又名
? 21-三体综合征
(21 trisomy)
? Down综合征
(Down’s Syndrome)
先天愚型
两条 21号染色体
三条 21号染色体
Q221三体
q221
分型及各型的发病机理
先天愚型核型的分型
? 标准型 (47,XY/XX,+21)
? 嵌合型 (46 / 47+21)
? 易位型 (46,-13,+t(13q;21q)
三条 21号染色体
21 21 21 21 生殖细胞
21 21 21 210 配子
21 21 2121 21 21 21 21 受精卵
21单体 21 三体
标准型先天愚型的发病机理
21号染色体不分离
嵌合型先天
愚型核型
21-三体细胞系
正常细胞系
嵌合型先天愚型的发病机理
有丝分裂
21 21 受精 卵
21 21 21 21 第一代子细胞
21 21 21 21 21 2121 21 第二代子细胞
21号染色体的长臂
易位至 14号染色体
14q
14p
21q
21p
21q
21p
14q
14p
着
丝
粒
处
断
裂
14q
21q
长
臂
与
长
臂
对
接
14p
21p短臂
与
短
臂
对
接
亲代携带者 正常父 /母亲
21
14
21
14
21
14
21
14
21
14
21
14 14
21
14 21
配子
(t14q21q)
21
14
正常
21
14
携带者
21
14
21-三体
21
14
21-单体
21
14
14-三体
21
14
14-单体
死胎
Robertson易位型先天愚型家系
21号染色体长臂
易位至另一条 21
号染色体
临床表现
主要临床表现
特殊脸容
肤纹异常
多发畸形
智能落后
眼外角斜向上
眼距宽、鼻梁低
张口（伸舌）低位耳
低位畸形耳
手掌猿纹
atd角
猿纹
手掌猿纹示意图
正常 猿纹
草鞋脚
猿纹
小指弯曲
小指第二指骨短
腹肌松弛
懒婴综合征的临床表现
先天愚型的另
一特征 -
巨舌
耳廓畸形
虹膜斑点
先天愚型的主要临床表现
? 30%~50%伴心脏畸形
? 易患各种感染,白血病发病率增高
? 常在 30岁以后便出现老年性痴呆
辅 助 检 查
排列
采血
组织培养
染
色
体
培
养
示
意
图
细胞来源
固定
分裂相 摄影
染色体 G-带核型示意图
21号染色体
染色体 G-带分裂相摄影
上图放大 (1)及示意图 (2)
诊 断
临床特征
染色体检查
（分型、明确诊断）
治 疗
强化教育
补充维生素和微量元素
小剂量甲状腺素
预 防
母亲育龄与胎儿先天愚型发病率
岁
母亲育龄 > 35 岁者应
进行产前诊断
双亲之一为平衡易位携带者，其
子代发生 21 三体综合征的机率
平衡易位类型 子代为 21－ 三体的机率 （％）
T ( Dq 21 q)
T ( 21q 22 q)
T ( 21q 21 q)
父
母
父
母
父
母
5
10
< 3
7
100
100
母明显高于父
孕早期筛查项目
? 超声检查胎儿颈部皮肤厚度（ NT）
? 母血浆妊娠相关血浆蛋白 A（ PAPP－ A）
? 游离 β人绒毛膜向性腺激素 (hCG)
? 非结合型雌三醇（ uE3)
检出率, 70％～ 80％ （包括各种常染色体和
性染色体非整倍体异常）
假阳性率, 5％
早期筛查结果阳性者：
? 绒毛膜细胞（孕早期）
? 羊水细胞（孕中期）
? 母血中分离胎儿有核细胞
染色体核型分析
应用荧光原位杂交（ FISH） / 染色体特异性 DNA
探针杂交可提高阳性率