05疾病的多基因遗传
Polygenic Inheritance
多基因遗传微效基因 （ minor gene）
人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因,而是几对基因,每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的 。
多基因遗传多基因遗传（ polygenic inheritance）
性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病（ complex disease）。
数量性状的多基因遗传质量性状 （ qualitative character）
数量性状的多基因遗传数量性状 （ quantitative character）
数量性状的多基因遗传数量性状的多基因遗传多基因病的遗传易患性（ liability）
易感性（ susceptibility）
发病阈值 （ threshold）
多基因病的遗传群体易患性变异分布图多基因病的遗传正态分布曲线中?与?关系多基因病的遗传易患性的平均值和阈值距离与患病率关系遗传度及其估算遗传度（ heritability）
多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。遗传度愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。
遗传度及其估算疾病 遗传度精神分裂症 80%
哮喘 80%
唇裂 ± 腭裂 76%
遗传度及其估算唇裂遗传度及其估算精神分裂症遗传度及其估算
Falconer公式
,
rbh?2 g
rg
a
XXb
c
rcc
a
XXpb )(
例题先天性房间隔缺损在一般群体中的患病率为 0.1％,在 100个先证者的家系中调查,
先证者的一级亲属共有 669人 (双亲 200人,
同胞 279人,子女 190人 ),其中有 22人发病 。
先证者一级亲属的患病率 22／ 669× 100％ ＝ 3.3％
查 Falconer表,按群体患病率查得 Xg和 ag,再根据亲属患病率查得 Xr和 ar,然后代入公式求出 b值 。
＝ 74%
rbh?2
Holzinger公式
DZ
DZMZ
C
CCh
1 0 0
2 ＝
例题对躁狂抑郁性精神病的调查表明,在 15对单卵双生子中,共同患病的有 10对；在 40对双卵双生子中,共同患病的有 2对 。 依此来计算单卵双生子的同病率为 67％,
双卵双生子的同病率为 5％ 。 代入上式：
%6565.0
51 0 0
567
1 0 0
2
DZ
DZMZ
C
CC
h
影响多基因遗传病再发风险估计的因素
1.
患病率与亲属级别有关影响多基因遗传病再发风险估计的因素
2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关
3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关影响多基因遗传病再发风险估计的因素
4.
多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时
，
亲属再发风险与性别有关