1/51
遗传 变异
?遗传的物质基础
?细胞学基础
?分子基础
?三大遗传基本规律
?分离规律
?自由组合规律
?连锁遗传规律
?数量性状
?数量性状遗传
?细胞质基因
?细胞质遗传
?不可遗传变异 (环境变异 )
?遗传变异
?重组 (recombination)
?等位基因分离与组合
?非等位基因自由组合
?连锁基因交换与重组
?重排 (rearrangement)
?染色体结构 /数目变异
?基因突变 (mutation)
?核基因突变
?细胞质基因突变
2/51
第七章 基因突变
Chapter 7 Gene Mutation
?新基因的产生 ——
?基因突变表现与鉴定、
形成规律 (机理 )
?突变诱发、控制与应用
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基因突变的概念 (p249)
?基因突变 (gene mutation)：染色体上某一基因位点内部
发生了化学结构改变，与原来基因形成对性关系
?例如：植物高秆基因 D突变为矮秆基因 d
?经典遗传学 (基因论 )认为：基因就是一个“点”，在
染色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突
变就是一个点的改变，是以一个整体进行突变
?因此从经典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变
(point mutation)”
?狄 ·弗里斯的突变论：从物种水平认识新遗传类型的产生
?摩尔根等 1910年发现果蝇眼色的突变 (W?w)，并进行鉴
定与分析，从而明确证实基因突变的存在
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基因突变的发生
基因突变的发生：在自然条件下广泛存在
?自然发生：自然因素 ?新基因 ?研究与 利用
?人工诱发：理化因素 ?更高 频率突变 ?创造、研究与
利用
?基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是人
们发现该基因 (位点 )存在的前提
?是生物进化过程中自然选择的最根本基础
?也是生物遗传育种的重要基础
?矮秆基因的利用
?植物雄性不育基因 (细胞质基因突变 )的利用
第七章 基因突变 (p249-272)
第一节 基因突变的时期和特征
第二节 基因突变与性状表现
第三节 基因突变的鉴定
第四节 生化突变
第五节 基因突变的分子基础
第六节 DNA损伤修复与基因突变
第七节 基因突变的诱发
本章要点
6/51
第一节 基因突变的时期和特征 (p249-253)
Section 7.1 Time and Characters of Mutation
一、显性突变与隐性突变
二、基因突变的时期
三、基因突变的一般特征
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一、显性突变与隐性突变
?由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突
变体或突变型 (mutant)
?显性突变：
?突变产生的新基因对原来的基因表现为显性
?可能是：
?原来无功能的位点产生了一个功能
?原来有功能的位点产生了新的功能
?隐性突变：
?突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性
?往往是原来有功能的基因丧失了功能，或产生了一个新功能
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二、基因突变的时期 (p249-250)
1,生物个体发育的任何时期均可发生：
? 性细胞 ?(突变 )?突变配子 ?后代个体
? 体细胞 ?(突变 )?突变体细胞 ?组织器官
? 体细胞突变的保留与芽变选择
2,性细胞的突变频率比体细胞高：
? 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感
3,(等位 )基因突变常常是独立发生的：
? 某一基因位点发生并不影响其等位基因，一对等位
基因同时发生的概率非常小 (突变率的平方 )
4,突变时期不同，其表现也不相同,?
9/51
高等生物基因突变时期与性状表现
突变时期 显性突变 隐性突变(或下位性突变 )
高
等
生
物
性细胞 突变当代 表现 突变性状。
突变当代 不表现 突变性
状，其自交后代才可能
表现突变性状。
体细胞
突变当代 表现 为嵌合
体，镶嵌范围取决于
突变发生的早晚。
突变当代 不表现 突变性
状，往往不能被发现、
保留。
低
等
生
物
(
单
倍
体)
有性生殖 表现 突变性状 表现 突变性状
无性生殖 表现 突变性状 表现 突变性状
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三、基因突变的一般特征 (p250-253)
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征：
(一 )、突变的重演性和可逆性 (p250)
(二 )、突变的多方向性与复等位基因 (p250-252)
(三 )、突变的有害性和有利性 (p252-253)
(四 )、突变的平行性 (p253)
11/51
(一 )、突变的重演性和可逆性 (p250)
?突变的重演性：
同一突变可以在生物的不同个体上多次发生
?同一基因突变在不同的个体上均可能发生
?不同群体中发生同一基因突变的频率相近
12/51
(一 )、突变的重演性和可逆性 (p250)
?突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的
?正突变 (forward mutation)：显性基因 A?隐性基因 a
?反突变 (reverse mutation)：隐性基因 a?显性基因 A
?通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初
基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功
能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突
变 (back mutaiton)
?通常用 u表示正突变频率,v表示反突变频率，则：
正突变 u
A?===========?a
反突变 v
13/51
正突变与反突变的频率
?正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数情
况下：正突变率总是高于反突变率
?原因在于：
?正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中之一
结构改变均会导致其功能改变
?但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则只能由
原来发生突变的部位恢复原状
?*因此，基因突变 一般不是 由于基因物质的丧失，而
主要是组成基因的物质发生了化学性质变化所致
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(二 )、突变的多方向性与复等位基因 (p250-252)
?突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因
内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式
?例如,A基因不同部位发生改变产生突变基因 a1,a2,a3
等对 A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，
也可能各具不同功能
?复等位基因 (multiple allele)：由于基因突变多方向性而
在同一基因位点上可能具有的多种等位基因形式
?在二倍体与异源多倍体中，同一位点只能有一对基因，
最多存在两种等位基因形式；因此复等位基因的各种
形式会存在于生物群体的不同个体中
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人类 ABO血型的复等位基因
?人类红细胞表面抗原的特异性由 3个复等位基因 IA,IB,i决定
?其中 IA,IB对 i均为显性
?IA,IB间为共显性
?3种基因两两组合可能形成 6种基因型,4种红细胞表面抗
原反应类型，如下表所示 (其中用 IO表示 i)：
16/51
烟草的自交不亲和性基因
?自交不亲和性 (self-incompatibility)：植物自花授粉
不结实，而株间授粉可能结实的现象
?烟草属有两个野生种 (Nicotiana forgationa与 N,alata)
表现自交不亲和性
?这一特性由 15个复等位基因 (S1,S2,…,S 15)控制，称为
自交不亲和基因
?研究表明：其原因是具有某一基因的花粉粒不能在具
有相同基因的柱头上萌发、伸长，因而不能完成受精
过程。也即：柱头对具有相同基因的花粉粒具有拮抗
作用
?其机理如下图所示 ?
17/51
野生烟草交配亲和性遗传机理
18/51
(三 )、突变的有害性和有利性 (p252-253)
1,突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长
与发育往往是有害的
? 生物的野生型基因都是正常有功能的
? 生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而
来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态
? 因此，基因突变可能会导致：
? 基因原有功能丧失
? 基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏
? 基因突变与表现往往会导致 当代生物个体,
? 性状变异、个体发育异常、生存竞争与生殖能力下降，甚
至死亡 —— 致死突变
19/51
致死突变 (lethal mutation)
?致死突变：指发生突变后会导致特定基因型个体死
亡的基因突变
?大多数致死突变都为隐性致死 (recessive lethal)，只有
突变后代中的隐性纯合体才表现为致死的效应。如：
?小鼠 (Mus musculus)毛色遗传的隐性致死突变
?植物隐性白化突变
?少数致死突变表现为显性致死 (dominant lethal)，带有
突变基因的个体都会死亡。如：
?人的神经胶症 (epiloia)基因
?如果致死突变发生在性染色体上，将产生伴性致死
(sex linked lethal)现象
20/51
小鼠 (Mus musculus)毛色遗传的隐性致死突变
?在正常黑色鼠中发现一种黄色突变型，杂合体 (黄色 )
自群交配、杂合体与黑色鼠交配结果如下图所示
?研究表明：黄色基因 (AY)在毛色上表现为显性，但是
同时具有 隐性纯合致死 效应； AYAY个体胚胎阶段即
死亡，所以杂合体自群交配毛色会表现 2:1
21/51
植物隐性白化突变
?与叶绿体形成有关的基因多达 50多对，其中不少基
因突变 (丧失功能 )均可能导致叶绿素不能形成，产生
白化苗
?白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养料耗尽
时，幼苗就死亡。如下图所示：
22/51
2,突变的有利性
?突变的有害与有利性是相对的：
?主要针对突变性状表现当代个体而言
?同时也主要是对生物本身的生长发育、繁殖而言
?在某些情况下，基因突变可能是有利的：
?对突变性状表现当代及后代群体而言：
?例如：抗逆性 (抗生物、非生物协迫 )
?对后代群体在特殊环境中生存而言：
?例如：作物矮秆突变型在多风与高肥环境下
?又如：果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下
?对人类需求与利用而言：
?如：作物矮秆突变型的利用
?又如：作物雄性不育突变型的利用
23/51
3,中性突变 (neutral mutation)
?中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力
与繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选
择差异的基因突变
?生物进化过程中自然环境对生物的选择主要依据生物
在竞争条件生活力与繁殖力的差异。在特定环境下生
活力与繁殖力相对较高的类型 (各种突变型 )被保存下
来；反之则淘汰
?没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地保留下来，
因此某些性状在生物群体内多种突变型与突变基因共
同存在
24/51
(四 )、突变的平行性 (p253)
?指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近，往往会发生
相似的基因突变
?这些突变也往往同等 (或近似 )程度地在自然群体中保存
?根据这一学说，如果一个物种或更大的生物分类单位中存在某
种类型的变异，与其同类的生物中也可以预期得到这些变异类
型。如：禾本科植物籽粒性状变异、矮秆突变
25/51
第二节 基因突变与性状表现 (p253-254)
Section 7.2 Mutation and It’s Expression
一、显性突变和隐性突变的表现
二、大突变与微突变的表现
26/51
一、显性突变和隐性突变的表现
?如前所述：一对等位基因同时突变的概率非常低，
所以突变发生当代一般都是杂合体，显性突变与隐
性突变的性状表现也有所不同
?因此从两种突变类型自交后代中检测到突变型的早
晚、获得纯合体的快慢也有所不同：
?如果用 M表示突变世代,M1为突变发生当代，其自交
后代分别用 M2(M3,…) 表示，显隐性突变的检出与纯
合情况 如图所示
?天然突变也因生物繁殖方式不同而异：
?自花授粉 /异花授粉
27/51
显性突变与隐性突变的检出与纯合
28/51
二、大突变与微突变的表现
?细胞内基因所控制的性状各有不同，因此不同基因
突变引起的表型变异程度也不相同
?大突变：突变基因的效应表现明显，容易识别。
一般是控制质量性状的主效基因的突变
?微突变：突变基因的表型变异微小，较难识别。
主要是控制质量性状的微效应基因发生的突变
?微突变所产生的变异也就是数量性状变异，因此应
采用数量遗传的方法进行研究
?已有研究表明：微突变中有利突变率更高，而且可
以通过多基因的累加效应产生显著效应，因而在育
种中也具有非常高的应用价值
29/51
*基因突变的相关研究内容
?当基因突变表现出来之后，就要对其进行深入的研
究与利用，相关的研究内容可能包括：
?突变的产生：如何产生、提高突变率、控制突变方向
?突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传
?突变基因的性质：显性 /隐性
?突变频率的测定
?其它深入研究：
基因定位 (染色体定位与连锁分析 )；
基因克隆、测序 (分子水平 )；
遗传与表达机制 (生理生化 )；
育种应用 (杂交育种、转基因 )
30/51
第三节 基因突变的鉴定 (p254-256)
Section 6.3 Identification of Mutation
一、突变真实性的鉴定
二、突变性质的鉴定
三、突变率的测定
31/51
一、突变真实性的鉴定
原始材料 ?(自然与人为因素 )?发现变异体 (突变体 )
鉴定方法：
?原始材料与变异体在一致的环境条件下种植 (培育 )
?对两类个体进行性状考察与比较分析 (进行方差分析 )
?根据试验结果进行判定：
?两类个体间没有差异 ?不可遗传变异 (环境变异 )
?差异仍然存在 ?存在真实差异为 突变体
*分子水平鉴定方法：
?蛋白质产物的差异分析
?DNA(RFLP,RAPD等方法 )
32/51
三、突变率的测定
(一 )、基因突变的频率
?突变率 (mutation mate)指生物在一个世代中在特定条
件下发生某一突变的概率
也就是突变体占该世代个体的比例
?有性生殖生物,
用突变配子占总配子比例 (配子发生突变的概率 )表示
?单细胞 /无性繁殖生物,
每一世代中细胞发生突变的频率
33/51
(二 )、自然突变频率
自然条件下基因突变率一般较低，并随生物种类、基因而异：
?不同生物种类的基因突变率：
?高等植物,~1× 10-5-1× 10-8
?低等生物，如细菌,~1× 10-4-1× 10-10
?人,~1× 10-4-1× 10-6
?同一物种的不同基因的天然突变率也明显不同：
34/51
(三 )、花粉直感法测定突变 (诱变 )率
玉米籽粒胚乳：非甜 (Su)?甜 (su)
P,甜粒亲本 (susu)× 非甜粒亲本 (SuSu)
G,su Su?su
F1,Susu(非甜 ) susu(甜粒 )
正常花粉粒后代 突变花粉粒后代
诱变处理
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(四 )、体细胞诱变频率测定
?对种子 (胚 )进行诱变处理，突变可能发生于：
?叶原基 ?叶片
?叶腋原基 ?分蘖 (有效分蘖 /无效分蘖 )
?茎尖生长点 ?主穗及后发生分蘖
?发生显性突变：
?突变当代 M1相应器官表现突变性状
?发生隐性突变：
?突变当代 M1并不表现突变性状
?其自交后代 M2将有部分个体表现突变性状
?这时往往用 M2中突变体比例来表示突变率 (例 )
36/51
大麦诱发隐性突变后代遗传动态示意图
37/51
第四节 生化突变 (p256-258)
一、基因与性状表现的关系
二、红色面包霉的生化突变型
三、红色面包霉生化突变的鉴定方法
38/51
一、基因与性状表现的关系
?Beadle,G,W.(1941)通过红色面包霉突变研究发现：
基因是通过酶的作用控制性状表现，提出,一个基
因一个酶”假说 (如图所示 )
39/51
生化突变及相关概念
?生化突变：由于诱变因素影响导致生物代谢功能的
变异。可以对正常个体与变异个体的生化特性研究
以分析基因的作用机制
?野生型 (wild type)与原养型 (prototroph)
?野生型 是指存在于自然界中没有经过基因突变，具有
正常生化代谢功能的遗传类型
?原养型 指具有与野生型相同营养需求与表现的遗传类
型，有时特指突变型恢复为与野生型相同的个体
?营养缺陷型 (auxotroph)
?因基因突变丧失了某种生活物质合成能力，在基本培
养基上不能正常生长，需加入相应营养成分的突变型
40/51
二、红色面包霉的生化突变型
?野生型红色面包霉能在基本培养基上正常生长
水、无机盐、糖类、微量生物素 ?(酶促合成 )?必需的复杂有机物
?几种生化突变型：
?突变型 a：精氨酸 (精氨酸合成缺陷型 )
?突变型 c：精氨酸或瓜氨酸 (瓜氨酸合成缺陷型 )
?突变型 o：精氨酸、瓜氨酸或鸟氨酸
(鸟氨酸合成缺陷型 )
?研究表明，精氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，而
其合成途径为：
41/51
三、红色面包霉生化突变的鉴定方法
(一 )、突变的诱发：
(二 )、突变的鉴定：
?1,突变的真实性：在基本培养基上培养 ——
能够生长 ?未发生营养缺陷型突变
不能生长 ?可能发生营养缺陷型突变
?2,突变的类型 (哪类型营养缺陷型突变？ )：
氨基酸？ ?(加入各种氨基酸 )?不能生长
维生素？ ?(加入各种维生素 )?能够生长
?3,进一步鉴定具体类型：
硫胺素 (VB1)、吡醇素 (VB6)、泛酸,肌醇
42/51
红色面包霉生长突变的诱发和鉴定
43/51
押后讨论内容
第五节 基因突变的分子基础
第六节 DNA损伤修复与基因突变
44/51
第七节 基因突变的诱发 (p263-267)
Section 6.7 Induce of Mutation
一、物理因素诱变
(一 )电离辐射诱变
(二 )非电离辐射诱变
二、化学因素诱变
三、诱发突变的应用
45/51
(一 )电离辐射诱变
1,种类：
?粒子辐射,α射线,β射线 (32P,35S)、中子 (60钴,137铯 )
?电磁波辐射,X射线,γ射线
2,方法：
?外照射：中子,X射线,γ射线
?内照射,α射线,β射线
3,原理：基因的化学物质 (DNA)发生电离作用
?原发电离与次级电离
?碱基对、碱基结构破坏、改变 ?基因突变
?磷酸二酯键断裂、染色体断裂重接 ?染色体结构变异
46/51
(一 )电离辐射诱变
4,电离辐射诱变的作用规律
?辐射剂量的表示方法：
?X射线,γ射线：伦琴 (R)
?中子：积分流量 (n/cm2)
?β射线,微居里 (μcu/g)
?突变率与辐射剂量：
?突变率与辐射总剂量成正比
?突变率与剂量率 (辐射强度的影响 )无关
47/51
(二 )非电离辐射诱变
?主要是紫外线 (380-15nm)
?紫外线的作用机制：
?激发作用
?穿透能力与处理方法
?最有效波长 260nm(嘌呤、嘧啶的共轭环 )
?间接诱变作用
?物理诱变的非专性：对 DNA分子及其核苷酸残基无
选择性，所以没有专化性和特异性可言
48/51
二、化学因素诱变
1,诱变剂及其种类与作用机制：
?烷化剂：使碱基烷基化、改变碱基形成氢键的能力，
从而改变碱基配对关系
?碱基类似物：在复制过程中取代碱基渗入 DNA分子，
但形成氢键的类型不同，改变碱基配对关系
?抗生素：阻碍碱基合成或破坏 DNA分子结构
2,作用特点：
?具有一定的碱基特异性
49/51
三、诱发突变的应用
1,提高基因突变率
2,获得更丰富的突变类型
3,改良生物的个别性状
50/51
本章要点
1,基因突变及诱变的概念及意义
2,基因突变的性质、复等位基因
3,不同时期、不同类型 (显 /隐性 )基因突变的表现特点
4,大突变与微突变的概念、表现与应用差异
5,基因突变真实性与突变性质的鉴定
6,性细胞、体细胞突变频率的测定方法
7,红色面包霉生化突变的概念与鉴定方法
8,电离辐射与非电离辐射诱变的机制
9,化学诱变剂的种类与机制
51/51
习题
?p272,4,5,6,8
遗传 变异
?遗传的物质基础
?细胞学基础
?分子基础
?三大遗传基本规律
?分离规律
?自由组合规律
?连锁遗传规律
?数量性状
?数量性状遗传
?细胞质基因
?细胞质遗传
?不可遗传变异 (环境变异 )
?遗传变异
?重组 (recombination)
?等位基因分离与组合
?非等位基因自由组合
?连锁基因交换与重组
?重排 (rearrangement)
?染色体结构 /数目变异
?基因突变 (mutation)
?核基因突变
?细胞质基因突变
2/51
第七章 基因突变
Chapter 7 Gene Mutation
?新基因的产生 ——
?基因突变表现与鉴定、
形成规律 (机理 )
?突变诱发、控制与应用
3/51
基因突变的概念 (p249)
?基因突变 (gene mutation)：染色体上某一基因位点内部
发生了化学结构改变，与原来基因形成对性关系
?例如：植物高秆基因 D突变为矮秆基因 d
?经典遗传学 (基因论 )认为：基因就是一个“点”，在
染色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突
变就是一个点的改变，是以一个整体进行突变
?因此从经典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变
(point mutation)”
?狄 ·弗里斯的突变论：从物种水平认识新遗传类型的产生
?摩尔根等 1910年发现果蝇眼色的突变 (W?w)，并进行鉴
定与分析，从而明确证实基因突变的存在
4/51
基因突变的发生
基因突变的发生：在自然条件下广泛存在
?自然发生：自然因素 ?新基因 ?研究与 利用
?人工诱发：理化因素 ?更高 频率突变 ?创造、研究与
利用
?基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是人
们发现该基因 (位点 )存在的前提
?是生物进化过程中自然选择的最根本基础
?也是生物遗传育种的重要基础
?矮秆基因的利用
?植物雄性不育基因 (细胞质基因突变 )的利用
第七章 基因突变 (p249-272)
第一节 基因突变的时期和特征
第二节 基因突变与性状表现
第三节 基因突变的鉴定
第四节 生化突变
第五节 基因突变的分子基础
第六节 DNA损伤修复与基因突变
第七节 基因突变的诱发
本章要点
6/51
第一节 基因突变的时期和特征 (p249-253)
Section 7.1 Time and Characters of Mutation
一、显性突变与隐性突变
二、基因突变的时期
三、基因突变的一般特征
7/51
一、显性突变与隐性突变
?由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突
变体或突变型 (mutant)
?显性突变：
?突变产生的新基因对原来的基因表现为显性
?可能是：
?原来无功能的位点产生了一个功能
?原来有功能的位点产生了新的功能
?隐性突变：
?突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性
?往往是原来有功能的基因丧失了功能，或产生了一个新功能
8/51
二、基因突变的时期 (p249-250)
1,生物个体发育的任何时期均可发生：
? 性细胞 ?(突变 )?突变配子 ?后代个体
? 体细胞 ?(突变 )?突变体细胞 ?组织器官
? 体细胞突变的保留与芽变选择
2,性细胞的突变频率比体细胞高：
? 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感
3,(等位 )基因突变常常是独立发生的：
? 某一基因位点发生并不影响其等位基因，一对等位
基因同时发生的概率非常小 (突变率的平方 )
4,突变时期不同，其表现也不相同,?
9/51
高等生物基因突变时期与性状表现
突变时期 显性突变 隐性突变(或下位性突变 )
高
等
生
物
性细胞 突变当代 表现 突变性状。
突变当代 不表现 突变性
状，其自交后代才可能
表现突变性状。
体细胞
突变当代 表现 为嵌合
体，镶嵌范围取决于
突变发生的早晚。
突变当代 不表现 突变性
状，往往不能被发现、
保留。
低
等
生
物
(
单
倍
体)
有性生殖 表现 突变性状 表现 突变性状
无性生殖 表现 突变性状 表现 突变性状
10/51
三、基因突变的一般特征 (p250-253)
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征：
(一 )、突变的重演性和可逆性 (p250)
(二 )、突变的多方向性与复等位基因 (p250-252)
(三 )、突变的有害性和有利性 (p252-253)
(四 )、突变的平行性 (p253)
11/51
(一 )、突变的重演性和可逆性 (p250)
?突变的重演性：
同一突变可以在生物的不同个体上多次发生
?同一基因突变在不同的个体上均可能发生
?不同群体中发生同一基因突变的频率相近
12/51
(一 )、突变的重演性和可逆性 (p250)
?突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的
?正突变 (forward mutation)：显性基因 A?隐性基因 a
?反突变 (reverse mutation)：隐性基因 a?显性基因 A
?通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初
基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功
能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突
变 (back mutaiton)
?通常用 u表示正突变频率,v表示反突变频率，则：
正突变 u
A?===========?a
反突变 v
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正突变与反突变的频率
?正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数情
况下：正突变率总是高于反突变率
?原因在于：
?正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中之一
结构改变均会导致其功能改变
?但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则只能由
原来发生突变的部位恢复原状
?*因此，基因突变 一般不是 由于基因物质的丧失，而
主要是组成基因的物质发生了化学性质变化所致
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(二 )、突变的多方向性与复等位基因 (p250-252)
?突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因
内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式
?例如,A基因不同部位发生改变产生突变基因 a1,a2,a3
等对 A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，
也可能各具不同功能
?复等位基因 (multiple allele)：由于基因突变多方向性而
在同一基因位点上可能具有的多种等位基因形式
?在二倍体与异源多倍体中，同一位点只能有一对基因，
最多存在两种等位基因形式；因此复等位基因的各种
形式会存在于生物群体的不同个体中
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人类 ABO血型的复等位基因
?人类红细胞表面抗原的特异性由 3个复等位基因 IA,IB,i决定
?其中 IA,IB对 i均为显性
?IA,IB间为共显性
?3种基因两两组合可能形成 6种基因型,4种红细胞表面抗
原反应类型，如下表所示 (其中用 IO表示 i)：
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烟草的自交不亲和性基因
?自交不亲和性 (self-incompatibility)：植物自花授粉
不结实，而株间授粉可能结实的现象
?烟草属有两个野生种 (Nicotiana forgationa与 N,alata)
表现自交不亲和性
?这一特性由 15个复等位基因 (S1,S2,…,S 15)控制，称为
自交不亲和基因
?研究表明：其原因是具有某一基因的花粉粒不能在具
有相同基因的柱头上萌发、伸长，因而不能完成受精
过程。也即：柱头对具有相同基因的花粉粒具有拮抗
作用
?其机理如下图所示 ?
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野生烟草交配亲和性遗传机理
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(三 )、突变的有害性和有利性 (p252-253)
1,突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长
与发育往往是有害的
? 生物的野生型基因都是正常有功能的
? 生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而
来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态
? 因此，基因突变可能会导致：
? 基因原有功能丧失
? 基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏
? 基因突变与表现往往会导致 当代生物个体,
? 性状变异、个体发育异常、生存竞争与生殖能力下降，甚
至死亡 —— 致死突变
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致死突变 (lethal mutation)
?致死突变：指发生突变后会导致特定基因型个体死
亡的基因突变
?大多数致死突变都为隐性致死 (recessive lethal)，只有
突变后代中的隐性纯合体才表现为致死的效应。如：
?小鼠 (Mus musculus)毛色遗传的隐性致死突变
?植物隐性白化突变
?少数致死突变表现为显性致死 (dominant lethal)，带有
突变基因的个体都会死亡。如：
?人的神经胶症 (epiloia)基因
?如果致死突变发生在性染色体上，将产生伴性致死
(sex linked lethal)现象
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小鼠 (Mus musculus)毛色遗传的隐性致死突变
?在正常黑色鼠中发现一种黄色突变型，杂合体 (黄色 )
自群交配、杂合体与黑色鼠交配结果如下图所示
?研究表明：黄色基因 (AY)在毛色上表现为显性，但是
同时具有 隐性纯合致死 效应； AYAY个体胚胎阶段即
死亡，所以杂合体自群交配毛色会表现 2:1
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植物隐性白化突变
?与叶绿体形成有关的基因多达 50多对，其中不少基
因突变 (丧失功能 )均可能导致叶绿素不能形成，产生
白化苗
?白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养料耗尽
时，幼苗就死亡。如下图所示：
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2,突变的有利性
?突变的有害与有利性是相对的：
?主要针对突变性状表现当代个体而言
?同时也主要是对生物本身的生长发育、繁殖而言
?在某些情况下，基因突变可能是有利的：
?对突变性状表现当代及后代群体而言：
?例如：抗逆性 (抗生物、非生物协迫 )
?对后代群体在特殊环境中生存而言：
?例如：作物矮秆突变型在多风与高肥环境下
?又如：果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下
?对人类需求与利用而言：
?如：作物矮秆突变型的利用
?又如：作物雄性不育突变型的利用
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3,中性突变 (neutral mutation)
?中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力
与繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选
择差异的基因突变
?生物进化过程中自然环境对生物的选择主要依据生物
在竞争条件生活力与繁殖力的差异。在特定环境下生
活力与繁殖力相对较高的类型 (各种突变型 )被保存下
来；反之则淘汰
?没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地保留下来，
因此某些性状在生物群体内多种突变型与突变基因共
同存在
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(四 )、突变的平行性 (p253)
?指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近，往往会发生
相似的基因突变
?这些突变也往往同等 (或近似 )程度地在自然群体中保存
?根据这一学说，如果一个物种或更大的生物分类单位中存在某
种类型的变异，与其同类的生物中也可以预期得到这些变异类
型。如：禾本科植物籽粒性状变异、矮秆突变
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第二节 基因突变与性状表现 (p253-254)
Section 7.2 Mutation and It’s Expression
一、显性突变和隐性突变的表现
二、大突变与微突变的表现
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一、显性突变和隐性突变的表现
?如前所述：一对等位基因同时突变的概率非常低，
所以突变发生当代一般都是杂合体，显性突变与隐
性突变的性状表现也有所不同
?因此从两种突变类型自交后代中检测到突变型的早
晚、获得纯合体的快慢也有所不同：
?如果用 M表示突变世代,M1为突变发生当代，其自交
后代分别用 M2(M3,…) 表示，显隐性突变的检出与纯
合情况 如图所示
?天然突变也因生物繁殖方式不同而异：
?自花授粉 /异花授粉
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显性突变与隐性突变的检出与纯合
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二、大突变与微突变的表现
?细胞内基因所控制的性状各有不同，因此不同基因
突变引起的表型变异程度也不相同
?大突变：突变基因的效应表现明显，容易识别。
一般是控制质量性状的主效基因的突变
?微突变：突变基因的表型变异微小，较难识别。
主要是控制质量性状的微效应基因发生的突变
?微突变所产生的变异也就是数量性状变异，因此应
采用数量遗传的方法进行研究
?已有研究表明：微突变中有利突变率更高，而且可
以通过多基因的累加效应产生显著效应，因而在育
种中也具有非常高的应用价值
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*基因突变的相关研究内容
?当基因突变表现出来之后，就要对其进行深入的研
究与利用，相关的研究内容可能包括：
?突变的产生：如何产生、提高突变率、控制突变方向
?突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传
?突变基因的性质：显性 /隐性
?突变频率的测定
?其它深入研究：
基因定位 (染色体定位与连锁分析 )；
基因克隆、测序 (分子水平 )；
遗传与表达机制 (生理生化 )；
育种应用 (杂交育种、转基因 )
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第三节 基因突变的鉴定 (p254-256)
Section 6.3 Identification of Mutation
一、突变真实性的鉴定
二、突变性质的鉴定
三、突变率的测定
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一、突变真实性的鉴定
原始材料 ?(自然与人为因素 )?发现变异体 (突变体 )
鉴定方法：
?原始材料与变异体在一致的环境条件下种植 (培育 )
?对两类个体进行性状考察与比较分析 (进行方差分析 )
?根据试验结果进行判定：
?两类个体间没有差异 ?不可遗传变异 (环境变异 )
?差异仍然存在 ?存在真实差异为 突变体
*分子水平鉴定方法：
?蛋白质产物的差异分析
?DNA(RFLP,RAPD等方法 )
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三、突变率的测定
(一 )、基因突变的频率
?突变率 (mutation mate)指生物在一个世代中在特定条
件下发生某一突变的概率
也就是突变体占该世代个体的比例
?有性生殖生物,
用突变配子占总配子比例 (配子发生突变的概率 )表示
?单细胞 /无性繁殖生物,
每一世代中细胞发生突变的频率
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(二 )、自然突变频率
自然条件下基因突变率一般较低，并随生物种类、基因而异：
?不同生物种类的基因突变率：
?高等植物,~1× 10-5-1× 10-8
?低等生物，如细菌,~1× 10-4-1× 10-10
?人,~1× 10-4-1× 10-6
?同一物种的不同基因的天然突变率也明显不同：
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(三 )、花粉直感法测定突变 (诱变 )率
玉米籽粒胚乳：非甜 (Su)?甜 (su)
P,甜粒亲本 (susu)× 非甜粒亲本 (SuSu)
G,su Su?su
F1,Susu(非甜 ) susu(甜粒 )
正常花粉粒后代 突变花粉粒后代
诱变处理
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(四 )、体细胞诱变频率测定
?对种子 (胚 )进行诱变处理，突变可能发生于：
?叶原基 ?叶片
?叶腋原基 ?分蘖 (有效分蘖 /无效分蘖 )
?茎尖生长点 ?主穗及后发生分蘖
?发生显性突变：
?突变当代 M1相应器官表现突变性状
?发生隐性突变：
?突变当代 M1并不表现突变性状
?其自交后代 M2将有部分个体表现突变性状
?这时往往用 M2中突变体比例来表示突变率 (例 )
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大麦诱发隐性突变后代遗传动态示意图
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第四节 生化突变 (p256-258)
一、基因与性状表现的关系
二、红色面包霉的生化突变型
三、红色面包霉生化突变的鉴定方法
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一、基因与性状表现的关系
?Beadle,G,W.(1941)通过红色面包霉突变研究发现：
基因是通过酶的作用控制性状表现，提出,一个基
因一个酶”假说 (如图所示 )
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生化突变及相关概念
?生化突变：由于诱变因素影响导致生物代谢功能的
变异。可以对正常个体与变异个体的生化特性研究
以分析基因的作用机制
?野生型 (wild type)与原养型 (prototroph)
?野生型 是指存在于自然界中没有经过基因突变，具有
正常生化代谢功能的遗传类型
?原养型 指具有与野生型相同营养需求与表现的遗传类
型，有时特指突变型恢复为与野生型相同的个体
?营养缺陷型 (auxotroph)
?因基因突变丧失了某种生活物质合成能力，在基本培
养基上不能正常生长，需加入相应营养成分的突变型
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二、红色面包霉的生化突变型
?野生型红色面包霉能在基本培养基上正常生长
水、无机盐、糖类、微量生物素 ?(酶促合成 )?必需的复杂有机物
?几种生化突变型：
?突变型 a：精氨酸 (精氨酸合成缺陷型 )
?突变型 c：精氨酸或瓜氨酸 (瓜氨酸合成缺陷型 )
?突变型 o：精氨酸、瓜氨酸或鸟氨酸
(鸟氨酸合成缺陷型 )
?研究表明，精氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，而
其合成途径为：
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三、红色面包霉生化突变的鉴定方法
(一 )、突变的诱发：
(二 )、突变的鉴定：
?1,突变的真实性：在基本培养基上培养 ——
能够生长 ?未发生营养缺陷型突变
不能生长 ?可能发生营养缺陷型突变
?2,突变的类型 (哪类型营养缺陷型突变？ )：
氨基酸？ ?(加入各种氨基酸 )?不能生长
维生素？ ?(加入各种维生素 )?能够生长
?3,进一步鉴定具体类型：
硫胺素 (VB1)、吡醇素 (VB6)、泛酸,肌醇
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红色面包霉生长突变的诱发和鉴定
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押后讨论内容
第五节 基因突变的分子基础
第六节 DNA损伤修复与基因突变
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第七节 基因突变的诱发 (p263-267)
Section 6.7 Induce of Mutation
一、物理因素诱变
(一 )电离辐射诱变
(二 )非电离辐射诱变
二、化学因素诱变
三、诱发突变的应用
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(一 )电离辐射诱变
1,种类：
?粒子辐射,α射线,β射线 (32P,35S)、中子 (60钴,137铯 )
?电磁波辐射,X射线,γ射线
2,方法：
?外照射：中子,X射线,γ射线
?内照射,α射线,β射线
3,原理：基因的化学物质 (DNA)发生电离作用
?原发电离与次级电离
?碱基对、碱基结构破坏、改变 ?基因突变
?磷酸二酯键断裂、染色体断裂重接 ?染色体结构变异
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(一 )电离辐射诱变
4,电离辐射诱变的作用规律
?辐射剂量的表示方法：
?X射线,γ射线：伦琴 (R)
?中子：积分流量 (n/cm2)
?β射线,微居里 (μcu/g)
?突变率与辐射剂量：
?突变率与辐射总剂量成正比
?突变率与剂量率 (辐射强度的影响 )无关
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(二 )非电离辐射诱变
?主要是紫外线 (380-15nm)
?紫外线的作用机制：
?激发作用
?穿透能力与处理方法
?最有效波长 260nm(嘌呤、嘧啶的共轭环 )
?间接诱变作用
?物理诱变的非专性：对 DNA分子及其核苷酸残基无
选择性，所以没有专化性和特异性可言
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二、化学因素诱变
1,诱变剂及其种类与作用机制：
?烷化剂：使碱基烷基化、改变碱基形成氢键的能力，
从而改变碱基配对关系
?碱基类似物：在复制过程中取代碱基渗入 DNA分子，
但形成氢键的类型不同，改变碱基配对关系
?抗生素：阻碍碱基合成或破坏 DNA分子结构
2,作用特点：
?具有一定的碱基特异性
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三、诱发突变的应用
1,提高基因突变率
2,获得更丰富的突变类型
3,改良生物的个别性状
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本章要点
1,基因突变及诱变的概念及意义
2,基因突变的性质、复等位基因
3,不同时期、不同类型 (显 /隐性 )基因突变的表现特点
4,大突变与微突变的概念、表现与应用差异
5,基因突变真实性与突变性质的鉴定
6,性细胞、体细胞突变频率的测定方法
7,红色面包霉生化突变的概念与鉴定方法
8,电离辐射与非电离辐射诱变的机制
9,化学诱变剂的种类与机制
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习题
?p272,4,5,6,8
