10 基因表达和调控
10.1 基因突变
10.2 原核生物基因的表达与调控
10.3 真核生物基因的表达与调控
10.4 基因与人类疾病
10.5 HIV的结构与分子遗传机制
? 细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生
物遗传特征的变化 。 这种核酸序列的变化称为基因
突变 (mutation) 。
10.1 基因突变
? 基因突变可以是 DNA序列中单个核苷酸或碱基发生
改变, 也可以是一段核酸序列的改变 。
? DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为 点突
变 。 在一个基因内发生的点突变通常有两种情况：
一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所 替
换 ；二是一个碱基的 插入和缺失
? 一种碱基被另一种替换
? 点突变 ——替换
? 同义突变
? 错义突变
? 点突变 ——替换
? 错义突变的例子 ——
镰状细胞贫血症
编码血红蛋白 b肽链上一个
决定谷氨酸的密码子 GAA变
成了 GUA,使得 b肽链上的谷
氨酸变成了缬氨酸, 引起了
血红蛋白的结构和功能发生
了根本的改变
? 点突变 ——插入或缺失
?会造成翻译过程中其下游的三
联密码子都被错读, 产生完全错
误的肽链或肽链合成提前终止 。
? 基因突变的原因多种多样：
? DNA复制错误造成碱基的替换, 插入或缺失等自发
突变
? 外界因素如某些化学物质 ［ 诱变剂 ］, 紫外线, 电
离辐射等也可能诱导基因突变的发生
? DNA损伤或突变的修复机制
? 基因突变改变了 蛋白质 （ 酶 ） 的结构与功能, 可能
使生物体的形态, 结构, 代谢过程和生理功能等特
征发生改变, 严重的突变则影响生物体的生活力或
导致生物个体的死亡 。
? DNA转录和 RNA翻译, 即遗传信息从基因流向 RNA又
流向蛋白质的过程总称为基因表达
? 基因表达可以在不同的水平上进行调控, 如控制
基因的开启, 关闭和活性的大小, 影响和控制转
录和翻译等都属于基因表达的调控
? 在高度复杂的生物细胞及其多种多样的代谢过程
中, 基因的表达是高度有序的 。
10.2 原核生物基因的表达和调控
? 乳糖操纵子学说
? 乳糖进入肠道后, 大肠杆菌会立刻制造出一些特殊
的酶, 其中最主要的为 b-半乳糖苷酶, 来吸收和利
用作为细胞能源的乳糖 。
? 法国科学家 Monod和 Jacob发现, 大肠杆菌在不含乳
糖的葡萄糖培养基中不会分泌 b-半乳糖苷酶；相反,
含有乳糖时, 会合成 b-半乳糖苷酶, 使乳糖水解 。
? 经过一系列的实验后, 他们又发现, 大肠杆菌在没
有乳糖的环境中不产生编码 b-半乳糖苷酶的 mRNA。
1961年, 他们提出了一种模型即乳糖操纵子学说 。
? 乳糖操纵子学说
? 结构基因：编码 b-半
乳糖苷酶 （ Z）, 透
性酶 （ Y） 和硫半乳
糖苷乙酰转移酶 （ A）
的基因 。
? 操纵子：包括启动子,
操纵基因和结构基因
? 调节基因, 阻遏蛋白
? 乳糖 +阻遏蛋白, 改
变阻遏蛋白的形状
? 原核生物 —— 操纵子, 真核生物 ——？
10.3 真核生物基因的表达和调控
? 真核生物基因表达与调控的复杂性：
（ 1） 真核生物具有由核膜包被的细胞核, 其基因的
转录发生在细胞核中, 而翻译则发生在细胞质中
（ 2） 真核生物基因数目比原核生物多, 大多数基因
除了有不起表达作用的内含子, 另外还有更多调
节基因表达的非编码序列, 真核生物所转录的前
体 mRNA必须经过加工成熟后才进入表达阶段 。
?真核生物基因表达与调控的复杂性
? 真核生物基因表达与调控的
复杂性：
(3) 真核生物染色质由 DNA与 5种
组蛋白结合组成, 它们折叠
和缠绕形成核小体, 核小体
及染色质进一步折叠缠绕形
成超级结构状态的细胞分裂
中期染色体 。 染色质的结构
对基因的表达起总体控制作
用 。
（ 4） 化学信号包
括某些激素的诱
导控制作用 。
（ 5） 基因组内 DNA
的化学修饰
（ 6） 发育过程中高
度分化的机制
? 真核生物基因表达的调控可发生在不同水平上
10.4 基因与人类疾病
? 精妙的基因表达和调控机制, 保证了细胞中 DNA的
复制, 转录, 翻译和各种代谢反应的高效和有序
性, 从而保证了生命的健康 。
? 由于环境因素, 或遗传因素, 或环境与遗传因素
的相互作用等, 都可能导致基因突变的发生, 也
可能导致基因表达调控的失常 。 其结果便造成了
某些与基因相关的人类疾病的发生 。
? 从分子水平来解释某些与基因表达相关的人类重
大疾病为基因诊断和治疗提供了依据 。
? 癌症
? 癌是细胞生长与分裂失控引起的疾病, 其根源是
体细胞中调节细胞生长与分裂的基因异常表达 。
? 控制细胞生长与分裂的基因发生突变可以是随机
自发的突变, 更多的是一些环境因子作用的结果 。
? 例如, 某些致癌因子, 化学诱变剂, X射线, 放射
性辐射, 病毒感染等都可能引起基因发生突变,
使细胞生长与分裂失控, 从而引发癌症 。
? 逆转录病毒癌基因
? 病毒的多种复制方式
? 病毒学家 Temin：
逆转录 RNA?DNA
? Varmus和 Bishop：
RSV中的 src基因
第一个癌基因
1987年诺贝尔奖
? 癌基因起源于原癌基因
? 原癌基因是一些
与调节和控制细
胞生长、分裂和
细胞周期相关的
基因。
? 原癌基因的结构
变化或者失控就
会演变成癌基因。
? 4种类型的突变
? 癌的发生是一个多次突变积累的复杂过程
? 细胞凋亡发生异常
10.5 HIV的结构与分子遗传机制
? 艾滋病的英文缩写 AIDS的全称为获得性免疫缺陷
综合症 （ acquired immune deficiency
syndrome） 。
? 引起艾滋病的元凶是一种人类免疫缺陷病毒?HIV的结构
?HIV的分子遗传过程
?HIV基因组 （ RNA） 进入 T淋巴
细胞, 在逆转录酶的作用下,
以 HIV的 RNA为模板, 产生了与
RNA互补的 DNA链 。
?前病毒 DNA转录生成新的 RNA片
段, 同时合成衣壳蛋白等,
?在宿主细胞中, 新合成的 RNA、
逆转录酶及蛋白质等又装配生
成更多的病毒颗粒,
?它们以出芽的方式从宿主细胞
中释放出来, 又去攻击其他的
T淋巴细胞 。
细胞中核酸序列的改变称为基因突变，它有可能导致生物遗
传特征的变化。 DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点
突变，点突变包括碱基或核苷酸的替换和插入或缺失。
乳糖操纵子学说解释了大肠杆菌细胞中编码 b-半乳糖苷酶
基因表达的调控原理。绝大多数真核生物细胞不存在类似于原
核生物的操纵子。真核生物细胞基因的表达调控要比原核生物
复杂得多，且可以发生在不同的水平上。
癌是细胞生长与分裂失控引起的疾病，其根源是体细胞中
调节细胞生长与分裂的基因异常表达。引起艾滋病的元凶是一
种人类免疫缺陷病毒 HIV,HIV基因组（ RNA）进入 T淋巴细胞，
逆转录产生与 RNA互补的 DNA链。前病毒 DNA转录生成新的 RNA片
段，同时合成衣壳蛋白等，在宿主细胞中装配生成更多的病毒
颗粒，以出芽的方式从宿主细胞中释放出来，又去攻击其他的 T
淋巴细胞。
本章摘要
10.1 基因突变
10.2 原核生物基因的表达与调控
10.3 真核生物基因的表达与调控
10.4 基因与人类疾病
10.5 HIV的结构与分子遗传机制
? 细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生
物遗传特征的变化 。 这种核酸序列的变化称为基因
突变 (mutation) 。
10.1 基因突变
? 基因突变可以是 DNA序列中单个核苷酸或碱基发生
改变, 也可以是一段核酸序列的改变 。
? DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为 点突
变 。 在一个基因内发生的点突变通常有两种情况：
一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所 替
换 ；二是一个碱基的 插入和缺失
? 一种碱基被另一种替换
? 点突变 ——替换
? 同义突变
? 错义突变
? 点突变 ——替换
? 错义突变的例子 ——
镰状细胞贫血症
编码血红蛋白 b肽链上一个
决定谷氨酸的密码子 GAA变
成了 GUA,使得 b肽链上的谷
氨酸变成了缬氨酸, 引起了
血红蛋白的结构和功能发生
了根本的改变
? 点突变 ——插入或缺失
?会造成翻译过程中其下游的三
联密码子都被错读, 产生完全错
误的肽链或肽链合成提前终止 。
? 基因突变的原因多种多样：
? DNA复制错误造成碱基的替换, 插入或缺失等自发
突变
? 外界因素如某些化学物质 ［ 诱变剂 ］, 紫外线, 电
离辐射等也可能诱导基因突变的发生
? DNA损伤或突变的修复机制
? 基因突变改变了 蛋白质 （ 酶 ） 的结构与功能, 可能
使生物体的形态, 结构, 代谢过程和生理功能等特
征发生改变, 严重的突变则影响生物体的生活力或
导致生物个体的死亡 。
? DNA转录和 RNA翻译, 即遗传信息从基因流向 RNA又
流向蛋白质的过程总称为基因表达
? 基因表达可以在不同的水平上进行调控, 如控制
基因的开启, 关闭和活性的大小, 影响和控制转
录和翻译等都属于基因表达的调控
? 在高度复杂的生物细胞及其多种多样的代谢过程
中, 基因的表达是高度有序的 。
10.2 原核生物基因的表达和调控
? 乳糖操纵子学说
? 乳糖进入肠道后, 大肠杆菌会立刻制造出一些特殊
的酶, 其中最主要的为 b-半乳糖苷酶, 来吸收和利
用作为细胞能源的乳糖 。
? 法国科学家 Monod和 Jacob发现, 大肠杆菌在不含乳
糖的葡萄糖培养基中不会分泌 b-半乳糖苷酶；相反,
含有乳糖时, 会合成 b-半乳糖苷酶, 使乳糖水解 。
? 经过一系列的实验后, 他们又发现, 大肠杆菌在没
有乳糖的环境中不产生编码 b-半乳糖苷酶的 mRNA。
1961年, 他们提出了一种模型即乳糖操纵子学说 。
? 乳糖操纵子学说
? 结构基因：编码 b-半
乳糖苷酶 （ Z）, 透
性酶 （ Y） 和硫半乳
糖苷乙酰转移酶 （ A）
的基因 。
? 操纵子：包括启动子,
操纵基因和结构基因
? 调节基因, 阻遏蛋白
? 乳糖 +阻遏蛋白, 改
变阻遏蛋白的形状
? 原核生物 —— 操纵子, 真核生物 ——？
10.3 真核生物基因的表达和调控
? 真核生物基因表达与调控的复杂性：
（ 1） 真核生物具有由核膜包被的细胞核, 其基因的
转录发生在细胞核中, 而翻译则发生在细胞质中
（ 2） 真核生物基因数目比原核生物多, 大多数基因
除了有不起表达作用的内含子, 另外还有更多调
节基因表达的非编码序列, 真核生物所转录的前
体 mRNA必须经过加工成熟后才进入表达阶段 。
?真核生物基因表达与调控的复杂性
? 真核生物基因表达与调控的
复杂性：
(3) 真核生物染色质由 DNA与 5种
组蛋白结合组成, 它们折叠
和缠绕形成核小体, 核小体
及染色质进一步折叠缠绕形
成超级结构状态的细胞分裂
中期染色体 。 染色质的结构
对基因的表达起总体控制作
用 。
（ 4） 化学信号包
括某些激素的诱
导控制作用 。
（ 5） 基因组内 DNA
的化学修饰
（ 6） 发育过程中高
度分化的机制
? 真核生物基因表达的调控可发生在不同水平上
10.4 基因与人类疾病
? 精妙的基因表达和调控机制, 保证了细胞中 DNA的
复制, 转录, 翻译和各种代谢反应的高效和有序
性, 从而保证了生命的健康 。
? 由于环境因素, 或遗传因素, 或环境与遗传因素
的相互作用等, 都可能导致基因突变的发生, 也
可能导致基因表达调控的失常 。 其结果便造成了
某些与基因相关的人类疾病的发生 。
? 从分子水平来解释某些与基因表达相关的人类重
大疾病为基因诊断和治疗提供了依据 。
? 癌症
? 癌是细胞生长与分裂失控引起的疾病, 其根源是
体细胞中调节细胞生长与分裂的基因异常表达 。
? 控制细胞生长与分裂的基因发生突变可以是随机
自发的突变, 更多的是一些环境因子作用的结果 。
? 例如, 某些致癌因子, 化学诱变剂, X射线, 放射
性辐射, 病毒感染等都可能引起基因发生突变,
使细胞生长与分裂失控, 从而引发癌症 。
? 逆转录病毒癌基因
? 病毒的多种复制方式
? 病毒学家 Temin：
逆转录 RNA?DNA
? Varmus和 Bishop：
RSV中的 src基因
第一个癌基因
1987年诺贝尔奖
? 癌基因起源于原癌基因
? 原癌基因是一些
与调节和控制细
胞生长、分裂和
细胞周期相关的
基因。
? 原癌基因的结构
变化或者失控就
会演变成癌基因。
? 4种类型的突变
? 癌的发生是一个多次突变积累的复杂过程
? 细胞凋亡发生异常
10.5 HIV的结构与分子遗传机制
? 艾滋病的英文缩写 AIDS的全称为获得性免疫缺陷
综合症 （ acquired immune deficiency
syndrome） 。
? 引起艾滋病的元凶是一种人类免疫缺陷病毒?HIV的结构
?HIV的分子遗传过程
?HIV基因组 （ RNA） 进入 T淋巴
细胞, 在逆转录酶的作用下,
以 HIV的 RNA为模板, 产生了与
RNA互补的 DNA链 。
?前病毒 DNA转录生成新的 RNA片
段, 同时合成衣壳蛋白等,
?在宿主细胞中, 新合成的 RNA、
逆转录酶及蛋白质等又装配生
成更多的病毒颗粒,
?它们以出芽的方式从宿主细胞
中释放出来, 又去攻击其他的
T淋巴细胞 。
细胞中核酸序列的改变称为基因突变，它有可能导致生物遗
传特征的变化。 DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点
突变，点突变包括碱基或核苷酸的替换和插入或缺失。
乳糖操纵子学说解释了大肠杆菌细胞中编码 b-半乳糖苷酶
基因表达的调控原理。绝大多数真核生物细胞不存在类似于原
核生物的操纵子。真核生物细胞基因的表达调控要比原核生物
复杂得多，且可以发生在不同的水平上。
癌是细胞生长与分裂失控引起的疾病，其根源是体细胞中
调节细胞生长与分裂的基因异常表达。引起艾滋病的元凶是一
种人类免疫缺陷病毒 HIV,HIV基因组（ RNA）进入 T淋巴细胞，
逆转录产生与 RNA互补的 DNA链。前病毒 DNA转录生成新的 RNA片
段，同时合成衣壳蛋白等，在宿主细胞中装配生成更多的病毒
颗粒，以出芽的方式从宿主细胞中释放出来，又去攻击其他的 T
淋巴细胞。
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