第四章 孟德尔遗传
定律
Mendel’s principles
第一节 分离规律
1.1 Mendel’s Experiments
Gregor Johann Mendel
(1822-84)
Mendel,born in 1822,grew up in
a rural area of what is now a part of
Czechoslovakia,Because his family
was poor,he entered a monastery in
order to continue his education.
Mendel had a lifelong interest in
biology,particularly animal breeding,
but because his superiors did not think
it appropriate for a cleric to breed
animals,he concentrated instead on
raising garden peas and other plants
in the monastery garden.
1.1 Mendel’s Experiments
The results of his work were published in German in
an 1866 paper entitled,experiments in Plant
Hybridization.” The paper was distributed fairly widely
through libraries,but Mendel’s contemporaries did not
understand his findings,probably partly because of the
mathematical explanations astery in 1868 and
published nothing further on heredity by the rest of the
scientific community until 1900,when three botanists,
Carl Correns in Germany,Hugo de Vries in the
Netherlands,and Erich von Tschermak in Austria,
rediscovered his work after each had apparently
independently reached similar conclusions.
1.1.1 孟德尔遗传分析的方法
? 严格选材
从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授
粉的豌豆作为杂交试验的材料。
? 精心设计
采取单因子分析法。
? 定量分析法
? 首创了测交方法
Why Mendel chose the pea plant?
? The garden pea was easy to cultivate and had
relatively short life cycle.
? The plant had discontinuous characteristics
such as flower color and pea texture.
? In part because of its anatomy,pollination of
the plant could be controlled easily,
Foreign pollen could be kept out,and cross-
fertilization could be accomplished artificially.
1.1.2 Concerned concept
? 杂交 (cross),在遗传分析中有意识地将两个基
因型不同的亲本进行交配称杂交。
? F1 (Filial generation), 由两个基因型不同的亲
本杂交产生的种子及长成的植株。
? F2,由 F1自交或互交产生的种子及长成的植
株。
? 杂种 (hybrid),任何不同基因型的亲代杂交所
产生的个体。
.
1.1.2 Concerned concept
? P：亲本；
?♀：母本；
?♂：父本；
? ?, 自交 。
1.1.2 Concerned concept
? 显性基因 (dominant gene)：在杂合状态下，能够
表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。
? 隐性基因 (recessive gene)：在杂合状态下，不表
现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。
? 等位基因 (Allele)：在同源染色体上占据相同座位
的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的。
A a
A stem and pods of the
garden pea plant
(Pisum sativum)
The anatomy and
life cycle of the
pea plant
Artificial cross of
a white-flowered
(male parent) with
a violet-flowered
(female parent)
pea plant
The seven pairs of characteristics
in garden peas that Mendel studied
1.1.3 Mendel’s experiments
P ♀ 圆 × 皱 ♂
圆F1
若将左边的例子
设为正交，则圆
为父本（♂），
皱为母本（♀）
为反交。其结果
与正交相似。
F2 圆 皱
(5474株 ) (1850株 )
2.96, 1
?
约为 3:1
孟德尔的豌豆杂交实验 7对性状的结果
豌豆表型 F1 F2 F2比例
圆形 × 皱缩子叶 圆形 5474圆 1850皱 2.96︰ 1
黄色 × 绿色子叶 黄色 6022黄 2001绿 3.01︰ 1
紫花 × 白花 紫花 705紫 224白 3.15︰ 1
膨大 × 缢缩豆荚 膨大 882鼓 299瘪 2.95︰ 1
绿色 × 黄色豆荚 绿色 428绿 152黄 2.82︰ 1
花掖生 × 花顶生 花掖生 651掖生 207顶生 3.14︰ 1
高植株 × 矮植株 高植株 787高 277低 2.84︰ 1
规 律
? F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以
表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，
此称 F1一致性法则。
? 在 F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）
都能得到表达。
? 在 F2代中显性 ︰ 隐性＝ 3︰ 1
1.2 Segregation
1.2.1 Concerned concept
?Gene(基因 )：由丹麦遗传学家 Johannsen 于 1909年提出,取
代孟德尔的 遗传因子 。是位于染色体上,具有特定核苷酸
顺序的 DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以发
生突变,基因之间可以发生交换。
随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由
于 DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等
实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结
构与功能，发现了,移动基因,、,断裂基因,、,假基
因,、,重叠基因,等有关基因的新概念，从而丰富了我
们对基因本质的认识。
1.2.1 Concerned concept
?基因座 (locus)：基因在染色体上所处的位置。
特定的基因在染色体上都有其特定的座位。
?配子 (gamete),A germ cell having a haploid
chromosomal complement,Gametes from parents
of opposite sexes fuse to form zygotes.
?基因型 (genotype)：个体或细胞的特定遗传 (基
因 )组成。如 AA,Aa,aa
1.2.1 Concerned concept
?表现型 (phenotype ),生物体某特定基因所表现出
来的性状 (可以观察到的各种形态特征、基因的化
学产物、各种行为特征等,如 花的颜色、血型、抗
性 )。
?纯合体 (homozygote)：基因座上有两个相同的等位
基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合
体,或称基因的同质结合,如 AA,aa。
?杂合体 (heterozygote)：基因座上有两个不同的等位
基因,或称基因的异质结合,如 Aa。
1.2.1 Concerned concept
?真实遗传 (True breeding)：子代性状永远与亲代性状相
同的遗传方式，如 AA× AA?AA或 AA自交。
?回交 (Back cross)：杂交产生的子一代 (F1)个体再与其亲
本进行交配的方式。
AA× aa
?
Aa× aa(或 AA)
?测交 (Test cross)：杂交产生的子一代 (F1)个体再与其隐
性亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一
种回交。（被测个体与隐性亲本或个体杂交，称之）
AA× aa
?
Aa× aa
1.2.2 Rule of Segregation
为解释上述规律,孟德尔提出如下假设,
? 性状是由颗粒性的遗传因子 (基因 )决定的。
? 每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基
因是成双成对存在的。
? 每一对基因均等地分配到配子中去。
? 每一个配子 (gametes)只含有每对基因中的一个。
? 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形
成下一代新的个体 (或合子 )时，配子的结合是随机的。
配子 R r
配子 ? R ? r雄配子
? R ? r
雌配子 ? R ? RR ? Rr? r ? Rr ? rr
P R R (圆形 ) × r r (皱缩 )
F1 R r(圆形 )
F2基因型比 1 RR,2 Rr,1 rr
F2表现型比 3 (圆形 ),1 (皱缩 )
?Rule of Segregation
(Mendel’s first law)
控制性状的一对等位基因在杂合状
态时互不污染，保持其独立性，在
产生配子时彼此分离，并独立地分
配到不同的性细胞中去。
?测交法
1.2.3 Testing the Rule of Segregation
配子 1 R 1 r r
P R r (圆形 ) × r r (皱缩 )
Progeny R r (圆形 ) r r (皱缩 )
1, 1
?测交法
1.2.3 Testing the Rule of Segregation
?利用测交法证明了 F1杂种产生两种数目相等
的配子。
?测交子代的表现型及比例反映了被测个体所
产生配子的基因型及比例
?由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态
互不污染保持其独立性，在形成配子时分别
分离到不同的配子中去，且比例相等。
?自交法
1.2.3 Testing the Rule of Segregation
R R (圆形 ) × r r (皱缩 )
R r (圆形 )
?
1 RR, 2 Rr, 1 rr
圆形 皱缩
?
1/3 植株不发生分离
2/3发生 1:2:1分离
1.2.4 分离规律的意义
?具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二
倍体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有 4344种
(1988),如虹膜的颜色、头发的颜色及形状 (曲直 )，
眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲 (PTC)的苦味
等都是遗传的性状。
像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等
都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、
全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。
?使人们知道，杂合体是不能留作种子的。
人类的显性遗传性状 ——多指
一个患先天性软
骨发育不全症
(侏儒症 )的男孩
一个患有白化
病的印第安霍
皮人女孩 (中 )
第二节,Independent Assortment
一,孟德尔实验及其分析 (两对相对性状 )
P
F1
F2
RRYY rryy
RrYy
RRYY;RrYy;
RrYY;RRYy
315
Rryy;Rryy
108
rrYY;rrYy
101
Rryy
32
9.84,3.38,3.16,1.00
约为 9,3,3,1
P1 黄圆 × 绿皱
RRYY rryy
配子 RY ry
F1 RrYy
配子 RY Ry rY ry
1, 1, 1, 1
1/16 rryy1/16 rrYy1/16 Rryy1/16 RrYy? ry
1/16 rrYy1/16 rrYY1/16 RrYy1/16 RrYY? rY
1/16 Rryy1/16 RrYy1/16 RRyy1/16 RRYy? Ry
1/16 RrYy1/16 RrYY1/16 RRYy1/16 RRYY? RY
? ry? rY? Ry? RYF2
R代表圆形基因,Y代表
黄色基因； r和 y代表它
们的隐性基因
Punnett 棋盘
式方格
分 析
? 黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，而且这两对性
状各自均遵循分离规律，实验结果不仅不违背分离规律，
而且进一步肯定了它。
? 两对相对性状的基因在子一代杂合状态 (YyRr)虽同处一体，
但互不混淆，各自保持其独立性。
? 形成配子时,同一对基因 Y,y(或 R,r)各自独立地分离，分
别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的
? 之所以出现 9:3:3:1的比例可以如下表示：
3黄, 1绿
× 3圆, 1皱,
9黄圆,3黄皱,3绿圆,1绿皱
1.3.2 Rule of Independent Assortment
?Rule of Segregation(Mendel’s second law)
两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互
不污染。形成配子时，同一对基因各自独立
分离，不同对基因则自由组合。
测交验证
YyRr × yyrr
? YR
? yR
? Yr
? yr
yr
理论结果
? YyRr(黄圆 )
实际结果
55
49
51
52
? yyRr(绿圆 )
? Yyrr(黄皱 )
? yyrr(绿皱 )
1.3.3 多对基因的杂交
基因对数 F1配子类型 F1配子组合 F2基因型 F2表型 分离比
1 2 4 3 2 (3+1)1
2 4 16 9 4 (3+1)2
3 8 64 27 8 (3+1)3
4 16 256 81 16 (3+1)4
N 2n 4n 3n 2n (3+1)n
例：两对基因在杂合状态时 AaBb，其 F1的配子
分离比为 1︰ 1 ︰ 1 ︰ 1
F2的基因型比为 (1 ︰ 2 ︰ 1)2。即 (1/4+2/4+1/4)2三
项式展开式的各项系数。
这一规律也可以用于 3对或 4对以至更多对基因的遗传
分析。自由组合规律不仅表现于豌豆，而且表现在包
括人类在内的所以真核生物。因此它是一个 普遍规律 。
杂交所涉及的基因数目越多，
F2杂种的基因型和表型也越多。
对育种具有
指导意义
1.3.4 自由组合规律的意义
?具广泛的存在性。
?由于自由组合的存在使各种生物群体中
存在多样性，使世界变得丰富多彩，使
生物得以生存和进化。
?人们将自由组合的理论可以用于育种，
将那些具有不同优良性状的动物或植物，
通过杂交使多种优良性状集中于杂种后
代，以满足人类的需求。
1.4 人类的家谱分析 (Pedigree Analysis)
正常男性
正常女性
婚配
I
II
1 2
1 2 3
近亲婚配
婚后未生育
双卵双生
单卵双生
患者
先证者
死于本病
死于其它病
携带者
X 连锁隐性
基因携带者
性别不详
死产或流产
3
1～ 4 11～ 13
1 2
1991年 Winship等人记述的全身皮肤白斑 (blaze)
并伴有一缕白色额发 (forelock)的显性遗传性状
5 6 7 8 9 10
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
1 2 3 4
I
II
III
IV
1.5 统计学原理在遗传学中的应用
1.5.1 概率的概念
概率 (probability)又称 几率 (chance)：是指某事件
未发生前人们对该事件出现的可能性进行的一种估
计。
P(A)=lim(nA/n)
频率,指某一事件已发生的情况。如人口出生率
的统计，升学率的统计等等。但某事件以往发生的
频率也可以作为对未来事件发生的可能性的估计。
1.5.2 概率原理
1) 乘法定律 (Sum Rule)
独立事件 A和 B同时发生的概率等于各个事件发生
概率之乘积。
P (A·B)=P (A) × P (B)
2) 加法定律 (Product Rule)
两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发
生的概率之和。
P (A或 B)=P (A) +P (B)
1.5.3 概率的计算和应用
1) 棋盘法 (punnet square)
1/16yyrr
1/16Yyrr
1/16yyRr
1/16YyRr
1/4yr
1/16yyRr
1/16YyRr
1/16yyRR
1/16YyRR
1/4yR
1/16Yyrr
1/16YYrr
1/16YyRr
1/16YYRr
1/4Yr
1/16YyRryr
1/4
1/16YYRrYr
1/4
1/16YyRRyR
1/4
1/16YYRR
1/4YR
YR
1/4
♂♀
2) 分枝法 (branching process)
Yy× Yy Rr× Rr 后代基因型及其比例
?YY
2/4Yy
? yy
? RR
2/4 Rr
? rr
1/16 YYRR
2/16 YYRr
1/16 YYrr
? RR
2/4 Rr
? rr
? RR
2/4 Rr
? rr
2/16 YyRR
4/16 YyRr
2/16 Yyrr
1/16 yyRR
2/16 yyRr
1/16 yyrr
Yy× Yy Rr× Rr 后代表型及其比例
? 黄色
? 圆形
? 皱缩
9/16 黄圆
3/16 黄皱
3/16 绿圆
1/16 绿皱
? 绿色
? 圆形
? 皱缩
表型及其比例分枝图
3) 多对基因杂交概率的计算
五对基因的杂交组合 AABbccDDEe × AaBbCCddEe，求
后代中基因型为 AABBCcDdee和表型为 ABCDe的概率。
P AA× Aa Bb× Bb cc× CC DD× dd Ee× Ee
基因型 AA BB Cc Dd ee
概率 P= 1/2 × 1/4 × 1 × 1 × 1/4=1/32
表 型 A B C D e
概率 P= 1 × 3/4 × 1 × 1 × 1/4=3/16
1.5.4 二项分布和二项展开法
1)、对称分布 即一对性状各自发生的概率 p和 q相等。
以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况。
(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4,分布是对称的。若研
究 n个子女的家庭，则为,(p+q)n 分布也是对称的。
第一个孩子 第二个孩子 概率 分布
男 男 1/2 × 1/2=1/4 P(pp)=1/4
男 女 1/2 × 1/2=1/4
女 男 1/2 × 1/2=1/4
女 女 1/2 × 1/2=1/4 P(qq)=1/4
2P(pq)=2/4
2)、不对称分布
若一对性状各自发生的概率 p?q,则二项式分布不对称。
如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子
女，表型正常和患病的分布是：
第一个孩子 第二个孩子 概率 分布
正常 正常 3/4 × 3/4=9/16 P(pp)=9/16
正常 患儿 3/4 × 1/4=3/16
患儿 正常 1/4 × 3/4=3/16
患儿 患儿 1/4 × 1/4=1/16 P(qq)=1/16
2P(pq)=6/16
二项式公式的应用：
(p+q)n=pn+npn-1q+n(n-1)2! Pn-2q2+ n(n-1)(n-2)
3! P
n-3q3+ …… +qn
P:某一事件出现的概率
q:另一事件出现的概率
n:估测其出现概率的事件数
P+q=1
3)、计算单项概率
若我们研究的不是其全部，而是某一项的概率,则
可用如下通式：
n!
r!(n-r)! P
rqn-r
r:某事件（基因型或表现型）出现的次数
n-r:另一事件（基因型或表现型）出现的次数
例：白化基因携带者结婚生育的 4个孩子中白化的频率分布
P为正常表型的概率 =3/4,q为白化的概率 =1/4,n为孩
子总数 =4，（ n— r)则为患儿数。
1/2561× (3/4)0× (1/4)440
12/2564× (3/4)1× (1/4)331
54/2566× (3/4)2× (1/4)222
108/2564× (3/4)3× (1/4)113
81/2561× (3/4)4× (1/4)004
P白化正常 n !r ! (n-r) ! prqn-r
实例应用：
? 例 1：在两对基因杂种 YyRr的 F2群体中，
试问三显性和一隐性基因个体出现的概
率是多少？
已知,n=4
r=3
n-r=1
P=1/2
q=1/2
n!
r!(n-r)! P
rqn-r
实例应用：
? 例 2：在三对基因杂种 YyRrCc的 F2群体中，
试问两显性性状和一隐性性状个体出现
的概率是多少？
已知,n=3
r=2
n-r=1
P=3/4
q=1/4
n!
r!(n-r)! P
rqn-r
实例应用：
? 例 3,AaCc与 aaCc杂交，产生五个后代，
其中三个 A-C-,两个 aacc的概率是多少？
已知,n=5
r=3
n-r=2
P=？
q=？
n!
r!(n-r)! Prqn-r
AaCc × aaCc
1/2A-
3/4C-
1/4cc
3/8A-C-
1/2aa
3/4C-
1/4cc 1/8aacc
1.5.5 好适度的测验 (goodness of fit)
?好适度 是指实际数和理论数的符合程度
我们做实验时所得到的数值不太会正好符合理论值，常常会出现
一些偏差，这些偏差应当是在一个允许范围内，那么什么是允许
范围呢？
我们可以利用二项分布概率密度公式计算出二项式展开的任何一
项的值，比如在袋子里抓围棋，一次只抓 2粒，那么黑,白 =1:1的
机会应是 0.500，若一次抓 10粒则正好 5粒黑,5粒白的机会是
0.246，一次抓 40粒的话，符合 1:1的机会只有 0.125，依次下去
越来越小，这种估计没有考虑存在偏差，叫, 点估计, 。
“段估计”：计算实得比数的概率和比实得比数偏差更大的比数
概率的总和。
0.20
0.19
0.18
0.17
0.16
0.15
0.14
0.13
0.12
0.11
0.10
0.09
0.08
0.07
0.06
0.05
0.04
0.03
0.02
0.01
- 10 – 9 – 8 7 – 6 – 5 – 4 – 3 – 2 – 1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
偏差
二项 分布群体中点估计和段估计的关系
0.17 6
0.16 0 0.16 0
0.12 0 0.12 0
0.07 4 0.07 4
0.03 7 0.03 7
0.01 5
0.01 5
0.00 5
0.00 5
1)、统计的标准
?P> 0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合
理论值；
?P< 0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符
合理论值；
?P< 0.01，结果与理论数有极显著差异，实得值非
常不符合理论值。
2),?2测验 (chi-square method)
?2 =?(O－ E)2/E
O：实际观测值
E：理论值
?2：观测值偏离理论值的一个估值
1.1.3 Mendel’s experiments
P ♀ 圆 × 皱 ♂
圆F1
F2 圆 皱
(5474株 ) (1850株 )
2.96, 1
?
约为 3:1
第一步：计算 ?2 值
? O1=5474
? O2=1850
? E1=(5474+1850) × 3/4=
? E2=(5474+1850) × 1/4=
? ?2 =?(O－ E)2/E
=(O1－ E1)2/ E1+(O2－ E2)2/ E2=2.6
第二步：根据自由度查表并判断
?2﹤ ?20.05 观测值与理论值差异不显著
（符合理论比例）
?2﹥ ?20.05 观测值与理论值差异显著
（不符合理论比例）
当 df=1时,p=0.05,?20.05=3.84
（ df=3时,p=0.05,?20.05=7.82）
2),?2测验 (chi-square method)
?2 =?(O－ E)2/E
1.71
454
454
总计
1.10
28.4
34
绿、马
0.28
85.1
90
紫、马
0.28
255.4
247
紫、缺
0.05
85.1
83
绿、缺
E
O
(O－ E)2
E
如番茄紫茎缺刻叶 (AACC)和绿茎马铃薯叶 (aacc)杂交后产
生的 F2代出现如下分离，其是否符合 9:3:3:1的理论值？
df =4－ 1=3查 ?2表知 p>0.05,统计学上认为在 5%
显著水准上差异不显著。
2x 表
Pdf
1
2
3
4
5
10
0.99 0.95 0.50 0.10 0.05 0.02 0.01
0.00016
0.0201
0.115
0.297
0.554
2.558
0.0039
0.103
0.352
0.711
1.145
3.940
0.15
1.39
2.37
3.36
4.35
9.34
2.71
4.61
6.25
7.78
9.24
15.99
3.84
5.99
7.82
9.49
11.07
18.31
5.41
7.82
9.84
11.67
13.39
21.16
6.64
9.21
11.35
13.28
15.09
23.21
自由度,在各项预期值决定后，实得数中能自由变动的项数。
df= n-1（分离组数 -1)
差异显著
性标准
差异极显
著性标准
当 df=1时,p=0.05,?20.05=3.84
?2﹤ ?20.05 观测值与理论值差异不显著
（符合理论比例）
?2﹥ ?20.05 观测值与理论值差异显著
（不符合理论比例）
（当 df=3时,p=0.05,?20.05=7.82）
第四节 孟德尔规律的补充和发展
一、显隐性关系的相对性
（一）显性现象的表现
1、完全显性 F1只表现亲本之一，像孟德尔
杂交试验中的 7对相对性状
2、不完全显性
? 不完全显性 (incomplete dominance)
? 杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉
(Mirabilis jalapa)花色的遗传。
×
红花 CC 粉红花 Cc 白花 cc
1, 2, 1
符
合
孟
德
尔
分
离
规
律白花 cc红花 CC
粉红花 Cc
?
父母
的中
间型
P 红花 × 白花 黑羽 × 白羽 黑缟蚕 × 白蚕
↓ ↓ ↓
F1 粉红 灰羽 灰缟蚕
↓ ↓ ↓
F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕
1, 2,1 1, 2, 1 1, 2, 1
柴茉莉花色 鸡的羽色 家蚕的体色
(a) (b) (c)
P 棕色 × 白色 透明鱼 × 非透明鱼
↓ ↓
F1 淡棕 半透明
↓ ↓
F2 棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明
1, 2, 1 1, 2, 1
马的皮毛 金鱼身体的透明度
(d) (e)
图 4－ 3 不完全显性的遗传方式
R e d
P i n k
Wh i t e
0 ( aa ) 1 ( Aa ） 2 ( AA )
R e d
P i n k
Wh i t e
0 ( aa ) 1 ( Aa ） 2 ( AA )
N u n m b e r o f a c t i v e a l l e l e s
图 4 - 不完全显性的化学本质
P h e n o t y o e
e f f e c t
( a m o u n t
of
p i g m e n t )
镰刀形血红
细胞贫血症
3、共显性：双亲的性状同时在 F1个体上表现出来
碟型
镰刀形
4,镶嵌显性 (mosaic dominance)
一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体
的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为 镶
嵌显性 。如鞘翅瓢虫 (Harmonia axyridis)的遗传。
第四节 孟德尔规律的补充和发展
一、显隐性关系的相对性
（一）显性现象的表现
1、完全显性, F1只表现亲本之一，像孟德
尔杂交试验中的 7对相对性状
2、不完全显性,
3、共显性：
（二）显性与环境的影响
? 例：兔子的皮下脂肪
Y— 白色； y— 黄色；
黄色素分解酶（ Y）
绿色植物（黄色素） 白色脂肪
YY,Yy —— 白脂肪
yy—— 黄脂肪
不同环境条件对显隐性的影响
1) 外部环境：光照和温度对生化反应有重要影响，这
样也必然影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如
玄参科的金鱼草的花色遗传。
红色花 × 淡黄色
光充足低温,红色花
光不足温暖,淡黄色
光充足温暖,粉红色
2) 内部环境：如人类的早秃现象。
红色为显性
淡黄色为显性
不完全显性
二,复等位基因 (Multiple Alleles)
一个基因如果存在多种等位基因的形式，就称为 复
等位基因 。任何一个二倍体个体只存在复等位基因
中的二个不同的等位基因。
4.3.1 人类的血型遗传
人类的血型系统共发现 24种,其中最常用的是 ABO系
统。此系统共由 3个复等位基因 IA,IB和 i 控制,IA
和 IB互为共显性，但对 i 为显性。
血型 基因型 抗原 (红细胞上 ) 抗体 (血清中 ) 血清 血细胞
AB IAIB A B — 不能使任一血型 的红细胞凝集 可被 O,A,B型的血清凝集
A I
AIA
IAi A ?
可使 B及 AB型的
红细胞凝集
可被 O及 B型的
血清凝集
B I
BIB
IBi B ?
可使 A及 AB型的
红细胞凝集
可被 O及 A型的
血清凝集
O ii — ?? 可使 A,B及 AB型的红细胞凝集 不能被任一血型的血清凝集
人类 ABO血型的表型和基因型及其凝集反应
在临床上决定输血后果时，血红细胞的性质比血清的
性质更为重要，因为输入的血液的血浆中的抗体的一
部分被不亲和的受血者的组织吸收，同时输入的血液
可被受血者的血浆稀释，使供血者的抗体的浓度很大
程度地降低，不足以引起明显的凝血反应。
输血原则：
?同血型者可以输血；
?O型血者可以输给任何血型的个体；
?AB型的人可以接受任何血型的血液；
?AB型的血液只能输给 AB型的人。
Rh血型与新生儿溶血症
Rh+, RR,Rr
Rh-, rr
新生儿溶血
母体产生的抗体
胎儿产生的抗原
图 4－ 11 Rh阴性母亲怀有 Rh阳性胎儿时
发生新生儿溶血的机制
1) 顺式 AB (cis AB)型
有位 AB型的妇女和 O型的男子结婚，生育了 O型的子
女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。
O AB
AB O AB O
i i O IA
IB×
i i IA
IB
O
O型 AB型
正常情况下,IA和 IB是在一对同源染
色体上，称反式 AB型 (transAB),但
有极少数的人，由于交换使得 IA和 IB
位于同一条染色体上，另一条染色体
上没有任何等位基因。这种情况称为
(cisAB)。发生率为 0.18‰ 。
i i O IA
× IB
↓
i O i IA
IB
O 型 AB型
图 4-8 顺式 AB产生的机制
2) 孟买型
实际上这是由于抗原的形成由多个基因控制的结果。
前体
H
H抗原
IA
IB
i
A抗原 +少量 H抗原
B抗原 +少量 H抗原
H抗原
这一情况是在印度孟买发现的，故称孟买型
O BHh Hh
HH
Hh Hh
―O‖A hh
O AB
孟买型
O □ 〇 B
H h H h
A □ 〇, O”
H H hh
O 〇 〇 AB
Hh Hh
图 4-9孟买型血型的谱系
IA
A抗原＋少量 H抗原
H IB
前体 H抗原 B抗原＋少量 H抗原
i
H抗原
图 4-10 抗原形成的途径和相关的基因
三,致死基因 (lethal allele)
1905年法国学者 Lucien Cuenot 研究小鼠时发现了
一只黄色小鼠 (正常为棕灰色 )，并做了如下研究。
黄鼠 × 正常
1/2 黄鼠, 1/2 正常
黄鼠 × 黄鼠
2/3 黄鼠, 1/3 正常
AYA × AYA
1AYAY, 2AYA, 1AA
(死亡 )
AYA × AA
1/2AYA, 1/2AA
说明黄鼠不
是纯合的
黄色为显性，
纯合显性未
能成活
4．致死基因
1905年法国学者 居埃诺 （ Lucien Cuenot）
黄色 × 野鼠色 黄色 × 黄色
野鼠色 黄色 野鼠色 黄色
1/2 1/2 1/3 2/3
? 白斑银狐，曼岛猫（ Manx cat）
?致死基因 (lethal allele)：指那些使生物体不能存活
的等位基因。
?隐性致死基因 (recessive lethal)：隐 (或显 )性基因
在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有
致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的 AY基
因，植物中的隐性白化基因等。
?显性致死基因 (dominant lethal)：杂合状态即表现
致死作用的基因。如显性基因 Rb引起的视网膜母
细胞瘤。
四、非等位基因间的相互作用
? 基因互作,非等位基因之间共同对性状产生影响的现象。
? 基因互作的类型,
? 1、互补作用
? 2、积加作用
? 3、重叠作用
? 4、显性上位作用
? 5、隐性上位作用
? 6、抑制作用
（一） 互补作用 (complement effect)
香豌豆花色遗传
紫花 × 白花
CCPP ccpp
紫花 CcPp
?
C_P_ (C_pp ccP_ ccpp)
紫花 白花
9, 7
显性基因相
互补充
C 无色的中
间产物
P 紫色素无色色
素元
C P
无色 无色的 紫色素
色素元 中间产物
图 4-23 互补效应的生化机制
（二）积加作用
南瓜果型的遗传
圆球形 × 圆 球形
aaBB AAbb
扁盘形 AaBb
?
9 A_B_, ( 3 A_bb + 3aaBB ), 1 aabb
扁盘形 圆球形 长圆形
9, 6, 1
显性基因的累加
（ 三）重叠作用
荠菜的果型遗传
三角形 × 卵形
T1T1T2T2 t1t1t2t2
三角形 T1t1T2t2
?
(T1_T2_,T1_t2t2,t1t1T2_ ) t1t1t2t2
三角形 卵形
15, 1
显性基因
相互重叠
上位和下位作用
?在一对等位基因中有显性和隐性之分，在两对非等位
基因控制同一性状时也有显隐关系，称上位和下位。
?一对基因影响了另一对非等位基因显性基因的效应，
这种非等位基因间的作用方式就称为 上位性 (epistasis)，
也称 异位显性 。
?上位与显性相似，两者都是一个基因掩盖另一个基因
的表达，区别在于显性是一对等位基因中一个基因掩
盖另一个基因的作用，而上位效应是非等位基因间的
掩盖作用。
?掩盖者称为 上位基因 (epistatic gene)，被掩盖者称为 下
位基因 (hypostatic gene)
（四）显性上位作用
白皮 WWYY X绿皮 wwyy
白皮 WwYy
12白皮（ 9W-Y- +3W-yy）,3黄皮 （ wwYY）,1绿皮（ wwyy）
（五）、隐性上位作用
? 红色蛋白质层 CCprpr X 白色蛋白质层 ccprpr
? 紫色 CcPrpr
? 9紫色（ C-Pr-）,3红色（ C-prpr）,4白色（ 3ccPr- +1ccprpr）
八,抑制效应 （ suppression effect）
D
↓抑制
K
白色色素 黄色锦葵色素
图 4-29 抑制效应的生化机制
P 黄花 × 白花
KKdd ↓ kkDD
F1 白花
KkDd
↓
F2 白花 黄花 白花 白花
K_D_ K_dd kkD_ kkdd
9, 3, 3, 1
( 白花：黄花 = 13, 3 )
图 4-30报春花 属花色的遗传
五、多因一效和一因多效
多因一效：许多基因影响一个性状的表现
一因多效：一个基因影响多个性状的发育现象
遗传和环境
?环境条件对多基因控制的性状的影响是十分明显
的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等是受多基
因控制的，营养状况、生活环境、受教育的情况
对这些性状都有直接影响。
?单基因遗传的性状也或多或少受到环境的影响，
如半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖
苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳或不食用乳制
品就不会患病。
定律
Mendel’s principles
第一节 分离规律
1.1 Mendel’s Experiments
Gregor Johann Mendel
(1822-84)
Mendel,born in 1822,grew up in
a rural area of what is now a part of
Czechoslovakia,Because his family
was poor,he entered a monastery in
order to continue his education.
Mendel had a lifelong interest in
biology,particularly animal breeding,
but because his superiors did not think
it appropriate for a cleric to breed
animals,he concentrated instead on
raising garden peas and other plants
in the monastery garden.
1.1 Mendel’s Experiments
The results of his work were published in German in
an 1866 paper entitled,experiments in Plant
Hybridization.” The paper was distributed fairly widely
through libraries,but Mendel’s contemporaries did not
understand his findings,probably partly because of the
mathematical explanations astery in 1868 and
published nothing further on heredity by the rest of the
scientific community until 1900,when three botanists,
Carl Correns in Germany,Hugo de Vries in the
Netherlands,and Erich von Tschermak in Austria,
rediscovered his work after each had apparently
independently reached similar conclusions.
1.1.1 孟德尔遗传分析的方法
? 严格选材
从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授
粉的豌豆作为杂交试验的材料。
? 精心设计
采取单因子分析法。
? 定量分析法
? 首创了测交方法
Why Mendel chose the pea plant?
? The garden pea was easy to cultivate and had
relatively short life cycle.
? The plant had discontinuous characteristics
such as flower color and pea texture.
? In part because of its anatomy,pollination of
the plant could be controlled easily,
Foreign pollen could be kept out,and cross-
fertilization could be accomplished artificially.
1.1.2 Concerned concept
? 杂交 (cross),在遗传分析中有意识地将两个基
因型不同的亲本进行交配称杂交。
? F1 (Filial generation), 由两个基因型不同的亲
本杂交产生的种子及长成的植株。
? F2,由 F1自交或互交产生的种子及长成的植
株。
? 杂种 (hybrid),任何不同基因型的亲代杂交所
产生的个体。
.
1.1.2 Concerned concept
? P：亲本；
?♀：母本；
?♂：父本；
? ?, 自交 。
1.1.2 Concerned concept
? 显性基因 (dominant gene)：在杂合状态下，能够
表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。
? 隐性基因 (recessive gene)：在杂合状态下，不表
现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。
? 等位基因 (Allele)：在同源染色体上占据相同座位
的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的。
A a
A stem and pods of the
garden pea plant
(Pisum sativum)
The anatomy and
life cycle of the
pea plant
Artificial cross of
a white-flowered
(male parent) with
a violet-flowered
(female parent)
pea plant
The seven pairs of characteristics
in garden peas that Mendel studied
1.1.3 Mendel’s experiments
P ♀ 圆 × 皱 ♂
圆F1
若将左边的例子
设为正交，则圆
为父本（♂），
皱为母本（♀）
为反交。其结果
与正交相似。
F2 圆 皱
(5474株 ) (1850株 )
2.96, 1
?
约为 3:1
孟德尔的豌豆杂交实验 7对性状的结果
豌豆表型 F1 F2 F2比例
圆形 × 皱缩子叶 圆形 5474圆 1850皱 2.96︰ 1
黄色 × 绿色子叶 黄色 6022黄 2001绿 3.01︰ 1
紫花 × 白花 紫花 705紫 224白 3.15︰ 1
膨大 × 缢缩豆荚 膨大 882鼓 299瘪 2.95︰ 1
绿色 × 黄色豆荚 绿色 428绿 152黄 2.82︰ 1
花掖生 × 花顶生 花掖生 651掖生 207顶生 3.14︰ 1
高植株 × 矮植株 高植株 787高 277低 2.84︰ 1
规 律
? F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以
表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，
此称 F1一致性法则。
? 在 F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）
都能得到表达。
? 在 F2代中显性 ︰ 隐性＝ 3︰ 1
1.2 Segregation
1.2.1 Concerned concept
?Gene(基因 )：由丹麦遗传学家 Johannsen 于 1909年提出,取
代孟德尔的 遗传因子 。是位于染色体上,具有特定核苷酸
顺序的 DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以发
生突变,基因之间可以发生交换。
随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由
于 DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等
实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结
构与功能，发现了,移动基因,、,断裂基因,、,假基
因,、,重叠基因,等有关基因的新概念，从而丰富了我
们对基因本质的认识。
1.2.1 Concerned concept
?基因座 (locus)：基因在染色体上所处的位置。
特定的基因在染色体上都有其特定的座位。
?配子 (gamete),A germ cell having a haploid
chromosomal complement,Gametes from parents
of opposite sexes fuse to form zygotes.
?基因型 (genotype)：个体或细胞的特定遗传 (基
因 )组成。如 AA,Aa,aa
1.2.1 Concerned concept
?表现型 (phenotype ),生物体某特定基因所表现出
来的性状 (可以观察到的各种形态特征、基因的化
学产物、各种行为特征等,如 花的颜色、血型、抗
性 )。
?纯合体 (homozygote)：基因座上有两个相同的等位
基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合
体,或称基因的同质结合,如 AA,aa。
?杂合体 (heterozygote)：基因座上有两个不同的等位
基因,或称基因的异质结合,如 Aa。
1.2.1 Concerned concept
?真实遗传 (True breeding)：子代性状永远与亲代性状相
同的遗传方式，如 AA× AA?AA或 AA自交。
?回交 (Back cross)：杂交产生的子一代 (F1)个体再与其亲
本进行交配的方式。
AA× aa
?
Aa× aa(或 AA)
?测交 (Test cross)：杂交产生的子一代 (F1)个体再与其隐
性亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一
种回交。（被测个体与隐性亲本或个体杂交，称之）
AA× aa
?
Aa× aa
1.2.2 Rule of Segregation
为解释上述规律,孟德尔提出如下假设,
? 性状是由颗粒性的遗传因子 (基因 )决定的。
? 每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基
因是成双成对存在的。
? 每一对基因均等地分配到配子中去。
? 每一个配子 (gametes)只含有每对基因中的一个。
? 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形
成下一代新的个体 (或合子 )时，配子的结合是随机的。
配子 R r
配子 ? R ? r雄配子
? R ? r
雌配子 ? R ? RR ? Rr? r ? Rr ? rr
P R R (圆形 ) × r r (皱缩 )
F1 R r(圆形 )
F2基因型比 1 RR,2 Rr,1 rr
F2表现型比 3 (圆形 ),1 (皱缩 )
?Rule of Segregation
(Mendel’s first law)
控制性状的一对等位基因在杂合状
态时互不污染，保持其独立性，在
产生配子时彼此分离，并独立地分
配到不同的性细胞中去。
?测交法
1.2.3 Testing the Rule of Segregation
配子 1 R 1 r r
P R r (圆形 ) × r r (皱缩 )
Progeny R r (圆形 ) r r (皱缩 )
1, 1
?测交法
1.2.3 Testing the Rule of Segregation
?利用测交法证明了 F1杂种产生两种数目相等
的配子。
?测交子代的表现型及比例反映了被测个体所
产生配子的基因型及比例
?由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态
互不污染保持其独立性，在形成配子时分别
分离到不同的配子中去，且比例相等。
?自交法
1.2.3 Testing the Rule of Segregation
R R (圆形 ) × r r (皱缩 )
R r (圆形 )
?
1 RR, 2 Rr, 1 rr
圆形 皱缩
?
1/3 植株不发生分离
2/3发生 1:2:1分离
1.2.4 分离规律的意义
?具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二
倍体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有 4344种
(1988),如虹膜的颜色、头发的颜色及形状 (曲直 )，
眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲 (PTC)的苦味
等都是遗传的性状。
像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等
都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、
全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。
?使人们知道，杂合体是不能留作种子的。
人类的显性遗传性状 ——多指
一个患先天性软
骨发育不全症
(侏儒症 )的男孩
一个患有白化
病的印第安霍
皮人女孩 (中 )
第二节,Independent Assortment
一,孟德尔实验及其分析 (两对相对性状 )
P
F1
F2
RRYY rryy
RrYy
RRYY;RrYy;
RrYY;RRYy
315
Rryy;Rryy
108
rrYY;rrYy
101
Rryy
32
9.84,3.38,3.16,1.00
约为 9,3,3,1
P1 黄圆 × 绿皱
RRYY rryy
配子 RY ry
F1 RrYy
配子 RY Ry rY ry
1, 1, 1, 1
1/16 rryy1/16 rrYy1/16 Rryy1/16 RrYy? ry
1/16 rrYy1/16 rrYY1/16 RrYy1/16 RrYY? rY
1/16 Rryy1/16 RrYy1/16 RRyy1/16 RRYy? Ry
1/16 RrYy1/16 RrYY1/16 RRYy1/16 RRYY? RY
? ry? rY? Ry? RYF2
R代表圆形基因,Y代表
黄色基因； r和 y代表它
们的隐性基因
Punnett 棋盘
式方格
分 析
? 黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，而且这两对性
状各自均遵循分离规律，实验结果不仅不违背分离规律，
而且进一步肯定了它。
? 两对相对性状的基因在子一代杂合状态 (YyRr)虽同处一体，
但互不混淆，各自保持其独立性。
? 形成配子时,同一对基因 Y,y(或 R,r)各自独立地分离，分
别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的
? 之所以出现 9:3:3:1的比例可以如下表示：
3黄, 1绿
× 3圆, 1皱,
9黄圆,3黄皱,3绿圆,1绿皱
1.3.2 Rule of Independent Assortment
?Rule of Segregation(Mendel’s second law)
两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互
不污染。形成配子时，同一对基因各自独立
分离，不同对基因则自由组合。
测交验证
YyRr × yyrr
? YR
? yR
? Yr
? yr
yr
理论结果
? YyRr(黄圆 )
实际结果
55
49
51
52
? yyRr(绿圆 )
? Yyrr(黄皱 )
? yyrr(绿皱 )
1.3.3 多对基因的杂交
基因对数 F1配子类型 F1配子组合 F2基因型 F2表型 分离比
1 2 4 3 2 (3+1)1
2 4 16 9 4 (3+1)2
3 8 64 27 8 (3+1)3
4 16 256 81 16 (3+1)4
N 2n 4n 3n 2n (3+1)n
例：两对基因在杂合状态时 AaBb，其 F1的配子
分离比为 1︰ 1 ︰ 1 ︰ 1
F2的基因型比为 (1 ︰ 2 ︰ 1)2。即 (1/4+2/4+1/4)2三
项式展开式的各项系数。
这一规律也可以用于 3对或 4对以至更多对基因的遗传
分析。自由组合规律不仅表现于豌豆，而且表现在包
括人类在内的所以真核生物。因此它是一个 普遍规律 。
杂交所涉及的基因数目越多，
F2杂种的基因型和表型也越多。
对育种具有
指导意义
1.3.4 自由组合规律的意义
?具广泛的存在性。
?由于自由组合的存在使各种生物群体中
存在多样性，使世界变得丰富多彩，使
生物得以生存和进化。
?人们将自由组合的理论可以用于育种，
将那些具有不同优良性状的动物或植物，
通过杂交使多种优良性状集中于杂种后
代，以满足人类的需求。
1.4 人类的家谱分析 (Pedigree Analysis)
正常男性
正常女性
婚配
I
II
1 2
1 2 3
近亲婚配
婚后未生育
双卵双生
单卵双生
患者
先证者
死于本病
死于其它病
携带者
X 连锁隐性
基因携带者
性别不详
死产或流产
3
1～ 4 11～ 13
1 2
1991年 Winship等人记述的全身皮肤白斑 (blaze)
并伴有一缕白色额发 (forelock)的显性遗传性状
5 6 7 8 9 10
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
1 2 3 4
I
II
III
IV
1.5 统计学原理在遗传学中的应用
1.5.1 概率的概念
概率 (probability)又称 几率 (chance)：是指某事件
未发生前人们对该事件出现的可能性进行的一种估
计。
P(A)=lim(nA/n)
频率,指某一事件已发生的情况。如人口出生率
的统计，升学率的统计等等。但某事件以往发生的
频率也可以作为对未来事件发生的可能性的估计。
1.5.2 概率原理
1) 乘法定律 (Sum Rule)
独立事件 A和 B同时发生的概率等于各个事件发生
概率之乘积。
P (A·B)=P (A) × P (B)
2) 加法定律 (Product Rule)
两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发
生的概率之和。
P (A或 B)=P (A) +P (B)
1.5.3 概率的计算和应用
1) 棋盘法 (punnet square)
1/16yyrr
1/16Yyrr
1/16yyRr
1/16YyRr
1/4yr
1/16yyRr
1/16YyRr
1/16yyRR
1/16YyRR
1/4yR
1/16Yyrr
1/16YYrr
1/16YyRr
1/16YYRr
1/4Yr
1/16YyRryr
1/4
1/16YYRrYr
1/4
1/16YyRRyR
1/4
1/16YYRR
1/4YR
YR
1/4
♂♀
2) 分枝法 (branching process)
Yy× Yy Rr× Rr 后代基因型及其比例
?YY
2/4Yy
? yy
? RR
2/4 Rr
? rr
1/16 YYRR
2/16 YYRr
1/16 YYrr
? RR
2/4 Rr
? rr
? RR
2/4 Rr
? rr
2/16 YyRR
4/16 YyRr
2/16 Yyrr
1/16 yyRR
2/16 yyRr
1/16 yyrr
Yy× Yy Rr× Rr 后代表型及其比例
? 黄色
? 圆形
? 皱缩
9/16 黄圆
3/16 黄皱
3/16 绿圆
1/16 绿皱
? 绿色
? 圆形
? 皱缩
表型及其比例分枝图
3) 多对基因杂交概率的计算
五对基因的杂交组合 AABbccDDEe × AaBbCCddEe，求
后代中基因型为 AABBCcDdee和表型为 ABCDe的概率。
P AA× Aa Bb× Bb cc× CC DD× dd Ee× Ee
基因型 AA BB Cc Dd ee
概率 P= 1/2 × 1/4 × 1 × 1 × 1/4=1/32
表 型 A B C D e
概率 P= 1 × 3/4 × 1 × 1 × 1/4=3/16
1.5.4 二项分布和二项展开法
1)、对称分布 即一对性状各自发生的概率 p和 q相等。
以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况。
(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4,分布是对称的。若研
究 n个子女的家庭，则为,(p+q)n 分布也是对称的。
第一个孩子 第二个孩子 概率 分布
男 男 1/2 × 1/2=1/4 P(pp)=1/4
男 女 1/2 × 1/2=1/4
女 男 1/2 × 1/2=1/4
女 女 1/2 × 1/2=1/4 P(qq)=1/4
2P(pq)=2/4
2)、不对称分布
若一对性状各自发生的概率 p?q,则二项式分布不对称。
如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子
女，表型正常和患病的分布是：
第一个孩子 第二个孩子 概率 分布
正常 正常 3/4 × 3/4=9/16 P(pp)=9/16
正常 患儿 3/4 × 1/4=3/16
患儿 正常 1/4 × 3/4=3/16
患儿 患儿 1/4 × 1/4=1/16 P(qq)=1/16
2P(pq)=6/16
二项式公式的应用：
(p+q)n=pn+npn-1q+n(n-1)2! Pn-2q2+ n(n-1)(n-2)
3! P
n-3q3+ …… +qn
P:某一事件出现的概率
q:另一事件出现的概率
n:估测其出现概率的事件数
P+q=1
3)、计算单项概率
若我们研究的不是其全部，而是某一项的概率,则
可用如下通式：
n!
r!(n-r)! P
rqn-r
r:某事件（基因型或表现型）出现的次数
n-r:另一事件（基因型或表现型）出现的次数
例：白化基因携带者结婚生育的 4个孩子中白化的频率分布
P为正常表型的概率 =3/4,q为白化的概率 =1/4,n为孩
子总数 =4，（ n— r)则为患儿数。
1/2561× (3/4)0× (1/4)440
12/2564× (3/4)1× (1/4)331
54/2566× (3/4)2× (1/4)222
108/2564× (3/4)3× (1/4)113
81/2561× (3/4)4× (1/4)004
P白化正常 n !r ! (n-r) ! prqn-r
实例应用：
? 例 1：在两对基因杂种 YyRr的 F2群体中，
试问三显性和一隐性基因个体出现的概
率是多少？
已知,n=4
r=3
n-r=1
P=1/2
q=1/2
n!
r!(n-r)! P
rqn-r
实例应用：
? 例 2：在三对基因杂种 YyRrCc的 F2群体中，
试问两显性性状和一隐性性状个体出现
的概率是多少？
已知,n=3
r=2
n-r=1
P=3/4
q=1/4
n!
r!(n-r)! P
rqn-r
实例应用：
? 例 3,AaCc与 aaCc杂交，产生五个后代，
其中三个 A-C-,两个 aacc的概率是多少？
已知,n=5
r=3
n-r=2
P=？
q=？
n!
r!(n-r)! Prqn-r
AaCc × aaCc
1/2A-
3/4C-
1/4cc
3/8A-C-
1/2aa
3/4C-
1/4cc 1/8aacc
1.5.5 好适度的测验 (goodness of fit)
?好适度 是指实际数和理论数的符合程度
我们做实验时所得到的数值不太会正好符合理论值，常常会出现
一些偏差，这些偏差应当是在一个允许范围内，那么什么是允许
范围呢？
我们可以利用二项分布概率密度公式计算出二项式展开的任何一
项的值，比如在袋子里抓围棋，一次只抓 2粒，那么黑,白 =1:1的
机会应是 0.500，若一次抓 10粒则正好 5粒黑,5粒白的机会是
0.246，一次抓 40粒的话，符合 1:1的机会只有 0.125，依次下去
越来越小，这种估计没有考虑存在偏差，叫, 点估计, 。
“段估计”：计算实得比数的概率和比实得比数偏差更大的比数
概率的总和。
0.20
0.19
0.18
0.17
0.16
0.15
0.14
0.13
0.12
0.11
0.10
0.09
0.08
0.07
0.06
0.05
0.04
0.03
0.02
0.01
- 10 – 9 – 8 7 – 6 – 5 – 4 – 3 – 2 – 1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
偏差
二项 分布群体中点估计和段估计的关系
0.17 6
0.16 0 0.16 0
0.12 0 0.12 0
0.07 4 0.07 4
0.03 7 0.03 7
0.01 5
0.01 5
0.00 5
0.00 5
1)、统计的标准
?P> 0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合
理论值；
?P< 0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符
合理论值；
?P< 0.01，结果与理论数有极显著差异，实得值非
常不符合理论值。
2),?2测验 (chi-square method)
?2 =?(O－ E)2/E
O：实际观测值
E：理论值
?2：观测值偏离理论值的一个估值
1.1.3 Mendel’s experiments
P ♀ 圆 × 皱 ♂
圆F1
F2 圆 皱
(5474株 ) (1850株 )
2.96, 1
?
约为 3:1
第一步：计算 ?2 值
? O1=5474
? O2=1850
? E1=(5474+1850) × 3/4=
? E2=(5474+1850) × 1/4=
? ?2 =?(O－ E)2/E
=(O1－ E1)2/ E1+(O2－ E2)2/ E2=2.6
第二步：根据自由度查表并判断
?2﹤ ?20.05 观测值与理论值差异不显著
（符合理论比例）
?2﹥ ?20.05 观测值与理论值差异显著
（不符合理论比例）
当 df=1时,p=0.05,?20.05=3.84
（ df=3时,p=0.05,?20.05=7.82）
2),?2测验 (chi-square method)
?2 =?(O－ E)2/E
1.71
454
454
总计
1.10
28.4
34
绿、马
0.28
85.1
90
紫、马
0.28
255.4
247
紫、缺
0.05
85.1
83
绿、缺
E
O
(O－ E)2
E
如番茄紫茎缺刻叶 (AACC)和绿茎马铃薯叶 (aacc)杂交后产
生的 F2代出现如下分离，其是否符合 9:3:3:1的理论值？
df =4－ 1=3查 ?2表知 p>0.05,统计学上认为在 5%
显著水准上差异不显著。
2x 表
1
2
3
4
5
10
0.99 0.95 0.50 0.10 0.05 0.02 0.01
0.00016
0.0201
0.115
0.297
0.554
2.558
0.0039
0.103
0.352
0.711
1.145
3.940
0.15
1.39
2.37
3.36
4.35
9.34
2.71
4.61
6.25
7.78
9.24
15.99
3.84
5.99
7.82
9.49
11.07
18.31
5.41
7.82
9.84
11.67
13.39
21.16
6.64
9.21
11.35
13.28
15.09
23.21
自由度,在各项预期值决定后，实得数中能自由变动的项数。
df= n-1（分离组数 -1)
差异显著
性标准
差异极显
著性标准
当 df=1时,p=0.05,?20.05=3.84
?2﹤ ?20.05 观测值与理论值差异不显著
（符合理论比例）
?2﹥ ?20.05 观测值与理论值差异显著
（不符合理论比例）
（当 df=3时,p=0.05,?20.05=7.82）
第四节 孟德尔规律的补充和发展
一、显隐性关系的相对性
（一）显性现象的表现
1、完全显性 F1只表现亲本之一，像孟德尔
杂交试验中的 7对相对性状
2、不完全显性
? 不完全显性 (incomplete dominance)
? 杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉
(Mirabilis jalapa)花色的遗传。
×
红花 CC 粉红花 Cc 白花 cc
1, 2, 1
符
合
孟
德
尔
分
离
规
律白花 cc红花 CC
粉红花 Cc
?
父母
的中
间型
P 红花 × 白花 黑羽 × 白羽 黑缟蚕 × 白蚕
↓ ↓ ↓
F1 粉红 灰羽 灰缟蚕
↓ ↓ ↓
F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕
1, 2,1 1, 2, 1 1, 2, 1
柴茉莉花色 鸡的羽色 家蚕的体色
(a) (b) (c)
P 棕色 × 白色 透明鱼 × 非透明鱼
↓ ↓
F1 淡棕 半透明
↓ ↓
F2 棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明
1, 2, 1 1, 2, 1
马的皮毛 金鱼身体的透明度
(d) (e)
图 4－ 3 不完全显性的遗传方式
R e d
P i n k
Wh i t e
0 ( aa ) 1 ( Aa ） 2 ( AA )
R e d
P i n k
Wh i t e
0 ( aa ) 1 ( Aa ） 2 ( AA )
N u n m b e r o f a c t i v e a l l e l e s
图 4 - 不完全显性的化学本质
P h e n o t y o e
e f f e c t
( a m o u n t
of
p i g m e n t )
镰刀形血红
细胞贫血症
3、共显性：双亲的性状同时在 F1个体上表现出来
碟型
镰刀形
4,镶嵌显性 (mosaic dominance)
一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体
的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为 镶
嵌显性 。如鞘翅瓢虫 (Harmonia axyridis)的遗传。
第四节 孟德尔规律的补充和发展
一、显隐性关系的相对性
（一）显性现象的表现
1、完全显性, F1只表现亲本之一，像孟德
尔杂交试验中的 7对相对性状
2、不完全显性,
3、共显性：
（二）显性与环境的影响
? 例：兔子的皮下脂肪
Y— 白色； y— 黄色；
黄色素分解酶（ Y）
绿色植物（黄色素） 白色脂肪
YY,Yy —— 白脂肪
yy—— 黄脂肪
不同环境条件对显隐性的影响
1) 外部环境：光照和温度对生化反应有重要影响，这
样也必然影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如
玄参科的金鱼草的花色遗传。
红色花 × 淡黄色
光充足低温,红色花
光不足温暖,淡黄色
光充足温暖,粉红色
2) 内部环境：如人类的早秃现象。
红色为显性
淡黄色为显性
不完全显性
二,复等位基因 (Multiple Alleles)
一个基因如果存在多种等位基因的形式，就称为 复
等位基因 。任何一个二倍体个体只存在复等位基因
中的二个不同的等位基因。
4.3.1 人类的血型遗传
人类的血型系统共发现 24种,其中最常用的是 ABO系
统。此系统共由 3个复等位基因 IA,IB和 i 控制,IA
和 IB互为共显性，但对 i 为显性。
血型 基因型 抗原 (红细胞上 ) 抗体 (血清中 ) 血清 血细胞
AB IAIB A B — 不能使任一血型 的红细胞凝集 可被 O,A,B型的血清凝集
A I
AIA
IAi A ?
可使 B及 AB型的
红细胞凝集
可被 O及 B型的
血清凝集
B I
BIB
IBi B ?
可使 A及 AB型的
红细胞凝集
可被 O及 A型的
血清凝集
O ii — ?? 可使 A,B及 AB型的红细胞凝集 不能被任一血型的血清凝集
人类 ABO血型的表型和基因型及其凝集反应
在临床上决定输血后果时，血红细胞的性质比血清的
性质更为重要，因为输入的血液的血浆中的抗体的一
部分被不亲和的受血者的组织吸收，同时输入的血液
可被受血者的血浆稀释，使供血者的抗体的浓度很大
程度地降低，不足以引起明显的凝血反应。
输血原则：
?同血型者可以输血；
?O型血者可以输给任何血型的个体；
?AB型的人可以接受任何血型的血液；
?AB型的血液只能输给 AB型的人。
Rh血型与新生儿溶血症
Rh+, RR,Rr
Rh-, rr
新生儿溶血
母体产生的抗体
胎儿产生的抗原
图 4－ 11 Rh阴性母亲怀有 Rh阳性胎儿时
发生新生儿溶血的机制
1) 顺式 AB (cis AB)型
有位 AB型的妇女和 O型的男子结婚，生育了 O型的子
女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。
O AB
AB O AB O
i i O IA
IB×
i i IA
IB
O
O型 AB型
正常情况下,IA和 IB是在一对同源染
色体上，称反式 AB型 (transAB),但
有极少数的人，由于交换使得 IA和 IB
位于同一条染色体上，另一条染色体
上没有任何等位基因。这种情况称为
(cisAB)。发生率为 0.18‰ 。
i i O IA
× IB
↓
i O i IA
IB
O 型 AB型
图 4-8 顺式 AB产生的机制
2) 孟买型
实际上这是由于抗原的形成由多个基因控制的结果。
前体
H
H抗原
IA
IB
i
A抗原 +少量 H抗原
B抗原 +少量 H抗原
H抗原
这一情况是在印度孟买发现的，故称孟买型
O BHh Hh
HH
Hh Hh
―O‖A hh
O AB
孟买型
O □ 〇 B
H h H h
A □ 〇, O”
H H hh
O 〇 〇 AB
Hh Hh
图 4-9孟买型血型的谱系
IA
A抗原＋少量 H抗原
H IB
前体 H抗原 B抗原＋少量 H抗原
i
H抗原
图 4-10 抗原形成的途径和相关的基因
三,致死基因 (lethal allele)
1905年法国学者 Lucien Cuenot 研究小鼠时发现了
一只黄色小鼠 (正常为棕灰色 )，并做了如下研究。
黄鼠 × 正常
1/2 黄鼠, 1/2 正常
黄鼠 × 黄鼠
2/3 黄鼠, 1/3 正常
AYA × AYA
1AYAY, 2AYA, 1AA
(死亡 )
AYA × AA
1/2AYA, 1/2AA
说明黄鼠不
是纯合的
黄色为显性，
纯合显性未
能成活
4．致死基因
1905年法国学者 居埃诺 （ Lucien Cuenot）
黄色 × 野鼠色 黄色 × 黄色
野鼠色 黄色 野鼠色 黄色
1/2 1/2 1/3 2/3
? 白斑银狐，曼岛猫（ Manx cat）
?致死基因 (lethal allele)：指那些使生物体不能存活
的等位基因。
?隐性致死基因 (recessive lethal)：隐 (或显 )性基因
在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有
致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的 AY基
因，植物中的隐性白化基因等。
?显性致死基因 (dominant lethal)：杂合状态即表现
致死作用的基因。如显性基因 Rb引起的视网膜母
细胞瘤。
四、非等位基因间的相互作用
? 基因互作,非等位基因之间共同对性状产生影响的现象。
? 基因互作的类型,
? 1、互补作用
? 2、积加作用
? 3、重叠作用
? 4、显性上位作用
? 5、隐性上位作用
? 6、抑制作用
（一） 互补作用 (complement effect)
香豌豆花色遗传
紫花 × 白花
CCPP ccpp
紫花 CcPp
?
C_P_ (C_pp ccP_ ccpp)
紫花 白花
9, 7
显性基因相
互补充
C 无色的中
间产物
P 紫色素无色色
素元
C P
无色 无色的 紫色素
色素元 中间产物
图 4-23 互补效应的生化机制
（二）积加作用
南瓜果型的遗传
圆球形 × 圆 球形
aaBB AAbb
扁盘形 AaBb
?
9 A_B_, ( 3 A_bb + 3aaBB ), 1 aabb
扁盘形 圆球形 长圆形
9, 6, 1
显性基因的累加
（ 三）重叠作用
荠菜的果型遗传
三角形 × 卵形
T1T1T2T2 t1t1t2t2
三角形 T1t1T2t2
?
(T1_T2_,T1_t2t2,t1t1T2_ ) t1t1t2t2
三角形 卵形
15, 1
显性基因
相互重叠
上位和下位作用
?在一对等位基因中有显性和隐性之分，在两对非等位
基因控制同一性状时也有显隐关系，称上位和下位。
?一对基因影响了另一对非等位基因显性基因的效应，
这种非等位基因间的作用方式就称为 上位性 (epistasis)，
也称 异位显性 。
?上位与显性相似，两者都是一个基因掩盖另一个基因
的表达，区别在于显性是一对等位基因中一个基因掩
盖另一个基因的作用，而上位效应是非等位基因间的
掩盖作用。
?掩盖者称为 上位基因 (epistatic gene)，被掩盖者称为 下
位基因 (hypostatic gene)
（四）显性上位作用
白皮 WWYY X绿皮 wwyy
白皮 WwYy
12白皮（ 9W-Y- +3W-yy）,3黄皮 （ wwYY）,1绿皮（ wwyy）
（五）、隐性上位作用
? 红色蛋白质层 CCprpr X 白色蛋白质层 ccprpr
? 紫色 CcPrpr
? 9紫色（ C-Pr-）,3红色（ C-prpr）,4白色（ 3ccPr- +1ccprpr）
八,抑制效应 （ suppression effect）
D
↓抑制
K
白色色素 黄色锦葵色素
图 4-29 抑制效应的生化机制
P 黄花 × 白花
KKdd ↓ kkDD
F1 白花
KkDd
↓
F2 白花 黄花 白花 白花
K_D_ K_dd kkD_ kkdd
9, 3, 3, 1
( 白花：黄花 = 13, 3 )
图 4-30报春花 属花色的遗传
五、多因一效和一因多效
多因一效：许多基因影响一个性状的表现
一因多效：一个基因影响多个性状的发育现象
遗传和环境
?环境条件对多基因控制的性状的影响是十分明显
的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等是受多基
因控制的，营养状况、生活环境、受教育的情况
对这些性状都有直接影响。
?单基因遗传的性状也或多或少受到环境的影响，
如半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖
苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳或不食用乳制
品就不会患病。
