贵州大学农业生物工程重点实验室
讲授：朱冬雪
非生物类课堂教学 CAI
专题七 DNA与基因表达调控
? 7.1 DNA——生命的秘密与基因
? 7.2 基因表达与调控
7,1生命的秘密 ——基因
7.1.1 基因是什么
7.1.2 DNA的半保留复制
7.1.3 RNA的组成和作用
7.1.4 转录
7.1.5 遗传密码的破译
7.1.6 蛋白质的合成
7.1.7 人类基因组计划
分子生物学 (DNA—基因 )发展简史
? 1847年 Schleiden 和 Schwann提出“细胞学说” 生命的基本单
位。
? 1864-1910年 孟德尔、摩根提出遗传单位，形状与基因相关联。
? 1936年 Sumner 证实酶是蛋白质。
? 1944年 提出了 DNA是遗传信息的载体。
? 1953年 Watson和 Crick提出 DNA双螺旋结构。
? 1954年 Crick提出遗传信息传递规律（中心法则）
? 1958年 Meselson提出 DNA半保留复制。
? 1965年 Jacob和 Monod提出操纵子（ operon）模型,DNA遗传信
息从 mRNA到蛋白质。
? 1969年美国科学家 Nirenberg破译了 DNA遗传密码。
? 1980年 Sanger设计出测定 DNA分子内核苷酸序列的方法。
? 1993年 Mullis发明了 PCR仪
? 2000年 -2002年测定人类基因组核苷酸序列为 30亿 bp，基因为 3
万多个
7.1 基因是什么
“遗传因子 /基因, 的设想一经提出，便
推动人们去寻找，去探索
基因在哪里？
基因是什么？
1、基因在染色体上
显微镜技术与染色技术的发展，使人
们注意到，细胞分裂时，尤其是减数分
裂中，染色体的行为和孟德尔提出的等
位基因的分离规律相当一致，所以，确
定基因在细胞核中，在染色体上。
? 从简单到复杂是
科学的研究方法 。
7.1.1 基因是什么
? 在 20世纪的前 40年, 困扰科学家的两个最基本的问
题依然没有解决：
（ 1） 基因是由什么物质组成的？
（ 2） 基因是如何工作的？
? 在 Mendel和 Morgan时代, 使用的实验材料主要是豌
豆和果蝇等, 它们都是一些非常复杂的多细胞生物
? 后来, 在对细菌和病毒这些极其简单的生命形式的
研究中, 科学家才发现了遗传物质的蛛丝马迹 。
生物化学的发展，蛋白质、核酸
等生物大分子随着逐渐分离、纯化出来。
各方面的实验证据表明，基因的化学本
质不是蛋白质，而是 DNA。格里菲斯
的实验证明遗传物质可以转化进入细菌，
改变细菌特性。爱弗莱的实验证实，进
入细菌改变特性的遗传物质是 DNA，
而不是蛋白质。
2、遗传物质是什么？
?1928年，英国
Griffith
?S型肺炎球菌：有荚
膜，菌落表面光滑
?R型肺炎球菌：没有
荚膜，菌落表面粗糙
7.1 基因是什么
? 著名的肺炎球菌实验
? 结果说明？
?结果说明：加热杀死的 S型肺炎球菌中一定有某种
特殊的生物分子或遗传物质，可以使无害的 R型肺
炎球菌转化为有害的 S型肺炎球菌
?这种生物分子或遗传物质是什么呢？
? 著名的肺炎球菌实验
?纽约洛克非勒研究所 Avery
?从加热杀死的 S型肺炎球菌将蛋白质, 核酸, 多
糖, 脂类分离出来, 分别加入到无害的 R型肺炎
球菌中,
?结果发现, 惟独只有核酸可以使无害的 R型肺炎
球菌转化为有害的 S型肺炎球菌 。
?1944年 结论,DNA是生命的遗传物质
? 1952 年, Hershey 和
Chase 病毒 （ 噬菌体 ）
? 放射性同位素 35S标记病毒
的蛋白质外壳, 32P标记病
毒的 DNA内核, 感染细菌 。
? 新复制的病毒, 检测到了
32P标记的 DNA,没有检测到
35S标记的蛋白质,
? DNA在病毒和生物体复制或
繁殖中的关键作用 。
? 更有说服力的噬菌体实验
分别用放射性同位素标记噬菌体
35S－
标记蛋白质
32P－
标记 DNA
35S 标记外壳蛋白质,感染后放射标记不进入大肠杆菌细胞
32P 标记 DNA,感染后放射标记进入大肠杆菌细胞
? 基因是一段 DNA 序列
? 1.2 DNA
? 1.2.1DNA组成与结构
? 组成
? 碱基：腺嘌呤 (A)、鸟嘌呤 (G)、胸腺嘧啶（ T）、胞嘧
啶（ C）
? 核糖：脱氧核糖
? 磷酸
?1958,Meselson和 Stahl
?大肠杆菌 15NH4CI为唯一氮源的
培养液中生长若干代
?被 15N标记的大肠杆菌转入
14NH4CI为唯一氮源的培养液中
?完成第一代和第二代繁殖时，
分离 DNA，密度梯度超速离心
?被 15N标记的亲代双链 DNA（记作
15N/15N）密度大，在下部；
14N/14N密度小，在上部； 15N/14N
在 15N/15N和 14N/14N之间
7.1.2 DNA的半保留复制?
DNA合成的同位素示踪实验
证实半保留复制的实验
?细菌培养在含 14N的培养基中
?DNA的复制发生在细胞周期的 S期，在解旋酶的作用
下，首先双螺旋的 DNA可以同时在许多 DNA复制的起
始位点局部解螺旋并拆开为两条单链，如此在一条
双链上可形成许多, 复制泡,,解链的叉口处称为
复制叉。
? DNA的半保留复制
?DNA的复制 总是由
5‘ 向 3’ 方向进
行
?DNA的半保留复制
保证了所有的体细
胞都携带相同的遗
传信息，并可以将
遗传信息稳定地传
递给下一代。
? DNA的半保留复制
?半
?保
?留
?复
?制
A=T
G=C
7.1.3 RNA的组成和作用?
RNA与 DNA的主要差别：
（ 1） RNA大多是单链分子；
（ 2） 含核糖而不是脱氧核糖；
（ 3） 4种核苷酸中, 不含胸腺嘧啶 （ T）, 而是由尿
嘧啶 （ U） 代替了胸腺嘧啶 （ T） 。
? 细胞中主要有 3种 RNA，即信使 RNA（ messager RNA,
mRNA），核糖体 RNA（ ribosome RNA,rRNA）和转
运 RNA（ tranfer RNA,tRNA）。
? mRNA是遗传信息的携带者。在细胞核中转录 DNA上
的遗传信息，再进入细胞质，蛋白质合成的模板。
? tRNA局部为双链, 在 3′, 5′ 端相反一端的环上具
有由 3个核苷酸组成的反密码子 。 tRNA的反密码子
在蛋白质合成时与 mRNA上互补的密码子相结合 。
tRNA起识别密码子和携带相应氨基酸的作用
? tRNA的功能
? 1）活化氨基酸
? 氨基酸通过 AA- tRNA合成酶，在消耗 ATP的情况下结合
到 tRNA上生成的 AA- tRNA 就是一种活化形式。
? 2） tRNA 与 mRNA识别
? tRNA的种类
? 起始 tRNA、延伸 tRNA、同功 tRNA、校正 tRNA
?核糖体
? 核糖体像一个能沿 mRNA模板移动的工厂,执行着蛋白质
合成的功能。
? 主要组分为 蛋白质（ 1/3）和核糖体 RNA（ 2/3）
? 结构
? 核糖体由大小两个亚基组成（ 30S,50S）
? rRNA和蛋白质共同组成的复
合体就是核糖体, 核糖体是
蛋白质合成的场所 。
? 核糖体的大小亚基在行使翻
译功能即肽链合成时聚合成
整体, 为蛋白质的合成提供
场所 。
? 核糖体上具有附着 mRNA模板
链的位置, 还有两个 tRNA附
着的位置, 分别称为 A位和 P
位 。
? 由 DNA控制的蛋白质合成涉及两个基本过程：
? 第一步, DNA的遗传信息转录到 mRNA中, 发生在细
胞核中；
? 第二步, 将 mRNA的信息翻译成蛋白质的氨基酸序
列, 在细胞质中进行 。
? 原核生物中遗传信息的转录和翻译则简单一些
? 发生在细胞核中，以 DNA分
子为模板，按照碱基互补
的原则，合成一条单链的
RNA即 mRNA,DNA分子携带
的遗传信息被转移到 RNA分
子中。其过程与 DNA的复制
基本相同。
7.1.4 转录
? 转录过程
?内含子：不能编码蛋白
质的核苷酸片段
?外显子：编码蛋白质的
核苷酸片段
?转录后新合成的 mRNA是
未成熟的 mRNA，需要在
特定部位剪接，最后形
成较短的有功能的 RNA。
?原核生物中,DNA链上
不存在内含子
? 真核生物细胞成熟 mRNA的形成过程
? 遗传信息是如何储藏在 4种核苷酸中的？
? 如何破译遗传密码？
7.1.5 遗传密码的破译
?数学家, 物理学家 —
—逻辑运算或推导
?分子生物学家 ——？
? 1955年 纽约大学 Grunberg-Manago 将核苷酸
连接起来的酶 形成 RNA聚合体 A连接成多聚 A
（ polyA,A-A-A-A-A-A-A） polyC polyG polyU polyAU
7.1.5 遗传密码的破译
问题：什么样的核苷酸组合可以被翻译成多肽片段？
? 1960年 Matthei 31岁 德国人
美国国家健康研究所 老板 33岁的 Nirenberg
试管中合成多肽 将 ATP和游离的氨基酸加入到从细胞中
提取的核糖体、核酸和酶的混合物中
问题：哪一种 RNA可促进多肽的合成？
? 对 RNA高度敏感及时检测多肽合成的试管实验系统
在试管中加入了 ATP、游离的氨基酸、酶和核糖体及核糖体
RNA——没有蛋白质的合成
7.1.5 遗传密码的破译
问题：需要其他带有遗传信息的 RNA？
? 列出 200多种 RNA，烟草花叶病毒 RNA 神秘的蛋白质
? Marianne Grunberg-Manago方法人工合成 RNA
加入不同的酶、核糖体,ATP、氨基酸
加入 poly U,poly A,poly AU
poly U产生了许多蛋白质
问题,poly U主要利用了哪些氨基酸呢？
? 不同的氨基酸分别加入
到 poly U试管系统中
5天通宵达旦 星期
六早晨，熬红了眼的
Matthei得到了答案：
poly U合成的肽链全部
是苯丙氨酸（ Phe）
? 世界上破译第一个遗传
密码的人
7.1.5 遗传密码的破译
问题：几个 U决定一个
苯丙氨酸的合成？
? Nirenberg 莫斯科 第五届国际生物化学大会
不善于推销自己 小组会上 Meselson认为非同小可
Francis Crick 全体大会上重新做学术报告
7.1.5 遗传密码的破译
问题：几个 U决定一个苯丙氨酸的合成？
? Nirenberg全力组织其他遗传密码的破译 Matthei回德国
Nirenberg发现并定义了 3个核苷酸为一个密码子 决定一
个氨基酸的翻译
? Khorana 按需要连接任意核苷酸 ACACACACACACAC
thr-his-thr-his链
ACA——苏氨酸的密码子
CAC——组氨酸的密码子
? 1966年,Nirenberg和 Khorana
全部遗传密码字典
64个密码子
61个负责 20种氨基酸翻译，
3个无义密码子
? Nirenberg 和 Khorana
1968年 诺贝尔奖
7.1.5 遗传密码的破译
遗传密码 三联子
? 贮存在 DNA上的遗传信息通过 mRNA传递给蛋白质,
DNA（或 mRNA）中的核苷酸序列与蛋白质中的氨基酸序
列之间的对应关系称为遗传密码。 DNA（或 mRNA） 上每
3个核苷酸翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸,这 3个
核苷酸就称为密码。也叫三联子密码。
? 1、遗传密码的特性
? 1） 通用性,遗传密码不管在体内还是体外, 不管是对
病毒, 细菌, 动物还是植物都是适用的 。
2） 简并性 3） 不重叠性 4） 无标点符号
5） 64个密码子中有三个不编码氨基酸, 起终止的作用 。
6） AUG既是甲硫氨酸的密码子又是多肽链合成起始信号,
7） 密码子中的第三位碱基比前两位碱基有较小的专一性 。
? 细胞中蛋白质的合成是一个严格按照 mRNA上密码子
的信息指导氨基酸单体合成为多肽链的过程，这一
过程称为 mRNA的翻译。
?mRNA的翻译需要有 mRNA,tRNA、核糖体、多种氨基
酸和多种酶等的共同参与。
? 翻译过程 (即多肽链的合成 )包括起始、多肽链延长
和翻译终止 3个基本阶段。
7.1.6 蛋白质的合成
? 1、蛋白质合成过程
? 蛋白质的生物合成是一个比 DNA复制和转录更为复杂的
过程。主要包括：
? ① 翻译的起始
? 核糖体与 mRNA结合并与氨基酰 -tRNA生成起始复合物。
? ②肽链的延伸
? 核糖体沿 mRNA5`端向 3`端移动，开始了从 N端向 C端的多
肽合成。
? ③肽链的终止与释放
? 核糖体从 mRNA上解离，准备新一轮合成反应。
? 2、合成场所
? 核糖体是蛋白质合成的场所。 mRNA是合成的模板，
? 转移 RNA 是模板与氨基酸之间的结合体。
?蛋白质合成的生物学机制
? 1、氨基酸活化和肽链的起始
? 1）主要氨基酸
? 20种氨基酸
? 3）肽链的起始
? AUG是合成的起始位点
? 任何多肽合成都是从甲硫氨酰 -tRNAimet
? 2、肽链的延伸
? AA –tRNA与核糖体结合
? 肽链的生成和位移
? 3、肽链的终止
? 终止密码子,UAA,UAG,UGA
? 蛋白质的合成过程
? 翻译过程中，由于每一个氨基酸是严格按照 mRNA模
板的密码序列被逐个合成到肽链上，因此,mRNA上
的遗传信息被准确地翻译成特定的氨基酸序列。
? 细胞质中，翻译是一个快
速过程，一段 mRNA可以相
继与多个核糖体相结合，
同时连续进行多条同一种
新肽链的合成。
? 遗传信息流由 DNA?RNA?
蛋白质流动。
?RNA的自我复制，反转录
?1988年，美国国家卫生院和能源部 迄今为
止在生命科学领域最宏大的研究计划 — 人类基因组
计划
? 主要内容是完成人体 23对染色体的全部基因的遗传
作图和物理作图，完成 23对染色体上 30亿个碱基的
序列测定
? 以美国为主、包括英国、法国、日本和中国多国科
学家参加的国际合作计划
7.1.7 人类基因组计划
? 人类基因组计划主要应用了 4方面相互配合与补充
的研究方法和技术：
1,用 RFLP等标记出包含大约
1 Mb的超大片段进行定位作
图
2,用 RFLP把超大片段分割成
10多个包含 100 kb的大片段,
做出它们的物理图
3,用酵母人工染色体 (YACs）
或其他载体构建包含其中小
片段的一系列重叠的克隆,
约 0.5～ 1.0 Mb
4,对小片段逐个进行测序,
进而实现对整个染色体的测
序和作图
? 1972年，酵母 3号染色体 DNA的全部 315 357个碱基序列的测定，
这是人类完成的第一条真核生物染色体 DNA的全序列 。
? 1975年，科学家们获得了人类第 3、第 16和第 22号染色体的高密
度物理图。
? 1976年，科学家们完成酵母其他 15条染色体的碱基序列测定。
? 1977年，大肠杆菌基因组序列测定宣告完成。
? 1977年 12月 1日，科学家们宣布，人类第 22号染色体，含
3.34× 107个碱基序列的测定已经全部完成，这是人类完成的第
一条人类自身染色体的全序列测定。
? 2000年 6月 26日，人类基因组工作框架图完成，标志着功能基因
组时代的到来。
? 科学家们对人类基因组的性质和作用的认识在不断地深化。
? 未来：健康领域、基础科学研究领域 ……
Griffith和 Avery通过著名的肺炎球菌实验提出了 DNA是遗传物质，
Hershey和 Chase通过噬菌体实验证实了这一结论。
DNA的复制以亲代的一条 DNA为模板，在 DNA聚合酶的作用下，按
照碱基互补的原则，由 5‘ 向 3’ 方向合成另一条具有互补碱基的新链，
复制的 DNA子链与亲代双链完全相同（半保留复制）。
细胞中主要有 3种 RNA。 mRNA是遗传信息的携带者，在细胞质作为
蛋白质合成的模板。 tRNA起着识别密码子和携带相应氨基酸的作用。
rRNA与蛋白质共同组成的复合体就是核糖体（是蛋白质合成的场所）。
转录发生在细胞核中，以 DNA为模板，按照碱基互补的原则，合
成一条单链的 RNA即 mRNA,DNA携带的遗传信息被转移到 RNA中。
mRNA中的遗传信息以 3个碱基形成的遗传密码的形式决定肽链上
一个特定的氨基酸。按照 mRNA上密码子的信息指导氨基酸单体合成为
多肽链的过程称为 mRNA的翻译。
人类基因组计划的实施和完成对人类未来将产生难以预料的影响。
本章摘要
? 细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生
物遗传特征的变化 。 这种核酸序列的变化称为基因
突变 (mutation) 。
7.2.1 基因突变
? 基因突变可以是 DNA序列中单个核苷酸或碱基发生
改变, 也可以是一段核酸序列的改变 。
?DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突
变 。 在一个基因内发生的点突变通常有两种情况：
一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替
换；
? 二是一个碱基的插入和缺失
? 一种碱基被另一种替换
? 点突变 ——替换
? 同义突变
? 错义突变
? 点突变 ——替换
? 错义突变的例子 ——
镰状细胞贫血症
编码血红蛋白 b肽链上一个
决定谷氨酸的密码子 GAA变
成了 GUA,使得 b肽链上的谷
氨酸变成了缬氨酸, 引起了
血红蛋白的结构和功能发生
了根本的改变
? 点突变 ——插入或缺失
?会造成翻译过程中其下游的三
联密码子都被错读, 产生完全错
误的肽链或肽链合成提前终止 。
? 基因突变的原因多种多样：
?DNA复制错误造成碱基的替换, 插入或缺失等自发
突变
? 外界因素如某些化学物质 ［ 诱变剂 ］, 紫外线, 电
离辐射等也可能诱导基因突变的发生
?DNA损伤或突变的修复机制
? 基因突变改变了蛋白质 （ 酶 ） 的结构与功能, 可能
使生物体的形态, 结构, 代谢过程和生理功能等特
征发生改变, 严重的突变则影响生物体的生活力或
导致生物个体的死亡 。
?DNA转录和 RNA翻译, 即遗传信息从基因流向 RNA又
流向蛋白质的过程总称为基因表达
? 基因表达可以在不同的水平上进行调控, 如控制
基因的开启, 关闭和活性的大小, 影响和控制转
录和翻译等都属于基因表达的调控
? 在高度复杂的生物细胞及其多种多样的代谢过程
中, 基因的表达是高度有序的 。
7.2.2 原核生物基因的表达和调控
?原核基因调控总论
? 1、转录调节的类型
? 1）代谢产物对基因活性的调节
? 2）弱化子对基因活性的影响
? 3）降解物对基因活性的调节
? 4）细菌的应急反应
? 2、启动子与转录起始
? 启动子 是指确保转录精确而有效地起始的 DNA
序列
? 转录的起始是基因表达的关键阶段，是 RNA聚
合酶与启动子的相互作用。启动子的结构影响它
与 RNA聚合酶的亲和力，从而影响基因表达水平 。
? 1）启动子区的基本结构
? 启动子区是 RNA聚合酶的结合区，其结构直接关系到转
录的效率。
? 2）增强子及其功能
? 增强子是指能和它连锁的基因转录频率明显增加的 DNA
序列。
? 3,RNA聚合酶与启动子的相互作用
? 1）启动子区的识别
? 2）酶与启动子的结合
? 乳糖操纵子学说
? 乳糖进入肠道后, 大肠杆菌会立刻制造出一些特殊
的酶, 其中最主要的为 b-半乳糖苷酶, 来吸收和利
用作为细胞能源的乳糖 。
? 法国科学家 Monod和 Jacob发现, 大肠杆菌在不含乳
糖的葡萄糖培养基中不会分泌 b-半乳糖苷酶；相反,
含有乳糖时, 会合成 b-半乳糖苷酶, 使乳糖水解 。
? 经过一系列的实验后, 他们又发现, 大肠杆菌在没
有乳糖的环境中不产生编码 b-半乳糖苷酶的 mRNA。
1961年, 他们提出了一种模型即乳糖操纵子学说 。
? 乳糖操纵子学说
? 结构基因：编码 b-半
乳糖苷酶 （ Z）, 透
性酶 （ Y） 和硫半乳
糖苷乙酰转移酶 （ A）
的基因 。
? 操纵子：包括启动子,
操纵基因和结构基因
? 调节基因, 阻遏蛋白
? 乳糖 +阻遏蛋白, 改
变阻遏蛋白的形状
? 原核生物 ——操纵子, 真核生物 ——？
7.2.3 真核生物基因的表达和调控
? 真核生物基因表达与调控的复杂性：
（ 1） 真核生物具有由核膜包被的细胞核, 其基因的
转录发生在细胞核中, 而翻译则发生在细胞质中
（ 2） 真核生物基因数目比原核生物多, 大多数基因
除了有不起表达作用的内含子, 另外还有更多调
节基因表达的非编码序列, 真核生物所转录的前
体 mRNA必须经过加工成熟后才进入表达阶段 。
? 真核生物基因表达的调控可发生在不同水平上
?真核生物基因表达与调控的复杂性
? 真核生物基因表达与调控的
复杂性：
(3) 真核生物染色质由 DNA与 5种
组蛋白结合组成, 它们折叠
和缠绕形成核小体, 核小体
及染色质进一步折叠缠绕形
成超级结构状态的细胞分裂
中期染色体 。 染色质的结构
对基因的表达起总体控制作
用 。
（ 4） 化学信号包
括某些激素的诱
导控制作用 。
（ 5） 基因组内 DNA
的化学修饰
（ 6） 发育过程中高
度分化的机制
Binding Domains
7.2.4 基因与人类疾病
? 精妙的基因表达和调控机制, 保证了细胞中 DNA的
复制, 转录, 翻译和各种代谢反应的高效和有序
性, 从而保证了生命的健康 。
? 由于环境因素, 或遗传因素, 或环境与遗传因素
的相互作用等, 都可能导致基因突变的发生, 也
可能导致基因表达调控的失常 。 其结果便造成了
某些与基因相关的人类疾病的发生 。
? 从分子水平来解释某些与基因表达相关的人类重
大疾病为基因诊断和治疗提供了依据 。
? 癌症
? 癌是细胞生长与分裂失控引起的疾病, 其根源是
体细胞中调节细胞生长与分裂的基因异常表达 。
? 控制细胞生长与分裂的基因发生突变可以是随机
自发的突变, 更多的是一些环境因子作用的结果 。
? 例如, 某些致癌因子, 化学诱变剂, X射线, 放射
性辐射, 病毒感染等都可能引起基因发生突变,
使细胞生长与分裂失控, 从而引发癌症 。
? 逆转录病毒癌基因
? 病毒的多种复制方式
? 病毒学家 Temin：
逆转录 RNA?DNA
?Varmus和 Bishop：
RSV中的 src基因
第一个癌基因
1987年诺贝尔奖
? 癌基因起源于原癌基因
? 原癌基因是一些
与调节和控制细
胞生长、分裂和
细胞周期相关的
基因。
? 原癌基因的结构
变化或者失控就
会演变成癌基因。
?4种类型的突变
? 癌的发生是一个多次突变积累的复杂过程
? 细胞凋亡发生异常
7.2.5 HIV的结构与分子遗传机制
? 艾滋病的英文缩写 AIDS的全称为获得性免疫缺陷
综合症 （ acquired immune deficiency
syndrome） 。
? 引起艾滋病的元凶是一种人类免疫缺陷病毒
?HIV的结构
?HIV的分子遗传过程
?HIV基因组 （ RNA） 进入 T淋巴
细胞, 在逆转录酶的作用下,
以 HIV的 RNA为模板, 产生了与
RNA互补的 DNA链 。
?前病毒 DNA转录生成新的 RNA片
段, 同时合成衣壳蛋白等,
?在宿主细胞中, 新合成的 RNA、
逆转录酶及蛋白质等又装配生
成更多的病毒颗粒,
?它们以出芽的方式从宿主细胞
中释放出来, 又去攻击其他的
T淋巴细胞 。
细胞中核酸序列的改变称为基因突变，它有可能导致生物遗
传特征的变化。 DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点
突变，点突变包括碱基或核苷酸的替换和插入或缺失。
乳糖操纵子学说解释了大肠杆菌细胞中编码 b-半乳糖苷酶
基因表达的调控原理。绝大多数真核生物细胞不存在类似于原
核生物的操纵子。真核生物细胞基因的表达调控要比原核生物
复杂得多，且可以发生在不同的水平上。
癌是细胞生长与分裂失控引起的疾病，其根源是体细胞中
调节细胞生长与分裂的基因异常表达。引起艾滋病的元凶是一
种人类免疫缺陷病毒 HIV,HIV基因组（ RNA）进入 T淋巴细胞，
逆转录产生与 RNA互补的 DNA链。前病毒 DNA转录生成新的 RNA片
段，同时合成衣壳蛋白等，在宿主细胞中装配生成更多的病毒
颗粒，以出芽的方式从宿主细胞中释放出来，又去攻击其他的 T
淋巴细胞。
本章摘要
讲授：朱冬雪
非生物类课堂教学 CAI
专题七 DNA与基因表达调控
? 7.1 DNA——生命的秘密与基因
? 7.2 基因表达与调控
7,1生命的秘密 ——基因
7.1.1 基因是什么
7.1.2 DNA的半保留复制
7.1.3 RNA的组成和作用
7.1.4 转录
7.1.5 遗传密码的破译
7.1.6 蛋白质的合成
7.1.7 人类基因组计划
分子生物学 (DNA—基因 )发展简史
? 1847年 Schleiden 和 Schwann提出“细胞学说” 生命的基本单
位。
? 1864-1910年 孟德尔、摩根提出遗传单位，形状与基因相关联。
? 1936年 Sumner 证实酶是蛋白质。
? 1944年 提出了 DNA是遗传信息的载体。
? 1953年 Watson和 Crick提出 DNA双螺旋结构。
? 1954年 Crick提出遗传信息传递规律（中心法则）
? 1958年 Meselson提出 DNA半保留复制。
? 1965年 Jacob和 Monod提出操纵子（ operon）模型,DNA遗传信
息从 mRNA到蛋白质。
? 1969年美国科学家 Nirenberg破译了 DNA遗传密码。
? 1980年 Sanger设计出测定 DNA分子内核苷酸序列的方法。
? 1993年 Mullis发明了 PCR仪
? 2000年 -2002年测定人类基因组核苷酸序列为 30亿 bp，基因为 3
万多个
7.1 基因是什么
“遗传因子 /基因, 的设想一经提出，便
推动人们去寻找，去探索
基因在哪里？
基因是什么？
1、基因在染色体上
显微镜技术与染色技术的发展，使人
们注意到，细胞分裂时，尤其是减数分
裂中，染色体的行为和孟德尔提出的等
位基因的分离规律相当一致，所以，确
定基因在细胞核中，在染色体上。
? 从简单到复杂是
科学的研究方法 。
7.1.1 基因是什么
? 在 20世纪的前 40年, 困扰科学家的两个最基本的问
题依然没有解决：
（ 1） 基因是由什么物质组成的？
（ 2） 基因是如何工作的？
? 在 Mendel和 Morgan时代, 使用的实验材料主要是豌
豆和果蝇等, 它们都是一些非常复杂的多细胞生物
? 后来, 在对细菌和病毒这些极其简单的生命形式的
研究中, 科学家才发现了遗传物质的蛛丝马迹 。
生物化学的发展，蛋白质、核酸
等生物大分子随着逐渐分离、纯化出来。
各方面的实验证据表明，基因的化学本
质不是蛋白质，而是 DNA。格里菲斯
的实验证明遗传物质可以转化进入细菌，
改变细菌特性。爱弗莱的实验证实，进
入细菌改变特性的遗传物质是 DNA，
而不是蛋白质。
2、遗传物质是什么？
?1928年，英国
Griffith
?S型肺炎球菌：有荚
膜，菌落表面光滑
?R型肺炎球菌：没有
荚膜，菌落表面粗糙
7.1 基因是什么
? 著名的肺炎球菌实验
? 结果说明？
?结果说明：加热杀死的 S型肺炎球菌中一定有某种
特殊的生物分子或遗传物质，可以使无害的 R型肺
炎球菌转化为有害的 S型肺炎球菌
?这种生物分子或遗传物质是什么呢？
? 著名的肺炎球菌实验
?纽约洛克非勒研究所 Avery
?从加热杀死的 S型肺炎球菌将蛋白质, 核酸, 多
糖, 脂类分离出来, 分别加入到无害的 R型肺炎
球菌中,
?结果发现, 惟独只有核酸可以使无害的 R型肺炎
球菌转化为有害的 S型肺炎球菌 。
?1944年 结论,DNA是生命的遗传物质
? 1952 年, Hershey 和
Chase 病毒 （ 噬菌体 ）
? 放射性同位素 35S标记病毒
的蛋白质外壳, 32P标记病
毒的 DNA内核, 感染细菌 。
? 新复制的病毒, 检测到了
32P标记的 DNA,没有检测到
35S标记的蛋白质,
? DNA在病毒和生物体复制或
繁殖中的关键作用 。
? 更有说服力的噬菌体实验
分别用放射性同位素标记噬菌体
35S－
标记蛋白质
32P－
标记 DNA
35S 标记外壳蛋白质,感染后放射标记不进入大肠杆菌细胞
32P 标记 DNA,感染后放射标记进入大肠杆菌细胞
? 基因是一段 DNA 序列
? 1.2 DNA
? 1.2.1DNA组成与结构
? 组成
? 碱基：腺嘌呤 (A)、鸟嘌呤 (G)、胸腺嘧啶（ T）、胞嘧
啶（ C）
? 核糖：脱氧核糖
? 磷酸
?1958,Meselson和 Stahl
?大肠杆菌 15NH4CI为唯一氮源的
培养液中生长若干代
?被 15N标记的大肠杆菌转入
14NH4CI为唯一氮源的培养液中
?完成第一代和第二代繁殖时，
分离 DNA，密度梯度超速离心
?被 15N标记的亲代双链 DNA（记作
15N/15N）密度大，在下部；
14N/14N密度小，在上部； 15N/14N
在 15N/15N和 14N/14N之间
7.1.2 DNA的半保留复制?
DNA合成的同位素示踪实验
证实半保留复制的实验
?细菌培养在含 14N的培养基中
?DNA的复制发生在细胞周期的 S期，在解旋酶的作用
下，首先双螺旋的 DNA可以同时在许多 DNA复制的起
始位点局部解螺旋并拆开为两条单链，如此在一条
双链上可形成许多, 复制泡,,解链的叉口处称为
复制叉。
? DNA的半保留复制
?DNA的复制 总是由
5‘ 向 3’ 方向进
行
?DNA的半保留复制
保证了所有的体细
胞都携带相同的遗
传信息，并可以将
遗传信息稳定地传
递给下一代。
? DNA的半保留复制
?半
?保
?留
?复
?制
A=T
G=C
7.1.3 RNA的组成和作用?
RNA与 DNA的主要差别：
（ 1） RNA大多是单链分子；
（ 2） 含核糖而不是脱氧核糖；
（ 3） 4种核苷酸中, 不含胸腺嘧啶 （ T）, 而是由尿
嘧啶 （ U） 代替了胸腺嘧啶 （ T） 。
? 细胞中主要有 3种 RNA，即信使 RNA（ messager RNA,
mRNA），核糖体 RNA（ ribosome RNA,rRNA）和转
运 RNA（ tranfer RNA,tRNA）。
? mRNA是遗传信息的携带者。在细胞核中转录 DNA上
的遗传信息，再进入细胞质，蛋白质合成的模板。
? tRNA局部为双链, 在 3′, 5′ 端相反一端的环上具
有由 3个核苷酸组成的反密码子 。 tRNA的反密码子
在蛋白质合成时与 mRNA上互补的密码子相结合 。
tRNA起识别密码子和携带相应氨基酸的作用
? tRNA的功能
? 1）活化氨基酸
? 氨基酸通过 AA- tRNA合成酶，在消耗 ATP的情况下结合
到 tRNA上生成的 AA- tRNA 就是一种活化形式。
? 2） tRNA 与 mRNA识别
? tRNA的种类
? 起始 tRNA、延伸 tRNA、同功 tRNA、校正 tRNA
?核糖体
? 核糖体像一个能沿 mRNA模板移动的工厂,执行着蛋白质
合成的功能。
? 主要组分为 蛋白质（ 1/3）和核糖体 RNA（ 2/3）
? 结构
? 核糖体由大小两个亚基组成（ 30S,50S）
? rRNA和蛋白质共同组成的复
合体就是核糖体, 核糖体是
蛋白质合成的场所 。
? 核糖体的大小亚基在行使翻
译功能即肽链合成时聚合成
整体, 为蛋白质的合成提供
场所 。
? 核糖体上具有附着 mRNA模板
链的位置, 还有两个 tRNA附
着的位置, 分别称为 A位和 P
位 。
? 由 DNA控制的蛋白质合成涉及两个基本过程：
? 第一步, DNA的遗传信息转录到 mRNA中, 发生在细
胞核中；
? 第二步, 将 mRNA的信息翻译成蛋白质的氨基酸序
列, 在细胞质中进行 。
? 原核生物中遗传信息的转录和翻译则简单一些
? 发生在细胞核中，以 DNA分
子为模板，按照碱基互补
的原则，合成一条单链的
RNA即 mRNA,DNA分子携带
的遗传信息被转移到 RNA分
子中。其过程与 DNA的复制
基本相同。
7.1.4 转录
? 转录过程
?内含子：不能编码蛋白
质的核苷酸片段
?外显子：编码蛋白质的
核苷酸片段
?转录后新合成的 mRNA是
未成熟的 mRNA，需要在
特定部位剪接，最后形
成较短的有功能的 RNA。
?原核生物中,DNA链上
不存在内含子
? 真核生物细胞成熟 mRNA的形成过程
? 遗传信息是如何储藏在 4种核苷酸中的？
? 如何破译遗传密码？
7.1.5 遗传密码的破译
?数学家, 物理学家 —
—逻辑运算或推导
?分子生物学家 ——？
? 1955年 纽约大学 Grunberg-Manago 将核苷酸
连接起来的酶 形成 RNA聚合体 A连接成多聚 A
（ polyA,A-A-A-A-A-A-A） polyC polyG polyU polyAU
7.1.5 遗传密码的破译
问题：什么样的核苷酸组合可以被翻译成多肽片段？
? 1960年 Matthei 31岁 德国人
美国国家健康研究所 老板 33岁的 Nirenberg
试管中合成多肽 将 ATP和游离的氨基酸加入到从细胞中
提取的核糖体、核酸和酶的混合物中
问题：哪一种 RNA可促进多肽的合成？
? 对 RNA高度敏感及时检测多肽合成的试管实验系统
在试管中加入了 ATP、游离的氨基酸、酶和核糖体及核糖体
RNA——没有蛋白质的合成
7.1.5 遗传密码的破译
问题：需要其他带有遗传信息的 RNA？
? 列出 200多种 RNA，烟草花叶病毒 RNA 神秘的蛋白质
? Marianne Grunberg-Manago方法人工合成 RNA
加入不同的酶、核糖体,ATP、氨基酸
加入 poly U,poly A,poly AU
poly U产生了许多蛋白质
问题,poly U主要利用了哪些氨基酸呢？
? 不同的氨基酸分别加入
到 poly U试管系统中
5天通宵达旦 星期
六早晨，熬红了眼的
Matthei得到了答案：
poly U合成的肽链全部
是苯丙氨酸（ Phe）
? 世界上破译第一个遗传
密码的人
7.1.5 遗传密码的破译
问题：几个 U决定一个
苯丙氨酸的合成？
? Nirenberg 莫斯科 第五届国际生物化学大会
不善于推销自己 小组会上 Meselson认为非同小可
Francis Crick 全体大会上重新做学术报告
7.1.5 遗传密码的破译
问题：几个 U决定一个苯丙氨酸的合成？
? Nirenberg全力组织其他遗传密码的破译 Matthei回德国
Nirenberg发现并定义了 3个核苷酸为一个密码子 决定一
个氨基酸的翻译
? Khorana 按需要连接任意核苷酸 ACACACACACACAC
thr-his-thr-his链
ACA——苏氨酸的密码子
CAC——组氨酸的密码子
? 1966年,Nirenberg和 Khorana
全部遗传密码字典
64个密码子
61个负责 20种氨基酸翻译，
3个无义密码子
? Nirenberg 和 Khorana
1968年 诺贝尔奖
7.1.5 遗传密码的破译
遗传密码 三联子
? 贮存在 DNA上的遗传信息通过 mRNA传递给蛋白质,
DNA（或 mRNA）中的核苷酸序列与蛋白质中的氨基酸序
列之间的对应关系称为遗传密码。 DNA（或 mRNA） 上每
3个核苷酸翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸,这 3个
核苷酸就称为密码。也叫三联子密码。
? 1、遗传密码的特性
? 1） 通用性,遗传密码不管在体内还是体外, 不管是对
病毒, 细菌, 动物还是植物都是适用的 。
2） 简并性 3） 不重叠性 4） 无标点符号
5） 64个密码子中有三个不编码氨基酸, 起终止的作用 。
6） AUG既是甲硫氨酸的密码子又是多肽链合成起始信号,
7） 密码子中的第三位碱基比前两位碱基有较小的专一性 。
? 细胞中蛋白质的合成是一个严格按照 mRNA上密码子
的信息指导氨基酸单体合成为多肽链的过程，这一
过程称为 mRNA的翻译。
?mRNA的翻译需要有 mRNA,tRNA、核糖体、多种氨基
酸和多种酶等的共同参与。
? 翻译过程 (即多肽链的合成 )包括起始、多肽链延长
和翻译终止 3个基本阶段。
7.1.6 蛋白质的合成
? 1、蛋白质合成过程
? 蛋白质的生物合成是一个比 DNA复制和转录更为复杂的
过程。主要包括：
? ① 翻译的起始
? 核糖体与 mRNA结合并与氨基酰 -tRNA生成起始复合物。
? ②肽链的延伸
? 核糖体沿 mRNA5`端向 3`端移动，开始了从 N端向 C端的多
肽合成。
? ③肽链的终止与释放
? 核糖体从 mRNA上解离，准备新一轮合成反应。
? 2、合成场所
? 核糖体是蛋白质合成的场所。 mRNA是合成的模板，
? 转移 RNA 是模板与氨基酸之间的结合体。
?蛋白质合成的生物学机制
? 1、氨基酸活化和肽链的起始
? 1）主要氨基酸
? 20种氨基酸
? 3）肽链的起始
? AUG是合成的起始位点
? 任何多肽合成都是从甲硫氨酰 -tRNAimet
? 2、肽链的延伸
? AA –tRNA与核糖体结合
? 肽链的生成和位移
? 3、肽链的终止
? 终止密码子,UAA,UAG,UGA
? 蛋白质的合成过程
? 翻译过程中，由于每一个氨基酸是严格按照 mRNA模
板的密码序列被逐个合成到肽链上，因此,mRNA上
的遗传信息被准确地翻译成特定的氨基酸序列。
? 细胞质中，翻译是一个快
速过程，一段 mRNA可以相
继与多个核糖体相结合，
同时连续进行多条同一种
新肽链的合成。
? 遗传信息流由 DNA?RNA?
蛋白质流动。
?RNA的自我复制，反转录
?1988年，美国国家卫生院和能源部 迄今为
止在生命科学领域最宏大的研究计划 — 人类基因组
计划
? 主要内容是完成人体 23对染色体的全部基因的遗传
作图和物理作图，完成 23对染色体上 30亿个碱基的
序列测定
? 以美国为主、包括英国、法国、日本和中国多国科
学家参加的国际合作计划
7.1.7 人类基因组计划
? 人类基因组计划主要应用了 4方面相互配合与补充
的研究方法和技术：
1,用 RFLP等标记出包含大约
1 Mb的超大片段进行定位作
图
2,用 RFLP把超大片段分割成
10多个包含 100 kb的大片段,
做出它们的物理图
3,用酵母人工染色体 (YACs）
或其他载体构建包含其中小
片段的一系列重叠的克隆,
约 0.5～ 1.0 Mb
4,对小片段逐个进行测序,
进而实现对整个染色体的测
序和作图
? 1972年，酵母 3号染色体 DNA的全部 315 357个碱基序列的测定，
这是人类完成的第一条真核生物染色体 DNA的全序列 。
? 1975年，科学家们获得了人类第 3、第 16和第 22号染色体的高密
度物理图。
? 1976年，科学家们完成酵母其他 15条染色体的碱基序列测定。
? 1977年，大肠杆菌基因组序列测定宣告完成。
? 1977年 12月 1日，科学家们宣布，人类第 22号染色体，含
3.34× 107个碱基序列的测定已经全部完成，这是人类完成的第
一条人类自身染色体的全序列测定。
? 2000年 6月 26日，人类基因组工作框架图完成，标志着功能基因
组时代的到来。
? 科学家们对人类基因组的性质和作用的认识在不断地深化。
? 未来：健康领域、基础科学研究领域 ……
Griffith和 Avery通过著名的肺炎球菌实验提出了 DNA是遗传物质，
Hershey和 Chase通过噬菌体实验证实了这一结论。
DNA的复制以亲代的一条 DNA为模板，在 DNA聚合酶的作用下，按
照碱基互补的原则，由 5‘ 向 3’ 方向合成另一条具有互补碱基的新链，
复制的 DNA子链与亲代双链完全相同（半保留复制）。
细胞中主要有 3种 RNA。 mRNA是遗传信息的携带者，在细胞质作为
蛋白质合成的模板。 tRNA起着识别密码子和携带相应氨基酸的作用。
rRNA与蛋白质共同组成的复合体就是核糖体（是蛋白质合成的场所）。
转录发生在细胞核中，以 DNA为模板，按照碱基互补的原则，合
成一条单链的 RNA即 mRNA,DNA携带的遗传信息被转移到 RNA中。
mRNA中的遗传信息以 3个碱基形成的遗传密码的形式决定肽链上
一个特定的氨基酸。按照 mRNA上密码子的信息指导氨基酸单体合成为
多肽链的过程称为 mRNA的翻译。
人类基因组计划的实施和完成对人类未来将产生难以预料的影响。
本章摘要
? 细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生
物遗传特征的变化 。 这种核酸序列的变化称为基因
突变 (mutation) 。
7.2.1 基因突变
? 基因突变可以是 DNA序列中单个核苷酸或碱基发生
改变, 也可以是一段核酸序列的改变 。
?DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突
变 。 在一个基因内发生的点突变通常有两种情况：
一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替
换；
? 二是一个碱基的插入和缺失
? 一种碱基被另一种替换
? 点突变 ——替换
? 同义突变
? 错义突变
? 点突变 ——替换
? 错义突变的例子 ——
镰状细胞贫血症
编码血红蛋白 b肽链上一个
决定谷氨酸的密码子 GAA变
成了 GUA,使得 b肽链上的谷
氨酸变成了缬氨酸, 引起了
血红蛋白的结构和功能发生
了根本的改变
? 点突变 ——插入或缺失
?会造成翻译过程中其下游的三
联密码子都被错读, 产生完全错
误的肽链或肽链合成提前终止 。
? 基因突变的原因多种多样：
?DNA复制错误造成碱基的替换, 插入或缺失等自发
突变
? 外界因素如某些化学物质 ［ 诱变剂 ］, 紫外线, 电
离辐射等也可能诱导基因突变的发生
?DNA损伤或突变的修复机制
? 基因突变改变了蛋白质 （ 酶 ） 的结构与功能, 可能
使生物体的形态, 结构, 代谢过程和生理功能等特
征发生改变, 严重的突变则影响生物体的生活力或
导致生物个体的死亡 。
?DNA转录和 RNA翻译, 即遗传信息从基因流向 RNA又
流向蛋白质的过程总称为基因表达
? 基因表达可以在不同的水平上进行调控, 如控制
基因的开启, 关闭和活性的大小, 影响和控制转
录和翻译等都属于基因表达的调控
? 在高度复杂的生物细胞及其多种多样的代谢过程
中, 基因的表达是高度有序的 。
7.2.2 原核生物基因的表达和调控
?原核基因调控总论
? 1、转录调节的类型
? 1）代谢产物对基因活性的调节
? 2）弱化子对基因活性的影响
? 3）降解物对基因活性的调节
? 4）细菌的应急反应
? 2、启动子与转录起始
? 启动子 是指确保转录精确而有效地起始的 DNA
序列
? 转录的起始是基因表达的关键阶段，是 RNA聚
合酶与启动子的相互作用。启动子的结构影响它
与 RNA聚合酶的亲和力，从而影响基因表达水平 。
? 1）启动子区的基本结构
? 启动子区是 RNA聚合酶的结合区，其结构直接关系到转
录的效率。
? 2）增强子及其功能
? 增强子是指能和它连锁的基因转录频率明显增加的 DNA
序列。
? 3,RNA聚合酶与启动子的相互作用
? 1）启动子区的识别
? 2）酶与启动子的结合
? 乳糖操纵子学说
? 乳糖进入肠道后, 大肠杆菌会立刻制造出一些特殊
的酶, 其中最主要的为 b-半乳糖苷酶, 来吸收和利
用作为细胞能源的乳糖 。
? 法国科学家 Monod和 Jacob发现, 大肠杆菌在不含乳
糖的葡萄糖培养基中不会分泌 b-半乳糖苷酶；相反,
含有乳糖时, 会合成 b-半乳糖苷酶, 使乳糖水解 。
? 经过一系列的实验后, 他们又发现, 大肠杆菌在没
有乳糖的环境中不产生编码 b-半乳糖苷酶的 mRNA。
1961年, 他们提出了一种模型即乳糖操纵子学说 。
? 乳糖操纵子学说
? 结构基因：编码 b-半
乳糖苷酶 （ Z）, 透
性酶 （ Y） 和硫半乳
糖苷乙酰转移酶 （ A）
的基因 。
? 操纵子：包括启动子,
操纵基因和结构基因
? 调节基因, 阻遏蛋白
? 乳糖 +阻遏蛋白, 改
变阻遏蛋白的形状
? 原核生物 ——操纵子, 真核生物 ——？
7.2.3 真核生物基因的表达和调控
? 真核生物基因表达与调控的复杂性：
（ 1） 真核生物具有由核膜包被的细胞核, 其基因的
转录发生在细胞核中, 而翻译则发生在细胞质中
（ 2） 真核生物基因数目比原核生物多, 大多数基因
除了有不起表达作用的内含子, 另外还有更多调
节基因表达的非编码序列, 真核生物所转录的前
体 mRNA必须经过加工成熟后才进入表达阶段 。
? 真核生物基因表达的调控可发生在不同水平上
?真核生物基因表达与调控的复杂性
? 真核生物基因表达与调控的
复杂性：
(3) 真核生物染色质由 DNA与 5种
组蛋白结合组成, 它们折叠
和缠绕形成核小体, 核小体
及染色质进一步折叠缠绕形
成超级结构状态的细胞分裂
中期染色体 。 染色质的结构
对基因的表达起总体控制作
用 。
（ 4） 化学信号包
括某些激素的诱
导控制作用 。
（ 5） 基因组内 DNA
的化学修饰
（ 6） 发育过程中高
度分化的机制
Binding Domains
7.2.4 基因与人类疾病
? 精妙的基因表达和调控机制, 保证了细胞中 DNA的
复制, 转录, 翻译和各种代谢反应的高效和有序
性, 从而保证了生命的健康 。
? 由于环境因素, 或遗传因素, 或环境与遗传因素
的相互作用等, 都可能导致基因突变的发生, 也
可能导致基因表达调控的失常 。 其结果便造成了
某些与基因相关的人类疾病的发生 。
? 从分子水平来解释某些与基因表达相关的人类重
大疾病为基因诊断和治疗提供了依据 。
? 癌症
? 癌是细胞生长与分裂失控引起的疾病, 其根源是
体细胞中调节细胞生长与分裂的基因异常表达 。
? 控制细胞生长与分裂的基因发生突变可以是随机
自发的突变, 更多的是一些环境因子作用的结果 。
? 例如, 某些致癌因子, 化学诱变剂, X射线, 放射
性辐射, 病毒感染等都可能引起基因发生突变,
使细胞生长与分裂失控, 从而引发癌症 。
? 逆转录病毒癌基因
? 病毒的多种复制方式
? 病毒学家 Temin：
逆转录 RNA?DNA
?Varmus和 Bishop：
RSV中的 src基因
第一个癌基因
1987年诺贝尔奖
? 癌基因起源于原癌基因
? 原癌基因是一些
与调节和控制细
胞生长、分裂和
细胞周期相关的
基因。
? 原癌基因的结构
变化或者失控就
会演变成癌基因。
?4种类型的突变
? 癌的发生是一个多次突变积累的复杂过程
? 细胞凋亡发生异常
7.2.5 HIV的结构与分子遗传机制
? 艾滋病的英文缩写 AIDS的全称为获得性免疫缺陷
综合症 （ acquired immune deficiency
syndrome） 。
? 引起艾滋病的元凶是一种人类免疫缺陷病毒
?HIV的结构
?HIV的分子遗传过程
?HIV基因组 （ RNA） 进入 T淋巴
细胞, 在逆转录酶的作用下,
以 HIV的 RNA为模板, 产生了与
RNA互补的 DNA链 。
?前病毒 DNA转录生成新的 RNA片
段, 同时合成衣壳蛋白等,
?在宿主细胞中, 新合成的 RNA、
逆转录酶及蛋白质等又装配生
成更多的病毒颗粒,
?它们以出芽的方式从宿主细胞
中释放出来, 又去攻击其他的
T淋巴细胞 。
细胞中核酸序列的改变称为基因突变，它有可能导致生物遗
传特征的变化。 DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点
突变，点突变包括碱基或核苷酸的替换和插入或缺失。
乳糖操纵子学说解释了大肠杆菌细胞中编码 b-半乳糖苷酶
基因表达的调控原理。绝大多数真核生物细胞不存在类似于原
核生物的操纵子。真核生物细胞基因的表达调控要比原核生物
复杂得多，且可以发生在不同的水平上。
癌是细胞生长与分裂失控引起的疾病，其根源是体细胞中
调节细胞生长与分裂的基因异常表达。引起艾滋病的元凶是一
种人类免疫缺陷病毒 HIV,HIV基因组（ RNA）进入 T淋巴细胞，
逆转录产生与 RNA互补的 DNA链。前病毒 DNA转录生成新的 RNA片
段，同时合成衣壳蛋白等，在宿主细胞中装配生成更多的病毒
颗粒，以出芽的方式从宿主细胞中释放出来，又去攻击其他的 T
淋巴细胞。
本章摘要
