04 疾病的单基因遗传
Monogenic Inheritance
单基因遗传病
single-gene disorder,monogenic disorder
人类遗传病分类,单基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病
single-gene disorder,monogenic disorder
单基因遗传病概念,某种疾病的发生主要受一对等位基因控制,它们的传递方式遵循孟德尔遗传律 。
单基因遗传病
single-gene disorder,monogenic disorder
单基因遗传病分类,
① 常染色体遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传
② X伴性遗传
X伴性显性遗传
X连锁隐性遗传
③ Y连锁遗传系谱与系谱分析法系谱 是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）
的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
系谱与系谱分析法先证者（ proband） 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
系谱与系谱分析法常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传典型系谱常染色体显性遗传病的遗传常染色体完全显性遗传的特征
① 由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关,即男女患病的机会均等
② 患者的双亲中必有一个为患者,但绝大多数为杂合子,患者的同胞中约有 1/2的可能性也为患者；
③ 系谱中可见本病的连续传递,即通常连续几代都可以看到患者；
④ 双亲无病时,子女一般不会患病 （ 除非发生新的基因突变 ） 。
常染色体显性遗传病的遗传染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解常染色体显性遗传病的遗传成骨不全常染色体显性遗传病的遗传短指症常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传典型系谱常染色体隐性遗传病的遗传常染色体完全隐性遗传的特征
① 由于基因位于常染色体上,所以它的发生与性别无关,男女发病机会相等；
② 系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现象,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；
③ 患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者,此时出生患儿的可能性约占 1/4，
患儿的正常同胞中有 2/3的可能性为携带者；
④ 近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多 。 这是由于他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因 。
常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解常染色体隐性遗传病的遗传婴儿黑朦性痴呆常染色体隐性遗传病的遗传肝豆状核变性
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁显性遗传病典型系谱
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁显性遗传特点：
①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；
②患者的双亲中必有一名是该病患者；
③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常
④女性患者（杂合子）的子女中各有 50％的可能性是该病的患者；
⑤系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁显性遗传病婚配图解
X连锁显性遗传病色素失调
X连锁显性遗传病抗维生素 D佝偻病
X连锁隐性遗传病的遗传
X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱
X连锁隐性遗传病的遗传
X连锁隐性遗传病的遗传特点：
①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；
②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；
儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有 1/2的可能性为携带者；
③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、
外甥、外孙等也有可能是患者；
④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者 。
X连锁隐性遗传病的遗传
X连锁隐性遗传病的遗传婚配图解
X连锁隐性遗传病的遗传血友病
X连锁隐性遗传病的遗传鱼鳞病
Y连锁遗传病的遗传
Y连锁遗传病的遗传典型系谱
Y连锁遗传病的遗传
Y连锁遗传病的遗传特点,具有 Y连锁基因者均为男性，这些基因将随 Y染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。
Y连锁遗传病的遗传外耳道多毛影响单基因遗传病分析的因素
表现度
外显率
拟表型
基因的多效性
遗传异质性
遗传早现
从性遗传
限性遗传影响单基因遗传病分析的因素
遗传印记
延迟显性
X染色体失活
不完全显性遗传
不规则显性遗传
共显性遗传
同一基因可产生显性或隐性突变
Monogenic Inheritance
单基因遗传病
single-gene disorder,monogenic disorder
人类遗传病分类,单基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病
single-gene disorder,monogenic disorder
单基因遗传病概念,某种疾病的发生主要受一对等位基因控制,它们的传递方式遵循孟德尔遗传律 。
单基因遗传病
single-gene disorder,monogenic disorder
单基因遗传病分类,
① 常染色体遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传
② X伴性遗传
X伴性显性遗传
X连锁隐性遗传
③ Y连锁遗传系谱与系谱分析法系谱 是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）
的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
系谱与系谱分析法先证者（ proband） 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
系谱与系谱分析法常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传典型系谱常染色体显性遗传病的遗传常染色体完全显性遗传的特征
① 由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关,即男女患病的机会均等
② 患者的双亲中必有一个为患者,但绝大多数为杂合子,患者的同胞中约有 1/2的可能性也为患者；
③ 系谱中可见本病的连续传递,即通常连续几代都可以看到患者；
④ 双亲无病时,子女一般不会患病 （ 除非发生新的基因突变 ） 。
常染色体显性遗传病的遗传染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解常染色体显性遗传病的遗传成骨不全常染色体显性遗传病的遗传短指症常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传典型系谱常染色体隐性遗传病的遗传常染色体完全隐性遗传的特征
① 由于基因位于常染色体上,所以它的发生与性别无关,男女发病机会相等；
② 系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现象,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；
③ 患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者,此时出生患儿的可能性约占 1/4，
患儿的正常同胞中有 2/3的可能性为携带者；
④ 近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多 。 这是由于他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因 。
常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解常染色体隐性遗传病的遗传婴儿黑朦性痴呆常染色体隐性遗传病的遗传肝豆状核变性
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁显性遗传病典型系谱
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁显性遗传特点：
①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；
②患者的双亲中必有一名是该病患者；
③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常
④女性患者（杂合子）的子女中各有 50％的可能性是该病的患者；
⑤系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁显性遗传病婚配图解
X连锁显性遗传病色素失调
X连锁显性遗传病抗维生素 D佝偻病
X连锁隐性遗传病的遗传
X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱
X连锁隐性遗传病的遗传
X连锁隐性遗传病的遗传特点：
①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；
②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；
儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有 1/2的可能性为携带者；
③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、
外甥、外孙等也有可能是患者；
④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者 。
X连锁隐性遗传病的遗传
X连锁隐性遗传病的遗传婚配图解
X连锁隐性遗传病的遗传血友病
X连锁隐性遗传病的遗传鱼鳞病
Y连锁遗传病的遗传
Y连锁遗传病的遗传典型系谱
Y连锁遗传病的遗传
Y连锁遗传病的遗传特点,具有 Y连锁基因者均为男性，这些基因将随 Y染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。
Y连锁遗传病的遗传外耳道多毛影响单基因遗传病分析的因素
表现度
外显率
拟表型
基因的多效性
遗传异质性
遗传早现
从性遗传
限性遗传影响单基因遗传病分析的因素
遗传印记
延迟显性
X染色体失活
不完全显性遗传
不规则显性遗传
共显性遗传
同一基因可产生显性或隐性突变
