角化性皮肤病
鱼鳞病
掌跖角化病
2/25
鱼鳞病 (ichthyoses)
是一组皮肤干燥、粗糙、以形如蛇皮状或鱼鳞状鳞
屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤病。
中医称“蛇身”、“蛇皮癣”、“蛇胎”。
你爱
我吗？
3/25
病因
遗传性疾病
?寻常型鱼鳞病,基因 1q21
?性联鱼鳞病,基因 Xp22.3
?先天性大疱性鱼鳞病样红皮病,编码角蛋白 k1和
k10基因突变
?板层状鱼鳞病,基因 2q33-q35
本病与先天性维生素 A作用不良、血中维 A水平较
低、脂质代谢异常有关；细胞脱屑增加 /或减少而产
生的表皮增生和脱落之间的不平衡是另一可能原因。
4/25
临床表现
寻常型鱼鳞病 (ichthyosis vulgaris)
常染色体显性遗传。
最常见，婴幼儿期发病,5岁后
发病少见，本病经久不消退。
皮损特点,淡褐色菱形或多角形
鳞屑，边缘游离，中央固着，对
称分布。
好发背部及四肢伸面，尤下肢胫
前；其次为头皮。
无自觉症状，冬重夏轻，轻者皮
肤干燥有糠样鳞屑，手足皲裂时
感疼痛。
5/25
性联鱼鳞病
性连锁遗传鱼鳞病 (ichthyosis sexlinked)
是性联锁隐性遗传性皮肤病，只见于男性 (是一种
,先生鱼, )，极少见，婴儿期即发病。
皮损与寻常型鱼鳞病相似，但症状较重。皮肤干燥
粗糙，鳞屑大而显著，呈黄褐色或棕黑色大片鱼鳞
状。皮损广泛，以四肢伸侧及躯干为主，遍布全身，
皮肤褶皱部也受累，但不侵犯手掌足底，皮损青春
期不减轻，终生不消退。
可伴发精神抑郁、骨骼异常和性腺机能减退、隐睾。
6/25
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
大疱性鱼鳞病 (bullous ichthyosis),又叫表皮松解性
角化过度症, 常染色体显性遗传。
皮损特点,患者出生时或生后数周有皮肤发红、湿润、
触痛和表皮剥脱。在易受摩擦部位，角质鳞片厚积
呈疣样外观。时有松驰水疱或大疱，极易破裂，形
成鲜红湿烂面。
皮损可累及全身，好发于四肢屈侧及皱襞部位。
常伴睑外翻、角膜营养不良、畏光、掌跖角化过度
及甲脱落、甲增厚等甲营养不良。
易继发感染，败血症、水电解质失衡是新生儿死因。
随年龄增大而逐渐减轻。
7/25
大疱性鱼鳞病
8/25
板层状鱼鳞病 (lamella ichthyosis)
是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。
婴儿及幼儿期最严重，随年龄增长可逐渐减轻。
皮损特点,在弥漫性红斑基础上见粗大的黑色板样鳞
屑，中央粘着，边缘游离翘起，严重者鳞屑厚如铠
甲。掌跖过度角化，常伴甲增厚。
皮损可累及全身，以面部为主，可导致严重的睑外
翻唇外翻。
皮损终生不愈。
9/25
板层状鱼鳞病
10/25
板层状鱼鳞病
11/25
鱼鳞病
火棉胶婴儿 (colloid baby) 少见的常染色体隐性遗传
病。患儿出生时有一层发亮角层形成的胶状膜包裹，
致使婴儿肢体限制于一个特殊位臵。胶状膜干燥，
呈棕黄色，毛发可贯穿长出。患儿出生后皮肤立即
皲裂和脱屑，经过 15~30天后，皮肤逐渐恢复正常。
常伴有掌跖角化过度。
胎儿鱼鳞病 (ichthyosis foetalis),又名丑胎，极罕见
的常染体隐性遗传病，为发生于胎儿的更严重的板
层状鱼鳞病。患儿出生时有奇异外貌,僵硬的铠甲样
鳞片包被全身体表使面部变形，呼吸和喂养受限，
严重的睑、唇外翻，以及耳廓缺乏和末节指 (趾 )骨
坏疽。大多宫内死亡或早产，患儿多在生后数天至
数周内死亡。
12/25
诊断
寻常型鱼鳞病,自幼出现肢体伸侧的干燥鳞片状鳞屑，
冬重夏轻，结合家族史，诊断易确立。
性连锁遗传鱼鳞病,在表现上与寻常型鱼鳞病相似，
但只发生于男性，病情更重，不累及掌跖部位。
板层状鱼鳞病,出生时或生后不久发病，弥漫性红斑
之上见粗大黑色板样鳞屑，伴中度掌跖角化过度及
甲营养不良，本病易诊断。
表皮松解性角化过度症,出生时及生后不久发病，全
身覆盖铠甲样角质鳞片，有大疱及局限性疣样损害，
本病易诊断。
火棉胶婴儿,患儿出生时即被裹一层胶样薄膜，使肢
体限制于一特殊位臵，本病不难诊断。
13/25
治疗
鱼鳞病终生存在。无根治疗法，以对症为主。
全身,①口服维生素 A,维生素 E。 ②口服异
维 A酸或阿维 A脂。 ③ 抗生素控制和预防皮损
感染，如表皮松解性角化过度症。
局部,0.1%维 A酸软膏或霜剂、钙泊三醇软膏、
10%~20%尿素霜,40%~60%丙二醇溶液外
搽或封包过夜。
有条件可矿泉浴，避免碱性肥皂、热水擦洗
和外用刺激性强的药物。
14/25
掌跖角化病 (palmoplantar keratoderma)
是掌跖角化过度产生弥漫性或局限性掌跖增厚为主
要临床表现的遗传性皮肤病。
病因病机
常染色体显性遗传型有弥漫性掌跖角化病、播散型
掌跖角化病、条状角皮病、进行性掌跖角化病。
常染色体隐性遗传型包括,掌跖角化牙周病综合征、
局限性掌跖角化病等。
获得性掌跖角化病与内分泌紊乱有关，进行性指掌
角皮症患者的病情发展大多与用肥皂洗涤有关；另
与妊娠有关。
15/25
临床表现
弥漫性掌跖角化病
皮损,初起掌跖弥漫性红斑，在红斑基础上皮肤粗糙
增厚，角化过度，呈 淡黄色 蜡样外观，质硬，界限
清楚。易发皲裂而疼痛。
好发掌跖，对称分布。
甲板增厚,伴掌跖多汗症 。
16/25
播散性掌跖角化病 (点状掌跖角化病 )
10～ 15岁多见。
皮损,掌跖散在出现圆形或椭圆形、直径 2～
10mm褐黄色坚硬角化性丘疹，可聚集成片
状或线状，脱落后可见火山口样小凹陷，损
害持续终生。
无掌跖多汗,指 (趾 )甲营养不良。
17/25
条状角皮病
皮损特点,皮损从手掌开始沿手指向外辐射，足底由
跖部向足趾发展，呈条状角化过度，皮肤粗糙增厚。
好发部位,一般仅见手掌受累，偶见足跖同时受累。
多在青春期发病。摩擦、受压或外伤可加重局部症
状。
18/25
进行性掌跖角化病
从婴儿期开始出现掌跖增厚，逐渐加重，范围扩大
达几年之久，有时直至 30～ 40岁方才停止发展。
皮损特点,掌跖皮肤持续性增厚，呈疣状角化损害，
可向手足侧面伸延，有红斑和较多鳞屑，颜面、前
臂、小腿、手足等有棕褐色色素沉着及萎缩斑。
好发部位,累及手足的侧缘及背面，臂、腿。
19/25
掌跖角化牙周病综合征
皮损特点,红斑、角化过度、皲裂及鳞屑。
牙病表现特殊，一般乳牙发育正常，但一长出牙周
支持组织即开始破坏，牙龈充血肿胀、溃烂而容易
出血，牙周破坏溢脓，有牙周袋形成和口臭，牙槽
骨吸收萎缩，乳牙多在 4～ 5岁脱落。恒牙生长发育
正常，但也可脱落。
1～ 5岁发病，掌跖皮肤过度角化和牙周病多同时起
病，也有先起皮损者。患者父母常近亲结婚。常伴
手足臭汗症，足跖尤甚。毛发正常或稀疏，指 (趾 )
甲一般不累及。
20/25
掌跖角化牙周病综合征
21/25
局限性掌跖角皮病
皮损特点,为触痛的胼胝状硬结。
好发部位,跖部、指尖及小鱼际隆凸压力点处。
在儿童期发病。常伴智力低下、颊粘膜白斑与角膜
营养障碍，也有甲异常及多汗。
22/25
诊断与鉴别诊断
先天性掌跖角化病根据有家族史，多于婴幼儿或青
年期发病及掌跖皮肤角化过度的特点，可以做出诊
断，并可根据皮损的特点，做出各种分型的诊断。
获得性掌跖角化病多在成年发病，无明显家族史。
23/25
治疗
避免接触肥皂。
内服或注射大剂量维生素 A(20～ 30万ｕ /日 )。
更年期角皮症，可试用雌激素。
外用 30%尿素霜或 0.1%维 A酸软膏或 5%水杨
酸软膏。
局部用感应电热烘疗法或浸浴疗法。
24/25
汗孔角化症 (porokeratosis)
以汗管周围角化亢进，继以离心性萎缩、中央稍萎
缩凹陷、周边锐利高起为特征的慢性遗传性皮肤病。
常染色体显性遗传疾病。有家族史。
25/25
毛发角化病 (keratosis pilaris)
又称毛孔角化病、毛周角化病、毛发苔藓、毛孔苔
藓。它是以毛囊口有角化性丘疹、角栓形成为特征
的遗传性角化性皮肤病。
与染色体显性遗传有关，是一种毛囊型鱼鳞病。
鱼鳞病
掌跖角化病
2/25
鱼鳞病 (ichthyoses)
是一组皮肤干燥、粗糙、以形如蛇皮状或鱼鳞状鳞
屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤病。
中医称“蛇身”、“蛇皮癣”、“蛇胎”。
你爱
我吗？
3/25
病因
遗传性疾病
?寻常型鱼鳞病,基因 1q21
?性联鱼鳞病,基因 Xp22.3
?先天性大疱性鱼鳞病样红皮病,编码角蛋白 k1和
k10基因突变
?板层状鱼鳞病,基因 2q33-q35
本病与先天性维生素 A作用不良、血中维 A水平较
低、脂质代谢异常有关；细胞脱屑增加 /或减少而产
生的表皮增生和脱落之间的不平衡是另一可能原因。
4/25
临床表现
寻常型鱼鳞病 (ichthyosis vulgaris)
常染色体显性遗传。
最常见，婴幼儿期发病,5岁后
发病少见，本病经久不消退。
皮损特点,淡褐色菱形或多角形
鳞屑，边缘游离，中央固着，对
称分布。
好发背部及四肢伸面，尤下肢胫
前；其次为头皮。
无自觉症状，冬重夏轻，轻者皮
肤干燥有糠样鳞屑，手足皲裂时
感疼痛。
5/25
性联鱼鳞病
性连锁遗传鱼鳞病 (ichthyosis sexlinked)
是性联锁隐性遗传性皮肤病，只见于男性 (是一种
,先生鱼, )，极少见，婴儿期即发病。
皮损与寻常型鱼鳞病相似，但症状较重。皮肤干燥
粗糙，鳞屑大而显著，呈黄褐色或棕黑色大片鱼鳞
状。皮损广泛，以四肢伸侧及躯干为主，遍布全身，
皮肤褶皱部也受累，但不侵犯手掌足底，皮损青春
期不减轻，终生不消退。
可伴发精神抑郁、骨骼异常和性腺机能减退、隐睾。
6/25
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
大疱性鱼鳞病 (bullous ichthyosis),又叫表皮松解性
角化过度症, 常染色体显性遗传。
皮损特点,患者出生时或生后数周有皮肤发红、湿润、
触痛和表皮剥脱。在易受摩擦部位，角质鳞片厚积
呈疣样外观。时有松驰水疱或大疱，极易破裂，形
成鲜红湿烂面。
皮损可累及全身，好发于四肢屈侧及皱襞部位。
常伴睑外翻、角膜营养不良、畏光、掌跖角化过度
及甲脱落、甲增厚等甲营养不良。
易继发感染，败血症、水电解质失衡是新生儿死因。
随年龄增大而逐渐减轻。
7/25
大疱性鱼鳞病
8/25
板层状鱼鳞病 (lamella ichthyosis)
是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。
婴儿及幼儿期最严重，随年龄增长可逐渐减轻。
皮损特点,在弥漫性红斑基础上见粗大的黑色板样鳞
屑，中央粘着，边缘游离翘起，严重者鳞屑厚如铠
甲。掌跖过度角化，常伴甲增厚。
皮损可累及全身，以面部为主，可导致严重的睑外
翻唇外翻。
皮损终生不愈。
9/25
板层状鱼鳞病
10/25
板层状鱼鳞病
11/25
鱼鳞病
火棉胶婴儿 (colloid baby) 少见的常染色体隐性遗传
病。患儿出生时有一层发亮角层形成的胶状膜包裹，
致使婴儿肢体限制于一个特殊位臵。胶状膜干燥，
呈棕黄色，毛发可贯穿长出。患儿出生后皮肤立即
皲裂和脱屑，经过 15~30天后，皮肤逐渐恢复正常。
常伴有掌跖角化过度。
胎儿鱼鳞病 (ichthyosis foetalis),又名丑胎，极罕见
的常染体隐性遗传病，为发生于胎儿的更严重的板
层状鱼鳞病。患儿出生时有奇异外貌,僵硬的铠甲样
鳞片包被全身体表使面部变形，呼吸和喂养受限，
严重的睑、唇外翻，以及耳廓缺乏和末节指 (趾 )骨
坏疽。大多宫内死亡或早产，患儿多在生后数天至
数周内死亡。
12/25
诊断
寻常型鱼鳞病,自幼出现肢体伸侧的干燥鳞片状鳞屑，
冬重夏轻，结合家族史，诊断易确立。
性连锁遗传鱼鳞病,在表现上与寻常型鱼鳞病相似，
但只发生于男性，病情更重，不累及掌跖部位。
板层状鱼鳞病,出生时或生后不久发病，弥漫性红斑
之上见粗大黑色板样鳞屑，伴中度掌跖角化过度及
甲营养不良，本病易诊断。
表皮松解性角化过度症,出生时及生后不久发病，全
身覆盖铠甲样角质鳞片，有大疱及局限性疣样损害，
本病易诊断。
火棉胶婴儿,患儿出生时即被裹一层胶样薄膜，使肢
体限制于一特殊位臵，本病不难诊断。
13/25
治疗
鱼鳞病终生存在。无根治疗法，以对症为主。
全身,①口服维生素 A,维生素 E。 ②口服异
维 A酸或阿维 A脂。 ③ 抗生素控制和预防皮损
感染，如表皮松解性角化过度症。
局部,0.1%维 A酸软膏或霜剂、钙泊三醇软膏、
10%~20%尿素霜,40%~60%丙二醇溶液外
搽或封包过夜。
有条件可矿泉浴，避免碱性肥皂、热水擦洗
和外用刺激性强的药物。
14/25
掌跖角化病 (palmoplantar keratoderma)
是掌跖角化过度产生弥漫性或局限性掌跖增厚为主
要临床表现的遗传性皮肤病。
病因病机
常染色体显性遗传型有弥漫性掌跖角化病、播散型
掌跖角化病、条状角皮病、进行性掌跖角化病。
常染色体隐性遗传型包括,掌跖角化牙周病综合征、
局限性掌跖角化病等。
获得性掌跖角化病与内分泌紊乱有关，进行性指掌
角皮症患者的病情发展大多与用肥皂洗涤有关；另
与妊娠有关。
15/25
临床表现
弥漫性掌跖角化病
皮损,初起掌跖弥漫性红斑，在红斑基础上皮肤粗糙
增厚，角化过度，呈 淡黄色 蜡样外观，质硬，界限
清楚。易发皲裂而疼痛。
好发掌跖，对称分布。
甲板增厚,伴掌跖多汗症 。
16/25
播散性掌跖角化病 (点状掌跖角化病 )
10～ 15岁多见。
皮损,掌跖散在出现圆形或椭圆形、直径 2～
10mm褐黄色坚硬角化性丘疹，可聚集成片
状或线状，脱落后可见火山口样小凹陷，损
害持续终生。
无掌跖多汗,指 (趾 )甲营养不良。
17/25
条状角皮病
皮损特点,皮损从手掌开始沿手指向外辐射，足底由
跖部向足趾发展，呈条状角化过度，皮肤粗糙增厚。
好发部位,一般仅见手掌受累，偶见足跖同时受累。
多在青春期发病。摩擦、受压或外伤可加重局部症
状。
18/25
进行性掌跖角化病
从婴儿期开始出现掌跖增厚，逐渐加重，范围扩大
达几年之久，有时直至 30～ 40岁方才停止发展。
皮损特点,掌跖皮肤持续性增厚，呈疣状角化损害，
可向手足侧面伸延，有红斑和较多鳞屑，颜面、前
臂、小腿、手足等有棕褐色色素沉着及萎缩斑。
好发部位,累及手足的侧缘及背面，臂、腿。
19/25
掌跖角化牙周病综合征
皮损特点,红斑、角化过度、皲裂及鳞屑。
牙病表现特殊，一般乳牙发育正常，但一长出牙周
支持组织即开始破坏，牙龈充血肿胀、溃烂而容易
出血，牙周破坏溢脓，有牙周袋形成和口臭，牙槽
骨吸收萎缩，乳牙多在 4～ 5岁脱落。恒牙生长发育
正常，但也可脱落。
1～ 5岁发病，掌跖皮肤过度角化和牙周病多同时起
病，也有先起皮损者。患者父母常近亲结婚。常伴
手足臭汗症，足跖尤甚。毛发正常或稀疏，指 (趾 )
甲一般不累及。
20/25
掌跖角化牙周病综合征
21/25
局限性掌跖角皮病
皮损特点,为触痛的胼胝状硬结。
好发部位,跖部、指尖及小鱼际隆凸压力点处。
在儿童期发病。常伴智力低下、颊粘膜白斑与角膜
营养障碍，也有甲异常及多汗。
22/25
诊断与鉴别诊断
先天性掌跖角化病根据有家族史，多于婴幼儿或青
年期发病及掌跖皮肤角化过度的特点，可以做出诊
断，并可根据皮损的特点，做出各种分型的诊断。
获得性掌跖角化病多在成年发病，无明显家族史。
23/25
治疗
避免接触肥皂。
内服或注射大剂量维生素 A(20～ 30万ｕ /日 )。
更年期角皮症，可试用雌激素。
外用 30%尿素霜或 0.1%维 A酸软膏或 5%水杨
酸软膏。
局部用感应电热烘疗法或浸浴疗法。
24/25
汗孔角化症 (porokeratosis)
以汗管周围角化亢进，继以离心性萎缩、中央稍萎
缩凹陷、周边锐利高起为特征的慢性遗传性皮肤病。
常染色体显性遗传疾病。有家族史。
25/25
毛发角化病 (keratosis pilaris)
又称毛孔角化病、毛周角化病、毛发苔藓、毛孔苔
藓。它是以毛囊口有角化性丘疹、角栓形成为特征
的遗传性角化性皮肤病。
与染色体显性遗传有关，是一种毛囊型鱼鳞病。
