第 20章 胚胎学绪论
Introduction of Embryology
绪 论
? 什么是胚胎学
? 人胚发育分期
? 分支学科
? 先天性畸形
复习题
单击播放动画
研究：
正常发育
先天性畸形
一, 什么是胚胎学?
双胎
胚胎学（ Embryology） 是研究个体
在母体子宫内正常发育过程及其机理
的科学，同时也研究先天性畸形的发
生及其预防。
意 义
? 理论意义：
理解生命个体的发生和发育；更深入理解
解剖学、组织学、病理学、遗传学
? 实用价值：
产科学的基础；先天性畸形预防；生殖工
程学（试管婴儿等）
? 培养动态的空间思维方法
38 周 （ 从受精到分娩 ）
二, 人胚发育分期
?胚前期
?胚期
?胎期
1.胚前期 （ preembryonic period）
? 前 2周
? 受精到二胚层胚盘形成
2.胚期 （ embryonic period）
?第 3–8周
?由 3个胚层形成各个重要器官的原基。
3.胎期 （ fetal period ）
? 第 9周 -出生
? 各器官系统生长发育。
胎 期
胎
儿
整
体
发
育
标
本
胚胎标本陈列室 （ 1）
胚胎标本陈列室 （ 2）
三, 分支学科
? 描述胚胎学,观察胚胎外形演变、器官和系统
形成、细胞增殖分化
? 比较胚胎学,比较不同种系的胚胎发育，探讨
生物进化的内在联系
? 实验胚胎学,通过实验手段，研究胚胎发育的
规律和机制
? 化学胚胎学,从化学和生化角度研究胚胎发育
的物质代谢变化
三, 分支学科
? 分子胚胎学,以分子生物学的理论和方法，
研究胚胎发育过程中基因表达
的时间和空间顺序、调控机理
? 畸形学,研究先天性畸形发生的原因、机理
和预防措施
? 生殖工程学,人工介入早期生殖过程，以获
得期望的新生个体－试管婴儿、
克隆动物
四, 先天性畸形
（一）定义,
出生时肉眼可见的形态结构异常 (出生
缺陷 )。
研究先天性畸形的原因, 形成及其预防
的科学称畸形学 （ teratology） 。
（二）原因,
1.遗传因素 (25%)
2.环境因素 (致畸因子 ) (10%)
3.遗传因素与环境因素的相互作用 (65%)
1） 染色体数目变化
常染色体 –21三体 (先天愚型 ):
特殊面容, 智力低下, 先天心脏病, 通关纹等 。
性染色体 --XO
(Turner’s 综合征 ),
无卵巢
蹼颈
身材矮小
智力低下
2） 染色体结构变化：
断裂, 缺失等
如,5p- → 猫叫综合征
（ 5号染色体短臂末端缺失）
脑小
精神发育迟缓
叫声如猫
常伴心脏畸形
代谢, 功能, 行为异常
(如苯丙酮尿症, 半乳糖血症 );
少数先天性畸形
如软骨发育不全, 多囊肾, 小头畸形等 。
3） 基因突变
?病毒
风疹病毒 → 先天性白内障,先天性耳聋,先心 ;
巨细胞病毒 → 先天性失明,小头畸形,肝脾大 ;
单纯疱疹病毒 → 小头畸形,小眼,
?弓形体
?梅毒螺旋体
Torch试验
1) 生物性致畸因子
风疹病毒导致的
先天性白内障
2) 物理性致畸因子
? 射线, 机械压迫, 损伤等
二战, 日本原子弹爆炸后存活孕妇中：
28% 流产 ;
25% 所生子女 1岁内死亡 ;
25%所生子女有中枢神经系统先天畸形 。
3) 化学性致畸因子
? 化学物质, 铅、汞、镉，苯类、有机磷农药、
亚硝基化合物等
? 药物, 反应停 (缺肢、短肢 )
氨基蝶呤 (无脑畸形,脑积水,唇裂 )
链霉素 (先天性耳聋 )
? 激素, 雌激素，孕激素（生殖系统畸形）
? 社会性药物, 吸烟 (小胎儿 )
酗酒 (胎儿酒精综合征 )
4） 其他
缺氧，营养缺乏等
反应停导致的畸形
?左：无脑畸形
?右：发育迟缓
短下颌
耳与手足畸形
氨基喋呤导致的畸形
胎儿酒精综合征
智力发育迟缓，特有的异常表情
3,遗传因素与环境因素的相互作用
?胚胎的遗传特性可决定其对环境致畸因
子的易感程度
?遗传度, 在两种因素相互作用引起的先天性
畸形中,衡量遗传因素所起作用的指标（如于
心脏畸形为 35％,于腭裂为 76％,于脊柱裂为
60％ ）
（三）致畸敏感期 （ susceptible period）
1,决定于胚胎发育的时期,
胚期 (3-8 周 ) 为致畸敏感期 。
2,不同器官有不同致畸敏感期，与其发生
和分化的时期一致。
怀孕后 1月感染, 畸形率为 50%
风疹病毒 怀孕后 2月感染, 畸形率为 22%
怀孕后 3月感染, 畸形率为 7%
3.不同致畸因子的致畸敏感期不同。
? 预防,遗传咨询；妊娠期避免接触环境致畸因子
? 产前检查：
羊水检查：细胞的染色体组型检查,DNA分析；
羊水化学成分检测
绒毛膜活检：细胞的染色体组型,DNA分析
仪器检查,B 型超声波扫描、胎儿镜
（四） 预防和检查
? 胚胎学的定义、研究内容
? 胚胎发育的分期
? 先天性畸形的概念
? 致畸敏感期的概念
小 结
? 何谓胚胎学?
? 人体胚胎发育可分为哪几个时期?
? 致畸敏感期的定义, 时间 。
复习思考题
Introduction of Embryology
绪 论
? 什么是胚胎学
? 人胚发育分期
? 分支学科
? 先天性畸形
复习题
单击播放动画
研究：
正常发育
先天性畸形
一, 什么是胚胎学?
双胎
胚胎学（ Embryology） 是研究个体
在母体子宫内正常发育过程及其机理
的科学，同时也研究先天性畸形的发
生及其预防。
意 义
? 理论意义：
理解生命个体的发生和发育；更深入理解
解剖学、组织学、病理学、遗传学
? 实用价值：
产科学的基础；先天性畸形预防；生殖工
程学（试管婴儿等）
? 培养动态的空间思维方法
38 周 （ 从受精到分娩 ）
二, 人胚发育分期
?胚前期
?胚期
?胎期
1.胚前期 （ preembryonic period）
? 前 2周
? 受精到二胚层胚盘形成
2.胚期 （ embryonic period）
?第 3–8周
?由 3个胚层形成各个重要器官的原基。
3.胎期 （ fetal period ）
? 第 9周 -出生
? 各器官系统生长发育。
胎 期
胎
儿
整
体
发
育
标
本
胚胎标本陈列室 （ 1）
胚胎标本陈列室 （ 2）
三, 分支学科
? 描述胚胎学,观察胚胎外形演变、器官和系统
形成、细胞增殖分化
? 比较胚胎学,比较不同种系的胚胎发育，探讨
生物进化的内在联系
? 实验胚胎学,通过实验手段，研究胚胎发育的
规律和机制
? 化学胚胎学,从化学和生化角度研究胚胎发育
的物质代谢变化
三, 分支学科
? 分子胚胎学,以分子生物学的理论和方法，
研究胚胎发育过程中基因表达
的时间和空间顺序、调控机理
? 畸形学,研究先天性畸形发生的原因、机理
和预防措施
? 生殖工程学,人工介入早期生殖过程，以获
得期望的新生个体－试管婴儿、
克隆动物
四, 先天性畸形
（一）定义,
出生时肉眼可见的形态结构异常 (出生
缺陷 )。
研究先天性畸形的原因, 形成及其预防
的科学称畸形学 （ teratology） 。
（二）原因,
1.遗传因素 (25%)
2.环境因素 (致畸因子 ) (10%)
3.遗传因素与环境因素的相互作用 (65%)
1） 染色体数目变化
常染色体 –21三体 (先天愚型 ):
特殊面容, 智力低下, 先天心脏病, 通关纹等 。
性染色体 --XO
(Turner’s 综合征 ),
无卵巢
蹼颈
身材矮小
智力低下
2） 染色体结构变化：
断裂, 缺失等
如,5p- → 猫叫综合征
（ 5号染色体短臂末端缺失）
脑小
精神发育迟缓
叫声如猫
常伴心脏畸形
代谢, 功能, 行为异常
(如苯丙酮尿症, 半乳糖血症 );
少数先天性畸形
如软骨发育不全, 多囊肾, 小头畸形等 。
3） 基因突变
?病毒
风疹病毒 → 先天性白内障,先天性耳聋,先心 ;
巨细胞病毒 → 先天性失明,小头畸形,肝脾大 ;
单纯疱疹病毒 → 小头畸形,小眼,
?弓形体
?梅毒螺旋体
Torch试验
1) 生物性致畸因子
风疹病毒导致的
先天性白内障
2) 物理性致畸因子
? 射线, 机械压迫, 损伤等
二战, 日本原子弹爆炸后存活孕妇中：
28% 流产 ;
25% 所生子女 1岁内死亡 ;
25%所生子女有中枢神经系统先天畸形 。
3) 化学性致畸因子
? 化学物质, 铅、汞、镉，苯类、有机磷农药、
亚硝基化合物等
? 药物, 反应停 (缺肢、短肢 )
氨基蝶呤 (无脑畸形,脑积水,唇裂 )
链霉素 (先天性耳聋 )
? 激素, 雌激素，孕激素（生殖系统畸形）
? 社会性药物, 吸烟 (小胎儿 )
酗酒 (胎儿酒精综合征 )
4） 其他
缺氧，营养缺乏等
反应停导致的畸形
?左：无脑畸形
?右：发育迟缓
短下颌
耳与手足畸形
氨基喋呤导致的畸形
胎儿酒精综合征
智力发育迟缓，特有的异常表情
3,遗传因素与环境因素的相互作用
?胚胎的遗传特性可决定其对环境致畸因
子的易感程度
?遗传度, 在两种因素相互作用引起的先天性
畸形中,衡量遗传因素所起作用的指标（如于
心脏畸形为 35％,于腭裂为 76％,于脊柱裂为
60％ ）
（三）致畸敏感期 （ susceptible period）
1,决定于胚胎发育的时期,
胚期 (3-8 周 ) 为致畸敏感期 。
2,不同器官有不同致畸敏感期，与其发生
和分化的时期一致。
怀孕后 1月感染, 畸形率为 50%
风疹病毒 怀孕后 2月感染, 畸形率为 22%
怀孕后 3月感染, 畸形率为 7%
3.不同致畸因子的致畸敏感期不同。
? 预防,遗传咨询；妊娠期避免接触环境致畸因子
? 产前检查：
羊水检查：细胞的染色体组型检查,DNA分析；
羊水化学成分检测
绒毛膜活检：细胞的染色体组型,DNA分析
仪器检查,B 型超声波扫描、胎儿镜
（四） 预防和检查
? 胚胎学的定义、研究内容
? 胚胎发育的分期
? 先天性畸形的概念
? 致畸敏感期的概念
小 结
? 何谓胚胎学?
? 人体胚胎发育可分为哪几个时期?
? 致畸敏感期的定义, 时间 。
复习思考题
