第十章 基因突变
基因突变的概说
? somatic mutation and germinal mutation
体细胞突变是不能遗传给后代的，但是可以通过有性
途径传递。
生殖细胞突变发生在种系 (germ line)中，如果突变的
性细胞参与受精过程，那么突变基因就会传给下一代。
如：性连锁遗传的血友病突变在欧洲王室通过维多
利亚女皇在其整个家系中遗传。
? 突变的性质
突变的稀有性 在正常情况下，突变率 (mutation rate)
往往是很低的。
突变率,在一个世代中或其他规定的单位时间中，在
特定的条件下，一个细胞发生某一突变事件的概率。
在有性生殖的生物中，突变率通常用一定数目配子中的
突变型配子数来表示。
在无性生殖的细菌中则用一定数目的细菌在分裂一次过
程中发生突变的次数表示。
据估计，高等生物中的自发突变率一般为 1× 10-5～
1× 10-10； 细菌的自发突变率一般为 1× 10-4～ 1× 10-10。
第一节 基因突变的时期和特征
基因突变：
突变体：
突变率：
某一个基因内部所发生的从一种等位形式改变为
另一种等位形式的变化称为基因突变，或称基因
的点突变 (point mutation)。
任何离开野生型等位基因的变化称为正向突变
（ forward mutation),a＋ →a 。 而 a → a ＋ 称为
反突变 (reverse mutation)或称回复突变 (back mutation)
具有某种突变表型的细胞或个体称为突变体 (mutant)。
一、基因突变的时期
?突变可发生在个体发育的任何时期，但
性细胞的突变率比体细胞高。
?性细胞突变：
?体细胞突变：
二、基因突变的一般特征
（一）突变的重演性
同一突变可以在同种生物的不
同个体间多次发生。
（二）突变的可逆性
A a
正突变 U
反突变 V
突变的可逆性
野生型基因突变成为突变型基因，而突变型基因也可以
通过突变成为原来的野生型状态。
但真正的回复突变是很少发生的。多数回复突变是指突
变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变而得到恢
复，即 原来的突变位点依然存在,但它的表型效应被第
二位点的突变所抑制。所以 回复突变率总是显著低于正
向突变率。
his＋ his－2× 10
-6
4× 10-8
（ 三）突变的多方向性和复等位基因
复等位基因：
位于同一基因位点上的各个等位基因
在遗传学上称之
突变的多方向性与复等位基因
一个基因可以向不同方向发生突变。即它可以突变
为一个以上的等位基因。
一个基因座位上可以有两个以上的基因状态存在，
称为复等位基因 (allele)。
每一基因在突变方向上是有一定限制的，如家兔毛色
的基因有 C→c ch→c h→c 4 种复等位形式。
（四）突变的有害性和有利性
大多数突变对生物是有害的，
一般表现为生育反常，严重的导
致死亡，称致死突变。
如植物中的白化突变：
绿株 WW
突变
绿株 Ww
1WW:2Ww:1ww
3绿苗,1白苗
（五）突变的平衡性
亲缘关系相近的物种因遗传
基础比较近似，往往发生相似的
基因突变。
第二节 基因突变与性状表现
一、显性突变和隐性突变的表现
第三节 基因突变的鉴定
一、植物基因突变的鉴定
二、生化突变的鉴定
三、人类基因突变的鉴定
⒈ 大肠杆菌营养缺陷型的检出
平板影印接种
? 青霉素法
青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死
正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细
菌。
基本培养基
＋
青霉素
补充培养基
稀释、涂布 影印培养
基本培养基
分别接种到补充培养基上
? 果蝇突变的检出
Muller 改进的 CLB方法，创造了果蝇的另一品系
Muller-5系。
B ws
B ws
×
B ws
B ws
×
B ws
B ws B ws
B ws
诱变处理
♀
S
Cy
♂×
Cy
♂♀
S
Cy
×
Cy
♀
Cy
♂×
Cy
Cy Cy Cy
致死 卷翅 卷翅 野生型
第四节 基因突变的分子基础
?一、基因突变的分子机制
?二、突变的修复
第五节 基因突变的诱发
?一、物理因素诱变
?二、化学因素诱变
? 突变的类型
1,Morphological mutation 突变主要影响生物体的外在
可见的形态结构，故又称 visible mutation。
⒉ Biochemical mutation 突变影响生物的代谢过程，
导致一个特定的生化功能的改变或丧失。
⒊ loss-of-function mutation 突变事件通常是破坏性的，
删除或改变了基因的关键性的功能区，这种变化干扰
了野生型对某种表型的活性功能，其结果是产生了一
种丧失功能的突变。
null mutation 完全丧失基因功能的突变。
leaky mutation 野生型的功能仍在表型上有所反应,
较之无效突变，其表型没有发生那么明显的改变。
⒋ gain-of-function mutation 突变事件引起的遗传随机
变化有可能使之获得某种新的功能。在杂合体中，
随机获得的新功能可以得到表达，因此获得功能的
突变极有可能是显性的突变，并能产生新的突变 。
⒌ lethal mutation 影响生物体的生活力，导致个体死
亡的一类突变。可分为显性致死和隐性致死 。
⒍ conditional lethal mutation 在某些条件下能存活，
而在某些条件下是致死的。如 T4噬菌体的温度敏感
突变型在 25℃ 时能在 E.coli宿主细胞中正常生长，
形成噬菌斑，但在 42 ℃ 时就不能生长。
+
+
+
m m
m
+
+
+
m′
m′
m′
Null mutation
Leaky mutation
+
+
+
M
M
M
Gian-of-function mutation
m－
回
复
m＋ × m＋
m＋
突变型表型
野生型表型 野生型
全部野生型表型
m－
回复
m－ × m＋
m－
突变型表型
野生型表型 野生型
若干突变型子代
（重组子）
su＋
su－ su＋
su＋
第二节 基因突变的检出
⒈ 大肠杆菌营养缺陷型的检出
平板影印接种
? 青霉素法
青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死
正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细
菌。
基本培养基
＋
青霉素
补充培养基
稀释、涂布 影印培养
基本培养基
分别接种到补充培养基上
? 果蝇突变的检出
Muller 改进的 CLB方法，创造了果蝇的另一品系
Muller-5系。
B ws
B ws
×
B ws
B ws
×
B ws
B ws B ws
B ws
诱变处理
♀
S
Cy
♂×
Cy
♂♀
S
Cy
×
Cy
♀
Cy
♂×
Cy
Cy Cy Cy
致死 卷翅 卷翅 野生型
? 如被检测的第二染色体不带有致死突变，则有 1/3
左右的野生型出现。
? 如被检测的染色体带有致死突变，则全部是卷翅果蝇。
? 如发生可见的隐性突变，则有 1/3左右的突变型。
? 红色面包霉的检出
第三节 诱发突变
?辐射诱变
?紫外线照射
?化学诱变
基因突变的概说
? somatic mutation and germinal mutation
体细胞突变是不能遗传给后代的，但是可以通过有性
途径传递。
生殖细胞突变发生在种系 (germ line)中，如果突变的
性细胞参与受精过程，那么突变基因就会传给下一代。
如：性连锁遗传的血友病突变在欧洲王室通过维多
利亚女皇在其整个家系中遗传。
? 突变的性质
突变的稀有性 在正常情况下，突变率 (mutation rate)
往往是很低的。
突变率,在一个世代中或其他规定的单位时间中，在
特定的条件下，一个细胞发生某一突变事件的概率。
在有性生殖的生物中，突变率通常用一定数目配子中的
突变型配子数来表示。
在无性生殖的细菌中则用一定数目的细菌在分裂一次过
程中发生突变的次数表示。
据估计，高等生物中的自发突变率一般为 1× 10-5～
1× 10-10； 细菌的自发突变率一般为 1× 10-4～ 1× 10-10。
第一节 基因突变的时期和特征
基因突变：
突变体：
突变率：
某一个基因内部所发生的从一种等位形式改变为
另一种等位形式的变化称为基因突变，或称基因
的点突变 (point mutation)。
任何离开野生型等位基因的变化称为正向突变
（ forward mutation),a＋ →a 。 而 a → a ＋ 称为
反突变 (reverse mutation)或称回复突变 (back mutation)
具有某种突变表型的细胞或个体称为突变体 (mutant)。
一、基因突变的时期
?突变可发生在个体发育的任何时期，但
性细胞的突变率比体细胞高。
?性细胞突变：
?体细胞突变：
二、基因突变的一般特征
（一）突变的重演性
同一突变可以在同种生物的不
同个体间多次发生。
（二）突变的可逆性
A a
正突变 U
反突变 V
突变的可逆性
野生型基因突变成为突变型基因，而突变型基因也可以
通过突变成为原来的野生型状态。
但真正的回复突变是很少发生的。多数回复突变是指突
变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变而得到恢
复，即 原来的突变位点依然存在,但它的表型效应被第
二位点的突变所抑制。所以 回复突变率总是显著低于正
向突变率。
his＋ his－2× 10
-6
4× 10-8
（ 三）突变的多方向性和复等位基因
复等位基因：
位于同一基因位点上的各个等位基因
在遗传学上称之
突变的多方向性与复等位基因
一个基因可以向不同方向发生突变。即它可以突变
为一个以上的等位基因。
一个基因座位上可以有两个以上的基因状态存在，
称为复等位基因 (allele)。
每一基因在突变方向上是有一定限制的，如家兔毛色
的基因有 C→c ch→c h→c 4 种复等位形式。
（四）突变的有害性和有利性
大多数突变对生物是有害的，
一般表现为生育反常，严重的导
致死亡，称致死突变。
如植物中的白化突变：
绿株 WW
突变
绿株 Ww
1WW:2Ww:1ww
3绿苗,1白苗
（五）突变的平衡性
亲缘关系相近的物种因遗传
基础比较近似，往往发生相似的
基因突变。
第二节 基因突变与性状表现
一、显性突变和隐性突变的表现
第三节 基因突变的鉴定
一、植物基因突变的鉴定
二、生化突变的鉴定
三、人类基因突变的鉴定
⒈ 大肠杆菌营养缺陷型的检出
平板影印接种
? 青霉素法
青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死
正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细
菌。
基本培养基
＋
青霉素
补充培养基
稀释、涂布 影印培养
基本培养基
分别接种到补充培养基上
? 果蝇突变的检出
Muller 改进的 CLB方法，创造了果蝇的另一品系
Muller-5系。
B ws
B ws
×
B ws
B ws
×
B ws
B ws B ws
B ws
诱变处理
♀
S
Cy
♂×
Cy
♂♀
S
Cy
×
Cy
♀
Cy
♂×
Cy
Cy Cy Cy
致死 卷翅 卷翅 野生型
第四节 基因突变的分子基础
?一、基因突变的分子机制
?二、突变的修复
第五节 基因突变的诱发
?一、物理因素诱变
?二、化学因素诱变
? 突变的类型
1,Morphological mutation 突变主要影响生物体的外在
可见的形态结构，故又称 visible mutation。
⒉ Biochemical mutation 突变影响生物的代谢过程，
导致一个特定的生化功能的改变或丧失。
⒊ loss-of-function mutation 突变事件通常是破坏性的，
删除或改变了基因的关键性的功能区，这种变化干扰
了野生型对某种表型的活性功能，其结果是产生了一
种丧失功能的突变。
null mutation 完全丧失基因功能的突变。
leaky mutation 野生型的功能仍在表型上有所反应,
较之无效突变，其表型没有发生那么明显的改变。
⒋ gain-of-function mutation 突变事件引起的遗传随机
变化有可能使之获得某种新的功能。在杂合体中，
随机获得的新功能可以得到表达，因此获得功能的
突变极有可能是显性的突变，并能产生新的突变 。
⒌ lethal mutation 影响生物体的生活力，导致个体死
亡的一类突变。可分为显性致死和隐性致死 。
⒍ conditional lethal mutation 在某些条件下能存活，
而在某些条件下是致死的。如 T4噬菌体的温度敏感
突变型在 25℃ 时能在 E.coli宿主细胞中正常生长，
形成噬菌斑，但在 42 ℃ 时就不能生长。
+
+
+
m m
m
+
+
+
m′
m′
m′
Null mutation
Leaky mutation
+
+
+
M
M
M
Gian-of-function mutation
m－
回
复
m＋ × m＋
m＋
突变型表型
野生型表型 野生型
全部野生型表型
m－
回复
m－ × m＋
m－
突变型表型
野生型表型 野生型
若干突变型子代
（重组子）
su＋
su－ su＋
su＋
第二节 基因突变的检出
⒈ 大肠杆菌营养缺陷型的检出
平板影印接种
? 青霉素法
青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死
正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细
菌。
基本培养基
＋
青霉素
补充培养基
稀释、涂布 影印培养
基本培养基
分别接种到补充培养基上
? 果蝇突变的检出
Muller 改进的 CLB方法，创造了果蝇的另一品系
Muller-5系。
B ws
B ws
×
B ws
B ws
×
B ws
B ws B ws
B ws
诱变处理
♀
S
Cy
♂×
Cy
♂♀
S
Cy
×
Cy
♀
Cy
♂×
Cy
Cy Cy Cy
致死 卷翅 卷翅 野生型
? 如被检测的第二染色体不带有致死突变，则有 1/3
左右的野生型出现。
? 如被检测的染色体带有致死突变，则全部是卷翅果蝇。
? 如发生可见的隐性突变，则有 1/3左右的突变型。
? 红色面包霉的检出
第三节 诱发突变
?辐射诱变
?紫外线照射
?化学诱变
