第二节 染色体遗传学说一、孟德尔及其基因理念
（一）、基因的分离规律相对性状,同一类单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，称相对性状。
现以植物的花色（紫花和白花）的杂交为例：
Ｐ AA × aa
紫花 ↓ 白花
Ｆ１ Aa
紫花
↓自交
Ｆ２ AA,Aa aa
紫花 白花
705 224
通过上述实验，我们可以总结出三个有规律的现象：
1,F1只表现出一个亲本的性状；
2,F1自交，在子二代群体中，亲本的相对性状分别表现了出来；
3、在子二代的群体中，具有显性性状的个体和具有隐性性状的个体数呈现了一定分离比，而且接近 3,1
（二）、自由组合规律测交
（三）、孟德尔假说孟德尔为了解释上述实验结果，提出了遗传因子分离假说，来解释这些现象，内容可归纳为以下四个方面：
1、性状是由遗传因子控制的，相对性状是由细胞中相对遗传因子控制的；
2、遗传因子在体细胞是成对的，一个来自母本，一个来自父本；
3、杂种 F1体细胞内的遗传因子，各自独立，互不混杂，
彼此保持独立的状态，但对性状的发育却互有影响，从而表现为显性和隐性；
4、杂种产生的不同类型的配子，数目相同，结合机会相等，并且合子有同等的发育和存活的能力。
（四）、孟德尔假说的细胞学基础
1、在体细胞中，染色体是成对存在的，而孟德尔假设的遗传因子也是成对存在的；
2、他们都有分离现象，配子中染色体成单倍性，
而遗传因子也是单个的；
3、在两种生殖细胞结合后，染色体或者遗传因子又表现为二倍性；
4、两对同源染色体和控制两对性状的遗传因子一样，形成配子时都是自由组合和自由分配的。
（五）、多因子杂种及其后代的遗传分析：
基因型：遗传学上把生物体的遗传组成称基因型。
表现型：生物体表现出来的所有性状的总和。
杂交中的基因对数
Ｆ１形成的配子类型数
Ｆ１雌雄配子组合数 Ｆ２的基因型显性完全时 F2
的表现型
F2表现型分离比率
１ 2 4 3 2 3:1
２ 2^2 4^2 3^2 2^2 (3:1)^2
３ 2^3 4^3 3^3 2^3 (3:1)^3
４ 2^4 4^4 3^4 2^4 (3:1)^4
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n 2^n 4^n 3^2 2^n (3:1)^n
二、连锁与交换规律：
（一）、连锁与交换规律的发现
1910年美国学者摩尔根和他的同事以果蝇为材料，进行大量的遗传研究，揭示了遗传的第三个基本规律 —— 连锁交换定律。
（二）、连锁与交换连锁与交换定律揭示的是位于同一条染色体上两个以上等位基因的遗传。
１、完全连锁完全连锁是指杂种个体形成配子时，没有发生非姊妹染色单体之间交换的连锁遗传。
２、不完全连锁不完全连锁是指杂种个体的连锁基因，在配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单体间发生了互换。
３、重组值重组值 =
重组合 (个体数 )/[亲组合 (个体数 )+重组合 (个体数 )]
三、孟德尔遗传的延伸
（一）、等位基因之间的相互作用
１、不完全显形
２、复等位基因人类的Ａ、Ｂ、Ｏ血型
４、致死基因
（二）、非等位基因之间的相互作用
１、互补和累加类型
（１）、互补作用
（２）、累加作用
（３）、重叠作用
１、相互抑制类型
（１）、显性上位
（２）、隐性上位
（３）、抑制作用四、性别决定
１、ＸＹ型
２、ＺＷ型
３、黑腹果蝇性别决定
４、ＳＲＹ基因五、伴性遗传
1、概念,性连锁基因的遗传称为伴性遗传。
2,X染色体上的基因遗传：
3,Y染色体上的基因遗传：
六、性别畸形
1,睾丸退化症：
或称原发性小睾丸症。人们常把这种病人叫半雌雄的人。他的外貌是男性，身体比一般男性高，睾丸发育不全，不能产生精子，是不育的。尿中促性腺激素较多，常出现女性似的乳房，智力一般较差。据估计，白种人中，每 400个男子中就有一个。多数患者的体细胞中有一个 Barr氏小体。染色体组型为（ 47）
XXY，少数患者的染色体组型为（ 48） XXXY。此外，
有的患者为两性嵌合体，染色体组型为（ 46/47）
XY/XXY，这种类型的患者，一般有正常睾丸，有生育能力。
2,卵巢退化症：
这是另一种半雌雄人 。 患者的外貌象女性,内部生殖器官也象女性,但卵巢发育不全,卵巢部位只有结缔组织条索,没有生殖细胞,原发性闭经,无生育能力 。 身体比一般女性矮,第二性征发育不良 。 婴儿时颈部皮肤松弛,张大后带有蹼颈,往往有先天性心脏病 。 大多数患者的细胞中缺少 Barr氏小体,染色体组型为 （ 45） XO。 另外,（ 45/46） XO/XX性嵌合体,
也表现上述特征 。
3,XYY体：
外貌象男性，比普通人身材高大，性情粗暴孤僻，
有的智力高。生殖器发育不良，睾丸不下降，多数不育。患者的染色体组型为 47/XYY。
4,多 X女人：
X染色体多至 3个以上,又称超雌体 。 体型正常,
除智力较差和有心理变态外,无其他症状 。 有月经,
能生育,子女除个别出现 XXY个体外,一般均正常 。
一般 Barr氏小体在两个以上,染色体组型为 （ 47）
XXX或 （ 48） XXXX。
5,多 X男人：
表现男性,睾丸退化,染色体组型为 （ 48）
XXXY。 某些染色体组型为 （ 49） XXXXY,患者为男性,智力发育不良,常常有斜视,眼间距宽,鼻梁扁平,凸颏,有先天性心脏病 。 生殖器发育不良,小阴茎,小睾丸,隐睾症 。
