20 遗传咨询
Genetic Counseling
第一节 遗传咨询的临床基础一、一些常见的遗传咨询问题
（一）遗传咨询的种类及内容
1．婚前咨询
2．产前咨询
3．一般咨询
（二）遗传咨询门诊和咨询医师
（三）有一定条件的实验室和辅助检查手段
（四）有各种辅助性工作基础二、遗传咨询的主要步骤
（一）准确诊断
（二）确定遗传方式
（三）对再发风险的估计
（四）提出对策和措施
（五）随访和扩大咨询第二节 遗传病的再发风险率的估计一、遗传病再发风险率的一般估计
（一）染色体病再发风险的估计
（二）常染色体显性遗传
1．外显率 2．新的突变
（三）常染色体隐性遗传
（四） X连锁隐性遗传
（五） X连锁显性遗传二,Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用
Bayes定理是条件概率中的基本定理之一，
又称逆概率定律,Bayes定理用文字表述，
即后概率等于前概率乘条件概率除以前概率乘条件概率的总和。将前概率与条件概率相乘，即可得出各自的联合概率。
第三节 遗传病的群体筛查
新生儿筛查（ neonatal screening）是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。进行新生儿筛查的这些疾病发病率高，危害大，早期治疗可取得较好的疗效。有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，可筛查的病种已达 12种，我国列入筛查的疾病有 PKU、家族性甲状腺肿和 G6PD缺乏症（南方）。
一、新生儿筛查
（一）用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症（二）
嗜菌体抗性检测法筛查半乳糖血症（三）
用血斑滤纸的提取液筛查家族性甲状腺肿二、杂合子筛查
杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质（致病基因或染色体畸变）的个体，能传递给后代使之患病的个体。一般包括：
带有隐性致病基因的个体（杂合子）；带有平衡易位染色体的个体，带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或迟发外显者。
三、产前诊断
（一）产前诊断的适应征
产前诊断的适应征的选择原则，一是有高风险和危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。这些遗传病包括以下几类：①染色体病；②特定酶缺陷所致的遗传性代谢病；②可进行 DNA检测的遗传病；④多基因遗传的神经管缺陷；
⑤有明显形态改变的先天畸形。
（二）产前诊断的实验室检查第四节 遗传与优生
优生科学（ eugenic sciences）是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学。
一、“优生”意识由来已久
,疾病基因”
近亲婚配二、优生学发展的“误区”
Galton以及后来一些优生学者们都过分地强调了人类聪明才智的遗传，宣扬民族优劣，
把阶级差别与遗传学等同起来。种族主义和优生学中的伪科学成分相结合，为反动政客所利用，带来了极为严重的恶果三、优生和优育
优育的研究分为“优境学（ euthenics）”、
“优形学（ euphanics）”和“优心学
（ eupsychics）”等几个方面。
Genetic Counseling
第一节 遗传咨询的临床基础一、一些常见的遗传咨询问题
（一）遗传咨询的种类及内容
1．婚前咨询
2．产前咨询
3．一般咨询
（二）遗传咨询门诊和咨询医师
（三）有一定条件的实验室和辅助检查手段
（四）有各种辅助性工作基础二、遗传咨询的主要步骤
（一）准确诊断
（二）确定遗传方式
（三）对再发风险的估计
（四）提出对策和措施
（五）随访和扩大咨询第二节 遗传病的再发风险率的估计一、遗传病再发风险率的一般估计
（一）染色体病再发风险的估计
（二）常染色体显性遗传
1．外显率 2．新的突变
（三）常染色体隐性遗传
（四） X连锁隐性遗传
（五） X连锁显性遗传二,Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用
Bayes定理是条件概率中的基本定理之一，
又称逆概率定律,Bayes定理用文字表述，
即后概率等于前概率乘条件概率除以前概率乘条件概率的总和。将前概率与条件概率相乘，即可得出各自的联合概率。
第三节 遗传病的群体筛查
新生儿筛查（ neonatal screening）是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。进行新生儿筛查的这些疾病发病率高，危害大，早期治疗可取得较好的疗效。有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，可筛查的病种已达 12种，我国列入筛查的疾病有 PKU、家族性甲状腺肿和 G6PD缺乏症（南方）。
一、新生儿筛查
（一）用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症（二）
嗜菌体抗性检测法筛查半乳糖血症（三）
用血斑滤纸的提取液筛查家族性甲状腺肿二、杂合子筛查
杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质（致病基因或染色体畸变）的个体，能传递给后代使之患病的个体。一般包括：
带有隐性致病基因的个体（杂合子）；带有平衡易位染色体的个体，带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或迟发外显者。
三、产前诊断
（一）产前诊断的适应征
产前诊断的适应征的选择原则，一是有高风险和危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。这些遗传病包括以下几类：①染色体病；②特定酶缺陷所致的遗传性代谢病；②可进行 DNA检测的遗传病；④多基因遗传的神经管缺陷；
⑤有明显形态改变的先天畸形。
（二）产前诊断的实验室检查第四节 遗传与优生
优生科学（ eugenic sciences）是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学。
一、“优生”意识由来已久
,疾病基因”
近亲婚配二、优生学发展的“误区”
Galton以及后来一些优生学者们都过分地强调了人类聪明才智的遗传，宣扬民族优劣，
把阶级差别与遗传学等同起来。种族主义和优生学中的伪科学成分相结合，为反动政客所利用，带来了极为严重的恶果三、优生和优育
优育的研究分为“优境学（ euthenics）”、
“优形学（ euphanics）”和“优心学
（ eupsychics）”等几个方面。
