第八章 基因突变的群体行为
一、教学大纲要求
1．掌握群体、亲缘系数、近婚系数、适合度及遗传负荷等基本概念。
2．掌握Hardy-Weinberg平衡律及其应用。
3．掌握基因频率与基因型频率的换算。
4．掌握亲缘系数和近婚系数的计算。
5．熟悉影响遗传平衡的的因素及近亲婚配的危害。
6．了解群体中的平衡多态现象。
二、习题
（一）A型选择题
1．不影响遗传平衡的因素是
A．群体的大小 B．群体中个体的寿命
C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配
E．选择
2．在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为
A．0.64 B．0.16 C．0.90 D．0.80 E．0.36
3．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是
A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/400
4．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是
A．0.7 B．0.49 C．0.42 D,0.3 E．0.09
5．基因频率是指
A．某一基因的数量 B．某一等位基因的数量
C．某一基因在所有基因中所占的比例 D．某一基因在所有等位基因中所占的比例
E．某一对等位基因的数量
6．下列处于遗传平衡状态的群体是
A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25
C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50
E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：0
7．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代。适合度(f)为
A．0.2 B．0.3 C．0.4 D．0.5 E．1
8．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为
A．63×10-6/代 B．27×10-6/代 C．9×10-6/代
D．81×10-6/代 E．12×10-6/代
9．选择对遗传负荷的作用是使之
A．无影响 B．保持稳定 C．不断波动 D．降低 E．增高
10．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是
A．1/100 B．1/200 C．1/400 D．1/800 E．1/1600
11．近亲婚配可以使
A．隐性遗传病发病率增高 B．显性遗传病发病率增高
C．遗传负荷增高 D．遗传负荷降低
E．以上都不是
12．在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，该群体是
A．遗传平衡群体 B．非遗传平衡群体
C．无法判定 D．t检验后，才能判定
E．以上都不是
13．先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是
A．0.01 B．0.02 C．0.04 D．0.0002 E．0.0004
14．最终决定一个个体适合度的是
A．性别 B．健康状况 C．寿命 D．生存能力 E．生殖能力
15．选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率
A．同样的速度增加
B．同样的速度降低
C．二者都不变
D．显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢
E．显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢
16．遗传漂变指的是
A．基因在群体间的迁移 B．基因频率的增加
C．基因频率的降低 D．基因由A变为a或由a变为A
E．基因频率在小群体中的随机增减
17．通常表示遗传负荷的方式是
A．群体中有害基因的多少 B．群体中有害基因的总数
C．群体中有害基因的平均频率 D．一个个体携带的有害基因的数目
E．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目
18．下列不会改变群体基因频率的是
A．选择放松 B．选择系数增加 C．突变率降低
D．群体内随机婚配 E．群体变为很小
19．某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是
A．发病率降低 B．发病率升高 C．突变率升高
D．症状逐渐减轻 E．没有变化
20．舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是
A．0 B．1/8 C．1/16 D．1/64 E．1/128
（二）X型选择题
1．红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么
A．女性发病率为0.0025 B．致病基因频率为0.05
C．XAXa基因型的频率为0.1 D．XaY基因型的频率为0.0025
E．女性表型正常的频率为p2+2pq
2．维持群体遗传平衡的条件不包括
A．群体很大 B．近亲婚配 C．随机遗传漂变
D．没有选择 E．无限制地迁移
3．假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则
A．致病基因的频率为0.01 B．携带者的频率为0.2
C．随机婚配后代发病率为1/3200 D．表兄妹婚配后代发病率为1/1600
E．AA基因型的频率为0.09
4．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么
A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002
B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004
C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008
D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004
E．舅甥之间的近婚系数是1/8
5．对一个1000人群体的ABO血型抽样检验，A型血550人，B型血110人，AB型血30人，O型血为310人，则
A．ⅠA基因的频率为0.352 B．ⅠA基因的频率为0.565
C．ⅠB基因的频率为0.125 D．ⅠB基因的频率为0.073
E．i基因的频率为0.575
6．群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么
A．该致病基因的频率为0.01
B．该病近亲婚配的有害效应为（1+15q）/16q
C．近亲婚配与随机婚配后代患病风险没有区别
D．姨表兄妹婚配的有害效应比堂兄妹大
E．经过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低一半
7．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则
A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.63
C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占52.4%
E．N血型者占36.7%
8．影响遗传平衡的因素是
A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移
D．群体中选择性交配 E．选择
9．Hardy-Weinberg平衡律指
A．在一个大群体中 B．选型婚配
C．没有突变发生 D．没有大规模迁移
E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变
10．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中
A．A基因的频率为0.7 B．a基因的频率为0.3
C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体
E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
11．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q
A．人群中杂合子频率为2q B．女性发病率是p
C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍
E．女性发病率为q2
12．在遗传平衡的基础上，可以推导得出下列数据
A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子
B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍
C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2
D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q
E．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍
13．以AR为例，亲属之间的亲缘系数如下
A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/4
D．同胞兄妹为1/2 E．双生子兄妹为1
14．能影响遗传负荷的因素是
A．随机婚配 B．近亲婚配 C．电离辐射 D．化学诱变剂 E．迁移
15．群体中的平衡多态表现为
A．DNA多态性 B．染色体多态性 C．蛋白质多态性
D．酶多态性 E．糖原多态性
（三）名词解释
1．coefficient of relationship
2．nbreeding coefficient
3．fitness
4．genetic load
5．population
（四）问答题
1．假定苯丙酮尿症（AR）的群体发病率为1/10000，Smith的外祖母是一苯丙酮尿症患者，他和姨表妹婚后生有一个正常女儿和一个正常儿子。Smith和姨表妹离婚后与无血缘关系的Jane结婚，试根据Bayes定理计算生出苯丙酮尿症患儿的风险有多大？
2．什么是遗传平衡定律？影响群体遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2．D 3．D 4．A 5．D 6．B 7．D 8．B 9．A 10．E
11．A 12．A 13．C 14．E 15．D 16．E 17．E 18．D 19．B 20．B
（二）X型选择题
1．ABCE 2．BCE 3．AD 4．E 5．ADE
6．ABE 7．ABD 8．ACDE 9．ACDE 10．ABD
11．ABE 12．ABCD 13．ABCDE 14．BCD 15．ABCD
（三）名词解释略。
（四）问答题
1．（1）①首先计算Smith是携带者的后概率由于Smith的外祖母是苯丙酮尿症患者，故他和姨表妹是携带者的前概率都是1/2。
Aa
AA
前概率
1/2
1/2
条件概率
3/4×3/4
1
联合概率
1/2×3/4×3/4=9/32
1/2×1=1/2
后概率
9/25
16/25
②计算Jane是携带者的概率群体发病率q2=1/10000，q=1/100，2pq=1/50
③Smith和Jane婚后生出苯丙酮尿症患儿的风险为
9/25×1/50×1/4=9/5000≈1/556
2．遗传平衡定律是在一定条件（①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚配；③没有自然选择；④没有突变发生；⑤没有大规模的迁移等）下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中，保持稳定，也称为Hardy-Weinberg定律。
影响遗传平衡的因素主要有：①非随机婚配：如果是发生在AR患者中的选型婚配，将会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。②突变：是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；③选择：和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；④遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；⑤基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合，将最终导致基因频率的改变。
（黄 健）
一、教学大纲要求
1．掌握群体、亲缘系数、近婚系数、适合度及遗传负荷等基本概念。
2．掌握Hardy-Weinberg平衡律及其应用。
3．掌握基因频率与基因型频率的换算。
4．掌握亲缘系数和近婚系数的计算。
5．熟悉影响遗传平衡的的因素及近亲婚配的危害。
6．了解群体中的平衡多态现象。
二、习题
（一）A型选择题
1．不影响遗传平衡的因素是
A．群体的大小 B．群体中个体的寿命
C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配
E．选择
2．在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为
A．0.64 B．0.16 C．0.90 D．0.80 E．0.36
3．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是
A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/400
4．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是
A．0.7 B．0.49 C．0.42 D,0.3 E．0.09
5．基因频率是指
A．某一基因的数量 B．某一等位基因的数量
C．某一基因在所有基因中所占的比例 D．某一基因在所有等位基因中所占的比例
E．某一对等位基因的数量
6．下列处于遗传平衡状态的群体是
A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25
C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50
E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：0
7．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代。适合度(f)为
A．0.2 B．0.3 C．0.4 D．0.5 E．1
8．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为
A．63×10-6/代 B．27×10-6/代 C．9×10-6/代
D．81×10-6/代 E．12×10-6/代
9．选择对遗传负荷的作用是使之
A．无影响 B．保持稳定 C．不断波动 D．降低 E．增高
10．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是
A．1/100 B．1/200 C．1/400 D．1/800 E．1/1600
11．近亲婚配可以使
A．隐性遗传病发病率增高 B．显性遗传病发病率增高
C．遗传负荷增高 D．遗传负荷降低
E．以上都不是
12．在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，该群体是
A．遗传平衡群体 B．非遗传平衡群体
C．无法判定 D．t检验后，才能判定
E．以上都不是
13．先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是
A．0.01 B．0.02 C．0.04 D．0.0002 E．0.0004
14．最终决定一个个体适合度的是
A．性别 B．健康状况 C．寿命 D．生存能力 E．生殖能力
15．选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率
A．同样的速度增加
B．同样的速度降低
C．二者都不变
D．显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢
E．显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢
16．遗传漂变指的是
A．基因在群体间的迁移 B．基因频率的增加
C．基因频率的降低 D．基因由A变为a或由a变为A
E．基因频率在小群体中的随机增减
17．通常表示遗传负荷的方式是
A．群体中有害基因的多少 B．群体中有害基因的总数
C．群体中有害基因的平均频率 D．一个个体携带的有害基因的数目
E．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目
18．下列不会改变群体基因频率的是
A．选择放松 B．选择系数增加 C．突变率降低
D．群体内随机婚配 E．群体变为很小
19．某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是
A．发病率降低 B．发病率升高 C．突变率升高
D．症状逐渐减轻 E．没有变化
20．舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是
A．0 B．1/8 C．1/16 D．1/64 E．1/128
（二）X型选择题
1．红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么
A．女性发病率为0.0025 B．致病基因频率为0.05
C．XAXa基因型的频率为0.1 D．XaY基因型的频率为0.0025
E．女性表型正常的频率为p2+2pq
2．维持群体遗传平衡的条件不包括
A．群体很大 B．近亲婚配 C．随机遗传漂变
D．没有选择 E．无限制地迁移
3．假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则
A．致病基因的频率为0.01 B．携带者的频率为0.2
C．随机婚配后代发病率为1/3200 D．表兄妹婚配后代发病率为1/1600
E．AA基因型的频率为0.09
4．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么
A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002
B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004
C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008
D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004
E．舅甥之间的近婚系数是1/8
5．对一个1000人群体的ABO血型抽样检验，A型血550人，B型血110人，AB型血30人，O型血为310人，则
A．ⅠA基因的频率为0.352 B．ⅠA基因的频率为0.565
C．ⅠB基因的频率为0.125 D．ⅠB基因的频率为0.073
E．i基因的频率为0.575
6．群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么
A．该致病基因的频率为0.01
B．该病近亲婚配的有害效应为（1+15q）/16q
C．近亲婚配与随机婚配后代患病风险没有区别
D．姨表兄妹婚配的有害效应比堂兄妹大
E．经过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低一半
7．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则
A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.63
C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占52.4%
E．N血型者占36.7%
8．影响遗传平衡的因素是
A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移
D．群体中选择性交配 E．选择
9．Hardy-Weinberg平衡律指
A．在一个大群体中 B．选型婚配
C．没有突变发生 D．没有大规模迁移
E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变
10．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中
A．A基因的频率为0.7 B．a基因的频率为0.3
C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体
E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
11．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q
A．人群中杂合子频率为2q B．女性发病率是p
C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍
E．女性发病率为q2
12．在遗传平衡的基础上，可以推导得出下列数据
A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子
B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍
C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2
D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q
E．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍
13．以AR为例，亲属之间的亲缘系数如下
A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/4
D．同胞兄妹为1/2 E．双生子兄妹为1
14．能影响遗传负荷的因素是
A．随机婚配 B．近亲婚配 C．电离辐射 D．化学诱变剂 E．迁移
15．群体中的平衡多态表现为
A．DNA多态性 B．染色体多态性 C．蛋白质多态性
D．酶多态性 E．糖原多态性
（三）名词解释
1．coefficient of relationship
2．nbreeding coefficient
3．fitness
4．genetic load
5．population
（四）问答题
1．假定苯丙酮尿症（AR）的群体发病率为1/10000，Smith的外祖母是一苯丙酮尿症患者，他和姨表妹婚后生有一个正常女儿和一个正常儿子。Smith和姨表妹离婚后与无血缘关系的Jane结婚，试根据Bayes定理计算生出苯丙酮尿症患儿的风险有多大？
2．什么是遗传平衡定律？影响群体遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2．D 3．D 4．A 5．D 6．B 7．D 8．B 9．A 10．E
11．A 12．A 13．C 14．E 15．D 16．E 17．E 18．D 19．B 20．B
（二）X型选择题
1．ABCE 2．BCE 3．AD 4．E 5．ADE
6．ABE 7．ABD 8．ACDE 9．ACDE 10．ABD
11．ABE 12．ABCD 13．ABCDE 14．BCD 15．ABCD
（三）名词解释略。
（四）问答题
1．（1）①首先计算Smith是携带者的后概率由于Smith的外祖母是苯丙酮尿症患者，故他和姨表妹是携带者的前概率都是1/2。
Aa
AA
前概率
1/2
1/2
条件概率
3/4×3/4
1
联合概率
1/2×3/4×3/4=9/32
1/2×1=1/2
后概率
9/25
16/25
②计算Jane是携带者的概率群体发病率q2=1/10000，q=1/100，2pq=1/50
③Smith和Jane婚后生出苯丙酮尿症患儿的风险为
9/25×1/50×1/4=9/5000≈1/556
2．遗传平衡定律是在一定条件（①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚配；③没有自然选择；④没有突变发生；⑤没有大规模的迁移等）下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中，保持稳定，也称为Hardy-Weinberg定律。
影响遗传平衡的因素主要有：①非随机婚配：如果是发生在AR患者中的选型婚配，将会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。②突变：是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；③选择：和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；④遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；⑤基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合，将最终导致基因频率的改变。
（黄 健）
