第一章 概 述
本章要点：
? 我们为什么都应学点人类遗传学知识
? 人类遗传学研究方式的特色
? 人类遗传学的几个基础性概念
? 遗传病、先天性疾病和家族性疾病
第一章 概 述
? 一、什么是人类遗传学?
? 1、人类遗传学概念,人类遗传学（ human genetics）是遗传学中一个重要
的分支学科,它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。
? 2、遗传和变异：
? （ 1）遗传：是生物界的一种普遍现象
? a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。 一个生物物种
只会繁殖出同一物种的后代，每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基
本特征。如, 类生类,,, 种瓜得瓜，种豆得豆,,龙生龙、凤生凤 —— 。
? b、意义 — 各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，
保持其物种的连续性。, 猪生象,,, 鸡生凤, 是不存在的现象，只不过是
发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。有谁见到过猪圈里走出一头小象和
鸡窝里飞出一只金凤凰？
? （ 2）变异：也是生物世界的一个普遍现象
? a、概念：就是同种个体之间差异现象。 如, 一母生九子，连娘十个
样,,, 一母生九子，九子各别,,, 人上一百种，种种色色,,, 千人千
面,,双胞胎 —— 。
? b、意义,— 变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多彩。
? 3、人类遗传学研究的内容：
（ 1）人类的特征特性 是怎样遗传的？
（ 2）支配遗传现象的 客观规律是什么？
（ 3）变异是如何发生的,有无规律性？
（ 4）遗传和变异的 物质基础是什么？
（ 5）人类有无能力 控制遗传和变异,控制和
治疗 人的遗传疾病,进而控制人 类自身的命运？
4、人类遗传学包含的分支学科：
? （ 1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分：
? a、医学遗传学
? b、临床遗传学。
? （ 2）横向、纵向的比较研究分：
? a,人类群体遗传学
? b、进化遗传学
? c,发育遗传学
? d,行为遗传学等分支。
? （ 3）人类遗传学疾病不同起因分：
? a,辐射遗传学
? b,药物遗传学
? c,毒理遗传学
? d,免疫遗传学
? e,肿瘤遗传学。
? （ 4）从不同研究层次和研究技术上分：
? a,人类细胞遗传学
? b,人类生化遗传学
? c,人类体细胞遗传学
? d,人类分子遗传学
? e,人类基因工程学等。
二、人类遗传学研究方式的特点
? 人类遗传学的研究方法与普通遗传学的常规研究方法有显著的不
同。
? 1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件：
? （ 1）实验对象的选择：基因型完全相同或相似的纯系、自交
系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖量大。
? （ 2）实验环境的选择：相对稳定的一致性,这样能排除环境
的影响
? （ 3）对实验方案的选择：可按照人为意愿 进行不同遗传型之
间的杂交。
? 2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因：
? （ 1） 人类个体之间遗传背景差别比较大,又不能人为制造纯
系和无性繁殖系，
? （ 2）不可能进行 实验性婚配
? （ 3）人类生活的社会环境也 不可能受遗传学家控制和支配
? （ 4）人类世代周期长,20年一代,后代个体数量少,1-10几
个（现在 1-2个）,难以满足数量统计要求。
3、人类遗传学研究方法：? （ 1）社会普查：通过发病群体普查,特别是患者亲属普查 来判断是否 是遗传性疾病，确定发病率和基因频率
? （ 2）系谱分析：对 患者家族所有成员的 发病情况追踪调查，绘制 成系谱
图,确定该遗传病的 分布和遗传方式。 现在用此法 鉴定单基因遗传病 及 遗传
方式。
? （ 3）双生儿分析：是一种特殊的研究方法
? a、同卵双生 — 基因型相同,性 别相同, 表型也极相似 ；
? b、异卵双生 — 相当于兄弟姐妹,遗传特征相似不相同，性别和表型可能相同，
也可能不同。
? c、用此方法可以有效鉴别某种疾病或性状是否是 由遗传因素所决 定，对同卵
双生在不同条件下生长的调查分析,有助于判断遗传因素和环境因素对某种
表型的形成所起作用的大小。
? （ 4）染色体分析：基因病和染色体病两大类。染色体病 是由染色体数目
和结构变异所引起的,这些畸变都 可以通过染色体检查来鉴别。
? （ 5） DNA分析：对于由 基因突变所引起的基因疾病,可以用多种分子生物
学技术来鉴定诊断，例如,限制性片段长度多态性（ RFLP）连锁分析,DNA重
组分析,DNA指纹分析 和 mRNA差异显示等技术。
? （ 6）人类基因组作图,为了全面认识了解人类基因组的全部分子结构和
功能,1990年开始，投资 30个亿，中国、美国等 6个国家联合开展 对基因组全
面测序作图的宏伟计划,对人类基因组 3X109bp，大约 3-4万个基因进行全序
列测序，绘制详尽的遗传学图谱,2000/6/27已经宣布人类基因组草图完成。
三、我们为什么要学点人类遗传学知识？
? 1、为了自己和家庭成员的健康，应该学习,遗传疾病和健康的关系受到人们
的高度重视，其原因如下：
? （ 1）遗传疾病对人类健康的威胁日益明显突出,1996年全世界统计公布的遗
传疾病已经达到 7746种，估计每 100个新生儿就有 4-5人患病；低能儿中有 2/5
是由遗传病引起的；流产胎儿中有 1/2是由染色体病引起的。
? （ 2）许多严重影响人类健康的疾病已经被证实与遗传因素密切相关：如
癌症、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、高血压、精神分裂症等常见病的患
者,往往被确诊与家族遗传直接有关；某些病原菌引起的传染性疾病，在某
些群体中表现出的发病易感性是 受其遗传背景影响的,这些易感家族中存在
有家
? 族性遗传的免疫系统缺陷。人类群体中大约有 20%— 25%的人都不同程度地患
有不同种类的与遗传相关的疾病。
? （ 3）未发生遗传病的人并非与此无关,我们每
? 个人平均 都带有 5-6种有害基因,即是说每个人都从父母那里 继承了 5-6个有
害的 隐性基因（没有表现出来）,又遗传给自己的子孙后代，这种现象 称为
遗传负荷。
? （ 4）妇幼保健是全人类关心的大课题,如何增进后代的健康水平，提高
人口质量，改善遗传素质，减少群体中有害基因的频率，已经提到议事日程
上来。
? 所以这门课程对了解自己及家庭成员的健康会有一些帮助。
? 2、为了将来的工作和生活，更应该学习,21世纪是生命科学的时代 — 这是因为：
? （ 1）生命科学已经从描述性科学、记录性科学 迈进到了工程科学
阶段，生物工程高科技成果正在进入产业化,必将影响到人类社会发
展进程。 目前人类所面临的人口、健康、粮食、环境和能源等重大问
题 无不依赖生命科学发展来加以解决
? （ 2）同学们今后无论从事何种工作，都不可避免地会接触或涉
及到生命科学的各种问题。
? a、作家（中文、英语、历史）,科普作品、报告文学、小说；
? b、数学家, 生物统计、数量遗传学、数值分类；
? c、电脑专家：计算机模拟预测 蛋白质结构和功能、基因结构和功能；
? d,物理学家,双螺旋结构；
? e、化学家：生物化学
? f、法学家,从事公安政法工作, DNA破案
? g、地理学家,环境生态方面工作要和植物,动物打交道。
? （ 3）有关生物工程的高新技术和成果必将出现在医疗、医药、保
健品、营养品、食品等消费品中,在改善人类生存条件及生活质量方
面呈现出繁荣景象,我们每个人将面临如何选择和适应新时代的人生
课题，同学们为了今后的工作和生活顺利，应该学习一些人类遗传学
知识。
四、关于人类遗传学的几个基本概念
? 1、有关的名词术语
? (1)基因 (gene):基因是 DNA分子上具有一定遗传效应的一段特定的核苷
酸序列。
? (2)基因座,基因在染色体上的具体位置 称为基因座。
? (3)野生型基因与突变型基因：
? a、野生型基因,是指自然群体中出现最多的基因类型叫 — 。
? b、突变型基因,由野生型基因突变而来，表现出变异的基因叫 — 。
? c,+/y（ +：野生型，灰身； y：黄身）
? (4)等位基因,在同源染色体上位点相同、控制同类相对性状的一对基因,叫 — 。
? (5)纯合体与杂合体：
? a、纯合体,对一对等位基因来说，体细胞中的两个基因成员相同,如 AA
或 aa,这样的个体叫 — 。
? b、杂合体,对一对等位基因来说，体细胞中的两个基因成员不相同,如Aa，这样的个体叫 — 。
? (6)显性基因,控制显性性状的基因 叫 — 。隐性基因,控制隐性性状的基
因 叫 — 。
? (7)表现型与基因型：
? a、表现型：又称为表型,是生物个体所表现的性状总和。
? b、基因型：又称为遗传型,是生物个体的基因总和。
2、孟德尔第一遗传定律 — 分离定律
? 孟德尔 （ 1822－ 1884）从 1856 年起开始
豌豆试验。
孟德尔的基本方法是 杂交 。他挑选了
七对性状。
经过近 10 年的潜心研究，孟德尔发
表了他的研究报告。其内容可概括两个定
律。
孟 德 尔 (1822-1884)
孟
德
尔
研
究
的
七
对
性
状
豌豆杂交操作
相关符号
P,表示亲本 (parent)
♀, 表示母本 (female parent)
♂, 表示父本 (male parent)
×, 表示杂交,在母本上授上外来的花粉
F (filial generation),表示杂种后代
F1,杂种一代
F2,杂种二代
Fn,杂种 n代
?,自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异
花授粉。
（ 1） 实验
性状 花色
显性性状 紫色
隐性性状 白色
? 性状 （ Character)：遗传学中把生物体所表现的
形态特征和生理特性统称为性状。
? 单位性状 (Unite Character)：能被区分开的每
一个具体性状。每个单位性状在不同个体间有各
种不同的表现。
? 相对性状 (Relative Character)：同一单位性状
在不同个体间所表现出来的相对差异。
? 杂交,不同基因型个体之间的交配。
? 自交,植物中有自花授粉的植物，是自己的花粉落在自
己的柱头上。 如豌豆。
（ 2）基本概念
（ 2）一些基本概念：? 显性性状, 在 F1代表现的某一亲本的性状。
? 隐性性状, 在 F1代没有表现的、而在 F2代中表现
出的某一亲本的性状。
? 显性基因, 控制显性性状的基因 。
? 隐性基因, 控制隐性性状的基因 。
? 分离现象,两个纯合的具有一对相对性状的亲本
杂交,F1代群体中，只有一种基因型和一种表现
型，这叫 一致性 。而在 F2代中又出现了两种表现
型和三种基因型的现象，叫 分离现象。 分离比：
3,1
? （ 3）分离规律的 本质, 杂种 F1代 在形成配子时，
等位基因分离、形成数目相同、类型不同的 雌雄
配子,雌雄配子 随机会结合,构成了 F2代特定的
分离比。
? （ 4）验证：测交验证
? 测交：杂种 F1代与隐性个体的交配。
? 回交：杂种 F1代与双亲之一的交配。
Rr（ F1） × rr(隐性个体 )
↓
Rr rr
圆 皱
1, 1
3、孟德尔第二遗传定律 — 自由组合定律
（ 1） 实验：
P 黄圆 X 绿皱
YYRR yyrr
F1 黄圆
YyRr
黄圆 黄皱 绿圆 绿皱F2
Y--R-- Y--rr yyR-- yyrr
315 101 108 32
9, 3, 3, 1
黄圆
绿圆
黄皱
绿皱
孟
德
尔
自
由
组
合
律
? （ 2） 分离比,9,3,3,1
? （ 3）自由组合定律的 本质, 杂种 F1代 在形成配
子时，等位基因分离、在等位基因分离的基础上，非等
位基因（不同的基因，如 R,Y基因）可以自由组合形成
数目相同、类型不同的雌雄配子，雌雄配子随机结合，
构成了 F2代特定的分离比（ 9,3,3,1） 。
? （ 4）测交验证：
RrYy（（ F1）） × rryy (双隐性个体 )
↓
测交后代 RrYy, Rryy,rrYy,rryy
圆 黄、圆绿、皱黄、皱绿
1, 1, 1, 1
4、遗传疾病、先天性疾病和家族性疾病
? （ 1） 遗传疾病,即遗传病
? a,概念,是指 由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生
突变 （或畸变 ）所引起的疾病 。
? b,特点,通常具有 垂直传递 （世代之间，上下代之间
遗传） 和 终身表现 的特点。
? c,范围, 体细胞 （非生殖细胞）中的 遗传物质 突变 虽
可引起个体发病,但是 不可能遗传 。 如某些肿瘤,仅仅
是造成患者体内 局部体细胞的遗传信息 改变而 产生肿瘤,
不会传给后代,不列人遗传病范畴 。
? d,获得性遗传的问题, 早期的研究者认为体细胞遗传
物质的变异可以 累积遗传给后代, 他们 称之为获得性遗
传。但魏斯曼反对，例如切割 老鼠尾巴实验,一对,20
代,21代的小老鼠的尾巴 和 老祖宗的尾巴一模一样。
? （ 2）先天性疾病,
? a,概念, 先天性疾病是 指那些 一出生就表现出来
的疾病, 即从娘肚子带来的病。如有些形体异常的先天
性畸形等。
? b,与遗传病的关系, 许多遗传病 — 出生就能表现
出来，它们 是先天性疾 病 ； 但是不是所有的先天性疾病
都是遗传病 。 如先天性梅毒不是遗传病，母体感染胎儿
的,爱滋病 不是遗传病等等。另外,不是所有的遗传病
都 一定 在出生时就表现，如小脑运动失调症的遗传病，
35岁才发病，后天性，是一种延迟显性遗传病，很显然
不 是 先天性疾病 。
? c、所以说,遗传病和先天性疾病是 两个不能等同
的概念,遗传病 可以 是 先天发生的,也可是 后天发生的 ；
先天性疾病 有可能是遗传病,也可能 不是遗传病 。
? （ 3） 家族性疾病：
? a,概念,同一家族成员之间的生活条
件往往相似,因此某些环境因素可能引起
某种疾病在家族内集中发生,如 夜盲症 的
发病常常表现为家族性,这是由于 饮食习
惯造成的维生素 A缺乏。 但不是遗传病。
? b,与遗传病概念的区别, 有不少遗传
病表现有家族性,并非所有家族性疾病 都
是遗传病,如白化病是 一种隐性遗传病，
但表现为非家族性发生，呈 现 散发状态 。
本章要点：
? 我们为什么都应学点人类遗传学知识
? 人类遗传学研究方式的特色
? 人类遗传学的几个基础性概念
? 遗传病、先天性疾病和家族性疾病
第一章 概 述
? 一、什么是人类遗传学?
? 1、人类遗传学概念,人类遗传学（ human genetics）是遗传学中一个重要
的分支学科,它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。
? 2、遗传和变异：
? （ 1）遗传：是生物界的一种普遍现象
? a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。 一个生物物种
只会繁殖出同一物种的后代，每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基
本特征。如, 类生类,,, 种瓜得瓜，种豆得豆,,龙生龙、凤生凤 —— 。
? b、意义 — 各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，
保持其物种的连续性。, 猪生象,,, 鸡生凤, 是不存在的现象，只不过是
发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。有谁见到过猪圈里走出一头小象和
鸡窝里飞出一只金凤凰？
? （ 2）变异：也是生物世界的一个普遍现象
? a、概念：就是同种个体之间差异现象。 如, 一母生九子，连娘十个
样,,, 一母生九子，九子各别,,, 人上一百种，种种色色,,, 千人千
面,,双胞胎 —— 。
? b、意义,— 变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多彩。
? 3、人类遗传学研究的内容：
（ 1）人类的特征特性 是怎样遗传的？
（ 2）支配遗传现象的 客观规律是什么？
（ 3）变异是如何发生的,有无规律性？
（ 4）遗传和变异的 物质基础是什么？
（ 5）人类有无能力 控制遗传和变异,控制和
治疗 人的遗传疾病,进而控制人 类自身的命运？
4、人类遗传学包含的分支学科：
? （ 1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分：
? a、医学遗传学
? b、临床遗传学。
? （ 2）横向、纵向的比较研究分：
? a,人类群体遗传学
? b、进化遗传学
? c,发育遗传学
? d,行为遗传学等分支。
? （ 3）人类遗传学疾病不同起因分：
? a,辐射遗传学
? b,药物遗传学
? c,毒理遗传学
? d,免疫遗传学
? e,肿瘤遗传学。
? （ 4）从不同研究层次和研究技术上分：
? a,人类细胞遗传学
? b,人类生化遗传学
? c,人类体细胞遗传学
? d,人类分子遗传学
? e,人类基因工程学等。
二、人类遗传学研究方式的特点
? 人类遗传学的研究方法与普通遗传学的常规研究方法有显著的不
同。
? 1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件：
? （ 1）实验对象的选择：基因型完全相同或相似的纯系、自交
系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖量大。
? （ 2）实验环境的选择：相对稳定的一致性,这样能排除环境
的影响
? （ 3）对实验方案的选择：可按照人为意愿 进行不同遗传型之
间的杂交。
? 2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因：
? （ 1） 人类个体之间遗传背景差别比较大,又不能人为制造纯
系和无性繁殖系，
? （ 2）不可能进行 实验性婚配
? （ 3）人类生活的社会环境也 不可能受遗传学家控制和支配
? （ 4）人类世代周期长,20年一代,后代个体数量少,1-10几
个（现在 1-2个）,难以满足数量统计要求。
3、人类遗传学研究方法：? （ 1）社会普查：通过发病群体普查,特别是患者亲属普查 来判断是否 是遗传性疾病，确定发病率和基因频率
? （ 2）系谱分析：对 患者家族所有成员的 发病情况追踪调查，绘制 成系谱
图,确定该遗传病的 分布和遗传方式。 现在用此法 鉴定单基因遗传病 及 遗传
方式。
? （ 3）双生儿分析：是一种特殊的研究方法
? a、同卵双生 — 基因型相同,性 别相同, 表型也极相似 ；
? b、异卵双生 — 相当于兄弟姐妹,遗传特征相似不相同，性别和表型可能相同，
也可能不同。
? c、用此方法可以有效鉴别某种疾病或性状是否是 由遗传因素所决 定，对同卵
双生在不同条件下生长的调查分析,有助于判断遗传因素和环境因素对某种
表型的形成所起作用的大小。
? （ 4）染色体分析：基因病和染色体病两大类。染色体病 是由染色体数目
和结构变异所引起的,这些畸变都 可以通过染色体检查来鉴别。
? （ 5） DNA分析：对于由 基因突变所引起的基因疾病,可以用多种分子生物
学技术来鉴定诊断，例如,限制性片段长度多态性（ RFLP）连锁分析,DNA重
组分析,DNA指纹分析 和 mRNA差异显示等技术。
? （ 6）人类基因组作图,为了全面认识了解人类基因组的全部分子结构和
功能,1990年开始，投资 30个亿，中国、美国等 6个国家联合开展 对基因组全
面测序作图的宏伟计划,对人类基因组 3X109bp，大约 3-4万个基因进行全序
列测序，绘制详尽的遗传学图谱,2000/6/27已经宣布人类基因组草图完成。
三、我们为什么要学点人类遗传学知识？
? 1、为了自己和家庭成员的健康，应该学习,遗传疾病和健康的关系受到人们
的高度重视，其原因如下：
? （ 1）遗传疾病对人类健康的威胁日益明显突出,1996年全世界统计公布的遗
传疾病已经达到 7746种，估计每 100个新生儿就有 4-5人患病；低能儿中有 2/5
是由遗传病引起的；流产胎儿中有 1/2是由染色体病引起的。
? （ 2）许多严重影响人类健康的疾病已经被证实与遗传因素密切相关：如
癌症、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、高血压、精神分裂症等常见病的患
者,往往被确诊与家族遗传直接有关；某些病原菌引起的传染性疾病，在某
些群体中表现出的发病易感性是 受其遗传背景影响的,这些易感家族中存在
有家
? 族性遗传的免疫系统缺陷。人类群体中大约有 20%— 25%的人都不同程度地患
有不同种类的与遗传相关的疾病。
? （ 3）未发生遗传病的人并非与此无关,我们每
? 个人平均 都带有 5-6种有害基因,即是说每个人都从父母那里 继承了 5-6个有
害的 隐性基因（没有表现出来）,又遗传给自己的子孙后代，这种现象 称为
遗传负荷。
? （ 4）妇幼保健是全人类关心的大课题,如何增进后代的健康水平，提高
人口质量，改善遗传素质，减少群体中有害基因的频率，已经提到议事日程
上来。
? 所以这门课程对了解自己及家庭成员的健康会有一些帮助。
? 2、为了将来的工作和生活，更应该学习,21世纪是生命科学的时代 — 这是因为：
? （ 1）生命科学已经从描述性科学、记录性科学 迈进到了工程科学
阶段，生物工程高科技成果正在进入产业化,必将影响到人类社会发
展进程。 目前人类所面临的人口、健康、粮食、环境和能源等重大问
题 无不依赖生命科学发展来加以解决
? （ 2）同学们今后无论从事何种工作，都不可避免地会接触或涉
及到生命科学的各种问题。
? a、作家（中文、英语、历史）,科普作品、报告文学、小说；
? b、数学家, 生物统计、数量遗传学、数值分类；
? c、电脑专家：计算机模拟预测 蛋白质结构和功能、基因结构和功能；
? d,物理学家,双螺旋结构；
? e、化学家：生物化学
? f、法学家,从事公安政法工作, DNA破案
? g、地理学家,环境生态方面工作要和植物,动物打交道。
? （ 3）有关生物工程的高新技术和成果必将出现在医疗、医药、保
健品、营养品、食品等消费品中,在改善人类生存条件及生活质量方
面呈现出繁荣景象,我们每个人将面临如何选择和适应新时代的人生
课题，同学们为了今后的工作和生活顺利，应该学习一些人类遗传学
知识。
四、关于人类遗传学的几个基本概念
? 1、有关的名词术语
? (1)基因 (gene):基因是 DNA分子上具有一定遗传效应的一段特定的核苷
酸序列。
? (2)基因座,基因在染色体上的具体位置 称为基因座。
? (3)野生型基因与突变型基因：
? a、野生型基因,是指自然群体中出现最多的基因类型叫 — 。
? b、突变型基因,由野生型基因突变而来，表现出变异的基因叫 — 。
? c,+/y（ +：野生型，灰身； y：黄身）
? (4)等位基因,在同源染色体上位点相同、控制同类相对性状的一对基因,叫 — 。
? (5)纯合体与杂合体：
? a、纯合体,对一对等位基因来说，体细胞中的两个基因成员相同,如 AA
或 aa,这样的个体叫 — 。
? b、杂合体,对一对等位基因来说，体细胞中的两个基因成员不相同,如Aa，这样的个体叫 — 。
? (6)显性基因,控制显性性状的基因 叫 — 。隐性基因,控制隐性性状的基
因 叫 — 。
? (7)表现型与基因型：
? a、表现型：又称为表型,是生物个体所表现的性状总和。
? b、基因型：又称为遗传型,是生物个体的基因总和。
2、孟德尔第一遗传定律 — 分离定律
? 孟德尔 （ 1822－ 1884）从 1856 年起开始
豌豆试验。
孟德尔的基本方法是 杂交 。他挑选了
七对性状。
经过近 10 年的潜心研究，孟德尔发
表了他的研究报告。其内容可概括两个定
律。
孟 德 尔 (1822-1884)
孟
德
尔
研
究
的
七
对
性
状
豌豆杂交操作
相关符号
P,表示亲本 (parent)
♀, 表示母本 (female parent)
♂, 表示父本 (male parent)
×, 表示杂交,在母本上授上外来的花粉
F (filial generation),表示杂种后代
F1,杂种一代
F2,杂种二代
Fn,杂种 n代
?,自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异
花授粉。
（ 1） 实验
性状 花色
显性性状 紫色
隐性性状 白色
? 性状 （ Character)：遗传学中把生物体所表现的
形态特征和生理特性统称为性状。
? 单位性状 (Unite Character)：能被区分开的每
一个具体性状。每个单位性状在不同个体间有各
种不同的表现。
? 相对性状 (Relative Character)：同一单位性状
在不同个体间所表现出来的相对差异。
? 杂交,不同基因型个体之间的交配。
? 自交,植物中有自花授粉的植物，是自己的花粉落在自
己的柱头上。 如豌豆。
（ 2）基本概念
（ 2）一些基本概念：? 显性性状, 在 F1代表现的某一亲本的性状。
? 隐性性状, 在 F1代没有表现的、而在 F2代中表现
出的某一亲本的性状。
? 显性基因, 控制显性性状的基因 。
? 隐性基因, 控制隐性性状的基因 。
? 分离现象,两个纯合的具有一对相对性状的亲本
杂交,F1代群体中，只有一种基因型和一种表现
型，这叫 一致性 。而在 F2代中又出现了两种表现
型和三种基因型的现象，叫 分离现象。 分离比：
3,1
? （ 3）分离规律的 本质, 杂种 F1代 在形成配子时，
等位基因分离、形成数目相同、类型不同的 雌雄
配子,雌雄配子 随机会结合,构成了 F2代特定的
分离比。
? （ 4）验证：测交验证
? 测交：杂种 F1代与隐性个体的交配。
? 回交：杂种 F1代与双亲之一的交配。
Rr（ F1） × rr(隐性个体 )
↓
Rr rr
圆 皱
1, 1
3、孟德尔第二遗传定律 — 自由组合定律
（ 1） 实验：
P 黄圆 X 绿皱
YYRR yyrr
F1 黄圆
YyRr
黄圆 黄皱 绿圆 绿皱F2
Y--R-- Y--rr yyR-- yyrr
315 101 108 32
9, 3, 3, 1
黄圆
绿圆
黄皱
绿皱
孟
德
尔
自
由
组
合
律
? （ 2） 分离比,9,3,3,1
? （ 3）自由组合定律的 本质, 杂种 F1代 在形成配
子时，等位基因分离、在等位基因分离的基础上，非等
位基因（不同的基因，如 R,Y基因）可以自由组合形成
数目相同、类型不同的雌雄配子，雌雄配子随机结合，
构成了 F2代特定的分离比（ 9,3,3,1） 。
? （ 4）测交验证：
RrYy（（ F1）） × rryy (双隐性个体 )
↓
测交后代 RrYy, Rryy,rrYy,rryy
圆 黄、圆绿、皱黄、皱绿
1, 1, 1, 1
4、遗传疾病、先天性疾病和家族性疾病
? （ 1） 遗传疾病,即遗传病
? a,概念,是指 由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生
突变 （或畸变 ）所引起的疾病 。
? b,特点,通常具有 垂直传递 （世代之间，上下代之间
遗传） 和 终身表现 的特点。
? c,范围, 体细胞 （非生殖细胞）中的 遗传物质 突变 虽
可引起个体发病,但是 不可能遗传 。 如某些肿瘤,仅仅
是造成患者体内 局部体细胞的遗传信息 改变而 产生肿瘤,
不会传给后代,不列人遗传病范畴 。
? d,获得性遗传的问题, 早期的研究者认为体细胞遗传
物质的变异可以 累积遗传给后代, 他们 称之为获得性遗
传。但魏斯曼反对，例如切割 老鼠尾巴实验,一对,20
代,21代的小老鼠的尾巴 和 老祖宗的尾巴一模一样。
? （ 2）先天性疾病,
? a,概念, 先天性疾病是 指那些 一出生就表现出来
的疾病, 即从娘肚子带来的病。如有些形体异常的先天
性畸形等。
? b,与遗传病的关系, 许多遗传病 — 出生就能表现
出来，它们 是先天性疾 病 ； 但是不是所有的先天性疾病
都是遗传病 。 如先天性梅毒不是遗传病，母体感染胎儿
的,爱滋病 不是遗传病等等。另外,不是所有的遗传病
都 一定 在出生时就表现，如小脑运动失调症的遗传病，
35岁才发病，后天性，是一种延迟显性遗传病，很显然
不 是 先天性疾病 。
? c、所以说,遗传病和先天性疾病是 两个不能等同
的概念,遗传病 可以 是 先天发生的,也可是 后天发生的 ；
先天性疾病 有可能是遗传病,也可能 不是遗传病 。
? （ 3） 家族性疾病：
? a,概念,同一家族成员之间的生活条
件往往相似,因此某些环境因素可能引起
某种疾病在家族内集中发生,如 夜盲症 的
发病常常表现为家族性,这是由于 饮食习
惯造成的维生素 A缺乏。 但不是遗传病。
? b,与遗传病概念的区别, 有不少遗传
病表现有家族性,并非所有家族性疾病 都
是遗传病,如白化病是 一种隐性遗传病，
但表现为非家族性发生，呈 现 散发状态 。
