09 人类染色体
human chromosome
人类染色体
? 前言
? 人类染色体基本特征
? 染色体分组、核型与显带
前言
? 染色体（ chromosome） 是遗传物质 (基因 )的载体。
它由 DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息
的作用。
人类染色体的基本特征
染色质和染色体实质上是同一物质在不同
细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形
式。
一、染色质和染色体
染色质（ chromatin）
? 定义,间期细胞核中伸展开的 DNA蛋白质纤维。
? 分类,
常染色质（ euchromatin）
异染色质（ heterochromatin）
常染色质与异染色质的特性比较
特征
常染色质
异染色质
数量和分布
一般占染色体的极大部分
一般占染色体的少部分,位于着
丝粒区, 端粒, 核仁形成区, 染
色体的中间, 末端及整个染色体
臂
染色反应
正常染色反应
特有染色反应
DNA 复制
正常复制
晚复制
凝缩程度
折叠疏松
折叠紧密
固缩行为
间期解螺旋, 分裂时形成螺
旋, 分裂中期达到高峰
异固缩 （ 正, 负异固缩 ）
组成特性
含单一和重复序列, 能进行
转录
结构异染色质含重复和非重复
DNA,不能转录；功能异染色质
含有活动基因, 有转录活性
化学性质
无差别
无差别
性染色质（ sex chromatin）
? X染色质 （ X chromatin）
? Y染色质 （ Y chromatin）
X染色质 A,B,C,D,E：分别为含 0,1,2,3,4,5个 X染色质
Lyon假说
? 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；
? X染色体的失活是随机的；
? 失活是完全的；
? 失活是永久的和克隆式繁殖的。
人类 X染色体上约有 1/3的基因可能逃避完全失活
Y染色质
染色体
? 染色质由无数个重复的核小体亚单位
（ nucleosome）构成的
? 核小体是 4种组蛋白（ H2A,H2B,H3,H4各 2个
分子）组成的八聚体核心表面围以长约 146bp的
DNA双螺旋所构成的
? 组蛋白 H1位于相邻的两个核小体的连接区 DNA表
面
从 DNA到染色体水平的压缩过程
从 DNA到染色体水平的压缩过程
从 DNA到染色体水平的压缩过程
人类染色体的数目、结构和形态
? 染色体组 （ chromosome set) 一个正常生殖细
胞 （ 配子 ） 中所含的全套染色体称为一个染色
体组
? 基因组 （ genome） 一个染色体组所含的全部
基因
? 人类染色体的数目, 2n=46条
中期染色体的形态特征
染色体的结构、形态
根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为 3种类型
? 中着丝粒染色体 （ metacentric chromosome）
? 亚中着丝粒染色体（ submetacentric chromosome）
? 近端着丝粒染色体 （ acrocentric chromosome）
人类染色体的 3种类型图解
三、性别决定及性染色体
性别决定
染色体分组、核型与显带技术
一、染色体分组、核型
? 染色体分组 A,B,C,D,E,F,G七组
? 核型（ karyotype） 一个体细胞中的全部染
色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图
像
人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）
组
号
染色体
号
大小
着丝粒位置
次溢痕
随体
可鉴别程度
A
1~3
最大
中 （ 1,3号 ）
亚中 （ 2号 ）
1号常
见
可鉴别
B
4~5
次大
亚中
难鉴别
C
6~12,
X
中等
亚中
9号常
见
难鉴别
E
17~18
小
中 （ 16号 ）
亚中 （ 17,18
号 ）
16号可鉴别,
17,18难鉴别
F
19~20
次小
中
难鉴别
G
21~22,
Y
最小
近端
21,22
号有,
Y无
难鉴别
人类染色体非显带核型图
二、人类染色体显带技术
? Q显带 （ Q banding）
? G显带 （ G banding）
? R显带 （ R banding）
? T显带 （ T banding）
? C显带 （ C banding）
? N显带
? 高分辩染色体显带技术
中期染色体的形态、带型（ G显带）
C显带核型图
人类 G显带染色体模式图
高分辨染色体带型
染色体带型
人类染色体的多态性常见部位
? Y染色体的长度变异；
? D组, G组近端着丝粒染色体的短臂, 随体及随体
柄部次缢痕区 （ NOR） 的变异 ；
? 第 1,9和 16号染色体次缢痕的变异
三、人类染色体命名国际体制
界标（ landmark）、区（ region）、带（ band）
描述一特定带时需要写明以下 4个内容,
? 染色体序号；
? 臂的符号；
? 区的序号；
? 带的序号
显带染色体的界标、区和带示意图
核型分析中常用的符号和术语
符号术语
意 义
符号术语
意 义
A-G
染色体组的名称
1-22
常染色体序号
→
从 … 到 …
+或 -
在染色体和组号前表示染色体或组内染色
体增加或减少；在染色体臂或结构后面,
表示这个臂或结构的增加或减少
/
表示嵌合体
？
染色体分类或情况不明
,
断裂
：,
断裂与重接
ace
无着丝粒断片 （ 见 f）
cen
着丝粒
chi
异源嵌合体
chr
染色体
ct
染色单体
del
缺失
der
衍生染色体
dic
双着丝粒
dir
正位
dis
远侧
dmin
双微体
dup
重复
e
交换
end
（ 核 ） 内复制
f
断片
fem
女性
fra
脆性部位
g
裂隙
h
副缢痕
i
等臂染色体
ins
插入
inv
倒位
mal
男性
mar
标记染色体
mat
母源的
min
微小体
mn
众数
mos
嵌合体
p
短臂
pat
父源的
ph
费城染色体
pro
近侧
psu
假
q
长臂
qr
四射体
r
环状染色体
rcp
相互易位
rea
重排
rac
重组染色体
rob
罗伯逊易位
s
随体
tan
串联易位
ter
末端
tr
三射体
tri
三着丝粒
var
可变区
核型分析中常用的符号和术语
The End
human chromosome
人类染色体
? 前言
? 人类染色体基本特征
? 染色体分组、核型与显带
前言
? 染色体（ chromosome） 是遗传物质 (基因 )的载体。
它由 DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息
的作用。
人类染色体的基本特征
染色质和染色体实质上是同一物质在不同
细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形
式。
一、染色质和染色体
染色质（ chromatin）
? 定义,间期细胞核中伸展开的 DNA蛋白质纤维。
? 分类,
常染色质（ euchromatin）
异染色质（ heterochromatin）
常染色质与异染色质的特性比较
特征
常染色质
异染色质
数量和分布
一般占染色体的极大部分
一般占染色体的少部分,位于着
丝粒区, 端粒, 核仁形成区, 染
色体的中间, 末端及整个染色体
臂
染色反应
正常染色反应
特有染色反应
DNA 复制
正常复制
晚复制
凝缩程度
折叠疏松
折叠紧密
固缩行为
间期解螺旋, 分裂时形成螺
旋, 分裂中期达到高峰
异固缩 （ 正, 负异固缩 ）
组成特性
含单一和重复序列, 能进行
转录
结构异染色质含重复和非重复
DNA,不能转录；功能异染色质
含有活动基因, 有转录活性
化学性质
无差别
无差别
性染色质（ sex chromatin）
? X染色质 （ X chromatin）
? Y染色质 （ Y chromatin）
X染色质 A,B,C,D,E：分别为含 0,1,2,3,4,5个 X染色质
Lyon假说
? 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；
? X染色体的失活是随机的；
? 失活是完全的；
? 失活是永久的和克隆式繁殖的。
人类 X染色体上约有 1/3的基因可能逃避完全失活
Y染色质
染色体
? 染色质由无数个重复的核小体亚单位
（ nucleosome）构成的
? 核小体是 4种组蛋白（ H2A,H2B,H3,H4各 2个
分子）组成的八聚体核心表面围以长约 146bp的
DNA双螺旋所构成的
? 组蛋白 H1位于相邻的两个核小体的连接区 DNA表
面
从 DNA到染色体水平的压缩过程
从 DNA到染色体水平的压缩过程
从 DNA到染色体水平的压缩过程
人类染色体的数目、结构和形态
? 染色体组 （ chromosome set) 一个正常生殖细
胞 （ 配子 ） 中所含的全套染色体称为一个染色
体组
? 基因组 （ genome） 一个染色体组所含的全部
基因
? 人类染色体的数目, 2n=46条
中期染色体的形态特征
染色体的结构、形态
根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为 3种类型
? 中着丝粒染色体 （ metacentric chromosome）
? 亚中着丝粒染色体（ submetacentric chromosome）
? 近端着丝粒染色体 （ acrocentric chromosome）
人类染色体的 3种类型图解
三、性别决定及性染色体
性别决定
染色体分组、核型与显带技术
一、染色体分组、核型
? 染色体分组 A,B,C,D,E,F,G七组
? 核型（ karyotype） 一个体细胞中的全部染
色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图
像
人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）
组
号
染色体
号
大小
着丝粒位置
次溢痕
随体
可鉴别程度
A
1~3
最大
中 （ 1,3号 ）
亚中 （ 2号 ）
1号常
见
可鉴别
B
4~5
次大
亚中
难鉴别
C
6~12,
X
中等
亚中
9号常
见
难鉴别
E
17~18
小
中 （ 16号 ）
亚中 （ 17,18
号 ）
16号可鉴别,
17,18难鉴别
F
19~20
次小
中
难鉴别
G
21~22,
Y
最小
近端
21,22
号有,
Y无
难鉴别
人类染色体非显带核型图
二、人类染色体显带技术
? Q显带 （ Q banding）
? G显带 （ G banding）
? R显带 （ R banding）
? T显带 （ T banding）
? C显带 （ C banding）
? N显带
? 高分辩染色体显带技术
中期染色体的形态、带型（ G显带）
C显带核型图
人类 G显带染色体模式图
高分辨染色体带型
染色体带型
人类染色体的多态性常见部位
? Y染色体的长度变异；
? D组, G组近端着丝粒染色体的短臂, 随体及随体
柄部次缢痕区 （ NOR） 的变异 ；
? 第 1,9和 16号染色体次缢痕的变异
三、人类染色体命名国际体制
界标（ landmark）、区（ region）、带（ band）
描述一特定带时需要写明以下 4个内容,
? 染色体序号；
? 臂的符号；
? 区的序号；
? 带的序号
显带染色体的界标、区和带示意图
核型分析中常用的符号和术语
符号术语
意 义
符号术语
意 义
A-G
染色体组的名称
1-22
常染色体序号
→
从 … 到 …
+或 -
在染色体和组号前表示染色体或组内染色
体增加或减少；在染色体臂或结构后面,
表示这个臂或结构的增加或减少
/
表示嵌合体
？
染色体分类或情况不明
,
断裂
：,
断裂与重接
ace
无着丝粒断片 （ 见 f）
cen
着丝粒
chi
异源嵌合体
chr
染色体
ct
染色单体
del
缺失
der
衍生染色体
dic
双着丝粒
dir
正位
dis
远侧
dmin
双微体
dup
重复
e
交换
end
（ 核 ） 内复制
f
断片
fem
女性
fra
脆性部位
g
裂隙
h
副缢痕
i
等臂染色体
ins
插入
inv
倒位
mal
男性
mar
标记染色体
mat
母源的
min
微小体
mn
众数
mos
嵌合体
p
短臂
pat
父源的
ph
费城染色体
pro
近侧
psu
假
q
长臂
qr
四射体
r
环状染色体
rcp
相互易位
rea
重排
rac
重组染色体
rob
罗伯逊易位
s
随体
tan
串联易位
ter
末端
tr
三射体
tri
三着丝粒
var
可变区
核型分析中常用的符号和术语
The End
