Medical Genetics
08 人类染色体
human chromosome
Medical Genetics
染色体（ chromosome） 是遗传物质 (基因 )
的载体。它由 DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。
Medical Genetics
人类染色体的基本特征染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。
染色质和染色体
Medical Genetics
染色质 （ chromatin）
定义,间期细胞核中伸展开的 DNA蛋白质纤维。
分类：
常染色质（ euchromatin）
异染色质（ heterochromatin）
Medical Genetics
常染色质与异染色质的特性比较特征 常染色质 异染色质数量和分布 一般占染色体的极大部分 一般占染色体的少部分,位于着丝粒区,端粒,核仁形成区,染色体的中间,末端及整个染色体臂染色反应 正常染色反应 特有染色反应
DNA 复制 正常复制 晚复制凝缩程度 折叠疏松 折叠紧密固缩行为 间期解螺旋,分裂时形成螺旋,分裂中期达到高峰异固缩 （ 正,负异固缩 ）
组成特性 含单一和重复序列,能进行转录结构异染色质含重复和非重复
DNA,不能转录；功能异染色质含有活动基因,有转录活性化学性质 无差别 无差别
Medical Genetics
性染色质（ sex chromatin）
X染色质 （ X chromatin）
Y染色质 （ Y chromatin）
Medical Genetics
X染色质 A,B,C,D,E,分别为含 0,1,2,3,4,5个 X染色质
Medical Genetics
Lyon假说
要点,
①失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；② X染色体的失活是随机的；③失活是完全的；④失活是永久的和克隆式繁殖的。
Medical Genetics
人类 X染色体上约有 1/3的基因可能逃避完全失活
Medical Genetics
Y染色质
Medical Genetics
染色体
染色质由无数个重复的核小体亚单位
（ nucleosome） 构成的
核小体是 4种组蛋白（ H2A,H2B,H3,H4各 2
个分子）组成的八聚体核心表面围以长约
146bp的 DNA双螺旋所构成的
组蛋白 H1位于相邻的两个核小体的连接区
DNA表面
Medical Genetics
Medical Genetics
Medical Genetics
从 DNA到染色体水平的压缩过程
Medical Genetics
人类染色体的数目、结构和形态
概念染色体组 （ chromosome set) 一个正常生殖细胞
（ 配子 ） 中所含的全套染色体称为一个染色体组基因组 （ genome） 一个染色体组所含的全部基因
Medical Genetics
概念着丝粒（ centromere）,短臂（ p）,长臂
（ q）,端粒（ telomere）,次级缢痕
（ secondary constriction）,核仁组织者区（ nucleolus organizing region，
NOR）,随体（ satellite）
姐妹染色单体 （ sister chromatid）
Medical Genetics
人类染色体的数目,2n=46条
人类染色体的结构,形态
Medical Genetics
中期染色体的形态特征
Medical Genetics
中期染色体的形态、带型
Medical Genetics
根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为 3种类型
① 中着丝粒染色体 （ metacentric chromosome）
② 亚中着丝粒染色体（ submetacentric
chromosome）
③ 近端着丝粒染色体 （ acrocentric chromosome）
Medical Genetics
人类染色体的 3种类型图解
Medical Genetics
性别决定及性染色体
人类性别是由细胞中的性染色体所决定的
性染色体（ sex chromosome）
性别决定区域 Y（ sex-determining region Y，
SRY）
睾丸决定因子（ testis-determining factor，
TDF）
Medical Genetics
性染色体
Medical Genetics
染色体分组、核型与显带技术
染色体分组 A,B,C,D,E,F,G七组
核型 （ karyotype） 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像
Medical Genetics
人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）
组号染色体号大小 着丝粒位置 次溢痕 随体 可鉴别程度
A 1~3 最大 中 （ 1,3号 ）
亚中 （ 2号 ）
1号常见可鉴别
B 4~5 次大 亚中 难鉴别
C 6~12、
X
中等 亚中 9号常见难鉴别
E 17~18 小 中 （ 16号 ）
亚中 （ 17,18
号 ）
16号可鉴别,
17,18难鉴别
F 19~20 次小 中 难鉴别
G 21~22、
Y
最小 近端 21,22
号有,
Y无难鉴别
Medical Genetics
人类染色体非显带核型图
Medical Genetics
人类染色体显带 技术
Q显带 （ Q banding）
G显带 （ G banding）
R显带 （ R banding）
T显带 （ T banding）
C显带 （ C banding）
N显带
高分辩染色体显带技术
Medical Genetics
C显带核型图
Medical Genetics
人类 G显带染色体模式图
Medical Genetics
染色体带型
Medical Genetics
染色体带型
Medical Genetics
人类染色体的多态性
（ chromosomal polymorphism）
多态性常见部位,① Y染色体的长度变异；
② D组,G组近端着丝粒染色体的短臂,
随体及随体柄部次缢痕区 （ NOR） 的变异 ； ③ 第 1,9和 16号染色体次缢痕的变异
Medical Genetics
人类染色体命名国际体制概念,界标（ landmark）,区（ region）、
带（ band）
描述一特定带时需要写明以下 4个内容,①
染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号
Medical Genetics
显带染色体的界标、区和带示意图
Medical Genetics
核型分析中常用的符号和术语符号术语 意 义 符号术语 意 义
A-G 染色体组的名称 1-22 常染色体序号
→ 从 … 到 … +或 - 在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或减少；在染色体臂或结构后面,
表示这个臂或结构的增加或减少
/ 表示嵌合体？ 染色体分类或情况不明
,断裂,,断裂与重接
ace 无着丝粒断片 （ 见 f） cen 着丝粒
chi 异源嵌合体 chr 染色体
ct 染色单体 del 缺失
der 衍生染色体 dic 双着丝粒
dir 正位 dis 远侧
dmin 双微体 dup 重复
e 交换 end （ 核 ） 内复制
f 断片 fem 女性
Medical Genetics
fra 脆性部位 g 裂隙
h 副缢痕 i 等臂染色体
ins 插入 inv 倒位
mal 男性 mar 标记染色体
mat 母源的 min 微小体
mn 众数 mos 嵌合体
p 短臂 pat 父源的
ph 费城染色体 pro 近侧
psu 假 q 长臂
qr 四射体 r 环状染色体
rcp 相互易位 rea 重排
rac 重组染色体 rob 罗伯逊易位
s 随体 tan 串联易位
ter 末端 tr 三射体
tri 三着丝粒 var 可变区核型分析中常用的符号和术语
Medical Genetics
人类 1号染色体高分辨带及其与分子标志的关系
08 人类染色体
human chromosome
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染色体（ chromosome） 是遗传物质 (基因 )
的载体。它由 DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。
Medical Genetics
人类染色体的基本特征染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。
染色质和染色体
Medical Genetics
染色质 （ chromatin）
定义,间期细胞核中伸展开的 DNA蛋白质纤维。
分类：
常染色质（ euchromatin）
异染色质（ heterochromatin）
Medical Genetics
常染色质与异染色质的特性比较特征 常染色质 异染色质数量和分布 一般占染色体的极大部分 一般占染色体的少部分,位于着丝粒区,端粒,核仁形成区,染色体的中间,末端及整个染色体臂染色反应 正常染色反应 特有染色反应
DNA 复制 正常复制 晚复制凝缩程度 折叠疏松 折叠紧密固缩行为 间期解螺旋,分裂时形成螺旋,分裂中期达到高峰异固缩 （ 正,负异固缩 ）
组成特性 含单一和重复序列,能进行转录结构异染色质含重复和非重复
DNA,不能转录；功能异染色质含有活动基因,有转录活性化学性质 无差别 无差别
Medical Genetics
性染色质（ sex chromatin）
X染色质 （ X chromatin）
Y染色质 （ Y chromatin）
Medical Genetics
X染色质 A,B,C,D,E,分别为含 0,1,2,3,4,5个 X染色质
Medical Genetics
Lyon假说
要点,
①失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；② X染色体的失活是随机的；③失活是完全的；④失活是永久的和克隆式繁殖的。
Medical Genetics
人类 X染色体上约有 1/3的基因可能逃避完全失活
Medical Genetics
Y染色质
Medical Genetics
染色体
染色质由无数个重复的核小体亚单位
（ nucleosome） 构成的
核小体是 4种组蛋白（ H2A,H2B,H3,H4各 2
个分子）组成的八聚体核心表面围以长约
146bp的 DNA双螺旋所构成的
组蛋白 H1位于相邻的两个核小体的连接区
DNA表面
Medical Genetics
Medical Genetics
Medical Genetics
从 DNA到染色体水平的压缩过程
Medical Genetics
人类染色体的数目、结构和形态
概念染色体组 （ chromosome set) 一个正常生殖细胞
（ 配子 ） 中所含的全套染色体称为一个染色体组基因组 （ genome） 一个染色体组所含的全部基因
Medical Genetics
概念着丝粒（ centromere）,短臂（ p）,长臂
（ q）,端粒（ telomere）,次级缢痕
（ secondary constriction）,核仁组织者区（ nucleolus organizing region，
NOR）,随体（ satellite）
姐妹染色单体 （ sister chromatid）
Medical Genetics
人类染色体的数目,2n=46条
人类染色体的结构,形态
Medical Genetics
中期染色体的形态特征
Medical Genetics
中期染色体的形态、带型
Medical Genetics
根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为 3种类型
① 中着丝粒染色体 （ metacentric chromosome）
② 亚中着丝粒染色体（ submetacentric
chromosome）
③ 近端着丝粒染色体 （ acrocentric chromosome）
Medical Genetics
人类染色体的 3种类型图解
Medical Genetics
性别决定及性染色体
人类性别是由细胞中的性染色体所决定的
性染色体（ sex chromosome）
性别决定区域 Y（ sex-determining region Y，
SRY）
睾丸决定因子（ testis-determining factor，
TDF）
Medical Genetics
性染色体
Medical Genetics
染色体分组、核型与显带技术
染色体分组 A,B,C,D,E,F,G七组
核型 （ karyotype） 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像
Medical Genetics
人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）
组号染色体号大小 着丝粒位置 次溢痕 随体 可鉴别程度
A 1~3 最大 中 （ 1,3号 ）
亚中 （ 2号 ）
1号常见可鉴别
B 4~5 次大 亚中 难鉴别
C 6~12、
X
中等 亚中 9号常见难鉴别
E 17~18 小 中 （ 16号 ）
亚中 （ 17,18
号 ）
16号可鉴别,
17,18难鉴别
F 19~20 次小 中 难鉴别
G 21~22、
Y
最小 近端 21,22
号有,
Y无难鉴别
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人类染色体非显带核型图
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人类染色体显带 技术
Q显带 （ Q banding）
G显带 （ G banding）
R显带 （ R banding）
T显带 （ T banding）
C显带 （ C banding）
N显带
高分辩染色体显带技术
Medical Genetics
C显带核型图
Medical Genetics
人类 G显带染色体模式图
Medical Genetics
染色体带型
Medical Genetics
染色体带型
Medical Genetics
人类染色体的多态性
（ chromosomal polymorphism）
多态性常见部位,① Y染色体的长度变异；
② D组,G组近端着丝粒染色体的短臂,
随体及随体柄部次缢痕区 （ NOR） 的变异 ； ③ 第 1,9和 16号染色体次缢痕的变异
Medical Genetics
人类染色体命名国际体制概念,界标（ landmark）,区（ region）、
带（ band）
描述一特定带时需要写明以下 4个内容,①
染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号
Medical Genetics
显带染色体的界标、区和带示意图
Medical Genetics
核型分析中常用的符号和术语符号术语 意 义 符号术语 意 义
A-G 染色体组的名称 1-22 常染色体序号
→ 从 … 到 … +或 - 在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或减少；在染色体臂或结构后面,
表示这个臂或结构的增加或减少
/ 表示嵌合体？ 染色体分类或情况不明
,断裂,,断裂与重接
ace 无着丝粒断片 （ 见 f） cen 着丝粒
chi 异源嵌合体 chr 染色体
ct 染色单体 del 缺失
der 衍生染色体 dic 双着丝粒
dir 正位 dis 远侧
dmin 双微体 dup 重复
e 交换 end （ 核 ） 内复制
f 断片 fem 女性
Medical Genetics
fra 脆性部位 g 裂隙
h 副缢痕 i 等臂染色体
ins 插入 inv 倒位
mal 男性 mar 标记染色体
mat 母源的 min 微小体
mn 众数 mos 嵌合体
p 短臂 pat 父源的
ph 费城染色体 pro 近侧
psu 假 q 长臂
qr 四射体 r 环状染色体
rcp 相互易位 rea 重排
rac 重组染色体 rob 罗伯逊易位
s 随体 tan 串联易位
ter 末端 tr 三射体
tri 三着丝粒 var 可变区核型分析中常用的符号和术语
Medical Genetics
人类 1号染色体高分辨带及其与分子标志的关系
