20 遗传咨询
Genetic Counseling
遗传咨询
? 前言
? 遗传咨询的临床基础
? 遗传病的再发风险率的估计
? 遗传病的群体筛查
? 遗传与优生
前言
遗传咨询（ genetic counselling）也为“遗传
商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和
技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务
人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、
治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗
传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会
的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防
等方面的医学指导。
遗传咨询的临床基础
一、一些常见的遗传咨询问题
? 遗传咨询的种类及内容
婚前咨询
? 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及
后代健康估测；
? 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果
结婚对后代的影响有多大；
? 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后
是否传给后代。
产前咨询
? 双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否
会得病，得病机会大小；
? 曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患
儿；
? 双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健
康 。
一般咨询
? 本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或
子女；
? 习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原
因及生育指导；
? 有致畸因素接触史，是否会影响后代；
? 某些畸形是否与遗传有关；
? 已诊断的遗传病能否治疗等等。
? 遗传咨询门诊和咨询医师
? 有一定条件的实验室和辅助检查手段
? 有各种辅助性工作基础
二、遗传咨询的主要步骤
? 准确诊断
? 确定遗传方式
? 对再发风险的估计
? 提出对策和措施
? 随访和扩大咨询
遗传病的再发风险率的估计
一、遗传病再发风险率的一般估计
? 染色体病再发风险的估计
染色体病一般均为散发性，因此再发风险率
实际上就是群体发生率。
双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代
就有较高的再发风险率。
? 常染色体显性遗传
AD患者多为杂合子,AD遗传子女的再发风险
率为 50％。
但再发风险率估计时注意,
? 外显率
? 新的突变
? 常染色体隐性遗传
只有当父母双方均为携带者时, 子女才有 25
％ 的概率患病, 如已生育一个或几个患儿, 再发
风险仍为 25％ 。 一般在小家系中, 呈散发性, 大
家系中可见到同时患病的同胞, 患者的子女一般
不发病, 在少数情况下可能发病, 取决于患者的
配偶 。
? X连锁隐性遗传
女性杂合子是患者致病基因的主要来源，因
此检出杂合子，对于预防遗传病的发生具有重要
意义。
? X连锁显性遗传
X连锁显性遗传病较少见，发病率女性大于男
性，但女性患者症状轻。
二,Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的
应用
? Bayes定理是条件概率中的基本定理之一，又称
逆概率定律，即后概率等于前概率乘条件概率除
以前概率乘条件概率的总和。将前概率与条件概
率相乘，即可得出各自的联合概率。
遗传病的群体筛查
? 新生儿筛查（ neonatal screening） 是对已出
生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，
是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。
一、新生儿筛查
新生儿筛查一般是用静脉血或尿作为材料
? 用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症
? 嗜菌体抗性检测法筛查半乳糖血症
? 用血斑滤纸的提取液筛查家族性甲状腺肿
二、杂合子筛查
? 带有隐性致病基因的个体（杂合子）
? 带有平衡易位染色体的个体
? 带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或
迟发外显者
三、产前诊断
? 产前诊断又称宫内诊断（ intrauterine diagnosis）
是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或
先天畸形做出准确的诊断。
产前诊断的适应征
? 染色体病
? 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病
? 可进行 DNA检测的遗传病
? 多基因遗传的神经管缺陷
? 有明显形态改变的先天畸形。
遗传与优生
? 优生科学（ eugenic sciences） 是研究使用
遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科
学。
一,,优生, 学的发展
二、优生学发展的, 误区,
三、优生和优育
The End
Genetic Counseling
遗传咨询
? 前言
? 遗传咨询的临床基础
? 遗传病的再发风险率的估计
? 遗传病的群体筛查
? 遗传与优生
前言
遗传咨询（ genetic counselling）也为“遗传
商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和
技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务
人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、
治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗
传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会
的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防
等方面的医学指导。
遗传咨询的临床基础
一、一些常见的遗传咨询问题
? 遗传咨询的种类及内容
婚前咨询
? 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及
后代健康估测；
? 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果
结婚对后代的影响有多大；
? 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后
是否传给后代。
产前咨询
? 双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否
会得病，得病机会大小；
? 曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患
儿；
? 双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健
康 。
一般咨询
? 本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或
子女；
? 习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原
因及生育指导；
? 有致畸因素接触史，是否会影响后代；
? 某些畸形是否与遗传有关；
? 已诊断的遗传病能否治疗等等。
? 遗传咨询门诊和咨询医师
? 有一定条件的实验室和辅助检查手段
? 有各种辅助性工作基础
二、遗传咨询的主要步骤
? 准确诊断
? 确定遗传方式
? 对再发风险的估计
? 提出对策和措施
? 随访和扩大咨询
遗传病的再发风险率的估计
一、遗传病再发风险率的一般估计
? 染色体病再发风险的估计
染色体病一般均为散发性，因此再发风险率
实际上就是群体发生率。
双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代
就有较高的再发风险率。
? 常染色体显性遗传
AD患者多为杂合子,AD遗传子女的再发风险
率为 50％。
但再发风险率估计时注意,
? 外显率
? 新的突变
? 常染色体隐性遗传
只有当父母双方均为携带者时, 子女才有 25
％ 的概率患病, 如已生育一个或几个患儿, 再发
风险仍为 25％ 。 一般在小家系中, 呈散发性, 大
家系中可见到同时患病的同胞, 患者的子女一般
不发病, 在少数情况下可能发病, 取决于患者的
配偶 。
? X连锁隐性遗传
女性杂合子是患者致病基因的主要来源，因
此检出杂合子，对于预防遗传病的发生具有重要
意义。
? X连锁显性遗传
X连锁显性遗传病较少见，发病率女性大于男
性，但女性患者症状轻。
二,Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的
应用
? Bayes定理是条件概率中的基本定理之一，又称
逆概率定律，即后概率等于前概率乘条件概率除
以前概率乘条件概率的总和。将前概率与条件概
率相乘，即可得出各自的联合概率。
遗传病的群体筛查
? 新生儿筛查（ neonatal screening） 是对已出
生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，
是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。
一、新生儿筛查
新生儿筛查一般是用静脉血或尿作为材料
? 用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症
? 嗜菌体抗性检测法筛查半乳糖血症
? 用血斑滤纸的提取液筛查家族性甲状腺肿
二、杂合子筛查
? 带有隐性致病基因的个体（杂合子）
? 带有平衡易位染色体的个体
? 带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或
迟发外显者
三、产前诊断
? 产前诊断又称宫内诊断（ intrauterine diagnosis）
是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或
先天畸形做出准确的诊断。
产前诊断的适应征
? 染色体病
? 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病
? 可进行 DNA检测的遗传病
? 多基因遗传的神经管缺陷
? 有明显形态改变的先天畸形。
遗传与优生
? 优生科学（ eugenic sciences） 是研究使用
遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科
学。
一,,优生, 学的发展
二、优生学发展的, 误区,
三、优生和优育
The End
