制 ;
基因在遗传中的作用
5.性别畸形
性染色体与性别畸形
Klinefetter综合症 (先天性睾丸发育不全 )
外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育,
低智商身高 >183 cm 占 1/260;
染色体组成,47,XXY
在男性不育中占 1/100
基因在遗传中的作用
5.性别畸形
性染色体与性别畸形
Klinefetter综合症 (先天性睾丸发育不全 )
基因在遗传中的作用
5.性别畸形
性染色体与性别畸形
Turner综合症（性腺发育不全）
外貌女性，个矮（ 1.3m左右）
第二性征发育不良，原发性闭经，
肘外翻，盾状胸,35%有心血管病，
智力低下或正常,
染色体组成,45,X0
基因在遗传中的作用
5.性别畸形
性染色体与性别畸形
Turner综合症（性腺发育不全）
基因在遗传中的作用
5.性别畸形
性染色体与性别畸形
XYY或多个 Y个体占男性的 1/250～ 1/500，个高（ 1.80 m以上 ),外貌男性,病症类似 47,XYY,智力一般较低,
性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育,有人认为患者有反社会行为,
基因在遗传中的作用
5.性别畸形
性染色体与性别畸形
XYY或多个 Y个体基因在遗传中的作用
5.性别畸形
性染色体与性别畸形多 X女性表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似
21三体,智力发育迟缓,
基因在遗传中的作用
5.性别畸形
基因与性别畸形
男性阴阳人具有正常男性的染色体组成
（ 46,XY).外观多呈女性，不育病因雄性激素受体基因突变基因在遗传中的作用
5.性别畸形
基因与性别畸形
女性阴阳人第二性征多呈男性病因基因突变导致雄性激素产生基因在遗传中的作用
6.多基因遗传数量性状,
其变异在一个群体中是连续的基因在遗传中的作用
6.多基因遗传数量性状受环境的影响甚为明显。环境引起的变异一般只表现于当代，不能连续。遗传变异是可以遗传的。遗传变异对数量性状的作用，用遗传率来表示：
遗传变异遗传率（ %） = ------------------------------------------ X 100%
总变异（遗传变异 +环境变异）
遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。
遗传率基因在遗传中的作用
6.多基因遗传人类一些性状与疾病的遗传率性状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗 传率
（ %） （ %） （ %）
身高 81 唇裂 +腭裂 0.17 76
体重 78 糖尿病 0.2 75
智商 80 精神分裂症 1.0 80
语言能力 68 哮喘 4 80
计算能力 12 高血压 4-8 62
基因在遗传中的作用三,生物的变异
染色体的畸变
基因突变染色体的数量变异无籽西瓜生物的变异染色体的数量变异群体发病率 1/650
症状,
眼裂小，舌常外伸并有舌裂，
掌纹异常，生长迟缓，智力低下病因,47（ 2n+1),21号染色体多一条
Down氏综合症
（ 21三体）
生物的变异染色体的数量变异 Down氏综合症（ 21三体）
生物的变异染色体的结构变异人类的猫叫综合症：
第 5号染色体缺失
（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，
智商仅 20～ 40.
生物的变异染色体的结构变异人类的猫叫综合症：
生物的变异基因突变基因的结构发生改变，编码氨基酸的 DNA碱基发生变化，通常有碱基替换，移码突变等。三联体密码改变，编码的氨基酸、蛋白质的结构功能随之改变。诱发基因突变的因素又称诱变剂,
常见的诱变剂有：
（ 1） 烷化剂,引起 DNA中 A和 G,T和 C碱基转换
（ 2） 碱基类似物,以假乱真，如,5-Bu,2氨基嘌呤
（ 3） 造成 DNA增加或减少一、二个碱基,丫啶类染料，氮芥类衍生物等生物的变异基因突变
—— 血红蛋白 β链基因突变生物的变异基因突变
—— 血红蛋白 β链基因突变生物的变异四,遗传与优生
遗传病：是指遗传物质改变而导致的疾病
遗传病诊断与治疗遗传病人类中有约 10%的人患有单基因遗传病，约 20%的人患有多基因遗传病，还有染色体病等，粗略估计，约 25%
的生理缺陷,30%的儿童死亡和 60%的成年人疾病都是由遗传疾病引起的，约 1/3的人受遗传病所累。由于表现程度不同，往往不大注意。我国每年出生的 1500多万个婴儿中,3%（约 36万）出生缺陷，其中 80%是遗传因素造成的。智商（ IQ）低于 70者占总人口的 2.2%，其中严重智力低下者约占 0.2%（约 200多万）。遗传病也是造成人类寿命缩短的主要因素,
遗传与优生遗传病诊断
临床水平
细胞水平 染色体、细胞、组织检查
分子水平 一是检测基因产物 -蛋白质、酶的量和活性。二是检测酶促反应底物或产物的变化,
基因水平 核酸分子杂交法,PCR法、限制性内切酶法、核酸测序法等,
遗传与优生遗传病的治疗基因治疗是从根本上治疗遗传病的方法,
转移载体
外源基因导入的化学和物理方法
基因治疗的方式
反义疗法
核酶的基因治疗遗传与优生
1.转移载体常用病毒作为基因转移的载体 。
基因转移的方法主要有：
重组反转录病毒（ RNA病毒）
介导的基因转移
重组 DNA病毒介导的基因转移遗传病的治疗遗传与优生
2.化学疗法与物理疗法遗传病的治疗
化学方法 用磷酸钙微量沉淀外源 DNA，然后与靶细胞混合；靶细胞摄入沉淀物，外源基因进入核内，与染色体发生整合,
物理方法 主要有显微注射法和电穿透法。电穿透法是借助电流使 DNA直接穿过细胞膜，从而转入细胞中,
遗传与优生遗传病的治疗
3.基因治疗的方式体外原位治疗,
从患者体内取出带有基因缺陷的细胞
通过基因转移进行遗传修正
将经过遗传修正后的细胞进行选择和培养
将修正后的细胞通过融合或移植的方法转入患者遗传与优生遗传病的治疗
3.基因治疗的方式体内基因治疗：
通过转移载体将具有治疗功能的基因直接转入病人的某一特定组织中遗传与优生遗传病的治疗
4.反义疗法通过阻遏或降低目的基因的表达达到治疗的目的。反义疗法通过引入目的基因的 mRNA的反义序列与 mRNA相配对后，用于翻译的 mRNA的量就大大减少，因而合成的蛋白质的量也相应大大减少遗传与优生遗传病的治疗
5.核酶的基因治疗核酶（ ribozyme） 是指具有催化裂解活性的 RNA分子。通过载体将核酶转入细胞，
特异性地切割有害基因遗传与优生优生学预防性优生学（负优生学）：
研究降低产生不利表现型的不利基因的途径。
A、开展婚前检查
B、禁止近亲结婚
C、提倡适龄生育,20岁以下年轻母亲所生子女中，先天畸形发生率比 25～ 34岁者要高 50%，
40岁以上母亲所生子女中，先天愚型的发病率要比 25～ 34岁者高 10倍。
D、开展遗传咨询遗传与优生优生学
E,开展产前诊断
F、妊娠早期避免接触致畸剂,如链霉素可致胎儿听神经受损，氯霉素可致灰色综合症，电离辐射可致胎儿生长缓慢演进性优生学（正优生学）：
研究增加产生有利表现型的有利基因频率的方法遗传与优生优生学产前诊断遗传与优生五,基因工程
1.人类基因组计划
2.后基因组计划
3.基因工程
4.生物克隆原理
1.人类基因组计划基因组（ genome ）
是一个单倍体细胞内基因的总和，
它分为核基因组、线粒体基因组与叶绿体基因组。基因组内包括编码序列与非编码序列,
基因工程
1.人类基因组计划
遗传学图（ genetic map） 选择遗传标记以 cM（摩尔根重组单位）为图距单位。人的基因组巳有 7,000多个信息丰富的遗传标记，分辨率巳达 0.7 cM（ 1cM=1,000Kb）
物理学图（ physical map） 以碱基对数为图距单位，
由已知序列作为基因的物理图标，现分辨率巳达到 200Kb
以内。
序列图（ sequence map） 分子水平的物理学图，即
DNA的碱基排列图，可望在 10年内完成。
转录图（ transcription map） 转录图是基因图的雏形，现至少巳有 25万个 cDNA序列，并正在以每天 1,000多个的速度增长。
基因工程
2.后基因组计划
基因克隆计划,克隆和鉴定人的 10万个基因
基因组多样性计划,群体多样化的研究；代表基因组到个体基因组的研究
cDNA计划,目标是建立不同组织、不同基因在不同时期的表达“目录”，即个体基因表达的时空图
蛋白组计划,HGP的基因序列可以马上转化为信息的和物质的蛋白质一级结构。仿照 HGP从单一的蛋白质转向大规模的种类、结构和功能的研究
细胞计划,从分子水平到细胞水平的研究
中国的 HGP指导思想,参与、分享，重点是利用我们的资源，依靠我们自己的力量，为我们的子孙克隆我们自己的基因基因工程生物的性状大都可以遗传，改变基因就可改变性状 —— 基因工程的基本原理
3.基因工程理论上的三大发现
DNA为遗传物质,Avery的肺炎双球菌转化实验
DNA双螺旋结构的发现和 DNA半保留复制机制
遗传密码与中心法则基因工程
3.基因工程技术上的三大发明
限制性内切酶和连接酶,DNA的“手术刀”与“缝纫机”
载体,运送遗传物质的工具，如质粒、
病毒等
逆转录酶,从 mRNA到 DNA，使真核基因制备成为可能基因工程
3.基因工程基因工程的内容
目的基因的获得
目的基因与载体的连接成重组
DNA分子
重组 DNA分子导入受体细胞
筛选重组克隆
基因表达与产物分离基因工程
3.基因工程重组
DNA
技术抽取 DNA 切下鼠 DNA 切开质粒
DNA
将质粒导入宿主细胞混合、连接基因工程
3.基因工程重组
DNA
技术培养基中加抗生素培养裂解细胞释放 DNA
分子杂交 分离扩增目的克隆基因工程
3.基因工程基因的扩增技术
——
链式扩增反应
5′ 3′
3′ 5′
5′ 3′
3′ 5′
+
变性 (94℃ )
复性 (55℃ )
5′ 3′P1
3′ 5′
+
P2
+
P1
P2
合成（ 72℃ ）
3.基因工程基因工程
PCR
4.生物克隆原理基因工程
4.生物克隆原理基因工程本章小结一、基因的概念二、基因在遗传中的作用三、生物的变异四、遗传与优生五、基因工程返回总目录
