第九章 人类染色体
一、教学大纲要求
1．掌握人类染色体的结构形态、类型和数目；
2．掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；
3．掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用；
4．熟悉细胞分裂过程中染色体的传递；
5．熟悉性染色质和莱昂假说；
6．了解人类细胞遗传学研究方法和进展。
二、习题
（一）A型选择题
1．真核细胞中染色体主要是由________组成。
A．DNA和RNA B．DNA和组蛋白质 C．RNA和蛋白质
D．核酸和非组蛋白质 E．组蛋白和非组蛋白
2．染色质和染色体是
A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现
E．两者的组成和结构完全不同
3．异染色质是间期细胞核中
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．以上都不是
4．常染色质是间期细胞核中
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
5．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．5
6．根据ISCN，人类C组染色体数目为
A．7对 B．6对 C．7对+X染色体 D．6对+X染色体
E．以上都不是
7．胞增殖周期是
A．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
E．从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程
8．减数分裂和有丝分裂的相同点是
A．细胞中染色体数目都不变 B．都有同源染色体的分离 C．都有DNA复制
D．都有同源染色体的联会 E．都有同源染色体之间的交叉
9．生殖细胞发生过程中单分体出现在
A．减数分裂前期Ⅱ B．减数分裂中期Ⅱ C．减数分裂后期Ⅰ
D．数分裂后期Ⅱ E．减数分裂末期Ⅰ
10．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期
11．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期
12．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为
A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313
13．DNA的复制发生在细胞周期的
A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 D．分裂末期 E．间期
14．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是
A．2种 B．4种 C．6种 D．8种 E．10种
15．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为
A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质
D．X染色质 E．Y染色质
16．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有
A．246 B．223 C．232 D．462 E．234
17．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为
A．染色单体 B．染色体 C．姐妹染色单体 D．非姐妹染色单体 E．同源染色体
18．染色体的端粒区为
A．染色质 B．染色体 C．结构异染色质 D．兼性异染色质 E．以上都不是
19．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在
A．前期Ⅰ B．中期Ⅰ C．后期Ⅰ D．中期Ⅱ E．后期Ⅱ
20．生殖细胞发生过程中四分体出现于前期Ⅰ的
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期
（二）X型选择题
1．染色体C显带可使以下部位深染
A．着丝粒 B．次溢痕 C．长臂 D．Y染色体长臂远端 E．短臂
2．染色体多态性部位常见于
A．X染色体长臂 B．Y染色体长臂 C．1、9、16号染色体次溢痕
D．端粒 E．随体及随体柄部次溢痕区
3．下列人类细胞中哪些具有23条染色体
A．精原细胞 B．卵原细胞 C．次级卵母细胞
D．次级精母细胞 E．卵细胞
4．X染色体的失活发生在
A．细胞分裂中期 B．细胞分裂后期 C．胚胎发育的第16天
D．胚胎发育早期 E．胚胎发育后期
5．染色体多态性可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志用于
A．染色体病的检查 B．亲权鉴定 C．追溯额外染色体的来源
D．基因诊断 E．异常染色体的来源
6．．染色体多态性的常见部位包括
A．Y长臂结构异染色质区
B．D组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区
C．X染色体末端
D．第1、9和16号染色体次缢痕
E．着丝粒
7．染色体的次溢痕包括
A．着丝粒部位 B．随体柄部位 C．长臂的缩窄部位
D．短臂的缩窄部位 E．端粒部位
8．结构异染色质包括以下几个部位
A．着丝粒区 B．端粒区 C．次溢痕区
D．Y染色体长臂远端2/3区段 E．X染色质
9．真核细胞染色体的化学组成是
A．RNA B．糖蛋白 C．组蛋白 D．非组蛋白 E．DNA
10．染色体的端粒区为
A．染色体 B．结构异染色质 C．兼性异染色质 D．常染色质 E．真染色质
（三）名词解释
1．chromatin
2．homologous chromosome
3．karyotype
4．karyotype analysis
5．chromosomal polymorphisms
6．heterochromatin
（四）问答题
1．简述人类染色体的多态性及其应用。
2．简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。
3．常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2．A 3．C 4．B 5．C 6．C 7．A 8．C 9．D 10．C
11．B 12．A 13．E 14．D 15．E 16．B 17．E 18．C 19．A 20．C
（二）X型选择题
1．ABC 2．BCE 3．CDE 4．CD 5．BCE 6．ABD 7．BCD
8．ABCD 9．ACDE 10．B
（三）名词解释略
（四）问答题
1．染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异，例如，Y染色体的长度变异，近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以及重复等。第1、9、和16号染色体次缢痕的变异。
染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的，可以以一定的遗传方式传递给下一代，可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志，应用于临床实践和研究工作。例如，亲权鉴定，额外或异常染色体来源的追溯。
2.莱昂假说：①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；②失活是随机的；③失活发生在胚胎发育的早期。
X小体检查的临床意义：①对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查。②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进行鉴别诊断。
3.常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列DNA，具有转录活性，常位于间期核的中央部分。
异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋化程度较高，着色较深，含有重复DNA序列，为间期核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。多分布在核膜内表面。异染色质的特点为：①间期凝缩；②遗传惰性（基因多不表达）；③晚期复制。
（吴白燕）
一、教学大纲要求
1．掌握人类染色体的结构形态、类型和数目；
2．掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；
3．掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用；
4．熟悉细胞分裂过程中染色体的传递；
5．熟悉性染色质和莱昂假说；
6．了解人类细胞遗传学研究方法和进展。
二、习题
（一）A型选择题
1．真核细胞中染色体主要是由________组成。
A．DNA和RNA B．DNA和组蛋白质 C．RNA和蛋白质
D．核酸和非组蛋白质 E．组蛋白和非组蛋白
2．染色质和染色体是
A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现
E．两者的组成和结构完全不同
3．异染色质是间期细胞核中
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．以上都不是
4．常染色质是间期细胞核中
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
5．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．5
6．根据ISCN，人类C组染色体数目为
A．7对 B．6对 C．7对+X染色体 D．6对+X染色体
E．以上都不是
7．胞增殖周期是
A．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
E．从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程
8．减数分裂和有丝分裂的相同点是
A．细胞中染色体数目都不变 B．都有同源染色体的分离 C．都有DNA复制
D．都有同源染色体的联会 E．都有同源染色体之间的交叉
9．生殖细胞发生过程中单分体出现在
A．减数分裂前期Ⅱ B．减数分裂中期Ⅱ C．减数分裂后期Ⅰ
D．数分裂后期Ⅱ E．减数分裂末期Ⅰ
10．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期
11．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期
12．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为
A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313
13．DNA的复制发生在细胞周期的
A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 D．分裂末期 E．间期
14．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是
A．2种 B．4种 C．6种 D．8种 E．10种
15．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为
A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质
D．X染色质 E．Y染色质
16．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有
A．246 B．223 C．232 D．462 E．234
17．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为
A．染色单体 B．染色体 C．姐妹染色单体 D．非姐妹染色单体 E．同源染色体
18．染色体的端粒区为
A．染色质 B．染色体 C．结构异染色质 D．兼性异染色质 E．以上都不是
19．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在
A．前期Ⅰ B．中期Ⅰ C．后期Ⅰ D．中期Ⅱ E．后期Ⅱ
20．生殖细胞发生过程中四分体出现于前期Ⅰ的
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期
（二）X型选择题
1．染色体C显带可使以下部位深染
A．着丝粒 B．次溢痕 C．长臂 D．Y染色体长臂远端 E．短臂
2．染色体多态性部位常见于
A．X染色体长臂 B．Y染色体长臂 C．1、9、16号染色体次溢痕
D．端粒 E．随体及随体柄部次溢痕区
3．下列人类细胞中哪些具有23条染色体
A．精原细胞 B．卵原细胞 C．次级卵母细胞
D．次级精母细胞 E．卵细胞
4．X染色体的失活发生在
A．细胞分裂中期 B．细胞分裂后期 C．胚胎发育的第16天
D．胚胎发育早期 E．胚胎发育后期
5．染色体多态性可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志用于
A．染色体病的检查 B．亲权鉴定 C．追溯额外染色体的来源
D．基因诊断 E．异常染色体的来源
6．．染色体多态性的常见部位包括
A．Y长臂结构异染色质区
B．D组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区
C．X染色体末端
D．第1、9和16号染色体次缢痕
E．着丝粒
7．染色体的次溢痕包括
A．着丝粒部位 B．随体柄部位 C．长臂的缩窄部位
D．短臂的缩窄部位 E．端粒部位
8．结构异染色质包括以下几个部位
A．着丝粒区 B．端粒区 C．次溢痕区
D．Y染色体长臂远端2/3区段 E．X染色质
9．真核细胞染色体的化学组成是
A．RNA B．糖蛋白 C．组蛋白 D．非组蛋白 E．DNA
10．染色体的端粒区为
A．染色体 B．结构异染色质 C．兼性异染色质 D．常染色质 E．真染色质
（三）名词解释
1．chromatin
2．homologous chromosome
3．karyotype
4．karyotype analysis
5．chromosomal polymorphisms
6．heterochromatin
（四）问答题
1．简述人类染色体的多态性及其应用。
2．简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。
3．常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2．A 3．C 4．B 5．C 6．C 7．A 8．C 9．D 10．C
11．B 12．A 13．E 14．D 15．E 16．B 17．E 18．C 19．A 20．C
（二）X型选择题
1．ABC 2．BCE 3．CDE 4．CD 5．BCE 6．ABD 7．BCD
8．ABCD 9．ACDE 10．B
（三）名词解释略
（四）问答题
1．染色体多态性是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异，例如，Y染色体的长度变异，近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以及重复等。第1、9、和16号染色体次缢痕的变异。
染色体的多态性是按孟德尔方式遗传的，可以以一定的遗传方式传递给下一代，可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志，应用于临床实践和研究工作。例如，亲权鉴定，额外或异常染色体来源的追溯。
2.莱昂假说：①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；②失活是随机的；③失活发生在胚胎发育的早期。
X小体检查的临床意义：①对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查。②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进行鉴别诊断。
3.常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列DNA，具有转录活性，常位于间期核的中央部分。
异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋化程度较高，着色较深，含有重复DNA序列，为间期核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。多分布在核膜内表面。异染色质的特点为：①间期凝缩；②遗传惰性（基因多不表达）；③晚期复制。
（吴白燕）
