第五章 遗传物质的变异第一节 染色体的变异自然界中每一种生物的染色体数目和结构都是相对稳定的并且一般的情况之下，以整倍的方式复制自身，从而使每条染色体及上面负载的基因能稳定的传递，即保证了物种的稳定性。然而染色体结构的稳定是相对的变则是绝对的，在自然及人工诱变的情况下，染色体会发生与亲本相比较具有明显不同的缺失，重复，倒位，易位四种结构的变化，其中缺失，重复，倒位属于同源染色体之间的变化，易位属于非同源染色体之间的变化。那么这种变异的原因是什么呢？
一个完整无损的染色体不能同另外一个染色体结合的不受另外的染色体是完整的还是损伤的。实验又证明，只有新的此面才有重新粘合的能力，已经游离的染色体片断及颗粒一般是不再有粘合能力的。如果某一个染色体由于外因和内因的作用，断成二个或二个以上的新片段，其中必有一个片段有着丝点，染色体折断的这些片段可能按原来的直线方向和顺序再次的接合起来，这叫做重建。也可能再次接合时改变了原来的直线顺序或者同其中的染色体的断片接起来，这叫改组。由于染色体发生了断裂，断裂面连接时又发生不同方式的错接即发生了改组。如果按照改组了的染色体结构准确的复制，并在后代的细胞中得到保存，这样一个新型的染色体就完型了，从而原来的染色体的结构就改变了。所以改组是结构变异的根源，而断裂是结构变异的前奏，这在细胞学中被称为“先断后接”的假说，这是染色体结构变异的机理。
染色体的畸变在自然界中是广泛的存在的常常又是自然发生的，常因营养，温度，生理等方面的异常变化而引起染色体的断损，鸭跖单的培养液中因缺Ca，缺Mg就会导致染色体的断裂。洋葱的种子贮存的越久，幼苗的根端细胞内断损的染色体越多。如果人为的用各种理化因素处理，那和结构变异的频率就会大大增加。一个染色体无论发生怎样的断裂，必须具有一个着丝点者才能稳定。如果染色体具有双着丝点，在细胞分裂时，由于受到两个着丝点分别向两极的拉力，从而在两个着丝点之间断裂，造成再次的结构变异。无着丝点的片断由于在细胞分裂的后期得不到纺锤丝的牵引，被遗弃在新生的子核之外，最终丢失。
缺失一、缺失的定义及种类
1．定义：一个正常染色体的某一区段丢失，因而也随之丢失该区段上所负载的基因的这种变化，叫做染色体的缺失。
2．种类：缺失分为下面几种顶端缺失：染色体缺失的区段可能在某臂的外端称为末端或顶端缺失。这种情况少见。如：a.bcde→a.bcd e
中间缺失：染色体缺失的区段可能在某臂的内段，这种缺失多见。如：a.bcde→a.be cd
缺失之后会怎样呢？
染色体如果发生顶端的缺失就会在该臂上留有新的断头，断头难以愈合，不能形成稳定的结构，因而可能发生下面两种可能：
其1：染色体没有愈合的断头可能和另一染色体的断头相结合，形成具有双着丝点的染色体，因而必将在下次的分裂中出现结构变异而不能定型。
其2：顶端缺失的染色体的两个姐妹染色子体可能在断头处彼此接合，也形成具有双着丝点的不稳定的染色体。由于上述原因，使得顶端缺失的染色体比较少见。而中间缺失的染色体因没有断头外露，因而保持稳定能够比较长时间的存在。
3．染色体缺失片断的大小：染色体缺失的节段可大可小，大到缺失一条完整的染色体臂而成为具有顶端着丝点的染色体；小到缺失染色体上的单个染色粒或个别的基因，甚至丢失基因一小部分。
4．缺失杂合体和纯合体：某个体的体细胞内既有正常的染色体又有缺失的染色体，称之为缺失杂合体。
a a a a
b b b b
c c 顶端缺失杂合体 c c 中间缺失杂合体
d d f d
e e
f f
某个体内具有成对的缺失染色体称为缺失纯合体。
a
b
c
d
二、缺失的细胞学鉴定：
从细胞学上鉴定染色体缺失主要根据细胞质内断片的有无和染色体的配对情况：
1．断片有无：当缺失的断片不粘连在和纺锤丝相连的正常的染色体上时，一般都留在细胞质中。所以如果发生了缺失，在最初的分裂中会在胞质中看到遗弃在胞质中的无着丝点的断片，但在该细胞多次分裂的子细胞内，由于断片早已从分化的子细胞中消失，就不会见到断片了。
2．染色体的配对情况：
在性细胞内，如果发生了中间缺失，可以从配对的表现来区别。
中间缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体的二价体，常会出现环形的瘤突出来——缺失圈。这个缺失圈是正常染色体不单缺失的区段。为了满足共同配对的联会要求，而被挤出来的。此外还必须检查染色体的正常长度。染色体粒及节段的分布，着丝点的正常位置等进行比较分析,a.bcd ef
abc f 正常染色体上出现缺失圈。
B．顶端缺失的区段较长，可以在缺失杂合体的双线期比较同还源染色体的末端是否等长，若等长则无缺失。若长短不等则发生缺失。a.bcd
a.bcde
较小的顶端缺失和中间缺失难以鉴别。
三、缺失的遗传学效应：
1．破坏正常的连锁群，影响了基因间的交换和重组。
2．影响配子的活力影响效果取决于缺失部位的大小和缺失部分基因的重要性，染色体某一段缺失，也同时缺失了这一段上的基因，因而对生物的生长及发育必然存在有一定的影响。影响的程度决定于缺失区段的长短及缺失区段上负载的基因多少和其重要性。一般的讲：缺失的纯合体难以成活，缺失杂合体的生活力很差。缺失对纯合体的影响大于对杂合体的影响。因为缺失的纯合体所产生的配子都是具有缺失的节段的配子，都是败育的，雄配子尤其如此。雌配子的耐性较强。含有缺失的雄配子即使不败育，在受精过程中也竞争不过正常的配子及缺失染色体的配子，自然生活力会强于纯合体。
3．缺失出现假显性现象：假显性：又叫拟显性，指一个隐性基因由于通常能抑制它的那个显性的等性位基因遭到丧失，而使它表现出来的现象。如果缺失的节段较小，在不影响生活力的前提之下，则缺失的染色体会出现假显性现象，即在F1表现出相对应的隐性的性状来。F1出现隐性基因所控制的性状的现象称为假显性现象。
玉米的实验中以隐性甜粒（susu）品种为母本，取显性非甜粒（susu）品种的花粉经X射线照射后进行授粉。结果在子一代中出现了少数的甜粒，这表明某些雄配子中可能受X射线影响缺失了带非甜粒显性基因（su）的染色体区段，经细胞学证实，上述子一代少数甜粒植株第四染色体上包括su（71.0）的一段呈现缺失。
缺失杂合体通常产生两种配子，一类正常，一类“缺失”的，带有缺失染色体雄配子是败育的，而雌配子传递的机会较多。因此，缺失的杂合体常因产生部分不育的配子而有部分不结实现象。利用不同的缺失杂合体为材料，通过细胞遗传学的检查，还可以鉴定某些基因在染色体上的部位。
例2：控制玉米株色遗传的假显性现象。（P131）
控制玉米植株色泽的一对基因PLpt在玉米第六染色体和臂的外端，其中pl：绿色，PL→紫色，当用X射线照射紫株玉米花粉并授于绿色植株的个体上，在后代中发现在734株F1代的幼苗中有2株为绿苗，对这两株进行细胞学的检查，发现花粉带给的那个带有PL基因的一段已经缺失，因此另一个正常染色体的pl基因表现出来。按正常的遗传：F1表现为紫色，可现在表现为绿色，这种绿色隐性基因的表现即是假显性的表现，还可以检查绿株的花粉母细胞在减数分裂的粗线期同源染色体的配对情况，如果不进行细胞学的检查，就会被认为是PL→pl。
以上的试验可以发现利用杂结合的缺失个体为材料，结合细胞学的观察，可以鉴定基因在染色体的位置，有些微小的染色体缺失在镜下难以查出来，而产生的表现型的效应又类似基因突变，但这两类之间有很大的区别，染色体发生畸变后是不能恢复的，基因突变是可以恢复正常的。也就是说：染色体缺失的变异不可逆，不能恢复原状，而基因突变是可逆的，可以得到恢复。
第三节重复一、重复的种类：
定义：一个正常的染色体增加了与本身相同的区段称为重复。重复有多种形式，大致归为两类：A顺接重复：重复的区段按原有的顺序相接。B反接重复：重复的区段颠倒了顺序相相接。
A a b,c d e B a b,c d e
a b,cecde a b,decde
重复是由于同源染色体之间的非对等的交换而产生的，同淅染色体之间交叉并在此断裂，重接时发生差错，形成了重复和缺失染色体。
重复区段不能有着丝点，如果着丝点所在的区段重复了，形成具有双着丝点的染色体，则将继续发生结构变异。
二、细胞学的鉴定可以用同源染色体联会时的情况来检查是否有重复出现，具体有两种情况。
A．倘若重复的区段较长，那么重复的染色体和正常的染色体联会时重复的区段就会被挤出来，即出现重复圈，重复圈是出现在变异的染色体上，这是一与缺失有区别的。
B．倘若重复的节段很短，那么在与正常的染色体联会时，重复的节段略为收缩，同源染色体相对应的节段伸长，这样同源染色体配对了，这样的情况镜检时不易发现。
三、重复的遗传学效应：1影响正常的连锁群，改变了它的交换值。2影响配子的生活力，影响的程度要比缺失弱。3出现了剂量效应。
由于染色体某一节段的重复，必然导致基因的重复，因而对生物体的生长和发育及配子的形成有影响。不过一般比缺失的影响略轻一些。如果重复的节段太大，个体也受到较大的影响。由于重复的不同，影响表现型的表现，也不完全相同，例如：果蝇X染色体上16区A段重复，使得野生型复眼形成条形，重复的节段越多，复眼越小。而且由于重复区段的位置不同，又表现出位置效应。
由于重复打破了原来正常的连锁群，影响了交换率，而且由于重复相同的基因已经不是一甚至2个→3个→4个，故而表现为剂量效应，细胞内某些基因出现的次数越多，那么这个基因的表现型越是显著的这种现象称为剂量效应。例如：果蝇眼色遗传学的剂量效应，果蝇的眼色V+→红色，V→朱红色，V+对V是显性。V+，V基因型是红眼。可是基因型是V+VV重复杂合体，表现眼色为朱红色，好似基因型中没有V+似的。说明两个隐性基因的作用超过自己显性基因的作用，改变了原来的显隐性的平衡关系，既然两个V的作用比一个V+的作用显著，说明基因的作用有剂量效应。又例如：玉米籽粒胚乳的花斑色泽的出现即是由于重复节段的数目不同而引起的表现型效应。
玉米第9染色体靠近着丝点处有一个控制籽粒胚乳内蛋白质颜色的显性基因C，同臂上有一个小的非致死的顶端缺失，将这样植株的花粉授于隐性基因纯合体植株上，F1的胚乳的基因型为Ccc，如果影响蛋白质层颜色的其所有基因都存在，那么蛋白质的颜色将会由于C的作用而表现有色，C若不存在则表现无色。但是在胚乳核的有丝分裂过程中，由于顶端缺失的染色体的两个染色子体的断头的裂面会重新的联接起来，后期形成染色质桥，而其它的染色体进行正常的分离。因为桥具有双着丝点，所以新的断裂可以在桥的任何区段发生。如果断裂发生在C位点和着丝点之间，那么其中在一个子细胞的染色体上就可能没有C基因，仅有母本的cc，那么由这样的核发育成的胚乳即不表现颜色；而由具有C基因和cc基因所形成的胚乳因有C而表现颜色，由于有色的细胞存在，无色的细胞也存在于一个玉米的籽粒上，因有色组织和无色组织掺杂存在，、即表现花斑的色泽。在胚乳的发育过程中，由于这种“断裂—融合—桥”的不断循环，从而使籽粒细胞内C基因的数目可能由一个增至二个，三个，四个或更多。而这种剂量的变化在表现型上是极为敏感的。当显性基因的数目出现由少到多的一系列变化时，胚乳的花斑色泽也表现由浅到深的顺序变化。
玉米花斑蛋白质层颜色，可能起于“断裂—融合—桥”的循环作用。
在其它作物，如大麦，棉花，豌豆内也存在有重复的变异。重复变异也可以诱变产生。一般的重复难以查出来。从进化的观点来看，重复又是极为重要的。因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。此外，重复和缺失往往是同时发生的，染色体的一个区段的缺失就会转移到另一条染色体上，这样又出现重复。
倒位倒位的定义用种类正常染色体某一节段了生断裂后，倒转180。，又重新的接上，使染色体及上面所负载的基因发生了颠倒，这样的染色体结构变异，称为倒位（逆位）。倒位又分为两种：
A．臂内倒位：发生在一个臂内的不包含有着丝点的倒位称为~。
B．臂间倒位：发生在两臂间含有着丝点的倒位，称为臂间倒位。
P15页图倒位首先是染色体扭曲成圈，由于辐射及其它的原因在交叉处裂断，然后再重新联接时，断裂的节段倒转起来接合，从而形成倒位。减数的细线期可能发生这种变化。发生倒位的染色体的基因数量不变，只是位置发生变化。
二、倒位的细胞学鉴定臂内倒位和臂间倒位都可以从杂合体在减数分裂时同源染色体的配对情况来进行细胞学上的鉴定。
A．倒位的节段较短，常是倒位的节段不配对，余之非倒位的节段配对，总之使绝大多数配对。
A B C D E F G H
a b c d g f e h
B．倒位的节段较长，包括染色体的绝大部分。倒位的节段配对，非倒位节段不配对。
A B C D E F G H
e f g c b a
使染色体全部配对时具有倒位区段的染色体通常在倒位的部分弯曲成一个360。的环形，正常的染色体在相对应的部位拱出，互相联会形成一个倒位圈。没有倒位的区段正常的配对，这种倒位圈是双圈，不同于缺失，重复形成的单圈。
细胞学鉴定的另一方法，在某个体的减数分裂时，发现有后期桥即证明染色体内存在有臂内倒位，若某个体发现有花粉的部分不育的现象，也可推测有杂合倒位的存在。后期桥：双着丝点染色单体的两个着丝点在后期向相反两极移动时，两个着丝点之间的区段跨越两极，就构成所谓“后期桥”现象。所以，某个体在减数分裂时形成后期Ⅰ和后期Ⅱ桥，可以作为鉴定是否出现染色体倒位的依据之一。
三、倒位的遗传学效应
1．倒位不但改变了染色体的连锁群，同时也降低了交换值，出现了部分不育现象。
无论着丝点在倒位圈内或是在倒位圈外，如果在环内有交换发生，那么交换过去的染色单体都形成具有缺失，重复的配子，往往引起死亡。最后得到的配子几乎都是在环内没有交换的染色单体所形成的，所以倒位的结果可以大大的抑制和降低基因的重组。具体的讲：对于倒位杂合体来讲，只要非姐妹染色单位在倒位圈内发生交换，交换的染色子体不外乎有四种。
A．没胡着丝点的片断（臂内倒位产生）后期消失。
B．双着丝点的缺失染色子体，成为桥之后而断裂，形成缺失的染色体→配子不育。
C．具有着丝点的缺失—重复的染色单体（臂间倒位产生）→形成的配子不育。
D．正常或倒位的染色子体→配子可育。
陉然倒位杂合体大多数含有的交换后的配子是不育的，这样降低了交换值。同时又存在有下面的情况，在杂合倒位的情况下，倒位节段内的基因将表现很强的连锁。所以当某一试验表明两点基因之间的交换值比正常的体内交换值大大减少时，就可能表明在这两个基因之间存在有倒位。
纯合倒位由于基因排列的顺序了竹了改变，连锁基因的交换值也将不同于原来。
2．倒位因没有改变染色体上的基因数量，只是改变同一染色体上基因相邻的位置，因而使某些表现型发生了位置的颠倒称为位置效应。
P18图
3．由于倒位的存在也促进了物种的进化。
由于倒位不仅减少了基因之间的交换值，而且也改变了基因之间的相邻的关系，从而造成遗传怀状的改变。由于染色体一次又一次的倒位，倒位杂合体又通过自交产生倒位的纯合体后代，从而使它们与原来物种之间不能受精，形成生殖的隔离，进而形成新的种群。有人认为籼稻与粳稻之间这两个亚种杂交时结实率很低，是由于两者存在有倒位的变异的缘故。
4．倒位杂合体会出现部分不育的现象。
前面已说明倒位杂合体会产生配子的部分不育的现象。因此可以利用花粉的部分不育的现象来作为检查倒位杂合体的标志：用正常的植株和杂合倒位的植株杂交得之F1即正：部分不育的=1：1→♀‖×♂ →1.‖：1.
杂合倒位的自交得之：1正：2杂合倒位：1.纯合倒位
♀ ×♂ →1,‖:2.,1.
正常的植株与纯合倒位者全部可育，只有杂合倒位表现部分的不育。不育发生的程度与倒位的节段的长短有关。倒位的节段短，交换数少，不育的花粉相对少，倒位的节段越长，交换越易发生，不育的花粉也越多。
5．倒位对于雌雄配子形成的影响不同，雌配子的形成中，如普通小麦等很多作物的四个大孢子成直线排列只有最内层的一个将来发育成卵。当卵母细胞时期若在臂内倒位圈内发生交换而形成染色质桥，将会有利于未经交换的正常的染色单体和倒位的染色单体分向两极，并发育成有功能的卵子，这样形成有倒位节段和正常染色单体的雌配子数目比理论上更多，所以胚珠的败育率比花药败育率低。
易位一、易位的定义和种类易位：某一染色体的一个区段移接到非同源染色体上，这种两面三刀对非同源染色体之间发生的某一区段的转移的畸变称为易位，分为两类：
A．单向易位，只是一条染色体上的某一节段转移到另一条非同源染色体 。又称为简单位，或称为转移。
相互易位：两个非同源染色体互换了某一区段，称为相互易位。互换的节段可能是等长的，也可能是不等长的。
P21图易位和交换都是染色体片段的转移。不同的是交换发生在同源染色体之间，而易位发生在非同源染色体之间；交换属于杂交中的正常的现象，而易位是异常条件影响下，比较少见的，所以又称为非法交换。
二、易位的细胞学鉴定检查易位的细胞学方法仍然是根据易位杂合体在减数分裂偶线期和粗线期的联会的形象来鉴定。
A．单向易位：两非同源染色体T型
P22图
B．相互易位：如果易位的区段很短，两对非同源染色体之间可以不发生联会，各自独立。如果易位较短，两对非同源染色体在终变期可以联会成链形成弯“C”P22图如果易位的节段较长，则粗线期后两对非同源染色体联会成“+”字形，以后由于纺锤丝的向两极牵引，可呈现“8”字和“O”形大环样的两种四价体排列图象。P22图相互易位粗线期和中期Ⅰ环状染色体的三种排列方式。
交替式的分离，形成可育配子。
BC邻近式的分离，配子均不育。
2．利用F1花粉的半不育现象来检定染色体发生了易位与否也是一种手段，利用此法在玉米中已发现500多个易位了。
三、易位的遗传学效应半不育现象是易位杂合体突出的特点。所谓半不育是指花粉有50%的败育，胚囊也有50%……的败育，因而结实率只有50%，由半不育株的种子所长成的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的。这是因为在减数分裂形成配子时，两对非同源染色体在偶线期后联会成“+”字形，终变期以后，由于纺锤丝的牵引呈现倒“8”字和“O”形。到中期Ⅰ两对呈现“8”字形排列的情况下，到后期Ⅰ易位杂合体内的染色体以间隔的方式分向两极，这称为相间分离，〈交替〉由此产生的两种配子各具有全套的基因组。因此都是可育的，而且交替式分离也有两种形式的分离可能。
中期Ⅰ两对非同源染色体以“O”形环状排列时，到后期Ⅰ分离时，通常是两条相邻的染色体分向一极称为邻近式分离，这时有两种分离的可能，根据不同的排列方向形成不同的组合，由此产生的四种配子因为染色体组成上兼有缺答和重复，所以都是不育的。
由于发生两种交替式分离和两种邻近式分离的机会相等，又因为交替式分离后期Ⅰ染色体分向两极所形的大小配子不是具有两条正常的染色体就是具有两条经过易位的染色体，这两种配子都不单缺失基因的任何区段，因而能发育成正常的配子。也就是说只有交替式产生的两种配子是可育的；又因为邻邦近式分离形成的配子不具有正常的染色体上的全套基因，所以形成的两种配子是不育的。也就是说，邻近式分离所产生的配子都不不育的。而且两种分离方式的机率相等。所以就会产生数目各半的雌雄配子，即出现半不育现象。在植物学上，只有相互易位的区段很短的时候，才能有少数含有重复缺失的染色体的胚囊是可育的，但含有此染色体的花粉是不育的。由产生的可育雌雄配子所产生的后代将有半数个体正常可育，半数仍然是半不育个体。P25图
1/4正常+1/4易位纯合体2/4=1/2正常植株
1/4易位杂合体+1/4易位杂合体1/2易位杂合体
1/2的易位杂合体，即又表现半不育的现象。
从这一点来讲，易位杂合体中易位染色体的易位结合点相当于一个半不育的显性遗传单位T，而正常染色体上与易位结合点相对的位点相当于可育的隐性遗传单位t。所以易位杂合体又可以看成具有Tt这一对半不育性基因。遗传学上利用此点，根据T-t与邻近基因之间的重组率，来确定易位点在染色体上的位置。
二倍体生物中，纯合易位无论在形态和生活力方面，很少有明显的影响，前人在大麦的诱变研究中曾指出：染色体组型的剧烈重排对表现型影响很小，却导致代谢强度的提高，从而得到高产特性“微突变”的一种好方法。
2．易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组率有所下降，
3．易位要以改变连锁群。易位可以改变正常的连锁群。使原来同一染色体上的连锁基因经易位而表现为独立遗传。反之，原来不连锁的基因因而出现连锁遗传现象。例如：玉米的糯性基因WX和有色糊粉层基因C都在第9染色体上呈现连锁关系，和基因C失去了连锁关系。后来发现糯粒性状与甜粒su和日光红（PL）等基因表现出新的连锁关系，和基因C失去了连锁关系。经细胞学分析了解，原来是带有WX的基因易位到第6染色体上造成的结果。这种情况通常用T9-6符号来表示。
4．易位可以造成染色体数目的改变：在易位杂合体中，一条易位的染色体只分别得到两条非同源染色体的极小的区段，在易位杂合体只分别得到两条非源染色体的大部分，成为很大易位杂合体析自交子代群体内，有可能会出现少了一条染色体的易位纯合体，据研究。还阳参属，属于这种情况，出现n=3.4.5.6.7.8等数目的种。
染色体数目变异一、染色体组及整倍性变异
（一）染色体组的概念在自然界中，每种生物都有一定数目的染色体，而且体细胞内的染色体数目等于性细胞的两倍，但细胞学和遗传学的研究得之，每个生物体细胞内的染色体并不是零乱的无序的排列，而是分成若干个组。每个组内包含有一定数目的染色体。在各组内每条染色体形态和结构种不相同。即一条一个样。但它们包含有机体生长发育所必须的全部遗传物质并能以完整协调的方式来发生作用，构成一个协调平衡的基因体系，在一个组内，缺少任何一条染色体，就会有可能影响正常的生理活动。
所谓染色体组，是指生物细胞内所含有的最基本的染色体所形成的组，对于二倍体生物来说，即来自二倍体的全部染色体，它是包括一定数目，一定形态结构和一定基因组的染色体群，每个染色体组所包含的染色体数称为染色体基数。可以用X来表示，有时也用n来表达。染色体组内的染色体基数等于配子体内的染色体数时n=X。
对于多倍体来说，配子内染色体数目不等于染色体基数，二倍体中配子内的染色体数等于染色体基数。
例：玉米2n=20 n=x=10
大豆2n=40 n=x=20
水稻2n=24 n=x=12
小麦2n=42 n≠x n=21 x=7
为什么小麦的基数为X=7而不是N呢？即N=21。因为小麦配子之中N=21条染色体来自三个不同的物种，其中每一个物种中有7条染色体，所以小麦的N=21，包括3个染色体组，所以配子之间的染色体组数为3，那么二倍体体细胞内的染色体组数为6。每组内的X=7条染色体。例如：普通小麦的形成这里必须指出；因为N是指配子中的染色体数，X是指同一属中各物种共同的最基本的一组染色体组的基数，所以在二倍体生物中，N=X，在多倍体生物中N≠X，所以X和N是否通用必须对该生物进行具体的染色体组型分析。所谓组型又称为核型；是指一种生物细胞核内核分裂中期时染色体数目，大小和形态特征的总和，称为该生物的染色体的组型或核型。一般来看，在研究性细胞和体细胞之间的关系时多用2N和N之间的关系来表示；在研究染色体组之间的关系时多用2N=NX的关系来表示。例如：我们说小麦是二倍体是指体细胞和性细胞之间的关系来说。严格的讲；这是不对的。我们说小麦是六倍体是从染色体组的关系角度来讲。因为小麦有6个染色体组，普通小麦染色体数2N=42=6X X=7小麦从遗传组成的角度来看为异源六倍体。
（二）染色体的整倍性凡是以染色体组基数为基础的变异称为整倍性变异。由于各种生物的来源不同，因而细胞核内可以具有一个或一个以上的完整的染色体组的完整倍数，即染色体的整倍性变异。
一粒小麦2n=14 2n=2x
二粒小麦2n=28 2n=4x
普通小麦（异源六倍体）2n=42 2n=6x
结论：1.凡是细胞核内具有一个染色体组的生物称为一倍体，A（A代表一个染色体组）。2.凡是细胞核内具有二个染色体组的生物体称为二倍体。AA（自然界中多为二倍体）3.凡是细胞核内染色体组多于2个的物种称为多倍体。AAA，AAAA，AABBDD。AAAAA。
凡是以染色体组基数为基础的变异称为整倍性变异。
二、整倍体的同源性和异源性整倍体从来源上来看又分为同源性和异源性的多倍体。
（一）同源多倍体：
凡是细胞核内的染色体组起源于同一物种的多倍体，称为同源多倍体。特点是：A核内染色体组成是由同一染色体组的多次加倍而成。
B同源染色体在核子内不是两两成对出现（以Ⅱ体形式），而是三个或四个成组（以Ⅲ或Ⅳ形式）的出现。C每个染色体组的组型相同。
二倍体（ABCD）（ABCD）加倍得，A，B，C，D代表不同的染色体。
同源四倍体（ABCD）（ABCD）（ABCD）（ABCD）
联会时的情况也不相同。
二倍体：4个Ⅱ（二价体）同源四倍体：4个Ⅳ（四价体）
现在人为的获得同源四倍体有水稻，大麦，桑茶，葡萄等。
（二）异源多倍体凡是细胞核内的染色体组起源于不同的物种的多倍体叫做异源多倍体。其特点是：A细胞核内的染色体组成是由两个或两个以上不同的染色体组的一次加倍而成，B在异源多倍体内，染色体的组型是不完全相同，它们是由染色体组不同的几个二倍体合并起来的多倍体。
PP（ABCD）（ABCD）×qq（A’B’C’D’） （A’B’C’D’）
Pq（ABCD）（A’B’C’D’）
加倍
PPqq（ABCD）（ABCD）（A’B’C’D’） （A’B’C’D’）
联会即为8Ⅱ（8个二价体）
同理：异源六倍体是由染色体组不同的三个二倍体合并起来的多倍体。由异源多倍体加倍即可以得到同源异源多倍体。
例如：异源四倍体2N=4X=AABB染色体加倍形成同源异源八倍体。2N=8X=AAAABBBB
三、非整倍体染色体数目除了以染色体组为单位变异外，每组内的染色体数目也可以发生变化。
细胞核内染色体数不是基数的完整倍数的个体称为非整倍体。非整倍体是染色体数目变异的另一种形成，是一个组内个别染色体数目的增加或减少，在非整倍体的范围之内，又常常把染色体数目多于典型合子数目的个体称为超倍体，把染色体数目少于典型合子内染色体数目的称为亚倍体。非整倍体的变化是多种多样的，有代表性的有以下几种，在正常的二倍体的基础上变化分为：
1．单体：如果某个体一个染色体组内缺少一个染色体，体细胞内的染色体数为2N-1，这种生物为单体，核型为（ABCD）（ABC）====-
2．缺体：如某二倍体的染色体组内缺少一对同源染色体，体细胞内染色体数为2N-（2）。这种生物为缺体，核型为（ABC）（ABC）===
3．三体：某二倍体的染色体组内增加了一条染色体，体细胞内的染色体数目为2N+1的个体，称为三体，核型为（ABCD）（ABCD）A===≡
4．四体：某二倍体的染色体组内增加了两条相同的染色体，体细胞内的染色体数为2N+2（1）的生物体称为四体。核型为（ABCD）（ABCD）AA
5．双三体：如果两对同源染色体和增加一个成员，体细胞内的染色体数目为2N+1+1的生物体为双三体，核型为（ABCD）（ABCD）AB
6．双单体：如果两对同源染色体都各减少了一条染色体的单体称为双单体。核型为2N-1-1
为了同各种非整倍体区别，通常把正常的地倍体称为双体。亚倍体：细胞核内的染色体数少于典型的核子内的染色体数。这样的非整倍体，称为亚倍体。对于亚倍体来说，它不存在于二倍体生物中，而只存在于多倍体生物中。
超倍体：细胞核内的染色体数多于典型的核子枘的染色体数这样的非整倍体，称为超倍体。可存在于多种生物中，如二倍体生物中，多倍体生物中。
单体2N-1 三体2N+1
亚倍体 缺体2N-2 超倍体 双三体2N+1+1
双单体2N-1-1 四体2N+2
不讲女人先天性卵巢发育不全，性染色体为单体AA+XO
男人先天性睾丸发育不体性染色体为三体，AA+XXY
附录：各种染色体数量变异的类别，名称及染色体组成图。
种类染色体数量变异的类别，名称及染色体组成
单倍体
染色体组数
（ABCD）
整倍体
二倍体三倍体同源四倍体异源四倍体
2X
3X
4X
4X或2X
（ABCD）（ABCD）
（ABCD）（ABCD）（ABCD）
（ABCD）（ABCD）（ABCD）（ABCD）
（ABCD）（ABCD）（A’B’C’D’） （A’B’C’D’）
非整倍体
单体缺体双单体
2N-1
2N-2（1）
2N-1-1
（ABCD）（ABC）
（ABC）（ABC）
（ABCD）（AB）
三体双三体四体
2N+1
2N+（1）+1
2N+2（1）
（ABCD）（ABCD）A
（ABCD）（ABCD）AB
（ABCD）（ABCD）AA
类别
名称
表示符号
染色体变化叫ABCD四个非同源染色体组成一个染色体组
*习惯用N代表染色体组，但具体分析时注意N和X之间的区别。
*A’B’C’D’表示和ABCD来自不同物种的四个染色体非整倍体染色体变异模式图
A.‖ SS 。。 二倍体（双体）
B.∣ SS 。。 单体2N-1
C,‖ SS 。。 缺体2N-2
D．‖ SS 。。。 三体2N+1
E．‖ SS 。。。。 四体2N+2
F．‖ SS 。。。 双三体2N+1+1
G．‖ SS 。。.,异种染色体添加
H．‖ SS 。。 异种染色体置换同源多倍体在被子植物中占有1/3，禾本科植物中占有3/4，栽培植物中的土豆2n=48=4X X=12 四倍体
花生2n=48=4X X=10
香蕉2n=48=4X X=11 三倍体
甜菜，无籽西瓜第二节同源多倍体一、同源多倍体的形态特征来源相同并且具有超过两个以上的染色体组的植物称为同源多倍体。与二倍体比较，同源多倍体有其本身的特征。
（一）形态上的巨大性多倍体的整个体型较之二倍体巨大，茎叶较粗壮，叶色深而叶片厚叶片上的气孔，花朵，花粉粒，和果实都较大。因此常用气孔和花粉粒来作为鉴别多倍体的标志。由于多倍体这种营养器官的巨大性，从而为生产利用创造了良好的条件。如三倍体甜菜的块根的产量比普通的二倍体高达40-50%，三倍体的白杨比二倍体的白杨长速快两倍。所以世界上普遍采用三倍体甜菜来代替二倍体的甜菜。但是在株高，分枝数，叶片数等方面没有明显的差异。
（二）增进品质四倍体与二倍体比较，含有较高的蛋白质，维生素，碳水化合物。
小黑麦（异源八倍体）的蛋白质含量为16%，小麦为13%，黑麦为10%。
三倍体甜菜的含糖量比二倍体甜菜高14.9%，而且块根内含氮素，极少可以简化加Ⅰ的程序，提高含糖量。
水稻的四倍体蛋白为9-12%，2倍体蛋白为6-8%
四倍体水稻的种子的千粒重比二倍体增加50%
4N的黄玉米比2N的黄玉米的拟胡萝卜含是提高43%
4N的橡胶单的含胶量比2N的高60%
（三）提高抗逆性小黑麦是异源八倍体，小黑麦对白粉病完全是免疫。并且具有耐瘠薄，抗逆性强的特点，现在我国的西南，西北高寒地区（山区）推广。三倍体的茶树和桑树能抗寒冷。抗旱，抗病的能力增强。
（四）可获无籽的果实由于种子得不到发育，只留有痕迹，便于食用。还有无籽的西瓜，葡萄令人喜爱。
（五）在生长发育方面，多倍体的植物表现生育期延长，成熟较晚的特点，有时表现出较高的不育性，结实率很低，有的甚至不能结实。
因而自然界的同源多倍体，大多数呈现无性繁殖系或是多年和的植物。据现在的资料：在已发现的所有的植物中，除去个别的可疑的情况外，几乎没有一种是自然存在的同源多倍体。目前存在的同源多倍体都是近30年人工创造和人工保存的。人工创造的多倍体，在育种上很少达之正常的育性水平。
上述的各种特征的表现显然是由于细胞有所加大，核内的染色体的数目加倍，以致等位基因增加而引起的“剂量效应”。例如，在一个二倍体的植物中，某一对同源染色体上只有一对等位基因A-a，因而基因型的变化只能是AA，Aa,aa三种；若是同源三倍体，则核内的同淅染色体有三个，因而具有三个等位基因，就应有四种不同的基因型，即AAA（三式）Aaa(复式)Aaa（单式）aaa（零式）；同源四倍体即应有五种基因型；AAAA，AAAa，AAaa，Aaaa，aaaa；同源五倍体应有六种基因型；AAAAA，AAAAa，AAAaa，Aaaaa，Aaaaa,aaaaa,无论同源多倍体是哪种基因型，基因的剂量总比二倍体为大。据研究基因的剂量增加了。生理生化的活动加强了，代谢产物增加了表现出上述的特征，同时由于基因的增加，改变了二倍体基因固有的平衡关系，从而出现的不育及生育期延迟等现象。
许多的试验也表明，植物的多倍体导致的递增性也是有限的，超过一定的限度时，多倍体植物的器官和组织不仅不增加，而且变小，代谢的产物也降低。所以三倍体的甜菜最好，四倍体不如二倍体，玉米同源八倍体植株比同源四倍体植株矮而壮，但不孕。
另外需指出：使二倍体变成四倍体之后，常可以看见特殊的变化。例如，二倍体的西葫芦本来为梨型果实的，成为四倍体之后，所结的果实变为扁圆形的。再如菠菜为雌雄异株植物，雌株为XX型，雄株为XY型。同源四倍体的X染色体和Y染色体有五种不同的组成；XXXX，XXXY，XXYY，XYYY，YYYY其中只有XXXX为雌性，其余的全为雄株，这说明菠菜的Y染色体具有重要的雄性决定作用。若不是菠菜的二倍体成为四倍体，Y这种作用还不易了解。
多倍体在植物界是普遍存在的，多倍体在显花植物中占有1/2，在被子植物中占有1/3，在禾本科植物中占有3/4，在栽培作物中：同源三倍体：香蕉：2n=3X=33 X=1 甜菜，无籽西瓜等，同源四倍体：花生2N=40 X=10
土豆2N=48 X=12
目前生产上推广的同源四倍体还有：黑麦，黑三叶草，菠菜，萝卜，葡萄，苹果等同源四倍体同源四倍体有：蔓陀曼，玉米，蕃茄，苜蓿，菠菜，金鱼草，藏极春。
二、同源四倍体在同源多倍体的细胞内，同源染色体不象二倍体那样两个成对出现，而是同源染色体以三个或四个成组出现，因而联会成三价体或四价体的这种方式存在。无论是三价体，四价体统称为多价体。所以多价体的出现反应了不同的染色体之间的同源关系，自然也反应了不同的染色体组之间的同源关系。在同源多倍体之中，最常见的为同源四倍体。
（一）同源四倍体发生的途径
1．二倍体的体细胞在任何时期加倍都可形成四倍体的体细胞，由于加倍时间的早晚不同，发育起来的个体组织可能是钱是四倍体，也可能部分是四倍体，如果雌雄配子融合后的第一次有丝分裂染色体加倍，则生成的个体为全是四倍体，并可以得到四倍体的后代，如果加倍的过程发生的较晚，会形成由四倍体和二倍体组成的嵌合体。
2．不正常的减数分裂，使染色体不减半，形成2N配子，2N的配子相结合形成4N的合子，再经自交的方式得天4N的个体的机会较多。
3．减数分裂后的N孢子在进行有丝分裂过程中染色体加倍，产生2N的配子，2N的配子相结合，产生4N的合子P16图
（二）同源四倍体染色体的联会及分离同源四倍体有四个同源染色体组，核型是（ABCD）4 P16图因而同源染色体共有四条；有四条V，四条S，四条△，四条.，又因为在任何同源区段内，只能有两条染色体联会，因而在配对中会出现各种复杂的情况。
四条同源染色体相互配对成为4价体。Ⅳ
四条同源染色体两两配对成为二价体。Ⅱ+Ⅱ
三条同源染色体配成三价体，另一条染色体单独成为单价体。Ⅲ+Ⅰ
一个二价体和两个单价体。Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ
如果四条同源染色体之间交叉多，终变期和中期Ⅰ四条染色体可能结合在一丐，形成Ⅳ较多。交叉少则Ⅳ体光，相应的Ⅲ，Ⅱ，Ⅰ较多，到了后期Ⅰ，除了Ⅱ+Ⅱ式的联会只发生2/2式均衡的分离外，其它的三种联会可能出现2/2均衡分离，也可能是3/1式不均衡的分离。
虽然是2/2式的机会多于1/3式的分离机会，但是在一个孢母细胞内包含有数个同源组，只要其中一个组发生1/3式的分离，那么最后形成的配子内的染色体数就会有多一条或少一条的现象出现。如果发生不均衡的同源组越多，形成的配子内染色体数目相差越大。由于配子的染色体数失去了原来的平衡，即使发育成配子能够，参加受精的也很少。严重的根本不能形成配子，从而造成同源多倍体部分不育及其子代染色体数的多样性变化。所以同源四倍体由于染色体联会后形成多价体及单价体，从而出现不均衡分离的现象，以至配子内的染色体数目失去了原来的平衡，因而造成不充爱是同源四倍体不育的原因之一。其中只有少数的同源四倍体表现出可育。
同源四倍体部分不育的原因还由于某些不午结实的隐性基因增加，产生剂量效应，引起基因相互作用性质的变化而产生不孕。由于隐性基因同质化的加强，造成杂种优势的下降，这些基因累积的效果可能造成生理功能的不平衡，因而在玉米中用自交系加倍成四倍体方法不如由杂交种引变为好AA加倍→AAAA AA×BB→AB加倍→AABB
由于细胞体积的增大，也可以引起细胞间营养物质运转方面的生理活动的不协调而降低结实率。
由于上述原因，玉米的同源四倍体的育性大约降低５－２０％。当然随着不同品种的四倍体及四倍体在不同的环境中种植，而育性降低的程度也不相同的。
从理论上来讲，会有上述的联会及分离方式，但实际四倍体植物中并不完全具备上述方式而进行分离。如玉米的同源四倍体小孢子母细胞的观察，联会时主要是Ⅳ和Ⅱ＋Ⅱ，所以主要是2/2式的的均衡的分离为主，所以玉米同源四倍体多数的配子Ｎ=20，即在336个小孢子之中N=20占42.26%，其余占57.74%，小孢子内染色体不是多于20就是少于20，这即说明了这种分离状况的存在，同时也因作物不同而有所差异。
（三）同源四倍体基因的分离同源四倍体主要以联会后2/2式的分离为主。在这们的前提下，同源四倍体所形成的配子的类型和自交后代表现型除与本身的基因型有关外，还与基因与着丝点之间的关系又表现为下面2种基因分离的方式
1．染色体随机分离当基因距着丝点很近时，；基因与着丝点之间很难发生非姐妹染色体之间的交换，则该基因表现染色体的随机分离，即一个同源组中四条染色体上的基因只与四条染色体的组合有关的基因分离方式，
三式同源四倍体AAAa，当基因距着丝点很近，并且染色体以2/2式分向两极，那么染色体分离所产生的配子种类及比例。
A A AA Aa AA Aa Aa AA 3AA:3Aa基因型
A A 6A 表现型配子自交子代的基因型及表现型
AA Aa
AA AAAA AAAa 4[A ]：0[aa]无隐性个体
Aa AAAa AAaa （Aa）2：3[A ]：1[aa]
复式同源四倍体AAaa
A A AA-aa Aa-Aa Aa-Aa
a a
♂♀ AA 4 Aa aa
AA AAAA 4AAAa AAaa
4Aa 4AAAa 16AAaa 4Aaaa
aa AAaa 4Aaaa aaaa
表现型为35[A-]:1[aa]
基因型:AA:4Aa:aa
表现型:5[A ]:1[aa]
2.完全均衡分离一个同源组中的每两个联会的染色体之间发生交换,而且非姐妹染色单体之间又可以随机组合的分离方式.如果基因距离着丝点较远时,则基因与着丝点之间易发生非姐妹染色体之间的交换,则基因表现为完全均衡分离,由于任何同源区段内只有两条同源染色体联会,所以每个同源区段内只可能有两条染色体联会的机会,因而可有下面3种联会可能.a.1-2 3-4
b.1-3 余之2-4
c.1-4 余之2-3
不管联会的四价体属于哪种形式,在后期Ⅰ染色体按2/2式分离,那么三式同源四倍体在完全均衡分离的结果后期,分离都有三种可能:1+2/3+4 1+3/2+4 1+4/2+3,那么第一种联会方式发生三种分离产生的配子的种类及比例为:13AA:10Aa:1aa,由第二种,第三种联会产生的三种分离也产生同样的比例的配子,所以自交子代的表现型及比例是:[13AA,10Aa:1aa]2=575[A-]:1[aa]
同理可以推出复式AAaa,2AA:5Aa:2aa→7[a-]:2[aa]由[2AA:5Aa:2aa]2→19[A-]:1[aa]
现在我们来比较一下
Aa 1AA:2Aa:1aa表现型为 3/4[A-]:1/4[aa]纯隐占1/4
AAAa(染色体随机分离) 5[A-]:1[aa]表现型为35[A-]:[aa]纯隐占1/36
AAAa(完全均衡分离) 23[A-]:1[aa]表现型为575[A-]:1[aa]纯隐占1/576
分离方式 配子基因型 自交表现型 隐性个体比例
AAAa 染色体随机分离1AA:1Aa 4[A-]:0[aa] 0
AAAa 完全均衡分离 13AA:10Aa:1aa 575[A-]:1[aa] 1/576
Aa 分离 1AA:2Aa:1aa 3[A-]:1[aa] 1/4
可以看到隐性个体出现的比例比二倍体F2代之中要少的多,这种结果引起育种工作者的注意,杂种优势的原因是因为群体内存在有大量的杂合体.F1的杂种优势最强,那是因为全部的个体都有为杂合体,F1起随着自交代数的增加,杂合体的比率下降,从而优势也下降,但同源四倍体虽然也进行自交,杂合体也减少,但比起二倍体生物来看,减少的要慢,而且杂合的基因,显性的基因占的比例仍然很大.例如：复式同源四倍体自交5代，杂合体的比率为0.469，而二倍体自交1代杂合体的比例为0.5。二倍体：S1S2S3S4S5S6=0.5:0.25:0.125:0.0625:0.032复式同源四倍体,S1S2S3S4S5=0.95:0.805:0.674:0.562:0.469。
所以可使具有较高杂种优势的二倍体加倍，使之成为复式同源四倍体，从而来固定杂种优势。但若不把同源四倍体的结实率提高到二倍体的水平，即使能固定杂种优势，也是没有应用价值的。
三．同源三倍体的遗传
（一）同源三倍体的产生途径通常是由一个单倍性配子和二倍性的配子融合而成的具体的形成方式有三种。
A．减数分裂不正常形成没有减数的二倍性的雌配子和正常的单倍性的雄配子二者相结合而产生，所以在二倍体的后代中偶尔也能出现三倍体的植物。目前发现的自然形成的若干种三倍体的茶树，桑树，就是自然形成的三倍体的植物，而人们采用无性繁殖的方式来进行繁殖，来保持三倍体植物的特点。
B．两个精核进入胚囊和一个正常的卵子相结合，这种情况少见。
C．自然界自发产生的同源四倍体和二倍体杂交或用试验的方法使同源的四倍体和二倍体杂交来获得。现在生产上应用的三倍体的甜菜和三倍体的无籽西瓜即是这样产生的。所以三倍体的产生又和杂种优势结合起来了。外国利用四倍体的雄性不育和二倍体的恢复系进行杂交来获之人工三倍体。自然发生的三倍体的机率很低，玉米为1/4000，蕃茄是3/2000，苹果是1/139
二倍体西瓜人工加倍成同源四倍体2n=2x=22
4x 2x
四倍体的西瓜×二倍体西瓜
4n=44 2n=22
n=22 × n=11
3x
三倍体的形成图P26
(二)同源三倍体的联会和基因分离因同源三倍体每一个同源组内有三个同源染色体,又知在任何的同源的区段内,只能有两条染色体联会.因而必然会出现两个联会将第三条排斥在外的情况.二价体是在所有的同源区段联会,而三价体内每两个染色体之间的联会区段少于二价体,也就是说,两条染色体只能局部的联会,这样交叉较少,联会不紧表现松弛,有可能发生提早解离.在进入中期Ⅰ时已经松解为Ⅱ+Ⅰ。再则若两个染色体已抢先联会，第三条必然成为单价体，即发生“不联会”的情形。所以同源组内的三条染色体的联会只能有两种方式。
或者成为松弛的Ⅲ。
或者成为Ⅱ+Ⅰ。
A．Ⅲ价体只能是2/1式的分离
B．Ⅱ+Ⅰ有两种分离的方式其1：2/1的不均衡式分离其2：二价体进行1/1式分离，将Ⅰ体抛入细胞质中，但不管是哪各分离，减数分裂的过程是处于混乱的状态的，造成配子的染色体组内的成分的不平衡，从而导致三倍体配子没有生活力，出现高度的不育。所以三倍体的应用仅限于以果实和营养器官为目的的作物，如甜菜的块根，无籽西瓜，牧草，橡胶草等，三倍体的无籽的葡萄等。凡是要获得种子的不可应用。
但也有例外：菠菜的同源三倍体就可以象二倍体一们结籽；同源三倍体的土豆和曼陀罗也多少能结一些种子。
正因为同源三倍体的染色体向两极分离是极度混乱的。因而同源三倍体的基因分离也就没有任何规律可循。因而配子的类型及自交的后代表现型也无可遵循。
第三节 异源多倍体一、异源多倍体的形成途径来源不同，并超过两个以上染色体组的植物称为异源多倍体。异源多倍体的植物的分布也是很广泛的，在中欧地区652属之中，419属是由异源多倍体组成原。在被子植物中，异源多倍体种占有30-35%，禾本科植物中占有70%。人类栽培的小麦，燕麦，棉花，甘蔗等农作物，苹果，梨，樱桃，草莓等果树主要是一些异源多倍体的种。
异源多倍体的产生由不同的种间，属间杂交产生的杂种，其染色体经过加倍而形成异源多倍体。
以异源四倍体为例来说明具体的形成途径。
A．不同种。属间的两个二倍体的杂交，然后使二倍体种，属间的杂种的体细胞发生染色体加倍。
AA×BB
↓←
AB
↓←加倍
AABB
自然界中的异源多倍体很少通过这样的途径形成。用人工的方法多采用此法。
B．种间杂种的减数分裂不正常。产生2倍体的配子，2倍体×2倍体异源多倍体。同一细胞中的两个物种的染色体没有联会，后期Ⅰ染色体不规则地分配到同一子细胞中形成重组的核（2倍）的配子时才能发育。那么重组核的配子相结合形成双二倍体的合了2（2n）能正常发育。
自然界发生的异源多倍体，大多是通过这种形式，但是机会很少。这种形成方式的关键是因不能联会，故不能分向两极，从而才有可能进入一个细胞之中去。
C．异源四倍体和不同种属的二倍体杂交，F1染色体加倍，可以得之异源六倍体。异源六倍体和不同种属的二倍体杂交，然后F1染色体加倍，又可得异源的八倍体。虽然方法很多，主要是前面两种方法。
AABB×CC
↓
F1 ABC
↓加倍异源六倍体生产中应用有普通小麦，就是在生物的进化过程中，自然形成的异源六倍体。它是经过两次远缘的杂交，两次染色体加倍而得到的。然后再通过一系列的基因突变而由斯卑尔脱小麦衍生的，（远缘杂交是指种以上的远缘杂交）其过程如下：
异源六倍体普通小麦的形成过程一粒小麦 ×拟斯卑尔脱山羊草（水草属）
AA：2n=14 ↓
AB（7+7=14）
↓加倍（自然加倍）
AABB×方穗山羊草（山羊草属）
二粒小麦2n=4x=28 ↓ DD：2n=14
ABD（7+7+7=21）
↓染色体自然加倍
AABBDD（性状与自然界中的异源六倍体的斯卑
↓ 脱小麦相似）
经过一系列的基因突变衍生出普通小麦（异源六倍体）
这个过程是日本人研究成的重演过程。所以染色体数目的增加是生物进化的标志。生产上又出现的异源八倍体的小黑麦也是如此产生的，我国科学空创造的小黑麦，就是人工创造的异源八倍体所以异源多倍体也可以人为地创造，普通小麦（AABBDD）×黑麦（RR）R（n=7）
2n=42 ↓ 2n=14
↓ F1 ABDR（21+7=28）
ABD（n=21） ↓秋水碱处理，使其↓染色体加倍
AABBDDRR（42+14=56）
异源八倍体小黑麦(穗大耐寒抗逆)
黑麦穗大,粒大,抗病和抗逆性强,这些方法无法通过杂交转移给普通小麦,现在如(右图)_形成异源八倍体之后就成为可育的了,这就是被称为小黑麦的植物,我国育成的这种八倍体小黑麦,目前已在云贵高原的高寒地带种植,表现了一定的增产效果.
此外，现在种植的棉花异淅四倍体：2n=4x=52 x=13
燕麦草为异源六倍体：2n=6x=42 x=7
烟草为异源六倍体：2n=6x=48 x=8
甘蔗为异源八倍体：2n=8x=80 x=10
异源多倍体根据细胞核内染色体组是偶数或是奇数又划分为偶数异源多倍体和奇数异源多倍体。
二、偶数异源多倍体的遗传
1．异源多倍体的染色体组数偶数的称偶数异源多倍体。如异源四倍体，异源八倍体等，自然界中能进行繁殖的多倍全几率都是偶数的，因为在这样的作物体内，虽然有许多的染色体组。但同种染色体组至少是两个，因而同源染色体是成对的（ABCD）（A,B,C,D,）（A,B,C,D,）减数分裂时可以正常的联会，后期Ⅰ进行进行正常而平衡的分配，形成有功能的配子。这类配子的融合，可以形成正常的个体。所以可见：偶数的异源多倍体是可育的，在遗传表现上是纯合的，原来两个物种间的差异不至在后代中发生分离，它的后代表现出稳定的中间类型的差异不至在后代中发生分离，它的后代表现出稳定的中间类型的特征，同时可清楚的看到偶数异源多倍体实际上是几个性质不同的二倍体合并起来的植物，所以能和正常的二倍体一样进行正常的遗传活动。
（ABCD）（ABCD） AA A，A，
→BB B，B，（ABCD） （ABCD） （ABCD）2
CC C，C，（A,B,C,D,） ×（A,B,C,D,）→（A,B,C,D,）2
（A,B,C,D,）（A,B,C,D,） DD D，D，
2．节段异源多倍体：
在进行普通小麦体细胞的研究分析中，AABBCCDD，人们按形态结构的不同把A组中的7条染色体命名为A1A2A3…A7 ；把B组内的7条染色体命名为B1B2B3…B7 ；把D组内的染色体命名为D1D2D3…D7。A，B，D当然是来源于不同物种的三个染色体组。在上述的21条染色体当中，凡是编号相同的染色体都有部分的同淅关系。例如：1A，1B，1D是有部分同源的；2A，2B，2D是有部分同源关系……。也有的说法是A，B，D三个染色体组虽然是异源的，但1A，1B，1D却可以有少数基因是起相同的作用，因而在遗传作用上可以相互代替1A的作用可以由1B或1D代替。虽然正常是同源联会，但也会出现异源联会的现象。
如果异源多倍体的不同染色体组之间是部分同淅的，而且同源的程度很高，则该多倍体称为节段异源多倍体。节估异源多倍体因为同源部分较多，减数分裂时除了有二价体外，还会出现多价体，从而造成部分不育的现象，性状也要发生分离，出现原始亲本种的性状。
节段异源多倍体和偶数异源多倍体的区别是偶数异源多倍体在遗传上是纯的，原始亲本种的彼此间差异在异源多倍体中不会发生他离；而节段异源多倍体则在遗传上是不纯的，原始亲本的不同性状在后代中会发生分离。
从细胞学的角度来看，同源多倍体和异源多倍体是代表着各染色体组间同源和异源关系的两极端，而节段异源多倍体介于两极之间。节段异源多倍体可以近于同源多倍体，也可以近于异源多倍体，需要根据减数分裂时的联会情况来判断。
最后应指出：有的异源多倍体不同的染色体组虽然是异源的，但它们的染色体基数相同。例如：小麦AABBDD。但有些异源多倍体各组的内部的染色体数也有不等的。白芥菜是异源四倍体，2n=4x=36=8Ⅱ+10Ⅱ，欧洲油菜异源四倍体:2n=4x=38=9Ⅱ+10Ⅱ
三、奇数异源多倍体异源多倍体的染色体组数为奇数的异源多倍体,称为奇数异源多倍体.例如:异源三倍体,异源五倍体等.
(一)奇数异源多倍体的产生及遗传奇数的异源多倍体是由偶数的异源多倍体种间杂交而产生的。使二倍体的一粒小麦与四倍体的硬粒小麦杂交，F1为厅数的异源三倍体；使普通小麦与硬粒小麦杂交，F1为异源五倍体。
AA×AABB AABBDD×AAGG AABBDD×AABB
↓ ↓ ↓
AAB AABDG AABBD
↓ ↓
7Ⅱ+7Ⅰ 7Ⅱ+7Ⅱ+7DⅠ
由此可知奇数的异源多倍体都至少有一个基组内的染色体是不成对的，因此在减数分裂的过程中，这一独立基组内的染色体没有联会的对象，只能以单价体来参加后期Ⅰ的分离，其结果必然会因单价体的存在使形成的配子的染色体数失去平衡。单价体越多，染色体的他离越紊乱，不育的配子越多，其结果使结果使厅数的异源多倍体出现高度的不育。因此奇数的异源多倍体的植物很难通过有性繁殖成为定型的物种，除非可以用无性繁殖的方法来保存自己。
（二）倍半二倍体在奇数异源多倍体中，还有一种称为倍半二倍体的异源多倍体。例如：普通烟草的异源四倍体，4X=TTSS=48；粘毛烟草二倍体种，2X=GG=24，其中G和T，S是完全是异源的，当做到普通烟草和粘毛烟草杂交，F1：2n=3x=TSG=36→染色体加倍→异淅六倍体新物种：6X=TTSSGG=72=36Ⅱ再用普通烟草与这个新生的异源六倍体回交，产生异源五倍体子代：2N=TTSSGG=60=24Ⅱ+12Ⅰ这种异源五倍体的子代叫做倍半二倍体。即普通烟草的染色体组在它的细胞内是成倍的，而粘毛烟草的染色体组却是成单倍的。在育种中，人为的创造一个倍半二倍体是进行染色体替换的一个很重要手段。
P：TTSS×GG
↓
F1,TSG
↓加倍
♀ TTSSGG×TTSS♂
↓
TTSSG
回交的结果，硬粒小麦为28条染色体AABB，各成双的；而提摩菲维小麦为14条染色体AG，成单个的，这就形成了硬粒小麦的倍半二倍体的植物。
第四节 非整倍体一、非整倍体的产生途径及其存在；
非整倍体是指正常合子内的染色体数目增加或减少了某基组内一个或若干个染色体而形成的个体。这增加一条或减少一条染色体是因为有丝分裂或减数分裂时染色体的正常分离受到破坏所致。这种不正常分离在体细胞和性细胞内都可以发生，但通常以性细胞为多，产生的方法有下面几种；
某对同源染色体在减数分裂时后期Ⅰ不分离，从而使这对同源染色体都分向一极，而另一极没胡这对同源染色体的成员，从而形成N-1和N+1的配子。如果N+1的配子和N配子结合变成三体；N-1和N结合产生单体（N-1）×（N+1）产生缺体。（N-1）×（N+1）→2N+2四体。
B．减数分裂是某对同源染色体不联会，中期Ⅰ，后期Ⅰ分离不政党正常，同样可以形成N+1，N-1的配子，同理同样可以形成三体，单体缺体四体等，
C．由三倍体的作物产生的。
主要是由同源三倍体形成的，同源三倍体内有三个成员，减当选时发生2/1或式的分离，如果几乎所有的同源染色体都是采用2/1式的分离，即有两条进入一极，有一条进入另一极，其中只有一组同源染色体是一条进入这一极，另两条进入另一极，（即与其它的分配方式相反）
A←2条 1条→B 只有一组A←1条 2条→B
这当然会形成N+1，2N-1的配子，也必然会形成2N+1的三体个体，同理，若是其中的两组与全部的其它同源组的分离方向相反，（N+1+1）×N 2N-1-1则会形成2N+1+1的双三体。
在自然界中，二倍体生物的群体内很少出现亚倍体。因为二倍的配子内只有一个染色体组，如果出现了（N-1）的配对，因没有完整的X个染色体，一般不能进行正常的发育，举例；排一队搬砖，因而二倍的子代群体中不会出现单体，缺体。但是在多倍体的情况下却与此相反。它的配子内含有两个或两个以上的相同或不同的染色体组，染色体及其基因是加倍的或是重复的，所缺少的遗传物质可以由同源或异源的其它染色体成员所补充。N-1的配子内虽然缺少了这一染色体组内的某条染色体，但因缺失的染色体所影响的功能有可能由另一染色体组内的染色体所补充，所以N-1的配子可以正常的发育，并参加受精，产生新的亚倍体的子代。在多倍体内亚倍体可以照常的存在的。如现已培育出普通小麦的21个全套的单体和缺体，在普通的烟草中分离出成套的24个单体。在超倍体内是指某同源组内多了一条或几条染色体，因而会出现N+1的配子。又因N+1的配子内各染色体组是完整的，一般都能正常的发育，举例；搬砖，易有重复，所以超倍体不仅可以在多倍体内出现，而且还可以在二倍体内出现。如；玉米，曼陀罗，大麦，番茄等虽然是二倍体，都曾分别分离出全套的三体。
在非整倍体内主要有单体，缺体，三体，我们主要介绍一下单体，缺体，三体大家自学。
二、单体
（一）单体的一般情况单体是指细胞核内缺少1条染色体的个体。可用2N-1来表示。在二倍体中单体不具有生活力，而且往往是不育的，只是在多倍体的个体内，才具有一定的生活力和可育性，单体种类多少是依植物本身的染色体对数来决定的。例；小麦有21对染色体，小麦就有21种单体2N-1，1A—7A，1B—7B，1D—7D，目前我们已经获得小麦21对染色体全部的单体。普通烟草，2N=4X=TTSS=48+24Ⅱ N=2X=TS=24所以烟草已有24种单体。由于单全缺少了遗传物质，对个体的性状产生一定的影响，所以单体小麦的表现型与正常的小麦之间都存在着极微小极小的差别，只是在栽培条件不良时，少数单体才表现明显，较易辨认。所以，大多数小麦单体的保存要靠细胞学的鉴定。
（二）单体的遗传从理论上来讲，单体产生N，（N-1）两种配子，因而自交子代应是如下表现；P42
在实际工作中，1：2：1这种比例也是受许多因素的影响而与理论上的比例相差悬殊。原因如下：
单价体在后期Ⅰ被遗在细胞质内，就会减少自交子肛内的单体数目。
参与受精的N-1配子数少于N配子数，也相应的会减少自交子代内缺体的数目。
（2N-1）与（2N-2）个体的幼胚能否继续发育成植株也是在变化之中，从而也使单体，缺体的数目不稳定或表现减少的趋势。
那么（N-1）配子的传递情况如何呢？
我们可以用单体和正常的个体进行正反交并计算单体在子代群体中所占的百分数来求得（N-1）配子的传递百分率是多少。（以小麦为例）
A．正常（2n）♀×单体（2n-1）♂
F1：4%（2n-1）：96%2n（90-100%）
从而n-1的配子通过雄配子的平均传递率为4%。这是因为授粉时n-1染色体的花粉和带有n染色体的花粉发生竞争的现象，因n-1配子花粉管长的太慢，受粉的机会少。但不同品种的单体的传递能力不同。
B．若以单体为♀ 单体（2n-1）×正常2n
F1：（2n-1）75%：2n25%
求得n-1配子通过雌配子的平均传递率为75%
根据单体的雌雄配子传递的比例的不同，求得自交子代之中单体，缺体双体的百分率是多少。
♂♀
n 25%
（n-1） 75%
n96%
（n-1）4%
2n 24%
2n-1 1%
2n-1 72%
2n-2 3%
双体占24%单体占73%缺体占3%所以不附合理论上的1：2：1单体：双体≈3：1
以上为以小麦为例的测验，数据仅限于小麦。
注意：1.在单体的自交子代内，除有单体外还有正常的双体和缺体。
2.单体和缺体的植株都易发生天然杂交，保持必须套袋自交。
3．大多数小麦的单体保存要靠细胞学的鉴定。
4．单体自交中单体：双体≈3：1
第五节染色体数目变异在育种中的应用一、整倍体的应用：（人工诱导多倍体在育种中的应用）
人工创造多倍体已是现代育种中的一个重要的手段，那么多倍体如何在育种中发挥作用呢？
1．克服远缘杂交的不孕性：
在育种中有时需要使亲缘关系较远的植物间进行杂交，但在工作中很易遇到杂交不孕的障碍。例如：白菜♀×甘兰♂杂交不结实，正反交都一样。如果使甘兰的染色体加倍成同源四倍体2n=4x=36=9Ⅳ然后用四倍体的甘兰与白菜进行正反交，即可获得杂种的种子，并且都可以长成杂种植株，所以在进行种间杂交之前，使某一个亲本种加倍成同源多倍体，是克服种间杂交不孕的有效途径。
2．克服远缘杂种的不实性：
当进行远缘杂交时，F1的染色体数加倍，即可形成可育的杂种。例如：异源八倍体小黑麦的形成即是F1：ABDR染色体加倍形成的人工创造的多倍体。所以人工创造多倍体是克服远缘杂种不实性的重要手段。
3．创造远缘杂交育种的蹭亲本：
伞形山羊草有抗叶锈病的显性基因R，想转移到普通小麦上。但伞形山羊草×小麦不能产生有活力的种子，自然也就不能转移R基因到小麦上去。有人这样做了：先使
Cucu伞形山羊草×异源四倍体野生二粒小麦AABB
F1：3X=ABCu+21→加倍
6X=AABBCucu=42异源六倍体高抗叶锈病，
然后利用这高抗叶锈病的异源六倍体为蹭种（亲本），与小麦杂交和回交，最后得到具有伞形山羊草抗叶锈端正基因的普通小麦品系，反以为远缘杂种创造多倍体的中间亲本，实际上是克服远缘杂种不实性的另一种表现形式。
4．育成作物新类型
5．比如育成的三倍体甜菜，三倍体无籽西瓜，异源八倍体小黑麦等。黑麦穗大粒大，抗病，抗逆。这些优点是无法用杂交的方法转移到小麦体内，因为他们的杂种是不育的，但杂种加倍即可育成成被广泛应用的小黑麦。
二、非整倍体的应用各种非整倍体的本身没有多大用途，但在育种工作中却有着重大的作用。
（一）可以利用非整倍体来测定基因在哪条染色体上。1测定隐性基因a所在的染色体：例如：我们发现小麦的有芒的隐性突变基因a不知它是在小麦的21条染色体的哪一条上，我们可以用具有这种突变性状的正常的纯合体为父本和具有相对显性性状的，即无芒的小麦的21种单体进行杂交。
无芒群体2nA-Ⅰ1×有芒2n→F1……无芒2nA-Ⅰ21×有芒2n→F1
这样杂交的结果获得21个杂交组合不同的F1群体。我们来检查F1群体内的单体植株，再强调一次：A→a为显性。A∥A，A∥a，a∥a都是Aa这对基因在染色体上的排列方式，因此若丢失一条染色体之后，可以余之2n-1A，2n-1a的单体，他们分别可表现无芒有芒的性状。
当隐性突变基因a在某一单体的单价体上时，那么具有隐性性状的2n双体和具有相对显性性状的单体杂交时。
P:♀无芒单体2n-1A×♂有芒2n
（20Ⅱ+ⅠA） × （20Ⅱ+Ⅱa）
n 20Ⅰ+ⅠA n20Ⅰ+Ⅰa
n-1 20Ⅰ
F1（20Ⅰ+ⅠA）(20Ⅰ+Ⅰa) →20Ⅱ+AⅡa→21ⅡA性状
（20Ⅰ）（20Ⅰ+Ⅰa）→20Ⅱ+Ⅰa→单体a性状结果：F1的单体表现为隐性性状。
（2）当隐性的突变基因不在某一单体的单体价体上时，那么在正常aa表现型的双体和相对应的A表现型的单体杂交时：
P:♀无芒（单体2n-1）×♂有芒（2n）
（19Ⅱ+AⅡA） × （20Ⅱ+aⅡa）
n 19Ⅰ+ⅠA+Ⅰ7D × n20Ⅰ+Ⅰa
n-1 19Ⅰ+ⅠA
（19Ⅰ+ⅠA+Ⅰ7D）×(20Ⅰ+Ⅰa) →19Ⅱ+7DⅡD+AⅡa=21ⅡA性状
（19Ⅰ+ⅠA）×（20Ⅰ+Ⅰa）→19Ⅱ+AⅡa+Ⅰ7D=19Ⅱ+AⅡa+Ⅰ7D性状结果：F1的个体全是显性性状。
总结：当要测定某一个隐性基因在哪条染色体上时，可以用具有欲测隐性性状的纯合双体为父本和具有相对显性性状的各种单体进行杂交，在F1群体中，凡是单体表现出隐性性状时，证明这一杂交组合所用的单体的单价体正是预测基因所在的染色体；凡是在F1的组合中全部的表现出显性性状时，证明预测性状的隐性基因不在这一杂交组合所用单体的单价体上。
2．测定显性基因A所在的染色体倘若要测定某一个显性基因在哪条染色体上时，也可以用同样的上述方法进行。即使具有显性性状的纯合的双体和具有相对隐性性状的21种单体进行杂交，
P：有芒单体：2n-Ⅰ1 ×无芒2n→F1单体双体
有芒单体：2n-Ⅰ21 ×无芒2n→F1单体双体这样杂交的结果分别得到21种不同的F1的杂交组合的群体。
P,有芒单体2n-1a×无芒2n
（20Ⅱ+Ⅰa） × （20Ⅱ+AⅡA）
n 20Ⅰ+Ⅰa 20Ⅰ+ⅠA
n-1 20Ⅰ
F1（20Ⅰ+Ⅰa）(20Ⅰ+ⅠA) →20Ⅱ+AⅡa=21ⅡA性状
（20Ⅰ）×（20Ⅰ+ⅠA）→20Ⅱ+ⅠA性状
F1的各个群体内双体和单体都表现A性状，无法鉴定A基因在哪条染色体的单价体上，为此通过细胞学的方法从F1的群体中检出单体来，并使单体的植株自交，根据F2的表现来鉴定。
（1）如A基因在某一单体的单价体上，则F1群体内表现情况：
♀20Ⅱ+ⅠA ×♂ 20Ⅱ+ⅡA
20Ⅱ+AⅡA,20Ⅱ+ⅠA：20Ⅱ（缺体）
A性状 a性状
24% 73% 3%
双体单体一律表现A性状，A表现型占极大的比例，而且双体：单体=24%：73%≈1：3
若A基因不在某一单体的单价体上，则其F1单体自交得到的F2内情况如下：
P:♀有芒（2n-1）×♂无芒2n
（19Ⅱ+aⅡa+Ⅰ7D） （19Ⅱ+AⅡA+DⅡD）
n 19Ⅰ+Ⅰa+Ⅰ7D 19Ⅰ+ⅠA+Ⅰ7D
n-1 19Ⅰ+Ⅰa
（19Ⅰ+AⅠa+7DⅠ7D→20Ⅱ
19Ⅱ+AⅡa+Ⅰ7D→单体 单体，双体，A性状单体检出来自交19Ⅱ+AⅡa+Ⅰ7D
n （19Ⅰ+ⅠA+Ⅰ7D）→21ⅠA或（19Ⅰ+ⅠA+Ⅰ7D）→21Ⅰa
n-1（19Ⅰ+ⅠA）→20ⅠA或（19Ⅰ+Ⅰa）→21Ⅰa
♀ ♂
21A
20A
20a
20a
21A
21ⅡA
20ⅡA +Ⅰ7D
21ⅡA
20ⅡA +Ⅰ7D
20A
20ⅡA +Ⅰ7D
20ⅡA
20ⅡA +Ⅰ7D
20ⅡA
21a
21ⅡA
20ⅡA +Ⅰ7D
21Ⅱa
20Ⅱa+Ⅰ7D
20a
20ⅡA+Ⅰ7D
20ⅡA
20Ⅱa +Ⅰ7D
20Ⅱa
F2群体内双体，单体，缺体都会有少数的懈性个体出现。
总结：欲测某一个显性基因在哪条染色体上，可以用具有这种显性性状的纯合双体为父本分别与具有相对隐性性状的各种单体进行杂交，在各F1的群体中通过细胞学的方法鉴定出植株并把这单体植株自交得之F2群体。在F2群体中，除缺体植株2N-Ⅱ外，双体和单体植株一律是A表现型的，即可证明欲测的显性基因在这个组合所用的单体的单体的单价体上；凡是F2群体中在单体双体，缺体上都有少数是a表现型的则证明欲测的显性基因不在这个组合所用的单体的单价体上。
利用单体来测定基因所在的染色体是确定连锁基因群的一个重要的方法。因为异源多倍体的不同染色体组之间存在着部分的同源关系，即有许多的异位同效应基因，这种异位的同效应的基因是不能用三点测定的方法根据交换值来进行基因定位的，而利用单体的方法即可以来确定他们在哪条染色体上。普通烟草及普通小麦的许多异源同效应基因的所在染色体就是用此法测定出来的。
3．用缺体来测定基因（显性基因）在哪条染色体上。
以小麦为例：将小麦的具有显性突变的个体和21种具有相对隐性性状的缺体杂交，F1会得到21种单体，把F1的分离情况来鉴别：
♀2n-2（1）×♂2n ♀2n-2（21）×♂2n
n-1 ↓n n-1 ↓n
2n-（1） 2n-1（21）
（1）凡是和相应的缺体杂交得之的F1的单体自交的F2中出现极少数的大致3%隐性性状的(缺体),证明此显性突变在这对缺体上.
P有芒20Ⅱa×20Ⅱ+aⅡA无芒
F1 20Ⅱ+ⅠA(2n-1)
F2 20Ⅱ+aⅡA,20Ⅱ+ⅠA:20Ⅱ
24% 73% 3%
无芒 无芒 无芒
(2)凡是F2表现3:1表型分离者,并有近于1/4的隐性个体者,证明此显性基因不在这对缺体上.若AA不在这缺体上,那么这缺体AA相对的基因应是aa，只有这样等位基因才能结合，才可以杂交。
P,♀20Ⅱa×♂20Ⅱ+ AⅡA
（19Ⅱ+aⅡa） × （20Ⅱ+AⅡA）
n 19Ⅰ+Ⅰa （20Ⅰ+ⅠA）即（19Ⅰ+Ⅰ7D+ⅠA）
↓
F1 19Ⅱ+AⅡa+Ⅰ7D（2n-1）
↓
n,19Ⅰ+Ⅰ7D+ⅠA
n-1：19Ⅰ+Ⅰa
n,19Ⅰ+Ⅰ7D+Ⅰa
n-1：19Ⅰ+ⅠA
♀ ♂
19Ⅰ+Ⅰ7D+ⅠA
19Ⅰ+Ⅰa
19Ⅰ+Ⅰ7D+Ⅰa
19Ⅰ+ⅠA
19Ⅰ+Ⅰ7D+ⅠA
20ⅡA
20ⅡA+Ⅰ7D
20ⅡA
20ⅡA+Ⅰ7D
19Ⅰ+Ⅰa
20ⅡA+Ⅰ7D
20Ⅱa
20Ⅱa+Ⅰ7D
20ⅡA
19Ⅰ+Ⅰ7D+Ⅰa
20ⅡA
20Ⅱa+Ⅰ7D
20Ⅱa
20ⅡA+Ⅰ7D
19Ⅰ+ⅠA
20ⅡA+Ⅰ7D
20ⅡA
20ⅡA+Ⅰ7D
20ⅡA
12[A-]：4{aa}=3：1
另外也可以用直观的方法来鉴别比较。
凡是缺体之间与正常的双体之间的性状差异比较明显时，可以用正常的2n个体性状与其缺体进行相对比较，如缺体16小麦表现为白色的，而正常的小麦表现为红皮的，可知决定种皮的一对基因可能在中国春小麦的第16对染色体上。
如果所测定的性状由两对互补的基因所决定。按孟德尔的规律，其F2的理论的分离比应为9：7。当用缺体×测定双体得之的F1单体，如果互补基因之一在这个单体的单价体上，则自交的后代不会得到9：7比例。另一互补基因年在的单价体也是如此，而其余的19种缺体×测定双体的F1单体自交的F2将会得到9：7的比例，表明这两个基因在这两个相对应的缺体染色体上。
利用缺体和单体来测定基因所在的染色体。对于异源多倍体来讲是确定基因连锁群的一个重要的方法。因为异源多倍体不同的染色体组之间常常存在有部分的同源关系，有许多的异位同效的基因，对于这些基因，是不能用三点测验法来进行准确的定位的，而用单缺体的方法可以准确的鉴定出来，同时也为育种工作有目的进行染色体的替换创造了可能。
用三体材料来测定新突变属于哪条染色体上。以玉米为例，玉米因有10对染色体，所以有10种单体材料。
a将具有相对性状的10个三体为母本，和欲测植株分别进行杂交。
BF1自交或与隐性亲本回交。
C检查F2或回交后代显隐性的比例。
如果出现与3：1和1：1截然不同的分离现象，而是近似于35：1或5：1就可以确定这个突变基因位于这个做为母本的三体材料的三体染色体上。其余9个自交或回交的表现型比为3：1或1：1。
（二）可以有目标的进行染色体的更换欲想在A品种中引入B品种的一条染色体，可以用蹭品种C的一套单体为母本和A品种杂交，从F1的群体中通过细胞学的鉴定找出具有A品种单价体的单体与A品种继续回交4-5代，从而得到A品种的一套单体，这只是进行了更换染色体的第一步工作。如果想从B品种中引进B品种的7D染色体时，那么以A品种的2n-Ⅰ7D的单体为母本和B品种杂交，从杂交的F1的群体中找出带有B品种和7D的单体，并以此单体为父本与A品种的2n-Ⅰ7D单体的回交4-5代，最后获得既具有A品种特性的又具有B品种一条7D染色体的单体，再把此单体自交一次，就获得既具有A品种性状的又具有B品种一条染色体的双体，完成了染色体的更换工作。具体的工作如下图：P59图这种引入染色体的方法对育种有特殊的意义，因为一般的远缘杂交育性很差，性状不易稳定，利用培育替换系的方法，对育性影响较小，又能引进目的染色体，由于只替换了个别的染色体，所以远缘的杂种易稳定目前小麦的育种中广泛的应用此法，利用小麦的非整倍体系。
试图便邻近的种属和黑麦属，冰单属，山羊草属等的抗逆的抗病性转移到普通小麦中来，来增加小麦的抗病的能力。
（三）测定恢复基因小麦雄性不育的恢复基因的位置研究和转育是70年代以来单缺体利用的重要部分。通过单体分析，鉴定出恢复基因系的各恢复基因所在的染色体，对进一步的了解雄性不育与育种的恢复机制，解决充性的恢复问题，提供线索和依据，据报道，中国春麦恢复基因在7D上，1B，2A，3D，6A，6B，也影响育性的恢复，普里总比恢复基因在1B，5D上；索诺拉64恢复基因在1A，7D，6B上。
（四）远缘杂交方面的利用：
最近美国报导了小麦染色体配对遗传控制的研究，确定了中国春麦配对抑制基因在染色体5B（L），3D（S，β），3A（S，β）和4D；配对促进基因的染色体5D（L，S），5B（S），5A（L），3B（L），2A（S），3D（L，α），3A（L，α）。
去掉配对抑制基因5B，提高配对的促进基因5D的剂量为提高种间，属间，杂交配对率提供了理论依据，此外，还可以利用中国春麦单体系与黑麦，冰草，山羊草，鹅冠草等杂交，也取得一定成功。
还可以用单体并通过倍半二倍体栽培种换取远缘种的染色体，例如，小黑麦由于具有全套黑麦的染色体，使得黑麦的许多的不良性状也进入小黑麦的个体中，为了克服这种现象，可以使小黑麦：
2n=8x=AABBDDRR=56=28Ⅱ和普通小麦2n=6x=AABBDD=42=21Ⅱ杂交，得到倍半二倍体的F1=AABBDDR=49=21Ⅱ+7Ⅰ。这种F1植株在减数分裂形成21Ⅱ和7个单价体，这就使得F1自交的F2群体中有可能出现7种不同，外加一个黑麦染色体的小麦→2n+1=AABBDD+Ⅰ1R。AABBDD+Ⅰ2R……AABBDD+Ⅰ7R。然后使这些外加黑麦染色体小麦与小麦单体杂交，在他们的子代的群体内有可能出现n=ABD+ⅠR配子，（R代表黑麦染色体）与（n-1）=ABD-It的配子（t代表小麦染色体）受精结合2n-1+1个体（20Ⅱ+It+IR）这种个体自交的群体中，有可能出现换取一对黑麦染色体的小麦（2n=20Ⅱ+ⅡR=21Ⅱ），他们可以作为杂交育种工作中进一步杂交的亲本。
P：AABBDDRR×AABBDD
2n=8x==56=28Ⅱ↓2n=6x=42=21Ⅱ
F1 AABBDDR（倍半二倍体）
2n=7x=21Ⅱ+I7R
↓
2n+1=AABBDD+I1R……AABBDD+I7R
P：AABBDDRR+I1R×小麦单体（2n-1）
n=ABD+I1R×（n-1）=ABD-It
↓
AABBDD+I1R-It
2Ⅱ+I1R+It
↓
2n=21Ⅱt+ⅡR
缺体也可以进行染色体的替换：
例如：已知小麦抗锈17生理小种的基因R是在6B染色体上，甲品种换进一对带有抗病基因R的6D染色体，可以用甲品种的6D缺体（21Ⅱ-6DⅡ=20Ⅱ）与抗病的2品种（20Ⅱ+ⅡRR6P）杂交，F1全部是6D单体（20Ⅱ+IR60），这种F1单体的自交，就能使F2群体内出现换进一对带有抗病基因（R）的6D染色体的双体：20Ⅱ+ⅡRR6D
第二节 基因突变自然界是由若干种生物组成的，每一种生物都有自己相对恒定的染色体，并且在染色体上附着着决定性状的各种基因，进而才保证了物种的相对稳定性。但是自然界中的生物又不是一层不变的，在可以遗传的变异中一是通过有性过程进行杂交所引起的基因的重组，这是利用已有的基因产生多种多样的基因型的根本的途径之一。基因的重组并非基因本身的改变。二是由于突变，这是产生新的遗传基础的最基本方式。这种突变是包括染色体的畸变，同时又包括基因突变，所以又称由染色体的畸变和基因突变引起的变异为广义的突变。狭义的突变专指基因突变又称为点突变。
一、基因突变的概念及原因染色体某一基因位点发生了化学性质变化而变成它的等位基因，这种变化称为基因突变，因为它只涉及基因部份的变化，一般说来是基因质量的变化。例如：基因由C→c，红→白，T→t，高→矮。
1971年，美国马萨诸塞州的一个农家的羊群里出现了一只突变的短腿而上弯曲的公羊，用它培育出绵羊安康品种。特点是一腿短，不能跳跃一般的栅栏，便于管理。无角的海福特牛就是由突变的七头无角公牛和母牛培育而成的。基因突变是新基因产生的方式，所以是生物进化的最基本原料。60年代，在辽宁的农村一高梁地里发现一株高梁结很多穗，由此培育出——分枝大红穗高梁，金鱼——由古代鲫鱼变来。
基因突变的原因，认为是由内外因素引起基因组分的化学变化或位置效应的结果。更具体的讲：染色体内一定位点的基因内的DNA分子在某种条件的作用下发生结构及功能的改变，从而导致基因的突变。基因是染色体上执引着一定功能的DＮＡ片断，而ＤＮＡ分子又是染色体的基本组成部份，那么在基因的这一小段ＤＮＡ分子长链上四种核苷酸有正常排列的顺序，并且按着原来的顺序进行正常的复制，从而保证了复制后的基因的一致性。如果ＤＮＡ分子长链上四种核苷酸任何一个发生变化，由此引起核苷酸排列顺序的变化；或在这一小段中更微小的片段发生位置变化，即位置效应，则DNA分子将按改变的样板进行复制，于是形成基因突变。
突变一词是由荷兰的Devris所提出来的，他根据对月见单的研究，在栽培的条件之下，经过四代传下的36351株后代中得到351株变异，分属7个类型，约占总数的1%于是他把基因型大而明显的改变现象称为突变。经过研究了解，他所发现的突变类型中有4个属于染色体变异，两个是基因突变，还有一个是重组体。
突变总是从一个基因变成它的等位基因，并且产生一种新的基因型上的差异。例如：小麦的高杆变成矮杆，玉米的粉粒变成糯粒，棉花的长果枝变成短果枝，野生型的细苗变成对链霉素的抗药型，以及卷羽鸡和短腿安康羊等。这些在形成生理和代谢等方面表现的对性的差异都是野生型发生突变的结果。基因突变是遗传学中的重要课题，在理论上它对遗传物质的认识，对生物进化的理解都具有重要的意义。在实践中，它不仅是诱变育种的理论基础，而且与环境的污染问题的研究也有密切关系。
就基因突变的起源来讲又分为：
自发突变：凡是没有特殊的诱变条件，而是由于外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生突变。
诱发突变：由于专门的诱变因素，如各种化学药剂，辐射线，温度的剧变或其它外界环境的影响下，引起的突变。
自发突变和人工诱变表现形式是没有原则上的区别的突变引起表型的改变是多样的，从明显的表型特性的分析时，可以分为以下几点：
1．形态突变型：泛指造成外形改变的突变型，或称为可见突变。包括豌豆株的高矮，籽粒的黄绿与圆皱，果蝇的长翅与残翅，红眼与白眼以及细胞和菌落的形态颜色，噬菌体斑的大小和清晰程度。
2．致死突变型：能造成个体死亡或生活力的明显的下降的突变体。一个隐性致死的突变基因可以在二倍体生物中以杂全状态存在，如变通果蝇染色体上的致死基因I，小家鼠的侏儒型基因d，以及高等植物的白化基因b等，当它们处于纯合状态时或不具备显性等位基因时，便导致个体的死亡，所以不能在单倍体中保存下来。
3．条件致死突变：在一定的条件之下，表现致死的效应而在另外的条件下，能够生活的类型。如噬菌体T4的温度敏感型，突变型在25℃时能在E.cole宿主上正常生活，而在42℃时致死的。
4．生化突变型：没有形态效应但导致某种代谢功能的改变的突变型，最常见的是营养缺陷型，这种突变型表现为原来可以在基本培养基上生活而变成必须补充某种物质（如某种氨基酸）才能生长，微生物的抗药性突变也是一类生化突变型。
第二节 基因突变的频率和时期一、突变体及突变频率突变体：表现出突变性状的个体叫突变体。如水稻中的矮生型，棉花中的短果枝，玉米中的糯性等性状都属于突变性状。
所谓突变频率是指突变体占观察总个体数的百分比。基因的突变频率因不同的作物，同种作物不同的性状，以及不同的外界条件而存在差异。但总的来讲：自发的突变频率较低，高等生物的自发突变约为10-5-10-8，即十万至一亿个配子中只有一个配子发生突变。在低等生物中比如细菌，基因的突变频率是1×10-4~1×10-10。变异幅度即一万到一百亿个细菌中可以看到一个突变体，人工诱发产生的突变频率比自发性的突变率要提高百倍至千倍，下表可见：下表为玉米籽粒7个基因的自发突变率。
基因
表现的性状
测定配子数
观察到突变数
每百万个配子中平均突变率
R
子粒色
554.786
273
492.0
I
抑制色素的形成
265.391
28
106.0
Pr
紫色
647.103
7
11.0
Su
非甜粒
1.678.736
4
2.4
Y
黄胚乳
1.745.280
4
2.2
Sh
饱满粒
2.469.285
3
1.2
Wx
非糯性
1.203.744
0
0
7个基因的突变频率彼此间各不相同，R基因突变高，Sh突变率极低，这两基因之间的突变率相差500倍。这种突变率的相差说明基因之间的突变发生不是随机的，而是受一定的条件之下进行的。但是各种生物基因的突变率在一定的条件之下又是稳定的。
二、突变时期和部位：从理论上讲突变可以发生在个体发育的任何一个时期，任何一个细胞，无论是体细胞和性细胞都可以发生突变。一般来讲，性细胞对外界的环境敏感，易发生突变，特别是在减数分裂的时期，对外界环境敏感性更强。而体细胞相对的比较稳定，所以性细胞的突变率大于体细胞。
通常认为细胞内同源染色体上的等位基因突变是独立发生的，因此当性细胞内一个隐性基因发生显性突变时，经过受精作用就可以在后代个体中及时表现，如果发生隐性突变，由于等位基因的覆盖作用，需要经过若干世代到隐性基因处于纯合状态时才能表现出来。而这种突变体如果具有某些生物学优点时，便成为自然选择和人工选择的对象，而在群体内繁殖增多起来。
体细胞突变在不同的组织中也是独立发生的。只有显性突变或纯合的状态的隐性突变才能表现出来，这时在生物体内它可以和原来所具有的性状一起出现镶嵌现象或称为嵌合体。嵌合范围的大小取决于突变时期的早晚，突变发生的越早表现镶嵌的范围越大。果树的叶芽若在早期发生突变，以后由这个芽可以长成一个变异的枝条，如果在花芽分化时发生芽变，那么也可能在单一花序或只是一朵花上表现变异，甚至这种变异只出现在一朵花或一个果实的某一部分上，象半红半白的大丽菌的头状花序或紫茉莉和花朵以及半红半黄的番茄果实等。由于突变了了的体细胞在生长能力上往往不如正常的细胞，因此一般长势较弱甚至受到抑制而没有到发展。除了从突变的部分分化产生性细胞，再通过有性繁殖传留给后代外，多数以无性繁殖方法将突变保留下来。许多植物“芽变”。都是体细胞突变产生的，当发现优良的芽变后通常及时的扦插、压条或嫁接等无性繁殖方法预以保留，进而培育新品种。在只能进行有性繁殖而且性原始细胞早期已经分化的生物类型中，体细胞突变无论在生物的进化或育种实践上都是无意义的。
突变的发生，往往受到生物体内在生理生化状态以及外界环境条件（包括温度、营养、化学物质和自然界的辐射）的影响，其中生物的年龄及温度的影响比较明显。比如在诱变的条件下，一般在0-25℃的范围之内，每增加10℃突变率将提高2倍以上，反之温度降低到0℃，也有所增加，在老龄种子的细胞内常产生自发诱变剂（代谢产物），因而提高突变率，例如贮存6-7年的大麦种子经射线处理，突变率比新种子提高15倍，在种子的提取物普便获得一些类似自然突变的幼苗，苏联的一个学者认为：种子老化所发笔的突变，在数量上常可以超过任何超诱变剂的作用。
通常生物体的自发突变率是很低的，这反映了物种和基因的相对稳定性，但也有一些基因是比较容易发生突变，并且在性细胞和体细胞和体细胞中广泛的存在，例如：玉米、牵牛花，磊丽菊和紫茉莉等植物的胚乳，叶片和花瓣等部分常表现不同花斑，这些比一般易于突变的基因称为易变基因。
有些基因由于受到其它基因（或遗传物质）直接或间接作用也变弱失去稳定性。据研究表明，玉米的叶片和其它部分的颜色是由三个互补基因A，C，和R控制的。当这三个基因都是显性时（A-C-R）表现为红色，缺少其中任何一个显性基因则为绿色。后来发现一种aa-C-R的个体表现为花斑的颜色。经研究知道，这是由于一个Dt基因对第3染色体上的a基因的作用，使a突变为A分散在植株上斑点细胞内造成的现象，已知Dt是位于玉米第9染色体上的一个基因，它除去有改变a基因的突变力外，没有其它作用，而隐性基因dt是不能使a突变为A的，这种能影响其它基因的稳定性的促进突变的基因，即称为“增变基因”。
第三节 基因突变的特征一、突变的重演性
（同种突变可以在同种生物的不同个体间多次发生）同种生物相同的基因突变可以在不同的个体间重复出现的现象叫突变的重演性。一个基因发生突变以后仍可以再次发生，同一种突变在相似的条件之下可以再次发生。例如：决定玉米籽粒性状的7个基因中有6个基因的突变体可以在多次试验中重复的观察到，而且突变的频率相似。高杆水稻在辐射诱变时，总会出现一定比例的矮杆水稻，迟熟品种在辐射后会出现一定比例的早熟类型，这说明的突变的重演性。
二、突变的可逆性突变是可逆的，由显性突变变为隐性：A→a，称为正向突变；反之由隐性突变变为显性突变：a→A称为反突变。A正向 a，正突变的频率大于反突变率，因此在自然界中出现的突变多为隐性性状。但也并不排斥反突变率大于正向突变率或相等的情况。果蝇分叉刚毛基因突变在正反两个方向上的突变次数则几乎相等，突变的可逆性从事实上表明基因突变毕竟是以基因内部化学组成的变化为基础，作为遗传学物质的DNA分子中一个碱基的改变就可以引起一个基因突变，由此可知突变不是遗传物质的缺失千百万的否则便不可能性发生回复突变了。应指出突变是可逆的，也是它区别于其它变异，如：基因重组和染色体畸变的特点之一。
还应指出：遗传学上把野生基因型向其一方向突变称为正突变。多数情况下，反向突变不是向野生型基因回复突变，而是向另一个非等位基因正突变。原因是这个非等位基因抑制了前一个突变效应的表现，这种突变称为上位性突变，这种基因称为上位性基因。
三、基因突变的多向性基因突变可以向多方向进行，一个基因A可以突变为a1,a2,a3等，它们在生理功能和性状表现上各不相同。遗传试验表明，它们和A基因之间以及他们彼此之间都存在着对性关系，这可以从它们和原始体A型个体杂交或彼此杂交的F2个体具有显隐关系，并且呈现3：1或1：2：1的分离比例来得到证明，说明它们都是来源于同一基因位点的突变，因此遗传学上将位于同一基因位点上各个等位基因称为复等位基因，这些复等位基因可以从野生型突变发生，也可以是由其中任何一个突变型来源的。 a1
A a A a1 A a2
a2 a3
复等位基因的特点是：
1．复等位基因组的任何一个成员都是从突变产生的直接由野生突变而来或由该组任何一个成员突变而来。
2．复等位基因的任何一个成员都可以发生正反两个方向的突变。
3．不同基因位点的复位基因数目不等。
4．复等位基因的每个成员都有自己的突变频率。
5．一组复等位基因存在于一个生物群体内，在二倍体生物体内，只能占有复等位基因中的两个成员，即Aa1,a1a2,a2a3……
6.一组复等位基因的成员影响到同一性状，使它们表现出多效应的现象。
烟草中已经发现15个自交不孕（自交不亲和：是指自花授粉不结实而株间受粉却能结实的现象。）的复等位基因S1S2S3S4……控制在花粉的不结实性。实验表明：具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，即自交不孕，但是在不同基因型的株间却能结实。
S1S1×S1S1无实际 S1S2×S2S3 只得S1S3，S2S3 的种子
S1S2×S3S4→S1S3，S1S4，S2S3，S2S4种子人类的ABO血型是一组复等位基因。它们是由3个复等位基因决定的即IA，IB，i,IA,IB对i都为显性。IAIB之间都表现作用称共显性。它们组成的六种基因型呈现4种表现型：
人类血型遗传型血型 基因型
O ii
A IAIA,IAi
B IBIB,IBi
AB IAIB
P,♀O×O♂ P:♀AB×O♂O
F,O IAIB×ii
IAi IBi
A B
应指出基因突变的多向性是相对的，并不是可以发生任意突变。这主要由于突变的方向首先受到构成基因本身的化学物质的制约。一种分子是不可能无限制的转化成其他分子。
四．突变的平行性凡是亲缘关系相近的物种经常发生非常相似的基因突变，称为平等突变。有人称为这种变异为基因突变的同型系。遗传变异相似的种属有相似的遗传变异系。这种规律相当准确。因此了解到一个种属内某种变异就可以预见到其他相近的种属内存在有相似的类型，亲缘关系越近所产生的变异越是相似的。如在小麦，玉米，水稻等禾本科的作物之内都会找到早熟，中熟，晚熟等熟期的变化。突变的这种平等性对于我们研究种间的亲缘关系，进行过程及人工定向诱变都具有一定的意义。
五、突变的有害性和有利性研究证明：无论是自发的，还是诱发的突变，有害的居多，有利的属少。例如：不孕，围棋形，致死等都属于有害的突变。早熟抗病属于有利突变。极端致死突变是有害突变的极端类型。例如玉米中一种白化突变因突变丧失了全成叶绿素的能力，因而在3-4片真叶时，胚乳的营养耗尽之后，死亡。WW→Ww→1WW:2Ww:1WW白化菌有害的多的原因：因为任何一种生物的遗传基础——基因型都是经历了长期延期选择的结果，因此从外部形态到内部结构，包括生理系列化状态及其与环境条件的关系等方面都有相对的适应性。而突然打破这种协调的关系，就干扰了内部生理生化的正常状态从而出现不利的影响。因此大部分突变对生物的生存往往是不利的，一般表现为生活力和可育性的降低，以及寿命的缩短。严重时，有的突变可以阻碍生物体的生存和传代。前面的白化突变即是实例。
此外突变的有利或有害是相对的。比如：谷类作物的落粒性有利于其自身的自然繁殖却不利于生产上的要求。一些作物如玉米高梁，小麦，洋葱的雄花不育性对作物的本身繁殖不利，但是对人们把它作为杂种优势利用的材料，便化不利为有利了。所以从生物的角度来看，突变是有害的又是必须的，因为它提供了适应新环境的潜在因素。
第四节突变与性状的表现突变的发生与显现并不是一回事，突变在生物体的任何阶段都可以发生，但发生突变并不等于能显现出来。从突变到性状的表现还有个过程，这个显现过程的长短与发生突变的时间，突变的部分和显隐性突变有关。关于突变的时间与部分，前面已做了说明。下面讲一下显隐性突变一、显性突变与隐性突变的表现在人工控制自交并进行有性繁殖的前提下，显性突变表现的早，但纯化的慢，隐性表现的晚而纯化的快。显性是在第一代表现，第二代纯化，而获得纯化的个体要第三代；后者是第二代表现第二代纯化，获得纯体也要第二代。诱发当代长成的植株M1→M2→M3
显性突变表现 隐性突变表现
dd DD
M1:Dd M1,Dd
M2:1DD:2Dd:dd M2,DD:2Dd:dd
M3:DD 2DD:4Dd:2dd dd
体细胞中隐性基因发生显性突变，当代个体即以嵌合体的状态表现出来，要想从中选出纯合的个体，还必须自交鉴定；如果发生隐性突变，虽然当代已成为杂合体。但突变性状因受显性基因的掩盖并不表现，要使它表现还需要通过有性繁殖自交一代，突变性状的表现既因作物的繁殖方式不同，又因授粉方式而有别，为显性基因突变为隐性基因时，自花授粉作物只要通过自交繁殖，突变就会分离出来；异花授粉作物，它会在群体中保持异质的结合而不表现；只有进行人工自交或互交，纯合的突变体才会体现出来。
二、大突变和微突变基因突变引起的性状差异的程度是不相同的，有些突变表现效应明显，容易识别的突变，称为大突变；另一类突变引起的性状变异较小，难的直接的观察到的突变。控制质量性状的突变多为大突变，例如，由红花→白花。玉米绿苗→白苗。控制数量性状的基因突变都为微突变。例如：小麦麦粒的颜色由红→粉红→白等。成熟期的早晚，籽粒的品质等。微突变对某一性状和生理特性的作用虽然较小，但微突变基因的积加作用却十分重要的。因为可以从量变到质变表现出显著的作用。试验证明：微突变中出现有利突变率高于大突变。所以必须注意微突变的分析和选择，但也必须指出，几乎所有的大突变对各种农艺性状都是有多效作用。因而在研究微突变时不能忽视对大突变的影响作用。
大突变和微突变是属于同一范畴。因为从显而易见到难于测知的变异之间往往存在一系列的过渡类型；并且无论是大突变还是微突变，形成的突变体仍然是和亲本类型相同的物种，只不过在变异程度上有所不同而已。
第五节基因突变的鉴定突变真伪的鉴定我们已经了解由基因本身发生的化学变化而引起的突变是可以遗传的；而由一般环境条件引起变化是不能遗传的。根据这条原则，可把变异的个体与原始的亲本种在相似的条件之下，仔细的观察比较。如果两者相似，说明不是真实的遗传；反之，如果不同，说明是真实遗传的，是基因发生的突变。
突变是显性还是隐性突变，这可以利用杂交试验来鉴定。例如，让突变的矮杆植株与原始亲本杂交，如果F1表现高杆，F2有高矮之分，这说明矮杆突变为隐性突变；如果属于显性突变也可用同样的方法加以鉴定。
突变率的测定方法测定突变率的方法很多，其中最简便的方法利用花粉直感。现象以估计配子的突变率。例如为测定玉米籽粒由非甜粒，Su→su的突变率，用甜粒玉米纯种susu作为母本，由诱变处理为非甜粒玉米Su对甜粒Su为显性，按理说受粉后的果穗应该完全结成非甜粒，但实际上并不这样。假定在2万个籽粒中出现了2粒甜粒玉米，这说明父本2万粒花粉中有2粒花粉的基因已由Su突变为su，测得基因的突变率为万分之一。
一般测定突变率的方法是根据M2出现突变的个体占观察总体的比例来估算的。例如：M210万个观察个体数中出现5个突变体，这就表示突变率为十万分之五或两万分之一。
稻麦禾谷类突变的检出稻麦等禾谷类作物有分蘖存在，经过处理产生的突变往往只发生在一个分蘖的幼芽或幼穗的原始体内，因而只影响到一个穗子或其中的少数籽粒，如果是隐性突变还必须分穗，分株收获。按穗行，株行分别种植若干代才能发现稳定的突变类型。例如：大麦诱发突变产生稳定突变的表现过程：
23页
通常经过诱变处理的种子长成的植株或后代个体，为区别于杂交的后代而以M1，M2，M3等表示。假定在大麦的主穗中某些细胞发生了隐定突变（A→a）。一般在自交二代M2的穗行中将出现突变性状的幼苗（aa），其数量不超过全穗行数的1/4，其它穗行长成的株体中都有会发生突变。从发生变异的二代穗行中应选出包括变异在内不同类型的株行分别收获脱粒，下一年单独种植。在第三年中，某一株行可能全部为正常苗，这表明上一代为AA型纯合体；当某一株行内出现1/4突变性状的幼苗时，表明这一行的亲本是Aa型杂合体；而隐性突变体种成和株行应该没有性状分离，全部的表现为突变株行，是隐性突变纯合体的后代。实践证明这是一个行之有效的测定方法。
第六节基因突变的诱发一、引起突变的因素引起突变的因素即：引起突变的物质条件。
1．引起自然突变的因素一般认为，除了温度剧变，宇宙线和化学污染等外因之外，生物体内或细胞内部某些新陈代谢异常的产物也是很重要因素。
2．引起诱发突变的因素人为的引起突变的因素，称为诱发突变因素，或诱变因素。一般分为两大类。
（1）物理因素：除温度以外，主要是电离辐射线，如，X，а，в，г射线，中子流等，另有一种非电离射线是紫外线，近年来有激光，电子流超声波等。
（2）化学因素：最早用秋水仙碱，后用芥子油，咖啡碱，甲醛等，近年来效果最好的主要是烷化剂，如：甲基磺酸乙酯（EMS）硫酸二乙酯（DES），乙烯亚胺（EI）
从中性原子或分子形成一个离子的过程称为“电离作用”
电离密度，是指粒子在物质中每行进1cm所形成的离子对数目。
射程：从带电粒子进入物质到其全部能量被吸收而停止所行进的距离称为这种粒子在该物质中射程。
带电粒子与物质的相互作用就是沿着它的射程使组成物质的原子或分子发生电离作用，形成大量离子对而产生影响。
二、产生诱变的机理各种诱变因素的作用在于能使生物体内遗传物质发生变化。概括地讲，这就是产生诱变的机理。
（一）物理因素诱变（辐射效应）
这里我们着重讲解电离辐射和非电离辐射，即辐射诱变，关于辐射线照在生物体上所引起的遗传效应，可分为直接作用和间接作用二类：
1．直接作用因为电离辐射的能量高，穿透能力强，能使染色体上某点由原子组成的DNA分子直接发生电离作用。当电离辐射的射线直接照射生物体时碰撞基因的任何分子，射线的能量可使基因任何分子的某些原子外围的电子脱离轨道，于是这些原子就从中性变为带正电荷的离子了。这叫做“原发电离”。在射线经过的通路上，在形成大量离子对的过程中所产生的电子，多数尚有较大的能量，能引起第二次电离。这叫做“次级电离”。由于从一个原子外层脱离轨道的电子必然被另一个原子所捕获。所以离子是成对出现的，称为离子对。次级电离的结果，轻则造成基因分子结构的改组，产生突变了的新基因，重则造成染色体的断裂，引起染色体结构原畸变。所以在电离辐射的作用下，基因突变和染色体畸变常常是交织在一起的。
紫外线的穿透能力较弱，它的能量不足以使原子电离，只能产生激发作用。原子外围的电子一旦活跃起来，就势必要造成基因分子链的离析。这些分子链已经离析的基因在重新组合的时候，不免要发生差错，于是出现基因突变。实验表明：紫外线诱变的有效波长一般为2000-3000?（1?=10-10m）其中以波长为2600?左右最有效，而DNA吸收紫外线的高峰恰为2600?左右。所以紫外线的诱变作用在于被DNA吸收之后，促使分子结构发生离析，这就是紫外线的直接诱变作用。
2．间接作用射线照射到水或培养基后，先使水或培养基发生了变化，进而间接的引起生物体发生变化。
因为活体组织中水分平均约占75%，射线的能量首先由水吸收，水分子被电离，然后进一步的与其它的分子发生化学反应，从而引起基因突变，或染色体畸变。
紫外线也有间接诱变作用。比如用经紫外线照射过的培养基去培养微生物，结果使微生物的突变率增加了。这是因为紫外线照射过的培养基内产生了过氧化氢（H2O2）。氨基酸经过氧化氢处理就有使微生物突变的作用。这说明了辐射诱变的作用还可靠改变基因的环境而间接地起作用。
通过实践证明：两种作用都可以使DNA中碱基对的氢键断裂可以使DNA中糖与磷酸苛之间断裂，使一个链上相邻的胸腺嘧啶基之间形成链，构成一个二聚物。由于这一系列的变化，最后导致染色体畸变和基因突变。
（二）化学药剂的效应（化学因素诱变）
化学诱变的作用因药剂而不同，一般都是由于药剂直接与DNA分子链上的碱基发生作用。
1．烷化作用：硫芥子气，甲基磺酸乙酯，硫酸二乙酯都属于烷化剂，烷化剂具有一个或多个活性的烷基（-C7H5）这些烷基能转移到其它分子电子密度较高的位置上。这咱通过烷基在分子内转换H原子的作用称烷化作用。烷化的分子是高度不稳定的分子，而DNA的P酸基是烷化作用的最初反应物，所形成的P酸三酶（烷化了的分子）是不稳定的，故水解成P酸酯和去氧核糖，结果DNA链断裂，因而产生突变。
2．毒害作用以秋水仙为代表，在有丝分裂，减数分裂中起抑制作用，阻止纺锤丝的出现，使细胞分裂造成不同程度的停顿，导致多倍性，或由于染色体的不等分配而导致非整倍性。
三、产生诱变的方法
1927年莫勒（Muller）首次用X射线照射果蝇，产生诱变。差不多在同一时期，斯特德莱（Stadler）用X射线处理大麦和玉米的萌发的种子，也诱发了许多的突变。1941年又有芥子气引起诱变的报告。以后人们又进行物理因素及化学因素的研究。使其诱变的方法，又进一步的发展及先进。归纳有以下两种：
直接诱变法：用理化因素直接处理生物体，使之产生诱变。
间接的诱变方法：用理化因素处理培养基，再将准备诱变的生物体（果蝇或细菌）等培养其中。
最近研究得之，某些药物对某些特定的碱基较易引起改变，某种射线容易使某一位点引起突变，从而摸索到有关突变的一些规律性。这就为人工控制突变打下基础。因此也将会提出更新颖而有效的方法。这对生物品种的改良方面将起重大作用。
第七节基因突变的应用
诱变育种的意义
1．诱变能提高突变率，扩大变异的幅度，对改良现有品种的单一性状有显著效果。
2．诱变性状稳定快，可以缩短育种年限，辐射诱变，一般是发生单基因突变，涉及的杂合位点比杂交育种少，所以性状纯合稳定快。
3．诱变处理方法简便，有利于开展群众性育种工作。
因此在动植物中已作为一项新的育种技术，不但已广泛的应用，而且在生产上取得显著成果，现分述之：
在植物方面：诱变育种近年来发展很快，用此法已培育出许多的优良品种。例如：菲律宾水稻和墨西哥大麦都是用矮杆，抗病的突变品系作为杂交亲本而育成的。
印度在1969年育成的“阿隆那”蓖麻，不仅产量提高50%，而且播种至成熟由原来的270天缩短到120天可多种一茬庄稼。
日本1968年获得一个水稻的突变品系，其成熟期提早10-15天，蛋白的含量提高一倍。
在突变的利用上，因植物的繁殖方式而不同。一般主要应用于自花授粉作物及无性繁殖的植物，自花授粉作物可以选择符合需要的有利突变体；无性繁殖的植物可以选择诱变的优良“芽变”，异花授粉作物采用诱变处理大都是进一步增加变异性，丰富选择的原始材料。
在杂种优势的利用上，也可通过诱变处理选出雄性不育的突变体。
对植物诱变时必须注意以下几个问题：
选用合适的处理材料确定适当的诱变剂量与处理时期，据研究，辐射效应具有积累作用，无论是强源射线在短期内处理或用弱源射线处理较长时间，其诱变效果是一样的，而且辐射的剂量与基因突变率成正比。一般是随辐射剂量的增加，个体的成活率越低，化学诱变的浓度亦有类似的情况。因此适当的诱变剂量及处理时期是既能引起较多的有利突变，又能存活相当的个体数以供选择。
善于选择诱变的后代由于质量性状的大突变往往表现一因多效或与其它的性状有连锁现象，这样不利选择。因此这样的突变体常需要进一步的与杂交育种相结合，促使基因发生交换重组，然后再进行选择。对于一些数量性状的微突变，由于不易鉴别，更需细致选择，并要采用统计的方法来分析。此外也可以连续诱变处理几代，使微突变的累加作用趋于有利的方向发展，同时进行定向选择，借以提高诱变育种的效果。
微生物方面以青霉素为例最初1943年发现了一种青霉素，这种天然青霉素，在培养时，产量很低，利用自然突变，选出品系B25，产量230单位/ml，1944年美国→X选出X-1612产量500单位/ml，1945年，紫外线处理X-1612→选BL3-D10→49-133→氮芥子气处理49-133→选51-20不产黄色素→3000单位/ml。
不到10年时间，发展变化极大。
前苏联遗传学家用乙烯亚胺和紫外线交替处理51-20→选出5000单位/ml。
我国也应用此法育成几个产量特别高的菌种国内外应用。
动物方面：
诱变最早起源于动物果蝇，后来对家蚕，鼠，皮毛兽也作了一些试验，水貂是一种珍贵的毛皮兽，野生的毛为棕色，经济价值低，近年来用诱变方法使毛色基因发生突变，产生具有较高经济价值的天蓝色水貂，黄色，纯白色。但因为生物的特殊生殖特性，引起诱变困难，正在研究之中。
一个完整无损的染色体不能同另外一个染色体结合的不受另外的染色体是完整的还是损伤的。实验又证明，只有新的此面才有重新粘合的能力，已经游离的染色体片断及颗粒一般是不再有粘合能力的。如果某一个染色体由于外因和内因的作用，断成二个或二个以上的新片段，其中必有一个片段有着丝点，染色体折断的这些片段可能按原来的直线方向和顺序再次的接合起来，这叫做重建。也可能再次接合时改变了原来的直线顺序或者同其中的染色体的断片接起来，这叫改组。由于染色体发生了断裂，断裂面连接时又发生不同方式的错接即发生了改组。如果按照改组了的染色体结构准确的复制，并在后代的细胞中得到保存，这样一个新型的染色体就完型了，从而原来的染色体的结构就改变了。所以改组是结构变异的根源，而断裂是结构变异的前奏，这在细胞学中被称为“先断后接”的假说，这是染色体结构变异的机理。
染色体的畸变在自然界中是广泛的存在的常常又是自然发生的，常因营养，温度，生理等方面的异常变化而引起染色体的断损，鸭跖单的培养液中因缺Ca，缺Mg就会导致染色体的断裂。洋葱的种子贮存的越久，幼苗的根端细胞内断损的染色体越多。如果人为的用各种理化因素处理，那和结构变异的频率就会大大增加。一个染色体无论发生怎样的断裂，必须具有一个着丝点者才能稳定。如果染色体具有双着丝点，在细胞分裂时，由于受到两个着丝点分别向两极的拉力，从而在两个着丝点之间断裂，造成再次的结构变异。无着丝点的片断由于在细胞分裂的后期得不到纺锤丝的牵引，被遗弃在新生的子核之外，最终丢失。
缺失一、缺失的定义及种类
1．定义：一个正常染色体的某一区段丢失，因而也随之丢失该区段上所负载的基因的这种变化，叫做染色体的缺失。
2．种类：缺失分为下面几种顶端缺失：染色体缺失的区段可能在某臂的外端称为末端或顶端缺失。这种情况少见。如：a.bcde→a.bcd e
中间缺失：染色体缺失的区段可能在某臂的内段，这种缺失多见。如：a.bcde→a.be cd
缺失之后会怎样呢？
染色体如果发生顶端的缺失就会在该臂上留有新的断头，断头难以愈合，不能形成稳定的结构，因而可能发生下面两种可能：
其1：染色体没有愈合的断头可能和另一染色体的断头相结合，形成具有双着丝点的染色体，因而必将在下次的分裂中出现结构变异而不能定型。
其2：顶端缺失的染色体的两个姐妹染色子体可能在断头处彼此接合，也形成具有双着丝点的不稳定的染色体。由于上述原因，使得顶端缺失的染色体比较少见。而中间缺失的染色体因没有断头外露，因而保持稳定能够比较长时间的存在。
3．染色体缺失片断的大小：染色体缺失的节段可大可小，大到缺失一条完整的染色体臂而成为具有顶端着丝点的染色体；小到缺失染色体上的单个染色粒或个别的基因，甚至丢失基因一小部分。
4．缺失杂合体和纯合体：某个体的体细胞内既有正常的染色体又有缺失的染色体，称之为缺失杂合体。
a a a a
b b b b
c c 顶端缺失杂合体 c c 中间缺失杂合体
d d f d
e e
f f
某个体内具有成对的缺失染色体称为缺失纯合体。
a
b
c
d
二、缺失的细胞学鉴定：
从细胞学上鉴定染色体缺失主要根据细胞质内断片的有无和染色体的配对情况：
1．断片有无：当缺失的断片不粘连在和纺锤丝相连的正常的染色体上时，一般都留在细胞质中。所以如果发生了缺失，在最初的分裂中会在胞质中看到遗弃在胞质中的无着丝点的断片，但在该细胞多次分裂的子细胞内，由于断片早已从分化的子细胞中消失，就不会见到断片了。
2．染色体的配对情况：
在性细胞内，如果发生了中间缺失，可以从配对的表现来区别。
中间缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体的二价体，常会出现环形的瘤突出来——缺失圈。这个缺失圈是正常染色体不单缺失的区段。为了满足共同配对的联会要求，而被挤出来的。此外还必须检查染色体的正常长度。染色体粒及节段的分布，着丝点的正常位置等进行比较分析,a.bcd ef
abc f 正常染色体上出现缺失圈。
B．顶端缺失的区段较长，可以在缺失杂合体的双线期比较同还源染色体的末端是否等长，若等长则无缺失。若长短不等则发生缺失。a.bcd
a.bcde
较小的顶端缺失和中间缺失难以鉴别。
三、缺失的遗传学效应：
1．破坏正常的连锁群，影响了基因间的交换和重组。
2．影响配子的活力影响效果取决于缺失部位的大小和缺失部分基因的重要性，染色体某一段缺失，也同时缺失了这一段上的基因，因而对生物的生长及发育必然存在有一定的影响。影响的程度决定于缺失区段的长短及缺失区段上负载的基因多少和其重要性。一般的讲：缺失的纯合体难以成活，缺失杂合体的生活力很差。缺失对纯合体的影响大于对杂合体的影响。因为缺失的纯合体所产生的配子都是具有缺失的节段的配子，都是败育的，雄配子尤其如此。雌配子的耐性较强。含有缺失的雄配子即使不败育，在受精过程中也竞争不过正常的配子及缺失染色体的配子，自然生活力会强于纯合体。
3．缺失出现假显性现象：假显性：又叫拟显性，指一个隐性基因由于通常能抑制它的那个显性的等性位基因遭到丧失，而使它表现出来的现象。如果缺失的节段较小，在不影响生活力的前提之下，则缺失的染色体会出现假显性现象，即在F1表现出相对应的隐性的性状来。F1出现隐性基因所控制的性状的现象称为假显性现象。
玉米的实验中以隐性甜粒（susu）品种为母本，取显性非甜粒（susu）品种的花粉经X射线照射后进行授粉。结果在子一代中出现了少数的甜粒，这表明某些雄配子中可能受X射线影响缺失了带非甜粒显性基因（su）的染色体区段，经细胞学证实，上述子一代少数甜粒植株第四染色体上包括su（71.0）的一段呈现缺失。
缺失杂合体通常产生两种配子，一类正常，一类“缺失”的，带有缺失染色体雄配子是败育的，而雌配子传递的机会较多。因此，缺失的杂合体常因产生部分不育的配子而有部分不结实现象。利用不同的缺失杂合体为材料，通过细胞遗传学的检查，还可以鉴定某些基因在染色体上的部位。
例2：控制玉米株色遗传的假显性现象。（P131）
控制玉米植株色泽的一对基因PLpt在玉米第六染色体和臂的外端，其中pl：绿色，PL→紫色，当用X射线照射紫株玉米花粉并授于绿色植株的个体上，在后代中发现在734株F1代的幼苗中有2株为绿苗，对这两株进行细胞学的检查，发现花粉带给的那个带有PL基因的一段已经缺失，因此另一个正常染色体的pl基因表现出来。按正常的遗传：F1表现为紫色，可现在表现为绿色，这种绿色隐性基因的表现即是假显性的表现，还可以检查绿株的花粉母细胞在减数分裂的粗线期同源染色体的配对情况，如果不进行细胞学的检查，就会被认为是PL→pl。
以上的试验可以发现利用杂结合的缺失个体为材料，结合细胞学的观察，可以鉴定基因在染色体的位置，有些微小的染色体缺失在镜下难以查出来，而产生的表现型的效应又类似基因突变，但这两类之间有很大的区别，染色体发生畸变后是不能恢复的，基因突变是可以恢复正常的。也就是说：染色体缺失的变异不可逆，不能恢复原状，而基因突变是可逆的，可以得到恢复。
第三节重复一、重复的种类：
定义：一个正常的染色体增加了与本身相同的区段称为重复。重复有多种形式，大致归为两类：A顺接重复：重复的区段按原有的顺序相接。B反接重复：重复的区段颠倒了顺序相相接。
A a b,c d e B a b,c d e
a b,cecde a b,decde
重复是由于同源染色体之间的非对等的交换而产生的，同淅染色体之间交叉并在此断裂，重接时发生差错，形成了重复和缺失染色体。
重复区段不能有着丝点，如果着丝点所在的区段重复了，形成具有双着丝点的染色体，则将继续发生结构变异。
二、细胞学的鉴定可以用同源染色体联会时的情况来检查是否有重复出现，具体有两种情况。
A．倘若重复的区段较长，那么重复的染色体和正常的染色体联会时重复的区段就会被挤出来，即出现重复圈，重复圈是出现在变异的染色体上，这是一与缺失有区别的。
B．倘若重复的节段很短，那么在与正常的染色体联会时，重复的节段略为收缩，同源染色体相对应的节段伸长，这样同源染色体配对了，这样的情况镜检时不易发现。
三、重复的遗传学效应：1影响正常的连锁群，改变了它的交换值。2影响配子的生活力，影响的程度要比缺失弱。3出现了剂量效应。
由于染色体某一节段的重复，必然导致基因的重复，因而对生物体的生长和发育及配子的形成有影响。不过一般比缺失的影响略轻一些。如果重复的节段太大，个体也受到较大的影响。由于重复的不同，影响表现型的表现，也不完全相同，例如：果蝇X染色体上16区A段重复，使得野生型复眼形成条形，重复的节段越多，复眼越小。而且由于重复区段的位置不同，又表现出位置效应。
由于重复打破了原来正常的连锁群，影响了交换率，而且由于重复相同的基因已经不是一甚至2个→3个→4个，故而表现为剂量效应，细胞内某些基因出现的次数越多，那么这个基因的表现型越是显著的这种现象称为剂量效应。例如：果蝇眼色遗传学的剂量效应，果蝇的眼色V+→红色，V→朱红色，V+对V是显性。V+，V基因型是红眼。可是基因型是V+VV重复杂合体，表现眼色为朱红色，好似基因型中没有V+似的。说明两个隐性基因的作用超过自己显性基因的作用，改变了原来的显隐性的平衡关系，既然两个V的作用比一个V+的作用显著，说明基因的作用有剂量效应。又例如：玉米籽粒胚乳的花斑色泽的出现即是由于重复节段的数目不同而引起的表现型效应。
玉米第9染色体靠近着丝点处有一个控制籽粒胚乳内蛋白质颜色的显性基因C，同臂上有一个小的非致死的顶端缺失，将这样植株的花粉授于隐性基因纯合体植株上，F1的胚乳的基因型为Ccc，如果影响蛋白质层颜色的其所有基因都存在，那么蛋白质的颜色将会由于C的作用而表现有色，C若不存在则表现无色。但是在胚乳核的有丝分裂过程中，由于顶端缺失的染色体的两个染色子体的断头的裂面会重新的联接起来，后期形成染色质桥，而其它的染色体进行正常的分离。因为桥具有双着丝点，所以新的断裂可以在桥的任何区段发生。如果断裂发生在C位点和着丝点之间，那么其中在一个子细胞的染色体上就可能没有C基因，仅有母本的cc，那么由这样的核发育成的胚乳即不表现颜色；而由具有C基因和cc基因所形成的胚乳因有C而表现颜色，由于有色的细胞存在，无色的细胞也存在于一个玉米的籽粒上，因有色组织和无色组织掺杂存在，、即表现花斑的色泽。在胚乳的发育过程中，由于这种“断裂—融合—桥”的不断循环，从而使籽粒细胞内C基因的数目可能由一个增至二个，三个，四个或更多。而这种剂量的变化在表现型上是极为敏感的。当显性基因的数目出现由少到多的一系列变化时，胚乳的花斑色泽也表现由浅到深的顺序变化。
玉米花斑蛋白质层颜色，可能起于“断裂—融合—桥”的循环作用。
在其它作物，如大麦，棉花，豌豆内也存在有重复的变异。重复变异也可以诱变产生。一般的重复难以查出来。从进化的观点来看，重复又是极为重要的。因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。此外，重复和缺失往往是同时发生的，染色体的一个区段的缺失就会转移到另一条染色体上，这样又出现重复。
倒位倒位的定义用种类正常染色体某一节段了生断裂后，倒转180。，又重新的接上，使染色体及上面所负载的基因发生了颠倒，这样的染色体结构变异，称为倒位（逆位）。倒位又分为两种：
A．臂内倒位：发生在一个臂内的不包含有着丝点的倒位称为~。
B．臂间倒位：发生在两臂间含有着丝点的倒位，称为臂间倒位。
P15页图倒位首先是染色体扭曲成圈，由于辐射及其它的原因在交叉处裂断，然后再重新联接时，断裂的节段倒转起来接合，从而形成倒位。减数的细线期可能发生这种变化。发生倒位的染色体的基因数量不变，只是位置发生变化。
二、倒位的细胞学鉴定臂内倒位和臂间倒位都可以从杂合体在减数分裂时同源染色体的配对情况来进行细胞学上的鉴定。
A．倒位的节段较短，常是倒位的节段不配对，余之非倒位的节段配对，总之使绝大多数配对。
A B C D E F G H
a b c d g f e h
B．倒位的节段较长，包括染色体的绝大部分。倒位的节段配对，非倒位节段不配对。
A B C D E F G H
e f g c b a
使染色体全部配对时具有倒位区段的染色体通常在倒位的部分弯曲成一个360。的环形，正常的染色体在相对应的部位拱出，互相联会形成一个倒位圈。没有倒位的区段正常的配对，这种倒位圈是双圈，不同于缺失，重复形成的单圈。
细胞学鉴定的另一方法，在某个体的减数分裂时，发现有后期桥即证明染色体内存在有臂内倒位，若某个体发现有花粉的部分不育的现象，也可推测有杂合倒位的存在。后期桥：双着丝点染色单体的两个着丝点在后期向相反两极移动时，两个着丝点之间的区段跨越两极，就构成所谓“后期桥”现象。所以，某个体在减数分裂时形成后期Ⅰ和后期Ⅱ桥，可以作为鉴定是否出现染色体倒位的依据之一。
三、倒位的遗传学效应
1．倒位不但改变了染色体的连锁群，同时也降低了交换值，出现了部分不育现象。
无论着丝点在倒位圈内或是在倒位圈外，如果在环内有交换发生，那么交换过去的染色单体都形成具有缺失，重复的配子，往往引起死亡。最后得到的配子几乎都是在环内没有交换的染色单体所形成的，所以倒位的结果可以大大的抑制和降低基因的重组。具体的讲：对于倒位杂合体来讲，只要非姐妹染色单位在倒位圈内发生交换，交换的染色子体不外乎有四种。
A．没胡着丝点的片断（臂内倒位产生）后期消失。
B．双着丝点的缺失染色子体，成为桥之后而断裂，形成缺失的染色体→配子不育。
C．具有着丝点的缺失—重复的染色单体（臂间倒位产生）→形成的配子不育。
D．正常或倒位的染色子体→配子可育。
陉然倒位杂合体大多数含有的交换后的配子是不育的，这样降低了交换值。同时又存在有下面的情况，在杂合倒位的情况下，倒位节段内的基因将表现很强的连锁。所以当某一试验表明两点基因之间的交换值比正常的体内交换值大大减少时，就可能表明在这两个基因之间存在有倒位。
纯合倒位由于基因排列的顺序了竹了改变，连锁基因的交换值也将不同于原来。
2．倒位因没有改变染色体上的基因数量，只是改变同一染色体上基因相邻的位置，因而使某些表现型发生了位置的颠倒称为位置效应。
P18图
3．由于倒位的存在也促进了物种的进化。
由于倒位不仅减少了基因之间的交换值，而且也改变了基因之间的相邻的关系，从而造成遗传怀状的改变。由于染色体一次又一次的倒位，倒位杂合体又通过自交产生倒位的纯合体后代，从而使它们与原来物种之间不能受精，形成生殖的隔离，进而形成新的种群。有人认为籼稻与粳稻之间这两个亚种杂交时结实率很低，是由于两者存在有倒位的变异的缘故。
4．倒位杂合体会出现部分不育的现象。
前面已说明倒位杂合体会产生配子的部分不育的现象。因此可以利用花粉的部分不育的现象来作为检查倒位杂合体的标志：用正常的植株和杂合倒位的植株杂交得之F1即正：部分不育的=1：1→♀‖×♂ →1.‖：1.
杂合倒位的自交得之：1正：2杂合倒位：1.纯合倒位
♀ ×♂ →1,‖:2.,1.
正常的植株与纯合倒位者全部可育，只有杂合倒位表现部分的不育。不育发生的程度与倒位的节段的长短有关。倒位的节段短，交换数少，不育的花粉相对少，倒位的节段越长，交换越易发生，不育的花粉也越多。
5．倒位对于雌雄配子形成的影响不同，雌配子的形成中，如普通小麦等很多作物的四个大孢子成直线排列只有最内层的一个将来发育成卵。当卵母细胞时期若在臂内倒位圈内发生交换而形成染色质桥，将会有利于未经交换的正常的染色单体和倒位的染色单体分向两极，并发育成有功能的卵子，这样形成有倒位节段和正常染色单体的雌配子数目比理论上更多，所以胚珠的败育率比花药败育率低。
易位一、易位的定义和种类易位：某一染色体的一个区段移接到非同源染色体上，这种两面三刀对非同源染色体之间发生的某一区段的转移的畸变称为易位，分为两类：
A．单向易位，只是一条染色体上的某一节段转移到另一条非同源染色体 。又称为简单位，或称为转移。
相互易位：两个非同源染色体互换了某一区段，称为相互易位。互换的节段可能是等长的，也可能是不等长的。
P21图易位和交换都是染色体片段的转移。不同的是交换发生在同源染色体之间，而易位发生在非同源染色体之间；交换属于杂交中的正常的现象，而易位是异常条件影响下，比较少见的，所以又称为非法交换。
二、易位的细胞学鉴定检查易位的细胞学方法仍然是根据易位杂合体在减数分裂偶线期和粗线期的联会的形象来鉴定。
A．单向易位：两非同源染色体T型
P22图
B．相互易位：如果易位的区段很短，两对非同源染色体之间可以不发生联会，各自独立。如果易位较短，两对非同源染色体在终变期可以联会成链形成弯“C”P22图如果易位的节段较长，则粗线期后两对非同源染色体联会成“+”字形，以后由于纺锤丝的向两极牵引，可呈现“8”字和“O”形大环样的两种四价体排列图象。P22图相互易位粗线期和中期Ⅰ环状染色体的三种排列方式。
交替式的分离，形成可育配子。
BC邻近式的分离，配子均不育。
2．利用F1花粉的半不育现象来检定染色体发生了易位与否也是一种手段，利用此法在玉米中已发现500多个易位了。
三、易位的遗传学效应半不育现象是易位杂合体突出的特点。所谓半不育是指花粉有50%的败育，胚囊也有50%……的败育，因而结实率只有50%，由半不育株的种子所长成的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的。这是因为在减数分裂形成配子时，两对非同源染色体在偶线期后联会成“+”字形，终变期以后，由于纺锤丝的牵引呈现倒“8”字和“O”形。到中期Ⅰ两对呈现“8”字形排列的情况下，到后期Ⅰ易位杂合体内的染色体以间隔的方式分向两极，这称为相间分离，〈交替〉由此产生的两种配子各具有全套的基因组。因此都是可育的，而且交替式分离也有两种形式的分离可能。
中期Ⅰ两对非同源染色体以“O”形环状排列时，到后期Ⅰ分离时，通常是两条相邻的染色体分向一极称为邻近式分离，这时有两种分离的可能，根据不同的排列方向形成不同的组合，由此产生的四种配子因为染色体组成上兼有缺答和重复，所以都是不育的。
由于发生两种交替式分离和两种邻近式分离的机会相等，又因为交替式分离后期Ⅰ染色体分向两极所形的大小配子不是具有两条正常的染色体就是具有两条经过易位的染色体，这两种配子都不单缺失基因的任何区段，因而能发育成正常的配子。也就是说只有交替式产生的两种配子是可育的；又因为邻邦近式分离形成的配子不具有正常的染色体上的全套基因，所以形成的两种配子是不育的。也就是说，邻近式分离所产生的配子都不不育的。而且两种分离方式的机率相等。所以就会产生数目各半的雌雄配子，即出现半不育现象。在植物学上，只有相互易位的区段很短的时候，才能有少数含有重复缺失的染色体的胚囊是可育的，但含有此染色体的花粉是不育的。由产生的可育雌雄配子所产生的后代将有半数个体正常可育，半数仍然是半不育个体。P25图
1/4正常+1/4易位纯合体2/4=1/2正常植株
1/4易位杂合体+1/4易位杂合体1/2易位杂合体
1/2的易位杂合体，即又表现半不育的现象。
从这一点来讲，易位杂合体中易位染色体的易位结合点相当于一个半不育的显性遗传单位T，而正常染色体上与易位结合点相对的位点相当于可育的隐性遗传单位t。所以易位杂合体又可以看成具有Tt这一对半不育性基因。遗传学上利用此点，根据T-t与邻近基因之间的重组率，来确定易位点在染色体上的位置。
二倍体生物中，纯合易位无论在形态和生活力方面，很少有明显的影响，前人在大麦的诱变研究中曾指出：染色体组型的剧烈重排对表现型影响很小，却导致代谢强度的提高，从而得到高产特性“微突变”的一种好方法。
2．易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组率有所下降，
3．易位要以改变连锁群。易位可以改变正常的连锁群。使原来同一染色体上的连锁基因经易位而表现为独立遗传。反之，原来不连锁的基因因而出现连锁遗传现象。例如：玉米的糯性基因WX和有色糊粉层基因C都在第9染色体上呈现连锁关系，和基因C失去了连锁关系。后来发现糯粒性状与甜粒su和日光红（PL）等基因表现出新的连锁关系，和基因C失去了连锁关系。经细胞学分析了解，原来是带有WX的基因易位到第6染色体上造成的结果。这种情况通常用T9-6符号来表示。
4．易位可以造成染色体数目的改变：在易位杂合体中，一条易位的染色体只分别得到两条非同源染色体的极小的区段，在易位杂合体只分别得到两条非源染色体的大部分，成为很大易位杂合体析自交子代群体内，有可能会出现少了一条染色体的易位纯合体，据研究。还阳参属，属于这种情况，出现n=3.4.5.6.7.8等数目的种。
染色体数目变异一、染色体组及整倍性变异
（一）染色体组的概念在自然界中，每种生物都有一定数目的染色体，而且体细胞内的染色体数目等于性细胞的两倍，但细胞学和遗传学的研究得之，每个生物体细胞内的染色体并不是零乱的无序的排列，而是分成若干个组。每个组内包含有一定数目的染色体。在各组内每条染色体形态和结构种不相同。即一条一个样。但它们包含有机体生长发育所必须的全部遗传物质并能以完整协调的方式来发生作用，构成一个协调平衡的基因体系，在一个组内，缺少任何一条染色体，就会有可能影响正常的生理活动。
所谓染色体组，是指生物细胞内所含有的最基本的染色体所形成的组，对于二倍体生物来说，即来自二倍体的全部染色体，它是包括一定数目，一定形态结构和一定基因组的染色体群，每个染色体组所包含的染色体数称为染色体基数。可以用X来表示，有时也用n来表达。染色体组内的染色体基数等于配子体内的染色体数时n=X。
对于多倍体来说，配子内染色体数目不等于染色体基数，二倍体中配子内的染色体数等于染色体基数。
例：玉米2n=20 n=x=10
大豆2n=40 n=x=20
水稻2n=24 n=x=12
小麦2n=42 n≠x n=21 x=7
为什么小麦的基数为X=7而不是N呢？即N=21。因为小麦配子之中N=21条染色体来自三个不同的物种，其中每一个物种中有7条染色体，所以小麦的N=21，包括3个染色体组，所以配子之间的染色体组数为3，那么二倍体体细胞内的染色体组数为6。每组内的X=7条染色体。例如：普通小麦的形成这里必须指出；因为N是指配子中的染色体数，X是指同一属中各物种共同的最基本的一组染色体组的基数，所以在二倍体生物中，N=X，在多倍体生物中N≠X，所以X和N是否通用必须对该生物进行具体的染色体组型分析。所谓组型又称为核型；是指一种生物细胞核内核分裂中期时染色体数目，大小和形态特征的总和，称为该生物的染色体的组型或核型。一般来看，在研究性细胞和体细胞之间的关系时多用2N和N之间的关系来表示；在研究染色体组之间的关系时多用2N=NX的关系来表示。例如：我们说小麦是二倍体是指体细胞和性细胞之间的关系来说。严格的讲；这是不对的。我们说小麦是六倍体是从染色体组的关系角度来讲。因为小麦有6个染色体组，普通小麦染色体数2N=42=6X X=7小麦从遗传组成的角度来看为异源六倍体。
（二）染色体的整倍性凡是以染色体组基数为基础的变异称为整倍性变异。由于各种生物的来源不同，因而细胞核内可以具有一个或一个以上的完整的染色体组的完整倍数，即染色体的整倍性变异。
一粒小麦2n=14 2n=2x
二粒小麦2n=28 2n=4x
普通小麦（异源六倍体）2n=42 2n=6x
结论：1.凡是细胞核内具有一个染色体组的生物称为一倍体，A（A代表一个染色体组）。2.凡是细胞核内具有二个染色体组的生物体称为二倍体。AA（自然界中多为二倍体）3.凡是细胞核内染色体组多于2个的物种称为多倍体。AAA，AAAA，AABBDD。AAAAA。
凡是以染色体组基数为基础的变异称为整倍性变异。
二、整倍体的同源性和异源性整倍体从来源上来看又分为同源性和异源性的多倍体。
（一）同源多倍体：
凡是细胞核内的染色体组起源于同一物种的多倍体，称为同源多倍体。特点是：A核内染色体组成是由同一染色体组的多次加倍而成。
B同源染色体在核子内不是两两成对出现（以Ⅱ体形式），而是三个或四个成组（以Ⅲ或Ⅳ形式）的出现。C每个染色体组的组型相同。
二倍体（ABCD）（ABCD）加倍得，A，B，C，D代表不同的染色体。
同源四倍体（ABCD）（ABCD）（ABCD）（ABCD）
联会时的情况也不相同。
二倍体：4个Ⅱ（二价体）同源四倍体：4个Ⅳ（四价体）
现在人为的获得同源四倍体有水稻，大麦，桑茶，葡萄等。
（二）异源多倍体凡是细胞核内的染色体组起源于不同的物种的多倍体叫做异源多倍体。其特点是：A细胞核内的染色体组成是由两个或两个以上不同的染色体组的一次加倍而成，B在异源多倍体内，染色体的组型是不完全相同，它们是由染色体组不同的几个二倍体合并起来的多倍体。
PP（ABCD）（ABCD）×qq（A’B’C’D’） （A’B’C’D’）
Pq（ABCD）（A’B’C’D’）
加倍
PPqq（ABCD）（ABCD）（A’B’C’D’） （A’B’C’D’）
联会即为8Ⅱ（8个二价体）
同理：异源六倍体是由染色体组不同的三个二倍体合并起来的多倍体。由异源多倍体加倍即可以得到同源异源多倍体。
例如：异源四倍体2N=4X=AABB染色体加倍形成同源异源八倍体。2N=8X=AAAABBBB
三、非整倍体染色体数目除了以染色体组为单位变异外，每组内的染色体数目也可以发生变化。
细胞核内染色体数不是基数的完整倍数的个体称为非整倍体。非整倍体是染色体数目变异的另一种形成，是一个组内个别染色体数目的增加或减少，在非整倍体的范围之内，又常常把染色体数目多于典型合子数目的个体称为超倍体，把染色体数目少于典型合子内染色体数目的称为亚倍体。非整倍体的变化是多种多样的，有代表性的有以下几种，在正常的二倍体的基础上变化分为：
1．单体：如果某个体一个染色体组内缺少一个染色体，体细胞内的染色体数为2N-1，这种生物为单体，核型为（ABCD）（ABC）====-
2．缺体：如某二倍体的染色体组内缺少一对同源染色体，体细胞内染色体数为2N-（2）。这种生物为缺体，核型为（ABC）（ABC）===
3．三体：某二倍体的染色体组内增加了一条染色体，体细胞内的染色体数目为2N+1的个体，称为三体，核型为（ABCD）（ABCD）A===≡
4．四体：某二倍体的染色体组内增加了两条相同的染色体，体细胞内的染色体数为2N+2（1）的生物体称为四体。核型为（ABCD）（ABCD）AA
5．双三体：如果两对同源染色体和增加一个成员，体细胞内的染色体数目为2N+1+1的生物体为双三体，核型为（ABCD）（ABCD）AB
6．双单体：如果两对同源染色体都各减少了一条染色体的单体称为双单体。核型为2N-1-1
为了同各种非整倍体区别，通常把正常的地倍体称为双体。亚倍体：细胞核内的染色体数少于典型的核子内的染色体数。这样的非整倍体，称为亚倍体。对于亚倍体来说，它不存在于二倍体生物中，而只存在于多倍体生物中。
超倍体：细胞核内的染色体数多于典型的核子枘的染色体数这样的非整倍体，称为超倍体。可存在于多种生物中，如二倍体生物中，多倍体生物中。
单体2N-1 三体2N+1
亚倍体 缺体2N-2 超倍体 双三体2N+1+1
双单体2N-1-1 四体2N+2
不讲女人先天性卵巢发育不全，性染色体为单体AA+XO
男人先天性睾丸发育不体性染色体为三体，AA+XXY
附录：各种染色体数量变异的类别，名称及染色体组成图。
种类染色体数量变异的类别，名称及染色体组成
单倍体
染色体组数
（ABCD）
整倍体
二倍体三倍体同源四倍体异源四倍体
2X
3X
4X
4X或2X
（ABCD）（ABCD）
（ABCD）（ABCD）（ABCD）
（ABCD）（ABCD）（ABCD）（ABCD）
（ABCD）（ABCD）（A’B’C’D’） （A’B’C’D’）
非整倍体
单体缺体双单体
2N-1
2N-2（1）
2N-1-1
（ABCD）（ABC）
（ABC）（ABC）
（ABCD）（AB）
三体双三体四体
2N+1
2N+（1）+1
2N+2（1）
（ABCD）（ABCD）A
（ABCD）（ABCD）AB
（ABCD）（ABCD）AA
类别
名称
表示符号
染色体变化叫ABCD四个非同源染色体组成一个染色体组
*习惯用N代表染色体组，但具体分析时注意N和X之间的区别。
*A’B’C’D’表示和ABCD来自不同物种的四个染色体非整倍体染色体变异模式图
A.‖ SS 。。 二倍体（双体）
B.∣ SS 。。 单体2N-1
C,‖ SS 。。 缺体2N-2
D．‖ SS 。。。 三体2N+1
E．‖ SS 。。。。 四体2N+2
F．‖ SS 。。。 双三体2N+1+1
G．‖ SS 。。.,异种染色体添加
H．‖ SS 。。 异种染色体置换同源多倍体在被子植物中占有1/3，禾本科植物中占有3/4，栽培植物中的土豆2n=48=4X X=12 四倍体
花生2n=48=4X X=10
香蕉2n=48=4X X=11 三倍体
甜菜，无籽西瓜第二节同源多倍体一、同源多倍体的形态特征来源相同并且具有超过两个以上的染色体组的植物称为同源多倍体。与二倍体比较，同源多倍体有其本身的特征。
（一）形态上的巨大性多倍体的整个体型较之二倍体巨大，茎叶较粗壮，叶色深而叶片厚叶片上的气孔，花朵，花粉粒，和果实都较大。因此常用气孔和花粉粒来作为鉴别多倍体的标志。由于多倍体这种营养器官的巨大性，从而为生产利用创造了良好的条件。如三倍体甜菜的块根的产量比普通的二倍体高达40-50%，三倍体的白杨比二倍体的白杨长速快两倍。所以世界上普遍采用三倍体甜菜来代替二倍体的甜菜。但是在株高，分枝数，叶片数等方面没有明显的差异。
（二）增进品质四倍体与二倍体比较，含有较高的蛋白质，维生素，碳水化合物。
小黑麦（异源八倍体）的蛋白质含量为16%，小麦为13%，黑麦为10%。
三倍体甜菜的含糖量比二倍体甜菜高14.9%，而且块根内含氮素，极少可以简化加Ⅰ的程序，提高含糖量。
水稻的四倍体蛋白为9-12%，2倍体蛋白为6-8%
四倍体水稻的种子的千粒重比二倍体增加50%
4N的黄玉米比2N的黄玉米的拟胡萝卜含是提高43%
4N的橡胶单的含胶量比2N的高60%
（三）提高抗逆性小黑麦是异源八倍体，小黑麦对白粉病完全是免疫。并且具有耐瘠薄，抗逆性强的特点，现在我国的西南，西北高寒地区（山区）推广。三倍体的茶树和桑树能抗寒冷。抗旱，抗病的能力增强。
（四）可获无籽的果实由于种子得不到发育，只留有痕迹，便于食用。还有无籽的西瓜，葡萄令人喜爱。
（五）在生长发育方面，多倍体的植物表现生育期延长，成熟较晚的特点，有时表现出较高的不育性，结实率很低，有的甚至不能结实。
因而自然界的同源多倍体，大多数呈现无性繁殖系或是多年和的植物。据现在的资料：在已发现的所有的植物中，除去个别的可疑的情况外，几乎没有一种是自然存在的同源多倍体。目前存在的同源多倍体都是近30年人工创造和人工保存的。人工创造的多倍体，在育种上很少达之正常的育性水平。
上述的各种特征的表现显然是由于细胞有所加大，核内的染色体的数目加倍，以致等位基因增加而引起的“剂量效应”。例如，在一个二倍体的植物中，某一对同源染色体上只有一对等位基因A-a，因而基因型的变化只能是AA，Aa,aa三种；若是同源三倍体，则核内的同淅染色体有三个，因而具有三个等位基因，就应有四种不同的基因型，即AAA（三式）Aaa(复式)Aaa（单式）aaa（零式）；同源四倍体即应有五种基因型；AAAA，AAAa，AAaa，Aaaa，aaaa；同源五倍体应有六种基因型；AAAAA，AAAAa，AAAaa，Aaaaa，Aaaaa,aaaaa,无论同源多倍体是哪种基因型，基因的剂量总比二倍体为大。据研究基因的剂量增加了。生理生化的活动加强了，代谢产物增加了表现出上述的特征，同时由于基因的增加，改变了二倍体基因固有的平衡关系，从而出现的不育及生育期延迟等现象。
许多的试验也表明，植物的多倍体导致的递增性也是有限的，超过一定的限度时，多倍体植物的器官和组织不仅不增加，而且变小，代谢的产物也降低。所以三倍体的甜菜最好，四倍体不如二倍体，玉米同源八倍体植株比同源四倍体植株矮而壮，但不孕。
另外需指出：使二倍体变成四倍体之后，常可以看见特殊的变化。例如，二倍体的西葫芦本来为梨型果实的，成为四倍体之后，所结的果实变为扁圆形的。再如菠菜为雌雄异株植物，雌株为XX型，雄株为XY型。同源四倍体的X染色体和Y染色体有五种不同的组成；XXXX，XXXY，XXYY，XYYY，YYYY其中只有XXXX为雌性，其余的全为雄株，这说明菠菜的Y染色体具有重要的雄性决定作用。若不是菠菜的二倍体成为四倍体，Y这种作用还不易了解。
多倍体在植物界是普遍存在的，多倍体在显花植物中占有1/2，在被子植物中占有1/3，在禾本科植物中占有3/4，在栽培作物中：同源三倍体：香蕉：2n=3X=33 X=1 甜菜，无籽西瓜等，同源四倍体：花生2N=40 X=10
土豆2N=48 X=12
目前生产上推广的同源四倍体还有：黑麦，黑三叶草，菠菜，萝卜，葡萄，苹果等同源四倍体同源四倍体有：蔓陀曼，玉米，蕃茄，苜蓿，菠菜，金鱼草，藏极春。
二、同源四倍体在同源多倍体的细胞内，同源染色体不象二倍体那样两个成对出现，而是同源染色体以三个或四个成组出现，因而联会成三价体或四价体的这种方式存在。无论是三价体，四价体统称为多价体。所以多价体的出现反应了不同的染色体之间的同源关系，自然也反应了不同的染色体组之间的同源关系。在同源多倍体之中，最常见的为同源四倍体。
（一）同源四倍体发生的途径
1．二倍体的体细胞在任何时期加倍都可形成四倍体的体细胞，由于加倍时间的早晚不同，发育起来的个体组织可能是钱是四倍体，也可能部分是四倍体，如果雌雄配子融合后的第一次有丝分裂染色体加倍，则生成的个体为全是四倍体，并可以得到四倍体的后代，如果加倍的过程发生的较晚，会形成由四倍体和二倍体组成的嵌合体。
2．不正常的减数分裂，使染色体不减半，形成2N配子，2N的配子相结合形成4N的合子，再经自交的方式得天4N的个体的机会较多。
3．减数分裂后的N孢子在进行有丝分裂过程中染色体加倍，产生2N的配子，2N的配子相结合，产生4N的合子P16图
（二）同源四倍体染色体的联会及分离同源四倍体有四个同源染色体组，核型是（ABCD）4 P16图因而同源染色体共有四条；有四条V，四条S，四条△，四条.，又因为在任何同源区段内，只能有两条染色体联会，因而在配对中会出现各种复杂的情况。
四条同源染色体相互配对成为4价体。Ⅳ
四条同源染色体两两配对成为二价体。Ⅱ+Ⅱ
三条同源染色体配成三价体，另一条染色体单独成为单价体。Ⅲ+Ⅰ
一个二价体和两个单价体。Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ
如果四条同源染色体之间交叉多，终变期和中期Ⅰ四条染色体可能结合在一丐，形成Ⅳ较多。交叉少则Ⅳ体光，相应的Ⅲ，Ⅱ，Ⅰ较多，到了后期Ⅰ，除了Ⅱ+Ⅱ式的联会只发生2/2式均衡的分离外，其它的三种联会可能出现2/2均衡分离，也可能是3/1式不均衡的分离。
虽然是2/2式的机会多于1/3式的分离机会，但是在一个孢母细胞内包含有数个同源组，只要其中一个组发生1/3式的分离，那么最后形成的配子内的染色体数就会有多一条或少一条的现象出现。如果发生不均衡的同源组越多，形成的配子内染色体数目相差越大。由于配子的染色体数失去了原来的平衡，即使发育成配子能够，参加受精的也很少。严重的根本不能形成配子，从而造成同源多倍体部分不育及其子代染色体数的多样性变化。所以同源四倍体由于染色体联会后形成多价体及单价体，从而出现不均衡分离的现象，以至配子内的染色体数目失去了原来的平衡，因而造成不充爱是同源四倍体不育的原因之一。其中只有少数的同源四倍体表现出可育。
同源四倍体部分不育的原因还由于某些不午结实的隐性基因增加，产生剂量效应，引起基因相互作用性质的变化而产生不孕。由于隐性基因同质化的加强，造成杂种优势的下降，这些基因累积的效果可能造成生理功能的不平衡，因而在玉米中用自交系加倍成四倍体方法不如由杂交种引变为好AA加倍→AAAA AA×BB→AB加倍→AABB
由于细胞体积的增大，也可以引起细胞间营养物质运转方面的生理活动的不协调而降低结实率。
由于上述原因，玉米的同源四倍体的育性大约降低５－２０％。当然随着不同品种的四倍体及四倍体在不同的环境中种植，而育性降低的程度也不相同的。
从理论上来讲，会有上述的联会及分离方式，但实际四倍体植物中并不完全具备上述方式而进行分离。如玉米的同源四倍体小孢子母细胞的观察，联会时主要是Ⅳ和Ⅱ＋Ⅱ，所以主要是2/2式的的均衡的分离为主，所以玉米同源四倍体多数的配子Ｎ=20，即在336个小孢子之中N=20占42.26%，其余占57.74%，小孢子内染色体不是多于20就是少于20，这即说明了这种分离状况的存在，同时也因作物不同而有所差异。
（三）同源四倍体基因的分离同源四倍体主要以联会后2/2式的分离为主。在这们的前提下，同源四倍体所形成的配子的类型和自交后代表现型除与本身的基因型有关外，还与基因与着丝点之间的关系又表现为下面2种基因分离的方式
1．染色体随机分离当基因距着丝点很近时，；基因与着丝点之间很难发生非姐妹染色体之间的交换，则该基因表现染色体的随机分离，即一个同源组中四条染色体上的基因只与四条染色体的组合有关的基因分离方式，
三式同源四倍体AAAa，当基因距着丝点很近，并且染色体以2/2式分向两极，那么染色体分离所产生的配子种类及比例。
A A AA Aa AA Aa Aa AA 3AA:3Aa基因型
A A 6A 表现型配子自交子代的基因型及表现型
AA Aa
AA AAAA AAAa 4[A ]：0[aa]无隐性个体
Aa AAAa AAaa （Aa）2：3[A ]：1[aa]
复式同源四倍体AAaa
A A AA-aa Aa-Aa Aa-Aa
a a
♂♀ AA 4 Aa aa
AA AAAA 4AAAa AAaa
4Aa 4AAAa 16AAaa 4Aaaa
aa AAaa 4Aaaa aaaa
表现型为35[A-]:1[aa]
基因型:AA:4Aa:aa
表现型:5[A ]:1[aa]
2.完全均衡分离一个同源组中的每两个联会的染色体之间发生交换,而且非姐妹染色单体之间又可以随机组合的分离方式.如果基因距离着丝点较远时,则基因与着丝点之间易发生非姐妹染色体之间的交换,则基因表现为完全均衡分离,由于任何同源区段内只有两条同源染色体联会,所以每个同源区段内只可能有两条染色体联会的机会,因而可有下面3种联会可能.a.1-2 3-4
b.1-3 余之2-4
c.1-4 余之2-3
不管联会的四价体属于哪种形式,在后期Ⅰ染色体按2/2式分离,那么三式同源四倍体在完全均衡分离的结果后期,分离都有三种可能:1+2/3+4 1+3/2+4 1+4/2+3,那么第一种联会方式发生三种分离产生的配子的种类及比例为:13AA:10Aa:1aa,由第二种,第三种联会产生的三种分离也产生同样的比例的配子,所以自交子代的表现型及比例是:[13AA,10Aa:1aa]2=575[A-]:1[aa]
同理可以推出复式AAaa,2AA:5Aa:2aa→7[a-]:2[aa]由[2AA:5Aa:2aa]2→19[A-]:1[aa]
现在我们来比较一下
Aa 1AA:2Aa:1aa表现型为 3/4[A-]:1/4[aa]纯隐占1/4
AAAa(染色体随机分离) 5[A-]:1[aa]表现型为35[A-]:[aa]纯隐占1/36
AAAa(完全均衡分离) 23[A-]:1[aa]表现型为575[A-]:1[aa]纯隐占1/576
分离方式 配子基因型 自交表现型 隐性个体比例
AAAa 染色体随机分离1AA:1Aa 4[A-]:0[aa] 0
AAAa 完全均衡分离 13AA:10Aa:1aa 575[A-]:1[aa] 1/576
Aa 分离 1AA:2Aa:1aa 3[A-]:1[aa] 1/4
可以看到隐性个体出现的比例比二倍体F2代之中要少的多,这种结果引起育种工作者的注意,杂种优势的原因是因为群体内存在有大量的杂合体.F1的杂种优势最强,那是因为全部的个体都有为杂合体,F1起随着自交代数的增加,杂合体的比率下降,从而优势也下降,但同源四倍体虽然也进行自交,杂合体也减少,但比起二倍体生物来看,减少的要慢,而且杂合的基因,显性的基因占的比例仍然很大.例如：复式同源四倍体自交5代，杂合体的比率为0.469，而二倍体自交1代杂合体的比例为0.5。二倍体：S1S2S3S4S5S6=0.5:0.25:0.125:0.0625:0.032复式同源四倍体,S1S2S3S4S5=0.95:0.805:0.674:0.562:0.469。
所以可使具有较高杂种优势的二倍体加倍，使之成为复式同源四倍体，从而来固定杂种优势。但若不把同源四倍体的结实率提高到二倍体的水平，即使能固定杂种优势，也是没有应用价值的。
三．同源三倍体的遗传
（一）同源三倍体的产生途径通常是由一个单倍性配子和二倍性的配子融合而成的具体的形成方式有三种。
A．减数分裂不正常形成没有减数的二倍性的雌配子和正常的单倍性的雄配子二者相结合而产生，所以在二倍体的后代中偶尔也能出现三倍体的植物。目前发现的自然形成的若干种三倍体的茶树，桑树，就是自然形成的三倍体的植物，而人们采用无性繁殖的方式来进行繁殖，来保持三倍体植物的特点。
B．两个精核进入胚囊和一个正常的卵子相结合，这种情况少见。
C．自然界自发产生的同源四倍体和二倍体杂交或用试验的方法使同源的四倍体和二倍体杂交来获得。现在生产上应用的三倍体的甜菜和三倍体的无籽西瓜即是这样产生的。所以三倍体的产生又和杂种优势结合起来了。外国利用四倍体的雄性不育和二倍体的恢复系进行杂交来获之人工三倍体。自然发生的三倍体的机率很低，玉米为1/4000，蕃茄是3/2000，苹果是1/139
二倍体西瓜人工加倍成同源四倍体2n=2x=22
4x 2x
四倍体的西瓜×二倍体西瓜
4n=44 2n=22
n=22 × n=11
3x
三倍体的形成图P26
(二)同源三倍体的联会和基因分离因同源三倍体每一个同源组内有三个同源染色体,又知在任何的同源的区段内,只能有两条染色体联会.因而必然会出现两个联会将第三条排斥在外的情况.二价体是在所有的同源区段联会,而三价体内每两个染色体之间的联会区段少于二价体,也就是说,两条染色体只能局部的联会,这样交叉较少,联会不紧表现松弛,有可能发生提早解离.在进入中期Ⅰ时已经松解为Ⅱ+Ⅰ。再则若两个染色体已抢先联会，第三条必然成为单价体，即发生“不联会”的情形。所以同源组内的三条染色体的联会只能有两种方式。
或者成为松弛的Ⅲ。
或者成为Ⅱ+Ⅰ。
A．Ⅲ价体只能是2/1式的分离
B．Ⅱ+Ⅰ有两种分离的方式其1：2/1的不均衡式分离其2：二价体进行1/1式分离，将Ⅰ体抛入细胞质中，但不管是哪各分离，减数分裂的过程是处于混乱的状态的，造成配子的染色体组内的成分的不平衡，从而导致三倍体配子没有生活力，出现高度的不育。所以三倍体的应用仅限于以果实和营养器官为目的的作物，如甜菜的块根，无籽西瓜，牧草，橡胶草等，三倍体的无籽的葡萄等。凡是要获得种子的不可应用。
但也有例外：菠菜的同源三倍体就可以象二倍体一们结籽；同源三倍体的土豆和曼陀罗也多少能结一些种子。
正因为同源三倍体的染色体向两极分离是极度混乱的。因而同源三倍体的基因分离也就没有任何规律可循。因而配子的类型及自交的后代表现型也无可遵循。
第三节 异源多倍体一、异源多倍体的形成途径来源不同，并超过两个以上染色体组的植物称为异源多倍体。异源多倍体的植物的分布也是很广泛的，在中欧地区652属之中，419属是由异源多倍体组成原。在被子植物中，异源多倍体种占有30-35%，禾本科植物中占有70%。人类栽培的小麦，燕麦，棉花，甘蔗等农作物，苹果，梨，樱桃，草莓等果树主要是一些异源多倍体的种。
异源多倍体的产生由不同的种间，属间杂交产生的杂种，其染色体经过加倍而形成异源多倍体。
以异源四倍体为例来说明具体的形成途径。
A．不同种。属间的两个二倍体的杂交，然后使二倍体种，属间的杂种的体细胞发生染色体加倍。
AA×BB
↓←
AB
↓←加倍
AABB
自然界中的异源多倍体很少通过这样的途径形成。用人工的方法多采用此法。
B．种间杂种的减数分裂不正常。产生2倍体的配子，2倍体×2倍体异源多倍体。同一细胞中的两个物种的染色体没有联会，后期Ⅰ染色体不规则地分配到同一子细胞中形成重组的核（2倍）的配子时才能发育。那么重组核的配子相结合形成双二倍体的合了2（2n）能正常发育。
自然界发生的异源多倍体，大多是通过这种形式，但是机会很少。这种形成方式的关键是因不能联会，故不能分向两极，从而才有可能进入一个细胞之中去。
C．异源四倍体和不同种属的二倍体杂交，F1染色体加倍，可以得之异源六倍体。异源六倍体和不同种属的二倍体杂交，然后F1染色体加倍，又可得异源的八倍体。虽然方法很多，主要是前面两种方法。
AABB×CC
↓
F1 ABC
↓加倍异源六倍体生产中应用有普通小麦，就是在生物的进化过程中，自然形成的异源六倍体。它是经过两次远缘的杂交，两次染色体加倍而得到的。然后再通过一系列的基因突变而由斯卑尔脱小麦衍生的，（远缘杂交是指种以上的远缘杂交）其过程如下：
异源六倍体普通小麦的形成过程一粒小麦 ×拟斯卑尔脱山羊草（水草属）
AA：2n=14 ↓
AB（7+7=14）
↓加倍（自然加倍）
AABB×方穗山羊草（山羊草属）
二粒小麦2n=4x=28 ↓ DD：2n=14
ABD（7+7+7=21）
↓染色体自然加倍
AABBDD（性状与自然界中的异源六倍体的斯卑
↓ 脱小麦相似）
经过一系列的基因突变衍生出普通小麦（异源六倍体）
这个过程是日本人研究成的重演过程。所以染色体数目的增加是生物进化的标志。生产上又出现的异源八倍体的小黑麦也是如此产生的，我国科学空创造的小黑麦，就是人工创造的异源八倍体所以异源多倍体也可以人为地创造，普通小麦（AABBDD）×黑麦（RR）R（n=7）
2n=42 ↓ 2n=14
↓ F1 ABDR（21+7=28）
ABD（n=21） ↓秋水碱处理，使其↓染色体加倍
AABBDDRR（42+14=56）
异源八倍体小黑麦(穗大耐寒抗逆)
黑麦穗大,粒大,抗病和抗逆性强,这些方法无法通过杂交转移给普通小麦,现在如(右图)_形成异源八倍体之后就成为可育的了,这就是被称为小黑麦的植物,我国育成的这种八倍体小黑麦,目前已在云贵高原的高寒地带种植,表现了一定的增产效果.
此外，现在种植的棉花异淅四倍体：2n=4x=52 x=13
燕麦草为异源六倍体：2n=6x=42 x=7
烟草为异源六倍体：2n=6x=48 x=8
甘蔗为异源八倍体：2n=8x=80 x=10
异源多倍体根据细胞核内染色体组是偶数或是奇数又划分为偶数异源多倍体和奇数异源多倍体。
二、偶数异源多倍体的遗传
1．异源多倍体的染色体组数偶数的称偶数异源多倍体。如异源四倍体，异源八倍体等，自然界中能进行繁殖的多倍全几率都是偶数的，因为在这样的作物体内，虽然有许多的染色体组。但同种染色体组至少是两个，因而同源染色体是成对的（ABCD）（A,B,C,D,）（A,B,C,D,）减数分裂时可以正常的联会，后期Ⅰ进行进行正常而平衡的分配，形成有功能的配子。这类配子的融合，可以形成正常的个体。所以可见：偶数的异源多倍体是可育的，在遗传表现上是纯合的，原来两个物种间的差异不至在后代中发生分离，它的后代表现出稳定的中间类型的差异不至在后代中发生分离，它的后代表现出稳定的中间类型的特征，同时可清楚的看到偶数异源多倍体实际上是几个性质不同的二倍体合并起来的植物，所以能和正常的二倍体一样进行正常的遗传活动。
（ABCD）（ABCD） AA A，A，
→BB B，B，（ABCD） （ABCD） （ABCD）2
CC C，C，（A,B,C,D,） ×（A,B,C,D,）→（A,B,C,D,）2
（A,B,C,D,）（A,B,C,D,） DD D，D，
2．节段异源多倍体：
在进行普通小麦体细胞的研究分析中，AABBCCDD，人们按形态结构的不同把A组中的7条染色体命名为A1A2A3…A7 ；把B组内的7条染色体命名为B1B2B3…B7 ；把D组内的染色体命名为D1D2D3…D7。A，B，D当然是来源于不同物种的三个染色体组。在上述的21条染色体当中，凡是编号相同的染色体都有部分的同淅关系。例如：1A，1B，1D是有部分同源的；2A，2B，2D是有部分同源关系……。也有的说法是A，B，D三个染色体组虽然是异源的，但1A，1B，1D却可以有少数基因是起相同的作用，因而在遗传作用上可以相互代替1A的作用可以由1B或1D代替。虽然正常是同源联会，但也会出现异源联会的现象。
如果异源多倍体的不同染色体组之间是部分同淅的，而且同源的程度很高，则该多倍体称为节段异源多倍体。节估异源多倍体因为同源部分较多，减数分裂时除了有二价体外，还会出现多价体，从而造成部分不育的现象，性状也要发生分离，出现原始亲本种的性状。
节段异源多倍体和偶数异源多倍体的区别是偶数异源多倍体在遗传上是纯的，原始亲本种的彼此间差异在异源多倍体中不会发生他离；而节段异源多倍体则在遗传上是不纯的，原始亲本的不同性状在后代中会发生分离。
从细胞学的角度来看，同源多倍体和异源多倍体是代表着各染色体组间同源和异源关系的两极端，而节段异源多倍体介于两极之间。节段异源多倍体可以近于同源多倍体，也可以近于异源多倍体，需要根据减数分裂时的联会情况来判断。
最后应指出：有的异源多倍体不同的染色体组虽然是异源的，但它们的染色体基数相同。例如：小麦AABBDD。但有些异源多倍体各组的内部的染色体数也有不等的。白芥菜是异源四倍体，2n=4x=36=8Ⅱ+10Ⅱ，欧洲油菜异源四倍体:2n=4x=38=9Ⅱ+10Ⅱ
三、奇数异源多倍体异源多倍体的染色体组数为奇数的异源多倍体,称为奇数异源多倍体.例如:异源三倍体,异源五倍体等.
(一)奇数异源多倍体的产生及遗传奇数的异源多倍体是由偶数的异源多倍体种间杂交而产生的。使二倍体的一粒小麦与四倍体的硬粒小麦杂交，F1为厅数的异源三倍体；使普通小麦与硬粒小麦杂交，F1为异源五倍体。
AA×AABB AABBDD×AAGG AABBDD×AABB
↓ ↓ ↓
AAB AABDG AABBD
↓ ↓
7Ⅱ+7Ⅰ 7Ⅱ+7Ⅱ+7DⅠ
由此可知奇数的异源多倍体都至少有一个基组内的染色体是不成对的，因此在减数分裂的过程中，这一独立基组内的染色体没有联会的对象，只能以单价体来参加后期Ⅰ的分离，其结果必然会因单价体的存在使形成的配子的染色体数失去平衡。单价体越多，染色体的他离越紊乱，不育的配子越多，其结果使结果使厅数的异源多倍体出现高度的不育。因此奇数的异源多倍体的植物很难通过有性繁殖成为定型的物种，除非可以用无性繁殖的方法来保存自己。
（二）倍半二倍体在奇数异源多倍体中，还有一种称为倍半二倍体的异源多倍体。例如：普通烟草的异源四倍体，4X=TTSS=48；粘毛烟草二倍体种，2X=GG=24，其中G和T，S是完全是异源的，当做到普通烟草和粘毛烟草杂交，F1：2n=3x=TSG=36→染色体加倍→异淅六倍体新物种：6X=TTSSGG=72=36Ⅱ再用普通烟草与这个新生的异源六倍体回交，产生异源五倍体子代：2N=TTSSGG=60=24Ⅱ+12Ⅰ这种异源五倍体的子代叫做倍半二倍体。即普通烟草的染色体组在它的细胞内是成倍的，而粘毛烟草的染色体组却是成单倍的。在育种中，人为的创造一个倍半二倍体是进行染色体替换的一个很重要手段。
P：TTSS×GG
↓
F1,TSG
↓加倍
♀ TTSSGG×TTSS♂
↓
TTSSG
回交的结果，硬粒小麦为28条染色体AABB，各成双的；而提摩菲维小麦为14条染色体AG，成单个的，这就形成了硬粒小麦的倍半二倍体的植物。
第四节 非整倍体一、非整倍体的产生途径及其存在；
非整倍体是指正常合子内的染色体数目增加或减少了某基组内一个或若干个染色体而形成的个体。这增加一条或减少一条染色体是因为有丝分裂或减数分裂时染色体的正常分离受到破坏所致。这种不正常分离在体细胞和性细胞内都可以发生，但通常以性细胞为多，产生的方法有下面几种；
某对同源染色体在减数分裂时后期Ⅰ不分离，从而使这对同源染色体都分向一极，而另一极没胡这对同源染色体的成员，从而形成N-1和N+1的配子。如果N+1的配子和N配子结合变成三体；N-1和N结合产生单体（N-1）×（N+1）产生缺体。（N-1）×（N+1）→2N+2四体。
B．减数分裂是某对同源染色体不联会，中期Ⅰ，后期Ⅰ分离不政党正常，同样可以形成N+1，N-1的配子，同理同样可以形成三体，单体缺体四体等，
C．由三倍体的作物产生的。
主要是由同源三倍体形成的，同源三倍体内有三个成员，减当选时发生2/1或式的分离，如果几乎所有的同源染色体都是采用2/1式的分离，即有两条进入一极，有一条进入另一极，其中只有一组同源染色体是一条进入这一极，另两条进入另一极，（即与其它的分配方式相反）
A←2条 1条→B 只有一组A←1条 2条→B
这当然会形成N+1，2N-1的配子，也必然会形成2N+1的三体个体，同理，若是其中的两组与全部的其它同源组的分离方向相反，（N+1+1）×N 2N-1-1则会形成2N+1+1的双三体。
在自然界中，二倍体生物的群体内很少出现亚倍体。因为二倍的配子内只有一个染色体组，如果出现了（N-1）的配对，因没有完整的X个染色体，一般不能进行正常的发育，举例；排一队搬砖，因而二倍的子代群体中不会出现单体，缺体。但是在多倍体的情况下却与此相反。它的配子内含有两个或两个以上的相同或不同的染色体组，染色体及其基因是加倍的或是重复的，所缺少的遗传物质可以由同源或异源的其它染色体成员所补充。N-1的配子内虽然缺少了这一染色体组内的某条染色体，但因缺失的染色体所影响的功能有可能由另一染色体组内的染色体所补充，所以N-1的配子可以正常的发育，并参加受精，产生新的亚倍体的子代。在多倍体内亚倍体可以照常的存在的。如现已培育出普通小麦的21个全套的单体和缺体，在普通的烟草中分离出成套的24个单体。在超倍体内是指某同源组内多了一条或几条染色体，因而会出现N+1的配子。又因N+1的配子内各染色体组是完整的，一般都能正常的发育，举例；搬砖，易有重复，所以超倍体不仅可以在多倍体内出现，而且还可以在二倍体内出现。如；玉米，曼陀罗，大麦，番茄等虽然是二倍体，都曾分别分离出全套的三体。
在非整倍体内主要有单体，缺体，三体，我们主要介绍一下单体，缺体，三体大家自学。
二、单体
（一）单体的一般情况单体是指细胞核内缺少1条染色体的个体。可用2N-1来表示。在二倍体中单体不具有生活力，而且往往是不育的，只是在多倍体的个体内，才具有一定的生活力和可育性，单体种类多少是依植物本身的染色体对数来决定的。例；小麦有21对染色体，小麦就有21种单体2N-1，1A—7A，1B—7B，1D—7D，目前我们已经获得小麦21对染色体全部的单体。普通烟草，2N=4X=TTSS=48+24Ⅱ N=2X=TS=24所以烟草已有24种单体。由于单全缺少了遗传物质，对个体的性状产生一定的影响，所以单体小麦的表现型与正常的小麦之间都存在着极微小极小的差别，只是在栽培条件不良时，少数单体才表现明显，较易辨认。所以，大多数小麦单体的保存要靠细胞学的鉴定。
（二）单体的遗传从理论上来讲，单体产生N，（N-1）两种配子，因而自交子代应是如下表现；P42
在实际工作中，1：2：1这种比例也是受许多因素的影响而与理论上的比例相差悬殊。原因如下：
单价体在后期Ⅰ被遗在细胞质内，就会减少自交子肛内的单体数目。
参与受精的N-1配子数少于N配子数，也相应的会减少自交子代内缺体的数目。
（2N-1）与（2N-2）个体的幼胚能否继续发育成植株也是在变化之中，从而也使单体，缺体的数目不稳定或表现减少的趋势。
那么（N-1）配子的传递情况如何呢？
我们可以用单体和正常的个体进行正反交并计算单体在子代群体中所占的百分数来求得（N-1）配子的传递百分率是多少。（以小麦为例）
A．正常（2n）♀×单体（2n-1）♂
F1：4%（2n-1）：96%2n（90-100%）
从而n-1的配子通过雄配子的平均传递率为4%。这是因为授粉时n-1染色体的花粉和带有n染色体的花粉发生竞争的现象，因n-1配子花粉管长的太慢，受粉的机会少。但不同品种的单体的传递能力不同。
B．若以单体为♀ 单体（2n-1）×正常2n
F1：（2n-1）75%：2n25%
求得n-1配子通过雌配子的平均传递率为75%
根据单体的雌雄配子传递的比例的不同，求得自交子代之中单体，缺体双体的百分率是多少。
♂♀
n 25%
（n-1） 75%
n96%
（n-1）4%
2n 24%
2n-1 1%
2n-1 72%
2n-2 3%
双体占24%单体占73%缺体占3%所以不附合理论上的1：2：1单体：双体≈3：1
以上为以小麦为例的测验，数据仅限于小麦。
注意：1.在单体的自交子代内，除有单体外还有正常的双体和缺体。
2.单体和缺体的植株都易发生天然杂交，保持必须套袋自交。
3．大多数小麦的单体保存要靠细胞学的鉴定。
4．单体自交中单体：双体≈3：1
第五节染色体数目变异在育种中的应用一、整倍体的应用：（人工诱导多倍体在育种中的应用）
人工创造多倍体已是现代育种中的一个重要的手段，那么多倍体如何在育种中发挥作用呢？
1．克服远缘杂交的不孕性：
在育种中有时需要使亲缘关系较远的植物间进行杂交，但在工作中很易遇到杂交不孕的障碍。例如：白菜♀×甘兰♂杂交不结实，正反交都一样。如果使甘兰的染色体加倍成同源四倍体2n=4x=36=9Ⅳ然后用四倍体的甘兰与白菜进行正反交，即可获得杂种的种子，并且都可以长成杂种植株，所以在进行种间杂交之前，使某一个亲本种加倍成同源多倍体，是克服种间杂交不孕的有效途径。
2．克服远缘杂种的不实性：
当进行远缘杂交时，F1的染色体数加倍，即可形成可育的杂种。例如：异源八倍体小黑麦的形成即是F1：ABDR染色体加倍形成的人工创造的多倍体。所以人工创造多倍体是克服远缘杂种不实性的重要手段。
3．创造远缘杂交育种的蹭亲本：
伞形山羊草有抗叶锈病的显性基因R，想转移到普通小麦上。但伞形山羊草×小麦不能产生有活力的种子，自然也就不能转移R基因到小麦上去。有人这样做了：先使
Cucu伞形山羊草×异源四倍体野生二粒小麦AABB
F1：3X=ABCu+21→加倍
6X=AABBCucu=42异源六倍体高抗叶锈病，
然后利用这高抗叶锈病的异源六倍体为蹭种（亲本），与小麦杂交和回交，最后得到具有伞形山羊草抗叶锈端正基因的普通小麦品系，反以为远缘杂种创造多倍体的中间亲本，实际上是克服远缘杂种不实性的另一种表现形式。
4．育成作物新类型
5．比如育成的三倍体甜菜，三倍体无籽西瓜，异源八倍体小黑麦等。黑麦穗大粒大，抗病，抗逆。这些优点是无法用杂交的方法转移到小麦体内，因为他们的杂种是不育的，但杂种加倍即可育成成被广泛应用的小黑麦。
二、非整倍体的应用各种非整倍体的本身没有多大用途，但在育种工作中却有着重大的作用。
（一）可以利用非整倍体来测定基因在哪条染色体上。1测定隐性基因a所在的染色体：例如：我们发现小麦的有芒的隐性突变基因a不知它是在小麦的21条染色体的哪一条上，我们可以用具有这种突变性状的正常的纯合体为父本和具有相对显性性状的，即无芒的小麦的21种单体进行杂交。
无芒群体2nA-Ⅰ1×有芒2n→F1……无芒2nA-Ⅰ21×有芒2n→F1
这样杂交的结果获得21个杂交组合不同的F1群体。我们来检查F1群体内的单体植株，再强调一次：A→a为显性。A∥A，A∥a，a∥a都是Aa这对基因在染色体上的排列方式，因此若丢失一条染色体之后，可以余之2n-1A，2n-1a的单体，他们分别可表现无芒有芒的性状。
当隐性突变基因a在某一单体的单价体上时，那么具有隐性性状的2n双体和具有相对显性性状的单体杂交时。
P:♀无芒单体2n-1A×♂有芒2n
（20Ⅱ+ⅠA） × （20Ⅱ+Ⅱa）
n 20Ⅰ+ⅠA n20Ⅰ+Ⅰa
n-1 20Ⅰ
F1（20Ⅰ+ⅠA）(20Ⅰ+Ⅰa) →20Ⅱ+AⅡa→21ⅡA性状
（20Ⅰ）（20Ⅰ+Ⅰa）→20Ⅱ+Ⅰa→单体a性状结果：F1的单体表现为隐性性状。
（2）当隐性的突变基因不在某一单体的单体价体上时，那么在正常aa表现型的双体和相对应的A表现型的单体杂交时：
P:♀无芒（单体2n-1）×♂有芒（2n）
（19Ⅱ+AⅡA） × （20Ⅱ+aⅡa）
n 19Ⅰ+ⅠA+Ⅰ7D × n20Ⅰ+Ⅰa
n-1 19Ⅰ+ⅠA
（19Ⅰ+ⅠA+Ⅰ7D）×(20Ⅰ+Ⅰa) →19Ⅱ+7DⅡD+AⅡa=21ⅡA性状
（19Ⅰ+ⅠA）×（20Ⅰ+Ⅰa）→19Ⅱ+AⅡa+Ⅰ7D=19Ⅱ+AⅡa+Ⅰ7D性状结果：F1的个体全是显性性状。
总结：当要测定某一个隐性基因在哪条染色体上时，可以用具有欲测隐性性状的纯合双体为父本和具有相对显性性状的各种单体进行杂交，在F1群体中，凡是单体表现出隐性性状时，证明这一杂交组合所用的单体的单价体正是预测基因所在的染色体；凡是在F1的组合中全部的表现出显性性状时，证明预测性状的隐性基因不在这一杂交组合所用单体的单价体上。
2．测定显性基因A所在的染色体倘若要测定某一个显性基因在哪条染色体上时，也可以用同样的上述方法进行。即使具有显性性状的纯合的双体和具有相对隐性性状的21种单体进行杂交，
P：有芒单体：2n-Ⅰ1 ×无芒2n→F1单体双体
有芒单体：2n-Ⅰ21 ×无芒2n→F1单体双体这样杂交的结果分别得到21种不同的F1的杂交组合的群体。
P,有芒单体2n-1a×无芒2n
（20Ⅱ+Ⅰa） × （20Ⅱ+AⅡA）
n 20Ⅰ+Ⅰa 20Ⅰ+ⅠA
n-1 20Ⅰ
F1（20Ⅰ+Ⅰa）(20Ⅰ+ⅠA) →20Ⅱ+AⅡa=21ⅡA性状
（20Ⅰ）×（20Ⅰ+ⅠA）→20Ⅱ+ⅠA性状
F1的各个群体内双体和单体都表现A性状，无法鉴定A基因在哪条染色体的单价体上，为此通过细胞学的方法从F1的群体中检出单体来，并使单体的植株自交，根据F2的表现来鉴定。
（1）如A基因在某一单体的单价体上，则F1群体内表现情况：
♀20Ⅱ+ⅠA ×♂ 20Ⅱ+ⅡA
20Ⅱ+AⅡA,20Ⅱ+ⅠA：20Ⅱ（缺体）
A性状 a性状
24% 73% 3%
双体单体一律表现A性状，A表现型占极大的比例，而且双体：单体=24%：73%≈1：3
若A基因不在某一单体的单价体上，则其F1单体自交得到的F2内情况如下：
P:♀有芒（2n-1）×♂无芒2n
（19Ⅱ+aⅡa+Ⅰ7D） （19Ⅱ+AⅡA+DⅡD）
n 19Ⅰ+Ⅰa+Ⅰ7D 19Ⅰ+ⅠA+Ⅰ7D
n-1 19Ⅰ+Ⅰa
（19Ⅰ+AⅠa+7DⅠ7D→20Ⅱ
19Ⅱ+AⅡa+Ⅰ7D→单体 单体，双体，A性状单体检出来自交19Ⅱ+AⅡa+Ⅰ7D
n （19Ⅰ+ⅠA+Ⅰ7D）→21ⅠA或（19Ⅰ+ⅠA+Ⅰ7D）→21Ⅰa
n-1（19Ⅰ+ⅠA）→20ⅠA或（19Ⅰ+Ⅰa）→21Ⅰa
♀ ♂
21A
20A
20a
20a
21A
21ⅡA
20ⅡA +Ⅰ7D
21ⅡA
20ⅡA +Ⅰ7D
20A
20ⅡA +Ⅰ7D
20ⅡA
20ⅡA +Ⅰ7D
20ⅡA
21a
21ⅡA
20ⅡA +Ⅰ7D
21Ⅱa
20Ⅱa+Ⅰ7D
20a
20ⅡA+Ⅰ7D
20ⅡA
20Ⅱa +Ⅰ7D
20Ⅱa
F2群体内双体，单体，缺体都会有少数的懈性个体出现。
总结：欲测某一个显性基因在哪条染色体上，可以用具有这种显性性状的纯合双体为父本分别与具有相对隐性性状的各种单体进行杂交，在各F1的群体中通过细胞学的方法鉴定出植株并把这单体植株自交得之F2群体。在F2群体中，除缺体植株2N-Ⅱ外，双体和单体植株一律是A表现型的，即可证明欲测的显性基因在这个组合所用的单体的单体的单价体上；凡是F2群体中在单体双体，缺体上都有少数是a表现型的则证明欲测的显性基因不在这个组合所用的单体的单价体上。
利用单体来测定基因所在的染色体是确定连锁基因群的一个重要的方法。因为异源多倍体的不同染色体组之间存在着部分的同源关系，即有许多的异位同效应基因，这种异位的同效应的基因是不能用三点测定的方法根据交换值来进行基因定位的，而利用单体的方法即可以来确定他们在哪条染色体上。普通烟草及普通小麦的许多异源同效应基因的所在染色体就是用此法测定出来的。
3．用缺体来测定基因（显性基因）在哪条染色体上。
以小麦为例：将小麦的具有显性突变的个体和21种具有相对隐性性状的缺体杂交，F1会得到21种单体，把F1的分离情况来鉴别：
♀2n-2（1）×♂2n ♀2n-2（21）×♂2n
n-1 ↓n n-1 ↓n
2n-（1） 2n-1（21）
（1）凡是和相应的缺体杂交得之的F1的单体自交的F2中出现极少数的大致3%隐性性状的(缺体),证明此显性突变在这对缺体上.
P有芒20Ⅱa×20Ⅱ+aⅡA无芒
F1 20Ⅱ+ⅠA(2n-1)
F2 20Ⅱ+aⅡA,20Ⅱ+ⅠA:20Ⅱ
24% 73% 3%
无芒 无芒 无芒
(2)凡是F2表现3:1表型分离者,并有近于1/4的隐性个体者,证明此显性基因不在这对缺体上.若AA不在这缺体上,那么这缺体AA相对的基因应是aa，只有这样等位基因才能结合，才可以杂交。
P,♀20Ⅱa×♂20Ⅱ+ AⅡA
（19Ⅱ+aⅡa） × （20Ⅱ+AⅡA）
n 19Ⅰ+Ⅰa （20Ⅰ+ⅠA）即（19Ⅰ+Ⅰ7D+ⅠA）
↓
F1 19Ⅱ+AⅡa+Ⅰ7D（2n-1）
↓
n,19Ⅰ+Ⅰ7D+ⅠA
n-1：19Ⅰ+Ⅰa
n,19Ⅰ+Ⅰ7D+Ⅰa
n-1：19Ⅰ+ⅠA
♀ ♂
19Ⅰ+Ⅰ7D+ⅠA
19Ⅰ+Ⅰa
19Ⅰ+Ⅰ7D+Ⅰa
19Ⅰ+ⅠA
19Ⅰ+Ⅰ7D+ⅠA
20ⅡA
20ⅡA+Ⅰ7D
20ⅡA
20ⅡA+Ⅰ7D
19Ⅰ+Ⅰa
20ⅡA+Ⅰ7D
20Ⅱa
20Ⅱa+Ⅰ7D
20ⅡA
19Ⅰ+Ⅰ7D+Ⅰa
20ⅡA
20Ⅱa+Ⅰ7D
20Ⅱa
20ⅡA+Ⅰ7D
19Ⅰ+ⅠA
20ⅡA+Ⅰ7D
20ⅡA
20ⅡA+Ⅰ7D
20ⅡA
12[A-]：4{aa}=3：1
另外也可以用直观的方法来鉴别比较。
凡是缺体之间与正常的双体之间的性状差异比较明显时，可以用正常的2n个体性状与其缺体进行相对比较，如缺体16小麦表现为白色的，而正常的小麦表现为红皮的，可知决定种皮的一对基因可能在中国春小麦的第16对染色体上。
如果所测定的性状由两对互补的基因所决定。按孟德尔的规律，其F2的理论的分离比应为9：7。当用缺体×测定双体得之的F1单体，如果互补基因之一在这个单体的单价体上，则自交的后代不会得到9：7比例。另一互补基因年在的单价体也是如此，而其余的19种缺体×测定双体的F1单体自交的F2将会得到9：7的比例，表明这两个基因在这两个相对应的缺体染色体上。
利用缺体和单体来测定基因所在的染色体。对于异源多倍体来讲是确定基因连锁群的一个重要的方法。因为异源多倍体不同的染色体组之间常常存在有部分的同源关系，有许多的异位同效的基因，对于这些基因，是不能用三点测验法来进行准确的定位的，而用单缺体的方法可以准确的鉴定出来，同时也为育种工作有目的进行染色体的替换创造了可能。
用三体材料来测定新突变属于哪条染色体上。以玉米为例，玉米因有10对染色体，所以有10种单体材料。
a将具有相对性状的10个三体为母本，和欲测植株分别进行杂交。
BF1自交或与隐性亲本回交。
C检查F2或回交后代显隐性的比例。
如果出现与3：1和1：1截然不同的分离现象，而是近似于35：1或5：1就可以确定这个突变基因位于这个做为母本的三体材料的三体染色体上。其余9个自交或回交的表现型比为3：1或1：1。
（二）可以有目标的进行染色体的更换欲想在A品种中引入B品种的一条染色体，可以用蹭品种C的一套单体为母本和A品种杂交，从F1的群体中通过细胞学的鉴定找出具有A品种单价体的单体与A品种继续回交4-5代，从而得到A品种的一套单体，这只是进行了更换染色体的第一步工作。如果想从B品种中引进B品种的7D染色体时，那么以A品种的2n-Ⅰ7D的单体为母本和B品种杂交，从杂交的F1的群体中找出带有B品种和7D的单体，并以此单体为父本与A品种的2n-Ⅰ7D单体的回交4-5代，最后获得既具有A品种特性的又具有B品种一条7D染色体的单体，再把此单体自交一次，就获得既具有A品种性状的又具有B品种一条染色体的双体，完成了染色体的更换工作。具体的工作如下图：P59图这种引入染色体的方法对育种有特殊的意义，因为一般的远缘杂交育性很差，性状不易稳定，利用培育替换系的方法，对育性影响较小，又能引进目的染色体，由于只替换了个别的染色体，所以远缘的杂种易稳定目前小麦的育种中广泛的应用此法，利用小麦的非整倍体系。
试图便邻近的种属和黑麦属，冰单属，山羊草属等的抗逆的抗病性转移到普通小麦中来，来增加小麦的抗病的能力。
（三）测定恢复基因小麦雄性不育的恢复基因的位置研究和转育是70年代以来单缺体利用的重要部分。通过单体分析，鉴定出恢复基因系的各恢复基因所在的染色体，对进一步的了解雄性不育与育种的恢复机制，解决充性的恢复问题，提供线索和依据，据报道，中国春麦恢复基因在7D上，1B，2A，3D，6A，6B，也影响育性的恢复，普里总比恢复基因在1B，5D上；索诺拉64恢复基因在1A，7D，6B上。
（四）远缘杂交方面的利用：
最近美国报导了小麦染色体配对遗传控制的研究，确定了中国春麦配对抑制基因在染色体5B（L），3D（S，β），3A（S，β）和4D；配对促进基因的染色体5D（L，S），5B（S），5A（L），3B（L），2A（S），3D（L，α），3A（L，α）。
去掉配对抑制基因5B，提高配对的促进基因5D的剂量为提高种间，属间，杂交配对率提供了理论依据，此外，还可以利用中国春麦单体系与黑麦，冰草，山羊草，鹅冠草等杂交，也取得一定成功。
还可以用单体并通过倍半二倍体栽培种换取远缘种的染色体，例如，小黑麦由于具有全套黑麦的染色体，使得黑麦的许多的不良性状也进入小黑麦的个体中，为了克服这种现象，可以使小黑麦：
2n=8x=AABBDDRR=56=28Ⅱ和普通小麦2n=6x=AABBDD=42=21Ⅱ杂交，得到倍半二倍体的F1=AABBDDR=49=21Ⅱ+7Ⅰ。这种F1植株在减数分裂形成21Ⅱ和7个单价体，这就使得F1自交的F2群体中有可能出现7种不同，外加一个黑麦染色体的小麦→2n+1=AABBDD+Ⅰ1R。AABBDD+Ⅰ2R……AABBDD+Ⅰ7R。然后使这些外加黑麦染色体小麦与小麦单体杂交，在他们的子代的群体内有可能出现n=ABD+ⅠR配子，（R代表黑麦染色体）与（n-1）=ABD-It的配子（t代表小麦染色体）受精结合2n-1+1个体（20Ⅱ+It+IR）这种个体自交的群体中，有可能出现换取一对黑麦染色体的小麦（2n=20Ⅱ+ⅡR=21Ⅱ），他们可以作为杂交育种工作中进一步杂交的亲本。
P：AABBDDRR×AABBDD
2n=8x==56=28Ⅱ↓2n=6x=42=21Ⅱ
F1 AABBDDR（倍半二倍体）
2n=7x=21Ⅱ+I7R
↓
2n+1=AABBDD+I1R……AABBDD+I7R
P：AABBDDRR+I1R×小麦单体（2n-1）
n=ABD+I1R×（n-1）=ABD-It
↓
AABBDD+I1R-It
2Ⅱ+I1R+It
↓
2n=21Ⅱt+ⅡR
缺体也可以进行染色体的替换：
例如：已知小麦抗锈17生理小种的基因R是在6B染色体上，甲品种换进一对带有抗病基因R的6D染色体，可以用甲品种的6D缺体（21Ⅱ-6DⅡ=20Ⅱ）与抗病的2品种（20Ⅱ+ⅡRR6P）杂交，F1全部是6D单体（20Ⅱ+IR60），这种F1单体的自交，就能使F2群体内出现换进一对带有抗病基因（R）的6D染色体的双体：20Ⅱ+ⅡRR6D
第二节 基因突变自然界是由若干种生物组成的，每一种生物都有自己相对恒定的染色体，并且在染色体上附着着决定性状的各种基因，进而才保证了物种的相对稳定性。但是自然界中的生物又不是一层不变的，在可以遗传的变异中一是通过有性过程进行杂交所引起的基因的重组，这是利用已有的基因产生多种多样的基因型的根本的途径之一。基因的重组并非基因本身的改变。二是由于突变，这是产生新的遗传基础的最基本方式。这种突变是包括染色体的畸变，同时又包括基因突变，所以又称由染色体的畸变和基因突变引起的变异为广义的突变。狭义的突变专指基因突变又称为点突变。
一、基因突变的概念及原因染色体某一基因位点发生了化学性质变化而变成它的等位基因，这种变化称为基因突变，因为它只涉及基因部份的变化，一般说来是基因质量的变化。例如：基因由C→c，红→白，T→t，高→矮。
1971年，美国马萨诸塞州的一个农家的羊群里出现了一只突变的短腿而上弯曲的公羊，用它培育出绵羊安康品种。特点是一腿短，不能跳跃一般的栅栏，便于管理。无角的海福特牛就是由突变的七头无角公牛和母牛培育而成的。基因突变是新基因产生的方式，所以是生物进化的最基本原料。60年代，在辽宁的农村一高梁地里发现一株高梁结很多穗，由此培育出——分枝大红穗高梁，金鱼——由古代鲫鱼变来。
基因突变的原因，认为是由内外因素引起基因组分的化学变化或位置效应的结果。更具体的讲：染色体内一定位点的基因内的DNA分子在某种条件的作用下发生结构及功能的改变，从而导致基因的突变。基因是染色体上执引着一定功能的DＮＡ片断，而ＤＮＡ分子又是染色体的基本组成部份，那么在基因的这一小段ＤＮＡ分子长链上四种核苷酸有正常排列的顺序，并且按着原来的顺序进行正常的复制，从而保证了复制后的基因的一致性。如果ＤＮＡ分子长链上四种核苷酸任何一个发生变化，由此引起核苷酸排列顺序的变化；或在这一小段中更微小的片段发生位置变化，即位置效应，则DNA分子将按改变的样板进行复制，于是形成基因突变。
突变一词是由荷兰的Devris所提出来的，他根据对月见单的研究，在栽培的条件之下，经过四代传下的36351株后代中得到351株变异，分属7个类型，约占总数的1%于是他把基因型大而明显的改变现象称为突变。经过研究了解，他所发现的突变类型中有4个属于染色体变异，两个是基因突变，还有一个是重组体。
突变总是从一个基因变成它的等位基因，并且产生一种新的基因型上的差异。例如：小麦的高杆变成矮杆，玉米的粉粒变成糯粒，棉花的长果枝变成短果枝，野生型的细苗变成对链霉素的抗药型，以及卷羽鸡和短腿安康羊等。这些在形成生理和代谢等方面表现的对性的差异都是野生型发生突变的结果。基因突变是遗传学中的重要课题，在理论上它对遗传物质的认识，对生物进化的理解都具有重要的意义。在实践中，它不仅是诱变育种的理论基础，而且与环境的污染问题的研究也有密切关系。
就基因突变的起源来讲又分为：
自发突变：凡是没有特殊的诱变条件，而是由于外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生突变。
诱发突变：由于专门的诱变因素，如各种化学药剂，辐射线，温度的剧变或其它外界环境的影响下，引起的突变。
自发突变和人工诱变表现形式是没有原则上的区别的突变引起表型的改变是多样的，从明显的表型特性的分析时，可以分为以下几点：
1．形态突变型：泛指造成外形改变的突变型，或称为可见突变。包括豌豆株的高矮，籽粒的黄绿与圆皱，果蝇的长翅与残翅，红眼与白眼以及细胞和菌落的形态颜色，噬菌体斑的大小和清晰程度。
2．致死突变型：能造成个体死亡或生活力的明显的下降的突变体。一个隐性致死的突变基因可以在二倍体生物中以杂全状态存在，如变通果蝇染色体上的致死基因I，小家鼠的侏儒型基因d，以及高等植物的白化基因b等，当它们处于纯合状态时或不具备显性等位基因时，便导致个体的死亡，所以不能在单倍体中保存下来。
3．条件致死突变：在一定的条件之下，表现致死的效应而在另外的条件下，能够生活的类型。如噬菌体T4的温度敏感型，突变型在25℃时能在E.cole宿主上正常生活，而在42℃时致死的。
4．生化突变型：没有形态效应但导致某种代谢功能的改变的突变型，最常见的是营养缺陷型，这种突变型表现为原来可以在基本培养基上生活而变成必须补充某种物质（如某种氨基酸）才能生长，微生物的抗药性突变也是一类生化突变型。
第二节 基因突变的频率和时期一、突变体及突变频率突变体：表现出突变性状的个体叫突变体。如水稻中的矮生型，棉花中的短果枝，玉米中的糯性等性状都属于突变性状。
所谓突变频率是指突变体占观察总个体数的百分比。基因的突变频率因不同的作物，同种作物不同的性状，以及不同的外界条件而存在差异。但总的来讲：自发的突变频率较低，高等生物的自发突变约为10-5-10-8，即十万至一亿个配子中只有一个配子发生突变。在低等生物中比如细菌，基因的突变频率是1×10-4~1×10-10。变异幅度即一万到一百亿个细菌中可以看到一个突变体，人工诱发产生的突变频率比自发性的突变率要提高百倍至千倍，下表可见：下表为玉米籽粒7个基因的自发突变率。
基因
表现的性状
测定配子数
观察到突变数
每百万个配子中平均突变率
R
子粒色
554.786
273
492.0
I
抑制色素的形成
265.391
28
106.0
Pr
紫色
647.103
7
11.0
Su
非甜粒
1.678.736
4
2.4
Y
黄胚乳
1.745.280
4
2.2
Sh
饱满粒
2.469.285
3
1.2
Wx
非糯性
1.203.744
0
0
7个基因的突变频率彼此间各不相同，R基因突变高，Sh突变率极低，这两基因之间的突变率相差500倍。这种突变率的相差说明基因之间的突变发生不是随机的，而是受一定的条件之下进行的。但是各种生物基因的突变率在一定的条件之下又是稳定的。
二、突变时期和部位：从理论上讲突变可以发生在个体发育的任何一个时期，任何一个细胞，无论是体细胞和性细胞都可以发生突变。一般来讲，性细胞对外界的环境敏感，易发生突变，特别是在减数分裂的时期，对外界环境敏感性更强。而体细胞相对的比较稳定，所以性细胞的突变率大于体细胞。
通常认为细胞内同源染色体上的等位基因突变是独立发生的，因此当性细胞内一个隐性基因发生显性突变时，经过受精作用就可以在后代个体中及时表现，如果发生隐性突变，由于等位基因的覆盖作用，需要经过若干世代到隐性基因处于纯合状态时才能表现出来。而这种突变体如果具有某些生物学优点时，便成为自然选择和人工选择的对象，而在群体内繁殖增多起来。
体细胞突变在不同的组织中也是独立发生的。只有显性突变或纯合的状态的隐性突变才能表现出来，这时在生物体内它可以和原来所具有的性状一起出现镶嵌现象或称为嵌合体。嵌合范围的大小取决于突变时期的早晚，突变发生的越早表现镶嵌的范围越大。果树的叶芽若在早期发生突变，以后由这个芽可以长成一个变异的枝条，如果在花芽分化时发生芽变，那么也可能在单一花序或只是一朵花上表现变异，甚至这种变异只出现在一朵花或一个果实的某一部分上，象半红半白的大丽菌的头状花序或紫茉莉和花朵以及半红半黄的番茄果实等。由于突变了了的体细胞在生长能力上往往不如正常的细胞，因此一般长势较弱甚至受到抑制而没有到发展。除了从突变的部分分化产生性细胞，再通过有性繁殖传留给后代外，多数以无性繁殖方法将突变保留下来。许多植物“芽变”。都是体细胞突变产生的，当发现优良的芽变后通常及时的扦插、压条或嫁接等无性繁殖方法预以保留，进而培育新品种。在只能进行有性繁殖而且性原始细胞早期已经分化的生物类型中，体细胞突变无论在生物的进化或育种实践上都是无意义的。
突变的发生，往往受到生物体内在生理生化状态以及外界环境条件（包括温度、营养、化学物质和自然界的辐射）的影响，其中生物的年龄及温度的影响比较明显。比如在诱变的条件下，一般在0-25℃的范围之内，每增加10℃突变率将提高2倍以上，反之温度降低到0℃，也有所增加，在老龄种子的细胞内常产生自发诱变剂（代谢产物），因而提高突变率，例如贮存6-7年的大麦种子经射线处理，突变率比新种子提高15倍，在种子的提取物普便获得一些类似自然突变的幼苗，苏联的一个学者认为：种子老化所发笔的突变，在数量上常可以超过任何超诱变剂的作用。
通常生物体的自发突变率是很低的，这反映了物种和基因的相对稳定性，但也有一些基因是比较容易发生突变，并且在性细胞和体细胞和体细胞中广泛的存在，例如：玉米、牵牛花，磊丽菊和紫茉莉等植物的胚乳，叶片和花瓣等部分常表现不同花斑，这些比一般易于突变的基因称为易变基因。
有些基因由于受到其它基因（或遗传物质）直接或间接作用也变弱失去稳定性。据研究表明，玉米的叶片和其它部分的颜色是由三个互补基因A，C，和R控制的。当这三个基因都是显性时（A-C-R）表现为红色，缺少其中任何一个显性基因则为绿色。后来发现一种aa-C-R的个体表现为花斑的颜色。经研究知道，这是由于一个Dt基因对第3染色体上的a基因的作用，使a突变为A分散在植株上斑点细胞内造成的现象，已知Dt是位于玉米第9染色体上的一个基因，它除去有改变a基因的突变力外，没有其它作用，而隐性基因dt是不能使a突变为A的，这种能影响其它基因的稳定性的促进突变的基因，即称为“增变基因”。
第三节 基因突变的特征一、突变的重演性
（同种突变可以在同种生物的不同个体间多次发生）同种生物相同的基因突变可以在不同的个体间重复出现的现象叫突变的重演性。一个基因发生突变以后仍可以再次发生，同一种突变在相似的条件之下可以再次发生。例如：决定玉米籽粒性状的7个基因中有6个基因的突变体可以在多次试验中重复的观察到，而且突变的频率相似。高杆水稻在辐射诱变时，总会出现一定比例的矮杆水稻，迟熟品种在辐射后会出现一定比例的早熟类型，这说明的突变的重演性。
二、突变的可逆性突变是可逆的，由显性突变变为隐性：A→a，称为正向突变；反之由隐性突变变为显性突变：a→A称为反突变。A正向 a，正突变的频率大于反突变率，因此在自然界中出现的突变多为隐性性状。但也并不排斥反突变率大于正向突变率或相等的情况。果蝇分叉刚毛基因突变在正反两个方向上的突变次数则几乎相等，突变的可逆性从事实上表明基因突变毕竟是以基因内部化学组成的变化为基础，作为遗传学物质的DNA分子中一个碱基的改变就可以引起一个基因突变，由此可知突变不是遗传物质的缺失千百万的否则便不可能性发生回复突变了。应指出突变是可逆的，也是它区别于其它变异，如：基因重组和染色体畸变的特点之一。
还应指出：遗传学上把野生基因型向其一方向突变称为正突变。多数情况下，反向突变不是向野生型基因回复突变，而是向另一个非等位基因正突变。原因是这个非等位基因抑制了前一个突变效应的表现，这种突变称为上位性突变，这种基因称为上位性基因。
三、基因突变的多向性基因突变可以向多方向进行，一个基因A可以突变为a1,a2,a3等，它们在生理功能和性状表现上各不相同。遗传试验表明，它们和A基因之间以及他们彼此之间都存在着对性关系，这可以从它们和原始体A型个体杂交或彼此杂交的F2个体具有显隐关系，并且呈现3：1或1：2：1的分离比例来得到证明，说明它们都是来源于同一基因位点的突变，因此遗传学上将位于同一基因位点上各个等位基因称为复等位基因，这些复等位基因可以从野生型突变发生，也可以是由其中任何一个突变型来源的。 a1
A a A a1 A a2
a2 a3
复等位基因的特点是：
1．复等位基因组的任何一个成员都是从突变产生的直接由野生突变而来或由该组任何一个成员突变而来。
2．复等位基因的任何一个成员都可以发生正反两个方向的突变。
3．不同基因位点的复位基因数目不等。
4．复等位基因的每个成员都有自己的突变频率。
5．一组复等位基因存在于一个生物群体内，在二倍体生物体内，只能占有复等位基因中的两个成员，即Aa1,a1a2,a2a3……
6.一组复等位基因的成员影响到同一性状，使它们表现出多效应的现象。
烟草中已经发现15个自交不孕（自交不亲和：是指自花授粉不结实而株间受粉却能结实的现象。）的复等位基因S1S2S3S4……控制在花粉的不结实性。实验表明：具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，即自交不孕，但是在不同基因型的株间却能结实。
S1S1×S1S1无实际 S1S2×S2S3 只得S1S3，S2S3 的种子
S1S2×S3S4→S1S3，S1S4，S2S3，S2S4种子人类的ABO血型是一组复等位基因。它们是由3个复等位基因决定的即IA，IB，i,IA,IB对i都为显性。IAIB之间都表现作用称共显性。它们组成的六种基因型呈现4种表现型：
人类血型遗传型血型 基因型
O ii
A IAIA,IAi
B IBIB,IBi
AB IAIB
P,♀O×O♂ P:♀AB×O♂O
F,O IAIB×ii
IAi IBi
A B
应指出基因突变的多向性是相对的，并不是可以发生任意突变。这主要由于突变的方向首先受到构成基因本身的化学物质的制约。一种分子是不可能无限制的转化成其他分子。
四．突变的平行性凡是亲缘关系相近的物种经常发生非常相似的基因突变，称为平等突变。有人称为这种变异为基因突变的同型系。遗传变异相似的种属有相似的遗传变异系。这种规律相当准确。因此了解到一个种属内某种变异就可以预见到其他相近的种属内存在有相似的类型，亲缘关系越近所产生的变异越是相似的。如在小麦，玉米，水稻等禾本科的作物之内都会找到早熟，中熟，晚熟等熟期的变化。突变的这种平等性对于我们研究种间的亲缘关系，进行过程及人工定向诱变都具有一定的意义。
五、突变的有害性和有利性研究证明：无论是自发的，还是诱发的突变，有害的居多，有利的属少。例如：不孕，围棋形，致死等都属于有害的突变。早熟抗病属于有利突变。极端致死突变是有害突变的极端类型。例如玉米中一种白化突变因突变丧失了全成叶绿素的能力，因而在3-4片真叶时，胚乳的营养耗尽之后，死亡。WW→Ww→1WW:2Ww:1WW白化菌有害的多的原因：因为任何一种生物的遗传基础——基因型都是经历了长期延期选择的结果，因此从外部形态到内部结构，包括生理系列化状态及其与环境条件的关系等方面都有相对的适应性。而突然打破这种协调的关系，就干扰了内部生理生化的正常状态从而出现不利的影响。因此大部分突变对生物的生存往往是不利的，一般表现为生活力和可育性的降低，以及寿命的缩短。严重时，有的突变可以阻碍生物体的生存和传代。前面的白化突变即是实例。
此外突变的有利或有害是相对的。比如：谷类作物的落粒性有利于其自身的自然繁殖却不利于生产上的要求。一些作物如玉米高梁，小麦，洋葱的雄花不育性对作物的本身繁殖不利，但是对人们把它作为杂种优势利用的材料，便化不利为有利了。所以从生物的角度来看，突变是有害的又是必须的，因为它提供了适应新环境的潜在因素。
第四节突变与性状的表现突变的发生与显现并不是一回事，突变在生物体的任何阶段都可以发生，但发生突变并不等于能显现出来。从突变到性状的表现还有个过程，这个显现过程的长短与发生突变的时间，突变的部分和显隐性突变有关。关于突变的时间与部分，前面已做了说明。下面讲一下显隐性突变一、显性突变与隐性突变的表现在人工控制自交并进行有性繁殖的前提下，显性突变表现的早，但纯化的慢，隐性表现的晚而纯化的快。显性是在第一代表现，第二代纯化，而获得纯化的个体要第三代；后者是第二代表现第二代纯化，获得纯体也要第二代。诱发当代长成的植株M1→M2→M3
显性突变表现 隐性突变表现
dd DD
M1:Dd M1,Dd
M2:1DD:2Dd:dd M2,DD:2Dd:dd
M3:DD 2DD:4Dd:2dd dd
体细胞中隐性基因发生显性突变，当代个体即以嵌合体的状态表现出来，要想从中选出纯合的个体，还必须自交鉴定；如果发生隐性突变，虽然当代已成为杂合体。但突变性状因受显性基因的掩盖并不表现，要使它表现还需要通过有性繁殖自交一代，突变性状的表现既因作物的繁殖方式不同，又因授粉方式而有别，为显性基因突变为隐性基因时，自花授粉作物只要通过自交繁殖，突变就会分离出来；异花授粉作物，它会在群体中保持异质的结合而不表现；只有进行人工自交或互交，纯合的突变体才会体现出来。
二、大突变和微突变基因突变引起的性状差异的程度是不相同的，有些突变表现效应明显，容易识别的突变，称为大突变；另一类突变引起的性状变异较小，难的直接的观察到的突变。控制质量性状的突变多为大突变，例如，由红花→白花。玉米绿苗→白苗。控制数量性状的基因突变都为微突变。例如：小麦麦粒的颜色由红→粉红→白等。成熟期的早晚，籽粒的品质等。微突变对某一性状和生理特性的作用虽然较小，但微突变基因的积加作用却十分重要的。因为可以从量变到质变表现出显著的作用。试验证明：微突变中出现有利突变率高于大突变。所以必须注意微突变的分析和选择，但也必须指出，几乎所有的大突变对各种农艺性状都是有多效作用。因而在研究微突变时不能忽视对大突变的影响作用。
大突变和微突变是属于同一范畴。因为从显而易见到难于测知的变异之间往往存在一系列的过渡类型；并且无论是大突变还是微突变，形成的突变体仍然是和亲本类型相同的物种，只不过在变异程度上有所不同而已。
第五节基因突变的鉴定突变真伪的鉴定我们已经了解由基因本身发生的化学变化而引起的突变是可以遗传的；而由一般环境条件引起变化是不能遗传的。根据这条原则，可把变异的个体与原始的亲本种在相似的条件之下，仔细的观察比较。如果两者相似，说明不是真实的遗传；反之，如果不同，说明是真实遗传的，是基因发生的突变。
突变是显性还是隐性突变，这可以利用杂交试验来鉴定。例如，让突变的矮杆植株与原始亲本杂交，如果F1表现高杆，F2有高矮之分，这说明矮杆突变为隐性突变；如果属于显性突变也可用同样的方法加以鉴定。
突变率的测定方法测定突变率的方法很多，其中最简便的方法利用花粉直感。现象以估计配子的突变率。例如为测定玉米籽粒由非甜粒，Su→su的突变率，用甜粒玉米纯种susu作为母本，由诱变处理为非甜粒玉米Su对甜粒Su为显性，按理说受粉后的果穗应该完全结成非甜粒，但实际上并不这样。假定在2万个籽粒中出现了2粒甜粒玉米，这说明父本2万粒花粉中有2粒花粉的基因已由Su突变为su，测得基因的突变率为万分之一。
一般测定突变率的方法是根据M2出现突变的个体占观察总体的比例来估算的。例如：M210万个观察个体数中出现5个突变体，这就表示突变率为十万分之五或两万分之一。
稻麦禾谷类突变的检出稻麦等禾谷类作物有分蘖存在，经过处理产生的突变往往只发生在一个分蘖的幼芽或幼穗的原始体内，因而只影响到一个穗子或其中的少数籽粒，如果是隐性突变还必须分穗，分株收获。按穗行，株行分别种植若干代才能发现稳定的突变类型。例如：大麦诱发突变产生稳定突变的表现过程：
23页
通常经过诱变处理的种子长成的植株或后代个体，为区别于杂交的后代而以M1，M2，M3等表示。假定在大麦的主穗中某些细胞发生了隐定突变（A→a）。一般在自交二代M2的穗行中将出现突变性状的幼苗（aa），其数量不超过全穗行数的1/4，其它穗行长成的株体中都有会发生突变。从发生变异的二代穗行中应选出包括变异在内不同类型的株行分别收获脱粒，下一年单独种植。在第三年中，某一株行可能全部为正常苗，这表明上一代为AA型纯合体；当某一株行内出现1/4突变性状的幼苗时，表明这一行的亲本是Aa型杂合体；而隐性突变体种成和株行应该没有性状分离，全部的表现为突变株行，是隐性突变纯合体的后代。实践证明这是一个行之有效的测定方法。
第六节基因突变的诱发一、引起突变的因素引起突变的因素即：引起突变的物质条件。
1．引起自然突变的因素一般认为，除了温度剧变，宇宙线和化学污染等外因之外，生物体内或细胞内部某些新陈代谢异常的产物也是很重要因素。
2．引起诱发突变的因素人为的引起突变的因素，称为诱发突变因素，或诱变因素。一般分为两大类。
（1）物理因素：除温度以外，主要是电离辐射线，如，X，а，в，г射线，中子流等，另有一种非电离射线是紫外线，近年来有激光，电子流超声波等。
（2）化学因素：最早用秋水仙碱，后用芥子油，咖啡碱，甲醛等，近年来效果最好的主要是烷化剂，如：甲基磺酸乙酯（EMS）硫酸二乙酯（DES），乙烯亚胺（EI）
从中性原子或分子形成一个离子的过程称为“电离作用”
电离密度，是指粒子在物质中每行进1cm所形成的离子对数目。
射程：从带电粒子进入物质到其全部能量被吸收而停止所行进的距离称为这种粒子在该物质中射程。
带电粒子与物质的相互作用就是沿着它的射程使组成物质的原子或分子发生电离作用，形成大量离子对而产生影响。
二、产生诱变的机理各种诱变因素的作用在于能使生物体内遗传物质发生变化。概括地讲，这就是产生诱变的机理。
（一）物理因素诱变（辐射效应）
这里我们着重讲解电离辐射和非电离辐射，即辐射诱变，关于辐射线照在生物体上所引起的遗传效应，可分为直接作用和间接作用二类：
1．直接作用因为电离辐射的能量高，穿透能力强，能使染色体上某点由原子组成的DNA分子直接发生电离作用。当电离辐射的射线直接照射生物体时碰撞基因的任何分子，射线的能量可使基因任何分子的某些原子外围的电子脱离轨道，于是这些原子就从中性变为带正电荷的离子了。这叫做“原发电离”。在射线经过的通路上，在形成大量离子对的过程中所产生的电子，多数尚有较大的能量，能引起第二次电离。这叫做“次级电离”。由于从一个原子外层脱离轨道的电子必然被另一个原子所捕获。所以离子是成对出现的，称为离子对。次级电离的结果，轻则造成基因分子结构的改组，产生突变了的新基因，重则造成染色体的断裂，引起染色体结构原畸变。所以在电离辐射的作用下，基因突变和染色体畸变常常是交织在一起的。
紫外线的穿透能力较弱，它的能量不足以使原子电离，只能产生激发作用。原子外围的电子一旦活跃起来，就势必要造成基因分子链的离析。这些分子链已经离析的基因在重新组合的时候，不免要发生差错，于是出现基因突变。实验表明：紫外线诱变的有效波长一般为2000-3000?（1?=10-10m）其中以波长为2600?左右最有效，而DNA吸收紫外线的高峰恰为2600?左右。所以紫外线的诱变作用在于被DNA吸收之后，促使分子结构发生离析，这就是紫外线的直接诱变作用。
2．间接作用射线照射到水或培养基后，先使水或培养基发生了变化，进而间接的引起生物体发生变化。
因为活体组织中水分平均约占75%，射线的能量首先由水吸收，水分子被电离，然后进一步的与其它的分子发生化学反应，从而引起基因突变，或染色体畸变。
紫外线也有间接诱变作用。比如用经紫外线照射过的培养基去培养微生物，结果使微生物的突变率增加了。这是因为紫外线照射过的培养基内产生了过氧化氢（H2O2）。氨基酸经过氧化氢处理就有使微生物突变的作用。这说明了辐射诱变的作用还可靠改变基因的环境而间接地起作用。
通过实践证明：两种作用都可以使DNA中碱基对的氢键断裂可以使DNA中糖与磷酸苛之间断裂，使一个链上相邻的胸腺嘧啶基之间形成链，构成一个二聚物。由于这一系列的变化，最后导致染色体畸变和基因突变。
（二）化学药剂的效应（化学因素诱变）
化学诱变的作用因药剂而不同，一般都是由于药剂直接与DNA分子链上的碱基发生作用。
1．烷化作用：硫芥子气，甲基磺酸乙酯，硫酸二乙酯都属于烷化剂，烷化剂具有一个或多个活性的烷基（-C7H5）这些烷基能转移到其它分子电子密度较高的位置上。这咱通过烷基在分子内转换H原子的作用称烷化作用。烷化的分子是高度不稳定的分子，而DNA的P酸基是烷化作用的最初反应物，所形成的P酸三酶（烷化了的分子）是不稳定的，故水解成P酸酯和去氧核糖，结果DNA链断裂，因而产生突变。
2．毒害作用以秋水仙为代表，在有丝分裂，减数分裂中起抑制作用，阻止纺锤丝的出现，使细胞分裂造成不同程度的停顿，导致多倍性，或由于染色体的不等分配而导致非整倍性。
三、产生诱变的方法
1927年莫勒（Muller）首次用X射线照射果蝇，产生诱变。差不多在同一时期，斯特德莱（Stadler）用X射线处理大麦和玉米的萌发的种子，也诱发了许多的突变。1941年又有芥子气引起诱变的报告。以后人们又进行物理因素及化学因素的研究。使其诱变的方法，又进一步的发展及先进。归纳有以下两种：
直接诱变法：用理化因素直接处理生物体，使之产生诱变。
间接的诱变方法：用理化因素处理培养基，再将准备诱变的生物体（果蝇或细菌）等培养其中。
最近研究得之，某些药物对某些特定的碱基较易引起改变，某种射线容易使某一位点引起突变，从而摸索到有关突变的一些规律性。这就为人工控制突变打下基础。因此也将会提出更新颖而有效的方法。这对生物品种的改良方面将起重大作用。
第七节基因突变的应用
诱变育种的意义
1．诱变能提高突变率，扩大变异的幅度，对改良现有品种的单一性状有显著效果。
2．诱变性状稳定快，可以缩短育种年限，辐射诱变，一般是发生单基因突变，涉及的杂合位点比杂交育种少，所以性状纯合稳定快。
3．诱变处理方法简便，有利于开展群众性育种工作。
因此在动植物中已作为一项新的育种技术，不但已广泛的应用，而且在生产上取得显著成果，现分述之：
在植物方面：诱变育种近年来发展很快，用此法已培育出许多的优良品种。例如：菲律宾水稻和墨西哥大麦都是用矮杆，抗病的突变品系作为杂交亲本而育成的。
印度在1969年育成的“阿隆那”蓖麻，不仅产量提高50%，而且播种至成熟由原来的270天缩短到120天可多种一茬庄稼。
日本1968年获得一个水稻的突变品系，其成熟期提早10-15天，蛋白的含量提高一倍。
在突变的利用上，因植物的繁殖方式而不同。一般主要应用于自花授粉作物及无性繁殖的植物，自花授粉作物可以选择符合需要的有利突变体；无性繁殖的植物可以选择诱变的优良“芽变”，异花授粉作物采用诱变处理大都是进一步增加变异性，丰富选择的原始材料。
在杂种优势的利用上，也可通过诱变处理选出雄性不育的突变体。
对植物诱变时必须注意以下几个问题：
选用合适的处理材料确定适当的诱变剂量与处理时期，据研究，辐射效应具有积累作用，无论是强源射线在短期内处理或用弱源射线处理较长时间，其诱变效果是一样的，而且辐射的剂量与基因突变率成正比。一般是随辐射剂量的增加，个体的成活率越低，化学诱变的浓度亦有类似的情况。因此适当的诱变剂量及处理时期是既能引起较多的有利突变，又能存活相当的个体数以供选择。
善于选择诱变的后代由于质量性状的大突变往往表现一因多效或与其它的性状有连锁现象，这样不利选择。因此这样的突变体常需要进一步的与杂交育种相结合，促使基因发生交换重组，然后再进行选择。对于一些数量性状的微突变，由于不易鉴别，更需细致选择，并要采用统计的方法来分析。此外也可以连续诱变处理几代，使微突变的累加作用趋于有利的方向发展，同时进行定向选择，借以提高诱变育种的效果。
微生物方面以青霉素为例最初1943年发现了一种青霉素，这种天然青霉素，在培养时，产量很低，利用自然突变，选出品系B25，产量230单位/ml，1944年美国→X选出X-1612产量500单位/ml，1945年，紫外线处理X-1612→选BL3-D10→49-133→氮芥子气处理49-133→选51-20不产黄色素→3000单位/ml。
不到10年时间，发展变化极大。
前苏联遗传学家用乙烯亚胺和紫外线交替处理51-20→选出5000单位/ml。
我国也应用此法育成几个产量特别高的菌种国内外应用。
动物方面：
诱变最早起源于动物果蝇，后来对家蚕，鼠，皮毛兽也作了一些试验，水貂是一种珍贵的毛皮兽，野生的毛为棕色，经济价值低，近年来用诱变方法使毛色基因发生突变，产生具有较高经济价值的天蓝色水貂，黄色，纯白色。但因为生物的特殊生殖特性，引起诱变困难，正在研究之中。
