细胞遗传学
Cytogenetics
张 霞
2005年 06月
绪论
染色体的形态结构与遗传的关系
染色体的动态
染色体的功能
特殊类型的染色体
染色体的结构变异
染色体的数目变异
核型与生物进化
授课内容
? 染色体倒位的遗传
? 染色体易位的遗传
第五章 染色体结构变异
1,染色体倒位杂合体会产生部分败育的配子,但
在植物中花粉和胚囊的育性却不同,为什么？
2,为什么易位杂合体产生的配子会有 50%的不育?
3,染色体结构变异在理论和实践中有何应用？
思考题
第一节 染色体倒位的遗传
一,倒位的类别
二、倒位的细胞学鉴定
三、倒位的遗传学效应
四、倒位的应用
倒位（ inversion）的概念
是一个染色体上同时发生了两处断裂，
其间的区段倒转 180?后再重新连接起来
又叫交换减退因子（ crossover reducer）
一,倒位的类别
1.简单倒位
臂内倒位
Paracentric inversion
臂间倒位
Pericentric inversion
断片重接
a b c d e f
a b c d f e
断片重接
a b c d e f g
a b c d f e g
臂内倒位
杂合体
臂间倒位
杂合体
A B C D E F G
a b f e d c g
臂内倒位与臂间倒位的比较
A B C D E F G
a b f e d c g
2.复合倒位（ complex inversion）
独立倒位 （ independent inversion）
正向衔接倒位 （ direct tandem inversion）
反向衔接倒位 （ reversed tandem inversion）
内含倒位 （ included inversion）
重叠倒位 （ overlapping inversion）
独立倒位
A B C D E F G H I J K
A C B D E F G H I J K
A C B D E F I H G J K
正向衔接倒位
A B C D E F G H I J K
A C B D E F G H I J K
A C B F E D G H I J K
反向衔接倒位
A F E D B C G H I J K
A F E D C B I H G J K
A B C D E F G H I J K
内含倒位
A B C D E F G H I J K
A I H G D E F C B J K
A I H G F E D C B J K
重叠倒位
A B C D E F G H I J K
A E D H G F B C I J K
A E D C B F G H I J K
二,倒位的细胞学鉴定 ----粗线期染色体行为
倒位环 inversion loop
黑腹果蝇幼虫唾腺染色体
倒位区段较长
倒位区段较短
三,倒位的遗传学效应
a b
A B G
g
单交换
二线双交换 四线双交换
三线双交换
1,倒位杂合体产生部分败育配子
A B G
a b g
粗线期
配子
A B C D E F G
正常、可育
a b f e d c g 倒位、可育
倒位环内无交换
后期 Ⅰ
粗线期
A B G
a b g
A B C D E F G
a b f e d c g
A B
C
D
e
fa b
F G
E
c g
d双着丝粒桥 无着丝粒断片
倒位环内单交换
配子
F G
E
c g
d 断片丢失
A B C D E F G
a b f e d c g
A B
C
D
e
fa b
A B C D E F G 正常可育
a b f e
A B C D
缺失
不育
a b f e d c g 倒位
可育
后期 Ⅰ
A B C D E F G
a b f E D c g
A B
C
d
e
fa b
F G
e
c g
d双着丝粒桥 无着丝粒断片
倒位环内二线双交换
粗线期
A B G
a b g
配子
倒位环内三
线双交换
A B G
a b g
粗线期
正常、可育A B C D E F G
a b f e d c g
倒位、可育
正常、交换
可育
A B C d e F G
倒位、交换
可育
a b f E D c g
倒位环内四
线双交换
A B G
a b g
粗线期
后期 Ⅰ
A B C d e F G
a b f e d c g
A B
C
D
E f
a b
F G
E
c g
D双着丝粒桥 无着丝粒断片
粗线期
A B G
a b g
配子
倒位环内无交换
a b f e d c g
A B C D E F G
正常、可育
倒位、可育
A B C D E F G
a b f e d c g
A B C D e f b a
G F E d c g
粗线期
A B G
a b g
后期 Ⅰ
倒位环内单交换
A B C D E F G
a b f e d c g
A B C D e f b a
G F E d c g 配子
A B C D E F G 正常、可育
a b f e d c g
倒位、可育
缺失
重复
不育
A B C D e f b a
G F E d c g
粗线期
A B G
a b g
后期 Ⅰ
倒位环内三
线双交换
A B C D E F G 正常、可育
a b f E d c g
A B C D e F G
倒位、交换
可育
正常、交换
可育
a b f e d c g
倒位、可育
粗线期
A B G
a b g
Gm
倒位环内二
线双交换 A B C D E F G 正常、可育
a b f E d c g
倒位、可育
缺失
重复
不育
A B C D e f b a
G F e d c g
粗线期
A B G
a b g
倒位环内双交换
后期 Ⅰ
A B C D E f b a
A B c d e f b a
g c d e F G
g C D E F G
粗线期
A B G
a b g
Gm
倒位环内四
线双交换
a b f e d c g
倒位、可育
正常、可育A B C D e F G
A B C D E f b a
缺失
重复
不育G F E d c g
正常、可育
倒位、可育
倒位、交换可育
正常、交换可育
缺失
重复
不育
a b f e d c g
A B C D e F G
A B C D E f b a
G F E d c g
a b f E d c g
A B C D e F G
交换类型 N in dp - df dp - df
单交换 1 1 1 1
二线双交换 1 1 1 1
三线双交换 2 2 0 0
四线双交换 0 0 2 2
各种交换的结果
2,倒位杂合体重组值会大大降低
倒位、可育a b f e d c g
正常、可育A B C D e F G
缺失
重复
不育
A B C D E f b a
G F E d c g
倒位、交换可育
正常、交换可育
a b f E d c g
A B C D e F G 倒位环内
三线双交
换产生
倒位环内单交换、
二线双交换、四
线双交换产生
3.,染色单体桥, 的纽带效应
（ chromatin tie effect）
大孢子母细胞减数分裂产生的 4个大孢子，
是呈直线排列的，交换后产生的缺失 —重复配子，
由于, 桥, 的存在，总是处于中间两个大孢子的
位置，而胚囊是由基部大孢子发育而成。这样，
缺失 —重复大孢子就被排除在有功能的大孢子之
外，这种现象称作, 染色单体桥, 的纽带效应。
这也是胚囊和花粉的育性不同的原因
4,倒位的遗传学行为
1 In/in, 1 in/in
倒位杂合体的测交：
in/In × in/in
（倒位杂合体） 正常
1 In/In, 2In/in, 1 in/in
倒位杂合体的自交：
In/in × In/in
（倒位杂合体） （倒位杂合体）
四、倒位的应用
果蝇的 ClB测定法
——鉴别果蝇 X染色体上的隐性突变
果蝇的 ClB品系
c
L
b
C
l
B
♀
性
杂
合
体
C,大倒位
倒位杂合体产生配子中无重组配子
l,隐性致死基因
B,显性棒眼基因
16区 A段的重复 ——表型上的鉴
别标记
P
Gm
ClB♀ 正常♂
c
L
b
C
l
B
×
c
L
b
c
L
b
c
L
b
C
l
B
正常♀
c
L
b
c
L
b
死亡
C
l
B
c
L
b
C
l
B
ClB♀
c
L
b
正常♂
雄果蝇 X染色体
上的隐性突变?
正常♂
c
L
b
c
L
b
隐性突变?
隐性致死突变?
与 l 是等位基因?
与 l 是非等位基因?
ClB♀ 正常♂P
c
L
b
C
l
B
× c
L
b
Gm
c
L
b
c
L
b
C
l
B
a
c
L
b
正常♂正常♀
c
L
b
c
L
b
a
ClB♀
棒眼
c
L
b
C
l
B
a
ClB♀
棒眼 cL
b
C
l
B
a
正常♂
× cL
b
c
L
b
C
l
B
ClB♀
棒眼正常♀
c
L
b
c
L
b
a
隐性突变
♂
c
L
b
a
a = 隐性突变
ClB♀ 正常♂P
c
L
b
C
l
B
× c
L
b
Gm
c
L
b
c
L
b
C
l
B
a
c
L
b
正常♂正常♀
c
L
b
c
L
b
a
死亡
c
L
b
C
l
B
a
a= l
隐性致死突变
ClB♀ 正常♂P
c
L
b
C
l
B
× c
L
b
Gm
c
L
b
c
L
b
C
l
B
a
c
L
b
正常♂正常♀
c
L
b
c
L
b
a
ClB♀
棒眼
c
L
b
C
l
B
a
ClB♀
棒眼 cL
b
C
l
B
a
正常♂
× cL
b
c
L
b
C
l
B
ClB♀
棒眼正常♀
c
L
b
c
L
b
a
死亡
c
L
b
a
a ≠ l 隐性致死突变
果蝇的 Muller-5品系
——鉴别果蝇 X染色体上的隐性突变
果蝇的 Muller-5品系
C,大倒位
w a,杏色眼 apricot
B,显性棒眼基因
Muller-5 ♀
C
w a
B
C
w a
B
c
W
b
C
w a
B
杂合体 ♀
Muller-5 ♂
C
w a
B
正常♂
c
W
b
c
W
b
隐性突变?
隐性致死突变?
Gm
c
W
b
C
w a
B
？
杂合体 ♀
c
W
b
C
w a
B
Muller♀ 正常♂P ×
c
W
b
C
w a
B
C
w a
B
Muller♂
C
w a
B
F1
杂合体 ♀
c
W
b
C
w a
B
Muller♂
C
w a
B
F1
F2
Muller♀
C
w a
B
C
w a
B
c
W
b
C
w a
B
杂合体♀ Muller♂
C
w a
B
c
W
b
？
c
W
b
？
如果：隐性性状
为隐性突变
如果：无此个体
为隐性致死突变
果蝇的平衡致死品系
——鉴别果蝇第 2号染色体上的隐性突变
c
+
S
C
Cy
+
C:大倒位
Cy,翻翅,curly,显性纯合致死
S,星状眼,star,显性纯合致死
平衡致死 ♀ 正常♂P
c
+
S
C
Cy
+
×
Gm
c
+
S
C
Cy
+
F1
翻翅
C
Cy
+
C
Cy
+
星状眼
c
+
S
c
+
S
平衡致死 ♀
c
+
S
C
Cy
+
×
F1翻翅 ♂
C
Cy
+
C
Cy
+
单对杂交 为什么做单对杂交?
F2
翻翅星状眼 平衡致
死品系
CyCy
纯合致死
c
+
S
C
Cy
+
c
+
S
C
Cy
+
C
Cy
+
C
Cy
+
CyCy
纯合致死
C
Cy
+
C
Cy
+
C
Cy
+
F2翻翅 ♀ F2翻翅 ♂
C
Cy
+
×
F3
C
Cy
+
翻翅杂合体
C
Cy
+

如果：隐性性状
为隐性突变
如果：无此个体
为隐性致死突变

思考题,
利用倒位进行突变基因的鉴定
中,倒位在其中起何作用,即为什么
用倒位?如果没有倒位这样的鉴定
能进行吗?
第二节 染色体易位 (translocation)的遗传
一,易位的类别
二、易位的细胞学行为
三、易位的遗传学行为
四、易位的应用
易位 (translocation)的概念
? 是指染色体的节段转移，主要是非同源染色体之间的
区段转移。
1 易位与交换的区别
2 易位的易发性
3 基因连锁群的改变，染色体的形态、数目的改变
4 生物进化、物种形成的重要因素之一
5 研究易位的材料：玉米、月见草、曼陀罗、鸭趾
草、芍药
一,易位的类别
单向易位
断片重接
a b c d e
a b c d
1 2 3 4 5
e 1 2 3 4 5
相互易位
断片重接
a b c d 1
a b c d e 1 2 3 4 5
e 2 3 4 5
断片重接
插入易位
a b c d e f g h i
a b c d g h e f i
a b c d e f g h i
a b e f c d g h i
a b c d e f g h i 1 2 3 4 5
1 2 e f 3 4 5
a b c d e f g h i 1 2 3 4 5
a b c d e f 3 4 5 1 2 g h i
a b c d e f g h i 1 2 3 4 5
a b c d e f 2 1 g h i 3 4 5
易位的特殊类型
多对染色体易位 -----复合易位
（ complex translocation）
A B C D E F
A F C B E D
3条染色体的循环易位
多对染色体易位 -----独立易位
（ independent translocation）
A B
C D
E F
G H
A C
B D
E G
F H
二、易位的细胞学行为
? 粗线期联会
? 交叉形成与终变期构形
? 中期 Ⅰ 排列与后期 Ⅰ 分离
简单易位
杂合体
a b c d 1 2 3 4
a b c d 1 2 3 4
联会配对
1 2 3 4
1 2 3 4da b c
a b c
d
相互易位
杂合体
a b c d 1 2 3 4
a b c 1 d 2 3 4
联会配对
a b c
a b c
d
1
2 3 4
2 3 4
d
1
复合易位联会配对及后期分离
31
2
211
23
32
易位染色体的表示方法
以玉米为例：
1,T8—9a（ T表示易位,8—9表示染色体,a发现
序号）
2,T8L.2--9L.4(易位断点在 8号染色体长臂离着丝
粒 2/10处 ;在 9号染色体长臂离着丝粒 4/10处 )
3,89（表示 8号染色体着丝粒 +9号染色体断片），
98（表示 9号染色体着丝粒 +8号染色体断片）
交叉形成与终变期构形
8 C4
2个 Ⅱ （二价体）
O
三、易位的遗传学行为
? 易位杂合体的配子具有半不育性
? 易位杂合体自交后代的表现类似于带有一对
杂合基因个体自交后代的表现
? 假连锁（ pseudo-linkage） 现象
中期排列
后期 Ⅰ 分离
相邻式分离 交替式分离
配子全不育 配子全可育
1 2 3 4
1 2 3 4
d
a b c
a b c
d
1 2 3 4
a b c a b c d
d 1 2 3 4
a b c d
1 2 3 4
a b c
d 1 2 3 4
简单易位
杂合体
相互易位
杂合体
配子全不育 配子全可育
后期 Ⅰ 分离
相邻式分离 交替式分离
中期排列
a b c
a b c
d
1
2 3 4
2 3 4
d
1
1 2 3 4
a b c 1
a b c d
d 2 3 4
a b c d
1 2 3 4
a b c 1
d 2 3 4
a b c 1
d 2 3 4
a b c d
1 2 3 4
a b c d 1 2 3 4
a b c 1 d 2 3 4
平稳易位携带者
balanced translocation carrier
易位杂合体自交后代的表现类似于带有一
对杂合基因个体自交后代表现
易位
杂合体
自交
1易位纯合体、配子可育
2易位杂合体、配子半不育
1正常纯合体、配子可育
易位
杂合体 ×
1易位杂合体、配子半不育
1正常纯合体、配子可育
正常
纯合体
测交
四、易位的应用
1.利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系
6号染色体
雄性不育基因 ms 雄性不育
雄性可育基因 Ms 雄性可育
F1 Ms ms
P ms ms × Ms Ms
雄不育 雄可育
雄可育
??
玉米的双杂合体
6 ms1
69 Ms
1
9
9
杂合体：
Ms ms
杂合体：
易位杂合体
配子
9
6 ms1
可育
9
69 Ms1
花粉败育、胚囊可育
6
6
ms1
ms1
9
9
核
不
育
系
6
69
ms1
Ms19
9
双
杂
合
体
×
6
9
ms1
花粉可育6 ms1
6 ms
19
9 核不育系
6
69
ms1
Ms19
9
双杂合体
配子
9
6 ms1
9
69 Ms1
可育 花粉败育、胚囊可育
6
6
ms1
ms1
9
9
核不育系
6
69
ms1
Ms19
9
双杂合体
配
子9
6 ms1
9
69 Ms1
花粉、胚囊均可育 花粉败育、胚囊可育
平衡致死品系的利用
正常
♀蚕
+
+
l1
+
+
l2 平衡致死系
♂蚕×
+
+
+
l2
♂ 蚕
用于生产
l1
+
+
+
♂ 蚕
用于生产
l1
+
平衡致死
♀蚕
+
l2
平衡致死
♀蚕
家蚕的“性连锁平衡致死系”诱变及应用
（ balanced sex-linked lethals）
诱变选出 Z染色体上具有隐性致死基因的品系
l1与 l2座位很近，
重组率很低
♂ 蚕
(ZZ)
l1
+
+
+
+
l2
+
+
诱变产生 ZW易位（ Z:W translocation）♀蚕
♀ 蚕
(ZW)
Z W
+
+
?射线
+
+
Z W
平衡致死品系的育成
×
+
+
Z W
l1
+
+
+
Z Z
+
+
l1
+
+
+
+
+
l1
+
+
+
Z 部分缺失
+
+
l1
+
+
+
+
l2×
+
+
+
+
l1
+
+
+
平衡致死系
♀蚕
+
+
+
l2
l1
+
+
l2
平衡致死系
♂蚕
平衡致死系
♀蚕
l1
+
+
l2
+
+
+
l2 平衡致死系
♂蚕×
+
+
+
l2
+
+
l1
+
平衡致死系
♀蚕
l1
+
+
l2
平衡致死系
♂蚕
+
l2
+
l2
平衡
致死
易位在理论上的应用
? 研究染色体的联会与交换的机制
—— 细胞图与遗传图的关系
? 确定着丝粒与基因的相应位置
? 研究缺失在小对孢子和合子的影响以及位置
效应