Medical Genetics
12 多基因遗传疾病
Polygenic disorders
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智力低下 (mental retardation,MR)
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精神分裂症( schizophrenia,SP)
临床特征
遗传因素
环境因素
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与遗传有关的依据:
患者子女患病机率为 35%一 68%,正常人群仅为 0.86% 一 1%。
寄养:
遗传度:
同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高
4-6倍
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新进展:
天津市安定医院,X染色体短臂 1区 1带上的
HSU93305基因座,与精神分裂症存在关联 。
Elliot Gershon,位于 13q32-33之 G72/G30基因位址,可能是另一個導致精神分裂症 的遺傳因子( 2003.5)
Diane Cox,第 14号染色体上的 NPAS3 基因
( 2003.5)
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糖尿病( diabetes mellitus)
临床表现
遗传因素
环境因素
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与遗传有关的依据:
家族史,25-50%
近亲结婚
遗传度:
同卵双生,45-96%,异卵双生,3%
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支气管哮喘( bronchial asthma)
临床特征
遗传因素
环境因素
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易感基因
位于第 2号染色体 DPP10基因( 2002,11)
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唇、腭裂( cleft lip,cleft palate)
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