第六章 染色体变异第一节 染色体结构变异在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过,折断 —重接,
出现的染色体结构变异分为四类
:
(1)缺失 (2)重复
(3)倒位 (4)易位一、缺失
1、缺失类型缺失,染色体的某一区段丢失了断片,缺失的区段无着丝粒顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体中间缺失：缺失的区段为某臂的内段顶端缺失染色体很难定型，因而较少见
（ 1）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接，
成为双着粒染色体
（ 2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定中间缺失染色体 没有断头外露，
比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的
（ 1） 缺失杂合体,某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体
（ 2） 缺失纯合体,某个体的缺失染色体是成对的图 6－ 1 缺失的形成过程及其细胞学鉴定示意图
2、缺失鉴定
→ 在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失
→ 中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，常会出现 环形或瘤形突出 （与重复的不同）
→ 顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体的双线期检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单体的末端是否长短不等
3、缺失的遗传效应
(1)染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的含缺失染色体的配子体一般是败育的，
花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此,缺失染色体主要是通过雌配子而遗传
(2)如果缺失的片断较小，可能会造成假显性的现象
McClintock(1931):
玉米植株颜色紫色、绿色 (pl)，
位于 6#长臂外段
X射线
plpl? PlPl
紫株 732株 绿株 2株
（ 细胞学鉴定该区段缺失了 ）
(3)在人类中，第 5染色体短臂杂合缺失称为 猫叫综合症,最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常在婴儿期和幼儿期夭折。
二、重复
1、重复类型重复,染色体多了自己的某一区段顺接重复,某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复反接重复,某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，
很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的 。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。
图 6－ 3 重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图
2、重复鉴定
→ 若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，
形成环或瘤
→ 若重复区段很短，则联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难
3、重复的遗传效应
(1)剂量效应：细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著例 1 果蝇眼色：红色 (v+)
朱红色 (v)
v+ v眼色：红色
v+vv眼色：朱红色例 2 果蝇棒眼遗传野生型果蝇的每个复眼大约由 780个左右的红色小眼所组成若果蝇第 l染色体 (X染色体 )的 16区 A
段因不等交换重复了，则红色小眼数量显著减少
(2)位置效应：基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同
780 358 68 45 25
三、倒位
1、倒位类型倒位,染色体某一区段的正常直线顺序颠倒了臂内倒位 (一侧倒位 ):倒位区段在染色体的某一个臂的范围内臂间倒位 (两侧倒位 ):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂图 6－ 7 倒位的形成过程及其细胞学鉴定示意图
2、倒位鉴定
→ 若倒位区段很长，则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常染色体的同源区段联会，二价体的倒位区段以外的部分就只得保持分离
→ 若倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成,倒位圈,
→ 臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换，产生双着丝粒染色单体，出现后期 Ⅰ 桥或后期 Ⅱ 桥图 6－ 8 倒位杂合体形成败育交换配子的过程
3、倒位的遗传效应
(1)形成新的连锁群，促进物种进化
(2)降低倒位杂合体的连锁基因重组率非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换，产生四种交换染色单体：
→ 无着丝粒断片 (臂内 )，后期 Ⅰ 丢失
→ 双着丝粒缺失染色单体 (臂内 )，后期桥折断 → 缺失染色体 → 配子 不育
→ 单着丝粒重复缺失染色体 (臂间 )和缺失染色体 (臀内 )→ 配子 不育
→ 正常或倒位染色单体 → 配子可育
(3)倒位导致倒位杂合体的部分不育四、易位
1、易位类型易位,某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上相互易位,两个非同源染色体都折断，
而且这两个折断的染色体及其断片交换地重接 （常见）
简单易位 (转移 ):某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内 （少见）
图 6－ 9 易位的各种类型及其形成过程示
2、易位鉴定
1和 2代表两个非同源正常染色体
12和 21代表两个相互易位染色体
l–12–2–21的,+”字联会形象
3、易位的遗传效应
(1)玉米型相互易位杂合体为半不育
→ 玉米、豌豆、高粱、矮牵牛花粉 50%败育，胚囊 50％败育，结实率只有 50％
由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的易位杂合体后期分离时：
1,21/12,2 相邻式，重复缺失 -败育,1/2
1,12/2,21
1,2/12,21 交替式，正常 /易位 -可育,1/2
月见草型相互易位杂合体为全育
→ 曼驼罗、风铃草、紫万年青易位杂合体后期分离 100%是交替式
(2)同倒位杂合体相似，易位杂合体邻近易位接合点的某些基因之间的重组率有所下降
(3)易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，导致变种
(4)易位造成染色体融合，导致染色体数目的变异近年发现易位与致癌基因的表达有关系第二节 染色体结构变异应用一、基因定位
1、利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位
→ 使载有显性基因的染色体发生缺失，
让其隐性等位基因表现,假显性,
→ 对表现假显性的个体进行细胞学鉴定
，发现某染色体缺失了某一区段，就说明该显性基因位于该染色体的缺失区段上
2、利用易位进行基因定位
→ 易位杂合体自交子代群体内，
1/4正常可育个体
2/4半不育易位杂合体
1/4可育易位纯合体
→ 易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传基因 (T)，正常染色体与易位接合点相对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传基因 (t)
遗传学上 利用这一特点，用两点或三点测验，根据 T–t与某邻近基因之间的重组率,确定易位接合点在染色体上的位置二、果蝇的 ClB测定法
→ 倒位杂合体的重组率下降，所以就把倒位染色体上的倒位区段 (In)作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体作为不能抑制交换的隐性标志
→ ClB测定法 (Crossover suppress–
letha1–Bar technique)正是根据这一点提出的
→ 果蝇 ClB系是一种倒位杂合体的雌蝇
。其一个 X染色体正常，另一个 X染色体是倒位染色体倒位区段内的一个隐性致死基因，
可使胚胎在最初发育阶段死亡
l 16A重复区段
X ------------------------------
C B
抑制交换的倒位区段 显性棒眼性状，识别倒位 X染色体的存在
ClB测定就是利用 ClB∥X +雌蝇，测定
X染色体上基因的隐性突变频率图 6－ 13 CIB法检查果蝇 X染色体上致死突变频率三、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系四、易位在家蚕生产上的利用雄蚕吐丝量比雌蚕高 20%–30%，质量好五、利用易位疏花疏果，防治害虫例如，一葡萄育种学家育成一个各方面都表现优良的新品种，但就是该品种的果实虽多但小。为了在短时间内改良这一缺点，并且不改变其他优良性状。试设计一种简单的方法。
某物种的二植株在减数分裂时均呈六体环联会，用 1?2,3?4,5?6
表示相应染色体。若这二个植株的杂交后代出现 1/4的个体具有 3
个二价体,1/4的个体具有一个四体环和一个二价体,1/2的个体具有一个六体环，试表示这二个植株的六体环结构。
用常规的连锁研究方法，不能测定基因与着丝点之间的距离，但使用顶端着丝点染色体能测定一个基因（如 A）与着丝点之间的距离。试图示这一方法。
第三节 染色体数目的变异一、染色体的倍数性变异
1、染色体组及其整倍性
→ 染色体组：一个属的染色体基数称为一个染色体组，以 x表示例如小麦属 x=7
一粒小麦,2n=2x=14 二倍体二粒小麦,2n=4x=28 四倍体普通小麦,2n=6x=42 六倍体
4x × 2x=3x 三倍体 无籽西瓜
6x × 4x=5x 五倍体整倍体：体细胞染色体数为染色体组整倍数的个体多倍体：三倍和三倍以上的整倍体一个染色体组所包含的染色体数，
不同种属间可能相同，也可能不同染色体组的最基本的特征：
同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同，但它们却构成一个完整而协调的体系；缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。
例如 玉米 n=x=10 个连锁群小麦 n=3x=21 个连锁群
→ 同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍的
AA → AAAA
AA × AAAA → AAA → AAAAAA
→ 异源多倍体：增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、
属间的杂交种染色体加倍形成的
AA × BB → AB → AABB
AABB × EE → ABE → AABBEE
AAAA × BBBB → AABB → AAAABBBB
同源异源八倍体图 6－ 17 多倍体染色体组的组合
2、同源多倍体
→ 同源组：同源多倍体的体细胞内同源染色体数不是成对出现，而是三个或三个以上成一组一般地说，染色体的同源倍数越多，核体积和细胞体积越大
（ 1）同源多倍体形态特征
① 巨大型特征：气孔和保卫细胞比二倍体大，单位面积内的气孔数比二倍体少 ；叶片大，花朵大，茎粗，叶厚
② 基因剂量大：一般基因剂量增加，
生化活动随之加强二倍体基因型,AA,Aa,aa
同源三倍体,AAA,AAa,Aaa,aaa
三式 复式 单式 零式同源四倍体,AAAA,AAAa,AAaa,Aaaa,aaaa
四式 三式 复式 单式 零式
③ 二倍体加倍为同源四倍体，常出现异常表现型例如 菠菜是雌雄异株的植物
♀ 是 XX型,♂ 是 XY型同源四倍体植株：
XXXX,XXXY,XXYY,XYYY,YYYY
♀ ♂
这说明菠菜的 Y染色体具有重要的雄性决定效应
（ 2）同源多倍体的联会和分离联会特点,同源组的同源染色体常联会成多价体。但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外。
因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会松弛，就有可能发生提早解离
① 同源三倍体的联会和分离不管是哪一种情况，都将造成同源三倍体的配子中染色体组合成分的不平衡，
导致同源三倍体的高度不育农业生产上利用同源三倍体的不育性，
生产无籽西瓜、无籽葡萄等
2x
↓
♀ 4x × 2x ♂
↓
3x
② 同源四倍体的联会和分离同源四倍体的染色体分离主要是 2/2均衡分离。随着染色体和染色单体的分离，基因是如何分配到配子中去？
基因在染色体上距离着丝点的远近，对同源四倍体的基因分离有重要影响：
a.当基因 (A-a)在某一同源组的四个染色体上距离着丝点较近，以致基因与着丝点之间很难发生非姊妹染色单体的交换时，则该基因表现染色体随机分离
b.当基因在某一同源组的四个染色体上距离着丝点较远，以致基因与着丝点之间发生非姊妹染色单体的交换时，则该基因表现染色单体随机分离
a,染色体随机分离假定这两种精子和卵子都以同样的比率参与受精，则其自交子代的基因型种类和比例为：
(1AA:1Aa)2 = 1AAAA:2AAAa:1AAaa
即全部表现为 [A]，无 [a]
b.染色单体随机分离分离的单位是染色单体（ 8个），即任何两个等位基因都有可能分配到一个配子中去例如 AAAa
8个染色单体中 6个载有 A,2个载有 a
由于每个配子只能得到 2个染色单体
6!
则 AA配子 =C26= = 15
(6-2)!2!
6! 2! Aa配子 =C1
6?C12=? = 12(6-1)!1! (2-1)!1!
2!aa配子 =C2
2= = 1(2-2)!2!
因此形成配子种类和比例为：
15AA,12Aa,1aa
其自交子代：
(15AA:12Aa:1aa)2 = 783[A]:1[a]
同理,
AAaa形成配子为 3AA,8Aa,3aa
Aaaa形成配子为 1AA,12Aa,15aa
3、异源多倍体
(1) 偶倍数的异源多倍体自然界中能够自繁的异源多倍体种几乎都是偶倍数的：
农作物：小麦、棉花、烟草果 树：苹果、梨、草莓花 卉：菊花、水仙、郁金香这类异源多倍体细胞内，每种染色体组都有两个，同源染色体都是成对的，因而减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，
所以表现与二倍体相同的性状遗传规律普通烟草
2n=4x=TTSS=48=24Ⅱ 又称双二倍体普通小麦
2n=6x=AABBDD=42=21Ⅱ
A染色体组,1A,2A,3A,4A,5A,6A,7A
B染色体组,lB,2B,3B,4B,5B,6B,7B
D染色体组,lD,2D,3D,4D,5D,6D,7D
编号相同的三组染色体具有部分同源关系
，可能有少数基因相同，因而在遗传作用上，有时可以互相替代同源联会,1A与 1A,4B与 4B… 7D与 7D
异源联会,1A与 1B或 1D… (单倍体 ABD）
节段异源多倍体,某异源多倍体的不同染色体组间的部分同源程度很高有些异源多倍体，由于亲本染色体组的染色体数不同，自己的各个染色体组的染色体数也就不同。例如：
白芥菜 2n=4x=36=8Ⅱ +10Ⅱ =18Ⅱ
↑
黑芥菜 × 中国油菜
2x=8Ⅱ 2x=10Ⅱ
(1) 奇倍数的异源多倍体普通小麦 (AABBDD)× 圆锥小麦 (AABB)
↓
AABBD=35=14Ⅱ+7Ⅰ
普通小麦 (AABBDD)× 提莫菲维小麦 (AAGG)
↓
AABDG=35=7Ⅱ +21Ⅰ
由于单价体的出现，导致形成的配子染色体组成的不平衡，致使不育或部分不育所以自然界的物种很难以奇倍数的异源多倍体存在，除非它可以无性繁殖在奇倍数的异源多倍体中，还有一种被称为 倍半二倍体普通烟草 (TTSS) × 粘毛烟草 (GG)
↓
F1 TSG
↓ 加倍
TTSSGG× 普通烟草
↓
TTSSG=60=24Ⅱ+12Ⅰ
倍半二倍体 （染色体工程）
4、多倍体的形成及应用
(1) 形成途径原种或杂种形成未减数配子 (2n配子、
大粒花粉），性细胞加倍自然发生主要是该途径原种或杂种的合子染色体数加倍体细胞加倍人工创造多倍体主要是该途径
(1) 应用
① 克服远缘杂交不孕白菜 (2x=10Ⅱ )与甘蓝 (2x=9Ⅱ )
正反交都不能得到种子，若使甘蓝加倍成同源四倍体，然后与白菜杂交即可
② 克服远缘杂种不育普通烟草 (TTSS) × 粘毛烟草 (GG)
（不抗花叶病,nn) （抗花叶病,NN)
F1 TSG 不育
↓ 加倍
TTSSGG× 普通烟草
↓ 回交
BC
抗花叶病的普通烟草
③ 创造远缘杂交育种的中间亲本如上例的 TTSSGG
④ 育成作物新类型同源多倍体：
→ 同源三倍体西瓜
→ 同源四倍体荞麦（产量多 3—6倍，
抗霜冻）
→ 同源四倍体黑麦 (在冬寒地带比二倍体高产 )
异源多倍体：
普通小麦 × 黑麦
AABBDD RR
↓
ABDR
↓
小黑麦
AABBDDRR
曾在云贵高原的高寒地带大面积种植
5、单倍体单倍体：具有配子染色体数 (n)的个体单元单倍体：玉米的单倍体是一倍体
(n= x=10)
多元单倍体：普通烟草的单倍体是二倍体 (n=2x=TS=24)
普通小麦的单倍体是三倍体 (n=3x=ABD=21)
在单倍体孢母细胞内，各个染色体组都是单个的，只能以单价体出现，故高度不育
，几乎完全不能产生种子单倍体的作用：
→ 快速获得纯合基因型个体，缩短育种年限
→ 单倍体是研究基因性质及其作用的良好材料。 单倍体的每一种基因都只有一个，每个基因都能发挥自己对性状发育的作用；不管是显性的或是隐性的
→ 研究各个染色体组之间的同源或部分同源的关系二、非整倍体非整倍体：染色体数不是染色体组的整倍数的个体某个体的染色体数比该物种的正常合子染色体数 (2n)多或少一个以至若干个染色体超倍体：染色体数多于 2n者亚倍体：染色体数少于 2n者三体 2n+l=(n–l)Ⅱ +Ⅲ
超倍体 四体 2n+2=(n-1)Ⅱ +Ⅳ
双三体 2n+1+1=(n-2)Ⅱ +2Ⅲ
单体 2n-1=(n-1)Ⅱ +Ⅰ
亚倍体 缺体 2n-2=(n-1)Ⅱ
双单体 2n-1-1=(n-2)Ⅱ+ 2Ⅰ
1、亚倍体
（ 1）单体单体的存在往往是许多动物的种性，许多昆虫 (蝗虫、蟋蟀 )的雌性为 XX型 (即
2n)，雄性为 XO型 (即 2n–l)
烟草是第一个分离出全套 24个单体的植物。用除 X和 Y以外的 24个英文字母命名
2n–IA,2n–IB,……,2n–Iw,2n–Iz
烟草的单体与正常双体之间，以及不同染色体的单体之间，在花冠大小、花萼大小、蒴果大小、植株大小、发育速度，叶形和叶绿素浓度等方面，都表现出差异普通小麦的 21个单体
2n–I1A．．．,2n–I1B．．,2n–I7D
(1)理论上，单体 2n–I→ 1n:1(n –l)
自交子代,双体,单体,缺体 =1:2:1
(2)实际上，这个比例因下列原因改变
①单价体在减数分裂过程中被遗弃的程度之不同
② n和 n–1配子参与受精程度的不同
③ 2n–I和 2n–Ⅱ 幼胚能否持续发育程度的不同普通小麦单体参与受精的花粉,96%n,4%(n-1)
参与受精的胚囊,25%n,75%(n-1)
则单体自交子代：
♀ ♂ 96%n 4%(n-1)
25%n 24%2n 1%(2n-1)
75%(n-1) 72%(2n-1) 3%(2n-2)
（ 2）缺体一般来源于单体 (2n–1)的自交，缺体几乎都是活力较差和育性较低的。
可育的缺体一般都各具特征，如小麦，据此可进行基因定位
2、超倍体
（ 1）三体
① 性状变异曼陀罗三体的果型
② 三体的联会及其传递
2n+1=(n-1)Ⅱ+Ⅲ
Ⅲ → n:(n+1)=1:1
Ⅲ
Ⅱ+Ⅰ → n多 +(n+1)少因此，三体的 (n+1)配子数少于 n配子数三体的外加染色体主要是通过卵子传递给子代的，该染色体越长，传递率越大
③ 基因分离三体染色体,AAA,AAa,Aaa,aaa
其余 (n-1)对染色体,AA,Aa,aa→ 3:1
三体联会主要是 Ⅲ,呈 2/1分离：
染色体随机分离染色单体随机分离
① 染色体随机分离（ AAa)
(n+1) n
1,2/3 → AA AA a a
AAa → 1,3/2 → Aa Aa A A
2,3/1 → Aa Aa A A
AA:Aa:A:a=1:2:2:1
若 n+l配子与 n配子同等可育，且精子和卵子也同等可育，则自交子代的表现型比例就应该是 [A]:[a]=35:1
假定复式三体的 n+l精子全部不能参与受精，参与受精的卵子中 1／ 4是 n+l，
3／ 4是 n，则自交：
♀ ♂ 2A 1a
1AA
2Aa [A]:[a]=11:1
6A
3a
② 染色单体随机分离（ AAa)
分离的单位为 6个染色单体,4A,2a
三价体的分离主要是 2/1式，形成 (n+1)和 n
4!
则 AA配子 =C24= = 6
(4-2)!2!
4! 2! Aa配子 =C1
4?C12=? = 8(4-1)!1! (2-1)!1!
2!aa配子 =C2
2= = 1(2-2)!2!
即 AA,Aa,aa = 6:8:1
n配子与 n+1配子数相等，即 1(n+1):1n
n配子中 A:a=C14:C12=2:1=10:5
则全部配子种类和比例：
6AA:8Aa:1aa:10A:5a
若 n+1配子与 n配子同等可育，♀♂同等参与受精，则自交子代：
(6AA:8Aa:1aa:10A:5a)2 = 24[A]:1[a]
若参与受精的♀中 3/4是 n,1/4是 n+1
n+1精子全部不能参与受精则自交子代：
(6AA:8Aa:1aa:30A:15a)(2A:1a)
= 10.25[A]:1[a]
若同时考虑 (n-1)Ⅱ 中某一对基因如 Bb
则自交子代：
(3B:1b)(10.25A:1a)
（ 2）四体
→ 绝大多数四体 (2n+2)是从三体的子代群体内分离出来的
→ 四体的同源染色体数为偶数，在后期
Ⅰ 容易发生 2/2均衡分离，故四体远比三体稳定
→ 四体的基因分离与同源四倍体的某一同源组一样
3、非整倍体的应用
（ 1）测定基因的所在染色体
①单体测验普通烟草的黄绿型突变，是由隐性基因
yg2决定的。
用单体测验法确定 Yg2(绿 )–yg2(黄绿 )
是在 S染色体上。测定的方法：
[2n – IA] × yg2yg2 检查各个组合的
[2n – IB] × yg2yg2 F1群体内绿株和
.....,黄绿株的染色体
[2n – IZ] × yg2yg2
当隐性基因 (a)在某染色体上时，则
P ((n–1)Ⅱ +Ⅰ A) × ((n–1)Ⅱ +Ⅱ aa)
↙ ↘ ↓
n n–1 n
G (n–1) I+IA (n–1)I (n–1)I+Ia
↓ ↓
2n 2n–1
F1 ((n–1)Ⅱ +Ⅱ Aa) ((n–1) Ⅱ +Ia)
A表现型 a表现型双体 单体当隐性基因 (a)不在某染色体上时，则
P ((n–1)Ⅱ AA +Ⅰ ) × ((n–1)Ⅱ aa +Ⅱ )
↙ ↘ ↓
n n–1 n
G (n–1) IA+I (n–1)IA (n–1)Ia+I
↓ ↓
2n 2n–1
F1 ((n–1)Ⅱ Aa +Ⅱ ) ((n–1) Ⅱ Aa +I)
A表现型 A表现型双体 单体当显性基因 (A)在某染色体上时，则
P ((n–1)Ⅱ +Ⅰ a) × ((n–1)Ⅱ +Ⅱ AA )
↓
F1 ((n–1)Ⅱ +Ⅱ Aa) ((n–1)Ⅱ +IA)
↓?
♀ ♂ (n-1)Ⅰ+ IA (n-1)Ⅰ
F2 (n-1)Ⅰ+ IA (n–1)Ⅱ +Ⅱ AA (n–1)Ⅱ +IA
(n-1)Ⅰ (n–1)Ⅱ +IA (n–1)Ⅱ
表现 [a]
当显性基因 (A)不在某染色体上时，则其 F1单体所自交的 F2群体内，双体、单体、缺体植株都会有少数是 a表现型的
② 三体测验
AAA× aa
↓
F1 AAa
↓?
F2 所要测验的基因不在三体染色体上，
那么 F2应该出现 3A:1a
所要测验的基因在三体染色体上，
那么 F2应该出现 35A:1a或其他比例
（ 2）有目标地替换染色体用单体有目标地替换染色体已知某抗病基因 R在小麦的 6B染色体上，某优良品种不抗病（ 6BIIrr），要替换成抗病品种的 6BIIRR:
(20II+6BIr) × (20II+6BIIRR)
F1 (20II+6BIIRr) (20II+6BIR)
F2 (20II+6BIIRR)
用单体并通过倍半二倍体有目标地替换染色体使小麦只换取黑麦的个别染色体,
AABBDDRR × AABBDD
F1 AABBDDR
F2 (AABBDD+IR) × (AABBDD-IT)
20II+IR+IT
2n=20IITT+IIRR=21II
用缺体有目标地替换染色体已知某抗病基因 R在小麦的 6D染色体上，某优良品种不抗病（ 6DIIrr），要替换成抗病品种的 6BIIRR:
(21II-6DII) × (20II+6DIIRR)
F1 (20II + 6DIR)
F2 (20II + 6DIIRR)
出现的染色体结构变异分为四类
:
(1)缺失 (2)重复
(3)倒位 (4)易位一、缺失
1、缺失类型缺失,染色体的某一区段丢失了断片,缺失的区段无着丝粒顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体中间缺失：缺失的区段为某臂的内段顶端缺失染色体很难定型，因而较少见
（ 1）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接，
成为双着粒染色体
（ 2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定中间缺失染色体 没有断头外露，
比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的
（ 1） 缺失杂合体,某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体
（ 2） 缺失纯合体,某个体的缺失染色体是成对的图 6－ 1 缺失的形成过程及其细胞学鉴定示意图
2、缺失鉴定
→ 在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失
→ 中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，常会出现 环形或瘤形突出 （与重复的不同）
→ 顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体的双线期检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单体的末端是否长短不等
3、缺失的遗传效应
(1)染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的含缺失染色体的配子体一般是败育的，
花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此,缺失染色体主要是通过雌配子而遗传
(2)如果缺失的片断较小，可能会造成假显性的现象
McClintock(1931):
玉米植株颜色紫色、绿色 (pl)，
位于 6#长臂外段
X射线
plpl? PlPl
紫株 732株 绿株 2株
（ 细胞学鉴定该区段缺失了 ）
(3)在人类中，第 5染色体短臂杂合缺失称为 猫叫综合症,最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常在婴儿期和幼儿期夭折。
二、重复
1、重复类型重复,染色体多了自己的某一区段顺接重复,某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复反接重复,某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，
很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的 。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。
图 6－ 3 重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图
2、重复鉴定
→ 若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，
形成环或瘤
→ 若重复区段很短，则联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难
3、重复的遗传效应
(1)剂量效应：细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著例 1 果蝇眼色：红色 (v+)
朱红色 (v)
v+ v眼色：红色
v+vv眼色：朱红色例 2 果蝇棒眼遗传野生型果蝇的每个复眼大约由 780个左右的红色小眼所组成若果蝇第 l染色体 (X染色体 )的 16区 A
段因不等交换重复了，则红色小眼数量显著减少
(2)位置效应：基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同
780 358 68 45 25
三、倒位
1、倒位类型倒位,染色体某一区段的正常直线顺序颠倒了臂内倒位 (一侧倒位 ):倒位区段在染色体的某一个臂的范围内臂间倒位 (两侧倒位 ):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂图 6－ 7 倒位的形成过程及其细胞学鉴定示意图
2、倒位鉴定
→ 若倒位区段很长，则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常染色体的同源区段联会，二价体的倒位区段以外的部分就只得保持分离
→ 若倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成,倒位圈,
→ 臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换，产生双着丝粒染色单体，出现后期 Ⅰ 桥或后期 Ⅱ 桥图 6－ 8 倒位杂合体形成败育交换配子的过程
3、倒位的遗传效应
(1)形成新的连锁群，促进物种进化
(2)降低倒位杂合体的连锁基因重组率非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换，产生四种交换染色单体：
→ 无着丝粒断片 (臂内 )，后期 Ⅰ 丢失
→ 双着丝粒缺失染色单体 (臂内 )，后期桥折断 → 缺失染色体 → 配子 不育
→ 单着丝粒重复缺失染色体 (臂间 )和缺失染色体 (臀内 )→ 配子 不育
→ 正常或倒位染色单体 → 配子可育
(3)倒位导致倒位杂合体的部分不育四、易位
1、易位类型易位,某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上相互易位,两个非同源染色体都折断，
而且这两个折断的染色体及其断片交换地重接 （常见）
简单易位 (转移 ):某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内 （少见）
图 6－ 9 易位的各种类型及其形成过程示
2、易位鉴定
1和 2代表两个非同源正常染色体
12和 21代表两个相互易位染色体
l–12–2–21的,+”字联会形象
3、易位的遗传效应
(1)玉米型相互易位杂合体为半不育
→ 玉米、豌豆、高粱、矮牵牛花粉 50%败育，胚囊 50％败育，结实率只有 50％
由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的易位杂合体后期分离时：
1,21/12,2 相邻式，重复缺失 -败育,1/2
1,12/2,21
1,2/12,21 交替式，正常 /易位 -可育,1/2
月见草型相互易位杂合体为全育
→ 曼驼罗、风铃草、紫万年青易位杂合体后期分离 100%是交替式
(2)同倒位杂合体相似，易位杂合体邻近易位接合点的某些基因之间的重组率有所下降
(3)易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，导致变种
(4)易位造成染色体融合，导致染色体数目的变异近年发现易位与致癌基因的表达有关系第二节 染色体结构变异应用一、基因定位
1、利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位
→ 使载有显性基因的染色体发生缺失，
让其隐性等位基因表现,假显性,
→ 对表现假显性的个体进行细胞学鉴定
，发现某染色体缺失了某一区段，就说明该显性基因位于该染色体的缺失区段上
2、利用易位进行基因定位
→ 易位杂合体自交子代群体内，
1/4正常可育个体
2/4半不育易位杂合体
1/4可育易位纯合体
→ 易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传基因 (T)，正常染色体与易位接合点相对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传基因 (t)
遗传学上 利用这一特点，用两点或三点测验，根据 T–t与某邻近基因之间的重组率,确定易位接合点在染色体上的位置二、果蝇的 ClB测定法
→ 倒位杂合体的重组率下降，所以就把倒位染色体上的倒位区段 (In)作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体作为不能抑制交换的隐性标志
→ ClB测定法 (Crossover suppress–
letha1–Bar technique)正是根据这一点提出的
→ 果蝇 ClB系是一种倒位杂合体的雌蝇
。其一个 X染色体正常，另一个 X染色体是倒位染色体倒位区段内的一个隐性致死基因，
可使胚胎在最初发育阶段死亡
l 16A重复区段
X ------------------------------
C B
抑制交换的倒位区段 显性棒眼性状，识别倒位 X染色体的存在
ClB测定就是利用 ClB∥X +雌蝇，测定
X染色体上基因的隐性突变频率图 6－ 13 CIB法检查果蝇 X染色体上致死突变频率三、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系四、易位在家蚕生产上的利用雄蚕吐丝量比雌蚕高 20%–30%，质量好五、利用易位疏花疏果，防治害虫例如，一葡萄育种学家育成一个各方面都表现优良的新品种，但就是该品种的果实虽多但小。为了在短时间内改良这一缺点，并且不改变其他优良性状。试设计一种简单的方法。
某物种的二植株在减数分裂时均呈六体环联会，用 1?2,3?4,5?6
表示相应染色体。若这二个植株的杂交后代出现 1/4的个体具有 3
个二价体,1/4的个体具有一个四体环和一个二价体,1/2的个体具有一个六体环，试表示这二个植株的六体环结构。
用常规的连锁研究方法，不能测定基因与着丝点之间的距离，但使用顶端着丝点染色体能测定一个基因（如 A）与着丝点之间的距离。试图示这一方法。
第三节 染色体数目的变异一、染色体的倍数性变异
1、染色体组及其整倍性
→ 染色体组：一个属的染色体基数称为一个染色体组，以 x表示例如小麦属 x=7
一粒小麦,2n=2x=14 二倍体二粒小麦,2n=4x=28 四倍体普通小麦,2n=6x=42 六倍体
4x × 2x=3x 三倍体 无籽西瓜
6x × 4x=5x 五倍体整倍体：体细胞染色体数为染色体组整倍数的个体多倍体：三倍和三倍以上的整倍体一个染色体组所包含的染色体数，
不同种属间可能相同，也可能不同染色体组的最基本的特征：
同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同，但它们却构成一个完整而协调的体系；缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。
例如 玉米 n=x=10 个连锁群小麦 n=3x=21 个连锁群
→ 同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍的
AA → AAAA
AA × AAAA → AAA → AAAAAA
→ 异源多倍体：增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、
属间的杂交种染色体加倍形成的
AA × BB → AB → AABB
AABB × EE → ABE → AABBEE
AAAA × BBBB → AABB → AAAABBBB
同源异源八倍体图 6－ 17 多倍体染色体组的组合
2、同源多倍体
→ 同源组：同源多倍体的体细胞内同源染色体数不是成对出现，而是三个或三个以上成一组一般地说，染色体的同源倍数越多，核体积和细胞体积越大
（ 1）同源多倍体形态特征
① 巨大型特征：气孔和保卫细胞比二倍体大，单位面积内的气孔数比二倍体少 ；叶片大，花朵大，茎粗，叶厚
② 基因剂量大：一般基因剂量增加，
生化活动随之加强二倍体基因型,AA,Aa,aa
同源三倍体,AAA,AAa,Aaa,aaa
三式 复式 单式 零式同源四倍体,AAAA,AAAa,AAaa,Aaaa,aaaa
四式 三式 复式 单式 零式
③ 二倍体加倍为同源四倍体，常出现异常表现型例如 菠菜是雌雄异株的植物
♀ 是 XX型,♂ 是 XY型同源四倍体植株：
XXXX,XXXY,XXYY,XYYY,YYYY
♀ ♂
这说明菠菜的 Y染色体具有重要的雄性决定效应
（ 2）同源多倍体的联会和分离联会特点,同源组的同源染色体常联会成多价体。但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外。
因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会松弛，就有可能发生提早解离
① 同源三倍体的联会和分离不管是哪一种情况，都将造成同源三倍体的配子中染色体组合成分的不平衡，
导致同源三倍体的高度不育农业生产上利用同源三倍体的不育性，
生产无籽西瓜、无籽葡萄等
2x
↓
♀ 4x × 2x ♂
↓
3x
② 同源四倍体的联会和分离同源四倍体的染色体分离主要是 2/2均衡分离。随着染色体和染色单体的分离，基因是如何分配到配子中去？
基因在染色体上距离着丝点的远近，对同源四倍体的基因分离有重要影响：
a.当基因 (A-a)在某一同源组的四个染色体上距离着丝点较近，以致基因与着丝点之间很难发生非姊妹染色单体的交换时，则该基因表现染色体随机分离
b.当基因在某一同源组的四个染色体上距离着丝点较远，以致基因与着丝点之间发生非姊妹染色单体的交换时，则该基因表现染色单体随机分离
a,染色体随机分离假定这两种精子和卵子都以同样的比率参与受精，则其自交子代的基因型种类和比例为：
(1AA:1Aa)2 = 1AAAA:2AAAa:1AAaa
即全部表现为 [A]，无 [a]
b.染色单体随机分离分离的单位是染色单体（ 8个），即任何两个等位基因都有可能分配到一个配子中去例如 AAAa
8个染色单体中 6个载有 A,2个载有 a
由于每个配子只能得到 2个染色单体
6!
则 AA配子 =C26= = 15
(6-2)!2!
6! 2! Aa配子 =C1
6?C12=? = 12(6-1)!1! (2-1)!1!
2!aa配子 =C2
2= = 1(2-2)!2!
因此形成配子种类和比例为：
15AA,12Aa,1aa
其自交子代：
(15AA:12Aa:1aa)2 = 783[A]:1[a]
同理,
AAaa形成配子为 3AA,8Aa,3aa
Aaaa形成配子为 1AA,12Aa,15aa
3、异源多倍体
(1) 偶倍数的异源多倍体自然界中能够自繁的异源多倍体种几乎都是偶倍数的：
农作物：小麦、棉花、烟草果 树：苹果、梨、草莓花 卉：菊花、水仙、郁金香这类异源多倍体细胞内，每种染色体组都有两个，同源染色体都是成对的，因而减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，
所以表现与二倍体相同的性状遗传规律普通烟草
2n=4x=TTSS=48=24Ⅱ 又称双二倍体普通小麦
2n=6x=AABBDD=42=21Ⅱ
A染色体组,1A,2A,3A,4A,5A,6A,7A
B染色体组,lB,2B,3B,4B,5B,6B,7B
D染色体组,lD,2D,3D,4D,5D,6D,7D
编号相同的三组染色体具有部分同源关系
，可能有少数基因相同，因而在遗传作用上，有时可以互相替代同源联会,1A与 1A,4B与 4B… 7D与 7D
异源联会,1A与 1B或 1D… (单倍体 ABD）
节段异源多倍体,某异源多倍体的不同染色体组间的部分同源程度很高有些异源多倍体，由于亲本染色体组的染色体数不同，自己的各个染色体组的染色体数也就不同。例如：
白芥菜 2n=4x=36=8Ⅱ +10Ⅱ =18Ⅱ
↑
黑芥菜 × 中国油菜
2x=8Ⅱ 2x=10Ⅱ
(1) 奇倍数的异源多倍体普通小麦 (AABBDD)× 圆锥小麦 (AABB)
↓
AABBD=35=14Ⅱ+7Ⅰ
普通小麦 (AABBDD)× 提莫菲维小麦 (AAGG)
↓
AABDG=35=7Ⅱ +21Ⅰ
由于单价体的出现，导致形成的配子染色体组成的不平衡，致使不育或部分不育所以自然界的物种很难以奇倍数的异源多倍体存在，除非它可以无性繁殖在奇倍数的异源多倍体中，还有一种被称为 倍半二倍体普通烟草 (TTSS) × 粘毛烟草 (GG)
↓
F1 TSG
↓ 加倍
TTSSGG× 普通烟草
↓
TTSSG=60=24Ⅱ+12Ⅰ
倍半二倍体 （染色体工程）
4、多倍体的形成及应用
(1) 形成途径原种或杂种形成未减数配子 (2n配子、
大粒花粉），性细胞加倍自然发生主要是该途径原种或杂种的合子染色体数加倍体细胞加倍人工创造多倍体主要是该途径
(1) 应用
① 克服远缘杂交不孕白菜 (2x=10Ⅱ )与甘蓝 (2x=9Ⅱ )
正反交都不能得到种子，若使甘蓝加倍成同源四倍体，然后与白菜杂交即可
② 克服远缘杂种不育普通烟草 (TTSS) × 粘毛烟草 (GG)
（不抗花叶病,nn) （抗花叶病,NN)
F1 TSG 不育
↓ 加倍
TTSSGG× 普通烟草
↓ 回交
BC
抗花叶病的普通烟草
③ 创造远缘杂交育种的中间亲本如上例的 TTSSGG
④ 育成作物新类型同源多倍体：
→ 同源三倍体西瓜
→ 同源四倍体荞麦（产量多 3—6倍，
抗霜冻）
→ 同源四倍体黑麦 (在冬寒地带比二倍体高产 )
异源多倍体：
普通小麦 × 黑麦
AABBDD RR
↓
ABDR
↓
小黑麦
AABBDDRR
曾在云贵高原的高寒地带大面积种植
5、单倍体单倍体：具有配子染色体数 (n)的个体单元单倍体：玉米的单倍体是一倍体
(n= x=10)
多元单倍体：普通烟草的单倍体是二倍体 (n=2x=TS=24)
普通小麦的单倍体是三倍体 (n=3x=ABD=21)
在单倍体孢母细胞内，各个染色体组都是单个的，只能以单价体出现，故高度不育
，几乎完全不能产生种子单倍体的作用：
→ 快速获得纯合基因型个体，缩短育种年限
→ 单倍体是研究基因性质及其作用的良好材料。 单倍体的每一种基因都只有一个，每个基因都能发挥自己对性状发育的作用；不管是显性的或是隐性的
→ 研究各个染色体组之间的同源或部分同源的关系二、非整倍体非整倍体：染色体数不是染色体组的整倍数的个体某个体的染色体数比该物种的正常合子染色体数 (2n)多或少一个以至若干个染色体超倍体：染色体数多于 2n者亚倍体：染色体数少于 2n者三体 2n+l=(n–l)Ⅱ +Ⅲ
超倍体 四体 2n+2=(n-1)Ⅱ +Ⅳ
双三体 2n+1+1=(n-2)Ⅱ +2Ⅲ
单体 2n-1=(n-1)Ⅱ +Ⅰ
亚倍体 缺体 2n-2=(n-1)Ⅱ
双单体 2n-1-1=(n-2)Ⅱ+ 2Ⅰ
1、亚倍体
（ 1）单体单体的存在往往是许多动物的种性，许多昆虫 (蝗虫、蟋蟀 )的雌性为 XX型 (即
2n)，雄性为 XO型 (即 2n–l)
烟草是第一个分离出全套 24个单体的植物。用除 X和 Y以外的 24个英文字母命名
2n–IA,2n–IB,……,2n–Iw,2n–Iz
烟草的单体与正常双体之间，以及不同染色体的单体之间，在花冠大小、花萼大小、蒴果大小、植株大小、发育速度，叶形和叶绿素浓度等方面，都表现出差异普通小麦的 21个单体
2n–I1A．．．,2n–I1B．．,2n–I7D
(1)理论上，单体 2n–I→ 1n:1(n –l)
自交子代,双体,单体,缺体 =1:2:1
(2)实际上，这个比例因下列原因改变
①单价体在减数分裂过程中被遗弃的程度之不同
② n和 n–1配子参与受精程度的不同
③ 2n–I和 2n–Ⅱ 幼胚能否持续发育程度的不同普通小麦单体参与受精的花粉,96%n,4%(n-1)
参与受精的胚囊,25%n,75%(n-1)
则单体自交子代：
♀ ♂ 96%n 4%(n-1)
25%n 24%2n 1%(2n-1)
75%(n-1) 72%(2n-1) 3%(2n-2)
（ 2）缺体一般来源于单体 (2n–1)的自交，缺体几乎都是活力较差和育性较低的。
可育的缺体一般都各具特征，如小麦，据此可进行基因定位
2、超倍体
（ 1）三体
① 性状变异曼陀罗三体的果型
② 三体的联会及其传递
2n+1=(n-1)Ⅱ+Ⅲ
Ⅲ → n:(n+1)=1:1
Ⅲ
Ⅱ+Ⅰ → n多 +(n+1)少因此，三体的 (n+1)配子数少于 n配子数三体的外加染色体主要是通过卵子传递给子代的，该染色体越长，传递率越大
③ 基因分离三体染色体,AAA,AAa,Aaa,aaa
其余 (n-1)对染色体,AA,Aa,aa→ 3:1
三体联会主要是 Ⅲ,呈 2/1分离：
染色体随机分离染色单体随机分离
① 染色体随机分离（ AAa)
(n+1) n
1,2/3 → AA AA a a
AAa → 1,3/2 → Aa Aa A A
2,3/1 → Aa Aa A A
AA:Aa:A:a=1:2:2:1
若 n+l配子与 n配子同等可育，且精子和卵子也同等可育，则自交子代的表现型比例就应该是 [A]:[a]=35:1
假定复式三体的 n+l精子全部不能参与受精，参与受精的卵子中 1／ 4是 n+l，
3／ 4是 n，则自交：
♀ ♂ 2A 1a
1AA
2Aa [A]:[a]=11:1
6A
3a
② 染色单体随机分离（ AAa)
分离的单位为 6个染色单体,4A,2a
三价体的分离主要是 2/1式，形成 (n+1)和 n
4!
则 AA配子 =C24= = 6
(4-2)!2!
4! 2! Aa配子 =C1
4?C12=? = 8(4-1)!1! (2-1)!1!
2!aa配子 =C2
2= = 1(2-2)!2!
即 AA,Aa,aa = 6:8:1
n配子与 n+1配子数相等，即 1(n+1):1n
n配子中 A:a=C14:C12=2:1=10:5
则全部配子种类和比例：
6AA:8Aa:1aa:10A:5a
若 n+1配子与 n配子同等可育，♀♂同等参与受精，则自交子代：
(6AA:8Aa:1aa:10A:5a)2 = 24[A]:1[a]
若参与受精的♀中 3/4是 n,1/4是 n+1
n+1精子全部不能参与受精则自交子代：
(6AA:8Aa:1aa:30A:15a)(2A:1a)
= 10.25[A]:1[a]
若同时考虑 (n-1)Ⅱ 中某一对基因如 Bb
则自交子代：
(3B:1b)(10.25A:1a)
（ 2）四体
→ 绝大多数四体 (2n+2)是从三体的子代群体内分离出来的
→ 四体的同源染色体数为偶数，在后期
Ⅰ 容易发生 2/2均衡分离，故四体远比三体稳定
→ 四体的基因分离与同源四倍体的某一同源组一样
3、非整倍体的应用
（ 1）测定基因的所在染色体
①单体测验普通烟草的黄绿型突变，是由隐性基因
yg2决定的。
用单体测验法确定 Yg2(绿 )–yg2(黄绿 )
是在 S染色体上。测定的方法：
[2n – IA] × yg2yg2 检查各个组合的
[2n – IB] × yg2yg2 F1群体内绿株和
.....,黄绿株的染色体
[2n – IZ] × yg2yg2
当隐性基因 (a)在某染色体上时，则
P ((n–1)Ⅱ +Ⅰ A) × ((n–1)Ⅱ +Ⅱ aa)
↙ ↘ ↓
n n–1 n
G (n–1) I+IA (n–1)I (n–1)I+Ia
↓ ↓
2n 2n–1
F1 ((n–1)Ⅱ +Ⅱ Aa) ((n–1) Ⅱ +Ia)
A表现型 a表现型双体 单体当隐性基因 (a)不在某染色体上时，则
P ((n–1)Ⅱ AA +Ⅰ ) × ((n–1)Ⅱ aa +Ⅱ )
↙ ↘ ↓
n n–1 n
G (n–1) IA+I (n–1)IA (n–1)Ia+I
↓ ↓
2n 2n–1
F1 ((n–1)Ⅱ Aa +Ⅱ ) ((n–1) Ⅱ Aa +I)
A表现型 A表现型双体 单体当显性基因 (A)在某染色体上时，则
P ((n–1)Ⅱ +Ⅰ a) × ((n–1)Ⅱ +Ⅱ AA )
↓
F1 ((n–1)Ⅱ +Ⅱ Aa) ((n–1)Ⅱ +IA)
↓?
♀ ♂ (n-1)Ⅰ+ IA (n-1)Ⅰ
F2 (n-1)Ⅰ+ IA (n–1)Ⅱ +Ⅱ AA (n–1)Ⅱ +IA
(n-1)Ⅰ (n–1)Ⅱ +IA (n–1)Ⅱ
表现 [a]
当显性基因 (A)不在某染色体上时，则其 F1单体所自交的 F2群体内，双体、单体、缺体植株都会有少数是 a表现型的
② 三体测验
AAA× aa
↓
F1 AAa
↓?
F2 所要测验的基因不在三体染色体上，
那么 F2应该出现 3A:1a
所要测验的基因在三体染色体上，
那么 F2应该出现 35A:1a或其他比例
（ 2）有目标地替换染色体用单体有目标地替换染色体已知某抗病基因 R在小麦的 6B染色体上，某优良品种不抗病（ 6BIIrr），要替换成抗病品种的 6BIIRR:
(20II+6BIr) × (20II+6BIIRR)
F1 (20II+6BIIRr) (20II+6BIR)
F2 (20II+6BIIRR)
用单体并通过倍半二倍体有目标地替换染色体使小麦只换取黑麦的个别染色体,
AABBDDRR × AABBDD
F1 AABBDDR
F2 (AABBDD+IR) × (AABBDD-IT)
20II+IR+IT
2n=20IITT+IIRR=21II
用缺体有目标地替换染色体已知某抗病基因 R在小麦的 6D染色体上，某优良品种不抗病（ 6DIIrr），要替换成抗病品种的 6BIIRR:
(21II-6DII) × (20II+6DIIRR)
F1 (20II + 6DIR)
F2 (20II + 6DIIRR)
