细胞遗传学
Cytogenetics
张 霞
2005年 07月
绪论
染色体的形态结构与遗传的关系
染色体的动态
染色体的功能
特殊类型的染色体
染色体的结构变异
染色体的数目变异
核型与生物进化
授课内容
? 多线染色体
? 灯刷染色体
? 性染色体
? B染色体
第七章 特殊类型的染色体
1,特殊类型的染色体及其特殊性对于遗传研究
有何意义？
2,性别分化对生物体来说有何意义?
3,B染色体与 A染色体相比有何鲜明的特征？
思考题
? 在生物某些群体或特化组织中存在的特殊
类型的染色体
? 分为两类：
暂时特化染色体
永久性特化染色体
特化染色体
（ speclalized chromosome）
暂时特化染色体与正常染色体之间存在着严
格的对应关系,它们只是正常染色体的临时性的结
构和形态的变化,
包括,polytene chromosome 多线染色体
lampbrush chromosome 灯刷染色体
暂时特化染色体
永久性特化染色体是生物进化过程中适
应特殊的遗传功能而分化出来的染色体,
包括：性染色体 sex chromosome
超数染色体 B chromosome
永久性特化染色体
第一节 多线染色体
一,具有多线染色体的生物类型
二、多线染色体的主要特点
三、多线染色体上的基因
一,具有多线染色体的生物类型
? 黑腹果蝇或其他一些双翅目昆虫幼虫的唾
腺和神经细胞中
? 菜豆的胚柄细胞中
? 若干植物胚囊中的反足细胞中
? 蚊子幼虫的肠细胞中
注释,
不存在同源染色体配对,模纹没有双翅目清楚,
发生在营养组织的细胞
二,多线染色体的主要特点
1,同源染色体发生紧密联会 -----体细胞联会
2,同源染色体的染色线是进行多次复制,但复制
后的染色线彼此不分开,而形成 210或 211股的 多线
体 (polytene).
带 和 间带 电镜照片
3,具有染色深浅不同的横带
带 (band region)
间带
(interbands)
三,多线染色体上的基因
在多线染色体上的基因
随着幼虫发育阶段的不同,
基因的活性不同,活化的座
位也不同,
胀泡
或称
膨突
(puff)
巴尔比亚尼环 (Balbiani ring)
极度膨大,并持续很长时间的 Puff
膨突的类型,
?RNA Puff 主要是酸性蛋白质和 RNA(主要
是 mRNA)含量增加
?DNA Puff 可能与特定基因扩增有关
第二节 灯刷染色体
一,具有灯刷染色体的生物类型
二、灯刷染色体的形态特征
一,具有灯刷染色体的生物类型
? 卵母细胞中
如：鸟类、鱼类,两栖类,爬行类以及无
脊椎动物等
? 精母细胞中
如：果蝇
? 单细胞伞藻
二,灯刷染色体的形态特征
? 是一种特殊的巨大染色体，为 双线期 的二价
体，由两条同源染色体组成，每个染色体又
含有两个染色单体，并由染色单体向外伸展
形成许多的侧环，使其外形似灯刷状。
? 侧环具有活跃的转录活性（功能），并有节
律地进行。
? 双线期的染色体看似间期的染色体
Lamphrush chromosome
第三节 性染色体
一,性别分化的意义及其发生途径
二、性别染色体决定性别的机理
三、性染色体的剂量补偿
四、性别染色体上的基因的遗传特点
五、性染色体的演化
一,性别分化的意义及其发生途径
1,性别分化的意义
(1) 阻止来自同一个体 (亲本 )的配子组合在一
起,从而保持高度的杂合性和遗传上的重组,
? 杂交繁殖的群体具有高度的遗传适应性
? 隐性等位基因的纯合的有害性 ----遗传负担
(2) 许多植物具有较复杂的自交和异交
的不亲和性遗传系统,
? 自交不亲和性 -----保持高度杂合性
? 杂交不亲和性 -----育性受限制
2,性别分化的途径
? 性染色体决定性别
? 基因决定性别
? 单倍体型
? 环境因素与性别分化
(1) 性染色体决定性别
雄性,2n = 常染色体 + XY
雌性,2n = 常染色体 + XX
异配性别 heterogametic sex
同配性别 homogametic sex
XY型 ----雄异配子型
雌性,2n = 常染色体 + ZW
雄性,2n = 常染色体 + ZZ
异配性别 heterogametic sex
同配性别 homogametic sex
ZW型 ----雌异配子型
(2) 基因控制性别
? 单基因控制性别 ----石刁柏
Aa aa ♂ ♀
? 双基因控制性别 ----玉米 Ts ♂
Ba ♀
Ba_Ts_ Ba_tsts babaTs_ babatsts
♀,♂
同株
♂ 株双 ♀ 株 顶生 ♀ 株
♀,♂同株♂ 株 ♀ 株
? 多基因控制性别 ----喷瓜（ Ecballium elaterium）
aD ♂ a+ ♀ ♂ ad ♀
aD ad a+ ad
ad ada
+ a+aD a+
不存在 aD aD,表明 aD
可能有显性纯合致死作用
(3) 单倍体型 -----蜜蜂
雌性,2n 雄性,n
Gm n n
n 2n受精卵
雄蜂 ♂
工蜂
蜂王♀
雄蜂产生单倍体配子
n
中期 Ⅰ
单极纺锤体
monopolar
spindlen
后期 Ⅰ
n
中期 Ⅱ
配子 O, n = 1, 1
后期 Ⅱ
nn
(4) 环境因素影响性别分化
营养条件
蜜蜂,2n的受精卵由于营养条件的不同，
将发育成工蜂或蜂王
黄瓜：缩短光照、降低温度、早期氮肥、增
加二氧化碳浓度有利于开雌花
植物性器官的分化
体小，生活在
雌体的子宫内
♂♀
体大，有 2英寸长，
身体像一颗豆子，
口吻很长，远端
分叉
后 螠 的 性 决 定
蛙类受精卵的发育环境与性别
XX ♀ XY ♂
20℃
♀ 50%
♂ 50%
30℃
♂ 100%
XX 50% XY 50%
性激素与性别分化
性决定（ sex determination）
性分化（ sex differentiation）
性逆转（ sex reversal）
,自由马丁, （ freemartin）
二, 性染色体决定性别的机理
1,Bridges的平衡学说 (Bridges balance theory)
1932年,Bridges提出 (以果蝇为研究材料 )
2n=3x=12♀ 2n=2x=8 ♂×
F1
果蝇的性别由 X染色体与常染色体组的比值来决定
F1各种各样的染色体组合的个体
2n=8(2A+XY)
性别染色体组成 X/A比
♂0.5
2n=8(2A+XX) ♀1.0
2n=9(2A+XXX) 超♀1.5
2n=13(3A+XXXX) 超♀1.33
2n=9(2A+XXY) ♀1,0
2n=12(3A+XXX) ♀1.0
2n=15(4A+XXX) 中间性0.75
2n=11(3A+XX) 中间性0.67
2n=14(4A+XX) ♂0.5
2n=10(3A+X) 超♂0.33
超雌
像雄的中间性像雌的中间性
超雄
2,Geldschmidt学说 (Geldschmidt theory)
1934年,Geldschmidt 研究舞毒蛾时提出
舞毒蛾 ♀ ZW ♂ ZZ
雌雄间性 (雌雄嵌合体 )很普遍
认为,
母本遗传而来的雌性决定因子 (F位于细胞质中 )
位于 Z染色体上的雄性决定因子 (M)
F因子与 M因子的平衡决定性别
F/M (F > M) 雌性F
M(Z) F/MM (MM > F) 雄性
F/M (F = M) 雌雄间性
M 因子 的不同强度取决于 13个基因
F 因子 的不同强度取决于 8个基因或细胞质
剂量因子
3,Pipkin学说 (Pipkin theory)
Pipkin 1940,1942,1947,1966年 提出
果蝇的性别由以下两种因子的平衡决定,
第二与第三号染色体上的雄性决定因子
X染色体上的雌性决定因子
4,Y染色体的功能
(1) 果蝇的 Y染色体 ------并不是必不可少的
? XO型中无 Y染色体,可存活 ; 但 YO,YY型则不能存
活,
? Y染色体由异染色质组成,具有遗传惰性,
? XXY和 XX的性染色体组成对性别无区别,
? XYY性染色体组成性别无异常,
(2) Y染色体决定雄性
人、小鼠、猫、其他哺乳动物
等在 Y染色体上有雄性决定因子
人的性染色体
同源部分 同源部分
X差异部分
Y差异部分
(3) 石竹科女蒌菜的 Y染色体
X Y
♂ 性可育区
♂ 性促进区
♀ 性抑制区
配对区
X染色体上
的分化区
女娄菜性别决定
2X:2A ♀
3X:3A ♀
4X:4A ♀
XY,2A ♂
XXY, 2A ♂
XXY, 3A ♂
（ 4） 定位于 Y染色体上的基因
--------“限雄基因”（ holandric gene）
? 百万鱼（ Lebistes reticulatus）一个与
黑色斑点有关的基因（ Schmidt,1920）
? 人
A:组织亲合性基因（ H-Y抗原基因）
B:睾丸决定因子（ TDF）
A与 B同位于 Y染色体短臂上近着丝粒的同一位点内
三, 性染色体的剂量补偿
----又称性染色体的异染色质化
1,剂量补偿 (dosage compensation)
具有两份或两份以上基因的个体和只有
一份基因的个体呈现相同遗传效应的现象称
为剂量补偿。
果蝇的 XY性决定系统中：
♀, 2n=AA+XX
♂, 2n=AA+XY
X染色体及其上基
因数目不同但两者
遗传效应无差别
2,异固缩 (heteropycnosis)现象
人类和哺乳动物,表现为雌性个体的两条 X
染色体中有一条失去活性,变得高度螺旋化成为
异染色质,其上携带的基因,在个体发育中都失
去功能,这种现象称为异固缩现象,
X染色体随机失活
雌性猫神经细胞核分裂间期中的 barr小体
(M.L.Barr 1949)
X染色体随机失活 —人的 barr小体
3,X染色体失活对雌性个体性连锁性状的影响
例, 家猫的皮毛基因遗传
位于 X染色体上
家猫的皮毛基因
B 黑色
b 黄色
雄性,
XBY 黑色
XbY 黄色
雌性,
XBXB 黑色
XBXb 黑黄相间玳瑁猫
XbXb 黄色
例, 老鼠的常染色体上一对皮毛基因遗传
位于常染色体上
老鼠的皮毛基因
B 灰色
b 棕色
正常情况下 (雌和雄 ):
ABAB 灰色毛皮
ABAb 灰色毛皮
AbAb 棕色毛皮
人为地进行诱导产生新类型
常染色体上的 B基因
易位到 1条 X染色体上
X X
AA
BB
X X
AA
B
B
B
X XB
AA
bb
B
XB
AA
bb
B
Y XB
AA
bb
雌鼠 雌鼠 雄鼠
理论分析, 全部为灰色毛皮
灰色斑块和棕色斑块 灰色毛皮 灰色毛皮
实际上,
B
X XB
AA
bb原因分析,
XXB(AbAb) 中的两个 X染色体是随机失活
当 X失活时, XXB(AbAb) 为棕色
当 XB失活时, XXB(AbAb) 为灰色
4,莱昂假说 (M.F.Lyon,1969)
主要内容,
? 哺乳动物的正常发育只需要一条 X染色体,多余的 X染
色体在遗传上都要失活
? X染色体的失活是随机的
? 失活现象发生在胚胎发育早期,失活作用是不可逆的
莱昂化作用 (lyonization),即性染色体的失活
四, 性染色体上基因的遗传特点
1,半结合性 (hemizygosity)
2,伪显性现象
XwXw
XwY
XwO
五,性染色体的演化
1,主基因突变
2,性基因的集中
第四节 B染色体（ B chromosome）
一,概念
二,B染色体的结构和遗传组成
三,B染色体数目的变异性及其效应
四,B染色体在 RD！和 RD！后的有丝分裂时的行为
五,B染色体在体细胞有丝分裂过程中的行为
六,B染色体在物种中的分布
一,概念
A组染色体：
每种真核生物都具有一套基本的染色体组。
B染色体（超数染色体）：
存在于某些生物细胞内的一些超过正常染
色体数目以外的染色体。
又叫,B 染色体；副染色体；额外染色体
二,B染色体的结构和遗传组成
? 比正常染色体（ A染色体）小
? 主要由异染色质组成（具有不活化特性）
? B染色体的着丝粒在端部
? B染色体不与 A染色体配对（结构上的不同）
? 同一群体内 B染色体之间有配对但无规律（ B染
色体之间也有同源性）
? B染色体上几乎不含有任何 A染色体上已知的主
要基因的等位基因
? 不表现孟德尔遗传
三,B染色体数目的变异性及其效应
1,B染色体数目的变异性
B染色体的明显特征之一,不仅一个物
种的不同群体之间，而且一个群体的各个个
体之间具有的 B染色体数目是不同的。
B染色体数目的变异幅度
物种
矢车菊
B染色体数目
5688 611 564 333 218 128 63 64 39 8 15 1 1 2 1 1
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
133 31 11 6 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
45 8 12 15 5 2 9 3 0 0 0 0 0 0 0 0
854 97 68 8 11 3 3 2 0 0 0 0 0 0 0 0羊茅
白屈菜
还阳参
2,B染色体的效应
? 似多基因效应,表现型上呈连续变异,与环境条件
影响引起的变异很难区分,
如,黑麦
B chr 2个 结实率,生长势无显著下降
B chr 3个 结实率,生长势有显著下降
? 细胞水平的效应 -----有丝分裂的持续时间随着 B
染色体数目的增加而延长
四,B染色体在 RD!和 RD!后的 M!时的行为
1,B染色体在 RD! 时的行为
? B染色体与 A染色体不配对 ;
? B染色体与 B染色体配对情况复杂,
? RD!后期行为复杂
? B染色体丢失是一个严重的问题
2,B染色体在 RD!后 M!时的行为
? 减数分裂驱动 ( meiotic drive )
? 定向受精（ directed fertilization）
优先受精（ preferential ferilization）
减数分裂驱动 (meiotic drive)
玉米小孢子进行减数分裂时,B染色
体产生的两个染色单体常常发生不分离
（ nondisjunction） 现象，同时进入同一
极。又叫 不拆伙 （ nondis junction）
定向受精（ directed fertilization）
优先受精（ preferential ferilization）
2B配子在受精上的优势
五,B染色体在体细胞 M!过程中的行为
? 一般情况下,B染色体与 A染色体一样正常地
传递给下一代细胞,因此 B染色体数目是一
样的,
? 一些物种中,B染色体在 M!中不稳定,由于后
期落后或发生不分离现象,因此在一个个体
的不同组织、器官甚至细胞中 B染色体数目
不同,
? 生殖细胞中 B染色体数目增加
? 体细胞中 B染色体数目消失
六,B染色体在物种中的分布
The distribution of B chromosomes across species
Cytogenet Genome Res 106:151-158(2004)
Cytogenetics
张 霞
2005年 07月
绪论
染色体的形态结构与遗传的关系
染色体的动态
染色体的功能
特殊类型的染色体
染色体的结构变异
染色体的数目变异
核型与生物进化
授课内容
? 多线染色体
? 灯刷染色体
? 性染色体
? B染色体
第七章 特殊类型的染色体
1,特殊类型的染色体及其特殊性对于遗传研究
有何意义？
2,性别分化对生物体来说有何意义?
3,B染色体与 A染色体相比有何鲜明的特征？
思考题
? 在生物某些群体或特化组织中存在的特殊
类型的染色体
? 分为两类：
暂时特化染色体
永久性特化染色体
特化染色体
（ speclalized chromosome）
暂时特化染色体与正常染色体之间存在着严
格的对应关系,它们只是正常染色体的临时性的结
构和形态的变化,
包括,polytene chromosome 多线染色体
lampbrush chromosome 灯刷染色体
暂时特化染色体
永久性特化染色体是生物进化过程中适
应特殊的遗传功能而分化出来的染色体,
包括：性染色体 sex chromosome
超数染色体 B chromosome
永久性特化染色体
第一节 多线染色体
一,具有多线染色体的生物类型
二、多线染色体的主要特点
三、多线染色体上的基因
一,具有多线染色体的生物类型
? 黑腹果蝇或其他一些双翅目昆虫幼虫的唾
腺和神经细胞中
? 菜豆的胚柄细胞中
? 若干植物胚囊中的反足细胞中
? 蚊子幼虫的肠细胞中
注释,
不存在同源染色体配对,模纹没有双翅目清楚,
发生在营养组织的细胞
二,多线染色体的主要特点
1,同源染色体发生紧密联会 -----体细胞联会
2,同源染色体的染色线是进行多次复制,但复制
后的染色线彼此不分开,而形成 210或 211股的 多线
体 (polytene).
带 和 间带 电镜照片
3,具有染色深浅不同的横带
带 (band region)
间带
(interbands)
三,多线染色体上的基因
在多线染色体上的基因
随着幼虫发育阶段的不同,
基因的活性不同,活化的座
位也不同,
胀泡
或称
膨突
(puff)
巴尔比亚尼环 (Balbiani ring)
极度膨大,并持续很长时间的 Puff
膨突的类型,
?RNA Puff 主要是酸性蛋白质和 RNA(主要
是 mRNA)含量增加
?DNA Puff 可能与特定基因扩增有关
第二节 灯刷染色体
一,具有灯刷染色体的生物类型
二、灯刷染色体的形态特征
一,具有灯刷染色体的生物类型
? 卵母细胞中
如：鸟类、鱼类,两栖类,爬行类以及无
脊椎动物等
? 精母细胞中
如：果蝇
? 单细胞伞藻
二,灯刷染色体的形态特征
? 是一种特殊的巨大染色体，为 双线期 的二价
体，由两条同源染色体组成，每个染色体又
含有两个染色单体，并由染色单体向外伸展
形成许多的侧环，使其外形似灯刷状。
? 侧环具有活跃的转录活性（功能），并有节
律地进行。
? 双线期的染色体看似间期的染色体
Lamphrush chromosome
第三节 性染色体
一,性别分化的意义及其发生途径
二、性别染色体决定性别的机理
三、性染色体的剂量补偿
四、性别染色体上的基因的遗传特点
五、性染色体的演化
一,性别分化的意义及其发生途径
1,性别分化的意义
(1) 阻止来自同一个体 (亲本 )的配子组合在一
起,从而保持高度的杂合性和遗传上的重组,
? 杂交繁殖的群体具有高度的遗传适应性
? 隐性等位基因的纯合的有害性 ----遗传负担
(2) 许多植物具有较复杂的自交和异交
的不亲和性遗传系统,
? 自交不亲和性 -----保持高度杂合性
? 杂交不亲和性 -----育性受限制
2,性别分化的途径
? 性染色体决定性别
? 基因决定性别
? 单倍体型
? 环境因素与性别分化
(1) 性染色体决定性别
雄性,2n = 常染色体 + XY
雌性,2n = 常染色体 + XX
异配性别 heterogametic sex
同配性别 homogametic sex
XY型 ----雄异配子型
雌性,2n = 常染色体 + ZW
雄性,2n = 常染色体 + ZZ
异配性别 heterogametic sex
同配性别 homogametic sex
ZW型 ----雌异配子型
(2) 基因控制性别
? 单基因控制性别 ----石刁柏
Aa aa ♂ ♀
? 双基因控制性别 ----玉米 Ts ♂
Ba ♀
Ba_Ts_ Ba_tsts babaTs_ babatsts
♀,♂
同株
♂ 株双 ♀ 株 顶生 ♀ 株
♀,♂同株♂ 株 ♀ 株
? 多基因控制性别 ----喷瓜（ Ecballium elaterium）
aD ♂ a+ ♀ ♂ ad ♀
aD ad a+ ad
ad ada
+ a+aD a+
不存在 aD aD,表明 aD
可能有显性纯合致死作用
(3) 单倍体型 -----蜜蜂
雌性,2n 雄性,n
Gm n n
n 2n受精卵
雄蜂 ♂
工蜂
蜂王♀
雄蜂产生单倍体配子
n
中期 Ⅰ
单极纺锤体
monopolar
spindlen
后期 Ⅰ
n
中期 Ⅱ
配子 O, n = 1, 1
后期 Ⅱ
nn
(4) 环境因素影响性别分化
营养条件
蜜蜂,2n的受精卵由于营养条件的不同，
将发育成工蜂或蜂王
黄瓜：缩短光照、降低温度、早期氮肥、增
加二氧化碳浓度有利于开雌花
植物性器官的分化
体小，生活在
雌体的子宫内
♂♀
体大，有 2英寸长，
身体像一颗豆子，
口吻很长，远端
分叉
后 螠 的 性 决 定
蛙类受精卵的发育环境与性别
XX ♀ XY ♂
20℃
♀ 50%
♂ 50%
30℃
♂ 100%
XX 50% XY 50%
性激素与性别分化
性决定（ sex determination）
性分化（ sex differentiation）
性逆转（ sex reversal）
,自由马丁, （ freemartin）
二, 性染色体决定性别的机理
1,Bridges的平衡学说 (Bridges balance theory)
1932年,Bridges提出 (以果蝇为研究材料 )
2n=3x=12♀ 2n=2x=8 ♂×
F1
果蝇的性别由 X染色体与常染色体组的比值来决定
F1各种各样的染色体组合的个体
2n=8(2A+XY)
性别染色体组成 X/A比
♂0.5
2n=8(2A+XX) ♀1.0
2n=9(2A+XXX) 超♀1.5
2n=13(3A+XXXX) 超♀1.33
2n=9(2A+XXY) ♀1,0
2n=12(3A+XXX) ♀1.0
2n=15(4A+XXX) 中间性0.75
2n=11(3A+XX) 中间性0.67
2n=14(4A+XX) ♂0.5
2n=10(3A+X) 超♂0.33
超雌
像雄的中间性像雌的中间性
超雄
2,Geldschmidt学说 (Geldschmidt theory)
1934年,Geldschmidt 研究舞毒蛾时提出
舞毒蛾 ♀ ZW ♂ ZZ
雌雄间性 (雌雄嵌合体 )很普遍
认为,
母本遗传而来的雌性决定因子 (F位于细胞质中 )
位于 Z染色体上的雄性决定因子 (M)
F因子与 M因子的平衡决定性别
F/M (F > M) 雌性F
M(Z) F/MM (MM > F) 雄性
F/M (F = M) 雌雄间性
M 因子 的不同强度取决于 13个基因
F 因子 的不同强度取决于 8个基因或细胞质
剂量因子
3,Pipkin学说 (Pipkin theory)
Pipkin 1940,1942,1947,1966年 提出
果蝇的性别由以下两种因子的平衡决定,
第二与第三号染色体上的雄性决定因子
X染色体上的雌性决定因子
4,Y染色体的功能
(1) 果蝇的 Y染色体 ------并不是必不可少的
? XO型中无 Y染色体,可存活 ; 但 YO,YY型则不能存
活,
? Y染色体由异染色质组成,具有遗传惰性,
? XXY和 XX的性染色体组成对性别无区别,
? XYY性染色体组成性别无异常,
(2) Y染色体决定雄性
人、小鼠、猫、其他哺乳动物
等在 Y染色体上有雄性决定因子
人的性染色体
同源部分 同源部分
X差异部分
Y差异部分
(3) 石竹科女蒌菜的 Y染色体
X Y
♂ 性可育区
♂ 性促进区
♀ 性抑制区
配对区
X染色体上
的分化区
女娄菜性别决定
2X:2A ♀
3X:3A ♀
4X:4A ♀
XY,2A ♂
XXY, 2A ♂
XXY, 3A ♂
（ 4） 定位于 Y染色体上的基因
--------“限雄基因”（ holandric gene）
? 百万鱼（ Lebistes reticulatus）一个与
黑色斑点有关的基因（ Schmidt,1920）
? 人
A:组织亲合性基因（ H-Y抗原基因）
B:睾丸决定因子（ TDF）
A与 B同位于 Y染色体短臂上近着丝粒的同一位点内
三, 性染色体的剂量补偿
----又称性染色体的异染色质化
1,剂量补偿 (dosage compensation)
具有两份或两份以上基因的个体和只有
一份基因的个体呈现相同遗传效应的现象称
为剂量补偿。
果蝇的 XY性决定系统中：
♀, 2n=AA+XX
♂, 2n=AA+XY
X染色体及其上基
因数目不同但两者
遗传效应无差别
2,异固缩 (heteropycnosis)现象
人类和哺乳动物,表现为雌性个体的两条 X
染色体中有一条失去活性,变得高度螺旋化成为
异染色质,其上携带的基因,在个体发育中都失
去功能,这种现象称为异固缩现象,
X染色体随机失活
雌性猫神经细胞核分裂间期中的 barr小体
(M.L.Barr 1949)
X染色体随机失活 —人的 barr小体
3,X染色体失活对雌性个体性连锁性状的影响
例, 家猫的皮毛基因遗传
位于 X染色体上
家猫的皮毛基因
B 黑色
b 黄色
雄性,
XBY 黑色
XbY 黄色
雌性,
XBXB 黑色
XBXb 黑黄相间玳瑁猫
XbXb 黄色
例, 老鼠的常染色体上一对皮毛基因遗传
位于常染色体上
老鼠的皮毛基因
B 灰色
b 棕色
正常情况下 (雌和雄 ):
ABAB 灰色毛皮
ABAb 灰色毛皮
AbAb 棕色毛皮
人为地进行诱导产生新类型
常染色体上的 B基因
易位到 1条 X染色体上
X X
AA
BB
X X
AA
B
B
B
X XB
AA
bb
B
XB
AA
bb
B
Y XB
AA
bb
雌鼠 雌鼠 雄鼠
理论分析, 全部为灰色毛皮
灰色斑块和棕色斑块 灰色毛皮 灰色毛皮
实际上,
B
X XB
AA
bb原因分析,
XXB(AbAb) 中的两个 X染色体是随机失活
当 X失活时, XXB(AbAb) 为棕色
当 XB失活时, XXB(AbAb) 为灰色
4,莱昂假说 (M.F.Lyon,1969)
主要内容,
? 哺乳动物的正常发育只需要一条 X染色体,多余的 X染
色体在遗传上都要失活
? X染色体的失活是随机的
? 失活现象发生在胚胎发育早期,失活作用是不可逆的
莱昂化作用 (lyonization),即性染色体的失活
四, 性染色体上基因的遗传特点
1,半结合性 (hemizygosity)
2,伪显性现象
XwXw
XwY
XwO
五,性染色体的演化
1,主基因突变
2,性基因的集中
第四节 B染色体（ B chromosome）
一,概念
二,B染色体的结构和遗传组成
三,B染色体数目的变异性及其效应
四,B染色体在 RD！和 RD！后的有丝分裂时的行为
五,B染色体在体细胞有丝分裂过程中的行为
六,B染色体在物种中的分布
一,概念
A组染色体：
每种真核生物都具有一套基本的染色体组。
B染色体（超数染色体）：
存在于某些生物细胞内的一些超过正常染
色体数目以外的染色体。
又叫,B 染色体；副染色体；额外染色体
二,B染色体的结构和遗传组成
? 比正常染色体（ A染色体）小
? 主要由异染色质组成（具有不活化特性）
? B染色体的着丝粒在端部
? B染色体不与 A染色体配对（结构上的不同）
? 同一群体内 B染色体之间有配对但无规律（ B染
色体之间也有同源性）
? B染色体上几乎不含有任何 A染色体上已知的主
要基因的等位基因
? 不表现孟德尔遗传
三,B染色体数目的变异性及其效应
1,B染色体数目的变异性
B染色体的明显特征之一,不仅一个物
种的不同群体之间，而且一个群体的各个个
体之间具有的 B染色体数目是不同的。
B染色体数目的变异幅度
物种
矢车菊
B染色体数目
5688 611 564 333 218 128 63 64 39 8 15 1 1 2 1 1
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
133 31 11 6 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
45 8 12 15 5 2 9 3 0 0 0 0 0 0 0 0
854 97 68 8 11 3 3 2 0 0 0 0 0 0 0 0羊茅
白屈菜
还阳参
2,B染色体的效应
? 似多基因效应,表现型上呈连续变异,与环境条件
影响引起的变异很难区分,
如,黑麦
B chr 2个 结实率,生长势无显著下降
B chr 3个 结实率,生长势有显著下降
? 细胞水平的效应 -----有丝分裂的持续时间随着 B
染色体数目的增加而延长
四,B染色体在 RD!和 RD!后的 M!时的行为
1,B染色体在 RD! 时的行为
? B染色体与 A染色体不配对 ;
? B染色体与 B染色体配对情况复杂,
? RD!后期行为复杂
? B染色体丢失是一个严重的问题
2,B染色体在 RD!后 M!时的行为
? 减数分裂驱动 ( meiotic drive )
? 定向受精（ directed fertilization）
优先受精（ preferential ferilization）
减数分裂驱动 (meiotic drive)
玉米小孢子进行减数分裂时,B染色
体产生的两个染色单体常常发生不分离
（ nondisjunction） 现象，同时进入同一
极。又叫 不拆伙 （ nondis junction）
定向受精（ directed fertilization）
优先受精（ preferential ferilization）
2B配子在受精上的优势
五,B染色体在体细胞 M!过程中的行为
? 一般情况下,B染色体与 A染色体一样正常地
传递给下一代细胞,因此 B染色体数目是一
样的,
? 一些物种中,B染色体在 M!中不稳定,由于后
期落后或发生不分离现象,因此在一个个体
的不同组织、器官甚至细胞中 B染色体数目
不同,
? 生殖细胞中 B染色体数目增加
? 体细胞中 B染色体数目消失
六,B染色体在物种中的分布
The distribution of B chromosomes across species
Cytogenet Genome Res 106:151-158(2004)
