组织学
与胚胎学
教学课件
西 安 交 通 大 学 医 学 院
人体解剖与组织胚胎学系
人体胚胎学
绪 论
宋 天 保
第 20章 绪论
1,什么是胚胎学?
研究：
? 正常发育
孪生（双胞胎）
三胞胎
?先天性畸形
胚胎学是研究个体在母体子宫内正
常发育过程及其机理的科学，同时也
研究先天性畸形的发生及其预防。
2,正常发育
38 周 （ 从受精到分娩 ）
1) 胚前期, 前 2周 ; 受精到二胚层胚盘形
成 。
2) 胚期, 第 3–8周； 由 3个胚层形成各个重
要器官的原基 。
3) 胎期, 第 9周 -出生
各器官系统生长发育。
3,先天性畸形
3.1 定义, 出生时肉眼可见的形态结构异
常 (出生缺陷 )。
研究先天性畸形的原因, 形成及其预
防的科学称 畸形学 。
3.2 Causes
1) 遗传因素 (25%)
2) 环境因素 (致畸因子 ) (10%)
3) 遗传因素与环境因素的相互作用
(65%)
3.2.1 遗传因素
1) 染色体数目变化
常染色体 – 21三体 (先天愚型 ),特殊
面容, 智力低下, 先天心脏病, 通关纹等 。
性染色体 -- XO
(Turner’s 综合征 ),
无卵巢
蹼颈
身材矮小
智力低下
2) 染色体结构变化：断裂, 缺失等
如,5p- → 猫叫综合征
3) 基因突变
代谢, 功能, 行为异常 (如苯丙酮尿
症, 半乳糖血症 );
少数先天性畸形如软骨发育不全, 多
囊肾, 小头畸形等 。
软骨发育不全
2.1.2,环境因素
1) 生物性致畸因子
病毒, ?
风疹病毒 → 先天性白内障,先天性耳
聋,先心 ;?
巨细胞病毒 → 先天性失明,小头畸形,
肝脾大 ;?
单纯疱疹病毒 → 小头畸形,小眼,
弓形体
梅毒螺旋体
2) 物理性致畸因子
射线, 机械压迫, 损伤等
二战, 日本原子弹爆炸后
存活孕妇中：
28% 流产 ;
25% 所生子女 1岁内死亡 ;
25%所生子女有中枢神经系统先天畸形 。
3) 化学性致畸因子
化学物质, 铅, 砷, 镉, 汞, 苯类, 有机磷
农药, 亚硝基化合物等,
药物,反应停 (缺肢, 短肢 ),
氨基蝶呤 (无脑畸形,脑积水,唇裂 )
链霉素 (先天性耳聋 )
激素, 雌激素，孕激素（生殖系统畸形）
社会性药物, 吸烟 (小胎儿 )
酗酒 (胎儿酒精综合征 )
4) 其他 缺氧，营养缺乏等
2.2 致畸敏感期
1) 定义：受致畸因子作用而易发生畸形的
胚胎发育的期 。
致畸敏感期一般为胚期 (3-8 周 ),因细
胞增殖分化活跃 。
2) 不同器官有不同致畸敏感期,与其发生
和分化的时期一致。
3) 不同致畸因子的致畸敏感期不同 。
如 风疹病毒,
怀孕后 1月 感染, 畸形率为 50%；
怀孕后 2月 感染, 畸形率为 22%；
怀孕后 3月 感染, 畸形率为 7%；
与胚胎学
教学课件
西 安 交 通 大 学 医 学 院
人体解剖与组织胚胎学系
人体胚胎学
绪 论
宋 天 保
第 20章 绪论
1,什么是胚胎学?
研究：
? 正常发育
孪生（双胞胎）
三胞胎
?先天性畸形
胚胎学是研究个体在母体子宫内正
常发育过程及其机理的科学，同时也
研究先天性畸形的发生及其预防。
2,正常发育
38 周 （ 从受精到分娩 ）
1) 胚前期, 前 2周 ; 受精到二胚层胚盘形
成 。
2) 胚期, 第 3–8周； 由 3个胚层形成各个重
要器官的原基 。
3) 胎期, 第 9周 -出生
各器官系统生长发育。
3,先天性畸形
3.1 定义, 出生时肉眼可见的形态结构异
常 (出生缺陷 )。
研究先天性畸形的原因, 形成及其预
防的科学称 畸形学 。
3.2 Causes
1) 遗传因素 (25%)
2) 环境因素 (致畸因子 ) (10%)
3) 遗传因素与环境因素的相互作用
(65%)
3.2.1 遗传因素
1) 染色体数目变化
常染色体 – 21三体 (先天愚型 ),特殊
面容, 智力低下, 先天心脏病, 通关纹等 。
性染色体 -- XO
(Turner’s 综合征 ),
无卵巢
蹼颈
身材矮小
智力低下
2) 染色体结构变化：断裂, 缺失等
如,5p- → 猫叫综合征
3) 基因突变
代谢, 功能, 行为异常 (如苯丙酮尿
症, 半乳糖血症 );
少数先天性畸形如软骨发育不全, 多
囊肾, 小头畸形等 。
软骨发育不全
2.1.2,环境因素
1) 生物性致畸因子
病毒, ?
风疹病毒 → 先天性白内障,先天性耳
聋,先心 ;?
巨细胞病毒 → 先天性失明,小头畸形,
肝脾大 ;?
单纯疱疹病毒 → 小头畸形,小眼,
弓形体
梅毒螺旋体
2) 物理性致畸因子
射线, 机械压迫, 损伤等
二战, 日本原子弹爆炸后
存活孕妇中：
28% 流产 ;
25% 所生子女 1岁内死亡 ;
25%所生子女有中枢神经系统先天畸形 。
3) 化学性致畸因子
化学物质, 铅, 砷, 镉, 汞, 苯类, 有机磷
农药, 亚硝基化合物等,
药物,反应停 (缺肢, 短肢 ),
氨基蝶呤 (无脑畸形,脑积水,唇裂 )
链霉素 (先天性耳聋 )
激素, 雌激素，孕激素（生殖系统畸形）
社会性药物, 吸烟 (小胎儿 )
酗酒 (胎儿酒精综合征 )
4) 其他 缺氧，营养缺乏等
2.2 致畸敏感期
1) 定义：受致畸因子作用而易发生畸形的
胚胎发育的期 。
致畸敏感期一般为胚期 (3-8 周 ),因细
胞增殖分化活跃 。
2) 不同器官有不同致畸敏感期,与其发生
和分化的时期一致。
3) 不同致畸因子的致畸敏感期不同 。
如 风疹病毒,
怀孕后 1月 感染, 畸形率为 50%；
怀孕后 2月 感染, 畸形率为 22%；
怀孕后 3月 感染, 畸形率为 7%；
