第六章 染色体变异
Chromosome
Aberration
基本概念
?染色体畸变 指染色体的结构或数目发生了异常的变
化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质
或放射线处理而诱发；
?染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类；
?一对同源染色体存在相同的结构改变称 结构纯合体,
若仅其中一条染色体结构发生改变叫 结构杂合体 ；
?染色体数的改变分为两类，一类是 整倍体,另一类
是 非整倍体 ；整倍体是增加或减少整套的染色体，
非整倍体是增加或减少一条或几条染色体；
6.1 断裂愈合学说 (breakage-reunion
hypothesis)
?染色体 断裂愈合学说 (breakage-reunion
hypothesis)是由 Stadler (1931,1932),Sax (1938,
1941),Muller (1932,1938,1954),Wolff(1961)及
Evans(1962)相继建立。该学说认为：断裂是自发
产生或者由诱变剂诱发，一般在原来的位置按原
来的方向通过修复而重聚，此现象就称为重建
(restitution)。若经重建改变原来的结构则称为非
重建性愈合；若染色体断裂后的片段 (不含着丝点 )
丢失，留下游离的断裂端，则称为不愈合。
第一节 染色体结构变异
?染色体结构变异可分为四种类型。
① 缺失 (deletion)：失去了部分染色体片段；
② 重复 (duplication)：增加部分染色体片段；
③ 倒位 (inversion)：染色体片段作 180℃ 的颠倒
再重接在染色体上；
④ 易位 (translocation)：两条非同源染色体之间
发生部分片段的交换。
?一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生
了结构变异，含有这类染色体的个体或细胞称为
结构杂合体 (structural heterozygote)。
?若一对同源染色体产生了相同的结构变异，
则称为 结构纯合体 (structural homozygote)。
?染色体结构变异能导致 4种遗传效应：
①染色体重排 (chromosomal
rearrangements)；
②核型的改变；
③形成新的连锁群；
④减少或增加染色体上的遗传物质。
6.2.1 缺失 (deletion)
6.2.1.1 缺失的类型
1),顶端缺失 (terminal deletion)
顶端发生缺失。由于丢失了端粒，故一般很不稳定，
常和其他染色体断裂片段愈合形成双着丝点染色体或易位；
也可能自身首尾相连，形成环状染色体。双着丝点染色体
在有丝分裂中都可形成 断裂融合桥 (breakage fusion
bridge)，由于分裂时桥的断裂点不稳定，可造成新的重复
和缺失。
2),中间缺失 (interstitial deletion)
染色体中部缺失了一个片段。这种缺失较为稳定，故
较常见。
A B C FD E G H Normal
A FD E G H
B C FD E G H
Interstitial
Terminal
1 2 3
1 2 3 1 2 3
环状染色体
自我连接 断裂 -融合桥
4 5 6
＋
1 2 5 4
双着丝点染色体
1 2 6
4 5 3
平衡易位
1 2 3 1 2 3 1 3 2
＋
末端缺失
中间缺失
3 5 44 5 3
12 1 2
4 3
1 2
3 5
12
4 5
缺失 5重复 5
断裂融合桥 (breakage fusion bridge)
6.2.1.2 缺失的细胞学和遗传学效应
1)、在减数分裂同源染色体配对时，缺失杂合体出
现特征性的环状结构 — 缺失环 (deletion loop)。
2)、致死或出现异常。如人类的 猫叫综合症 (cat cry
syndrome)是由于第 5号染色体短臂缺失所致。
1 2 3
1 2 3
7
7
4 6
5 deletion loop
Normal chromotids
Deletion chromotids
3),假显性 (pesudo-dominance)
如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源
染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以
表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。
+ N
w
红眼缺刻翅
X+XN
白眼正常翅
XwY
×
+ w
红眼正常
+
红眼正常
w N
白眼缺刻
N
死亡
+
+
+ + + + +
+ + + + +
+b
+
+
+ + + + +
+ + + + +
c+
+
+
+ + + + +
+ + + + +
++
Recessive b
phenotype
Recessive c
phenotype
Wild type
6.2.1.3 缺失与进化
?进化的趋势是基因组 C值的增加，而缺失减小 C值，
因此它在进化中没有直接的作用。
6.2.1.4 缺失的应用
?作为一种研究手段用来探测某些调控元件和蛋白
质的结合位点，如 E.coli的复制起始区的分析等。
?利用假显性原理可以进行基因的 缺失定位
(deletion mapping)。
6.2.2 重复 (duplication)
6.2.2.1 重复的类型
1),顺接重复 (tandem duplication)
重复片段与原有片段毗邻且方向相同。
2),反接重复 (reverse duplication)
重复片段与原有片段毗邻但方向相反。
3),异位重复 (displaced duplication)
重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上。
A B C FD E G H
B C FA D E G HB C
C B FA D E G HB C
A B C FD E G HB C
Normal
Tandem
Reverse
Displaced
A B C FD E G H
B
C
A
A B C FD E G H
B
C
A
A FD E G H
B C FA D E G HB C
Overlap of
homologues
Simultaneous
break
Reunion of
homologues
6.2.2.2 重复的细胞学和遗传学效应
1)、染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的
染色体上会出现环状突起。
2),位置效应 (position effect)
? 一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的
位置关系，从而改变了表型的现象称 位置效应 。
可能是随位置的改变也改变了和 5’端调控元件的
关系和距离，从而影响基因的表达。
? 按表型效应的稳定性可把位置效应分为两类，一
类叫 稳定位置效应 (stable position effect)，又称
S型位置效应,如果蝇的棒眼遗传。另一种位置
效应是不稳定的，称为 花斑位置效应 (variegated
position effect)，也称为 V型位置效应,常由易位
而引起。
果蝇棒眼的遗传
?果蝇的棒眼基因 (Bar,B)位于 X染色体上，对野生
型的复眼呈不完全显性，表型效应是减少复眼中
的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。
?棒眼是由于 X染色体上一个小片段 (16A1~A6区段 )
的顺接重复所造成。
?棒眼作为一个纯系很不稳定，大约 1600~2000个子
代个体中，会出现一个野生型的正常复眼和一个
眼睛更窄小的棒眼，名为“双棒眼”。
?正常复眼由约 800个小眼组成，棒眼约有 70个小眼，
而双棒眼只有 45个小眼。
Sturtevant 通过实验,认为棒眼转变的现象，是由
于同源染色体发生了 不等交换 (unequal
crossover)。
Bar
+ +
Bar
f fu
Crossover point
Doublebar
+f
Wild-type
+ fu
Wild-type Heterozygous Bar Homozygous Bar Heterozygous
Doublebar
B+ / B+ B / B+ B / B BB / B+
800 facets 350 facets 70 facets 45 facets
V型位置效应,局限于杂合状态的基因，其中常染色质
区的显性基因由于倒位、易位而与异染色质区相连接，
从而导致在部分组织中这些野生型基因受到抑制，最终
表现为野生型和突变型的镶嵌花斑。
3)、剂量效应 (dosage effect)
如在细胞或个体中既有重复又有缺失，总
的基因组平衡的话，除染色体重排引起的效
应外，个体表型是正常的。但若总量因重复
而增加，那么某些基因及其产物的剂量也随
之增加，如这些基因或产物十分重要的话必
然会引起表型异常。
6.2.2.3 重复与进化
?重复增加基因组含量和新基因，是进化的一种重
要途径。
6.2.2.4 重复的应用
?通过重复可以研究位置效应。在细胞学研究中可
以通过重复来给某一染色体进行标记。
?在育种中可用来固定杂种优势。对 A/a来说因 A，
a会分离，但如通过不等交换获得了顺式，就不会
分离而可固定杂种优势。
6.2.3 倒位 (inversion)
6.2.2.1 倒位的类型
1),臂内倒位 (paracentric inversion)
倒位片段不含着丝粒。
2),臂间倒位 (pericentric inversion)
倒位片段含着丝粒。
A
BC
FD E G
A
BC
FD E G
A BC FD E G
Paracentric
A B C F
D
E
G
A B C F
D
E
G
A CB FE D G
Pericentric
6.2.3.2 倒位的细胞学和遗传学效应
1)、产生 倒位环 (inversion loop)。
A
BC FD E GA BC
FD E G
Paracentric
A
D F GA
D
F G
B C
B C
E
E
Pericentric
Single inversion Multiple inversion
2)、抑制倒位区内的重组，形成假连锁。
?不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内非
姐妹染色单体间发生单交换，而交换的产物都带
有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好
象被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。
这种现象称为 交换抑制因子 (crossover repressor,C)。
?据 Schultz和 Redfield(1951)在果蝇中的研究发现，
一对染色体的杂合倒位，能增加同一染色体组中
的非倒位片段的交换发生。这种现象称为 Schultz-
Redfield效应 。
3)、倒位杂合体育性降低，表现部分不育。
Paracentric
Paracentric
Pericentric
6.2.3.3 倒位的应用
1),ClB技术
?是摩尔根学生 Muller在 20世纪 20年代利用果蝇建立
的一套 检测基因隐性突变和致死突变 的技术。
? C表示交换 (crossover),Muller选择了 X染色体上存
在倒位的果蝇，目的是抑制交换。
? l 指致死基因 (lethal)，即在倒位的 X染色体上带有
一个隐性致死基因。
? B指棒眼 (Bar)基因，为显性突变。
Herman J.Muller(1890-1967)
C l B
+ + +
×
C l B
死 亡
+ + +
野 生 型
C l B
棒 眼
？
+ + +
非 棒 眼
？
×
C l B
死 亡
？
+ + +
非 棒 眼
？
可显现隐性突
变和致死突变
C l B
+ + +
棒 眼
可供下次检测用
选择雄果蝇作为待测对象是因为：
?一只雄果蝇可和多只雌蝇交配，这样筛选突变的
样本增加了。
?雄果蝇是完全连锁的，不会发生交换。
用 ClB雌果蝇有以下的优点：
?用 C可抑制交换，使得结果明确，不受重组的干扰。
? B作为一种标记易区分两类雌蝇，可将 ClB品系分
离出来。
?使一半无待测 X染色体的雄蝇致死。
2)、平衡致死品系 (balanced lethal system)
?这是利用倒位的交换抑制效应，为了 同时保存两
个致死基因 而设计建立的果蝇品系。
?保存一个隐性基因必须使之处于纯合状态,因只有
纯合体才能真实遗传。但致死基因不能以纯合保
存,因纯合体是致死的,只能以杂合体状态保存。
? Muller提出可用另一个致死基因来“平衡”。其先
决条件是,两个致死基因紧密连锁,极不易发生交换,
或是利用倒位抑制交换,使两个非等位的隐性致死
基因永远处于一对同源染色体的不同成员上。
×
展 翅
D +
+ +
粘胶眼
+ Gl
+ +
展 翅
D +
+ +
展翅粘胶眼
D +
+ Gl
野生型
+ +
+ +
粘胶眼
+ +
+ Gl
平衡致死系的形成
×
死 亡
D +
D +
展翅粘胶眼
D +
+ Gl
永久杂种并非真实不分离，但可真实遗传
展翅粘胶眼
D +
+ Gl
展翅粘胶眼
D +
+ Gl
+ Gl
+ Gl
死 亡 展翅粘胶眼
D +
+ Gl
6.2.4 易位 (translocation)
6.2.4.1 易位的类型
1),相互易位 (reciprocal translocation)
非同源染色体之间相互置换了一段染色体片段。
2),简单易位 (interstitial translocation)
一条染色体片断插入到非同源染色体区段之中。
3),罗伯逊式易位 (Robertsonian translocation)
也称着 丝粒融合 或 整臂融合 。由两个非同源的端着
丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中央着丝粒染色
体；短臂相互连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。
A B C FD E
M N QO P
A FD E
M N QO PB C
Interstitial translocation
A B C FD E
M N QO P
A B C QO P
M N FD E
Reciprocal translocation
＋ ＋
Robertsonian translocation
6.2.4.2 易位的细胞学效应
? 相互易位杂合体在 Metaphase I 由于同源部分的
紧密配对而出现特征性的十字形图像。
? 随着分裂的进行，十字形图像逐渐开放形成一
个环形或双环状的,8”字形。
? 到 Anaphase I,染色体表现出不同的分离方式：
1) 相邻分离－ 1(adjacent segregation-1)
2) 相邻分离－ 2(adjacent segregation-2)
3) 交互分离 (alternate segregation)
减数分裂中期 I 的相互易位杂合体
A B C
F
D
E
M N
Q
O
P
F
E
D
A B C
O
Q
P
M N
1
2
3
4
相互易位杂合体在减数分裂后期 I 的三种分离方式
Alternate Adjacent-1 Adjacent-2
1 3
4 2
1 3
2 4
1
3 4
2
1
4
3
2
1
2
3
4
1
3
2
4
Alternate
产生的配子是正常
的和平衡易位的，
可存活
Adjacent-1,2
产生的配子都有缺
失和重复，是不可
育的
6.2.4.3 易位的遗传学效应
1)、假连锁现象 (pesudolinkage)
? 非同源染色体上的基因在形成配子时相互不能
自由组合的现象称为 假连锁 。由于只有交互分
离的产物可育，邻近分离的产物不可育，这样
自由组合的类型就不会出现在后代中。
2)、花斑型位置效应 (variegated position effect)
? 指由于位于常染色质区的基因经易位而移到异
染色质区或其附近，引起这一基因的异染色质
化，使其作用受到抑制，表现出不稳定的表型
效应。如果蝇的红眼基因 W+易位。
bw
bw
e
e
褐眼黑檀体
+
+ +
+
表型,野生型
23 32
bw
bw
e
e
×
+ +
bw e
2/23/3/32易位杂合体
×
bw
bw
e
e
褐眼黑檀体
+
bw
+
e
野生型
+
bw
e
e
致死,2缺失,3重复
+
e
bw
bw
致死,3缺失,2重复
果蝇假连锁现象
当果蝇 X染色体上的
红眼基因 W+易位到异
染色质区时会出现红
白相间的复眼
3)、基因重排导致癌基因 (oncogene)的活
化产生肿瘤
4)、异位可导致人类家族性染色体异常
6.2.4.4 易位、倒位与进化
? 易位和倒位与进化较为密切，它们是引起爆发
式新种起源的重要途径。
6.2.4.4 易位的应用
? 用于动、植物育种。
? 利用易位控制虫害：方法是以适当剂量的放射
线照射雄虫，导致易位，使其后代约 50%不能
孵化，出现半不育。
6.3 染色体数目的改变
?一套基本的染色体数目称为 一倍体数 (x)。带有多
个一倍体染色体数的生物称为整倍体 (euploid)。整
倍体可分为一倍体、二倍体、多倍体。
?单倍体数 (n)是指配子中所含的染色体数。
?大部分动、植物的单倍体数一倍体数是相同的。 n
和 x可以交替使用。但在某些植物如小麦其 n和 x的
意义是不同的。
?少数二倍体生物增加或减少了一条或几条完整的
染色体，而不发生整套染色体的增减，称为 非整
倍体 (aneuploid)。
6.3.1 整倍体 (euploid)
6.3.1.1 二倍体和单倍体
?大多数真核生物是 二倍体 (diploid)。
?单倍体 (haploid)含有配子染色体数目。由二倍体产
生的单倍体也称为 一倍体 (monoploid)。雄性蜜蜂、
黄蜂、蚁都是一倍体。
?单倍体一般可由无融合生殖产生，也可通过花粉
和花药培养来获得。
?单倍体植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。
?单倍体通过染色体加倍，可获得纯合的二倍体。
第三节 染色体数目的变异
一。染色体的倍数性变异
（一）染色体组及整倍性
染色体组的概念：（以小麦属为例）
一粒小麦、野生一粒小麦,2n=14
二粒小麦、野生二粒小麦
园锥小麦、提莫菲维小麦 2n=28
普通小麦、密穗小麦,2n=42
以, 7”作为基数变化
染色体组（ X）：
在二倍体生物的配子中所包含
的形态、结构和功能都彼此不同的
一组染色体。是多倍体物种染色体
的组成成员，是一个完整而协调的
体系，缺少其中的任何一个都会造
成不育或性状的变异。
2n=14 2 X 7=2X 二倍体
2n=21 3 X 7=3X 三倍体
2n=28 4 X 7= 4X 四倍体
2n=35 5 X 7=5X 五倍体
2n=42 6 X 7=6X 六倍体
不同种属的染色体组：
麦属,X=7
葱属,X=8
稻属,X=12
烟草属,X=12
棉属,X=13
多倍体,三倍和三倍以上的多倍体
统称为多倍体。
同源多倍体,增加的染色体组来自
同一物种，一般由二倍体的染色体
直接加倍而来。
异源多倍体,增加的染色体组来自
不同物种，一般由不同种、属间的
杂交种染色体加倍而来。
?整倍体 (euploid),一套基本的染色体数
目称为染色 体组 (x)。带有染色体组数的生物称
为整倍体 (euploid)。整倍体可分为一倍体、二倍
体、多倍体。
?非整倍体 (aneuploid),少数二倍体生物增
加或减少了一条或几条完整的染色体，而不发生
整套染色体的增减，称为非整倍体 (aneuploid)。
染色体数目的改变
一, 整倍体（ enpeoid）
一倍体 (monoploid number(x))
单倍体 (haploid)
二倍体（ diploid）
三倍体（ triploid）
四倍体（ tetraploie）
多倍体（ ployploid)
同源多倍体（ autopolyploids）
异源多倍体（ allopolyploids）
烟草 2倍
体,4倍
体和 8倍
体叶片表
皮细胞的
比较
2倍体和 4倍体葡萄的比较
二,非整倍体
二倍体又可称为
双体 （ disomy） （ 2n）
缺体 （ nullisomy) 2n-2，又称为 零体
单体 （ monosomy） 2n-1,）
三体（ trisomy）,2n+1）
（ 1） 21-三体即 Down氏综合征 ;
（ 2） 18-三体，即 Edward综合征 ;
（ 3） 13-三体，即 Patau综合征 ;
双三体（ double trisomy）,2n+1+1
罗伯逊易位
减数分裂
Ⅰ Ⅱ Ⅲ
罗伯逊易位亲本
产生配子
合子
正常亲本
产生配子
正常配子
2 1 - 三体 2 1 - 单体
1 4 - 三体
表型正常的
1 4 - 单体 携带者 正常个体
图 2 2 -2 人类 21, 14 染色体罗伯逊易位的个体其减数分裂有三种分离的方式，当和正常人婚配可能
产生 21- 三体,21- 单体,14 – 三体,1 4 – 单体，携带者和正常人，形成了家族性染色体异常。
表 2 2 - 2 母亲年龄和 2 1 - 三体发生
率的关系
母亲的年龄
21- 三体发生率
<29 1 / 3 0 0 0
3 0 - 3 4 1 / 6 0 0
3 5 - 3 9 1 / 2 8 0
4 0 - 4 4 1 / 7 0
4 5 - 4 9 1 / 4 0
母亲年龄的频率分布 （ ％）
4 0
正常群体 D o w n ’ s 综合征
3 0 患儿的母亲
2 0
1 0
0
1 0 1 5 2 0 2 5 3 0 3 5 4 0 4 5 5 0
母亲的年龄
图 2 2 - D o w n ’ s 综合征 患儿的母亲的年龄频率分布和
正常人群年龄频率分布的比较
T, t u r g i d u m AABB 7 Ⅱ +7 Ⅰ A A T, m o n o c o ccu m
(2 n = 2 8 ) (2 n = 1 4 )
1 4 Ⅱ +7 Ⅰ
7 Ⅱ +7 Ⅰ
7 Ⅱ +7 Ⅰ T, a es t i v u m (2 n = 4 2 )
1 4 Ⅰ A A B B D D 14 Ⅰ
7 Ⅱ +7 Ⅰ 7 Ⅱ +7 Ⅰ
T, s e a r s i i B B 14 Ⅰ D D T, t a u s
(2 n = 1 4 ) (2 n = 1 4 )
图 2 2 -3 8 小麦属 ( T y i t i cu m ) 中，几种野生小麦和普通小麦的染色体组分析
2 个二价体
1 个四价体
单价体
+
三价体
图 2 2 -3 4 同源多倍体减数分裂时 4 条同源染色体可能的配对形式及分离
伞花山羊 ( A, u m b el l u l a t a ) 二粒小麦 ( T, d i c o cco i d e s )
CC × A A BB
不育杂种
A BC
染色体加倍
普通小麦 ( T, ae s t i v u m ) 异源多倍体
A A BBD D × A A BBCC
杂种 普通小麦
A A B B C D 回交 A A B B D D
×
配子 配子
某些配子,A B D + 几条 C 染色体 A B D
选择, A A BB D D + 抗性染色体
诱变
小麦 A A B B D D × 经照射后的花粉
选育成抗性 A A BB D D 染色体上含抗性基
图 2 2 - 3 7 E, R,Se ars 培育具有抗锈病小麦的技术路线
培养成单粒小麦 一种野生二倍体小麦 一种野生二倍体小麦
A A ( T, m o n o co cc u m ) × 可能 ( T, s ea r s i i )
A A B B
A B
( × 2)
一种野生四倍体小麦
( T, t u r g i d u m )
A A B B
一种野生二倍体小麦 经一万年栽培成二粒小麦
D D × A A B B
A B D
( × 2 约 8 千年前 )
六倍体小麦
( T, a e s t i vu m )
A A B B D D
图 2 2 -3 3 现在的六培体小麦可能的演化途径
( 引自 G ri f f i t h s A, J, F, e t a l, A n I n t ro d u c t i o n t o G en e t i c A n al y s i s, 5
th
E d, 1 9 9 3,Fi g, 9, 1 2, )
花椰菜 (2 n = 1 8 )
( B, o l e r a c e a )
n = 9 n = 9
阿比西尼亚芥菜 (2 n = 3 4 ) 芜 菁 ( 2 n = 3 8 )
( B, ca r i n a t a ) ( B, n a p u s )
n = 8 n = 1 0
黑芥菜 (2 n = 1 6 ) n = 8 卷叶甘蓝 (2 n = 3 6 ) n = 1 0 中国甘蓝 (2 n = 2 0 )
( B, n i g r a ) ( B, j u n ce a ) B, ca m p es t r i s
图 2 2 -3 2 芸苔属植物中由三个亲本种相互杂交，经染色体加倍形成了不同的四倍体新种
( 仿 G ri f fi t h s A, J, F, e t a l, A n I n t ro d u c t i o n t o G en e t i c A n al y s i s, 5
th
E d, 1 9 9 3,Fi g, 9, 1, )
二倍体和单倍体：
?大多数真核生物是 二倍体 (diploid)。
?单倍体 (haploid)含有配子染色体数目。由二倍体
产生的单倍体也称为 一倍体 (monoploid)。雄性蜜
蜂、黄蜂、蚁都是一倍体。
?单倍体一般可由无融合生殖产生，也可通过花粉
和花药培养来获得。
?单倍体植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。
?单倍体通过染色体加倍，可获得纯合的 二倍体。
多倍体 (polyploid)
?具有 3套以上染色体组的细胞或个体称为 多倍体 。
?染色体加倍可自然发生，也可利用秋水仙素等方
法人工诱发。
?秋水仙素的作用主要是抑制细胞分裂时纺缍丝的
形成，使已复制并分开了的子染色体不能分向两
极，而仍留在一个细胞内，染色体就由此加倍。
?显花植物中有许多物种是多倍体，在大约 15200种
的显花植物中多倍体物种约占 50%。单子叶植物
中多倍体物种占 90%以上的有天南星科、鸢尾科、
龙舌兰科、兰科等。
1),同源多倍体 (autopolyploid)
?具有 3套以上相同染色体组的细胞或个体称为 同源
多倍体,通常是由同一物种的染色体加倍而成。
?同源四倍体（ AAAA）：与其原来的二倍体
相比，茎粗叶大，花器、果实、种子等也大些，
叶色也较深。但也出现叶子皱缩、分蘖减少、生
长缓慢、成熟延迟及育性降低等不良反应。
?同源三倍体（ AAA）,其主要特点是高度
不育，基本上不结种子。但许多三倍体植物都具
有很强的生活力，营养器官十分繁茂。
2)、同源多倍体减数分裂和基因分离的特点
同源三倍体
?同源三倍体在减数分裂前期或形成一个三价体，
或形成一个二价体和一个单价体，无论何种配对
方式，最后都是一条染色体走向一极，另两条走
向一极。
?具有两条染色体的配子 (2n)的概率是 (1/2)n，具有
一条染色体的配子 (n)的概率也是 (1/2)n 。
?三倍体所产生的绝大多数配子的染色体数目是在 n
和 2n之间，这些配子的染色体都是不平衡的。
Trivalent
Bivalent
Univalent
+
同源三倍体联会的可能方式
无籽西瓜的育成：
二倍体西瓜
2n=2x=22
秋水仙素加倍 四倍体西瓜
2n=4x=44
四倍体西瓜
2n=4x=44 x
二倍体西瓜
2n=2x=22
配子,n=2x=22 配子,n=X=11
三倍体西瓜
2n=3x=33
同源四倍体
?同源四倍体联会时可形成一个四价体，或一个三
价体和一个单价体，或两个二价体等。
?如果同源四倍体的各个染色体在减数分裂中期 I
都以四价体或二价体的构型出现，则后期 I的分离
将基本上是均等的，形成的配子多数是可育的。
?但多数物种的同源四倍体都是部分不育或高度不
育，主要原因是三价体和单价体的频率较高，染
色体分配不均衡，造成配子的染色体组成不平衡。
同源四倍体在减数分
裂是的可能配对方式
Quadrivalent
Two
bivalents
Trivalent
Univalent
+
同源四倍体：
?对于基因 (A,a)来讲，二倍体有 3种基因型，
四倍体有 5种基因型。即,AAAA(四式 )、
AAAa(三式 ),AAaa(复式 ),Aaaa(单式 )、
aaaa(零式 )。
?3种杂合体分离形成配子的种类和比例，取
决于其是按 染色体随机分离 (基因座位和着
丝粒紧密连锁，不发生交换 )还是按 染色单
体随机分离 (基因座位和着丝粒距离较远，
要考虑交换 )。
1
2
3
4
A
A
a
a
1
2
A
A
3
4
a
a
1
3
A
a
2
4
A
a
1
4
A
a
2
3
A
a
配对 由于纺缍丝的随机拉动形成配子
1+3 Aa
2+4 Aa
1+4 Aa
2+3 Aa
1+2 AA
3+4 aa
1+4 Aa
2+3 Aa
1+2 AA
3+4 aa
1+3 Aa
2+4 Aa
同源四倍体
AAaa复式的
基因分离
基因型 配子种类和比例 自交子代基因型及比例 自交子代表 型及比例
AA Aa Aa A4 A3a A2a2 Aa3 a4 A a
AAAa 1 1 1 2 1 全部
AAaa 1 4 1 1 8 18 8 1 35 1
Aaaa 1 1 1 2 1 3 1
同源四倍体某座位的等位基因按染色体随机分离
3)、异源多倍体 (allopolyploid)
?两个或两个以上的不同物种杂交，它们的杂种经
染色体加倍形成的多倍体称 异源多倍体,偶倍数
的异源多倍体是可育的。
?普通小麦、棉花、烟草、油菜和甘蔗等都是异源
多倍体，它们是长期进化的产物。
?人工创造异源多倍体的途径，一般也是先杂交，
再将杂种染色体加倍。但为了保证杂交的成功，
其原始亲本之间大都是有一定亲缘关系的。
一粒小麦
T.monococum
2n=14
AA
斯氏山羊草 (或拟斯卑尔脱山羊草 )
T.searsii(或 T.Aegilops speltoides)
2n=14
BB
×
AB 不育杂种染
色体加倍
拟二粒小麦
T.dicoccoides
2n=28
AABB
方穗山羊草
T.tauschii
2n=14
DD
×
ABD 不育杂种染
色体加倍
普通小麦
T.aestivum
2n=42
AABBDD
异源六倍体普通小
麦可能的起源途径
花椰菜 (2n=18)
B.oleracea
阿比西尼亚芥菜 (2n=34)
B.carinata
黑芥菜 (2n=16)
B.nigra
芜菁 (2n=38)
B.napus
中国甘蓝 (2n=20)
B.campestris
卷叶甘蓝 (2n=36)
B.juncea
n=9 n=9
n=8
n=8
n=10
n=10
芸苔属植物中由三个亲本种相互杂交，
经染色体加倍形成了不同的四倍体新种
?人工创造的异源多倍体是由 G.Karpechenko于 1928
年合成的 萝卜甘蓝,将萝卜 (Raphanus sativa,
2n=18)与甘蓝 (Brassica oleracea,2n=18)杂交，
杂种经染色体加倍形成了一个新种萝卜甘蓝
Raphanobrassice),其与预期目的相反长出了萝卜
的叶子和甘蓝的根。虽没经济价值，但提供了产
生种间和属间杂种的可能性及在短期内人工创造
新物种的方法。
?异源八倍体的 小黑麦 (Triticale)是我国鲍文奎用
普通小麦和黑麦 (Secale cereale)杂交，并经染
色体加倍而后培育而成的。
八倍体小黑麦的育成：
普通小麦
AABBDD
X 黑麦RR
ABDR 不育
染色体加倍
AABBDDRR
八倍体小黑麦
二、非整倍体
比正常合子染色体数（ 2N）多或少一个以
至若干个染色体的生物称之。
超倍体：染色体数多于 2N者。
非整倍体 亚倍体：染色体数少于 2N者。
超
倍
体
超
倍
体
三体,2n+1
四体,2n+2
双三体,2n+1+1
双四体,2n+2+2
可在自然
群体中出现
单体,2n-1
双单体,2n-1-1
缺体,2n-2
在二倍体的自
然群体中很难
出现；只有异
源多倍体才有
出现的可能性
Chromosomal
arrangement of
a woman with
trisomy 21
An individual with Down’s syndrome
An individual with Down’s syndrome
Child with trisomy 18
6.3.2 体细胞非整倍体
?在体细胞或培养细胞中也会产生非整倍体。例如
嵌合体 (genetic mosaic)就是在发育早期产生了非整
倍体。
?两性嵌合体人既具有男性内生殖腺睾丸，又具有
女性的卵巢。这是人类第一例 体细胞非整倍体。
如一种两性嵌合体 XO/XYY，可能是在 XY合子发育
早期，有丝分裂中两条 Y染色体的姐妹染色单体没
有分离，同趋于一极，使另一极缺少了 Y染色体。
这样一个子细胞后代为 XYY，另一个为 XO。
?果蝇中也存在两性畸形的例子。
果蝇的雌雄嵌合体。此
合子是 w+m+/wm，当第
一次卵裂时一个细胞丢
失了带有 w+m+基因的 X
染色体，发育成两性嵌
合体。身体的一半为雄
性 (左 )，白眼，其基因
型为 O/ wm； 另一半为
雌性 (红眼 )，其基因型
为 w+m+。
6.3.1.2 多倍体 (polyploid)
?具有 2套以上染色体组的细胞或个体称为 多倍体 。
?染色体加倍可自然发生，也可利用秋水仙素等方
法人工诱发。
?秋水仙素的作用主要是抑制细胞分裂时纺缍丝的
形成，使已复制并分开了的子染色体不能分向两
极，而仍留在一个细胞内，染色体就由此加倍。
?显花植物中有许多物种是多倍体，在大约 15200种
的显花植物中多倍体物种约占 50%。单子叶植物
中多倍体物种占 90%以上的有天南星科、鸢尾科、
龙舌兰科、兰科等。
1)、同源多倍体 (autopolyploid)
?具有 2套以上相同染色体组的细胞或个体称为 同源
多倍体,通常是由同一物种的染色体加倍而成。
?同源四倍体与其原来的二倍体相比，茎粗叶大，
花器、果实、种子等也大些，叶色也较深。但也
出现叶子皱缩、分蘖减少、生长缓慢、成熟延迟
及育性降低等不良反应。
?同源三倍体的主要特点是高度不育，基本上不结
种子。但许多三倍体植物都具有很强的生活力，
营养器官十分繁茂。
2)、同源多倍体减数分裂和基因分离的特点
同源三倍体
?同源三倍体在减数分裂前期或形成一个三价体，
或形成一个二价体和一个单价体，无论何种配对
方式，最后都是一条染色体走向一极，另两条走
向一极。
?具有两条染色体的配子 (2n)的概率是 (1/2)n，具有
一条染色体的配子 (n)的概率也是 (1/2)n 。
?三倍体所产生的绝大多数配子的染色体数目是在 n
和 2n之间，这些配子的染色体都是不平衡的。
Trivalent
Bivalent
Univalent
+
同源三倍体联会的可能方式
同源四倍体
?同源四倍体联会时可形成一个四价体，或一个三
价体和一个单价体，或两个二价体等。
?如果同源四倍体的各个染色体在减数分裂中期 I
都以四价体或二价体的构型出现，则后期 I的分离
将基本上是均等的，形成的配子多数是可育的。
?但多数物种的同源四倍体都是部分不育或高度不
育，主要原因是三价体和单价体的频率较高，染
色体分配不均衡，造成配子的染色体组成不平衡。
同源四倍体在减数分
裂是的可能配对方式
Quadrivalent
Two
bivalents
Trivalent
Univalent
+
同源四倍体
?对于基因 (A,a)来讲，二倍体有 3种基因型，四倍体
有 5种基因型。即,AAAA(四显体 quadruplex)、
AAAa(三显体 triplex),Aaaa(二显体 duplex)、
Aaaa(单显体 simplex),aaaa(无显体 nulliplex)。
?3种杂合体分离形成配子的种类和比例，取决于其
是按 染色体随机分离 (基因座位和着丝粒紧密连锁，
不发生交换 )还是按 染色单体随机分离 (基因座位和
着丝粒距离较远，要考虑交换 )。
1
2
3
4
A
A
a
a
1
2
A
A
3
4
a
a
1
3
A
a
2
4
A
a
1
4
A
a
2
3
A
a
配对 由于纺缍丝的随机拉动形成配子
1+3 Aa
2+4 Aa
1+4 Aa
2+3 Aa
1+2 AA
3+4 aa
1+4 Aa
2+3 Aa
1+2 AA
3+4 aa
1+3 Aa
2+4 Aa
同源四倍体
AAaa二显体
的基因分离
基因型 配子种类和比例 自交子代基因型及比例 自交子代表 型及比例
AA Aa Aa A4 A3a A2a2 Aa3 a4 A a
AAAa 1 1 1 2 1 全部
AAaa 1 4 1 1 8 18 8 1 35 1
Aaaa 1 1 1 2 1 3 1
同源四倍体某座位的等位基因按染色体随机分离
3)、异源多倍体 (allopolyploid)
?两个或两个以上的不同物种杂交，它们的杂种经
染色体加倍形成的多倍体称 异源多倍体,也称作
双二倍体 (amphidiploid)。异源多倍体是可育的。
?普通小麦、棉花、烟草、油菜和甘蔗等都是异源
多倍体，它们是长期进化的产物。
?人工创造异源多倍体的途径，一般也是先杂交，
再将杂种染色体加倍。但为了保证杂交的成功，
其原始亲本之间大都是有一定亲缘关系的。
一粒小麦
T.monococum
2n=14
AA
斯氏山羊草 (或拟斯卑尔脱山羊草 )
T.searsii(或 T.Aegilops speltoides)
2n=14
BB
×
AB 不育杂种染
色体加倍
拟二粒小麦
T.dicoccoides
2n=28
AABB
滔氏麦草
T.tauschii
2n=14
DD
×
ABD 不育杂种染
色体加倍
普通小麦
T.aestivum
2n=42
AABBDD
异源六倍体普通小
麦可能的起源途径
花椰菜 (2n=18)
B.oleracea
阿比西尼亚芥菜 (2n=34)
B.carinata
黑芥菜 (2n=16)
B.nigra
芜菁 (2n=38)
B.napus
中国甘蓝 (2n=20)
B.campestris
卷叶甘蓝 (2n=36)
B.juncea
n=9 n=9
n=8
n=8
n=10
n=10
芸苔属植物中由三个亲本种相互杂交，
经染色体加倍形成了不同的四倍体新种
?人工创造的异源多倍体是由 G.Karpechenko于 1928
年合成的 萝卜甘蓝,将萝卜 (Raphanus sativa,2n=18)
与甘蓝 (Brassica oleracea,2n=18)杂交，杂种经染色
体加倍形成了一个新种萝卜甘蓝 (Raphanobrassice),
其与预期目的相反长出了萝卜的叶子和甘蓝的根。
虽没经济价值，但提供了产生种间和属间杂种的
可能性及在短期内人工创造新物种的方法。
?异源八倍体的 小黑麦 (Triticale)是我国鲍文奎用普
通小麦和黑麦 (Secale cereale)杂交，并经染色体加
倍而后培育而成的。
6.3.2 非整倍体 (aneuploid)
?正常个体是完整二倍体 (2n),又可称为 双体 (disomy)。
?缺体 (nullisomy),2n-2，个体丢失了一对同源染色体。
一般是致死的，但在异源多倍体植物中常可成活，
但长得较弱小。
?单体 (monosomy),2n-1，个体丢失某一条染色体。
由于以下原因单体会出现异常表型或特征：①染
色体的平衡受到破坏；②某些基因产物的剂量减
半，有的会影响性状的发育；③随着一条染色体
的丢失，其携带的显性基因随之丢失，其隐性等
位基因得以表达。
?三体 (trisomy),2n+1，个体多了某一条染色体。由
于染色体平衡的破坏和基因组剂量的增加，三体
也显示出异常表型特征。人类中常见有三种三体：
① 21-三体，即 Down氏综合症；② 18-三体，即
Edward综合症；③ 13-三体，即 Patau综合症。
?双三体 (doule trisomy),2n+1+1，即个体多了两条不
同的染色体。
?多体 (polysomy),2n+n，某一号染色体增加一条以
上称为多体。
Chromosomal
arrangement of
a woman with
trisomy 21
An individual with Down’s syndrome
An individual with Down’s syndrome
Child with trisomy 18
6.3.2 体细胞非整倍体
?在体细胞或培养细胞中也会产生非整倍体。例如
嵌合体 (genetic mosaic)就是在发育早期产生了非整
倍体。
?两性嵌合体人既具有男性内生殖腺睾丸，又具有
女性的卵巢。这是人类第一例 体细胞非整倍体。
如一种两性嵌合体 XO/XYY，可能是在 XY合子发育
早期，有丝分裂中两条 Y染色体的姐妹染色单体没
有分离，同趋于一极，使另一极缺少了 Y染色体。
这样一个子细胞后代为 XYY，另一个为 XO。
?果蝇中也存在两性畸形的例子。
果蝇的雌雄嵌合体。此
合子是 w+m+/wm，当第
一次卵裂时一个细胞丢
失了带有 w+m+基因的 X
染色体，发育成两性嵌
合体。身体的一半为雄
性 (左 )，白眼，其基因
型为 O/ wm； 另一半为
雌性 (红眼 )，其基因型
为 w+m+。
Chromosome
Aberration
基本概念
?染色体畸变 指染色体的结构或数目发生了异常的变
化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质
或放射线处理而诱发；
?染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类；
?一对同源染色体存在相同的结构改变称 结构纯合体,
若仅其中一条染色体结构发生改变叫 结构杂合体 ；
?染色体数的改变分为两类，一类是 整倍体,另一类
是 非整倍体 ；整倍体是增加或减少整套的染色体，
非整倍体是增加或减少一条或几条染色体；
6.1 断裂愈合学说 (breakage-reunion
hypothesis)
?染色体 断裂愈合学说 (breakage-reunion
hypothesis)是由 Stadler (1931,1932),Sax (1938,
1941),Muller (1932,1938,1954),Wolff(1961)及
Evans(1962)相继建立。该学说认为：断裂是自发
产生或者由诱变剂诱发，一般在原来的位置按原
来的方向通过修复而重聚，此现象就称为重建
(restitution)。若经重建改变原来的结构则称为非
重建性愈合；若染色体断裂后的片段 (不含着丝点 )
丢失，留下游离的断裂端，则称为不愈合。
第一节 染色体结构变异
?染色体结构变异可分为四种类型。
① 缺失 (deletion)：失去了部分染色体片段；
② 重复 (duplication)：增加部分染色体片段；
③ 倒位 (inversion)：染色体片段作 180℃ 的颠倒
再重接在染色体上；
④ 易位 (translocation)：两条非同源染色体之间
发生部分片段的交换。
?一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生
了结构变异，含有这类染色体的个体或细胞称为
结构杂合体 (structural heterozygote)。
?若一对同源染色体产生了相同的结构变异，
则称为 结构纯合体 (structural homozygote)。
?染色体结构变异能导致 4种遗传效应：
①染色体重排 (chromosomal
rearrangements)；
②核型的改变；
③形成新的连锁群；
④减少或增加染色体上的遗传物质。
6.2.1 缺失 (deletion)
6.2.1.1 缺失的类型
1),顶端缺失 (terminal deletion)
顶端发生缺失。由于丢失了端粒，故一般很不稳定，
常和其他染色体断裂片段愈合形成双着丝点染色体或易位；
也可能自身首尾相连，形成环状染色体。双着丝点染色体
在有丝分裂中都可形成 断裂融合桥 (breakage fusion
bridge)，由于分裂时桥的断裂点不稳定，可造成新的重复
和缺失。
2),中间缺失 (interstitial deletion)
染色体中部缺失了一个片段。这种缺失较为稳定，故
较常见。
A B C FD E G H Normal
A FD E G H
B C FD E G H
Interstitial
Terminal
1 2 3
1 2 3 1 2 3
环状染色体
自我连接 断裂 -融合桥
4 5 6
＋
1 2 5 4
双着丝点染色体
1 2 6
4 5 3
平衡易位
1 2 3 1 2 3 1 3 2
＋
末端缺失
中间缺失
3 5 44 5 3
12 1 2
4 3
1 2
3 5
12
4 5
缺失 5重复 5
断裂融合桥 (breakage fusion bridge)
6.2.1.2 缺失的细胞学和遗传学效应
1)、在减数分裂同源染色体配对时，缺失杂合体出
现特征性的环状结构 — 缺失环 (deletion loop)。
2)、致死或出现异常。如人类的 猫叫综合症 (cat cry
syndrome)是由于第 5号染色体短臂缺失所致。
1 2 3
1 2 3
7
7
4 6
5 deletion loop
Normal chromotids
Deletion chromotids
3),假显性 (pesudo-dominance)
如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源
染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以
表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。
+ N
w
红眼缺刻翅
X+XN
白眼正常翅
XwY
×
+ w
红眼正常
+
红眼正常
w N
白眼缺刻
N
死亡
+
+
+ + + + +
+ + + + +
+b
+
+
+ + + + +
+ + + + +
c+
+
+
+ + + + +
+ + + + +
++
Recessive b
phenotype
Recessive c
phenotype
Wild type
6.2.1.3 缺失与进化
?进化的趋势是基因组 C值的增加，而缺失减小 C值，
因此它在进化中没有直接的作用。
6.2.1.4 缺失的应用
?作为一种研究手段用来探测某些调控元件和蛋白
质的结合位点，如 E.coli的复制起始区的分析等。
?利用假显性原理可以进行基因的 缺失定位
(deletion mapping)。
6.2.2 重复 (duplication)
6.2.2.1 重复的类型
1),顺接重复 (tandem duplication)
重复片段与原有片段毗邻且方向相同。
2),反接重复 (reverse duplication)
重复片段与原有片段毗邻但方向相反。
3),异位重复 (displaced duplication)
重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上。
A B C FD E G H
B C FA D E G HB C
C B FA D E G HB C
A B C FD E G HB C
Normal
Tandem
Reverse
Displaced
A B C FD E G H
B
C
A
A B C FD E G H
B
C
A
A FD E G H
B C FA D E G HB C
Overlap of
homologues
Simultaneous
break
Reunion of
homologues
6.2.2.2 重复的细胞学和遗传学效应
1)、染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的
染色体上会出现环状突起。
2),位置效应 (position effect)
? 一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的
位置关系，从而改变了表型的现象称 位置效应 。
可能是随位置的改变也改变了和 5’端调控元件的
关系和距离，从而影响基因的表达。
? 按表型效应的稳定性可把位置效应分为两类，一
类叫 稳定位置效应 (stable position effect)，又称
S型位置效应,如果蝇的棒眼遗传。另一种位置
效应是不稳定的，称为 花斑位置效应 (variegated
position effect)，也称为 V型位置效应,常由易位
而引起。
果蝇棒眼的遗传
?果蝇的棒眼基因 (Bar,B)位于 X染色体上，对野生
型的复眼呈不完全显性，表型效应是减少复眼中
的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。
?棒眼是由于 X染色体上一个小片段 (16A1~A6区段 )
的顺接重复所造成。
?棒眼作为一个纯系很不稳定，大约 1600~2000个子
代个体中，会出现一个野生型的正常复眼和一个
眼睛更窄小的棒眼，名为“双棒眼”。
?正常复眼由约 800个小眼组成，棒眼约有 70个小眼，
而双棒眼只有 45个小眼。
Sturtevant 通过实验,认为棒眼转变的现象，是由
于同源染色体发生了 不等交换 (unequal
crossover)。
Bar
+ +
Bar
f fu
Crossover point
Doublebar
+f
Wild-type
+ fu
Wild-type Heterozygous Bar Homozygous Bar Heterozygous
Doublebar
B+ / B+ B / B+ B / B BB / B+
800 facets 350 facets 70 facets 45 facets
V型位置效应,局限于杂合状态的基因，其中常染色质
区的显性基因由于倒位、易位而与异染色质区相连接，
从而导致在部分组织中这些野生型基因受到抑制，最终
表现为野生型和突变型的镶嵌花斑。
3)、剂量效应 (dosage effect)
如在细胞或个体中既有重复又有缺失，总
的基因组平衡的话，除染色体重排引起的效
应外，个体表型是正常的。但若总量因重复
而增加，那么某些基因及其产物的剂量也随
之增加，如这些基因或产物十分重要的话必
然会引起表型异常。
6.2.2.3 重复与进化
?重复增加基因组含量和新基因，是进化的一种重
要途径。
6.2.2.4 重复的应用
?通过重复可以研究位置效应。在细胞学研究中可
以通过重复来给某一染色体进行标记。
?在育种中可用来固定杂种优势。对 A/a来说因 A，
a会分离，但如通过不等交换获得了顺式，就不会
分离而可固定杂种优势。
6.2.3 倒位 (inversion)
6.2.2.1 倒位的类型
1),臂内倒位 (paracentric inversion)
倒位片段不含着丝粒。
2),臂间倒位 (pericentric inversion)
倒位片段含着丝粒。
A
BC
FD E G
A
BC
FD E G
A BC FD E G
Paracentric
A B C F
D
E
G
A B C F
D
E
G
A CB FE D G
Pericentric
6.2.3.2 倒位的细胞学和遗传学效应
1)、产生 倒位环 (inversion loop)。
A
BC FD E GA BC
FD E G
Paracentric
A
D F GA
D
F G
B C
B C
E
E
Pericentric
Single inversion Multiple inversion
2)、抑制倒位区内的重组，形成假连锁。
?不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内非
姐妹染色单体间发生单交换，而交换的产物都带
有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好
象被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。
这种现象称为 交换抑制因子 (crossover repressor,C)。
?据 Schultz和 Redfield(1951)在果蝇中的研究发现，
一对染色体的杂合倒位，能增加同一染色体组中
的非倒位片段的交换发生。这种现象称为 Schultz-
Redfield效应 。
3)、倒位杂合体育性降低，表现部分不育。
Paracentric
Paracentric
Pericentric
6.2.3.3 倒位的应用
1),ClB技术
?是摩尔根学生 Muller在 20世纪 20年代利用果蝇建立
的一套 检测基因隐性突变和致死突变 的技术。
? C表示交换 (crossover),Muller选择了 X染色体上存
在倒位的果蝇，目的是抑制交换。
? l 指致死基因 (lethal)，即在倒位的 X染色体上带有
一个隐性致死基因。
? B指棒眼 (Bar)基因，为显性突变。
Herman J.Muller(1890-1967)
C l B
+ + +
×
C l B
死 亡
+ + +
野 生 型
C l B
棒 眼
？
+ + +
非 棒 眼
？
×
C l B
死 亡
？
+ + +
非 棒 眼
？
可显现隐性突
变和致死突变
C l B
+ + +
棒 眼
可供下次检测用
选择雄果蝇作为待测对象是因为：
?一只雄果蝇可和多只雌蝇交配，这样筛选突变的
样本增加了。
?雄果蝇是完全连锁的，不会发生交换。
用 ClB雌果蝇有以下的优点：
?用 C可抑制交换，使得结果明确，不受重组的干扰。
? B作为一种标记易区分两类雌蝇，可将 ClB品系分
离出来。
?使一半无待测 X染色体的雄蝇致死。
2)、平衡致死品系 (balanced lethal system)
?这是利用倒位的交换抑制效应，为了 同时保存两
个致死基因 而设计建立的果蝇品系。
?保存一个隐性基因必须使之处于纯合状态,因只有
纯合体才能真实遗传。但致死基因不能以纯合保
存,因纯合体是致死的,只能以杂合体状态保存。
? Muller提出可用另一个致死基因来“平衡”。其先
决条件是,两个致死基因紧密连锁,极不易发生交换,
或是利用倒位抑制交换,使两个非等位的隐性致死
基因永远处于一对同源染色体的不同成员上。
×
展 翅
D +
+ +
粘胶眼
+ Gl
+ +
展 翅
D +
+ +
展翅粘胶眼
D +
+ Gl
野生型
+ +
+ +
粘胶眼
+ +
+ Gl
平衡致死系的形成
×
死 亡
D +
D +
展翅粘胶眼
D +
+ Gl
永久杂种并非真实不分离，但可真实遗传
展翅粘胶眼
D +
+ Gl
展翅粘胶眼
D +
+ Gl
+ Gl
+ Gl
死 亡 展翅粘胶眼
D +
+ Gl
6.2.4 易位 (translocation)
6.2.4.1 易位的类型
1),相互易位 (reciprocal translocation)
非同源染色体之间相互置换了一段染色体片段。
2),简单易位 (interstitial translocation)
一条染色体片断插入到非同源染色体区段之中。
3),罗伯逊式易位 (Robertsonian translocation)
也称着 丝粒融合 或 整臂融合 。由两个非同源的端着
丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中央着丝粒染色
体；短臂相互连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。
A B C FD E
M N QO P
A FD E
M N QO PB C
Interstitial translocation
A B C FD E
M N QO P
A B C QO P
M N FD E
Reciprocal translocation
＋ ＋
Robertsonian translocation
6.2.4.2 易位的细胞学效应
? 相互易位杂合体在 Metaphase I 由于同源部分的
紧密配对而出现特征性的十字形图像。
? 随着分裂的进行，十字形图像逐渐开放形成一
个环形或双环状的,8”字形。
? 到 Anaphase I,染色体表现出不同的分离方式：
1) 相邻分离－ 1(adjacent segregation-1)
2) 相邻分离－ 2(adjacent segregation-2)
3) 交互分离 (alternate segregation)
减数分裂中期 I 的相互易位杂合体
A B C
F
D
E
M N
Q
O
P
F
E
D
A B C
O
Q
P
M N
1
2
3
4
相互易位杂合体在减数分裂后期 I 的三种分离方式
Alternate Adjacent-1 Adjacent-2
1 3
4 2
1 3
2 4
1
3 4
2
1
4
3
2
1
2
3
4
1
3
2
4
Alternate
产生的配子是正常
的和平衡易位的，
可存活
Adjacent-1,2
产生的配子都有缺
失和重复，是不可
育的
6.2.4.3 易位的遗传学效应
1)、假连锁现象 (pesudolinkage)
? 非同源染色体上的基因在形成配子时相互不能
自由组合的现象称为 假连锁 。由于只有交互分
离的产物可育，邻近分离的产物不可育，这样
自由组合的类型就不会出现在后代中。
2)、花斑型位置效应 (variegated position effect)
? 指由于位于常染色质区的基因经易位而移到异
染色质区或其附近，引起这一基因的异染色质
化，使其作用受到抑制，表现出不稳定的表型
效应。如果蝇的红眼基因 W+易位。
bw
bw
e
e
褐眼黑檀体
+
+ +
+
表型,野生型
23 32
bw
bw
e
e
×
+ +
bw e
2/23/3/32易位杂合体
×
bw
bw
e
e
褐眼黑檀体
+
bw
+
e
野生型
+
bw
e
e
致死,2缺失,3重复
+
e
bw
bw
致死,3缺失,2重复
果蝇假连锁现象
当果蝇 X染色体上的
红眼基因 W+易位到异
染色质区时会出现红
白相间的复眼
3)、基因重排导致癌基因 (oncogene)的活
化产生肿瘤
4)、异位可导致人类家族性染色体异常
6.2.4.4 易位、倒位与进化
? 易位和倒位与进化较为密切，它们是引起爆发
式新种起源的重要途径。
6.2.4.4 易位的应用
? 用于动、植物育种。
? 利用易位控制虫害：方法是以适当剂量的放射
线照射雄虫，导致易位，使其后代约 50%不能
孵化，出现半不育。
6.3 染色体数目的改变
?一套基本的染色体数目称为 一倍体数 (x)。带有多
个一倍体染色体数的生物称为整倍体 (euploid)。整
倍体可分为一倍体、二倍体、多倍体。
?单倍体数 (n)是指配子中所含的染色体数。
?大部分动、植物的单倍体数一倍体数是相同的。 n
和 x可以交替使用。但在某些植物如小麦其 n和 x的
意义是不同的。
?少数二倍体生物增加或减少了一条或几条完整的
染色体，而不发生整套染色体的增减，称为 非整
倍体 (aneuploid)。
6.3.1 整倍体 (euploid)
6.3.1.1 二倍体和单倍体
?大多数真核生物是 二倍体 (diploid)。
?单倍体 (haploid)含有配子染色体数目。由二倍体产
生的单倍体也称为 一倍体 (monoploid)。雄性蜜蜂、
黄蜂、蚁都是一倍体。
?单倍体一般可由无融合生殖产生，也可通过花粉
和花药培养来获得。
?单倍体植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。
?单倍体通过染色体加倍，可获得纯合的二倍体。
第三节 染色体数目的变异
一。染色体的倍数性变异
（一）染色体组及整倍性
染色体组的概念：（以小麦属为例）
一粒小麦、野生一粒小麦,2n=14
二粒小麦、野生二粒小麦
园锥小麦、提莫菲维小麦 2n=28
普通小麦、密穗小麦,2n=42
以, 7”作为基数变化
染色体组（ X）：
在二倍体生物的配子中所包含
的形态、结构和功能都彼此不同的
一组染色体。是多倍体物种染色体
的组成成员，是一个完整而协调的
体系，缺少其中的任何一个都会造
成不育或性状的变异。
2n=14 2 X 7=2X 二倍体
2n=21 3 X 7=3X 三倍体
2n=28 4 X 7= 4X 四倍体
2n=35 5 X 7=5X 五倍体
2n=42 6 X 7=6X 六倍体
不同种属的染色体组：
麦属,X=7
葱属,X=8
稻属,X=12
烟草属,X=12
棉属,X=13
多倍体,三倍和三倍以上的多倍体
统称为多倍体。
同源多倍体,增加的染色体组来自
同一物种，一般由二倍体的染色体
直接加倍而来。
异源多倍体,增加的染色体组来自
不同物种，一般由不同种、属间的
杂交种染色体加倍而来。
?整倍体 (euploid),一套基本的染色体数
目称为染色 体组 (x)。带有染色体组数的生物称
为整倍体 (euploid)。整倍体可分为一倍体、二倍
体、多倍体。
?非整倍体 (aneuploid),少数二倍体生物增
加或减少了一条或几条完整的染色体，而不发生
整套染色体的增减，称为非整倍体 (aneuploid)。
染色体数目的改变
一, 整倍体（ enpeoid）
一倍体 (monoploid number(x))
单倍体 (haploid)
二倍体（ diploid）
三倍体（ triploid）
四倍体（ tetraploie）
多倍体（ ployploid)
同源多倍体（ autopolyploids）
异源多倍体（ allopolyploids）
烟草 2倍
体,4倍
体和 8倍
体叶片表
皮细胞的
比较
2倍体和 4倍体葡萄的比较
二,非整倍体
二倍体又可称为
双体 （ disomy） （ 2n）
缺体 （ nullisomy) 2n-2，又称为 零体
单体 （ monosomy） 2n-1,）
三体（ trisomy）,2n+1）
（ 1） 21-三体即 Down氏综合征 ;
（ 2） 18-三体，即 Edward综合征 ;
（ 3） 13-三体，即 Patau综合征 ;
双三体（ double trisomy）,2n+1+1
罗伯逊易位
减数分裂
Ⅰ Ⅱ Ⅲ
罗伯逊易位亲本
产生配子
合子
正常亲本
产生配子
正常配子
2 1 - 三体 2 1 - 单体
1 4 - 三体
表型正常的
1 4 - 单体 携带者 正常个体
图 2 2 -2 人类 21, 14 染色体罗伯逊易位的个体其减数分裂有三种分离的方式，当和正常人婚配可能
产生 21- 三体,21- 单体,14 – 三体,1 4 – 单体，携带者和正常人，形成了家族性染色体异常。
表 2 2 - 2 母亲年龄和 2 1 - 三体发生
率的关系
母亲的年龄
21- 三体发生率
<29 1 / 3 0 0 0
3 0 - 3 4 1 / 6 0 0
3 5 - 3 9 1 / 2 8 0
4 0 - 4 4 1 / 7 0
4 5 - 4 9 1 / 4 0
母亲年龄的频率分布 （ ％）
4 0
正常群体 D o w n ’ s 综合征
3 0 患儿的母亲
2 0
1 0
0
1 0 1 5 2 0 2 5 3 0 3 5 4 0 4 5 5 0
母亲的年龄
图 2 2 - D o w n ’ s 综合征 患儿的母亲的年龄频率分布和
正常人群年龄频率分布的比较
T, t u r g i d u m AABB 7 Ⅱ +7 Ⅰ A A T, m o n o c o ccu m
(2 n = 2 8 ) (2 n = 1 4 )
1 4 Ⅱ +7 Ⅰ
7 Ⅱ +7 Ⅰ
7 Ⅱ +7 Ⅰ T, a es t i v u m (2 n = 4 2 )
1 4 Ⅰ A A B B D D 14 Ⅰ
7 Ⅱ +7 Ⅰ 7 Ⅱ +7 Ⅰ
T, s e a r s i i B B 14 Ⅰ D D T, t a u s
(2 n = 1 4 ) (2 n = 1 4 )
图 2 2 -3 8 小麦属 ( T y i t i cu m ) 中，几种野生小麦和普通小麦的染色体组分析
2 个二价体
1 个四价体
单价体
+
三价体
图 2 2 -3 4 同源多倍体减数分裂时 4 条同源染色体可能的配对形式及分离
伞花山羊 ( A, u m b el l u l a t a ) 二粒小麦 ( T, d i c o cco i d e s )
CC × A A BB
不育杂种
A BC
染色体加倍
普通小麦 ( T, ae s t i v u m ) 异源多倍体
A A BBD D × A A BBCC
杂种 普通小麦
A A B B C D 回交 A A B B D D
×
配子 配子
某些配子,A B D + 几条 C 染色体 A B D
选择, A A BB D D + 抗性染色体
诱变
小麦 A A B B D D × 经照射后的花粉
选育成抗性 A A BB D D 染色体上含抗性基
图 2 2 - 3 7 E, R,Se ars 培育具有抗锈病小麦的技术路线
培养成单粒小麦 一种野生二倍体小麦 一种野生二倍体小麦
A A ( T, m o n o co cc u m ) × 可能 ( T, s ea r s i i )
A A B B
A B
( × 2)
一种野生四倍体小麦
( T, t u r g i d u m )
A A B B
一种野生二倍体小麦 经一万年栽培成二粒小麦
D D × A A B B
A B D
( × 2 约 8 千年前 )
六倍体小麦
( T, a e s t i vu m )
A A B B D D
图 2 2 -3 3 现在的六培体小麦可能的演化途径
( 引自 G ri f f i t h s A, J, F, e t a l, A n I n t ro d u c t i o n t o G en e t i c A n al y s i s, 5
th
E d, 1 9 9 3,Fi g, 9, 1 2, )
花椰菜 (2 n = 1 8 )
( B, o l e r a c e a )
n = 9 n = 9
阿比西尼亚芥菜 (2 n = 3 4 ) 芜 菁 ( 2 n = 3 8 )
( B, ca r i n a t a ) ( B, n a p u s )
n = 8 n = 1 0
黑芥菜 (2 n = 1 6 ) n = 8 卷叶甘蓝 (2 n = 3 6 ) n = 1 0 中国甘蓝 (2 n = 2 0 )
( B, n i g r a ) ( B, j u n ce a ) B, ca m p es t r i s
图 2 2 -3 2 芸苔属植物中由三个亲本种相互杂交，经染色体加倍形成了不同的四倍体新种
( 仿 G ri f fi t h s A, J, F, e t a l, A n I n t ro d u c t i o n t o G en e t i c A n al y s i s, 5
th
E d, 1 9 9 3,Fi g, 9, 1, )
二倍体和单倍体：
?大多数真核生物是 二倍体 (diploid)。
?单倍体 (haploid)含有配子染色体数目。由二倍体
产生的单倍体也称为 一倍体 (monoploid)。雄性蜜
蜂、黄蜂、蚁都是一倍体。
?单倍体一般可由无融合生殖产生，也可通过花粉
和花药培养来获得。
?单倍体植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。
?单倍体通过染色体加倍，可获得纯合的 二倍体。
多倍体 (polyploid)
?具有 3套以上染色体组的细胞或个体称为 多倍体 。
?染色体加倍可自然发生，也可利用秋水仙素等方
法人工诱发。
?秋水仙素的作用主要是抑制细胞分裂时纺缍丝的
形成，使已复制并分开了的子染色体不能分向两
极，而仍留在一个细胞内，染色体就由此加倍。
?显花植物中有许多物种是多倍体，在大约 15200种
的显花植物中多倍体物种约占 50%。单子叶植物
中多倍体物种占 90%以上的有天南星科、鸢尾科、
龙舌兰科、兰科等。
1),同源多倍体 (autopolyploid)
?具有 3套以上相同染色体组的细胞或个体称为 同源
多倍体,通常是由同一物种的染色体加倍而成。
?同源四倍体（ AAAA）：与其原来的二倍体
相比，茎粗叶大，花器、果实、种子等也大些，
叶色也较深。但也出现叶子皱缩、分蘖减少、生
长缓慢、成熟延迟及育性降低等不良反应。
?同源三倍体（ AAA）,其主要特点是高度
不育，基本上不结种子。但许多三倍体植物都具
有很强的生活力，营养器官十分繁茂。
2)、同源多倍体减数分裂和基因分离的特点
同源三倍体
?同源三倍体在减数分裂前期或形成一个三价体，
或形成一个二价体和一个单价体，无论何种配对
方式，最后都是一条染色体走向一极，另两条走
向一极。
?具有两条染色体的配子 (2n)的概率是 (1/2)n，具有
一条染色体的配子 (n)的概率也是 (1/2)n 。
?三倍体所产生的绝大多数配子的染色体数目是在 n
和 2n之间，这些配子的染色体都是不平衡的。
Trivalent
Bivalent
Univalent
+
同源三倍体联会的可能方式
无籽西瓜的育成：
二倍体西瓜
2n=2x=22
秋水仙素加倍 四倍体西瓜
2n=4x=44
四倍体西瓜
2n=4x=44 x
二倍体西瓜
2n=2x=22
配子,n=2x=22 配子,n=X=11
三倍体西瓜
2n=3x=33
同源四倍体
?同源四倍体联会时可形成一个四价体，或一个三
价体和一个单价体，或两个二价体等。
?如果同源四倍体的各个染色体在减数分裂中期 I
都以四价体或二价体的构型出现，则后期 I的分离
将基本上是均等的，形成的配子多数是可育的。
?但多数物种的同源四倍体都是部分不育或高度不
育，主要原因是三价体和单价体的频率较高，染
色体分配不均衡，造成配子的染色体组成不平衡。
同源四倍体在减数分
裂是的可能配对方式
Quadrivalent
Two
bivalents
Trivalent
Univalent
+
同源四倍体：
?对于基因 (A,a)来讲，二倍体有 3种基因型，
四倍体有 5种基因型。即,AAAA(四式 )、
AAAa(三式 ),AAaa(复式 ),Aaaa(单式 )、
aaaa(零式 )。
?3种杂合体分离形成配子的种类和比例，取
决于其是按 染色体随机分离 (基因座位和着
丝粒紧密连锁，不发生交换 )还是按 染色单
体随机分离 (基因座位和着丝粒距离较远，
要考虑交换 )。
1
2
3
4
A
A
a
a
1
2
A
A
3
4
a
a
1
3
A
a
2
4
A
a
1
4
A
a
2
3
A
a
配对 由于纺缍丝的随机拉动形成配子
1+3 Aa
2+4 Aa
1+4 Aa
2+3 Aa
1+2 AA
3+4 aa
1+4 Aa
2+3 Aa
1+2 AA
3+4 aa
1+3 Aa
2+4 Aa
同源四倍体
AAaa复式的
基因分离
基因型 配子种类和比例 自交子代基因型及比例 自交子代表 型及比例
AA Aa Aa A4 A3a A2a2 Aa3 a4 A a
AAAa 1 1 1 2 1 全部
AAaa 1 4 1 1 8 18 8 1 35 1
Aaaa 1 1 1 2 1 3 1
同源四倍体某座位的等位基因按染色体随机分离
3)、异源多倍体 (allopolyploid)
?两个或两个以上的不同物种杂交，它们的杂种经
染色体加倍形成的多倍体称 异源多倍体,偶倍数
的异源多倍体是可育的。
?普通小麦、棉花、烟草、油菜和甘蔗等都是异源
多倍体，它们是长期进化的产物。
?人工创造异源多倍体的途径，一般也是先杂交，
再将杂种染色体加倍。但为了保证杂交的成功，
其原始亲本之间大都是有一定亲缘关系的。
一粒小麦
T.monococum
2n=14
AA
斯氏山羊草 (或拟斯卑尔脱山羊草 )
T.searsii(或 T.Aegilops speltoides)
2n=14
BB
×
AB 不育杂种染
色体加倍
拟二粒小麦
T.dicoccoides
2n=28
AABB
方穗山羊草
T.tauschii
2n=14
DD
×
ABD 不育杂种染
色体加倍
普通小麦
T.aestivum
2n=42
AABBDD
异源六倍体普通小
麦可能的起源途径
花椰菜 (2n=18)
B.oleracea
阿比西尼亚芥菜 (2n=34)
B.carinata
黑芥菜 (2n=16)
B.nigra
芜菁 (2n=38)
B.napus
中国甘蓝 (2n=20)
B.campestris
卷叶甘蓝 (2n=36)
B.juncea
n=9 n=9
n=8
n=8
n=10
n=10
芸苔属植物中由三个亲本种相互杂交，
经染色体加倍形成了不同的四倍体新种
?人工创造的异源多倍体是由 G.Karpechenko于 1928
年合成的 萝卜甘蓝,将萝卜 (Raphanus sativa,
2n=18)与甘蓝 (Brassica oleracea,2n=18)杂交，
杂种经染色体加倍形成了一个新种萝卜甘蓝
Raphanobrassice),其与预期目的相反长出了萝卜
的叶子和甘蓝的根。虽没经济价值，但提供了产
生种间和属间杂种的可能性及在短期内人工创造
新物种的方法。
?异源八倍体的 小黑麦 (Triticale)是我国鲍文奎用
普通小麦和黑麦 (Secale cereale)杂交，并经染
色体加倍而后培育而成的。
八倍体小黑麦的育成：
普通小麦
AABBDD
X 黑麦RR
ABDR 不育
染色体加倍
AABBDDRR
八倍体小黑麦
二、非整倍体
比正常合子染色体数（ 2N）多或少一个以
至若干个染色体的生物称之。
超倍体：染色体数多于 2N者。
非整倍体 亚倍体：染色体数少于 2N者。
超
倍
体
超
倍
体
三体,2n+1
四体,2n+2
双三体,2n+1+1
双四体,2n+2+2
可在自然
群体中出现
单体,2n-1
双单体,2n-1-1
缺体,2n-2
在二倍体的自
然群体中很难
出现；只有异
源多倍体才有
出现的可能性
Chromosomal
arrangement of
a woman with
trisomy 21
An individual with Down’s syndrome
An individual with Down’s syndrome
Child with trisomy 18
6.3.2 体细胞非整倍体
?在体细胞或培养细胞中也会产生非整倍体。例如
嵌合体 (genetic mosaic)就是在发育早期产生了非整
倍体。
?两性嵌合体人既具有男性内生殖腺睾丸，又具有
女性的卵巢。这是人类第一例 体细胞非整倍体。
如一种两性嵌合体 XO/XYY，可能是在 XY合子发育
早期，有丝分裂中两条 Y染色体的姐妹染色单体没
有分离，同趋于一极，使另一极缺少了 Y染色体。
这样一个子细胞后代为 XYY，另一个为 XO。
?果蝇中也存在两性畸形的例子。
果蝇的雌雄嵌合体。此
合子是 w+m+/wm，当第
一次卵裂时一个细胞丢
失了带有 w+m+基因的 X
染色体，发育成两性嵌
合体。身体的一半为雄
性 (左 )，白眼，其基因
型为 O/ wm； 另一半为
雌性 (红眼 )，其基因型
为 w+m+。
6.3.1.2 多倍体 (polyploid)
?具有 2套以上染色体组的细胞或个体称为 多倍体 。
?染色体加倍可自然发生，也可利用秋水仙素等方
法人工诱发。
?秋水仙素的作用主要是抑制细胞分裂时纺缍丝的
形成，使已复制并分开了的子染色体不能分向两
极，而仍留在一个细胞内，染色体就由此加倍。
?显花植物中有许多物种是多倍体，在大约 15200种
的显花植物中多倍体物种约占 50%。单子叶植物
中多倍体物种占 90%以上的有天南星科、鸢尾科、
龙舌兰科、兰科等。
1)、同源多倍体 (autopolyploid)
?具有 2套以上相同染色体组的细胞或个体称为 同源
多倍体,通常是由同一物种的染色体加倍而成。
?同源四倍体与其原来的二倍体相比，茎粗叶大，
花器、果实、种子等也大些，叶色也较深。但也
出现叶子皱缩、分蘖减少、生长缓慢、成熟延迟
及育性降低等不良反应。
?同源三倍体的主要特点是高度不育，基本上不结
种子。但许多三倍体植物都具有很强的生活力，
营养器官十分繁茂。
2)、同源多倍体减数分裂和基因分离的特点
同源三倍体
?同源三倍体在减数分裂前期或形成一个三价体，
或形成一个二价体和一个单价体，无论何种配对
方式，最后都是一条染色体走向一极，另两条走
向一极。
?具有两条染色体的配子 (2n)的概率是 (1/2)n，具有
一条染色体的配子 (n)的概率也是 (1/2)n 。
?三倍体所产生的绝大多数配子的染色体数目是在 n
和 2n之间，这些配子的染色体都是不平衡的。
Trivalent
Bivalent
Univalent
+
同源三倍体联会的可能方式
同源四倍体
?同源四倍体联会时可形成一个四价体，或一个三
价体和一个单价体，或两个二价体等。
?如果同源四倍体的各个染色体在减数分裂中期 I
都以四价体或二价体的构型出现，则后期 I的分离
将基本上是均等的，形成的配子多数是可育的。
?但多数物种的同源四倍体都是部分不育或高度不
育，主要原因是三价体和单价体的频率较高，染
色体分配不均衡，造成配子的染色体组成不平衡。
同源四倍体在减数分
裂是的可能配对方式
Quadrivalent
Two
bivalents
Trivalent
Univalent
+
同源四倍体
?对于基因 (A,a)来讲，二倍体有 3种基因型，四倍体
有 5种基因型。即,AAAA(四显体 quadruplex)、
AAAa(三显体 triplex),Aaaa(二显体 duplex)、
Aaaa(单显体 simplex),aaaa(无显体 nulliplex)。
?3种杂合体分离形成配子的种类和比例，取决于其
是按 染色体随机分离 (基因座位和着丝粒紧密连锁，
不发生交换 )还是按 染色单体随机分离 (基因座位和
着丝粒距离较远，要考虑交换 )。
1
2
3
4
A
A
a
a
1
2
A
A
3
4
a
a
1
3
A
a
2
4
A
a
1
4
A
a
2
3
A
a
配对 由于纺缍丝的随机拉动形成配子
1+3 Aa
2+4 Aa
1+4 Aa
2+3 Aa
1+2 AA
3+4 aa
1+4 Aa
2+3 Aa
1+2 AA
3+4 aa
1+3 Aa
2+4 Aa
同源四倍体
AAaa二显体
的基因分离
基因型 配子种类和比例 自交子代基因型及比例 自交子代表 型及比例
AA Aa Aa A4 A3a A2a2 Aa3 a4 A a
AAAa 1 1 1 2 1 全部
AAaa 1 4 1 1 8 18 8 1 35 1
Aaaa 1 1 1 2 1 3 1
同源四倍体某座位的等位基因按染色体随机分离
3)、异源多倍体 (allopolyploid)
?两个或两个以上的不同物种杂交，它们的杂种经
染色体加倍形成的多倍体称 异源多倍体,也称作
双二倍体 (amphidiploid)。异源多倍体是可育的。
?普通小麦、棉花、烟草、油菜和甘蔗等都是异源
多倍体，它们是长期进化的产物。
?人工创造异源多倍体的途径，一般也是先杂交，
再将杂种染色体加倍。但为了保证杂交的成功，
其原始亲本之间大都是有一定亲缘关系的。
一粒小麦
T.monococum
2n=14
AA
斯氏山羊草 (或拟斯卑尔脱山羊草 )
T.searsii(或 T.Aegilops speltoides)
2n=14
BB
×
AB 不育杂种染
色体加倍
拟二粒小麦
T.dicoccoides
2n=28
AABB
滔氏麦草
T.tauschii
2n=14
DD
×
ABD 不育杂种染
色体加倍
普通小麦
T.aestivum
2n=42
AABBDD
异源六倍体普通小
麦可能的起源途径
花椰菜 (2n=18)
B.oleracea
阿比西尼亚芥菜 (2n=34)
B.carinata
黑芥菜 (2n=16)
B.nigra
芜菁 (2n=38)
B.napus
中国甘蓝 (2n=20)
B.campestris
卷叶甘蓝 (2n=36)
B.juncea
n=9 n=9
n=8
n=8
n=10
n=10
芸苔属植物中由三个亲本种相互杂交，
经染色体加倍形成了不同的四倍体新种
?人工创造的异源多倍体是由 G.Karpechenko于 1928
年合成的 萝卜甘蓝,将萝卜 (Raphanus sativa,2n=18)
与甘蓝 (Brassica oleracea,2n=18)杂交，杂种经染色
体加倍形成了一个新种萝卜甘蓝 (Raphanobrassice),
其与预期目的相反长出了萝卜的叶子和甘蓝的根。
虽没经济价值，但提供了产生种间和属间杂种的
可能性及在短期内人工创造新物种的方法。
?异源八倍体的 小黑麦 (Triticale)是我国鲍文奎用普
通小麦和黑麦 (Secale cereale)杂交，并经染色体加
倍而后培育而成的。
6.3.2 非整倍体 (aneuploid)
?正常个体是完整二倍体 (2n),又可称为 双体 (disomy)。
?缺体 (nullisomy),2n-2，个体丢失了一对同源染色体。
一般是致死的，但在异源多倍体植物中常可成活，
但长得较弱小。
?单体 (monosomy),2n-1，个体丢失某一条染色体。
由于以下原因单体会出现异常表型或特征：①染
色体的平衡受到破坏；②某些基因产物的剂量减
半，有的会影响性状的发育；③随着一条染色体
的丢失，其携带的显性基因随之丢失，其隐性等
位基因得以表达。
?三体 (trisomy),2n+1，个体多了某一条染色体。由
于染色体平衡的破坏和基因组剂量的增加，三体
也显示出异常表型特征。人类中常见有三种三体：
① 21-三体，即 Down氏综合症；② 18-三体，即
Edward综合症；③ 13-三体，即 Patau综合症。
?双三体 (doule trisomy),2n+1+1，即个体多了两条不
同的染色体。
?多体 (polysomy),2n+n，某一号染色体增加一条以
上称为多体。
Chromosomal
arrangement of
a woman with
trisomy 21
An individual with Down’s syndrome
An individual with Down’s syndrome
Child with trisomy 18
6.3.2 体细胞非整倍体
?在体细胞或培养细胞中也会产生非整倍体。例如
嵌合体 (genetic mosaic)就是在发育早期产生了非整
倍体。
?两性嵌合体人既具有男性内生殖腺睾丸，又具有
女性的卵巢。这是人类第一例 体细胞非整倍体。
如一种两性嵌合体 XO/XYY，可能是在 XY合子发育
早期，有丝分裂中两条 Y染色体的姐妹染色单体没
有分离，同趋于一极，使另一极缺少了 Y染色体。
这样一个子细胞后代为 XYY，另一个为 XO。
?果蝇中也存在两性畸形的例子。
果蝇的雌雄嵌合体。此
合子是 w+m+/wm，当第
一次卵裂时一个细胞丢
失了带有 w+m+基因的 X
染色体，发育成两性嵌
合体。身体的一半为雄
性 (左 )，白眼，其基因
型为 O/ wm； 另一半为
雌性 (红眼 )，其基因型
为 w+m+。
