10 人类染色体畸变
chromosome aberration
人类染色体畸变
? 前言
? 染色体畸变发生的原因
? 染色体数目异常及其产生的机制
? 染色体结构畸形及其产生的机制
? 染色体畸变（ chromosome aberration） 是指
体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。
数目畸变
? 染色体畸变
结构畸变
前言
染色体畸变发生的原因
? 自发畸变 （ spontaneous aberration）
? 诱发畸变 （ induced aberration）
化学因素,药物、农药、工业毒物、食品添加剂
物理因素,射线
生物因素,生物类毒素,病毒等
母亲年龄
一、化学因素
药物
? 抗肿瘤药物
环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨
喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变
? 保胎及预防妊娠反映的药物
? 抗痉挛药物
苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增
高
? 农药
许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色
体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增
高，如敌百虫类农药。
? 工业毒物
苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、
氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。
? 食品添加剂
食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化
学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基
呋喃基糖酰胺 AF-2、环己基糖精等。
二、物理因素
? 电离辐射
? 电磁辐射
三、生物因素
? 生物类毒素
杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等
? 病毒
风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等
四、母亲年龄
Down综合征与母亲年龄
染色体数目异常及其产生机制
整倍体改变 （ euploid）
染色体数目畸变
非整倍体改变 （ aneupliod）
? 三倍体 （ triploid） 患者的体细胞具有 3个
染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体
总数为 69（ 3n）
? 四倍体 （ tetraploid） 患者的体细胞具有 4
个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色
体总数为 92（ 4n）
一、整倍体的改变
整倍体改变的机制
? 双雄受精
? 双雌受精
? 核内复制
? 核内有丝分裂
双雄受精和双雌受精
? 亚二倍体 （ hypodiploid） 体细胞中染色体
数目少了一条或数条
单体型 （ monosomy） 某对染色体少了一条（ 2n-1），
即细胞内染色体数目为 45
二、非整倍体
单体型 —— 45,x
? 超二倍体（ hyperdiploid） 体细胞中染
色体数目多了一条或数条
三体型 （ trisomy） 某对染色体多了一条
（ 2n+1），即细胞内染色体数目为 47
三体型 —— 21三体
三、非整倍体改变 的机制
? 染色体不分离 （ non-disjunction）
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离
减数分裂时发生染色体不分离
? 染色体丢失 （ chromosome lose）
减数分裂中染色体不分离
a 减数分裂 I同源染色体不分离； b 减数分裂 II姐妹染色单体不分离
染色体结构畸变及其产生机制
染色体结构畸变类型
? 缺失（ deletion）
末端缺失、中间缺失
? 重复 （ duplication）
? 倒位（ inversion）
臂内倒位、臂间倒位
? 易位（ translocation）
相互易位、罗伯逊易位,插入易位
? 环状染色体 （ ring chromosome）
? 双着丝粒染色体（ dicentric chromosome）
? 等臂染色体（ isochromosome）
? 插入 （ insertion）
染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色
体结构畸变产生的基本机制
缺失 a：末端缺失； b：中间缺失
倒位 a：臂内倒位染色体图解； b：臂间倒位染色体图解
染色体相互易位图解
罗伯逊易位
环状染色体
双着丝粒染色体
等臂染色体 A：短臂等臂染色体； B：长臂等臂染色体
The End
chromosome aberration
人类染色体畸变
? 前言
? 染色体畸变发生的原因
? 染色体数目异常及其产生的机制
? 染色体结构畸形及其产生的机制
? 染色体畸变（ chromosome aberration） 是指
体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。
数目畸变
? 染色体畸变
结构畸变
前言
染色体畸变发生的原因
? 自发畸变 （ spontaneous aberration）
? 诱发畸变 （ induced aberration）
化学因素,药物、农药、工业毒物、食品添加剂
物理因素,射线
生物因素,生物类毒素,病毒等
母亲年龄
一、化学因素
药物
? 抗肿瘤药物
环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨
喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变
? 保胎及预防妊娠反映的药物
? 抗痉挛药物
苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增
高
? 农药
许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色
体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增
高，如敌百虫类农药。
? 工业毒物
苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、
氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。
? 食品添加剂
食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化
学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基
呋喃基糖酰胺 AF-2、环己基糖精等。
二、物理因素
? 电离辐射
? 电磁辐射
三、生物因素
? 生物类毒素
杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等
? 病毒
风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等
四、母亲年龄
Down综合征与母亲年龄
染色体数目异常及其产生机制
整倍体改变 （ euploid）
染色体数目畸变
非整倍体改变 （ aneupliod）
? 三倍体 （ triploid） 患者的体细胞具有 3个
染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体
总数为 69（ 3n）
? 四倍体 （ tetraploid） 患者的体细胞具有 4
个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色
体总数为 92（ 4n）
一、整倍体的改变
整倍体改变的机制
? 双雄受精
? 双雌受精
? 核内复制
? 核内有丝分裂
双雄受精和双雌受精
? 亚二倍体 （ hypodiploid） 体细胞中染色体
数目少了一条或数条
单体型 （ monosomy） 某对染色体少了一条（ 2n-1），
即细胞内染色体数目为 45
二、非整倍体
单体型 —— 45,x
? 超二倍体（ hyperdiploid） 体细胞中染
色体数目多了一条或数条
三体型 （ trisomy） 某对染色体多了一条
（ 2n+1），即细胞内染色体数目为 47
三体型 —— 21三体
三、非整倍体改变 的机制
? 染色体不分离 （ non-disjunction）
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离
减数分裂时发生染色体不分离
? 染色体丢失 （ chromosome lose）
减数分裂中染色体不分离
a 减数分裂 I同源染色体不分离； b 减数分裂 II姐妹染色单体不分离
染色体结构畸变及其产生机制
染色体结构畸变类型
? 缺失（ deletion）
末端缺失、中间缺失
? 重复 （ duplication）
? 倒位（ inversion）
臂内倒位、臂间倒位
? 易位（ translocation）
相互易位、罗伯逊易位,插入易位
? 环状染色体 （ ring chromosome）
? 双着丝粒染色体（ dicentric chromosome）
? 等臂染色体（ isochromosome）
? 插入 （ insertion）
染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色
体结构畸变产生的基本机制
缺失 a：末端缺失； b：中间缺失
倒位 a：臂内倒位染色体图解； b：臂间倒位染色体图解
染色体相互易位图解
罗伯逊易位
环状染色体
双着丝粒染色体
等臂染色体 A：短臂等臂染色体； B：长臂等臂染色体
The End
