第五章 单基因疾病的遗传
一、教学大纲要求
1．掌握单基因疾病的遗传方式。
2．掌握各种单基因疾病遗传方式的特征。
3．掌握影响单基因遗传的因素。
4．熟悉系谱与系谱分析法。
5．了解常见的几种单基因遗传疾病。
二．习题
（一）A型选择题
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
7．属于完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病
D．短指症 E．早秃
8．属于不完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症
D．Huntington舞蹈病 E．早秃
9．属于不规则显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病
D．短指症 E．早秃
10．属于从性显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病
D．短指症 E．早秃
11．子女发病率为1/4的遗传病为
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
16．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲
A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个
17．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有
A．A和B B．B和AB C．A、B和AB
D．A和AB E．A、B、AB和O
18．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为
A．仅为A型 B．仅为O型 C．3/4为O型，1/4为B型
D．1/4为O型，3/4为A型 E．1/2为O型，1/2为B型
19．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
20．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
21．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，
父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/8
22．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为
A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8
23．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是
A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb）
D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB）
24．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．多基因遗传
25．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
（二）X型选择题
1．X连锁隐性遗传病表现为
A．系谱中只有男性患者 B．女儿有病，父亲一定有病 C．父母无病，子女也无病
D．有交叉遗传 E．母亲有病，儿子一定有病
2．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有
A．A B．B C．AB D．O E．H
3．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为
A．O型和M型 B．O型和N型 C．O型和MN型
D．B型和M型 E．B型和N型
4．主要为男性发病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
5．发病率有性别差异的遗传病有
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
6．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有
A．1/4白化病 B．1/8白化病 C．3/8短指白化病
D．3/8短指 E．1/8短指白化病
7．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有
A．正常的儿子和女儿
B．红绿色盲的儿子和女儿
C．血友病A的儿子和女儿
D．血友病A的儿子
E．血友病A的女儿
8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是
A．舅父 B．姨表兄弟 C．伯伯 D．同胞兄弟 E．外甥
（三）名词解释
1．pedigree
2．proband
3．hemizygote
4．expressivity
5．penetrance
6．phenocopy
7．genetic heterogeneity
8．sex-conditioned inheritance
9．sex-limited inheritance
（四）问答题
1．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。
2．一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。
三、参考答案
（一）A型选择题
１．B 2．A 3．C 4．D 5．E 6．D 7．A 8．C 9．A 10．E 11．B 12．B 13．B 14．D 15．B 16．D 17．C 18．D 19．D 20．A 21．D 22．E 23．A 24．E 25．C
（二）X型选择题
１．BDE 2．ABCD 3．ACD 4．CE 5．CDE 6．BDE 7．ABD 8．ADEB
（三）名词解释略。
（四）问答题
１．①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR疾病，儿子患病，则其母为携带者。
2．①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能性为正常人，1/2可能为患者；②Huntington舞蹈症男性为AR疾病，该男性为隐性纯合子，其子女1/2可能性为正常人，1/2可能为表型正常的携带者。
（刘 雯 左 伋）
一、教学大纲要求
1．掌握单基因疾病的遗传方式。
2．掌握各种单基因疾病遗传方式的特征。
3．掌握影响单基因遗传的因素。
4．熟悉系谱与系谱分析法。
5．了解常见的几种单基因遗传疾病。
二．习题
（一）A型选择题
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
7．属于完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病
D．短指症 E．早秃
8．属于不完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症
D．Huntington舞蹈病 E．早秃
9．属于不规则显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病
D．短指症 E．早秃
10．属于从性显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病
D．短指症 E．早秃
11．子女发病率为1/4的遗传病为
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
16．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲
A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个
17．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有
A．A和B B．B和AB C．A、B和AB
D．A和AB E．A、B、AB和O
18．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为
A．仅为A型 B．仅为O型 C．3/4为O型，1/4为B型
D．1/4为O型，3/4为A型 E．1/2为O型，1/2为B型
19．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
20．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
21．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，
父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/8
22．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为
A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8
23．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是
A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb）
D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB）
24．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．多基因遗传
25．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
（二）X型选择题
1．X连锁隐性遗传病表现为
A．系谱中只有男性患者 B．女儿有病，父亲一定有病 C．父母无病，子女也无病
D．有交叉遗传 E．母亲有病，儿子一定有病
2．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有
A．A B．B C．AB D．O E．H
3．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为
A．O型和M型 B．O型和N型 C．O型和MN型
D．B型和M型 E．B型和N型
4．主要为男性发病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
5．发病率有性别差异的遗传病有
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
6．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有
A．1/4白化病 B．1/8白化病 C．3/8短指白化病
D．3/8短指 E．1/8短指白化病
7．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有
A．正常的儿子和女儿
B．红绿色盲的儿子和女儿
C．血友病A的儿子和女儿
D．血友病A的儿子
E．血友病A的女儿
8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是
A．舅父 B．姨表兄弟 C．伯伯 D．同胞兄弟 E．外甥
（三）名词解释
1．pedigree
2．proband
3．hemizygote
4．expressivity
5．penetrance
6．phenocopy
7．genetic heterogeneity
8．sex-conditioned inheritance
9．sex-limited inheritance
（四）问答题
1．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。
2．一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。
三、参考答案
（一）A型选择题
１．B 2．A 3．C 4．D 5．E 6．D 7．A 8．C 9．A 10．E 11．B 12．B 13．B 14．D 15．B 16．D 17．C 18．D 19．D 20．A 21．D 22．E 23．A 24．E 25．C
（二）X型选择题
１．BDE 2．ABCD 3．ACD 4．CE 5．CDE 6．BDE 7．ABD 8．ADEB
（三）名词解释略。
（四）问答题
１．①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR疾病，儿子患病，则其母为携带者。
2．①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能性为正常人，1/2可能为患者；②Huntington舞蹈症男性为AR疾病，该男性为隐性纯合子，其子女1/2可能性为正常人，1/2可能为表型正常的携带者。
（刘 雯 左 伋）
