华中科技大学同济医学院
组胚学与胚胎学教研室
唐立华
畸形学概述
华中科技大学同济医学院组胚教研室 唐立华
本讲内容提纲
１．畸形学的概念
２．畸形的成因
３．畸形的分类
４．致畸敏感期
５．畸形的预防和治疗
畸形学
概念,由于胚胎发育紊乱所导致的形态结
构异常称为先天性畸形；研究先天性畸
形的学科称为畸形学（ teratology）
研究内容, 1.畸形的成因
2.畸形的分类
3.先天畸形的干预
一,先天性畸形的成因
（一）遗传因素
（一）致畸的遗传因素
1.染色体数目异常
正常人类染色体为 46,XY/XX的二
倍体核型，其中 22对常染色体,1对
为性染色体。
由于染色体复制的异常所导致的
数量改变可导致先天性畸形的发生。
（一）致畸的遗传因素
1.染色体数目异常
多倍体
非整倍体
三倍体
四倍体
单体
三体
嵌和体
（包括常染色体的异常
和性染色体的异常）
染色体数目异常示例 1
3倍体
A triploid infant,showing the characteristic enlarged head,
染色体数目异常示例 2
性染色体单体畸形
Turner syndrome（ 45,X ）
染色体数目异常示例 2
Turner syndrome
（ 45,X ）
身材矮，蹼颈，肘外翻，
原发性闭经,
生殖器幼稚，索状性腺
（结缔组织，无卵泡）
成因：早期卵裂过程中
染色体不分离。
染色体数目异常示例 3
常染色体三体畸形（１８三体）
Edward syndrome (４７,XX + 18 )
染色体数目异常示例 3
常染色体三体畸形 (18三体）
染色体数目异常示例 4
常染色体三体畸形（２１三体）
Down syndrome (先天愚型 ) ４７,XY+21
染色体数目异常示例 4
染色体数目异常示例 5
性染色体三体畸形
４７,XXY Klinefelter syndrome
染色体数目异常示例 5
Klinefelter syndrome(先天性睾丸发育不全）
女性体态，胡须
少，皮肤较嫩；
睾丸小而硬，无
精子，但睾丸间
质细胞不萎缩；
智力低下。
染色体数目异常示例６
染色体嵌合型 （在体细胞染色体中同时存在有正常
和异常的核型）
４６,XY/47,XY+8 Warkany syndrome
染色体数目异常示例６
Warkany syndrome
(8三体嵌合体综合征）
前额突出，鼻宽，耳位低，
斜视，眼距宽，头骨非对
称性变形，短颈，关节运
动受限，手掌足趾皱褶深
（一）致畸的遗传因素
2.染色体结构异常
主要是由于某些染色体内
部出现大面积的遗传物质缺失
或插入所导致的染色体结构畸
变
染色体结构异常示例
猫叫综合征
成因,5号染色体短臂末端断
裂缺失
（一）致畸的遗传因素
3.基因突变
DNA分子排列、组合的改变 （三联体密码发生改变）
mRNA发生错误
蛋白质异常，酶的缺陷
机制, ⒈ 碱基置换（点突变）
⒉ 移码突变,
⒊ 不等交换和非同源部分配对
基因突变畸形示例 1
染色体核型为 46,XY。身
材偏高，臂长，外生殖器呈女
性型，乳房发育如女性，发音
亦为女性声调。阴蒂较大，阴
道呈盲端，比正常阴道短，无
子宫、输卵管和卵巢而有睾丸,
睾丸为隐睾位于盆腔、腹股沟
或大阴唇内,
睾丸女性化综合征
基因突变畸形示例 1
睾丸女性化综合征
病因,
基因突变使体细胞不
能合成雄激素受体,
睾丸分泌的雄激素缺
乏作用靶位,不能使
生殖器男性化 ;在体
内女性激素作用下表
现出来女性的很多体
征
基因突变畸形示例 2
病因,
由于 MCPH1基因
突变影响其所编码的蛋
白 macroephalin，该
蛋白参与 DNA的损伤修
复
表现：小头
身材矮小
癫痫发作
智力低下
小头畸形 (microcephaly)
基因突变畸形示例 3
多囊肾
（二）致畸的环境因素
能引起先天畸形的环境因素统称为 致畸因子 (teratogen)
母体的外环境
母体的内环境
胚体的微环境
生物性
物理性
药物
化学物质
其他
（二）致畸的环境因素
1,生物性致畸因子
（二）致畸的环境因素
2,物理性致畸因子
损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等
电离辐射 电磁辐射,X射线, γ射线 粒子辐射,α射线,β射线，中子流，质子流
微波 流产，先天愚型
（二）致畸的环境因素
3,致畸性药物
胎盘屏障 畸形
（二）致畸的环境因素
3,致畸性药物
反应停事件
肽胺哌啶酮 (治疗妊娠呕吐 ) 残肢畸形
（二）致畸的环境因素
4.致畸性化学物质
（二）致畸的环境因素
5.其他致畸因素
畸形儿是女性为时尚付出的沉重的代价！！！
（三）致畸的遗传环境综合因素
环境 遗传
畸形
易感性, 胚胎的遗传特性会影响胚胎对致畸因子的易感程度
遗传度, 在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中,
衡量遗传因素所起作用的指标称为遗传度。
二,先天性畸形的分类
根据发生部位分类,其中包括国际常规监测的 12种畸形和
我国监测的 19种先天畸形
根据畸形的胚胎发生过程分类,
1.整胚发育畸形
2.胚胎局部发育畸形
3.器官或器官局部发育畸形
4.组织分化不良畸形
5.发育过度性畸形
6.吸收不全性畸形
7.超数和异位发生性畸形
8.发育滞留性畸形
9.重复性畸形
10.寄生畸形
二,先天性畸形示例 1
胚胎局部发育畸形
下肢并肢畸形 并指畸形
二,先天性畸形示例 2
胚胎局部发育畸形
面部发育不全
二,先天性畸形示例 3
超数畸形
双肾盏
双输尿管
二,先天性畸形示例 4
发育滞留性畸形
隐睾 双角子宫
二,先天性畸形示例 5
神经系统发育异常
无脑儿
脊柱裂
二,先天性畸形示例 6
发育过度性畸形
多指畸形
二,先天性畸形示例 7
重复畸形（联体）
三,胚胎的致畸敏感期
代表致畸敏感度高的时期
受精后 第 3周 ---第 8周 （胚期）为致畸敏感期
四,先天性畸形的预防和治疗
婚检及知识普及
孕前保健和检查
孕期保健
一级预防
远离致畸因子
良好的生活和饮食习惯
预防感染
谨慎用药
心情舒畅
保
家
的
同 共 们 我
护
园
四,先天性畸形的预防和治疗
一级预防 —— 孕前优生学检查
TORCH筛查
T
弓形虫
O
梅 毒
R
风 疹
C
巨细胞
病毒
H
单纯疱疹
四,先天性畸形的预防和治疗
二级预防 —— 宫内诊断，防止严重畸形儿的发生及娩出
超声检查
四,先天性畸形的预防和治疗
二级预防 —— 宫内诊断，防止严重畸形儿的发生及娩出
羊膜囊穿刺
四,先天性畸形的预防和治疗
二级预防 —— 宫内诊断，防止严重畸形儿的发生及娩出
绒毛膜检查（第 8周）
胎儿镜检查（ 15-20周）
X线检查
四,先天性畸形的预防和治疗
先天畸形的宫内治疗
非手术治疗
手术治疗（胎儿外科学）
组胚学与胚胎学教研室
唐立华
畸形学概述
华中科技大学同济医学院组胚教研室 唐立华
本讲内容提纲
１．畸形学的概念
２．畸形的成因
３．畸形的分类
４．致畸敏感期
５．畸形的预防和治疗
畸形学
概念,由于胚胎发育紊乱所导致的形态结
构异常称为先天性畸形；研究先天性畸
形的学科称为畸形学（ teratology）
研究内容, 1.畸形的成因
2.畸形的分类
3.先天畸形的干预
一,先天性畸形的成因
（一）遗传因素
（一）致畸的遗传因素
1.染色体数目异常
正常人类染色体为 46,XY/XX的二
倍体核型，其中 22对常染色体,1对
为性染色体。
由于染色体复制的异常所导致的
数量改变可导致先天性畸形的发生。
（一）致畸的遗传因素
1.染色体数目异常
多倍体
非整倍体
三倍体
四倍体
单体
三体
嵌和体
（包括常染色体的异常
和性染色体的异常）
染色体数目异常示例 1
3倍体
A triploid infant,showing the characteristic enlarged head,
染色体数目异常示例 2
性染色体单体畸形
Turner syndrome（ 45,X ）
染色体数目异常示例 2
Turner syndrome
（ 45,X ）
身材矮，蹼颈，肘外翻，
原发性闭经,
生殖器幼稚，索状性腺
（结缔组织，无卵泡）
成因：早期卵裂过程中
染色体不分离。
染色体数目异常示例 3
常染色体三体畸形（１８三体）
Edward syndrome (４７,XX + 18 )
染色体数目异常示例 3
常染色体三体畸形 (18三体）
染色体数目异常示例 4
常染色体三体畸形（２１三体）
Down syndrome (先天愚型 ) ４７,XY+21
染色体数目异常示例 4
染色体数目异常示例 5
性染色体三体畸形
４７,XXY Klinefelter syndrome
染色体数目异常示例 5
Klinefelter syndrome(先天性睾丸发育不全）
女性体态，胡须
少，皮肤较嫩；
睾丸小而硬，无
精子，但睾丸间
质细胞不萎缩；
智力低下。
染色体数目异常示例６
染色体嵌合型 （在体细胞染色体中同时存在有正常
和异常的核型）
４６,XY/47,XY+8 Warkany syndrome
染色体数目异常示例６
Warkany syndrome
(8三体嵌合体综合征）
前额突出，鼻宽，耳位低，
斜视，眼距宽，头骨非对
称性变形，短颈，关节运
动受限，手掌足趾皱褶深
（一）致畸的遗传因素
2.染色体结构异常
主要是由于某些染色体内
部出现大面积的遗传物质缺失
或插入所导致的染色体结构畸
变
染色体结构异常示例
猫叫综合征
成因,5号染色体短臂末端断
裂缺失
（一）致畸的遗传因素
3.基因突变
DNA分子排列、组合的改变 （三联体密码发生改变）
mRNA发生错误
蛋白质异常，酶的缺陷
机制, ⒈ 碱基置换（点突变）
⒉ 移码突变,
⒊ 不等交换和非同源部分配对
基因突变畸形示例 1
染色体核型为 46,XY。身
材偏高，臂长，外生殖器呈女
性型，乳房发育如女性，发音
亦为女性声调。阴蒂较大，阴
道呈盲端，比正常阴道短，无
子宫、输卵管和卵巢而有睾丸,
睾丸为隐睾位于盆腔、腹股沟
或大阴唇内,
睾丸女性化综合征
基因突变畸形示例 1
睾丸女性化综合征
病因,
基因突变使体细胞不
能合成雄激素受体,
睾丸分泌的雄激素缺
乏作用靶位,不能使
生殖器男性化 ;在体
内女性激素作用下表
现出来女性的很多体
征
基因突变畸形示例 2
病因,
由于 MCPH1基因
突变影响其所编码的蛋
白 macroephalin，该
蛋白参与 DNA的损伤修
复
表现：小头
身材矮小
癫痫发作
智力低下
小头畸形 (microcephaly)
基因突变畸形示例 3
多囊肾
（二）致畸的环境因素
能引起先天畸形的环境因素统称为 致畸因子 (teratogen)
母体的外环境
母体的内环境
胚体的微环境
生物性
物理性
药物
化学物质
其他
（二）致畸的环境因素
1,生物性致畸因子
（二）致畸的环境因素
2,物理性致畸因子
损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等
电离辐射 电磁辐射,X射线, γ射线 粒子辐射,α射线,β射线，中子流，质子流
微波 流产，先天愚型
（二）致畸的环境因素
3,致畸性药物
胎盘屏障 畸形
（二）致畸的环境因素
3,致畸性药物
反应停事件
肽胺哌啶酮 (治疗妊娠呕吐 ) 残肢畸形
（二）致畸的环境因素
4.致畸性化学物质
（二）致畸的环境因素
5.其他致畸因素
畸形儿是女性为时尚付出的沉重的代价！！！
（三）致畸的遗传环境综合因素
环境 遗传
畸形
易感性, 胚胎的遗传特性会影响胚胎对致畸因子的易感程度
遗传度, 在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中,
衡量遗传因素所起作用的指标称为遗传度。
二,先天性畸形的分类
根据发生部位分类,其中包括国际常规监测的 12种畸形和
我国监测的 19种先天畸形
根据畸形的胚胎发生过程分类,
1.整胚发育畸形
2.胚胎局部发育畸形
3.器官或器官局部发育畸形
4.组织分化不良畸形
5.发育过度性畸形
6.吸收不全性畸形
7.超数和异位发生性畸形
8.发育滞留性畸形
9.重复性畸形
10.寄生畸形
二,先天性畸形示例 1
胚胎局部发育畸形
下肢并肢畸形 并指畸形
二,先天性畸形示例 2
胚胎局部发育畸形
面部发育不全
二,先天性畸形示例 3
超数畸形
双肾盏
双输尿管
二,先天性畸形示例 4
发育滞留性畸形
隐睾 双角子宫
二,先天性畸形示例 5
神经系统发育异常
无脑儿
脊柱裂
二,先天性畸形示例 6
发育过度性畸形
多指畸形
二,先天性畸形示例 7
重复畸形（联体）
三,胚胎的致畸敏感期
代表致畸敏感度高的时期
受精后 第 3周 ---第 8周 （胚期）为致畸敏感期
四,先天性畸形的预防和治疗
婚检及知识普及
孕前保健和检查
孕期保健
一级预防
远离致畸因子
良好的生活和饮食习惯
预防感染
谨慎用药
心情舒畅
保
家
的
同 共 们 我
护
园
四,先天性畸形的预防和治疗
一级预防 —— 孕前优生学检查
TORCH筛查
T
弓形虫
O
梅 毒
R
风 疹
C
巨细胞
病毒
H
单纯疱疹
四,先天性畸形的预防和治疗
二级预防 —— 宫内诊断，防止严重畸形儿的发生及娩出
超声检查
四,先天性畸形的预防和治疗
二级预防 —— 宫内诊断，防止严重畸形儿的发生及娩出
羊膜囊穿刺
四,先天性畸形的预防和治疗
二级预防 —— 宫内诊断，防止严重畸形儿的发生及娩出
绒毛膜检查（第 8周）
胎儿镜检查（ 15-20周）
X线检查
四,先天性畸形的预防和治疗
先天畸形的宫内治疗
非手术治疗
手术治疗（胎儿外科学）
