第五章 连锁和交换定律
本章重点
? 连锁与交换定律；
? 基因重组值的测定和连锁图的制作；
? 性状的连锁现象及它在生产上的应用 。
第一节 性状的连锁遗传
一、连锁遗传现象
例一,1906年时 Bateson和 Punnett用香豌豆的两对相
对性状作杂交试验，
?花色,紫花 (P) 对 红花 (p) 为显性
?花粉粒形状,长花粉粒 (L) 对 圆花粉粒 (l) 为显性
以上结果表明 F2：
① 同样出现四种表现型；
② 不符合 9:3:3:1；
③ 亲本组合数偏多，重新组合数偏少（与理论数相比）。
例二,花斑、正常眼金鱼与全色、龙眼金鱼杂交
?花式,花斑 (En) 对 全色 (en) 为显性
?眼形：正常眼 (E) 对 龙眼 (e) 为显性
P 花斑、正常眼 (EnEnEE) × 全色、龙眼 (enenee)
↓
F1 花斑、正常眼 (EnenEe) × 花斑、正常眼 (EnenEe)
↓
F2 11花斑、正常眼 ∶ 1花斑、龙眼 ∶ 1全色、正常 ∶ 3
(En_E_ ) (En_ee) (enenE_ ) (enenee)
上述现象表明：亲本中原来连在一起的两
个不同性状 (或两个不同的基因 )在 F2中往往还连
在一起, 即具有在一起遗传的倾向, 这种现象就
称为 连锁 (linkage)遗传现象 。
二,连锁遗传现象的解释
为什么 F2不表现 9:3:3:1的表现型分离比例?
例一、摩尔根等的果蝇遗传试验
采用白眼、黄体雌蝇 (wwyy)与野生型红眼、灰体
（ WWYY） 雄蝇杂交。
wwyy× WWYY
WwYy× wwyy
↓测交
测交后代,WwYy Wwyy wwYy wwyy
P,↓
F1,
实际比,49.3%
25.0%
0.70%
25.0%理论比：
49.3%
25.0%
0.70%
25.0%
Morgan认为：由于控制果蝇的两对等位
基因处于同一对染色体上。两个决定野生型
的基因 (WY)染色体上，两个突变型的基因 (wy)
在同源染色体另一条上，它们常连在一起遗
传。
但是, 也有少数比例的染色体上的基因
之间发生了相互交换，形成了两种新的配子
类型，所以测交后代出现四种类型，两种重
组型比例比亲组型比例小得多。
例二：
纯合白色卷羽鸡与纯合有色常羽鸡相杂交，并以
其 F1与双隐性亲本进行测交。
白色卷羽 IIFF × 有色常羽 iiff
↓ ↓
IF if
↓
白色卷羽 IiFf × 有色常羽 iiff
↓ ↓
IF If iF if × if
P
F1
配子
配子类型
IiFf = 白色卷羽 15只, iiff = 有色常羽 12只,
Iiff = 白色常羽 4只, iiFf = 有色卷羽 2只 。
测交后代
↓
符合分离规律符合 自由组合 规律
连锁遗传规律的解释：
连锁遗传的相对性状是由位于一对同源染
色体上的非等位基因控制，基因间具有连锁关
系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换
型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。
连锁遗传规律
第二节 交换的机理
交换 (crossing over)：
指在减数分裂过程中, 同源染色体上的等位基因发
生交换的现象 。
二, 互换的细胞学证据
在 减数分裂前期，配对的同源染色体中非姐妹染
色单体间出现交叉缠绕的现象 ---交叉 （ chiasma）现
象。交换导致同源染色体在双线期分开时出现的。
核 心,交换是交叉的结果，而不是交叉的原因。
1、交叉型假说（ chiasmatype hypothesis,Janssens 1909 )
1931,将细胞学上的交叉现象与遗传重组联系起来
? Harriet Crieghton and Barbara McClintock ( maize); Curt
Stern (flies)
Barbara McClintock (1902-1992)
1983 Nobel Prize in Physiology or MedicineCurt Stern
2、标识染色体的遗传
Creighton & McClintock玉米第 9染色体交换观察
标识染色体,具有特殊记号的染色体。在实际中可以
用来辨别某一特定染色体的变化情况。
根据连锁交换理论：杂交一代在形成配子的减数分裂中，（ 1）
连锁在一起的 C-wx基因所处的那条染色体应该保持原来的纽顶和移
位片段（第 9号染色体）；（ 2）连锁在一起的 c-Wx基因所处的那条
染色体也应该保持原来正常状态。
交换的机理
(1)四分体 。 染色体在间期已经复制, 每条染色体有两
条染色单体, 位于其上的基因也随之复制；
(2)随着非姐妹染色单体的片段交换, 这些基因跟同源
的另一个染色体上的等位基因互换了位置 。 染色单体
间片段的交换, 先是在两基因座位之间的某一部位发
生断裂, 而后交叉接合起来 ；
(3)由于基因交换而形成四种基因组合不同的染色单体,
经减数分裂后, 产生四种不同类型的性细胞, 其中包
括两种亲本组合和两种新组合 。
P
F1
(复制 )
同源染色体联会 (偶线期 )
非姊妹染色单体交换
(偶线期到双线期 )
终变期 四分体
三, 完全连锁和不完全连锁
完全连锁 (complete linkage)：
同一条染色体上的基因总是一起分离，不发生交
换的连锁。 杂种 F1(双杂合体 )只产生两种亲本型配子，
而 不产生非亲本型的配子, 重组率等于零。
不完全连锁 (complete linkage)
基因之间既有连锁又有交换。 杂种 F1不仅产生亲本
类型的配子，还会产生重组型配子 。
不完全连锁的规律,
同种生物中，不同的连锁性状之间的重组率是不
同的。
同种生物，同一连锁组中的性状在条件相似的情
况下重组率是一致的。
有时地理位置，年龄等因素会引起重组率的变化。
四、相引相 与 相斥相
相引相 (coupling phase)
在连锁中, 有时两个非等位的显性基因在同
一条染色体上, 它 们相对的两个非等位的隐性基因
在它们的另一条染色体上的连锁形式 。 （ AB/ab---
AB位于同一染色体上, 而 ab位于其同源染色体上 ）
相斥相 (repulsion phase)
在连锁中, 有时一个显性基因和一个非等位的
隐性基因位于同一染色体上, 而它们相对应的隐性基因
和显性基因位于另一条同源染色体上的连锁形式 。
（ Ab/aB ---Ab位于同一染色体上, 而 aB位于其同源染色
体上 ）
五、互换的分子机制
Holliday模型（ 1964）：
内切酶解开两个亲代 DNA分子中每一条单链（裂解）
被置换的片段与其配对段互换，同源染色体完整的互补段作碱基配对。
第三节 基因定位和连锁图
一、基因定位 (gene location/localization)
确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。
广义的基因定位有三个层次：
? 染色体定位 (单体、缺体、三体定位法 )
? 染色体臂定位 (端体分析法 )
? 连锁分析 (linkage analysis)/染色体作图
(1)可用重组频率来度量基因间的相对距离，也称为遗传
距离 (genetic distance)；
以 1%重组率作为一个遗传距离单位 /遗传单位 (cM)。
(2)连锁基因间重组频率的变化范围是 [0%,50%]，反映
基因间的连锁强度和相对距离；
基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小，重组
频率就越大；反之，基因间的距离越近，基因间的连锁
强度越大，重组频率就越小。
(3)人为地把染色体的最左端某一基因定为 0.0位置，其
他基因的位置通过重组率的大小来确定。
1、两点三次定位法
? 通过 三次测 交,计算 三对基因两两间 重组频率
(每次测验两对基因间 重组频率 )、估计遗传距离
? 根据三个遗传距离 推断三对基因间的排列次序
例以 乌骨鸡为例,羽毛颜色,白色 --- I ； 有色 --- i
毛冠,毛冠 --- Cr； 非毛冠 --- cr
羽形,卷羽 --- F ； 正常羽 --- f
ICr/ICr × icr/icr
↓
Icr/icr × icr/icr
↓
重组率 =[（ 14+16） /107+103+14+16]*100% = 12.5%
Icr/icr（ 107）,Icr/icr（ 14）,iCr/icr（ 16）,icr/icr（ 103）
(1)
(2) IF/IF × if/if (3) CrF/CrF × crf/crf
↓ ↓
CrF/crf × crf/crf
↓ ↓
重组率 = 29.5%
IF/if × if/if
重组率 = 17%
根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次序
并作连锁遗传图谱,
I—F基因 17.0分摩
I—Cr基因 12.5分摩
Cr—F基因 29.5分摩
ICr F
12.5 17.0
29.5
1、三点一次定位法
优点：
? 一次三点实验中得到的三个重组值是在同一基因型
背景，同一环境条件下得到的；
? 通过三点一次测验可以得到双交换资料；
? 当三个基因位点中有两个位点的距离相当“接近”
时，即重组值很小, 三点一次定位法必 两点三次
定位法判断三个基因的顺序准确。
局限性：
三点一次测验法不易得到三杂合体（ trihybrid）。
（ 1）常染色体上的基因定位
例如：乌骨鸡的三个非等位基因
P,ICrF/ICrF × icrf/icrf
F1,ICrF/icrf × icrf/icrf
F1b1,白, 毛, 卷 ICrF/icrf 361
有色, 非, 正 icrf/icrf 332
白, 非, 卷 IcrF/icrf 59
有色, 毛, 正 iCrf/icrf 64
白, 毛, 正 ICrf/icrf 85
有色、非、卷 icrF/icrf 82
↓
↓
ICr F
12.5 17.0
29.5
I —C r C r —F I —F
I C r F / i c r f 361
i c r f / i c r f 332
I c r F / i c r f 59
i C r f / i c r f 64
I C r f / i c r f 85
i c r F / i c r f 82
合 计 983 12.50% 29.50% 17.00%
基因型 实际得数 比例
重组发生在
√17.00%
12.50% √ √
√
（ 2）性染色体上的基因定位
以果蝇为例：
Echinus（ 棘眼, 眼睛面积特大 ） ec
Scute （ 胸部缺少刚毛 ） sc
Crosseinless（ 翅上横脉缺失 ） cv
三个伴性基因 （ 突变基因 ） 均为隐性, 而它们的显性均为
,+”。 三个基因都是 X染色体连锁遗传 。
P,棘眼 (♀ ) × 缺胸刚毛 /缺翅横脉 (♂ )
三点实验,
ec + +/ec + + ↓ + sc cv/Y
ec + +/+ sc cv(♀ ), ec + +/Y (♂ )F1:
测交实验,
F1b1 ec + +/+ sc cv(♀ ) × ec sc cv/Y
↓↓
↓
ec + +/ec sc cv（棘眼、正常、正常） 810
+ sc cv/ec sc cv（正常、缺失、缺失） 828
ec + cv/ec sc cv（棘眼、正常、缺失） 103
+ sc +/ec sc cv （正常、缺失、正常） 89
ec sc +/ec sc cv （棘眼、缺失、正常） 62
+ + cv/ec sc cv （正常、正常、缺失） 88
e c —s c e c - c v s c - c v
e c + +/ e c s c c v 810
s c c v / e c s c c v 828
e c + c v / e c s c c v 103
+ s c +/ e c s c c v 89
e c s c +/ e c s c c v 62
+ + c v / e c s c c v 88
合 计 1980 7.60% 9.70% 17.30%
√7.60%
9.70% √ √
√
基因型 实际得数 比例
重组发生在
ecsc cv
7.6 9.7
17.3
(3)双交换（ double crossingover)
生殖细胞染色体在减数分裂前期, 三个基因位点
同时在两两之间发生姊妹染色单体的节段性交换 。
——双交换概率显著低于单交换的概率；
——3个连锁基因间发生双交换的结果是旁侧基因无重组。
特点,
（如果两次交换互不干扰，各自独立，
双交换概率 =单交换 1× 单交换 2）
以家兔为例：
全色类型基因 --- C （ 显 ）, 喜马拉雅型基因 ------ Ch （ 隐 ）
体色为黑色 ------ B （ 显 ）, 体色为褐色 ------------ b （ 隐 ）
体脂为白色 ------ Y（ 显 ）, 体脂为黄色 ----------- y （ 隐 ）
喜马拉雅型, 黑色, 白脂 × 全色型, 褐色, 黄脂
（ ChBY /ChBY） （ Cby/Cby）
（ ChBY/ Cby）
杂交实验：
↓
↓
全色、黑色、白脂 × 喜马拉雅型、褐色、黄脂
（ Chby/Chby）↓
C
h
—b b—y C
h
—y
喜型、黑、白脂
全型、褐、黄脂
C
h
BY
C b y
276
275
喜型、褐、白脂
全型、黑、黄脂
C
h
bY
CBy
125
108
25.70% √ √
喜型、褐、黄脂
全型、黑、白脂
C
h
by
CBY
46
55
11.10% √ √
喜型、黑、黄脂
全型、褐、白脂
C
h
By
C b Y
7
16
2.50% √ √
合 计 908 36.80% 28.20% 13.60%
交换发生在
表 型 基因型 实际得数 比例
YCh B
13.6 28.2
41.8
（ Ch—Y） + （ Y—B） ≠（ Ch—B）?
Ch BY
yC b
Ch BY
yC b
yC b
yC b
Ch BY
Ch BY
Ch BY
yC b
Ch by
YC B
Ch bY
Ch By
yC B
YC b
F1
单交换
单交换
双交换
C h —b b—y C h —y
喜型、黑、白脂
全型、褐、黄脂
C h BY
C b y
276
275
喜型、褐、白脂
全型、黑、黄脂
C h bY
CBy
125
108 25.70% √ √
喜型、褐、黄脂
全型、黑、白脂
C h by
CBY
46
55 11.10% √ √
喜型、黑、黄脂
全型、褐、白脂
C h By
C b Y
7
16 2.50% √ √
合 计 908 36.80% 28.20% 13.60%
交换发生在
表 型 基因型 实际得数 比例
C h —b b—y C h —y
喜型、黑、白脂
全型、褐、黄脂 C
h BY
C b y
276
275
喜型、褐、白脂
全型、黑、黄脂 C
h bY
CBy
125
108 25.70% √ √
喜型、褐、黄脂
全型、黑、白脂 C
h by
CBY
46
55 11.10% √ √
喜型、黑、黄脂
全型、褐、白脂 C
h By
C b Y
7
16 2.50% √ √
合 计 908 36.80% 28.20% 13.60%
交换发生在表 型 基因型 实际得数 比例
从表中可以看出，在计算 b-y，和 Ch-y间重组值
时，都用到了双交换值 2.50%，而在计算 Ch-b间重
组值时没有用。实际上发生了两次交换，但相当于
不交换。
所以, RF（ Ch-b ） = 36.8 = （ 28.2+13.6） -2× 2.5
基因直线排列定律 （ Sturtevant定律 ）
三点测验中，两边两个基因对之间的
重组值等于另外两个重组值之和, 减去,
两倍的双交换值。
（ 4）干涉与并发系数
干涉 （ Interference）：
染色体的某一点发生互换而减少了另一点发生互
换的频率的现象。
C h —b b—y C h —y
喜型、黑、白脂
全型、褐、黄脂
C h BY
C b y
276
275
喜型、褐、白脂
全型、黑、黄脂
C h bY
CBy
125
108 25.70% √ √
喜型、褐、黄脂
全型、黑、白脂
C h by
CBY
46
55 11.10% √ √
喜型、黑、黄脂
全型、褐、白脂
C h By
C b Y
7
16 2.50% √ √
合 计 908 36.80% 28.20% 13.60%
交换发生在
表 型 基因型 实际得数 比例
C h —b b—y C h —y
喜型、黑、白脂
全型、褐、黄脂 C
h BY
C b y
276
275
喜型、褐、白脂
全型、黑、黄脂 C
h bY
CBy
125
108 25.70% √ √
喜型、褐、黄脂
全型、黑、白脂 C
h by
CBY
46
55 11.10% √ √
喜型、黑、黄脂
全型、褐、白脂 C
h By
C b Y
7
16 2.50% √ √
合 计 908 36.80% 28.20% 13.60%
交换发生在表 型 基因型 实际得数 比例
双交换的理论概率,13.6%× 28.2% = 3.84%
实际概率,2.50% Why?
并发系数（ coefficient of coincidence）
用来度量干涉程度的数值。
并发系数（ C） = = 实际双交换值理论双交换值 观察到的双交换值
两个单交换值的乘积
干涉 = 1 –并发系数
1 无干涉 一次交换的发生不会影响邻近的第二次交换
< 1 正干涉 一次交换的发生降低了邻近第二次交换的机会
> 1 负干涉 一次交换的发生增加了邻近第二次交换的机会
0 完全干涉 一次交换的发生使邻近的第二次交换不会发生
并发系数
利用两点测交或三点测交计算基因间的重组值，
可以把许多基因按顺序排列在染色体上，标出各个基
因的相对位置和基因间的距离，从而得到基因的 连锁
图 。或称为 遗传学图（ genetic map)。
二、连锁图 （ linkage map)
三、人类的连锁图
① 染色体畸变
② 标志染色体
③ 体细胞杂交
④ 分子原位杂交
四、连锁群和染色体
凡是位于一对同源染色体上的基因群，都称为
一个连锁群 (linkage group)。
连锁群的数目 =单倍体染色体数目
理论意义,
?连锁定律不仅证明了一个染色体上可以有很多基因, 而且证明
了染色体并不是基因的简单容器, 而是使基因按照一定顺序呈直
线排列其上的更高级的结构 。
?连锁基因之间的交换和基因的自由组合, 是自然界里或人工条
件下生物发生变异的主要来源, 提供了生物变异的多样性, 有利
于生物的发展 。
实践意义：
?基因连锁定律导致连锁群的确定和基因定位, 这不仅使染色体理
论趋于完整, 而且对进一步开展遗传试验和育种试验有很大的指导
意义 。
?基因间的连锁是造成性状间遗传相关的原因之一。
第四节 链孢霉的连锁分析
链孢霉属于真菌类中的子囊菌, 其特点是：
1.因为它是单倍体, 没有明显的复杂问题, 基因型直接在表
型上反映出来 。
2.一次只分析一个减数分裂的产物, 而二倍体不是那样 。 二
倍体合子是两个不同减数分裂产生的配子相互结合的结果 。 在二
倍体生物中进行测交试验, 就是要达到同样的目的：只分析一方
亲体的减数分裂所形成的配子数, 可是实验手段要麻烦得多, 而
且, 有时候不易做到 。
3,个体小, 长得快, 易于培养, 一次杂交可以产生大量后
代, 所以统计结果易于正确, 低于 10-8 的低频率也可测出 。
4,它既能进行有性生殖, 又能进行无性生殖, 染色体的结
构和功能类似于高等动植物 。
由于它又以上优点，所以在遗传分析上是极好的实验材料。
一、链孢霉的生活史
链雹霉 的生活史是单倍体世代占优势, 双倍体世代时间
较短 。
链雹霉单倍体的菌丝体生长到一定阶段产生分生孢子 。
分生孢子可以萌发又产生菌丝体进行无性生殖 。
有性繁殖时, 需要两个不同交配型 （ mating types） 的
菌丝体参加, 一个交配型的单倍体核 （ n） 通过另一相对交配
型的子实体的受精丝, 进入子 实体 中, 在那里有丝分裂多次,
产生若干单倍体核 。 这些单倍体核跟子 实体 中的单倍体核相
互结合, 形成二倍体 （ 2n） 。 链孢霉只有在这个短暂时间内
是双倍体世代 。 每一个二倍体核经过两次减数分裂, 产生四
个单倍体核 （ n） 。 再经过一次有丝分裂出现了 8个核 （ n） 。
最后这些核成为子囊孢子, 按照顺序地排列在一个子囊中,
所以一个子囊中的 8个孢子是单一减数分裂的产物 。
子囊孢子在适应的环境中萌发，通过连续的有丝分裂，
产生新的菌丝体。
二、四分子分析
单一减数分裂的 4个产物留在一起，称为四分子。对四
分子进行遗传分析，称为四分子分析（ tetrad analysis）。
链孢霉的减数分裂的四个产物不仅留在一起，而且以
直线方式排列在子囊中，这种顺序四分子（ ordezed
tetrad）在遗传学分析上有很多好处：
1．是学生学习遗传学分析的好材料，可以简单明了的
看出分离比和计算重组率。
2．可以把着丝粒作为一个座位（ locus），计算某一
基因与着丝粒的重组率。
3．子囊中子囊孢子的正确对称性质，证明减数分
裂是一个交互过程。
4．可以检验染色单体的交换有否干涉现象，而且
还可用它来进行基因转换（ gene conversion）的研究，
关于基因转换在以后讨论。
5．四线分析（ 4-strand analysis）证明，每个
交换只包括 4线的两条，但多重交换可以包括一个双价
体的两线、三线或四线。
着丝粒作图：
赖氨酸缺陷型（ lys-） × 野生型（ lys+）
从上图可以看出，（ 1）和（ 2）互为镜影（ mirror
image）同样，（ 3）和（ 4），（ 5）和（ 6）也互为镜
影，说明减数分裂是一个交互过程。
交换 型 子 囊 数 1
着 丝 粒 与 有 关 基因 的 重 组 率 = × 100% ×
交换 型 子 囊 数 ＋ 非 交换 型 子 囊 数 2
例如：有 9个子囊对 lys-基因是非交换型，
有 5个子囊对 lys-基因是交换型，因而 lys-与着
丝粒间的重组率为：
[5/（ 9+5） ] × 100% × ?=18%。
即着丝粒与 lys-基因之间的距离为 18个图距。
三、链孢霉的连锁遗传
目前以知，链孢霉有 7个连锁群以鉴定出
426个基因。这些基因是怎样定位的呢？
例如,nic,菸 酸依赖型
ade：腺嘌呤依赖型
nci + × + ade
↓
考虑到各型子囊的起源，还可以有另外一
种分类。
1,亲二型（ PD,parental ditype）,因为它
们只有两种基因型，而且跟亲代一样，包括子
囊型（ 1）和（ 5）。
2,非亲二型（ NPD,non- parental ditype ）,
有两种基因型，都跟亲代不一样，是重组型，
包括子囊型（ 2）和（ 6）。
3,四型（ T,tetratype）,有四种基因型，两
种基因型跟亲代一样，两种基因型跟亲代不一
样，包括子囊型（ 3）、（ 4）和（ 7）。
四、染色单体干扰
本章重点
? 连锁与交换定律；
? 基因重组值的测定和连锁图的制作；
? 性状的连锁现象及它在生产上的应用 。
第一节 性状的连锁遗传
一、连锁遗传现象
例一,1906年时 Bateson和 Punnett用香豌豆的两对相
对性状作杂交试验，
?花色,紫花 (P) 对 红花 (p) 为显性
?花粉粒形状,长花粉粒 (L) 对 圆花粉粒 (l) 为显性
以上结果表明 F2：
① 同样出现四种表现型；
② 不符合 9:3:3:1；
③ 亲本组合数偏多，重新组合数偏少（与理论数相比）。
例二,花斑、正常眼金鱼与全色、龙眼金鱼杂交
?花式,花斑 (En) 对 全色 (en) 为显性
?眼形：正常眼 (E) 对 龙眼 (e) 为显性
P 花斑、正常眼 (EnEnEE) × 全色、龙眼 (enenee)
↓
F1 花斑、正常眼 (EnenEe) × 花斑、正常眼 (EnenEe)
↓
F2 11花斑、正常眼 ∶ 1花斑、龙眼 ∶ 1全色、正常 ∶ 3
(En_E_ ) (En_ee) (enenE_ ) (enenee)
上述现象表明：亲本中原来连在一起的两
个不同性状 (或两个不同的基因 )在 F2中往往还连
在一起, 即具有在一起遗传的倾向, 这种现象就
称为 连锁 (linkage)遗传现象 。
二,连锁遗传现象的解释
为什么 F2不表现 9:3:3:1的表现型分离比例?
例一、摩尔根等的果蝇遗传试验
采用白眼、黄体雌蝇 (wwyy)与野生型红眼、灰体
（ WWYY） 雄蝇杂交。
wwyy× WWYY
WwYy× wwyy
↓测交
测交后代,WwYy Wwyy wwYy wwyy
P,↓
F1,
实际比,49.3%
25.0%
0.70%
25.0%理论比：
49.3%
25.0%
0.70%
25.0%
Morgan认为：由于控制果蝇的两对等位
基因处于同一对染色体上。两个决定野生型
的基因 (WY)染色体上，两个突变型的基因 (wy)
在同源染色体另一条上，它们常连在一起遗
传。
但是, 也有少数比例的染色体上的基因
之间发生了相互交换，形成了两种新的配子
类型，所以测交后代出现四种类型，两种重
组型比例比亲组型比例小得多。
例二：
纯合白色卷羽鸡与纯合有色常羽鸡相杂交，并以
其 F1与双隐性亲本进行测交。
白色卷羽 IIFF × 有色常羽 iiff
↓ ↓
IF if
↓
白色卷羽 IiFf × 有色常羽 iiff
↓ ↓
IF If iF if × if
P
F1
配子
配子类型
IiFf = 白色卷羽 15只, iiff = 有色常羽 12只,
Iiff = 白色常羽 4只, iiFf = 有色卷羽 2只 。
测交后代
↓
符合分离规律符合 自由组合 规律
连锁遗传规律的解释：
连锁遗传的相对性状是由位于一对同源染
色体上的非等位基因控制，基因间具有连锁关
系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换
型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。
连锁遗传规律
第二节 交换的机理
交换 (crossing over)：
指在减数分裂过程中, 同源染色体上的等位基因发
生交换的现象 。
二, 互换的细胞学证据
在 减数分裂前期，配对的同源染色体中非姐妹染
色单体间出现交叉缠绕的现象 ---交叉 （ chiasma）现
象。交换导致同源染色体在双线期分开时出现的。
核 心,交换是交叉的结果，而不是交叉的原因。
1、交叉型假说（ chiasmatype hypothesis,Janssens 1909 )
1931,将细胞学上的交叉现象与遗传重组联系起来
? Harriet Crieghton and Barbara McClintock ( maize); Curt
Stern (flies)
Barbara McClintock (1902-1992)
1983 Nobel Prize in Physiology or MedicineCurt Stern
2、标识染色体的遗传
Creighton & McClintock玉米第 9染色体交换观察
标识染色体,具有特殊记号的染色体。在实际中可以
用来辨别某一特定染色体的变化情况。
根据连锁交换理论：杂交一代在形成配子的减数分裂中，（ 1）
连锁在一起的 C-wx基因所处的那条染色体应该保持原来的纽顶和移
位片段（第 9号染色体）；（ 2）连锁在一起的 c-Wx基因所处的那条
染色体也应该保持原来正常状态。
交换的机理
(1)四分体 。 染色体在间期已经复制, 每条染色体有两
条染色单体, 位于其上的基因也随之复制；
(2)随着非姐妹染色单体的片段交换, 这些基因跟同源
的另一个染色体上的等位基因互换了位置 。 染色单体
间片段的交换, 先是在两基因座位之间的某一部位发
生断裂, 而后交叉接合起来 ；
(3)由于基因交换而形成四种基因组合不同的染色单体,
经减数分裂后, 产生四种不同类型的性细胞, 其中包
括两种亲本组合和两种新组合 。
P
F1
(复制 )
同源染色体联会 (偶线期 )
非姊妹染色单体交换
(偶线期到双线期 )
终变期 四分体
三, 完全连锁和不完全连锁
完全连锁 (complete linkage)：
同一条染色体上的基因总是一起分离，不发生交
换的连锁。 杂种 F1(双杂合体 )只产生两种亲本型配子，
而 不产生非亲本型的配子, 重组率等于零。
不完全连锁 (complete linkage)
基因之间既有连锁又有交换。 杂种 F1不仅产生亲本
类型的配子，还会产生重组型配子 。
不完全连锁的规律,
同种生物中，不同的连锁性状之间的重组率是不
同的。
同种生物，同一连锁组中的性状在条件相似的情
况下重组率是一致的。
有时地理位置，年龄等因素会引起重组率的变化。
四、相引相 与 相斥相
相引相 (coupling phase)
在连锁中, 有时两个非等位的显性基因在同
一条染色体上, 它 们相对的两个非等位的隐性基因
在它们的另一条染色体上的连锁形式 。 （ AB/ab---
AB位于同一染色体上, 而 ab位于其同源染色体上 ）
相斥相 (repulsion phase)
在连锁中, 有时一个显性基因和一个非等位的
隐性基因位于同一染色体上, 而它们相对应的隐性基因
和显性基因位于另一条同源染色体上的连锁形式 。
（ Ab/aB ---Ab位于同一染色体上, 而 aB位于其同源染色
体上 ）
五、互换的分子机制
Holliday模型（ 1964）：
内切酶解开两个亲代 DNA分子中每一条单链（裂解）
被置换的片段与其配对段互换，同源染色体完整的互补段作碱基配对。
第三节 基因定位和连锁图
一、基因定位 (gene location/localization)
确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。
广义的基因定位有三个层次：
? 染色体定位 (单体、缺体、三体定位法 )
? 染色体臂定位 (端体分析法 )
? 连锁分析 (linkage analysis)/染色体作图
(1)可用重组频率来度量基因间的相对距离，也称为遗传
距离 (genetic distance)；
以 1%重组率作为一个遗传距离单位 /遗传单位 (cM)。
(2)连锁基因间重组频率的变化范围是 [0%,50%]，反映
基因间的连锁强度和相对距离；
基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小，重组
频率就越大；反之，基因间的距离越近，基因间的连锁
强度越大，重组频率就越小。
(3)人为地把染色体的最左端某一基因定为 0.0位置，其
他基因的位置通过重组率的大小来确定。
1、两点三次定位法
? 通过 三次测 交,计算 三对基因两两间 重组频率
(每次测验两对基因间 重组频率 )、估计遗传距离
? 根据三个遗传距离 推断三对基因间的排列次序
例以 乌骨鸡为例,羽毛颜色,白色 --- I ； 有色 --- i
毛冠,毛冠 --- Cr； 非毛冠 --- cr
羽形,卷羽 --- F ； 正常羽 --- f
ICr/ICr × icr/icr
↓
Icr/icr × icr/icr
↓
重组率 =[（ 14+16） /107+103+14+16]*100% = 12.5%
Icr/icr（ 107）,Icr/icr（ 14）,iCr/icr（ 16）,icr/icr（ 103）
(1)
(2) IF/IF × if/if (3) CrF/CrF × crf/crf
↓ ↓
CrF/crf × crf/crf
↓ ↓
重组率 = 29.5%
IF/if × if/if
重组率 = 17%
根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次序
并作连锁遗传图谱,
I—F基因 17.0分摩
I—Cr基因 12.5分摩
Cr—F基因 29.5分摩
ICr F
12.5 17.0
29.5
1、三点一次定位法
优点：
? 一次三点实验中得到的三个重组值是在同一基因型
背景，同一环境条件下得到的；
? 通过三点一次测验可以得到双交换资料；
? 当三个基因位点中有两个位点的距离相当“接近”
时，即重组值很小, 三点一次定位法必 两点三次
定位法判断三个基因的顺序准确。
局限性：
三点一次测验法不易得到三杂合体（ trihybrid）。
（ 1）常染色体上的基因定位
例如：乌骨鸡的三个非等位基因
P,ICrF/ICrF × icrf/icrf
F1,ICrF/icrf × icrf/icrf
F1b1,白, 毛, 卷 ICrF/icrf 361
有色, 非, 正 icrf/icrf 332
白, 非, 卷 IcrF/icrf 59
有色, 毛, 正 iCrf/icrf 64
白, 毛, 正 ICrf/icrf 85
有色、非、卷 icrF/icrf 82
↓
↓
ICr F
12.5 17.0
29.5
I —C r C r —F I —F
I C r F / i c r f 361
i c r f / i c r f 332
I c r F / i c r f 59
i C r f / i c r f 64
I C r f / i c r f 85
i c r F / i c r f 82
合 计 983 12.50% 29.50% 17.00%
基因型 实际得数 比例
重组发生在
√17.00%
12.50% √ √
√
（ 2）性染色体上的基因定位
以果蝇为例：
Echinus（ 棘眼, 眼睛面积特大 ） ec
Scute （ 胸部缺少刚毛 ） sc
Crosseinless（ 翅上横脉缺失 ） cv
三个伴性基因 （ 突变基因 ） 均为隐性, 而它们的显性均为
,+”。 三个基因都是 X染色体连锁遗传 。
P,棘眼 (♀ ) × 缺胸刚毛 /缺翅横脉 (♂ )
三点实验,
ec + +/ec + + ↓ + sc cv/Y
ec + +/+ sc cv(♀ ), ec + +/Y (♂ )F1:
测交实验,
F1b1 ec + +/+ sc cv(♀ ) × ec sc cv/Y
↓↓
↓
ec + +/ec sc cv（棘眼、正常、正常） 810
+ sc cv/ec sc cv（正常、缺失、缺失） 828
ec + cv/ec sc cv（棘眼、正常、缺失） 103
+ sc +/ec sc cv （正常、缺失、正常） 89
ec sc +/ec sc cv （棘眼、缺失、正常） 62
+ + cv/ec sc cv （正常、正常、缺失） 88
e c —s c e c - c v s c - c v
e c + +/ e c s c c v 810
s c c v / e c s c c v 828
e c + c v / e c s c c v 103
+ s c +/ e c s c c v 89
e c s c +/ e c s c c v 62
+ + c v / e c s c c v 88
合 计 1980 7.60% 9.70% 17.30%
√7.60%
9.70% √ √
√
基因型 实际得数 比例
重组发生在
ecsc cv
7.6 9.7
17.3
(3)双交换（ double crossingover)
生殖细胞染色体在减数分裂前期, 三个基因位点
同时在两两之间发生姊妹染色单体的节段性交换 。
——双交换概率显著低于单交换的概率；
——3个连锁基因间发生双交换的结果是旁侧基因无重组。
特点,
（如果两次交换互不干扰，各自独立，
双交换概率 =单交换 1× 单交换 2）
以家兔为例：
全色类型基因 --- C （ 显 ）, 喜马拉雅型基因 ------ Ch （ 隐 ）
体色为黑色 ------ B （ 显 ）, 体色为褐色 ------------ b （ 隐 ）
体脂为白色 ------ Y（ 显 ）, 体脂为黄色 ----------- y （ 隐 ）
喜马拉雅型, 黑色, 白脂 × 全色型, 褐色, 黄脂
（ ChBY /ChBY） （ Cby/Cby）
（ ChBY/ Cby）
杂交实验：
↓
↓
全色、黑色、白脂 × 喜马拉雅型、褐色、黄脂
（ Chby/Chby）↓
C
h
—b b—y C
h
—y
喜型、黑、白脂
全型、褐、黄脂
C
h
BY
C b y
276
275
喜型、褐、白脂
全型、黑、黄脂
C
h
bY
CBy
125
108
25.70% √ √
喜型、褐、黄脂
全型、黑、白脂
C
h
by
CBY
46
55
11.10% √ √
喜型、黑、黄脂
全型、褐、白脂
C
h
By
C b Y
7
16
2.50% √ √
合 计 908 36.80% 28.20% 13.60%
交换发生在
表 型 基因型 实际得数 比例
YCh B
13.6 28.2
41.8
（ Ch—Y） + （ Y—B） ≠（ Ch—B）?
Ch BY
yC b
Ch BY
yC b
yC b
yC b
Ch BY
Ch BY
Ch BY
yC b
Ch by
YC B
Ch bY
Ch By
yC B
YC b
F1
单交换
单交换
双交换
C h —b b—y C h —y
喜型、黑、白脂
全型、褐、黄脂
C h BY
C b y
276
275
喜型、褐、白脂
全型、黑、黄脂
C h bY
CBy
125
108 25.70% √ √
喜型、褐、黄脂
全型、黑、白脂
C h by
CBY
46
55 11.10% √ √
喜型、黑、黄脂
全型、褐、白脂
C h By
C b Y
7
16 2.50% √ √
合 计 908 36.80% 28.20% 13.60%
交换发生在
表 型 基因型 实际得数 比例
C h —b b—y C h —y
喜型、黑、白脂
全型、褐、黄脂 C
h BY
C b y
276
275
喜型、褐、白脂
全型、黑、黄脂 C
h bY
CBy
125
108 25.70% √ √
喜型、褐、黄脂
全型、黑、白脂 C
h by
CBY
46
55 11.10% √ √
喜型、黑、黄脂
全型、褐、白脂 C
h By
C b Y
7
16 2.50% √ √
合 计 908 36.80% 28.20% 13.60%
交换发生在表 型 基因型 实际得数 比例
从表中可以看出，在计算 b-y，和 Ch-y间重组值
时，都用到了双交换值 2.50%，而在计算 Ch-b间重
组值时没有用。实际上发生了两次交换，但相当于
不交换。
所以, RF（ Ch-b ） = 36.8 = （ 28.2+13.6） -2× 2.5
基因直线排列定律 （ Sturtevant定律 ）
三点测验中，两边两个基因对之间的
重组值等于另外两个重组值之和, 减去,
两倍的双交换值。
（ 4）干涉与并发系数
干涉 （ Interference）：
染色体的某一点发生互换而减少了另一点发生互
换的频率的现象。
C h —b b—y C h —y
喜型、黑、白脂
全型、褐、黄脂
C h BY
C b y
276
275
喜型、褐、白脂
全型、黑、黄脂
C h bY
CBy
125
108 25.70% √ √
喜型、褐、黄脂
全型、黑、白脂
C h by
CBY
46
55 11.10% √ √
喜型、黑、黄脂
全型、褐、白脂
C h By
C b Y
7
16 2.50% √ √
合 计 908 36.80% 28.20% 13.60%
交换发生在
表 型 基因型 实际得数 比例
C h —b b—y C h —y
喜型、黑、白脂
全型、褐、黄脂 C
h BY
C b y
276
275
喜型、褐、白脂
全型、黑、黄脂 C
h bY
CBy
125
108 25.70% √ √
喜型、褐、黄脂
全型、黑、白脂 C
h by
CBY
46
55 11.10% √ √
喜型、黑、黄脂
全型、褐、白脂 C
h By
C b Y
7
16 2.50% √ √
合 计 908 36.80% 28.20% 13.60%
交换发生在表 型 基因型 实际得数 比例
双交换的理论概率,13.6%× 28.2% = 3.84%
实际概率,2.50% Why?
并发系数（ coefficient of coincidence）
用来度量干涉程度的数值。
并发系数（ C） = = 实际双交换值理论双交换值 观察到的双交换值
两个单交换值的乘积
干涉 = 1 –并发系数
1 无干涉 一次交换的发生不会影响邻近的第二次交换
< 1 正干涉 一次交换的发生降低了邻近第二次交换的机会
> 1 负干涉 一次交换的发生增加了邻近第二次交换的机会
0 完全干涉 一次交换的发生使邻近的第二次交换不会发生
并发系数
利用两点测交或三点测交计算基因间的重组值，
可以把许多基因按顺序排列在染色体上，标出各个基
因的相对位置和基因间的距离，从而得到基因的 连锁
图 。或称为 遗传学图（ genetic map)。
二、连锁图 （ linkage map)
三、人类的连锁图
① 染色体畸变
② 标志染色体
③ 体细胞杂交
④ 分子原位杂交
四、连锁群和染色体
凡是位于一对同源染色体上的基因群，都称为
一个连锁群 (linkage group)。
连锁群的数目 =单倍体染色体数目
理论意义,
?连锁定律不仅证明了一个染色体上可以有很多基因, 而且证明
了染色体并不是基因的简单容器, 而是使基因按照一定顺序呈直
线排列其上的更高级的结构 。
?连锁基因之间的交换和基因的自由组合, 是自然界里或人工条
件下生物发生变异的主要来源, 提供了生物变异的多样性, 有利
于生物的发展 。
实践意义：
?基因连锁定律导致连锁群的确定和基因定位, 这不仅使染色体理
论趋于完整, 而且对进一步开展遗传试验和育种试验有很大的指导
意义 。
?基因间的连锁是造成性状间遗传相关的原因之一。
第四节 链孢霉的连锁分析
链孢霉属于真菌类中的子囊菌, 其特点是：
1.因为它是单倍体, 没有明显的复杂问题, 基因型直接在表
型上反映出来 。
2.一次只分析一个减数分裂的产物, 而二倍体不是那样 。 二
倍体合子是两个不同减数分裂产生的配子相互结合的结果 。 在二
倍体生物中进行测交试验, 就是要达到同样的目的：只分析一方
亲体的减数分裂所形成的配子数, 可是实验手段要麻烦得多, 而
且, 有时候不易做到 。
3,个体小, 长得快, 易于培养, 一次杂交可以产生大量后
代, 所以统计结果易于正确, 低于 10-8 的低频率也可测出 。
4,它既能进行有性生殖, 又能进行无性生殖, 染色体的结
构和功能类似于高等动植物 。
由于它又以上优点，所以在遗传分析上是极好的实验材料。
一、链孢霉的生活史
链雹霉 的生活史是单倍体世代占优势, 双倍体世代时间
较短 。
链雹霉单倍体的菌丝体生长到一定阶段产生分生孢子 。
分生孢子可以萌发又产生菌丝体进行无性生殖 。
有性繁殖时, 需要两个不同交配型 （ mating types） 的
菌丝体参加, 一个交配型的单倍体核 （ n） 通过另一相对交配
型的子实体的受精丝, 进入子 实体 中, 在那里有丝分裂多次,
产生若干单倍体核 。 这些单倍体核跟子 实体 中的单倍体核相
互结合, 形成二倍体 （ 2n） 。 链孢霉只有在这个短暂时间内
是双倍体世代 。 每一个二倍体核经过两次减数分裂, 产生四
个单倍体核 （ n） 。 再经过一次有丝分裂出现了 8个核 （ n） 。
最后这些核成为子囊孢子, 按照顺序地排列在一个子囊中,
所以一个子囊中的 8个孢子是单一减数分裂的产物 。
子囊孢子在适应的环境中萌发，通过连续的有丝分裂，
产生新的菌丝体。
二、四分子分析
单一减数分裂的 4个产物留在一起，称为四分子。对四
分子进行遗传分析，称为四分子分析（ tetrad analysis）。
链孢霉的减数分裂的四个产物不仅留在一起，而且以
直线方式排列在子囊中，这种顺序四分子（ ordezed
tetrad）在遗传学分析上有很多好处：
1．是学生学习遗传学分析的好材料，可以简单明了的
看出分离比和计算重组率。
2．可以把着丝粒作为一个座位（ locus），计算某一
基因与着丝粒的重组率。
3．子囊中子囊孢子的正确对称性质，证明减数分
裂是一个交互过程。
4．可以检验染色单体的交换有否干涉现象，而且
还可用它来进行基因转换（ gene conversion）的研究，
关于基因转换在以后讨论。
5．四线分析（ 4-strand analysis）证明，每个
交换只包括 4线的两条，但多重交换可以包括一个双价
体的两线、三线或四线。
着丝粒作图：
赖氨酸缺陷型（ lys-） × 野生型（ lys+）
从上图可以看出，（ 1）和（ 2）互为镜影（ mirror
image）同样，（ 3）和（ 4），（ 5）和（ 6）也互为镜
影，说明减数分裂是一个交互过程。
交换 型 子 囊 数 1
着 丝 粒 与 有 关 基因 的 重 组 率 = × 100% ×
交换 型 子 囊 数 ＋ 非 交换 型 子 囊 数 2
例如：有 9个子囊对 lys-基因是非交换型，
有 5个子囊对 lys-基因是交换型，因而 lys-与着
丝粒间的重组率为：
[5/（ 9+5） ] × 100% × ?=18%。
即着丝粒与 lys-基因之间的距离为 18个图距。
三、链孢霉的连锁遗传
目前以知，链孢霉有 7个连锁群以鉴定出
426个基因。这些基因是怎样定位的呢？
例如,nic,菸 酸依赖型
ade：腺嘌呤依赖型
nci + × + ade
↓
考虑到各型子囊的起源，还可以有另外一
种分类。
1,亲二型（ PD,parental ditype）,因为它
们只有两种基因型，而且跟亲代一样，包括子
囊型（ 1）和（ 5）。
2,非亲二型（ NPD,non- parental ditype ）,
有两种基因型，都跟亲代不一样，是重组型，
包括子囊型（ 2）和（ 6）。
3,四型（ T,tetratype）,有四种基因型，两
种基因型跟亲代一样，两种基因型跟亲代不一
样，包括子囊型（ 3）、（ 4）和（ 7）。
四、染色单体干扰
