Chapter 5 Linkage and gene mapping
第五章 连锁遗传与遗传作图
? Linkage,recombination and crossing
over 连锁现象、重组和交换
? Genetic mapping染色体作图
? Sex-linked inheritance and sex
determination伴性遗传和性别决定
Linkage
连锁现象
P 紫花、长花粉粒 × 红花、圆花粉粒
PPLL ppll
F1 紫花、长花粉粒
PpLl
F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数
P-L- P-ll ppL- ppll
实际观察数 4831 390 393 1338 6952
按 9,3,3,1 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952
推算的理论数
Bateson and Punnett的试验（一）
P 紫圆 PPll × 红长 ppLL
F1 紫长 PpLl
F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数
P-L- P-ll ppL- ppll
实际观察数 226 95 95 1 417
按 9,3,3,1 235.8 78.5 78.5 26.2 417
推算的理论数
Bateson and Punnett的试验（二）
摩
尔
根
的
果
蝇
杂
交
试
验
1
亲本杂交 b pr ? + +
b pr + +
测 交 b pr ? + +
b pr b pr
表 型 观察值 独立分配的预期值
子 代 b pr 黑体 374 193
亲本型 b pr 紫眼
+ + 野生型 398 193
b pr
重组型 b + 黑体 0 193
b pr
+ pr 紫眼 0 193
b pr
总和 772 772
摩
尔
根
的
果
蝇
杂
交
试
验
2
亲本杂交 b pr ? + +
b pr + +
测 交 b pr ? + +
b pr b pr
表 型 观察值 独立分配的预期值
子 代 b pr 黑体 210 120
亲本型 b pr 紫眼
+ + 野生型 240 120
b pr
重组型 b + 黑体 14 120
b pr
+ pr 紫眼 16 120
b pr
总和 480 480
Linkage,the genes should travel as a unit
through meiosis because they are physically
attached to the same structure.
连锁遗传现象：亲本所具有的两个性状
在 F2中常常联系在一起而遗传的现象。
Linkage连锁遗传现象
? The gene for
different characters
are located on the
same chromosome.
两个非等位基因处
在一对同源染色体
上
Explanation for linkage
连锁遗传现象的解释
Frequency of recombination as a
measure of linkage intensity
? Calculation of frequency of recombination
? The most direct way of estimating the frequency
of recombination is to use a testcross
? Linkage phase 连锁相
? Coupling 相引
? Repulsion 相斥
A test cross for linkage
Coupling and repulsion
linkage phases in double
heterozygotes
在双杂合子中的相引相和
相斥相
重组类型数
互换率 = × 100%
亲本类型数 +重组类型数
Frequency of recombination
Recombinants
= × 100%
Parentals+ Recombinants
Linked inheritance连锁遗传
? Completed linked inheritance 完全连锁遗传
? Not-completed linked inheritance
不完全连锁遗传
Allele,one of a pair,or series,of alternative
forms of a gene that occur at a given locus
in a chromosome.
等位基因 是指定位在同源染色体同一位置
上的一对基因
Multiple alleles,a condition in which a
particular gene occurs in three or more allelic
forms in a population of organisms
如果该位置上存在两对以上不同的基
因，这些基因叫 复等位基因。
自由组合的两对基因
完全连锁的两对基因
不完全连锁的两对基因
自由组合的两对基因（在同一染色体上）
Diagram for linkage
连锁遗传现象的图解
Crossing over互换的机理
Crossing over is the process that created
the chiasmata (crossover points) – that is,
the actual process of exchange between
paired chromomes
互换 是同源染色体的某些部位的交换过程
Crossing over 两对基因的互换
两个基因座
间的互换
互换的特性
? 某一基因在染色体上的位置称为 基因座 （ locus，
复数为 loci）, 基因座是线性排列
? 等位基因在同源染色体上占据相应的位置
? 互换包括两条同源染色体每一条的断裂和某些
部位的互换
? 互换在联会时出现
? 互换的概率随着两个基因座距离的延长而增加
The frequency of recombination is a
measure of linkage between genes on the
same chromosome,Recombination is
caused by a physical exchange between
paired homologous chromosomes early in
prophase of the first meiotic division,after
the chromosomes have duplicated,At any
one point,the process of exchange—
crossing over—involves only two of the four
chromatids in a meiotic tetrad.
Genetic mapping染色体作图
? 连锁群 （ linkage groups）, 染色体上的基因
呈串珠连锁状态, 这样串联起来的基因称为连
锁群
? 染色体作图 （ chromosome mapping）, 把染
色体的多种基因相互之间的排列顺序确定下来
? The distance between two points on the genetic
map of a chromosome is the average number of
crossovers between them
The rules for mapping 作图原理
?非等位基因在染色体上排列的直线
距离与基因间的互换率大小有关
?遗传学上规定, 以互换率的 1%作为
一个摩尔根单位将基因定位在 一条
直线上
The strategy for chromosome mapping
染色体作图方法
? Two-point testcross 二点测交法
? Three-point testcross三点测交法
需要分别进行两对基因的杂交、测交试
验，根据试验观察所得结果求出每两个基因
间的重组频率，然后加以比较分析确定各个
基因在染色体上的位置
Two-point testcross 二点测交法
An experiment
involving two
linked genes,vg
(vestigial wings)
and b (black body),
in Drosophila
问题, F,I 和 Cr三者的排列如何?
? 卷羽基因（ F）与显性白羽基因（ I）的
互换率为 17%
? 卷羽基因（ F）与毛冠基因（ Cr）的互
换率为 27%
? I与 Cr的互换率为 10%
二点测交法确定基因排列
1
2
3
27 17
27 10
44 （？）
37（？）
17 10
27 （ V)
只要通过一次杂交和一次测交就
能同时确定三对等位基因（即三个基
因座）的排列顺序和它们之间的遗传
距离，且测定结果比较准确
Three-point testcross三点测交法
基因座 总体数
A B C / a bc
a bc / a bc
A bc / a bc
a B C / a bc
A B c / a bc
a bC / a bc
A bC / a bc
a B c / a bc
Z 总和
370 亲本
385
45 第一次单交换
50
2 双交换
3
75 第二次单交换
70
1000
Three-point testcross
A和 C之间的互换率 =
[( 45+50+2+3） /1000]× 100% = 0.10
B和 C之间的互换率 =
[（ 75+70+2+3） /1000]× 100% = 0.15
问题, A,B和 C三者的排列如何？
10 5
15
C A B
B C A15 10
Double crossing over,one exchange
in each of the two regions
双交换 指检查的双价体的染色体
区域发生两次交换
数目最多的类型（亲本类型）与数目最少
的类型（双交换类型）比较，哪个基因交换了，
交换的基因一定是处于三个基因的中央。
Determination of the gene order
确定三个基因顺序的方法
Calculation of genetic map distances from Bridges’ and
Olbrycht’s data,The distance between each pair of genes is
obtained by estimating the average number of crossovers
Consequences of
double crossing
between two loci
Interfere,one crossovers actually
Inhibited the ocurrence of another
nearby
干扰 是指染色体上某两个基因座的单
交换减少邻近基因座位单交换发生的
可能性的现象
干扰的程度大小以符合率（也叫
并发率 coefficient of coincidence,c）表示：
符合率 (c)=实际双交换率 /理论双交换率
Testing your knowledge
A woman has two dominant traits,each caused by a
mutation in a different gene,cataract (an eye
abnormality),which she inherited from her father,and
polydactyly (an extra finger),which she inherited from her
mother,Her husband has neither traits,If the genes for
these two traits are 15 cM apart on the same chromosome,
What is the chance that the first child of this couple will
have both cataract and polydactyly?
Answer,7.5%
gene mapping基因定位
? A gene is mapped on a specific chromosome
基因定位于某一特异性染色体上
? The order and distance of genes on a
chromosome are determined 基因在染色体上
线性排列的顺序与距离
Methods for gene mapping
基因定位方法
? Genetic recombination遗传重组值定位
? Pedigree analysis家系分析定位
? Aneuploidy mapping利用非整倍体定位
? Cytogenetic mapping细胞学定位
? Somatic hybridization体细胞杂交定位
? Gene transferring mapping 基因转移定位
? Physical mapping物理学定位
Genetic recombination
遗传重组值定位
基本原理：成对的染色体在减数分裂过程中
发生交换，交换的结果使染色体上的基因发生重
组。两个基因之间发生重组的频率取决于它们之
间的相对距离，因而可以重组率（即互换率）来
表示它们之间的相对距离
Pedigree studies家系分析定位
? Sex-linkage性连锁
? Gene-chromosome linkage基因 -染色体连锁
? Gene-gene linkage基因 -基因连锁
? 杂种蛋白质氨基酸顺序分析定位
? Linkage disequilibrium analysis连锁不平衡的
分析定位
Aneuploidy mapping
利用非整倍体定位
? 经典的非整倍体分析定位：通过计数非
整倍体与正常个体杂交后的后代分离比
来定位基因
? 以酶作标记，测定非整倍体杂合子后代
中的等位剂量，从而定位酶基因
Cytological mapping细胞学定位
? 在细胞水平上观察染色体异常而将基因
定位于这一染色体的异常区
? 一般用于对果蝇和哺乳动物的基因定位
? 方法有缺陷定位，病毒影响定位和基因
剂量定位
Somatic hybridization
体细胞杂交定位
利用亲缘关系较远的动物或植物细胞融合后会
出现染色体丢失的现象而实现将基因定位于某一染
色体上
?Synteny testing同线性测验
?Selecting mapping选择定位
?Translocation analysis易位定位
?Deletion analysis缺失定位
?Protein analysis蛋白质分析定位
?Dot blotting点杂交定位
?Southern Blotting 定位
Physical mapping物理学定位
? Denatured mapping变性定位
? Transcriptional R-loop mapping
转录 R-环定位
? Heteroduplexed mapping异源双链定位
? Insertion and inactivation插入失活定位
? in situ hybridization原位杂交
人类及动物的基因组计划
? 最终目的是通过测序取得一个人类基因
单交换组的全面描述
? 人的基因组计划从 1984年 12月在 Utah的
Alta开会讨论, 1987年签署启动计划
? 1995年启动一个为期 15年的计划
? 所需经费为 30亿美元
? 全部含 1200本书, 每页 4kb
Sex-linked inheritance and sex
determination
性别决定与伴性遗传
? Mechanism for sex determination
性别决定机制
? Sex differentiation性别分化
? Sex-linked inheritance伴性遗传
Sex 性别
? Genetic sex 遗传性别：受精时确定
? 性腺性别：胚胎发育阶段即已表现为两
性异形
? Phenotypic sex表现型性别：发育到性
成熟时表现出来
Mechanism for sex determination
性别决定机制
? Chromosomal theory of sex determination
性别决定的染色体理论
? Balancing theory of sex determination
性别决定的平衡理论（ C.B.Bridges)
? Role of Y chromosome in sex determination
性别决定中 Y染色体的作用
? Other factors 影响性别形成的其他因素
Chromosomal theory of sex
determination
性别决定的染色体理论
? Sex-chromosomes性染色体：形态上相互不同的
一对同源染色体，它们跟性别决定直接有关
? 1891年,H.Henking在某些昆虫中观察到一半精子
具有 X结构，另一半没有
? 1902年 C.E.Meclung证实在雌性个体与雄性个体中 x
体的数目不一样，推测 x体与性别相关
? G.B.Wilson及其同事明确了性染色体与性别的关系
XY型性别决定
--异配性别 (XY)、同配性别 (XX)
大多数昆虫、两栖类、哺乳动物
XO型性别决定
--一部分昆虫，如蝗虫
ZW型性别决定
-- 鸟类、若干鳞翅类等
ZO型性别决定
-- 多数昆虫属于这种类型
Balancing theory of sex determination
性别决定的平衡理论（ C.B.Bridges)
Ratio of X chromosomes to autosomes and the
Corresponding phenotype in Drosophila
X è? é? ì? ￡¨X ￡? 3￡ è? é? ì? ￡¨A ￡? X / A ±è ?μ D? ±e
1X 2A 0.5 D? D?
2X 2A 1 ′? D?
3X 2A 1.5 ?D ?? ′? D?
4X 3A 1.33 ?D ?? ′? D?
4X 4A 1 4 ±? ì? ′? D?
3X 3A 1 3 ±? ì? ′? D?
3X 4A 0.75 ?? D?
2X 3A 0.67 ?? D?
2X 4A 0.5 4 ±? ì? D? D?
1X 3A 0.33 ?D ?? D? D?
Role of Y chromosome in sex determination
性别决定中 Y染色体的作用
? Y具有决定未分化生
殖上皮向睾丸发育
方向的作用
? Y染色体可能存在雄
性决定基因, testis-
determining factor
(TDF),SRY
Other factors,temperature,nutrition,enviroment
影响性别形成的其他因素 --温度、营养、环境
? 温度 --蛙与龟的性别形成受温度影响
? 营养 --蜂的性别形成，蜂皇浆 -蜂皇（ 21
天的蜂皇浆），工蜂（ 2-3天蜂皇浆）
? 环境 --后嗌的性别决定：海底 -雌虫、雌
虫的口吻 -雄虫
Sex differentiation性别分化
? Borr bodies 性染色质小体 -巴氏小体
? Dosage compensation 剂量补偿
（ the Lyon hypothesis)
? Hormone and sex differentiation
激素和性别分化
? Sex-influenced dominance从性显性
? Sex-limited gene expression
限性基因表达
Borr bodies
性染色质小体
Dosage compensation 剂量补偿
Inactivation of X-linked genes in female mammals,
color mosaics resulting from X chromosome
inactivation in female mammals
X chromosome
inactivation in
mammals
Mechanism of X chromosome inactivation
Hormone and sex differentiation
激素和性别分化
? 性激素由睾丸、卵巢合成
? 肾上腺产生类固醇，而类固醇跟生殖激
素有关
? 性激素影响第二性征的形成
Sex-influenced dominance
从性显性
?ù òò Dí ?? ?ò ?· ?ò
h+h+ óD ?? óD ??
h+h óD ?? ?T ??
hh ?T ?? ?T ??
Sex-limited gene expression
限性基因表达
某一种性别可在某一特定性状的表达上
出现了一致性，而在另一性别中却传递产生
不同表达的基因
Sex-linked inheritance
伴性遗传
例子 1-果蝇白眼的伴性遗传
? 白眼雌蝇 × 正常雄蝇
? 白眼雄蝇 × 正常雌蝇
? 雌蝇一半白眼、一半正
常；雄蝇一半正常、一
半白眼
? 白眼雄蝇 × 正常雌蝇
? 正常雄蝇 × 正常雌蝇
? 雌蝇一半白眼、一半
正常；雄蝇全正常
例子 2-人的伴性遗传
〇 □
〇 █ ▉ 〇
□ 〇 〇
□ 〇 □
█ □ □
〇正常 █ 血友病
例子 3-鸡的伴性遗传
P 非芦花♂×芦花♀
F 1 芦花♂×非芦花♀
F 2 ♂ 1/2 芦花,1/2 非芦花
♀ 1/2 芦花,1/2 非芦花
生产上的应用
P 快羽♂×慢羽♀
F1 慢羽♂、快羽♀
Test your knowledge
? If two loci are 10cM apart,what proportion of
cells in prophase of the first meiotic division
will contain a single crossover in the region
between them?
第五章 连锁遗传与遗传作图
? Linkage,recombination and crossing
over 连锁现象、重组和交换
? Genetic mapping染色体作图
? Sex-linked inheritance and sex
determination伴性遗传和性别决定
Linkage
连锁现象
P 紫花、长花粉粒 × 红花、圆花粉粒
PPLL ppll
F1 紫花、长花粉粒
PpLl
F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数
P-L- P-ll ppL- ppll
实际观察数 4831 390 393 1338 6952
按 9,3,3,1 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952
推算的理论数
Bateson and Punnett的试验（一）
P 紫圆 PPll × 红长 ppLL
F1 紫长 PpLl
F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数
P-L- P-ll ppL- ppll
实际观察数 226 95 95 1 417
按 9,3,3,1 235.8 78.5 78.5 26.2 417
推算的理论数
Bateson and Punnett的试验（二）
摩
尔
根
的
果
蝇
杂
交
试
验
1
亲本杂交 b pr ? + +
b pr + +
测 交 b pr ? + +
b pr b pr
表 型 观察值 独立分配的预期值
子 代 b pr 黑体 374 193
亲本型 b pr 紫眼
+ + 野生型 398 193
b pr
重组型 b + 黑体 0 193
b pr
+ pr 紫眼 0 193
b pr
总和 772 772
摩
尔
根
的
果
蝇
杂
交
试
验
2
亲本杂交 b pr ? + +
b pr + +
测 交 b pr ? + +
b pr b pr
表 型 观察值 独立分配的预期值
子 代 b pr 黑体 210 120
亲本型 b pr 紫眼
+ + 野生型 240 120
b pr
重组型 b + 黑体 14 120
b pr
+ pr 紫眼 16 120
b pr
总和 480 480
Linkage,the genes should travel as a unit
through meiosis because they are physically
attached to the same structure.
连锁遗传现象：亲本所具有的两个性状
在 F2中常常联系在一起而遗传的现象。
Linkage连锁遗传现象
? The gene for
different characters
are located on the
same chromosome.
两个非等位基因处
在一对同源染色体
上
Explanation for linkage
连锁遗传现象的解释
Frequency of recombination as a
measure of linkage intensity
? Calculation of frequency of recombination
? The most direct way of estimating the frequency
of recombination is to use a testcross
? Linkage phase 连锁相
? Coupling 相引
? Repulsion 相斥
A test cross for linkage
Coupling and repulsion
linkage phases in double
heterozygotes
在双杂合子中的相引相和
相斥相
重组类型数
互换率 = × 100%
亲本类型数 +重组类型数
Frequency of recombination
Recombinants
= × 100%
Parentals+ Recombinants
Linked inheritance连锁遗传
? Completed linked inheritance 完全连锁遗传
? Not-completed linked inheritance
不完全连锁遗传
Allele,one of a pair,or series,of alternative
forms of a gene that occur at a given locus
in a chromosome.
等位基因 是指定位在同源染色体同一位置
上的一对基因
Multiple alleles,a condition in which a
particular gene occurs in three or more allelic
forms in a population of organisms
如果该位置上存在两对以上不同的基
因，这些基因叫 复等位基因。
自由组合的两对基因
完全连锁的两对基因
不完全连锁的两对基因
自由组合的两对基因（在同一染色体上）
Diagram for linkage
连锁遗传现象的图解
Crossing over互换的机理
Crossing over is the process that created
the chiasmata (crossover points) – that is,
the actual process of exchange between
paired chromomes
互换 是同源染色体的某些部位的交换过程
Crossing over 两对基因的互换
两个基因座
间的互换
互换的特性
? 某一基因在染色体上的位置称为 基因座 （ locus，
复数为 loci）, 基因座是线性排列
? 等位基因在同源染色体上占据相应的位置
? 互换包括两条同源染色体每一条的断裂和某些
部位的互换
? 互换在联会时出现
? 互换的概率随着两个基因座距离的延长而增加
The frequency of recombination is a
measure of linkage between genes on the
same chromosome,Recombination is
caused by a physical exchange between
paired homologous chromosomes early in
prophase of the first meiotic division,after
the chromosomes have duplicated,At any
one point,the process of exchange—
crossing over—involves only two of the four
chromatids in a meiotic tetrad.
Genetic mapping染色体作图
? 连锁群 （ linkage groups）, 染色体上的基因
呈串珠连锁状态, 这样串联起来的基因称为连
锁群
? 染色体作图 （ chromosome mapping）, 把染
色体的多种基因相互之间的排列顺序确定下来
? The distance between two points on the genetic
map of a chromosome is the average number of
crossovers between them
The rules for mapping 作图原理
?非等位基因在染色体上排列的直线
距离与基因间的互换率大小有关
?遗传学上规定, 以互换率的 1%作为
一个摩尔根单位将基因定位在 一条
直线上
The strategy for chromosome mapping
染色体作图方法
? Two-point testcross 二点测交法
? Three-point testcross三点测交法
需要分别进行两对基因的杂交、测交试
验，根据试验观察所得结果求出每两个基因
间的重组频率，然后加以比较分析确定各个
基因在染色体上的位置
Two-point testcross 二点测交法
An experiment
involving two
linked genes,vg
(vestigial wings)
and b (black body),
in Drosophila
问题, F,I 和 Cr三者的排列如何?
? 卷羽基因（ F）与显性白羽基因（ I）的
互换率为 17%
? 卷羽基因（ F）与毛冠基因（ Cr）的互
换率为 27%
? I与 Cr的互换率为 10%
二点测交法确定基因排列
1
2
3
27 17
27 10
44 （？）
37（？）
17 10
27 （ V)
只要通过一次杂交和一次测交就
能同时确定三对等位基因（即三个基
因座）的排列顺序和它们之间的遗传
距离，且测定结果比较准确
Three-point testcross三点测交法
基因座 总体数
A B C / a bc
a bc / a bc
A bc / a bc
a B C / a bc
A B c / a bc
a bC / a bc
A bC / a bc
a B c / a bc
Z 总和
370 亲本
385
45 第一次单交换
50
2 双交换
3
75 第二次单交换
70
1000
Three-point testcross
A和 C之间的互换率 =
[( 45+50+2+3） /1000]× 100% = 0.10
B和 C之间的互换率 =
[（ 75+70+2+3） /1000]× 100% = 0.15
问题, A,B和 C三者的排列如何？
10 5
15
C A B
B C A15 10
Double crossing over,one exchange
in each of the two regions
双交换 指检查的双价体的染色体
区域发生两次交换
数目最多的类型（亲本类型）与数目最少
的类型（双交换类型）比较，哪个基因交换了，
交换的基因一定是处于三个基因的中央。
Determination of the gene order
确定三个基因顺序的方法
Calculation of genetic map distances from Bridges’ and
Olbrycht’s data,The distance between each pair of genes is
obtained by estimating the average number of crossovers
Consequences of
double crossing
between two loci
Interfere,one crossovers actually
Inhibited the ocurrence of another
nearby
干扰 是指染色体上某两个基因座的单
交换减少邻近基因座位单交换发生的
可能性的现象
干扰的程度大小以符合率（也叫
并发率 coefficient of coincidence,c）表示：
符合率 (c)=实际双交换率 /理论双交换率
Testing your knowledge
A woman has two dominant traits,each caused by a
mutation in a different gene,cataract (an eye
abnormality),which she inherited from her father,and
polydactyly (an extra finger),which she inherited from her
mother,Her husband has neither traits,If the genes for
these two traits are 15 cM apart on the same chromosome,
What is the chance that the first child of this couple will
have both cataract and polydactyly?
Answer,7.5%
gene mapping基因定位
? A gene is mapped on a specific chromosome
基因定位于某一特异性染色体上
? The order and distance of genes on a
chromosome are determined 基因在染色体上
线性排列的顺序与距离
Methods for gene mapping
基因定位方法
? Genetic recombination遗传重组值定位
? Pedigree analysis家系分析定位
? Aneuploidy mapping利用非整倍体定位
? Cytogenetic mapping细胞学定位
? Somatic hybridization体细胞杂交定位
? Gene transferring mapping 基因转移定位
? Physical mapping物理学定位
Genetic recombination
遗传重组值定位
基本原理：成对的染色体在减数分裂过程中
发生交换，交换的结果使染色体上的基因发生重
组。两个基因之间发生重组的频率取决于它们之
间的相对距离，因而可以重组率（即互换率）来
表示它们之间的相对距离
Pedigree studies家系分析定位
? Sex-linkage性连锁
? Gene-chromosome linkage基因 -染色体连锁
? Gene-gene linkage基因 -基因连锁
? 杂种蛋白质氨基酸顺序分析定位
? Linkage disequilibrium analysis连锁不平衡的
分析定位
Aneuploidy mapping
利用非整倍体定位
? 经典的非整倍体分析定位：通过计数非
整倍体与正常个体杂交后的后代分离比
来定位基因
? 以酶作标记，测定非整倍体杂合子后代
中的等位剂量，从而定位酶基因
Cytological mapping细胞学定位
? 在细胞水平上观察染色体异常而将基因
定位于这一染色体的异常区
? 一般用于对果蝇和哺乳动物的基因定位
? 方法有缺陷定位，病毒影响定位和基因
剂量定位
Somatic hybridization
体细胞杂交定位
利用亲缘关系较远的动物或植物细胞融合后会
出现染色体丢失的现象而实现将基因定位于某一染
色体上
?Synteny testing同线性测验
?Selecting mapping选择定位
?Translocation analysis易位定位
?Deletion analysis缺失定位
?Protein analysis蛋白质分析定位
?Dot blotting点杂交定位
?Southern Blotting 定位
Physical mapping物理学定位
? Denatured mapping变性定位
? Transcriptional R-loop mapping
转录 R-环定位
? Heteroduplexed mapping异源双链定位
? Insertion and inactivation插入失活定位
? in situ hybridization原位杂交
人类及动物的基因组计划
? 最终目的是通过测序取得一个人类基因
单交换组的全面描述
? 人的基因组计划从 1984年 12月在 Utah的
Alta开会讨论, 1987年签署启动计划
? 1995年启动一个为期 15年的计划
? 所需经费为 30亿美元
? 全部含 1200本书, 每页 4kb
Sex-linked inheritance and sex
determination
性别决定与伴性遗传
? Mechanism for sex determination
性别决定机制
? Sex differentiation性别分化
? Sex-linked inheritance伴性遗传
Sex 性别
? Genetic sex 遗传性别：受精时确定
? 性腺性别：胚胎发育阶段即已表现为两
性异形
? Phenotypic sex表现型性别：发育到性
成熟时表现出来
Mechanism for sex determination
性别决定机制
? Chromosomal theory of sex determination
性别决定的染色体理论
? Balancing theory of sex determination
性别决定的平衡理论（ C.B.Bridges)
? Role of Y chromosome in sex determination
性别决定中 Y染色体的作用
? Other factors 影响性别形成的其他因素
Chromosomal theory of sex
determination
性别决定的染色体理论
? Sex-chromosomes性染色体：形态上相互不同的
一对同源染色体，它们跟性别决定直接有关
? 1891年,H.Henking在某些昆虫中观察到一半精子
具有 X结构，另一半没有
? 1902年 C.E.Meclung证实在雌性个体与雄性个体中 x
体的数目不一样，推测 x体与性别相关
? G.B.Wilson及其同事明确了性染色体与性别的关系
XY型性别决定
--异配性别 (XY)、同配性别 (XX)
大多数昆虫、两栖类、哺乳动物
XO型性别决定
--一部分昆虫，如蝗虫
ZW型性别决定
-- 鸟类、若干鳞翅类等
ZO型性别决定
-- 多数昆虫属于这种类型
Balancing theory of sex determination
性别决定的平衡理论（ C.B.Bridges)
Ratio of X chromosomes to autosomes and the
Corresponding phenotype in Drosophila
X è? é? ì? ￡¨X ￡? 3￡ è? é? ì? ￡¨A ￡? X / A ±è ?μ D? ±e
1X 2A 0.5 D? D?
2X 2A 1 ′? D?
3X 2A 1.5 ?D ?? ′? D?
4X 3A 1.33 ?D ?? ′? D?
4X 4A 1 4 ±? ì? ′? D?
3X 3A 1 3 ±? ì? ′? D?
3X 4A 0.75 ?? D?
2X 3A 0.67 ?? D?
2X 4A 0.5 4 ±? ì? D? D?
1X 3A 0.33 ?D ?? D? D?
Role of Y chromosome in sex determination
性别决定中 Y染色体的作用
? Y具有决定未分化生
殖上皮向睾丸发育
方向的作用
? Y染色体可能存在雄
性决定基因, testis-
determining factor
(TDF),SRY
Other factors,temperature,nutrition,enviroment
影响性别形成的其他因素 --温度、营养、环境
? 温度 --蛙与龟的性别形成受温度影响
? 营养 --蜂的性别形成，蜂皇浆 -蜂皇（ 21
天的蜂皇浆），工蜂（ 2-3天蜂皇浆）
? 环境 --后嗌的性别决定：海底 -雌虫、雌
虫的口吻 -雄虫
Sex differentiation性别分化
? Borr bodies 性染色质小体 -巴氏小体
? Dosage compensation 剂量补偿
（ the Lyon hypothesis)
? Hormone and sex differentiation
激素和性别分化
? Sex-influenced dominance从性显性
? Sex-limited gene expression
限性基因表达
Borr bodies
性染色质小体
Dosage compensation 剂量补偿
Inactivation of X-linked genes in female mammals,
color mosaics resulting from X chromosome
inactivation in female mammals
X chromosome
inactivation in
mammals
Mechanism of X chromosome inactivation
Hormone and sex differentiation
激素和性别分化
? 性激素由睾丸、卵巢合成
? 肾上腺产生类固醇，而类固醇跟生殖激
素有关
? 性激素影响第二性征的形成
Sex-influenced dominance
从性显性
?ù òò Dí ?? ?ò ?· ?ò
h+h+ óD ?? óD ??
h+h óD ?? ?T ??
hh ?T ?? ?T ??
Sex-limited gene expression
限性基因表达
某一种性别可在某一特定性状的表达上
出现了一致性，而在另一性别中却传递产生
不同表达的基因
Sex-linked inheritance
伴性遗传
例子 1-果蝇白眼的伴性遗传
? 白眼雌蝇 × 正常雄蝇
? 白眼雄蝇 × 正常雌蝇
? 雌蝇一半白眼、一半正
常；雄蝇一半正常、一
半白眼
? 白眼雄蝇 × 正常雌蝇
? 正常雄蝇 × 正常雌蝇
? 雌蝇一半白眼、一半
正常；雄蝇全正常
例子 2-人的伴性遗传
〇 □
〇 █ ▉ 〇
□ 〇 〇
□ 〇 □
█ □ □
〇正常 █ 血友病
例子 3-鸡的伴性遗传
P 非芦花♂×芦花♀
F 1 芦花♂×非芦花♀
F 2 ♂ 1/2 芦花,1/2 非芦花
♀ 1/2 芦花,1/2 非芦花
生产上的应用
P 快羽♂×慢羽♀
F1 慢羽♂、快羽♀
Test your knowledge
? If two loci are 10cM apart,what proportion of
cells in prophase of the first meiotic division
will contain a single crossover in the region
between them?
