02人类基因
human gene
人类基因
? 前言
? 基因的概念
? 基因的化学本质
? 人类基因和基因组的结构特点
? 人类基因组计划
前言
基因（ gene）
是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它
以脱氧核糖核酸（ DNA）
化学形式存在于染色体上。
基因的概念
一个基因决定一种酶 → → 一个基因一种蛋白质
→→ 一个基因一条多肽链
现代遗传学认为,基因 （ gene） 是决定一定功能
产物的 DNA序列。一个基因的结构除了编码特定功能
产物的 DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需
的邻接 DNA序列。
基因的化学本质
? 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的
化学本质是 DNA；在 某些仅含有 RNA和蛋白质的病毒
中,基因的化学本质是 RNA。
? DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸
? 每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。
? 碱基有 4种：腺嘌吟（ A）、鸟嘌岭（ G）、胞嘧啶（ C）
和胸腺嘧啶（ T）
一,DNA分子组成
二,DNA分子结构
Watson和 Crick（ 1953）提出了 DNA分子的双螺旋结构模型,
? DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱氧多核苷酸单
链所组成，一条是 5′→3′ 端，另一条是 3′→5′ 端，碱
基互补的方式是 A与 T或 T与 A,C与 G或 G与 C相对应；
? 绝大多数 DNA分子的两条互补链围绕一“主轴”向右盘旋
形成双螺旋结构；
? 4种碱基（ A,T,G,C）的排列顺序在不同的 DNA分子中各
不相同，储存着各种生物性状的遗传信息；
? 双螺旋的表面形成两条凹槽，一面宽而深，称之深沟；另
一面狭而浅，称之浅沟。这两条沟，对于有特定功能的蛋
白质（酶）识别并调节 DNA双螺旋结构上的遗传信息是非
常重要的；
? 由于 DNA链通常很长，所包含的碱基数目很多，所以碱基
排列顺序的组合方式是无限的，可以形成多种不同的 DNA
分子。
人类基因和基因组的结构特点
一、基因的结构
? 真核生物基因的 编码序列 往往被非编码序列所分割，呈现
断裂状的结构，故而也称 断裂基因 （ split gene）。
? 编码序列称为 外显子 （ exon），间隔的非编码序列称为 内
含子 （ intron）。
断裂基因的结构
基因的 分类
? 单一基因
? 基因家族
? 拟基因
? 串联重复基因
β珠蛋白基因家族和假基因
二、基因组的组成
? 单拷贝序列, 在基因组中仅有单一拷贝或少数几
个拷贝，长度在 800～ 1000bp之间，其中有些是编码
细胞中各种蛋白质和酶的结构基因，占到人类基因组
的大多数。
? 重复多拷贝序列, 简单序列 DNA
中度重复 DNA
? 简单序列 DNA（ simple-sequence DNA）
以小于 200bp的 小片段 为单位串联重复很多次，约
占整个基因组的 10％～ 15％, 多位于染色体的异染色
质区 。
? 中度重复 DNA（ intermediate repeat DNA）
约占整个基因组的 25％～ 40％，以不同的量分布
于整个基因组的不同部位。
人
类
基
因
组
的
组
织
结
构
一、遗传信息的储存单位
? 遗传密码
在 DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的
碱基序列构成一个遗传密码，每个密码能编码
一种氨基酸。
基因的生物学特性
遗传密码表
二、遗传密码的特性
? 遗传密码的通用性
? 遗传密码的简并性
? 起始密码和终止密码
二、基因通过自我复制保持遗传的连续性
? 基因具有 自我复制 （ self-replication）的重要特性
复制发生在细胞分裂周期的 S期,DNA双螺旋结
构解旋为两条单股的多核苷酸链,以 DNA分子自身 的
每一股单链 为模板 进行自我复制 合成新的 DNA分子。
DNA链的复制过程特点
? 互补性
? 半保留性
? 反向平行性
? 不对称性
? 不连续性
? 转录（ transcription）
以 DNA为模板转录合成 mRNA。
? 翻译（ translation）
以 mRNA为模板指导蛋白质合成的过程，在细
胞质内的核糖体上进行。
三、基因表达
转录过程
? 起始阶段 RNA聚合酶 Ⅱ 与启动子结合，启动
RNA转录
? 延伸过程 RNA聚合酶 Ⅱ 由全酶构型变为主酶构
型，并沿着模板链的 3′→5′ 方向移动，并精确地按照
碱基互补原则，以三磷酸核苷酸（ UTP,CTP、
GTP和 ATP）为底物，在 3′ 端逐个添加核苷酸，使
mRNA不断延伸；
? 终止 RNA聚合酶 Ⅱ 在 DNA模板上移动到达终止
信号时,RNA合成的停止。
转录产物的加工和修饰,
?, 加帽, 5′ 端加, 7-甲基鸟嘌吟核苷酸, ；
?, 加尾, 3′ 端加, 多聚腺苷酸, （ poly A）
?, 剪接, 按 GT-AG法则将内含子切除，再将外
显子由连接酶逐段连接起来，形成成熟的 mRNA分
子。
转录及其加工过程
翻译
? mRNA携带遗传信息，作为合成蛋白质的模板；
? tRNA转运活化的氨基酸和识别 mRNA分子上的遗
传密码；
? 核糖体是蛋白质合成的场所，把各种特定的氨基
酸分子连接成多肽链。
蛋白质合成通常分为三个阶段：起始、延长和终止
四、基因表达的控制
基因表达控制的特点是能在特定时间和特定细
胞中激活特定的基因，从而实现, 预订, 的有序的
分化
发育过程。真核生物基因表达调控是通过多阶段水
平实现的,
? 转录前
? 转录水平
? 转录后
? 翻译
? 翻译后
人类基因组计划
,人类基因组计划（ human genome project，
HGP）, 是 20世纪 90年代初开始的全球范围的全面
研究人类基因组的重大科学项目，旨在阐明人类基因
组 DNA 3.2× 109核苷酸的序列，发现所有人类基因并
阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，
使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
人类基因组
? 人类基因组 （ genome）是人的所有遗传信息的总和。
它包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组
与线粒体基因组。通常人类基因组指的是核基因组 。
一、结构基因组学
? 遗传图
? 物理图
? 转录图
? 序列图
二、后基因组
后基因组计划（ post-genome era）。它主要
研究基因组的功能，即功能基因组学。
? 人类基因组多样性计划
? 比较基因组学
? 工业基因组学
? 药物基因组学
? 疾病基因组学
? 蛋白质组学
The End
human gene
人类基因
? 前言
? 基因的概念
? 基因的化学本质
? 人类基因和基因组的结构特点
? 人类基因组计划
前言
基因（ gene）
是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它
以脱氧核糖核酸（ DNA）
化学形式存在于染色体上。
基因的概念
一个基因决定一种酶 → → 一个基因一种蛋白质
→→ 一个基因一条多肽链
现代遗传学认为,基因 （ gene） 是决定一定功能
产物的 DNA序列。一个基因的结构除了编码特定功能
产物的 DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需
的邻接 DNA序列。
基因的化学本质
? 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的
化学本质是 DNA；在 某些仅含有 RNA和蛋白质的病毒
中,基因的化学本质是 RNA。
? DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸
? 每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。
? 碱基有 4种：腺嘌吟（ A）、鸟嘌岭（ G）、胞嘧啶（ C）
和胸腺嘧啶（ T）
一,DNA分子组成
二,DNA分子结构
Watson和 Crick（ 1953）提出了 DNA分子的双螺旋结构模型,
? DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱氧多核苷酸单
链所组成，一条是 5′→3′ 端，另一条是 3′→5′ 端，碱
基互补的方式是 A与 T或 T与 A,C与 G或 G与 C相对应；
? 绝大多数 DNA分子的两条互补链围绕一“主轴”向右盘旋
形成双螺旋结构；
? 4种碱基（ A,T,G,C）的排列顺序在不同的 DNA分子中各
不相同，储存着各种生物性状的遗传信息；
? 双螺旋的表面形成两条凹槽，一面宽而深，称之深沟；另
一面狭而浅，称之浅沟。这两条沟，对于有特定功能的蛋
白质（酶）识别并调节 DNA双螺旋结构上的遗传信息是非
常重要的；
? 由于 DNA链通常很长，所包含的碱基数目很多，所以碱基
排列顺序的组合方式是无限的，可以形成多种不同的 DNA
分子。
人类基因和基因组的结构特点
一、基因的结构
? 真核生物基因的 编码序列 往往被非编码序列所分割，呈现
断裂状的结构，故而也称 断裂基因 （ split gene）。
? 编码序列称为 外显子 （ exon），间隔的非编码序列称为 内
含子 （ intron）。
断裂基因的结构
基因的 分类
? 单一基因
? 基因家族
? 拟基因
? 串联重复基因
β珠蛋白基因家族和假基因
二、基因组的组成
? 单拷贝序列, 在基因组中仅有单一拷贝或少数几
个拷贝，长度在 800～ 1000bp之间，其中有些是编码
细胞中各种蛋白质和酶的结构基因，占到人类基因组
的大多数。
? 重复多拷贝序列, 简单序列 DNA
中度重复 DNA
? 简单序列 DNA（ simple-sequence DNA）
以小于 200bp的 小片段 为单位串联重复很多次，约
占整个基因组的 10％～ 15％, 多位于染色体的异染色
质区 。
? 中度重复 DNA（ intermediate repeat DNA）
约占整个基因组的 25％～ 40％，以不同的量分布
于整个基因组的不同部位。
人
类
基
因
组
的
组
织
结
构
一、遗传信息的储存单位
? 遗传密码
在 DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的
碱基序列构成一个遗传密码，每个密码能编码
一种氨基酸。
基因的生物学特性
遗传密码表
二、遗传密码的特性
? 遗传密码的通用性
? 遗传密码的简并性
? 起始密码和终止密码
二、基因通过自我复制保持遗传的连续性
? 基因具有 自我复制 （ self-replication）的重要特性
复制发生在细胞分裂周期的 S期,DNA双螺旋结
构解旋为两条单股的多核苷酸链,以 DNA分子自身 的
每一股单链 为模板 进行自我复制 合成新的 DNA分子。
DNA链的复制过程特点
? 互补性
? 半保留性
? 反向平行性
? 不对称性
? 不连续性
? 转录（ transcription）
以 DNA为模板转录合成 mRNA。
? 翻译（ translation）
以 mRNA为模板指导蛋白质合成的过程，在细
胞质内的核糖体上进行。
三、基因表达
转录过程
? 起始阶段 RNA聚合酶 Ⅱ 与启动子结合，启动
RNA转录
? 延伸过程 RNA聚合酶 Ⅱ 由全酶构型变为主酶构
型，并沿着模板链的 3′→5′ 方向移动，并精确地按照
碱基互补原则，以三磷酸核苷酸（ UTP,CTP、
GTP和 ATP）为底物，在 3′ 端逐个添加核苷酸，使
mRNA不断延伸；
? 终止 RNA聚合酶 Ⅱ 在 DNA模板上移动到达终止
信号时,RNA合成的停止。
转录产物的加工和修饰,
?, 加帽, 5′ 端加, 7-甲基鸟嘌吟核苷酸, ；
?, 加尾, 3′ 端加, 多聚腺苷酸, （ poly A）
?, 剪接, 按 GT-AG法则将内含子切除，再将外
显子由连接酶逐段连接起来，形成成熟的 mRNA分
子。
转录及其加工过程
翻译
? mRNA携带遗传信息，作为合成蛋白质的模板；
? tRNA转运活化的氨基酸和识别 mRNA分子上的遗
传密码；
? 核糖体是蛋白质合成的场所，把各种特定的氨基
酸分子连接成多肽链。
蛋白质合成通常分为三个阶段：起始、延长和终止
四、基因表达的控制
基因表达控制的特点是能在特定时间和特定细
胞中激活特定的基因，从而实现, 预订, 的有序的
分化
发育过程。真核生物基因表达调控是通过多阶段水
平实现的,
? 转录前
? 转录水平
? 转录后
? 翻译
? 翻译后
人类基因组计划
,人类基因组计划（ human genome project，
HGP）, 是 20世纪 90年代初开始的全球范围的全面
研究人类基因组的重大科学项目，旨在阐明人类基因
组 DNA 3.2× 109核苷酸的序列，发现所有人类基因并
阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，
使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
人类基因组
? 人类基因组 （ genome）是人的所有遗传信息的总和。
它包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组
与线粒体基因组。通常人类基因组指的是核基因组 。
一、结构基因组学
? 遗传图
? 物理图
? 转录图
? 序列图
二、后基因组
后基因组计划（ post-genome era）。它主要
研究基因组的功能，即功能基因组学。
? 人类基因组多样性计划
? 比较基因组学
? 工业基因组学
? 药物基因组学
? 疾病基因组学
? 蛋白质组学
The End
