医 学 遗 传 学绪 论
Heredity & Variation
Laws of genetics
本章节重点
遗传病的概念
遗传病的分类
Principles of Medical Genetics,2nd Edition
by TD,Gelehrter,FS,Collins and D,Ginsburg
Instant Notes in Genetics,
by PC,Winter,GI,Hickey and HL,Fletcher
Genetics in Medicine,6th Edition
by RL,Nussbaum,et al.
Mendelian Inheritance in Man (MIM),
by VA,McKusick
医学遗传学 (medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科,研究对象是与人类遗传有关的疾病,即 遗传病 (genetic disease)。
研究内容：遗传病的发生机理,传递方式,诊断,治疗,预后,再发风险,预防方法,从而控制遗传病在一个家庭中的再发,降低在人群中的危害,改进人类的健康水平 。
单基因病什么是遗传病遗传病 (genetic disease),遗传物质改变所导致的疾病 。
多基因病
染色体病
体细胞遗传病单基因病如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因,其导致的疾病称为 单基因病 (single
gene disorder),这个基因称为 主基因
(major gene) 。
单基因病
常染色体显性 (AD)遗传
常染色体隐性 (AR)遗传
X连锁显性 (XD)遗传
X连锁隐性 (XR)遗传
Y连锁遗传
线粒体遗传
OMIM Statistics for April 3,2005
Autosomal 14961
X-linked 895
Y-linked 56
Mitochondrial 63
15975
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.html
多基因病多基因病的遗传基础不是一对基因,而是涉及到许多对基因,这些基因称为 微效基因
(minor gene)。
一些常见的疾病或畸形,有复杂的病因,
既涉及遗传基础,又需要环境因素的作用才发病,称为 多基因病 (polygenic disease),也称为 多因子病 (multifactorial disease,MF)。
染色体病染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因,常表现为复杂的 综合征 (syndrome)。
由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为 染色体病 (chromosome disease)。
体细胞遗传病肿瘤和一些先天畸形 。
人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病,称为 体细胞遗传病 (somatic cell genetic
diseases)。
一 些 误 解
家族性疾病 (familial disease)就是 遗传病
先天性疾病 (congenital disease)就是 遗传病什么是遗传病约 1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形遗传病对我国人群的影响我国大约有 1500万新生儿
70~80 涉及遗传因素,13~15万
50 %由染色体畸变引起,112万自然流产约占 15 %
已存活的儿童,住院就诊的约有 1/4~1/3患与遗传有关的疾病人群中,约 3 ％ ～ 5％ 患某种单基因病约 15 ％ ～ 20％ 患某种多基因病约 1 ％ 患染色体病体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位 。
我国人群中智力低下的发生率约为 2.2 ％,其中 1/3以上有多基因,单基因或染色体改变的基础 。
遗传病对我国人群的影响未受累的人群中,据估计平均每个人都携带由 5～ 6个隐性有害基因 。
他们没有患病,称为致病基因的 携带者 (carrier),可将有害基因传递给后代,形成 遗传负荷 (genetic load)。
遗传病对我国人群的影响
1865,Mendel G
医学遗传学的发展简史
—— Experiments in Plant Hybridization
1865,Mendel G
医学遗传学的发展简史
1900,Landsteiner K —— ABO
1924,Bernstein F —— multiple alleles
1908,Hardy-Weinberg law
1909,Nilsson-Ehle H —— multifactorial inheritance
1902,Garrod AE —— inborn errors of metabolism
1941,Beadle GW & Tatum EL
1949,Pauling L
1956,Ingram VM ——?6Glu?Val
1902,Garrod AE
—— the incidence of alkaptonuria:
a study in clinical individuality
—— the One Gene - One Enzyme Theory
—— sickle cell disease; molecular disease
生化遗传学
1910,Morgan TH —— Theory of Gene (1926)
1923,Painter TS —— 2n = 48; XX,XY
1952,Hsu TC —— hypotonic shock
1956,Tjio JH —— 2n = 46
1959,Lejune J —— Down’s (＋ 21)
Ford CE —— Turner (XO)
Jacob PA —— Klinefelter (XXY)
细胞遗传学
1969,Pardue ML —— in site hybridization,ISH
1971,Seabright M —— G band
1975,Yunis JJ —— Microcytogenetics
1986,Penkel D —— FISH
1960,Denver system
1961,Lyon M —— Lyon hypothesis
1970,Caspersson T —— banding pattern
细胞遗传学
1944,Avery OT,et al —— DNA
Avery OT MacLeod CM McCarty M
分子遗传学
1953,Watson JD & Crick FHC
—— DNA double helix structure
1944,Avery OT,et al —— DNA
分子遗传学
1953,Watson JD & Crick FHC
—— DNA double helix structure
1944,Avery OT,et al —— DNA
分子遗传学
1953,Watson JD & Crick FHC
1944,Avery OT,et al —— DNA
1967,Holley RW,et al —— genetic code
分子遗传学
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1968
"for their interpretation of the genetic code and
its function in protein synthesis"
Holley RW Khorana HG Nirenberg MW
1953,Watson JD & Crick FHC
1944,Avery OT,et al —— DNA
1968,Arber W,et al —— restriction endonucleases
分子遗传学
1967,Holley RW,et al —— genetic code
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1978
Arber W Nathans D Smith H
"for the discovery of restriction enzymes and their
application to problems of molecular genetics"
1953,Watson JD & Crick FHC
1944,Avery OT,et al —— DNA
分子遗传学
1977,Sanger F —— dideoxy sequencing
1968,Arber W,et al —— restriction endonucleases
1967,Holley RW,et al —— genetic code
The Nobel Prize in Chemistry 1980
Sanger F
"for their contributions concerning the deter-
mination of base sequences in nucleic acids"
1953,Watson JD & Crick FHC
1944,Avery OT,et al —— DNA
分子遗传学
1985,Mullis K —— polymerase chain reaction
1977,Sanger F —— dideoxy sequencing
1968,Arber W,et al —— restriction endonucleases
1967,Holley RW,et al —— genetic code
The Nobel Prize in Chemistry 1993
Mullis F
"for his invention of the polymerase chain
reaction (PCR) method"
1953,Watson JD & Crick FHC
1944,Avery OT,et al —— DNA
分子遗传学
1985,Mullis K —— polymerase chain reaction
1977,Sanger F —— dideoxy sequencing
1968,Arber W,et al —— restriction endonucleases
1967,Holley RW,et al —— genetic code
1990,human genome project (HGP)
1908,Hardy-Weinberg law
1954,Neel JV,et al —— epidemiologic genetics
Human Genome Diversity
群体遗传学本章节重点
遗传病的概念
遗传病的分类什么是 遗传 (heredity)？
遗传三定律什么是 遗传 (heredity)？
遗传三定律什么是 遗传 (heredity)？
遗传三定律什么是 遗传 (heredity)？
遗传三定律雌黑身残翅
(bbvv)
灰身长翅
(BBVV)
灰身长翅
(BbVv) 50%
黑身残翅
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雄黑身残翅
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雄黑身残翅
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(BbVv) 42%
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(BBVV)
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灰身长翅
(BbVv)
雌灰身残翅
(Bbvv) 8%
黑身长翅
(bbVv) 8% Back
Heredity & Variation
Laws of genetics
本章节重点
遗传病的概念
遗传病的分类
Principles of Medical Genetics,2nd Edition
by TD,Gelehrter,FS,Collins and D,Ginsburg
Instant Notes in Genetics,
by PC,Winter,GI,Hickey and HL,Fletcher
Genetics in Medicine,6th Edition
by RL,Nussbaum,et al.
Mendelian Inheritance in Man (MIM),
by VA,McKusick
医学遗传学 (medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科,研究对象是与人类遗传有关的疾病,即 遗传病 (genetic disease)。
研究内容：遗传病的发生机理,传递方式,诊断,治疗,预后,再发风险,预防方法,从而控制遗传病在一个家庭中的再发,降低在人群中的危害,改进人类的健康水平 。
单基因病什么是遗传病遗传病 (genetic disease),遗传物质改变所导致的疾病 。
多基因病
染色体病
体细胞遗传病单基因病如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因,其导致的疾病称为 单基因病 (single
gene disorder),这个基因称为 主基因
(major gene) 。
单基因病
常染色体显性 (AD)遗传
常染色体隐性 (AR)遗传
X连锁显性 (XD)遗传
X连锁隐性 (XR)遗传
Y连锁遗传
线粒体遗传
OMIM Statistics for April 3,2005
Autosomal 14961
X-linked 895
Y-linked 56
Mitochondrial 63
15975
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.html
多基因病多基因病的遗传基础不是一对基因,而是涉及到许多对基因,这些基因称为 微效基因
(minor gene)。
一些常见的疾病或畸形,有复杂的病因,
既涉及遗传基础,又需要环境因素的作用才发病,称为 多基因病 (polygenic disease),也称为 多因子病 (multifactorial disease,MF)。
染色体病染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因,常表现为复杂的 综合征 (syndrome)。
由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为 染色体病 (chromosome disease)。
体细胞遗传病肿瘤和一些先天畸形 。
人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病,称为 体细胞遗传病 (somatic cell genetic
diseases)。
一 些 误 解
家族性疾病 (familial disease)就是 遗传病
先天性疾病 (congenital disease)就是 遗传病什么是遗传病约 1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形遗传病对我国人群的影响我国大约有 1500万新生儿
70~80 涉及遗传因素,13~15万
50 %由染色体畸变引起,112万自然流产约占 15 %
已存活的儿童,住院就诊的约有 1/4~1/3患与遗传有关的疾病人群中,约 3 ％ ～ 5％ 患某种单基因病约 15 ％ ～ 20％ 患某种多基因病约 1 ％ 患染色体病体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位 。
我国人群中智力低下的发生率约为 2.2 ％,其中 1/3以上有多基因,单基因或染色体改变的基础 。
遗传病对我国人群的影响未受累的人群中,据估计平均每个人都携带由 5～ 6个隐性有害基因 。
他们没有患病,称为致病基因的 携带者 (carrier),可将有害基因传递给后代,形成 遗传负荷 (genetic load)。
遗传病对我国人群的影响
1865,Mendel G
医学遗传学的发展简史
—— Experiments in Plant Hybridization
1865,Mendel G
医学遗传学的发展简史
1900,Landsteiner K —— ABO
1924,Bernstein F —— multiple alleles
1908,Hardy-Weinberg law
1909,Nilsson-Ehle H —— multifactorial inheritance
1902,Garrod AE —— inborn errors of metabolism
1941,Beadle GW & Tatum EL
1949,Pauling L
1956,Ingram VM ——?6Glu?Val
1902,Garrod AE
—— the incidence of alkaptonuria:
a study in clinical individuality
—— the One Gene - One Enzyme Theory
—— sickle cell disease; molecular disease
生化遗传学
1910,Morgan TH —— Theory of Gene (1926)
1923,Painter TS —— 2n = 48; XX,XY
1952,Hsu TC —— hypotonic shock
1956,Tjio JH —— 2n = 46
1959,Lejune J —— Down’s (＋ 21)
Ford CE —— Turner (XO)
Jacob PA —— Klinefelter (XXY)
细胞遗传学
1969,Pardue ML —— in site hybridization,ISH
1971,Seabright M —— G band
1975,Yunis JJ —— Microcytogenetics
1986,Penkel D —— FISH
1960,Denver system
1961,Lyon M —— Lyon hypothesis
1970,Caspersson T —— banding pattern
细胞遗传学
1944,Avery OT,et al —— DNA
Avery OT MacLeod CM McCarty M
分子遗传学
1953,Watson JD & Crick FHC
—— DNA double helix structure
1944,Avery OT,et al —— DNA
分子遗传学
1953,Watson JD & Crick FHC
—— DNA double helix structure
1944,Avery OT,et al —— DNA
分子遗传学
1953,Watson JD & Crick FHC
1944,Avery OT,et al —— DNA
1967,Holley RW,et al —— genetic code
分子遗传学
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1968
"for their interpretation of the genetic code and
its function in protein synthesis"
Holley RW Khorana HG Nirenberg MW
1953,Watson JD & Crick FHC
1944,Avery OT,et al —— DNA
1968,Arber W,et al —— restriction endonucleases
分子遗传学
1967,Holley RW,et al —— genetic code
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1978
Arber W Nathans D Smith H
"for the discovery of restriction enzymes and their
application to problems of molecular genetics"
1953,Watson JD & Crick FHC
1944,Avery OT,et al —— DNA
分子遗传学
1977,Sanger F —— dideoxy sequencing
1968,Arber W,et al —— restriction endonucleases
1967,Holley RW,et al —— genetic code
The Nobel Prize in Chemistry 1980
Sanger F
"for their contributions concerning the deter-
mination of base sequences in nucleic acids"
1953,Watson JD & Crick FHC
1944,Avery OT,et al —— DNA
分子遗传学
1985,Mullis K —— polymerase chain reaction
1977,Sanger F —— dideoxy sequencing
1968,Arber W,et al —— restriction endonucleases
1967,Holley RW,et al —— genetic code
The Nobel Prize in Chemistry 1993
Mullis F
"for his invention of the polymerase chain
reaction (PCR) method"
1953,Watson JD & Crick FHC
1944,Avery OT,et al —— DNA
分子遗传学
1985,Mullis K —— polymerase chain reaction
1977,Sanger F —— dideoxy sequencing
1968,Arber W,et al —— restriction endonucleases
1967,Holley RW,et al —— genetic code
1990,human genome project (HGP)
1908,Hardy-Weinberg law
1954,Neel JV,et al —— epidemiologic genetics
Human Genome Diversity
群体遗传学本章节重点
遗传病的概念
遗传病的分类什么是 遗传 (heredity)？
遗传三定律什么是 遗传 (heredity)？
遗传三定律什么是 遗传 (heredity)？
遗传三定律什么是 遗传 (heredity)？
遗传三定律雌黑身残翅
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