中国科学院遗传与发育生物学研究所2005年博士研究生遗传学入学试题
注意：（1）答题必须简明扼要。如有必要，可以图示辅助说明；
（2）答题时可以不必抄题，但需注明题目序号；
（3）所有答题不要写在试卷上，请全部书写在答题纸上。
（4）每题20 分。
一、试述有丝分裂和减数分裂对于保持物种稳定以及遗传多样性的意义。
二、基因组学研究是近年来生命科学领域的热点之一。简述结构基因组学与功能基因组学的概念，以及利用模式物种进行基因组学研究的意义。
三、已知某物种的两个连锁群如下图所示：
图中的数字为相应遗传学位点的遗传距离（cM）。
试回答：
（1） 杂合体AaBbCc 可能产生的配子类型和比例；
（2） 设计一个实验验证另一基因X 是否位于图示中的两个连锁群上。
四、转录因子包括什么主要的功能结构域？其主要的结构特点与功能是什么？
五、下述是一个虚拟的分子遗传学问题。
表皮毛具有重要的生物学意义。典型的表皮毛结构包括一根主干(main stem) 以及主干顶端的三个分枝(branches) 组成。形态学研究表明如果主干生长过长，通常导致顶端分枝减少至两个或更少。相反，如果主干生长过短导致分枝增加。因此主干的长度与顶端的分枝数目成负相关。
为了研究表皮毛发育的机制，某研究生筛选到一个表皮毛发育异常的突变体。该突变体的表皮毛主干较野生型长，且只有两个分枝。该突变体被命名为abnormal branching
(abc)。遗传分析表明abc 是一个核基因隐性突变。之后，该研究生克隆了ABC 基因，
发现ABC基因编码一个转录因子。DNA测序分析发现在abc突变体中，一个单碱基的突变导致了在一个富含碱性氨基酸的区段（5 个连续的赖氨酸或精氨酸）中的一个赖氨酸突变为甘氨酸。
该研究生制备了抗ABC 蛋白的多克隆抗体。通过原位免疫荧光技术，该研究生发现在野生型中ABC 蛋白完全定位在细胞核中，而在abc 突变体中ABC 蛋白同时定位在细胞质和细胞核中。
为了更深入的研究表皮毛发育的机制，该研究生又筛选了abc 突变的抑制子突变
(suppressors of abc; sab)。sab 突变能够抑制abc 突变体的表型（即abc/sab 双突变体的表型为正常）。但在野生型背景下(即sab 单突变)，表皮毛变短，分枝增多（4－6 个分枝）。分子遗传学实验证明SAB 基因编码一个F-box 蛋白(F-box protein)。该研究生证明在体外和体内(both in vitro and in vivo) ABC 均与SAB 互作(interaction)。Western
blot 表明ABC 蛋白在sab 突变体细胞中高水平富集。
根据上述结果，简要回答下述问题（第1－4 小题，答案请勿超过50 个字；第5
小题请勿超过200 字）：
（1） 该研究生可能通过什么方法制备了抗原（即用于制作抗体用的ABC 蛋白）？
（2） 请解释为什么部分ABC 突变蛋白（即赖氨酸突变为甘氨酸后）会定位在细胞质中而不是完全定位与细胞核中？
（3） 过量表达ABC 基因的可能表型是什么？
（4） 过量表达SAB 基因的可能表型是什么？
（5） 请提出一个模型解释ABC 和SAB 在调控表皮毛发育中的作用机制。
注意：（1）答题必须简明扼要。如有必要，可以图示辅助说明；
（2）答题时可以不必抄题，但需注明题目序号；
（3）所有答题不要写在试卷上，请全部书写在答题纸上。
（4）每题20 分。
一、试述有丝分裂和减数分裂对于保持物种稳定以及遗传多样性的意义。
二、基因组学研究是近年来生命科学领域的热点之一。简述结构基因组学与功能基因组学的概念，以及利用模式物种进行基因组学研究的意义。
三、已知某物种的两个连锁群如下图所示：
图中的数字为相应遗传学位点的遗传距离（cM）。
试回答：
（1） 杂合体AaBbCc 可能产生的配子类型和比例；
（2） 设计一个实验验证另一基因X 是否位于图示中的两个连锁群上。
四、转录因子包括什么主要的功能结构域？其主要的结构特点与功能是什么？
五、下述是一个虚拟的分子遗传学问题。
表皮毛具有重要的生物学意义。典型的表皮毛结构包括一根主干(main stem) 以及主干顶端的三个分枝(branches) 组成。形态学研究表明如果主干生长过长，通常导致顶端分枝减少至两个或更少。相反，如果主干生长过短导致分枝增加。因此主干的长度与顶端的分枝数目成负相关。
为了研究表皮毛发育的机制，某研究生筛选到一个表皮毛发育异常的突变体。该突变体的表皮毛主干较野生型长，且只有两个分枝。该突变体被命名为abnormal branching
(abc)。遗传分析表明abc 是一个核基因隐性突变。之后，该研究生克隆了ABC 基因，
发现ABC基因编码一个转录因子。DNA测序分析发现在abc突变体中，一个单碱基的突变导致了在一个富含碱性氨基酸的区段（5 个连续的赖氨酸或精氨酸）中的一个赖氨酸突变为甘氨酸。
该研究生制备了抗ABC 蛋白的多克隆抗体。通过原位免疫荧光技术，该研究生发现在野生型中ABC 蛋白完全定位在细胞核中，而在abc 突变体中ABC 蛋白同时定位在细胞质和细胞核中。
为了更深入的研究表皮毛发育的机制，该研究生又筛选了abc 突变的抑制子突变
(suppressors of abc; sab)。sab 突变能够抑制abc 突变体的表型（即abc/sab 双突变体的表型为正常）。但在野生型背景下(即sab 单突变)，表皮毛变短，分枝增多（4－6 个分枝）。分子遗传学实验证明SAB 基因编码一个F-box 蛋白(F-box protein)。该研究生证明在体外和体内(both in vitro and in vivo) ABC 均与SAB 互作(interaction)。Western
blot 表明ABC 蛋白在sab 突变体细胞中高水平富集。
根据上述结果，简要回答下述问题（第1－4 小题，答案请勿超过50 个字；第5
小题请勿超过200 字）：
（1） 该研究生可能通过什么方法制备了抗原（即用于制作抗体用的ABC 蛋白）？
（2） 请解释为什么部分ABC 突变蛋白（即赖氨酸突变为甘氨酸后）会定位在细胞质中而不是完全定位与细胞核中？
（3） 过量表达ABC 基因的可能表型是什么？
（4） 过量表达SAB 基因的可能表型是什么？
（5） 请提出一个模型解释ABC 和SAB 在调控表皮毛发育中的作用机制。
