目 录第二十三章基因组学与医学
Genomics and Medicine
目 录第 一 节基 因 组 学
Genomics
目 录基因组 (genome)
泛指一个有生命体,病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物,基因组是指一套染色体 （ 单倍体 ） DNA。
一,基因组学概念及范畴基因组学 (genomics)
就是发展和应用 DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。
目 录基因组学包括 3个不同的亚领域结构基因组学 (structural genomics)
功能基因组学 (functional genomics)
比较基因组学 (comparative genomics)
基因组学概念目 录二、结构基因组学
结 构 基 因 组 学 (structural genomics) 是通过
HGP的实施来完成的 。
HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图,最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组 DNA序列测定,因此 HGP属于结构基因组学范畴 。
目 录
（一）物理制图
（二）遗传制图
（三）基因组 DNA序列测定
（四）创建计算机分析管理系统
HGP包括以下研究内容目 录
HGP主要任务及内容目 录
通过 HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。
目 录三、功能基因组学
完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段 —— 详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学（ functional genomics）。
目 录
（一）鉴定 DNA序列中的基因
（二）同源搜索设计基因功能
（三）实验性设计基因功能
（四）描述基因表达模式主要具体内容包括以下方面目 录功能基因组学研究策略及主要内容目 录四、比较基因组学比较基因组学 (comparative genomics)涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。
目 录第 二 节基因组学与医学关系
The Relation between Genomics and
Medicine
目 录一、基因病的概念以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念产生。根据这一概念，人类疾病大致分为三类：
（一）单基因病
（二）多基因病
（三）获得性基因病目 录二、疾病相关基因的鉴定
（一）检测人类基因变异或突变
（二）疾病时基因组差异表达分析
（三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆目 录寡核苷酸杂交分析
SNP和等位基因特异寡核苷酸杂交目 录目 录
DNA芯片检测的差异表达谱目 录三、基因组学与肿瘤病因学四、基因组学与流行病病因学五、基因组学与医学伦理、法律和社会问题
Genomics and Medicine
目 录第 一 节基 因 组 学
Genomics
目 录基因组 (genome)
泛指一个有生命体,病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物,基因组是指一套染色体 （ 单倍体 ） DNA。
一,基因组学概念及范畴基因组学 (genomics)
就是发展和应用 DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。
目 录基因组学包括 3个不同的亚领域结构基因组学 (structural genomics)
功能基因组学 (functional genomics)
比较基因组学 (comparative genomics)
基因组学概念目 录二、结构基因组学
结 构 基 因 组 学 (structural genomics) 是通过
HGP的实施来完成的 。
HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图,最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组 DNA序列测定,因此 HGP属于结构基因组学范畴 。
目 录
（一）物理制图
（二）遗传制图
（三）基因组 DNA序列测定
（四）创建计算机分析管理系统
HGP包括以下研究内容目 录
HGP主要任务及内容目 录
通过 HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。
目 录三、功能基因组学
完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段 —— 详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学（ functional genomics）。
目 录
（一）鉴定 DNA序列中的基因
（二）同源搜索设计基因功能
（三）实验性设计基因功能
（四）描述基因表达模式主要具体内容包括以下方面目 录功能基因组学研究策略及主要内容目 录四、比较基因组学比较基因组学 (comparative genomics)涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。
目 录第 二 节基因组学与医学关系
The Relation between Genomics and
Medicine
目 录一、基因病的概念以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念产生。根据这一概念，人类疾病大致分为三类：
（一）单基因病
（二）多基因病
（三）获得性基因病目 录二、疾病相关基因的鉴定
（一）检测人类基因变异或突变
（二）疾病时基因组差异表达分析
（三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆目 录寡核苷酸杂交分析
SNP和等位基因特异寡核苷酸杂交目 录目 录
DNA芯片检测的差异表达谱目 录三、基因组学与肿瘤病因学四、基因组学与流行病病因学五、基因组学与医学伦理、法律和社会问题
