制作,刘向东 俞淑红
第七章 基因突变
第一节 基因突变率和时期
第二节 基因突变的一般特征
第三节 基因突变与性状表现
第四节 基因突变的鉴定
第五节 生化突变
第六节 基因突变和诱发
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第一节 基因突变率和时期
一、基因突变率
二、基因突变的时期
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一、基因突变率
●突变的概念
○ 基因突变 （ gene mutation）是
指染色体上某一基因座内部发生了化学
性质的变化，与原来基因形成对性关系。
基因突变是摩尔根于 1910年首先肯定的，
基因突变在自然界中广泛地存在。
第一节
基因突
变率和
时期
一、基
因突变
率
二、基
因突变
的时期
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○ 突变体（ mutant）或称突变型 。
由于基因突变而表现突变性状的细胞或
个体。
●突变率（ mutation rate）的估算
突变率的估算因生物生殖方式而不同：
○ 有性生殖的生物。 是用每一配子
发生突变的概率,即用一定数目配子中
的突变配子数表示。
第一节
基因突
变率和
时期
一、基
因突变
率
二、基
因突变
的时期
制作,刘向东 俞淑红
? 举例：玉米子粒 7个基因的自然突变
率，彼此各不相同（表 7-1）
? 高等植物中基因突变率为 1× 10-
5-1× 10-8，即在十万至一亿个配子
中只有一个发生突变，可见自然突
变的频率很低。
第一节
基因突
变率和
时期
一、基
因突变
率
二、基
因突变
的时期
制作,刘向东 俞淑红
? 表 7-1 玉米子粒 7个基因的自然突变率
? 基 因 表现的性状 测定配子数 观察到的 每百万个配 子
? 突变数 中平均突变 率
? R 子 粒 色 554,786 273 492.0
? I 抑制色素的形成 265,391 28 106.0
? Pr 紫 色 647,102 7 11.0
? Su 非 甜 粒 1,678,736 4 2.4
? Y 黄 胚 乳 1,745,280 4 2.2
? Sh 饱 满 粒 2,469,285 3 1.2
? Wx 非 糯 性 1,503,744 0 0
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○ 无性繁殖的细菌。用每一细胞世代
中每一细菌发生突变的概率，即用一定数
目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次
数表示。
举例：大肠杆菌
链霉素抗性基因 strR为 4× 10-10
乳糖发酵基因 lac-为 2× 10-7
细菌一般基因突变率为 1× 10-4-
1× 10-10，变异幅度很大。
第一节
基因突
变率和
时期
一、基
因突变
率
二、基
因突变
的时期
制作,刘向东 俞淑红
二、基因突变的时期
●时期
在任何时期都可发生，即体细胞和
性细胞都能发生突变。基因突变通常是
独立发生的。
●体细胞和性细胞突变频率
性细胞的突变频率比体细胞高，这
是因为性细胞在减数分裂末期对外界环
境条件具有巨大的敏感性。
第一节
基因突
变率和
时期
一、基
因突变
率
二、基
因突变
的时期
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● 性细胞和体细胞突变的传递与表现
○性细胞
如果是显性突变 aa→Aa，可通过
受精过程传递给后代，并立即表现出来。
如果是隐性突变 AA→Aa，当代不
表现，只有等到第二代突变基因处于纯
合状态才能表现出来。
第一节
基因突
变率和
时期
一、基
因突变
率
二、基
因突变
的时期
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○ 体细胞
显性突变，当代表现，同原来性
状并存，形成镶合体。突变越早，范
围越大，反之越小。果树上许多,芽
变” 就是体细胞突变引起的，一旦发
现要及时扦插、嫁接或组培加以繁殖
保留。“芽变”在育种上很重要，有
不少新品种是通过芽变选育出来的，
如温州早桔就是源于温州密桔的芽变。
第一节
基因突
变率和
时期
一、基
因突变
率
二、基
因突变
的时期
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表 7-1 玉米子粒 7个基因的自然突变率
基 因 表现的性状 测定配子数 观察到的 每百万个配子
突变数 中平均突变率
R 子 粒 色 554,786 273 492.0
I 抑制色素的形成 265,391 28 106.0
Pr 紫 色 647,102 7 11.0
Su 非 甜 粒 1,678,736 4 2.4
Y 黄 胚 乳 1,745,280 4 2.2
Sh 饱 满 粒 2,469,285 3 1.2
Wx 非 糯 性 1,503,744 0 0
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第二节 基因突变的一般特征
一、突变的重演性和可逆性
二、突变的多方向性和复等位基因
三、突变的有害性和有利性
四、突变的平行性
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一、突变的重演性和可逆性
●重演性
同一突变可以在同种生物的不同个
体间多次发生，称突变的重演性 。表 7-
1列举玉米子粒的 7个基因的前 6个在多
次试验中都出现过类似的突变。
第二节
基因突
变的一
般特征
一、突
变的重
演性和
可逆性
二、突
变的多
方向性
和复等
位基因
三、突
变的有
害性和
有利性
四、突
变的平
行性
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● 可逆性
显性基因 A可以突变为隐性基因 a，
反之亦可。通常把 A→a称为正突变，
a→A为反突变。
正突变 u
A a
反突变 r
第二节
基因突
变的一
般特征
一、突
变的重
演性和
可逆性
二、突
变的多
方向性
和复等
位基因
三、突
变的有
害性和
有利性
四、突
变的平
行性
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正反突变的频率不一，一般正 >反,
即 U>V，原因野生型内基因座都可能发
生突变，但回复只有已改变的基因再
返回。
第二节
基因突
变的一
般特征
一、突
变的重
演性和
可逆性
二、突
变的多
方向性
和复等
位基因
三、突
变的有
害性和
有利性
四、突
变的平
行性
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二、突变的多方向性和复等位基因
●多方向性
A→a1,A→a1,A→a2,……
A→an
● 复等位基因
○定义,位于同一基因座位上的
各个等位基因。
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如上,A,a1,a2,……a n彼此组成
一对等位基因，它们全体组成复等位
基因。
○复等位基因存在于同一类型的不
同个体里
如 AA,Aa1,a2 a3,aman ……
举例
玉米自交不亲和性有 25个复等位
基因,S1 S2 ……S 15
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人类的 ABO血型遗传
三个等位基因 IA,IB,i
IA,IB对 i为显性,IA和 IB无显性隐性关系，
可各自发生作用，组成 6种基因型和 4种表现型
表现型（血型） 基因型
A IAIA, IA
B IB IB, IB
AB IA IB
O ii
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P O× O血型 AB× O血型
ii ii IA IB ii
↓ ↓
配子 i i
配子 IA IB i
F1 ii
O血型 IAi IBi
A型 B血型
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三、突变的有害性和有利性
●有害性
○大多数是有害的
○致死突变
例,植物的白化突变
绿株 WW
↓
绿株 Ww
↓?
1WW:2Ww:1ww
3绿苗,1白苗 (死亡 )
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多数为隐性致死（ recessive lethal），也有
少数显性致死（ dorminant lethal）。
○ 伴性致死 （ sexlinked lethal）
即致死突变发生在性染色体上。
致死突变一般不利，但也有利，如用于检
测基因突变和控制♀♂个体的平衡致死品系。
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? ● 中性突变
? 控制一些次要性状基因，即使发生突变，
也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能
保持其正常的生活力和繁殖力，为自然选择
保留下来。称之，如水稻芒的有无等。
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● 突变的有害有利性的相对性
突变有害性是相对的，在一定条件下可以
转化，如矮杆雄性不育，对人或其他条件却有
利，如落粒性、对生物有利，但对人不利。
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? 四、突变的平行性
? ●定义
? 亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，
往发生相似的基因突变,称突变的平行性。
? 与瓦维洛夫提出, 遗传变异的同型系, 说一
致。
? ●意义
? 根据以上学说，当了解到一个物种或属内
具有那些变异类型，就能预见近缘的其他物
种或属也同样存在相似的变异类型。
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表 7-2 禾本科部分物种的品种（族）子粒性的变异
遗传变异的性状 黑 小 大 燕 黍 高 玉 水 冰
麦 麦 麦 麦 梁 米 稻 草
白色 + + + + + + + +
红色 + + + + + + +
颜色 绿色 (灰绿色 ) + + + + + + + +
黑色 + + + + + +
紫色 + + + + + +
圆形 + + + + + + + +
形状
长形 + + + + + + + + +
玻璃质 + + + + + + + + +
品质 粉 质 + + + + + + + + +
蜡 质 + + + + +
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第三节 基因突变与性状表现
一、显性突变和隐性突变的表现
二、大突变和微突变的表现
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一、显性突变和隐性突变的表现
●显性突变
表现早纯合慢，当代（第一代）就能表现，
第二代能纯合，而检出纯合突变体则需到第三
代，如图。
体细胞显性突变，当代以嵌合体表现，要
选出纯合体，须通过有性繁殖自交两代。
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? 显性突变的表现
? dd
? 第 1代（ M1） Dd
? 第 2代（ M2） 1DD,2Dd,1dd
? 第 3代（ M3） DD 1DD:2Dd:1dd dd
?
自交
自交
突变发生
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● 隐性突变
表现得晚纯合快，第二代表现，第二代纯合，
检出在第二代。
体细胞 隐性突变，当代不表现，要使其表现只
需有性繁殖自交一代。
●突变的表现与植物繁殖方式
自花授粉作物，只要自交即可分离出来，
异花授粉作物，要进行人工自交或互交,否则长
期保持异质。
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? 隐性突变的表现
? DD
? 第 1代（ M1） Dd
? 第 2代（ M2） 1DD,2Dd,1dd
自交
突变发生
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? 二、大突变和微突变的表现
? ●大突变
? 突变效应表现明显，容易识别。 质
量性状的突变大都属之。
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● 微突变
效应表现微小，较难察觉 。数量性状的突
变属之。
微突变可以积累 →大的变化
微突变中出现的有利突变 >大突变。所以
微突变对育种有利。
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第四节 基因突变的鉴定
一、鉴定步骤（方法）
二、突变率的测定
三、实例
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一、鉴定步骤（方法）
●弄清是否真实遗传
把变异体连同原始亲本一起在相同的条件
下种植观察，如果变异体仍是变异，则为真实
遗传。
●显隐性突变鉴定
让突变体与原始亲本杂交，观察 F1代,F2
代的表现。如矮杆突变体，与原始亲本杂交，
如果 F1表现高杆,F2出现分离，则为隐性突变，
且突变体为纯合体。
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二、突变率的测定
●花粉直感 (胚乳直感）法
以估算配子的突变率
举例：测定玉米籽粒由非甜粒（ Su su）的
突变率。
理论上 F1果穗上都应为非甜，但 2万粒中却
出现个别甜粒（ 2粒），就说明父本的 2万粒花粉
中有 2粒花粉的基因由 Su su，说明基因 Su的突
变率为万分之一。
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susu（甜粒） × SuSu
Susu（ F1全部非甜，理论值）
su Su su Susu( 非甜诱变获得）
susu和 Susu(1:1)
花粉直感测定方法（过程）
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? ● 植株测定法
? 即根据 M2出现的突变体占观察总个
体数的比例来估算。如 M2群体中 10万个
观察个体数中出现 5个突变体，突变率为
十万分之五。
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第五节 生化突变
一、红色面包霉的生化突变型
二、红色面包霉生化突变的鉴定方法
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一、红色面包霉的生化突变型
1,Beadle红色面包霉的生化突变型
●野生型：基本培养基
●突变型 (a)：基本培养基 +精氨酸
●突变型 (c)：基本培养基 +瓜氨酸 (精氨酸 )
● 突变型 (o)：基本培养基 +鸟氨酸 (精 +瓜 )
2,推理
●红色面包霉在合成它生活所需物质时，要
经过一系列的生化过程，而每一个系列化过程
又由一定的基因所控制。
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● 根据以上实验，可以推论精氨酸的合成
步骤与基因的关系大致为：
o 鸟氨酸 c 瓜氨酸 a 精氨酸 →蛋白质
由此可以看出，从鸟 → 精的合成至少需要
A,C,O三个基因，其中一个基因发生突变，
精氨酸是不会合成的，这个实验证明了基因与
新陈代谢的关系。 Beadle 1941年根据这个实验
研究，阐明基因是通过酶的作用来控制性状的，
于是提出,一个基因一个酶” 的假说，把基
因与性状两者联系起来。
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● 几个基本概念
○ 生化突变,由于诱变因素的影响导致生物
代谢功能的变异。
○营养缺陷型（ auxotroph）：诱变而导致
生物在特定的营养下才能生长。
○野生型或原养型（ prototroph）
二、红色面包霉生化突变的鉴定方法
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1 2 3 4
5
111098
6
7
12 13 14 15
8,+维生素
9,+氨基酸
12,+硫胺素
13,+吡醇素
14,+泛酸
15,+肌醇
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第六节 基因突变的诱发
一、物理因素诱变
二、化学因素诱变
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一、物理因素诱变
只限于各种电离辐射和非电离辐射
1,电离辐射诱变
● 包括 ?射线,?射线和中子等粒子辐射，还
包括 r射线和 ?射线等电磁波辐射。中子的诱变
效果最好。根据辐射（照射）的方法，可分为
“内”和“外”照射。
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○ 外照射
即辐射源与接受照射的物体之间要保持一
定的距离，让射线从物体之外透入物体之内，
在体内诱发基因突变。 ?射线,r射线和中子都
适用于“外照射”。
○内照射
即用浸泡或注射的方法，使其渗入生物体
内，在体内放出 ?射线进行诱变。
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?和 ?射线的穿透力很弱，故只能用“内照射”。
实际应用时，一般不用 ?射线，只用 ?射线。 ?
射线常用辐射源是 P32和 S35，尤以 P32使用较多
● 电离辐射致变的机理
照射 →原发电离 →次级电离
→基因分子结构改组 →基因突变
● 辐射剂量及表示方法
○定义,单位质量被照射的物质所吸收的
能量数值，称为辐射剂量 。
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○ ?射线和 r射线：用“伦琴”（ r）表示，
即在 1克空气中吸收 83尔格（ erg）辐射的能量。
○ 中子：单位是“积分流量”。即每平方厘
米的截面上通过的中子数（ n/cm2）。
○ ? 射线：用“微居里”表示。具体是每克
物质吸收多少“微居里”（ ?cu）的放射性同位
素。
微居里是放射强度单位，表示每秒钟有 3-
7× 104个原子核发生蜕度。
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△ 基因突变的频率与辐射剂量成正比，即
剂量增加一倍，突变频率增加一倍，但突变率
不受辐射强度的影响。
●辐射强度是指单位时间内照射的剂量数，
即剂量率，倘若照射剂量不变，不管单位时间
内所照射是多还是少，基因突变率总是保持一
致。
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2,非电离辐射诱变
●种类,UV
● 作用机理
激发作用 →离折 →配对差错 →突变
UV 2600A0
● 适用
微生物、配子
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二、化学因素诱变
●简史
1941年 Auerbach和 Robson第一次发现芥子
气可以诱发基因突变。 1943年 Oehlkers第一次
发现氨基甲酸乙酯 (NH2COO2H5）可以诱发染
色体结构的变异。
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? ● 化诱的特点
? 某些化学药物的诱变作用是有特异性
的，即一定性质的药物能够诱发一定类
型的变异。
? ●化诱物质的种类与作用机理
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○ 烷化剂：甲基磺酸乙酯 [EMS,CH3SO4
（ OC2H5） ]、硫酸二乙酯 [DES,SO2(OC2H5)2]、
乙烯亚胺（ EI）等。它们都有含有一个或多个
不稳定的烷基（ C2H5），这些烷基能移到电子
密度较高的其他分子中去,这种通过烷基置换
其它分子的氢原子的作用，叫做烷化作用 。烷
化剂就是通过这种烷化作用而改变基因的分子
结构，从而造成基因突变。
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○ 碱基类似物,5-溴尿嘧啶（ Bu）,5-溴脱
氧尿核苷（ BudR）,2-氨基嘌呤（ Ap）等。前
二者是胸腺嘧啶（ T）的类似物，后 一种是腺
嘌呤（ A）的类似物。
其作用机理是它们的分子结构与基因分子的
碱基相似，它们在不妨碍基因复制的情况下作
为组成基因的成分参入到基因分子中去。由于
它们与碱基不同，它们会在复制时发生偶然配
对上的差错，从而导致基因突变。
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○ 抗生素：重氨丝氨酸、丝裂霉素 C，它
们具有破坏基因分子结构的能力，因而造成
染色体的断裂。目前少用。
第七章 基因突变
第一节 基因突变率和时期
第二节 基因突变的一般特征
第三节 基因突变与性状表现
第四节 基因突变的鉴定
第五节 生化突变
第六节 基因突变和诱发
制作,刘向东 俞淑红
第一节 基因突变率和时期
一、基因突变率
二、基因突变的时期
制作,刘向东 俞淑红
一、基因突变率
●突变的概念
○ 基因突变 （ gene mutation）是
指染色体上某一基因座内部发生了化学
性质的变化，与原来基因形成对性关系。
基因突变是摩尔根于 1910年首先肯定的，
基因突变在自然界中广泛地存在。
第一节
基因突
变率和
时期
一、基
因突变
率
二、基
因突变
的时期
制作,刘向东 俞淑红
○ 突变体（ mutant）或称突变型 。
由于基因突变而表现突变性状的细胞或
个体。
●突变率（ mutation rate）的估算
突变率的估算因生物生殖方式而不同：
○ 有性生殖的生物。 是用每一配子
发生突变的概率,即用一定数目配子中
的突变配子数表示。
第一节
基因突
变率和
时期
一、基
因突变
率
二、基
因突变
的时期
制作,刘向东 俞淑红
? 举例：玉米子粒 7个基因的自然突变
率，彼此各不相同（表 7-1）
? 高等植物中基因突变率为 1× 10-
5-1× 10-8，即在十万至一亿个配子
中只有一个发生突变，可见自然突
变的频率很低。
第一节
基因突
变率和
时期
一、基
因突变
率
二、基
因突变
的时期
制作,刘向东 俞淑红
? 表 7-1 玉米子粒 7个基因的自然突变率
? 基 因 表现的性状 测定配子数 观察到的 每百万个配 子
? 突变数 中平均突变 率
? R 子 粒 色 554,786 273 492.0
? I 抑制色素的形成 265,391 28 106.0
? Pr 紫 色 647,102 7 11.0
? Su 非 甜 粒 1,678,736 4 2.4
? Y 黄 胚 乳 1,745,280 4 2.2
? Sh 饱 满 粒 2,469,285 3 1.2
? Wx 非 糯 性 1,503,744 0 0
制作,刘向东 俞淑红
○ 无性繁殖的细菌。用每一细胞世代
中每一细菌发生突变的概率，即用一定数
目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次
数表示。
举例：大肠杆菌
链霉素抗性基因 strR为 4× 10-10
乳糖发酵基因 lac-为 2× 10-7
细菌一般基因突变率为 1× 10-4-
1× 10-10，变异幅度很大。
第一节
基因突
变率和
时期
一、基
因突变
率
二、基
因突变
的时期
制作,刘向东 俞淑红
二、基因突变的时期
●时期
在任何时期都可发生，即体细胞和
性细胞都能发生突变。基因突变通常是
独立发生的。
●体细胞和性细胞突变频率
性细胞的突变频率比体细胞高，这
是因为性细胞在减数分裂末期对外界环
境条件具有巨大的敏感性。
第一节
基因突
变率和
时期
一、基
因突变
率
二、基
因突变
的时期
制作,刘向东 俞淑红
● 性细胞和体细胞突变的传递与表现
○性细胞
如果是显性突变 aa→Aa，可通过
受精过程传递给后代，并立即表现出来。
如果是隐性突变 AA→Aa，当代不
表现，只有等到第二代突变基因处于纯
合状态才能表现出来。
第一节
基因突
变率和
时期
一、基
因突变
率
二、基
因突变
的时期
制作,刘向东 俞淑红
○ 体细胞
显性突变，当代表现，同原来性
状并存，形成镶合体。突变越早，范
围越大，反之越小。果树上许多,芽
变” 就是体细胞突变引起的，一旦发
现要及时扦插、嫁接或组培加以繁殖
保留。“芽变”在育种上很重要，有
不少新品种是通过芽变选育出来的，
如温州早桔就是源于温州密桔的芽变。
第一节
基因突
变率和
时期
一、基
因突变
率
二、基
因突变
的时期
制作,刘向东 俞淑红
表 7-1 玉米子粒 7个基因的自然突变率
基 因 表现的性状 测定配子数 观察到的 每百万个配子
突变数 中平均突变率
R 子 粒 色 554,786 273 492.0
I 抑制色素的形成 265,391 28 106.0
Pr 紫 色 647,102 7 11.0
Su 非 甜 粒 1,678,736 4 2.4
Y 黄 胚 乳 1,745,280 4 2.2
Sh 饱 满 粒 2,469,285 3 1.2
Wx 非 糯 性 1,503,744 0 0
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第二节 基因突变的一般特征
一、突变的重演性和可逆性
二、突变的多方向性和复等位基因
三、突变的有害性和有利性
四、突变的平行性
制作,刘向东 俞淑红
一、突变的重演性和可逆性
●重演性
同一突变可以在同种生物的不同个
体间多次发生，称突变的重演性 。表 7-
1列举玉米子粒的 7个基因的前 6个在多
次试验中都出现过类似的突变。
第二节
基因突
变的一
般特征
一、突
变的重
演性和
可逆性
二、突
变的多
方向性
和复等
位基因
三、突
变的有
害性和
有利性
四、突
变的平
行性
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● 可逆性
显性基因 A可以突变为隐性基因 a，
反之亦可。通常把 A→a称为正突变，
a→A为反突变。
正突变 u
A a
反突变 r
第二节
基因突
变的一
般特征
一、突
变的重
演性和
可逆性
二、突
变的多
方向性
和复等
位基因
三、突
变的有
害性和
有利性
四、突
变的平
行性
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正反突变的频率不一，一般正 >反,
即 U>V，原因野生型内基因座都可能发
生突变，但回复只有已改变的基因再
返回。
第二节
基因突
变的一
般特征
一、突
变的重
演性和
可逆性
二、突
变的多
方向性
和复等
位基因
三、突
变的有
害性和
有利性
四、突
变的平
行性
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二、突变的多方向性和复等位基因
●多方向性
A→a1,A→a1,A→a2,……
A→an
● 复等位基因
○定义,位于同一基因座位上的
各个等位基因。
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如上,A,a1,a2,……a n彼此组成
一对等位基因，它们全体组成复等位
基因。
○复等位基因存在于同一类型的不
同个体里
如 AA,Aa1,a2 a3,aman ……
举例
玉米自交不亲和性有 25个复等位
基因,S1 S2 ……S 15
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人类的 ABO血型遗传
三个等位基因 IA,IB,i
IA,IB对 i为显性,IA和 IB无显性隐性关系，
可各自发生作用，组成 6种基因型和 4种表现型
表现型（血型） 基因型
A IAIA, IA
B IB IB, IB
AB IA IB
O ii
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P O× O血型 AB× O血型
ii ii IA IB ii
↓ ↓
配子 i i
配子 IA IB i
F1 ii
O血型 IAi IBi
A型 B血型
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三、突变的有害性和有利性
●有害性
○大多数是有害的
○致死突变
例,植物的白化突变
绿株 WW
↓
绿株 Ww
↓?
1WW:2Ww:1ww
3绿苗,1白苗 (死亡 )
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多数为隐性致死（ recessive lethal），也有
少数显性致死（ dorminant lethal）。
○ 伴性致死 （ sexlinked lethal）
即致死突变发生在性染色体上。
致死突变一般不利，但也有利，如用于检
测基因突变和控制♀♂个体的平衡致死品系。
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? ● 中性突变
? 控制一些次要性状基因，即使发生突变，
也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能
保持其正常的生活力和繁殖力，为自然选择
保留下来。称之，如水稻芒的有无等。
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● 突变的有害有利性的相对性
突变有害性是相对的，在一定条件下可以
转化，如矮杆雄性不育，对人或其他条件却有
利，如落粒性、对生物有利，但对人不利。
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? 四、突变的平行性
? ●定义
? 亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，
往发生相似的基因突变,称突变的平行性。
? 与瓦维洛夫提出, 遗传变异的同型系, 说一
致。
? ●意义
? 根据以上学说，当了解到一个物种或属内
具有那些变异类型，就能预见近缘的其他物
种或属也同样存在相似的变异类型。
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表 7-2 禾本科部分物种的品种（族）子粒性的变异
遗传变异的性状 黑 小 大 燕 黍 高 玉 水 冰
麦 麦 麦 麦 梁 米 稻 草
白色 + + + + + + + +
红色 + + + + + + +
颜色 绿色 (灰绿色 ) + + + + + + + +
黑色 + + + + + +
紫色 + + + + + +
圆形 + + + + + + + +
形状
长形 + + + + + + + + +
玻璃质 + + + + + + + + +
品质 粉 质 + + + + + + + + +
蜡 质 + + + + +
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第三节 基因突变与性状表现
一、显性突变和隐性突变的表现
二、大突变和微突变的表现
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一、显性突变和隐性突变的表现
●显性突变
表现早纯合慢，当代（第一代）就能表现，
第二代能纯合，而检出纯合突变体则需到第三
代，如图。
体细胞显性突变，当代以嵌合体表现，要
选出纯合体，须通过有性繁殖自交两代。
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? 显性突变的表现
? dd
? 第 1代（ M1） Dd
? 第 2代（ M2） 1DD,2Dd,1dd
? 第 3代（ M3） DD 1DD:2Dd:1dd dd
?
自交
自交
突变发生
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● 隐性突变
表现得晚纯合快，第二代表现，第二代纯合，
检出在第二代。
体细胞 隐性突变，当代不表现，要使其表现只
需有性繁殖自交一代。
●突变的表现与植物繁殖方式
自花授粉作物，只要自交即可分离出来，
异花授粉作物，要进行人工自交或互交,否则长
期保持异质。
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? 隐性突变的表现
? DD
? 第 1代（ M1） Dd
? 第 2代（ M2） 1DD,2Dd,1dd
自交
突变发生
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? 二、大突变和微突变的表现
? ●大突变
? 突变效应表现明显，容易识别。 质
量性状的突变大都属之。
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● 微突变
效应表现微小，较难察觉 。数量性状的突
变属之。
微突变可以积累 →大的变化
微突变中出现的有利突变 >大突变。所以
微突变对育种有利。
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第四节 基因突变的鉴定
一、鉴定步骤（方法）
二、突变率的测定
三、实例
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一、鉴定步骤（方法）
●弄清是否真实遗传
把变异体连同原始亲本一起在相同的条件
下种植观察，如果变异体仍是变异，则为真实
遗传。
●显隐性突变鉴定
让突变体与原始亲本杂交，观察 F1代,F2
代的表现。如矮杆突变体，与原始亲本杂交，
如果 F1表现高杆,F2出现分离，则为隐性突变，
且突变体为纯合体。
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二、突变率的测定
●花粉直感 (胚乳直感）法
以估算配子的突变率
举例：测定玉米籽粒由非甜粒（ Su su）的
突变率。
理论上 F1果穗上都应为非甜，但 2万粒中却
出现个别甜粒（ 2粒），就说明父本的 2万粒花粉
中有 2粒花粉的基因由 Su su，说明基因 Su的突
变率为万分之一。
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susu（甜粒） × SuSu
Susu（ F1全部非甜，理论值）
su Su su Susu( 非甜诱变获得）
susu和 Susu(1:1)
花粉直感测定方法（过程）
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? ● 植株测定法
? 即根据 M2出现的突变体占观察总个
体数的比例来估算。如 M2群体中 10万个
观察个体数中出现 5个突变体，突变率为
十万分之五。
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第五节 生化突变
一、红色面包霉的生化突变型
二、红色面包霉生化突变的鉴定方法
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一、红色面包霉的生化突变型
1,Beadle红色面包霉的生化突变型
●野生型：基本培养基
●突变型 (a)：基本培养基 +精氨酸
●突变型 (c)：基本培养基 +瓜氨酸 (精氨酸 )
● 突变型 (o)：基本培养基 +鸟氨酸 (精 +瓜 )
2,推理
●红色面包霉在合成它生活所需物质时，要
经过一系列的生化过程，而每一个系列化过程
又由一定的基因所控制。
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● 根据以上实验，可以推论精氨酸的合成
步骤与基因的关系大致为：
o 鸟氨酸 c 瓜氨酸 a 精氨酸 →蛋白质
由此可以看出，从鸟 → 精的合成至少需要
A,C,O三个基因，其中一个基因发生突变，
精氨酸是不会合成的，这个实验证明了基因与
新陈代谢的关系。 Beadle 1941年根据这个实验
研究，阐明基因是通过酶的作用来控制性状的，
于是提出,一个基因一个酶” 的假说，把基
因与性状两者联系起来。
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● 几个基本概念
○ 生化突变,由于诱变因素的影响导致生物
代谢功能的变异。
○营养缺陷型（ auxotroph）：诱变而导致
生物在特定的营养下才能生长。
○野生型或原养型（ prototroph）
二、红色面包霉生化突变的鉴定方法
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1 2 3 4
5
111098
6
7
12 13 14 15
8,+维生素
9,+氨基酸
12,+硫胺素
13,+吡醇素
14,+泛酸
15,+肌醇
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第六节 基因突变的诱发
一、物理因素诱变
二、化学因素诱变
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一、物理因素诱变
只限于各种电离辐射和非电离辐射
1,电离辐射诱变
● 包括 ?射线,?射线和中子等粒子辐射，还
包括 r射线和 ?射线等电磁波辐射。中子的诱变
效果最好。根据辐射（照射）的方法，可分为
“内”和“外”照射。
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○ 外照射
即辐射源与接受照射的物体之间要保持一
定的距离，让射线从物体之外透入物体之内，
在体内诱发基因突变。 ?射线,r射线和中子都
适用于“外照射”。
○内照射
即用浸泡或注射的方法，使其渗入生物体
内，在体内放出 ?射线进行诱变。
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?和 ?射线的穿透力很弱，故只能用“内照射”。
实际应用时，一般不用 ?射线，只用 ?射线。 ?
射线常用辐射源是 P32和 S35，尤以 P32使用较多
● 电离辐射致变的机理
照射 →原发电离 →次级电离
→基因分子结构改组 →基因突变
● 辐射剂量及表示方法
○定义,单位质量被照射的物质所吸收的
能量数值，称为辐射剂量 。
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○ ?射线和 r射线：用“伦琴”（ r）表示，
即在 1克空气中吸收 83尔格（ erg）辐射的能量。
○ 中子：单位是“积分流量”。即每平方厘
米的截面上通过的中子数（ n/cm2）。
○ ? 射线：用“微居里”表示。具体是每克
物质吸收多少“微居里”（ ?cu）的放射性同位
素。
微居里是放射强度单位，表示每秒钟有 3-
7× 104个原子核发生蜕度。
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△ 基因突变的频率与辐射剂量成正比，即
剂量增加一倍，突变频率增加一倍，但突变率
不受辐射强度的影响。
●辐射强度是指单位时间内照射的剂量数，
即剂量率，倘若照射剂量不变，不管单位时间
内所照射是多还是少，基因突变率总是保持一
致。
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2,非电离辐射诱变
●种类,UV
● 作用机理
激发作用 →离折 →配对差错 →突变
UV 2600A0
● 适用
微生物、配子
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二、化学因素诱变
●简史
1941年 Auerbach和 Robson第一次发现芥子
气可以诱发基因突变。 1943年 Oehlkers第一次
发现氨基甲酸乙酯 (NH2COO2H5）可以诱发染
色体结构的变异。
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? ● 化诱的特点
? 某些化学药物的诱变作用是有特异性
的，即一定性质的药物能够诱发一定类
型的变异。
? ●化诱物质的种类与作用机理
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○ 烷化剂：甲基磺酸乙酯 [EMS,CH3SO4
（ OC2H5） ]、硫酸二乙酯 [DES,SO2(OC2H5)2]、
乙烯亚胺（ EI）等。它们都有含有一个或多个
不稳定的烷基（ C2H5），这些烷基能移到电子
密度较高的其他分子中去,这种通过烷基置换
其它分子的氢原子的作用，叫做烷化作用 。烷
化剂就是通过这种烷化作用而改变基因的分子
结构，从而造成基因突变。
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○ 碱基类似物,5-溴尿嘧啶（ Bu）,5-溴脱
氧尿核苷（ BudR）,2-氨基嘌呤（ Ap）等。前
二者是胸腺嘧啶（ T）的类似物，后 一种是腺
嘌呤（ A）的类似物。
其作用机理是它们的分子结构与基因分子的
碱基相似，它们在不妨碍基因复制的情况下作
为组成基因的成分参入到基因分子中去。由于
它们与碱基不同，它们会在复制时发生偶然配
对上的差错，从而导致基因突变。
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○ 抗生素：重氨丝氨酸、丝裂霉素 C，它
们具有破坏基因分子结构的能力，因而造成
染色体的断裂。目前少用。
