第二章 孟得尔式遗传分析
一有关名词概念
1 alleles 2 homozygote 3 heterozygote 4 true breeding
5 genotype 6 phenotype 7 testcross 8 backcross
9 phenocopy 10 expressivty 11 penetrance 12 reaction norm
二 孟得尔定律的普遍性
1 动、植物遗传
RR X rr RR X rr
Rr Rr X rr
1RR 2 Rr 1 rr 1 Rr 1 rr
2 人类遗传
遗传方式, 显性遗传 隐性遗传
基因所在染色体：常染色体遗传 性染色体遗
传
控制性状的基因数目：单基因遗传 多基因遗
传
pedigree analysis
(1)正常性状
眼睛颜色,棕色＋ 蓝色－
用手习惯,右癖＋ 左癖－
有耳垂＋ 无耳垂－
(2)遗传病
单基因常染色体疾病可分常染色体显性遗传和常染色体
隐性遗传
a 常染色体显性遗传特点：
1 双亲之一为患者，而且常为杂合子。
2 子女中有 1/2可能性发病，男女发病机会相等。
3 连续几代都可能有患者。
4 正常人与正常人婚配，其子女一般不会有患者。
这类疾病有数百种，如多脂症、多发性结肠息肉、先天
性白内障等
b 常染色体隐性遗传特点：
1 患者双亲无病，但都是致病基因携带者。
2 子女中有 1/4可能性发病，男女发病机会相等。
3 系谱中看不到连续几代的遗传，是散发性的。
4 近亲结婚发病率高。
如：先天性聋哑、白化症、唇裂、侏儒症、黑尿症、
高度近视等
三 孟得尔定律的补充
(一 )复等位基因 (multiple alleles )
正常人（ AA or Aa） 肝细胞合成 尿黑酸氧化酶
酪氨酸代谢 --------尿黑酸 分解
患者 不能合成 尿黑酸氧化酶 空气中氧化
尿黑酸
(二 )关于显性理论
(1)完全显性 (complete dominance)
(2)不完全显性 (incomplete dominance)
(3)共显性 (codominance)
(三 )显性和发育条件 (环境 )
1 性别
2 年龄
3 阳光
4 温度
5 营养