2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 1
第十章 遗传物质的改变
（二）基因突变
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第一节 基因突变概说
? 基因突变 （ gene mutation）：是指一个基因内部可
以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作
用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构
蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、
颜色、结构和生长率等性状的改变。
? 基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又
称 点突变 （ point mutation）。实际上点突变与染色
体畸变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如
此。
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一、基因突变的类型
? 根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型：
? 1.自发突变 （ spontaneous mutation），所谓的自
发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于
外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而
诱发的突变。根据这个定义，我们知道所谓的自发
突变并不是没原因的突变，而是指人工特设诱变因
素以外的其它因素引起的突变。
? 2.诱发诱变,这是指由人工特设诱发因素而引起的
突变。
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
? １,形态突变 （ morphological mutation），是泛指
能造成外形改变的突变。
? 例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊
（ Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上
看到，称为可见突变（ visible mutations）
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
? ２,致死突变 （ lethal mutation）：是指能造成个体
死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型
（９０％以上死亡），亚致死突变（ 50%~90%％
死亡）；半致死突变（ 10%~50%死亡）和弱致死
突变（ 10%以下死亡）。
显性致死：杂合态即有致死 。
隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症,
植物白化基因等
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
? 3,条件致死突变 （ conditional lethal mutation)：指在一定
条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
? 例如：
? 噬菌体 T4的温度敏感突变型在 25℃ 时能在 E.coli宿主中正
常生长，形成噬菌斑，但在 42℃ 时就不能这样。
? 4,生化突变 （ biochemical mutation)：指没有形态效应，
但导致某种特定生化功能改变的突变。
例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
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二、基因突变的一般特征
? 基因突变表现出以下几个方面的普遍特征：
? (一 )、突变的重演性和可逆性
? (二 )、突变的多方向性与复等位基因
? (三 )、突变的有害性和有利性
? (四 )、突变的平行性
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突变频率,
? 突变频率是指生物体在每一世代中（单细胞
生物以每一细胞）发生突变的频率，也就是
一定时间内突变可能发生的次数。突变频率
一般是很低的，不同的生物，不同的基因其
突变率相差较大。如果在人工诱变条件下，
突变频率可以大大提高，有时可达几千倍。
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突变发生的时期和部位,
? 从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育
的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，
但性细胞发生的频率要比体细胞高些。
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突变的多方向性：
? 基因的突变可以向多个方向进行，一个基因
Ａ可以突变为 a1,a2,a3……an 等而构成所
谓的复等位基因（ multiple alleles）。这些复
等位基因可以从野生型基因突变产生，也可
以从其它任何一个突变基因突变产生。
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突变的重演性：
? 指同种生物的同一基因突变为相同的表型，
可以在不同个体间重复出现。例如果蝇的白
眼突变就曾发生过几次。
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突变的可逆性：
? 即可发生回复突变，显性基因Ａ可以突变为隐性基因ａ，而
隐性基因ａ也可以突变为显性基因Ａ，前者称为正向突变
（ forward mutation）。后者称为反问突变或回复突变
（ back mutation）。正向突变和反向突变的发生频率是不一
样的。在多数情况下，正向突变率总是高于反向突变率。这
是因为一个野生型基因内部的许多位点都可能发生改变而导
致基因突变。但是一个基因内部却只有那个被改变了的结构
恢复原状，才可发生回复突变。
? 需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回复突变。
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突变的有害性与有利性：
? 多数事例表明，突变大多数是有害的。这是因为生物经长期
的自然选择，产生了与外界环境相同协调的关系，这种关系
一旦因突变而改变便可能干扰内部的生理生化过程，所以大
部分突变对生物体是不利的。
? 少数的突变能促进和加强某些生命活力，所以是有利的突变。
例如作物抗病性，微生物的抗药性等，这些突变为生物进化
提供了最有利的条件。
? 抗药性突变与药物：微生物产生抗药性突变与药物的存在与
否没有关系。药物的存在只是起筛选作用。
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第二节 突 变 的 检 出 和 应 用
一, 果蝇性连锁突变的检出
二, 链孢霉营养缺陷型突变的检出
三, 大肠杆菌营养缺陷型的检出
四, 人的突变的检出
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一、果蝇性连锁突变的检出
（ 1） 鉴别果蝇 X染色体上基因的隐性突变
① ClB方法
ClB品系 （ 一条 X染色体上为 ClB,另一条正常 ）
C：在 X染色体上有一个大的倒位 （ inversion）, 代
表 Crossove suppressor,使它不能和另一同源染色
体之间发生交换 。
L：是一个 lethal recessive X-Linked gene
B,Bar eye 显性棒眼基因
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一、果蝇性连锁突变的检出
ClB方法是让经过不同处理后受检的雄果蝇和
ClB雌果蝇交配, F1 2♀♀, 1 ♂, 其中的半
数雌蝇带 ClB染色体, 它的另一条 X染色体则
来自父本, 可能带有隐性突变基因而不表现 。
新的隐性致死基因 （ l’） 一般也不会是 l的等位
基因, 故这些雌蝇仍可存活 。
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一、果蝇性连锁突变的检出
（ 1） 鉴别果蝇 X染色体上基因的隐性突变
② Muller-5技术：检出果蝇 X染色体上的隐性突变特别是致
死突变, 这与 ClB原理一样 。
Muller-5品系的 X染色体上：
B（ Bar 棒眼 ）
Wa（ apricot 杏色眼 ）
Sc(Scute,小盾片少刚毛 ）
倒位：可抑制 Mullers的 X染色体
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一、果蝇性连锁突变的检出
? 实验时，把野外采集的，或经诱变处理的雄
蝇，与 Muller-5雌蝇交配，得到子一代后，做
单对交配，看子二代的分离情况。如有致死
突变,F2中没有野生型雄蝇，如有隐性的可
见突变，则除 Muller-5雄蝇外，出现具有可见
突变的雄蝇。
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图
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（ 2） 果蝇常染色体上突变的检出
果蝇常染色体上的致死突变也可以被检出, 但要经过三代 。
例如：要检出果蝇第二染色体上的突变基因
可利用 平衡致死系统
一条第二染色体上 显性基因 Cy（ curly,翻翅 ）
纯合致死, 还有一个大倒位
另一条第二染色体上 显性基因 S（ star,星状眼 ）
纯合致死
Cy + × Cy +
+ S + S
Cy +
+ S 该平衡致死系统, 同时又是倒位杂合体 。
检出过程如下：
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P133－ 1图
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在子三代时：
（ 1） 如最初第 2染色体上不带致死基因, 则有 1/3
左右的野生型
（ 2） 如最初第 2染色体含有致死基因, 则只有翻翅
果蝇
? （ 3）如最初第 2染色体上会有隐性可见突变，则
除翻翅果蝇外，还有 1/3左右的突变型。
? （ 4）如最初第 2染色体上含有半致死突变，则野
生型很少。
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二、链孢霉营养缺陷型突变的检出
1,菌丝过滤法 （ 可将野生型与突变型分离 ）
链孢霉不受青霉素的影响, 但是可以用菌丝过
滤法把野生型和突变型分离 。 野生型的孢子能
在基本培养基中萌发并长成菌丝, 而缺陷型则
一般不萌发或不能长成菌丝 。 这些萌发的分生
孢子就可以用棉花过滤去掉, 未萌发的分生孢
子继续留在液体培养基中 。
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二、链孢霉营养缺陷型突变的检出
? 2、营养缺陷型突变的检出与鉴定
? 1945年，美国遗传学家 Beadle和生物化学家
Tatium研究出检测链孢霉营养缺陷型突变的方法。
? 基本根据：野生型菌株能合成一系列化合物 --基本
培养基上生长；缺陷型菌株 不能在基本培养基上生
长 ;能在完全培养基上生长 ;能在基本培养基＋它所
不能合成的物质－ -生长。（图）
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二、链孢霉营养缺陷型突变的检出
这样依次分析下去, 就可知道是哪种 AA或哪种
维生素不能合成 。 为了进一步确定发生的变异
是由那一个基因控制的, 还要将经过上述方法
检出的突变型, 跟不同交配型的野生型交配 。
看产生的子囊孢子的发育, 表现出来什么样的
分离现象, 如果表现为 1,1的分离, 即 4个是
野生型, 4个是突变型, 那就表明是一个基因
突变 。
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三,大肠杆菌营养缺陷型的检出
1,影印接种法 （ 影印培养法 Replica-plating
technique）
E.coli 诱变剂 E.coli稀释 → 完全培养基 Master
plate （ 主平皿 ） → 基本培养基上 （ Replica plate）
? 对照 Master plate 和 Replica plate 相应位置所长菌落情况，
在 Replica plate上相应位置不长，而在 Master plate 相应
位置所长的菌落即为营养缺陷突变。（图）
? 在复制平板上（基本培养平板上）添加适当的物质，便能鉴
别特定类型的营养缺陷型。
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三,大肠杆菌营养缺陷型的检出
2,青霉素法
这种方法只适用于细菌, 当把经诱变处理的大肠杆菌 （ 含突变
型和野生型 ） 培养在含有青霉素的基本培养基中时 。
野生型 E.coli→ 可生长繁殖, 蛋白质等物质进行合成, 但由
于青霉素作用, 细胞壁不再增大, 导致细胞破裂而死亡 。
营养缺陷型 E.coli→ 不能生长, 而避免了青霉素的致死作用,
得以保存 （ 处于休止状态 ） 将青霉素除去, 补加其他营养,
如氨基酸等, 如果有菌落生长, 就说明这些菌落是氨基酸缺
陷型 。
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四、人的突变的检出
1,家系分析 （ pedigree analysis） 和出生调查
常染色体隐性突变难以检出 。
很可能是由于两个杂合个体的婚配, 而不是由于隐
性突变 。 显性突变的起源比较容易检出 。
在人类方面, 突变率的估计方法之一是根据家系中
有显性性状的患儿的出现 。 在这些家系中, 祖先各
代是没有这些性状的；如双亲一方也有同一遗传病,
则这名患儿应除去不计 。
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四、人的突变的检出
例如：软骨发育不全 （ achondroplasia） 由常染色体
显性基因引起, 患者四肢粗短 。 MΦrch (1941)调
查, 在 94075活产儿中, 发现 10例为本病患者, 其
中 2例的一方亲本也是本病患者, 所以应该除去不
计, 其余 8例的双亲正常, 可以认为是新突变的结
果 。 则每个基因的突变率是 （ 10－ 2） / 2（ 94072
－ 2） ＝ 4.2× 10-5
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四、人的突变的检出
? 下面是一个上眼睑下垂的家系，先证者的父母表
型正常，说明是新产生的突变。
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四、人的突变的检出
2,目前用的较多的检出人类突变的另一方法, 是筛选各种
蛋白质或酶的微小变异：
例如：镰型细胞贫血症患者基因型 Hbs Hbs 血红蛋白 （ S）
( ?S?S)
正常为 HbA HbA 血红蛋白 （ A） （ ?A?A)
杂合体 Hbs HbA 具两种血红蛋白的 A和 S(?A?S)
A与 S两种血红蛋白电泳的迁移率不同, 通过电泳可以分
辩
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四、人的突变的检出
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四、人的突变的检出
现已知 Hbs是 β 6Glu→val
该方法的局限是并不是所有氨基酸的代换都
能引起蛋白质分子电荷的变化, 因此, 不
是所有氨基酸的改变都能用电泳检出 。
分子水平,RFLP, AFLP 等, 基因组序列分
析等 。
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第三节 基因突变的诱发
一, 物理因素诱变
(一 )电离辐射诱变
(二 )非电离辐射诱变
二, 化学因素诱变
三, 诱发突变的应用
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(一 )电离辐射诱变
? 1,种类：
? 粒子辐射,α射线,β射线 (32P,35S)、中子 (60钴,137铯 )；
? 电磁波辐射,X射线,γ射线。
? 2,方法：
? 外照射：中子,X射线,γ射线；
? 内照射,α射线,β射线。
? 3,原理：基因的化学物质 (DNA)发生电离作用。
? 原发电离与次级电离。
? 碱基对、碱基结构破坏、改变 ?基因突变 ；
? 磷酸二酯键断裂、染色体断裂重接 ?染色体结构变异 。
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(一 )电离辐射诱变
4,电离辐射诱变的作用规律
? 辐射剂量的表示方法：
? X射线,γ射线：伦琴 (R)；
? 中子：积分流量 (n/cm2)；
? β射线,微居里 (μcu/g)。
? 突变率与辐射剂量：
? 突变率与辐射总剂量成正比；
? 突变率与剂量率 (辐射强度的影响 )无关。
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(二 )非电离辐射诱变
? 主要是紫外线 (380-15nm)：
? 紫外线的作用机制：
? 激发作用
? 穿透能力与处理方法
? 最有效波长 260nm(嘌呤、嘧啶的共轭环 )
? 间接诱变作用
? 物理诱变的非专性：对 DNA分子及其核苷酸
残基无选择性，所以没有专化性和特异性。
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二、化学因素诱变
1,诱变剂及其种类与作用机制：
? 烷化剂：使碱基烷基化、改变碱基形成氢键的能
力，从而改变碱基配对关系；
? 碱基类似物：在复制过程中取代碱基渗入 DNA分
子，但形成氢键的类型不同，改变碱基配对关系；
? 抗生素：阻碍碱基合成或破坏 DNA分子结构。
2,作用特点：
? 具有一定的碱基特异性。
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三、诱发突变的应用
1,提高基因突变率；
2,获得更丰富的突变类型；
3,改良生物的个别性状 。
第十章 遗传物质的改变
（二）基因突变
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第一节 基因突变概说
? 基因突变 （ gene mutation）：是指一个基因内部可
以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作
用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构
蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、
颜色、结构和生长率等性状的改变。
? 基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又
称 点突变 （ point mutation）。实际上点突变与染色
体畸变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如
此。
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一、基因突变的类型
? 根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型：
? 1.自发突变 （ spontaneous mutation），所谓的自
发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于
外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而
诱发的突变。根据这个定义，我们知道所谓的自发
突变并不是没原因的突变，而是指人工特设诱变因
素以外的其它因素引起的突变。
? 2.诱发诱变,这是指由人工特设诱发因素而引起的
突变。
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
? １,形态突变 （ morphological mutation），是泛指
能造成外形改变的突变。
? 例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊
（ Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上
看到，称为可见突变（ visible mutations）
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
? ２,致死突变 （ lethal mutation）：是指能造成个体
死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型
（９０％以上死亡），亚致死突变（ 50%~90%％
死亡）；半致死突变（ 10%~50%死亡）和弱致死
突变（ 10%以下死亡）。
显性致死：杂合态即有致死 。
隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症,
植物白化基因等
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
? 3,条件致死突变 （ conditional lethal mutation)：指在一定
条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
? 例如：
? 噬菌体 T4的温度敏感突变型在 25℃ 时能在 E.coli宿主中正
常生长，形成噬菌斑，但在 42℃ 时就不能这样。
? 4,生化突变 （ biochemical mutation)：指没有形态效应，
但导致某种特定生化功能改变的突变。
例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
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二、基因突变的一般特征
? 基因突变表现出以下几个方面的普遍特征：
? (一 )、突变的重演性和可逆性
? (二 )、突变的多方向性与复等位基因
? (三 )、突变的有害性和有利性
? (四 )、突变的平行性
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突变频率,
? 突变频率是指生物体在每一世代中（单细胞
生物以每一细胞）发生突变的频率，也就是
一定时间内突变可能发生的次数。突变频率
一般是很低的，不同的生物，不同的基因其
突变率相差较大。如果在人工诱变条件下，
突变频率可以大大提高，有时可达几千倍。
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突变发生的时期和部位,
? 从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育
的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，
但性细胞发生的频率要比体细胞高些。
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突变的多方向性：
? 基因的突变可以向多个方向进行，一个基因
Ａ可以突变为 a1,a2,a3……an 等而构成所
谓的复等位基因（ multiple alleles）。这些复
等位基因可以从野生型基因突变产生，也可
以从其它任何一个突变基因突变产生。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 12
突变的重演性：
? 指同种生物的同一基因突变为相同的表型，
可以在不同个体间重复出现。例如果蝇的白
眼突变就曾发生过几次。
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突变的可逆性：
? 即可发生回复突变，显性基因Ａ可以突变为隐性基因ａ，而
隐性基因ａ也可以突变为显性基因Ａ，前者称为正向突变
（ forward mutation）。后者称为反问突变或回复突变
（ back mutation）。正向突变和反向突变的发生频率是不一
样的。在多数情况下，正向突变率总是高于反向突变率。这
是因为一个野生型基因内部的许多位点都可能发生改变而导
致基因突变。但是一个基因内部却只有那个被改变了的结构
恢复原状，才可发生回复突变。
? 需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回复突变。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 14
突变的有害性与有利性：
? 多数事例表明，突变大多数是有害的。这是因为生物经长期
的自然选择，产生了与外界环境相同协调的关系，这种关系
一旦因突变而改变便可能干扰内部的生理生化过程，所以大
部分突变对生物体是不利的。
? 少数的突变能促进和加强某些生命活力，所以是有利的突变。
例如作物抗病性，微生物的抗药性等，这些突变为生物进化
提供了最有利的条件。
? 抗药性突变与药物：微生物产生抗药性突变与药物的存在与
否没有关系。药物的存在只是起筛选作用。
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第二节 突 变 的 检 出 和 应 用
一, 果蝇性连锁突变的检出
二, 链孢霉营养缺陷型突变的检出
三, 大肠杆菌营养缺陷型的检出
四, 人的突变的检出
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一、果蝇性连锁突变的检出
（ 1） 鉴别果蝇 X染色体上基因的隐性突变
① ClB方法
ClB品系 （ 一条 X染色体上为 ClB,另一条正常 ）
C：在 X染色体上有一个大的倒位 （ inversion）, 代
表 Crossove suppressor,使它不能和另一同源染色
体之间发生交换 。
L：是一个 lethal recessive X-Linked gene
B,Bar eye 显性棒眼基因
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 17
一、果蝇性连锁突变的检出
ClB方法是让经过不同处理后受检的雄果蝇和
ClB雌果蝇交配, F1 2♀♀, 1 ♂, 其中的半
数雌蝇带 ClB染色体, 它的另一条 X染色体则
来自父本, 可能带有隐性突变基因而不表现 。
新的隐性致死基因 （ l’） 一般也不会是 l的等位
基因, 故这些雌蝇仍可存活 。
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一、果蝇性连锁突变的检出
（ 1） 鉴别果蝇 X染色体上基因的隐性突变
② Muller-5技术：检出果蝇 X染色体上的隐性突变特别是致
死突变, 这与 ClB原理一样 。
Muller-5品系的 X染色体上：
B（ Bar 棒眼 ）
Wa（ apricot 杏色眼 ）
Sc(Scute,小盾片少刚毛 ）
倒位：可抑制 Mullers的 X染色体
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一、果蝇性连锁突变的检出
? 实验时，把野外采集的，或经诱变处理的雄
蝇，与 Muller-5雌蝇交配，得到子一代后，做
单对交配，看子二代的分离情况。如有致死
突变,F2中没有野生型雄蝇，如有隐性的可
见突变，则除 Muller-5雄蝇外，出现具有可见
突变的雄蝇。
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图
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（ 2） 果蝇常染色体上突变的检出
果蝇常染色体上的致死突变也可以被检出, 但要经过三代 。
例如：要检出果蝇第二染色体上的突变基因
可利用 平衡致死系统
一条第二染色体上 显性基因 Cy（ curly,翻翅 ）
纯合致死, 还有一个大倒位
另一条第二染色体上 显性基因 S（ star,星状眼 ）
纯合致死
Cy + × Cy +
+ S + S
Cy +
+ S 该平衡致死系统, 同时又是倒位杂合体 。
检出过程如下：
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P133－ 1图
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在子三代时：
（ 1） 如最初第 2染色体上不带致死基因, 则有 1/3
左右的野生型
（ 2） 如最初第 2染色体含有致死基因, 则只有翻翅
果蝇
? （ 3）如最初第 2染色体上会有隐性可见突变，则
除翻翅果蝇外，还有 1/3左右的突变型。
? （ 4）如最初第 2染色体上含有半致死突变，则野
生型很少。
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二、链孢霉营养缺陷型突变的检出
1,菌丝过滤法 （ 可将野生型与突变型分离 ）
链孢霉不受青霉素的影响, 但是可以用菌丝过
滤法把野生型和突变型分离 。 野生型的孢子能
在基本培养基中萌发并长成菌丝, 而缺陷型则
一般不萌发或不能长成菌丝 。 这些萌发的分生
孢子就可以用棉花过滤去掉, 未萌发的分生孢
子继续留在液体培养基中 。
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二、链孢霉营养缺陷型突变的检出
? 2、营养缺陷型突变的检出与鉴定
? 1945年，美国遗传学家 Beadle和生物化学家
Tatium研究出检测链孢霉营养缺陷型突变的方法。
? 基本根据：野生型菌株能合成一系列化合物 --基本
培养基上生长；缺陷型菌株 不能在基本培养基上生
长 ;能在完全培养基上生长 ;能在基本培养基＋它所
不能合成的物质－ -生长。（图）
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二、链孢霉营养缺陷型突变的检出
这样依次分析下去, 就可知道是哪种 AA或哪种
维生素不能合成 。 为了进一步确定发生的变异
是由那一个基因控制的, 还要将经过上述方法
检出的突变型, 跟不同交配型的野生型交配 。
看产生的子囊孢子的发育, 表现出来什么样的
分离现象, 如果表现为 1,1的分离, 即 4个是
野生型, 4个是突变型, 那就表明是一个基因
突变 。
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三,大肠杆菌营养缺陷型的检出
1,影印接种法 （ 影印培养法 Replica-plating
technique）
E.coli 诱变剂 E.coli稀释 → 完全培养基 Master
plate （ 主平皿 ） → 基本培养基上 （ Replica plate）
? 对照 Master plate 和 Replica plate 相应位置所长菌落情况，
在 Replica plate上相应位置不长，而在 Master plate 相应
位置所长的菌落即为营养缺陷突变。（图）
? 在复制平板上（基本培养平板上）添加适当的物质，便能鉴
别特定类型的营养缺陷型。
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三,大肠杆菌营养缺陷型的检出
2,青霉素法
这种方法只适用于细菌, 当把经诱变处理的大肠杆菌 （ 含突变
型和野生型 ） 培养在含有青霉素的基本培养基中时 。
野生型 E.coli→ 可生长繁殖, 蛋白质等物质进行合成, 但由
于青霉素作用, 细胞壁不再增大, 导致细胞破裂而死亡 。
营养缺陷型 E.coli→ 不能生长, 而避免了青霉素的致死作用,
得以保存 （ 处于休止状态 ） 将青霉素除去, 补加其他营养,
如氨基酸等, 如果有菌落生长, 就说明这些菌落是氨基酸缺
陷型 。
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四、人的突变的检出
1,家系分析 （ pedigree analysis） 和出生调查
常染色体隐性突变难以检出 。
很可能是由于两个杂合个体的婚配, 而不是由于隐
性突变 。 显性突变的起源比较容易检出 。
在人类方面, 突变率的估计方法之一是根据家系中
有显性性状的患儿的出现 。 在这些家系中, 祖先各
代是没有这些性状的；如双亲一方也有同一遗传病,
则这名患儿应除去不计 。
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四、人的突变的检出
例如：软骨发育不全 （ achondroplasia） 由常染色体
显性基因引起, 患者四肢粗短 。 MΦrch (1941)调
查, 在 94075活产儿中, 发现 10例为本病患者, 其
中 2例的一方亲本也是本病患者, 所以应该除去不
计, 其余 8例的双亲正常, 可以认为是新突变的结
果 。 则每个基因的突变率是 （ 10－ 2） / 2（ 94072
－ 2） ＝ 4.2× 10-5
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四、人的突变的检出
? 下面是一个上眼睑下垂的家系，先证者的父母表
型正常，说明是新产生的突变。
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四、人的突变的检出
2,目前用的较多的检出人类突变的另一方法, 是筛选各种
蛋白质或酶的微小变异：
例如：镰型细胞贫血症患者基因型 Hbs Hbs 血红蛋白 （ S）
( ?S?S)
正常为 HbA HbA 血红蛋白 （ A） （ ?A?A)
杂合体 Hbs HbA 具两种血红蛋白的 A和 S(?A?S)
A与 S两种血红蛋白电泳的迁移率不同, 通过电泳可以分
辩
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四、人的突变的检出
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四、人的突变的检出
现已知 Hbs是 β 6Glu→val
该方法的局限是并不是所有氨基酸的代换都
能引起蛋白质分子电荷的变化, 因此, 不
是所有氨基酸的改变都能用电泳检出 。
分子水平,RFLP, AFLP 等, 基因组序列分
析等 。
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第三节 基因突变的诱发
一, 物理因素诱变
(一 )电离辐射诱变
(二 )非电离辐射诱变
二, 化学因素诱变
三, 诱发突变的应用
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(一 )电离辐射诱变
? 1,种类：
? 粒子辐射,α射线,β射线 (32P,35S)、中子 (60钴,137铯 )；
? 电磁波辐射,X射线,γ射线。
? 2,方法：
? 外照射：中子,X射线,γ射线；
? 内照射,α射线,β射线。
? 3,原理：基因的化学物质 (DNA)发生电离作用。
? 原发电离与次级电离。
? 碱基对、碱基结构破坏、改变 ?基因突变 ；
? 磷酸二酯键断裂、染色体断裂重接 ?染色体结构变异 。
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(一 )电离辐射诱变
4,电离辐射诱变的作用规律
? 辐射剂量的表示方法：
? X射线,γ射线：伦琴 (R)；
? 中子：积分流量 (n/cm2)；
? β射线,微居里 (μcu/g)。
? 突变率与辐射剂量：
? 突变率与辐射总剂量成正比；
? 突变率与剂量率 (辐射强度的影响 )无关。
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(二 )非电离辐射诱变
? 主要是紫外线 (380-15nm)：
? 紫外线的作用机制：
? 激发作用
? 穿透能力与处理方法
? 最有效波长 260nm(嘌呤、嘧啶的共轭环 )
? 间接诱变作用
? 物理诱变的非专性：对 DNA分子及其核苷酸
残基无选择性，所以没有专化性和特异性。
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二、化学因素诱变
1,诱变剂及其种类与作用机制：
? 烷化剂：使碱基烷基化、改变碱基形成氢键的能
力，从而改变碱基配对关系；
? 碱基类似物：在复制过程中取代碱基渗入 DNA分
子，但形成氢键的类型不同，改变碱基配对关系；
? 抗生素：阻碍碱基合成或破坏 DNA分子结构。
2,作用特点：
? 具有一定的碱基特异性。
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三、诱发突变的应用
1,提高基因突变率；
2,获得更丰富的突变类型；
3,改良生物的个别性状 。
