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第 4章 基因的作用
及其与环境的关系
P77
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
?生物性状的表现，不只受基因的控制，也受
环境的影响，也就是说，任何性状的表现都
是基因型和内外环境条件相互作用的结果。
?下面我们列举两个例子来说明生物的基因与
环境的相互作用关系。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
?例 1,(P77)玉米中的隐性基因 a使叶内不能形
成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因 A是叶
绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，
AA,Aa个体都表现绿色,aa个体表现白色；
而在无光照的条件下，无论 AA,Aa还是 aa都
表现白色。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
? 这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不
同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件
下也可发育成不同的表型。
? 这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的
根本，外因通过内因而起作用”的 唯物辩证观点,
在这里 外因 是光线,内因 是基因型。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
?我们所看到的表型实际上是基因型与环境相
互作用的结果。这样我们就有了一个重要的
结论：对于一个好的品种，要获得理想的结
果，还必须有合适的生活条件，那我们也就
知道了为什么在南方好的品种，在北方就可
能是一个差的品种了，因为那里的环境条件
不适合这个品种基因型的表现。
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
? 例 2,有一种太阳红玉米，植物体见光部分表现为
红色，不见光部分表现不出红色而呈绿色 (表 )。
? 这个例子说明环境的变化可引起表型的变化，甚
至可使基因的显隐性关系也发生变化。
条件：太阳 条件：无太阳
表型：红色 表型：绿色
结论：红色显性，绿色隐性 结论：绿色显性，红色隐性
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
?基因型、表型和环境三者的相互作用关系是
复杂的，下面介绍几个常用的基本概念，这
些概念对于研究和理解这三者的相互关系是
有益的：
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1、表型模写 (phenocopy) (P92)拟表型
?我们有时会遇到这样的情况，基因型改变，
表型随着改变，环境改变，有时表型也随着
改变，环境改变所引起的表型改变，有时与
由某基因引起的表型变化很相似，这叫 表型
模写 。
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1、表型模写 (phenocopy)
?模写的表型性状是不能遗传的。上述例 1中描
述的在黑暗条件下 AA和 Aa型植株的表型与 aa
型植株相同，这实际上也是一种表型模写。
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1、表型模写 (phenocopy)
?表型模写存在于各种生物中。如将孵化后 4—
7天的黑腹果蝇的野生型 (红眼、长翅、灰体、
直刚毛 )的幼虫经 35— 37℃ 处理 6— 24小时 (正
常培养温度为 25℃ )，获得了一些翅形、眼形
与某些突变型 (如残翅 vgvg)表型一样的果蝇。
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1、表型模写 (phenocopy)
?但是, 这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅 。
实验说明, 某些环境因素 (如温度 )影响生物体
幼体特定发育阶段的某些生化反应速率, 这
些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变
体表型的变化, 但其基因型是不变的 。
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2、外显率 (penetrance) （ P82）
? 外显率 是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，
它是基因表达的另一变异方式。
? 譬如说，玉米形成叶绿素的基因型 AA或 Aa，在有
光的条件下，应该 100%形成叶绿体，基因 A的外显
率是 100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿
体，我们就可以说在无光的条件下，基因 A的外显
率为 0。
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2、外显率 (penetrance)
?另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因 i
的外显率只有 90％，也就是说 90％的 ii基因型
个体有间断翅脉，而其余 10％的个体是野生
型，但它们的遗传组成仍然都是 ii。
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3、表现度 (expressivity)
? 另外还有一种现象就是基因的表达在程度上存在一
定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们
将个体间这种基因表达的变化程度叫 表现度 。
? 表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡
到“无外显”的连续系列。因此，外显率是指一个
基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何；
而表现度则适用于描述基因表达的程度。
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3、表现度 (expressivity)
?人类成骨不全 (osteogenesis inperfecta)是一
种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发
性骨折 (骨骼发育不良、骨质疏松 )、蓝色巩膜
(眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色 )和耳
聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床
表现，所以说这基因的表现度很不一致 (图 )。
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图 一个成骨不全患者的家系图
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3、表现度 (expressivity)
?另外如人类中的短食指 (第二指 )是以简单的显
性遗传方式遗传的，然而具相同基因型 Aa的
人第二指的短小程度有很大差异，有些人指
骨很短，而另一些人则只稍许短些。
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第二节 基因间的相互作用 —— 孟德尔
定律的扩展
? 孟德尔在植物杂交实验中所观察的 7对性状都具有
完全的显隐性关系, 杂合体与显性纯合体在性状的
表型上几乎完全不能区别, 即两个不同的遗传因子
同时存在时, 只完全表现其中的显性因子, 这是一
种最简单的等位基因间的相互作用即 完全显性
(complete dominance)。 另外, 这 7对不同等位基因
之间的作用是独立的, 没有相互影响 。
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第二节 基因间的相互作用 —— 孟德尔
定律的扩展
?但事实上生物体内的情况并非总是如此，等
位基因间的显隐性关系是相对的，非等位基
因间会发生相互作用。虽然这些作用会使孟
德尔比率发生改变，但它并不有损于孟德尔
定律，而是对孟德尔定律的扩展。
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2.1 等位基因间的相互作用
? 2.1.1 显隐性关系的相对性
? 2.1.2 致死基因 (lethal genes)
? 2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? 2.1.4 一因多效
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2.1.1 显隐性关系的相对性 （ P84）
?在孟德尔实验所用的 7对相对性状中, 显隐性
现象是完全的, 即杂合体 Cc与显性纯合体 CC
在性状上几乎完全不能区别, 但后来发现在
有些相对性状中, 显隐性现象是不完全的,
或显隐性关系可以随所依据的标准而改变 。
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1、不完全显性 (incomplete
dominance)
? F1表现双亲性状的中间型，称之为 不完全显
性 。
?例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（ RR）
和白花亲本（ rr）杂交,F1（ Rr）为粉红色
（图）。
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图 紫茉莉
花色的遗
传
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1、不完全显性 (incomplete
dominance)
?从图中我们可以看到 F1代杂合体与亲本纯合
体在表型上是不同的，杂合体的表型介于纯
合体显性与纯合体隐性之间，这种现象叫不
完全显性，也叫 半显性 (semidominance)。在
F2中有红花、粉红花、白花三种植株，其比
例为 1,2,1，对应的基因型分别为 RR,Rr
和 rr，与孟德尔分离定律的基因型比率是一致
的。
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1、不完全显性 (incomplete
dominance)
?人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决
定的，其中卷发基因 W对直发基因 w是不完全
显性。纯合体 WW的头发十分卷曲，杂合体
Ww的头发中等程度卷曲,ww则为直发。
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2、并显性 (codominance) （ P87）
?一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达
的遗传现象叫 并显性遗传 (也叫共显性遗传 )。
?例如，人类的 MN血型。
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2、并显性 (codominance)
? 就 MN血型而言，有 M型,N型,MN型,M型个体的
红血细胞上有 M抗原,N型的红血细胞上有 N抗原，
MN型的红血细胞上既有 M抗原又有 N型抗原。它的
遗传是由一对等位基因决定的，用 LM,LN表示。 3
种表型的基因型分别为 LMLM,LNLN,LMLN。 MN血
型这种现象表明 LM与 LN这一对等位基因的两个成员
分别控制不同的抗原物质，它们在杂合体中同时表
现出来，互不遮盖。
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2、并显性 (codominance)
?举例：镰刀形贫血症
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?正常人的红血球是碟形
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? 镰形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形
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? 镰形红血球贫血病患者和正常人结婚所生的子女，
他们的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形
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3、超显性 ＊
? 杂合体 Aa的性状表现超过纯合显性 AA的现象即为
超显性。例如，果蝇杂合体白眼 w+／ w的荧光素的
量超过白眼纯合体 w／ w和野生型纯合体 w+／ w+所
产生的量。这就是所谓的杂种优势。
? 下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对关系。
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图 显隐性关系相对性图解
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图 显隐性关系相对性图解
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4、随所依据标准的不同显隐性关系
发生改变
?鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性，
也取决于观察的分析水平。
? 例如：豌豆种子外形的遗传
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? 举例：豌豆种子外形的遗传
? 眼观 圆粒种子 × 皱缩粒种子
? ↓ ↓
? 显微镜 淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱，
? 观察 强,发育完善,发育不完善表现
? 结构饱满 皱缩
? ↓
? 眼观 F1（圆粒）
? 显微镜 淀粉粒发育为中间型，观察
? 外形是近圆粒
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4、随所依据标准的不同显隐性关系
发生改变 （ P89）
? 镰形细胞贫血症 (sickle cell amemia),患者贫血很
严重, 发育不良, 多在幼年期死亡 。 这种病人的血
球在显微镜下观察, 不使其接触氧气, 全部红血球
都变成镰刀形, 这种病是由于珠蛋白 ?链上的第 6个
疏水性的氨基酸取代亲水性的谷氨酸所引起, 镰刀
形血红蛋白 HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白 HbA
的溶解度低 5倍 。
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4、随所依据标准的不同显隐性关系
发生改变
?在遗传上通常由一对隐性基因 HbSHbS控制,
杂合体的人 (HbAHbS)在表型上是完全正常的,
没有任何病症, 但是将杂合体人的血液放在
显微镜下检验, 不使其接触氧气, 也有一部
分红细胞变成镰刀形, 基因型和表型的关系
见表 。
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表型
基因型
临床表现 红细胞 含 Hb S 量 蛋白电泳
Hb
A
Hb
A
正常 正常 0 一条带 Hb A
Hb
A
Hb
S
正常 部分镰刀形 20% — 4 0 % 二条带
Hb A Hb S
Hb
S
Hb
S
患病 全部镰刀形 90% 一条带 Hb S
细胞形状,
是 Hb
S
完全显性
结论
显隐性完全,
Hb
S
隐性
细胞数目,
Hb
S
不完全显性
不完全显性，
Hb
S
显性
共显性
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4、随所依据标准的不同显隐性关系
发生改变
? 在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而
有所不同：
? 从临床角度来看,HbS是隐性，显隐性完全；
? 从细胞水平看,HbS是隐性，显隐性可以完全也
可以不完全；
? 从 HbS含量看,HbS显性但不完全；
? 从分子水平上看,HbA和 HbS呈共显性。
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2.1.2 致死基因 (lethal genes)（ P93）
?致死基因是指那些使生物体不能存活的等位
基因。
?第一次发现致死基因是在 1904年，法国
L,Cuenot在研究中发现黄色皮毛的小鼠品
种不能真实遗传。
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2.1.2 致死基因 (lethal genes)
?小鼠 (Mus musculus)杂交实验结果如下：
? 黄鼠 ?黑鼠 ?黄 2378：黑 2398
? 黄鼠 ?黄鼠 ?黄 2396：黑 l 235
?在上述杂交中，黑色小鼠是能真实遗传的。
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2.1.2 致死基因 (lethal genes)
? 从第一个交配看，子代分离比为 1,1，黄鼠很可能
是杂合体，如果这样，根据孟德尔遗传分析原理，
则第二个杂交黄鼠 ?黄鼠的子代分离比应该是 3,1，
可是实验结果却是 2,1。
? 以后的研究发现，每窝黄鼠 ?黄鼠的子代数比黄鼠 ?
黑鼠的子代数少 1／ 4左右，这就表明有一部分小鼠
在胚胎期即死亡 (图 )。
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图 隐性致死基因使小鼠总数减少
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2.1.2 致死基因 (lethal genes)
?设黄鼠的基因型为 AYa，黑鼠的基因型为 aa，
则上述杂交可写为：
?黄鼠 ?黑鼠,AYa?aa?1AYa(黄 ),1aa(黑 )
?黄鼠 ?黄鼠,AYa?AYa?1AYAY,2AYa(黄 )：
1aa(黑 )
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2.1.2 致死基因 (lethal genes)
? 纯合体 AYAY就是缺少的部分, 这部分纯合体在胚胎
期就死亡, 这种能引起死亡的基因叫 致死基因, 在
这里 AY是 隐性致死基因 。 这里的黄鼠基因 AY影响两
个性状：毛皮颜色和生存能力 。 AY在体色上呈显性
效应, 对黑鼠基因 a是显性, 杂合体 AYa的表型是黄
鼠；但黄鼠基因 AY在致死作用方向呈隐性效应, 即
只有当黄鼠基因有两份, 为 AYAY纯合体时, 才引起
小鼠的死亡 。
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2.1.2 致死基因 (lethal genes)
? 除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于 显性
致死 的，即在杂合体状态下就表现致死效应。由显
性基因 Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性
遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧
或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身
转移而死亡。 例 2：人的神经胶症（ epiloia）
* 配子致死（ gametic lethal）、合子致死（ zygotic lethal）
亚致死现象（ partial lethality）、遗传背景（ genetic background）
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2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
(P95)
? 上面讲的等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花
基因与白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因,MN
血型基因等等。其实一个基因可以有很多的等位形
式 a1,a2,…, an，但就每一个二倍体细胞来讲，
最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离
和自由组合的。像这样，一个基因存在很多等位形
式，称为 复等位现象,这组基因就叫 复等位基因 。
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2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? 遗传学上的概念,复等位基因 是指在群体中占据某
同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性
状的基因群。 一般而言,n个复等位基因的基因
型数目为 n(n+1)/2，其中纯合体为 n个，杂合体为
n(n+1)/2 -n。
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2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? （ P97） 控制 ABO血型的基因是较为常见的复等位基因。
? 按 ABO 血型，所有的人都可分为 A型,B型,AB型和 O型。
ABO血型由 3个复等位基因决定，它们分别是 IA,IB和 i,IA
和 IB是并显性,IA和 IB对 i是显性，所以由 IA,IB和 i所组成 6种
基因型 IAIA,IBIB,ii,IAi,IBi,IAIB显示 4种表型，即我们常
说的 A,B,AB和 O型。
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2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? IA基因和 IB基因定位在人的第 9染色休长臂远端,IA
基因控制合成 N-乙酰半乳糖转移酶，此酶能将 ?-
N-乙酰半乳糖分子连接到蛋白上，产生 A抗原决定
簇； IB基因控制合成半乳糖转移酶，此酶能将 ?-N-
半乳糖分子连接到蛋白上．产生 B抗原决定簇； i基
因为缺陷型，既不能合成 A抗原也不能合成 B抗原。
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2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? 下面我们来看看 ABO血型的遗传方式：假设一个 A
型男人和一个 O型女人结婚，那么他们所生的子女
会是什么样的血型呢？ O型女人的基因型肯定是 ii，
而这个 A型男人的基因型可以是 IAIA或 IAi，如果是
IAIA，那么他们的子女的血型肯定是 A型 (IAi)，如果
这个男人的基因型是 IAi，则他们的子女的血型可以
是 A型 (IAi)也可以是 O型 (ii)。
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2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? 从这里看，子女的血型是像父或像母的，但实际上
子女的血型不一定跟父母亲是相同的；相反，如果
子女的表型与父亲或母亲相同，那也不一定就能肯
定是他们的子女。
? 请试着推算一个 AB型的丈夫和一个 O型的妻子，
能否生出一个 O型的孩子？
孟买型与 H抗原 （ P100）
Rh血型与母子间不相容 （ P101）
家畜的母子间的血型不相容 （ P104）
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2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? 另一复等位现象就是植物的自交不亲和 （ P105） 。
大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自
花授粉，但有部分植物如烟草等是自交不育的。我
们已经知道，在烟草中至少有 15个自交不亲和基
因 S1,S2,…, S15构成一个复等位系列，相互间
没有显隐性关系。
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2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? 在烟草中，基因型为 S1S2的植株的花粉会受到具
有相同基因型 S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不
能萌发，但基因型为 S1S3的花粉落在 S1S2的柱头
上时,S1的花粉受到抑阻，而 S3的花粉不被抑阻，
因而可以参加受精，生成 S1S3和 S2S3的合子 (图 )。
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2010-5-14 60
2010-5-14 61
2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? 由于自交不亲和性，同一基因型的花粉落在同一基
因型的柱头上是不能受精的，这在生产实践中就产
生了这样一个问题：很多果树如苹果、梨、桃等都
是通过扦插或是嫁接进行营养繁殖产生，它们的基
因型是相同的，如果这些果树是自交不亲和的，那
么整个果园的结实率就很低，在这种情况下，通过
在果园里添种一些不同基因型系列的授粉植物来供
应合适基因型的花粉，从而可促使正常结实。
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2.1.4 一因多效 （ P81）
? 一个基因可以影响到若干性状，这就叫 一因多效 或
叫 基因的多效性 (pleiotropism)。
? 如前面讲的 人类成骨不全 显性遗传病，一个座位上
的基因发生改变，使患者可以同时有多发性骨折、
蓝色巩膜和耳聋等 3种不同的病症。当然由于表现
度的差异，也可能只有其中一种或两种临床表现。
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2.1.4 一因多效
? 有一种 翻毛鸡,羽毛是反卷的，翻毛鸡与正常鸡交
配,F1代是轻度翻毛，子二代是 1/4翻毛,2/4轻度
翻毛,1/4正常，由此可以初步看出，翻毛鸡与正常
鸡是由一对基因的差别造成的，且翻毛对非翻毛是
不完全显性；另外,F1与正常的非翻毛鸡回交，子
代得 1/2轻度翻毛,1/2正常，这更支持一对基因的
解释。但翻毛鸡与正常鸡在许多性状上存在差别，
如下表所示。
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这些性状的
起因都是因
为这一对基
因的差异 —
鸡毛的翻与
不翻, 从而
影响到鸡的
体温, 代谢,
心跳等 。
性状 翻毛鸡 正常鸡
体温
代谢
心跳
血流量
脾脏
食量
生殖力
低
强
快
大
大
多
降低
正常
正常
正常
正常
正常
正常
正常
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2.1.4 一因多效
? 这样由于一对基因的差异而引起许多性状的变化，在生物界
是非常普遍的。例如,果蝇 的残翅基因不仅使翅膀大大缩小，
而且也使平衡棍的第三节大为缩小，使某些刚毛竖起和生殖
器官的某些部分改变形状，甚至影响到它的寿命和幼虫的生
活力等等。
? 产生一因多效的原因是因为生物体发育中的各种生理生化过
程都是相互联系、相互制约的，基因通过生理生化过程而影
响性状。
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2.2 非等位基因间的相互作用 （ P107）
? 2.2.1 基因互作
? 2.2.2 互补效应
? 2.2.3 积加作用
? 2.2.4 重叠作用
? 2.2.5 显性上位作用
? 2.2.6 隐性上位作用
? 2.2.7 抑制作用
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2.2.1 基因互作
?不同对的基因相互作用，出现了新的性状，
这就叫 基因互作 。鸡冠的形状很多，除常见
的单冠外，还有胡桃冠、玫瑰冠和豌豆冠等
(图 )，它们都能稳定遗传而成为品种的特征之
一。
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图 稳定遗传的鸡冠形状
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2.2.1 基因互作
? 如果把玫瑰冠的鸡跟豌豆冠的鸡交配，子一代的鸡
冠是胡桃冠，它不像任何一个亲体，而是一种新的
类型；子一代个体间相互交配得子二代，它们的鸡
冠有胡桃冠、豌豆冠、玫瑰冠和单冠，其比例接近
9,3,3,1，子二代出现的两种新类型 —— 胡桃冠
和单冠，它与孟德尔的两对性状自由组合所产生的
9,3,3,1的性状组合比是完全不同的。那末怎样
来说明这种遗传现象呢?
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2.2.1 基因互作
? 假定控制玫瑰冠的基因是 R，控制碗豆冠的基因是 P，
而且都是显性的，那末玫瑰冠的鸡没有显性豌豆冠
基因，所以基因型是 RRpp；与之相反，豌豆冠的
鸡没有显性玫瑰冠基因，所以基因型是 rrPP。子一
代的基因型是 RrPp，由于 P与 R的互相作用，出现
了胡桃冠。
2010-5-14 71
2.2.1 基因互作
? 子一代的公鸡和母鸡都形成 RP,rP,Rp和 rp的四
种配子，数目相等。根据自由组合定律，子二代的
基因型可以分为 4类,R_P_,rrP_,R_pp和 rrpp，
比数为 9,3,3,1，这正好与 F2中出现的 4种表
型 —— 胡桃冠、玫瑰冠、豌豆冠和单冠的比数 9,3：
3,1相同，故可以认为胡桃冠的形成是由于 R与 P的
互作，而 1份的单冠是由于 p与 r互作的结果。
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图 鸡冠形状的遗传 —— 基因互作
2010-5-14 73
2.2.2 互补效应 (complement
effect)
?互补作用 是指两对独立遗传基因分别处于纯
合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的
发育，当只有一对基因是显性，或两对基因
都是隐性时，则表现为另一种性状。
?发生互补作用的基因称为 互补基因 。
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2.2.2 互补效应
? 香豌豆 (Lathyrus odoratus)有许多花色不同的品种。
白花品种 A及白花品种 B分别与普通红花品种杂交时，
子一代都是红花，子二代红花与白花比均为 3, 1。
如果品种 A和品种 B在基因型上相同的话，它们相互
杂交所得子一代的表型应该全是白花，可是实际上
全是红花，且子二代出现一个新的比数，红花与白
花之比为 9, 7(图 )。
2010-5-14 75
图 2-18 香豌豆花色的遗传
2010-5-14 76
2.2.2 互补效应
?从子一代的表型分析，白花品种 A与白花品种
B在基因型上肯定是不同的。因它们与普通红
花品种杂交时，子一代都是红花,故白花品
种 A与白花品种 B都是由不同的隐性基因决定
的。
2010-5-14 77
2.2.2 互补效应
?假定品种 A有隐性基因 pp，品种 B有隐性基因
cc，所以品种 A的基因型应该是 CCpp，品种
B的基因型应该是 ccPP。两品种杂交，子一
代的基因型是 CcPp，由于显性基因 C与显性
基因 R的互补作用，所以花冠为红色。
2010-5-14 78
2.2.2 互补效应
?子一代自交，子二代中应该 9/16C_P_，
3/16C_pp,3/16ccP_,1/16ccpp，由于显性
基因 C与显性基因 P间的互补作用，只有 9/16
C_P_在表型上是红花，其余的 7/16都是白花，
在这里 C与 P是互补基因。
2010-5-14 79
2010-5-14 80
2010-5-14 81
2.2.3 积加作用 *
? 积加作用 是指两种显性基因同时存在时产生一种
性状, 单独存在 时, 分别表现相似的性状 。
? 例如, 南瓜有不同的果形, 圆球形对扁盘形为隐
性, 长圆形对圆球形为隐性 。 如果用两种不同基
因型的圆球形品种杂交, F1产生扁盘形, F2出
现三种果形,9/16扁盘形, 6/16圆球形, 1/16长
圆形 。 （ 图 ）
2010-5-14 82
? 从以上分析可知,
两对基因都是隐性
时, 形成长圆形,
只有显性基因 A或 B
存在时, 形成圆球
形, A和 B同时存在
时, 则形成扁盘形 。
2010-5-14 83
2.2.4 重叠作用
? 重叠作用 是指不同对基因互作时, 对表现型产生
相同的影响, F2 产生 15∶ 1的比例 。 这类表现相
同作用的基因, 称为 重叠基因 。
? 例：将荠菜三角形蒴果与卵圆形蒴果植株杂交,
F1全是三角形蒴果 。 F2分离为 15/16三角形蒴
果 ∶ 1/16卵形蒴果 。 （ 图 ）
2010-5-14 84
?由于每一对显性
基因都具有使蒴
果表现为三角形
的相同作用 。 如
果只有隐性基因,
即表现为卵型蒴
果, 所以 F2出现
15∶ 1的比例 。
2010-5-14 85
2.2.5 显性上位作用
?上位作用 是指：两对独立遗传基因共同对
一对性状发生作用, 而且其中一对基因对
另一对基因的表现有遮盖作用, 这种情况
称为 上位性, 后者被前者所遮盖, 称为 下
位性, 起遮盖作用的基因如果是显性基因,
称为 上位显性基因 。
2010-5-14 86
2.2.5 显性上位作用
?例：决定西葫芦的显性白皮基因 (W)对显性
黄皮基因 (Y)有上位性作用, 当 W基因存在
时能阻碍 Y基因的作用, 表现为白色 。 缺
少 W时 Y基因表现其黄色作用 。 如果 W和 Y
都不存在, 则表现 y基因的绿色 。 （ 图 ）
2010-5-14 87
? 用白皮和绿皮杂交,
F1 产生白皮西葫
芦, F2代 白皮,黄
皮,绿皮 =12:3:1
2010-5-14 88
2.2.6 隐性上位作用
? 隐性上位作用 是指：在两对互作的基因中, 其中
一对隐性基因对另一对基因起上位性作用 。
? 例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交, F1
全是黑色家鼠 。 F2代群体出现 9/16黑色,3/16淡
黄色,4/16白化 。 （ 图 ）
2010-5-14 89
? 上述实验中, 隐性基因
cc能够阻止任何色素的
形成 。 因此只要 cc基因
存在, 即使其他基因存
在也不能呈现出颜色,
而表现出白化, 没有 cc
基因, R基因控制黑色
性状, r基因控制淡黄色
性状 。
2010-5-14 90
2.2.7 抑制作用
? 抑制作用 是指在两对独立基因中, 其中一对显性
基因本身并不控制性状的表现, 但对另一对基因
的表现有抑制作用, 称为 抑制基因 (P110)。
? 例如：白羽毛莱杭鸡 （ ♀ ） 和温德鸡 （ ♂ ） 杂交 。
F1代全为白羽毛, F2群体出现 13/16白羽毛和
3/16有色羽毛 。 （ 图 ）
2010-5-14 91
? 基因 C控制有色羽毛, I
基因为抑制基因, 当 I存
在时, C不能起作用；
I_C_基因型是白羽毛 。
I_cc和 iicc也都是白羽毛,
只有 I基因不存在时 C基
因才决定有色羽毛 。 F2
代白羽毛与有色羽毛的
比例为 13:3。
? (P110)家蚕的茧色遗传
2010-5-14 92
Summary of various two-locus
interactions
2010-5-14 93
2.3 基因相互作用的机理
?从上面的讨论可以看出，当两对非等位基因
决定同一性状时，由于基因间的各种相互作
用，使孟德尔比例发生了修饰。从遗传学发
展的角度来理解，这并不违背孟德尔定律，
而实质上是对孟德尔定律的扩展。
2010-5-14 94
2.3 基因相互作用的机理
? 我们知道孟德尔的遗传因子实质上是一种颗粒，从
上面的各种各样的等位基因或非等位基因之间的相
互作用可以发现，不同的遗传因子之间不管形成什
么样的组合，它们彼此之间仍然保持其完整性，并
且在遗传传递过程中仍能分离出来，决定其原有性
状。这种 颗粒式遗传 (Particulate inheritance)就是
孟德尔遗传定律的精髓，也是现代遗传学发展的指
导思想。
2010-5-14 95
2.3 基因相互作用的机理
（ P79）性状的多基因决定
? 生物体内基因作用的表达是一个非常复杂的生化反
应过程，除了上述简单的基因间相互作用外，实际
上许多性状是由超过两对基因的相互作用产生的，
如在玉米中：
? A1和 a1决定花青素的有无
? A2和 a2决定花有素的有元
? C和 c决定糊粉层颜色的有无
? R和 r决定糊粉层颜色的有无
? ……
2010-5-14 96
2.3 基因相互作用的机理
? 当 A1_A2_C_R_四个显性基因都存在时，胚乳是红
色的，这时当另一显性基因 Pr存在时，胚乳紫色，
所以可以说胚乳的紫色和红色是由 Pr和 pr这对等位
基因决定的。但这有个条件，即在 A1,A2,C,R四
个显性基因存在的条件下,Pr_才显示出紫色,prpr
红色，否则即使 Pr存在，它不会显示紫色，也不会
显示红色，而是无色的。
2010-5-14 97
2.3 基因相互作用的机理
? 换言之，紫色胚乳植株的基因型必须是：
A1_A2_C_R_ Pr_，红色胚乳的植株的基因型必须
是,A1_A2_C_R_prpr。因此说等位基因 Pr和 pr决定
紫色和红色只是一种简单化了的说法。
? 我们说某对基因决定某一性状，是在其他基因都相
同的情况下才成立的，其实 — 个性状受到若干个基
因的控制，是一个非常复杂的过程。
2010-5-14 98
2.3 基因相互作用的机理
? 下面我们用图解方式来说明上述例子中出现这种现
象的机理：
2010-5-14 99
2.3 基因相互作用的机理
? 这个图说明了产生胚乳颜色所需的一系列化合物的
产生过程，即由 A物质转变成 B物质，由 B物质转变
成 C物质等,A,B,C这三种物质是无色的,D是红
色的，而 E是紫色的。
2010-5-14 100
2.3 基因相互作用的机理
? 反应的每一步都需一定的酶的作成，而且隐性纯合
体不能合成酶，因而我们从图上可以看出，当前面
四个基因均为显性 (A1_A2_C_R_)时，若为 Pr_，因
能合成物质 E，则胚乳呈紫色，若为 prpr，因不能合
成物质 E，只有 D物质，故胚乳为红色；同样，若 A1，
A2,C中某一个为隐性纯合体，均无法产生物质 D，
因没有合成色素的前体，故尽管 Pr或 R基因为显性，
胚乳仍表现为无色。
2010-5-14 101
2.3 基因相互作用的机理
? 这方面的例子还有很多，例如玉米叶绿素的合成与
50多个显性基因有关，其中任何一个发生变化，都
会引起叶绿素合成的异常；在果蝇中至少有 40个不
同位置的基因影响果蝇眼睛的颜色等等。
第 4章 基因的作用
及其与环境的关系
P77
2010-5-14 2
第一节 环境的影响和基因的表型效应
?生物性状的表现，不只受基因的控制，也受
环境的影响，也就是说，任何性状的表现都
是基因型和内外环境条件相互作用的结果。
?下面我们列举两个例子来说明生物的基因与
环境的相互作用关系。
2010-5-14 3
第一节 环境的影响和基因的表型效应
?例 1,(P77)玉米中的隐性基因 a使叶内不能形
成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因 A是叶
绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，
AA,Aa个体都表现绿色,aa个体表现白色；
而在无光照的条件下，无论 AA,Aa还是 aa都
表现白色。
2010-5-14 4
第一节 环境的影响和基因的表型效应
? 这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不
同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件
下也可发育成不同的表型。
? 这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的
根本，外因通过内因而起作用”的 唯物辩证观点,
在这里 外因 是光线,内因 是基因型。
2010-5-14 5
第一节 环境的影响和基因的表型效应
?我们所看到的表型实际上是基因型与环境相
互作用的结果。这样我们就有了一个重要的
结论：对于一个好的品种，要获得理想的结
果，还必须有合适的生活条件，那我们也就
知道了为什么在南方好的品种，在北方就可
能是一个差的品种了，因为那里的环境条件
不适合这个品种基因型的表现。
2010-5-14 6
第一节 环境的影响和基因的表型效应
? 例 2,有一种太阳红玉米，植物体见光部分表现为
红色，不见光部分表现不出红色而呈绿色 (表 )。
? 这个例子说明环境的变化可引起表型的变化，甚
至可使基因的显隐性关系也发生变化。
条件：太阳 条件：无太阳
表型：红色 表型：绿色
结论：红色显性，绿色隐性 结论：绿色显性，红色隐性
2010-5-14 7
第一节 环境的影响和基因的表型效应
?基因型、表型和环境三者的相互作用关系是
复杂的，下面介绍几个常用的基本概念，这
些概念对于研究和理解这三者的相互关系是
有益的：
2010-5-14 8
1、表型模写 (phenocopy) (P92)拟表型
?我们有时会遇到这样的情况，基因型改变，
表型随着改变，环境改变，有时表型也随着
改变，环境改变所引起的表型改变，有时与
由某基因引起的表型变化很相似，这叫 表型
模写 。
2010-5-14 9
1、表型模写 (phenocopy)
?模写的表型性状是不能遗传的。上述例 1中描
述的在黑暗条件下 AA和 Aa型植株的表型与 aa
型植株相同，这实际上也是一种表型模写。
2010-5-14 10
1、表型模写 (phenocopy)
?表型模写存在于各种生物中。如将孵化后 4—
7天的黑腹果蝇的野生型 (红眼、长翅、灰体、
直刚毛 )的幼虫经 35— 37℃ 处理 6— 24小时 (正
常培养温度为 25℃ )，获得了一些翅形、眼形
与某些突变型 (如残翅 vgvg)表型一样的果蝇。
2010-5-14 11
1、表型模写 (phenocopy)
?但是, 这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅 。
实验说明, 某些环境因素 (如温度 )影响生物体
幼体特定发育阶段的某些生化反应速率, 这
些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变
体表型的变化, 但其基因型是不变的 。
2010-5-14 12
2、外显率 (penetrance) （ P82）
? 外显率 是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，
它是基因表达的另一变异方式。
? 譬如说，玉米形成叶绿素的基因型 AA或 Aa，在有
光的条件下，应该 100%形成叶绿体，基因 A的外显
率是 100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿
体，我们就可以说在无光的条件下，基因 A的外显
率为 0。
2010-5-14 13
2、外显率 (penetrance)
?另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因 i
的外显率只有 90％，也就是说 90％的 ii基因型
个体有间断翅脉，而其余 10％的个体是野生
型，但它们的遗传组成仍然都是 ii。
2010-5-14 14
3、表现度 (expressivity)
? 另外还有一种现象就是基因的表达在程度上存在一
定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们
将个体间这种基因表达的变化程度叫 表现度 。
? 表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡
到“无外显”的连续系列。因此，外显率是指一个
基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何；
而表现度则适用于描述基因表达的程度。
2010-5-14 15
3、表现度 (expressivity)
?人类成骨不全 (osteogenesis inperfecta)是一
种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发
性骨折 (骨骼发育不良、骨质疏松 )、蓝色巩膜
(眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色 )和耳
聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床
表现，所以说这基因的表现度很不一致 (图 )。
2010-5-14 16
图 一个成骨不全患者的家系图
2010-5-14 17
3、表现度 (expressivity)
?另外如人类中的短食指 (第二指 )是以简单的显
性遗传方式遗传的，然而具相同基因型 Aa的
人第二指的短小程度有很大差异，有些人指
骨很短，而另一些人则只稍许短些。
2010-5-14 18
第二节 基因间的相互作用 —— 孟德尔
定律的扩展
? 孟德尔在植物杂交实验中所观察的 7对性状都具有
完全的显隐性关系, 杂合体与显性纯合体在性状的
表型上几乎完全不能区别, 即两个不同的遗传因子
同时存在时, 只完全表现其中的显性因子, 这是一
种最简单的等位基因间的相互作用即 完全显性
(complete dominance)。 另外, 这 7对不同等位基因
之间的作用是独立的, 没有相互影响 。
2010-5-14 19
第二节 基因间的相互作用 —— 孟德尔
定律的扩展
?但事实上生物体内的情况并非总是如此，等
位基因间的显隐性关系是相对的，非等位基
因间会发生相互作用。虽然这些作用会使孟
德尔比率发生改变，但它并不有损于孟德尔
定律，而是对孟德尔定律的扩展。
2010-5-14 20
2.1 等位基因间的相互作用
? 2.1.1 显隐性关系的相对性
? 2.1.2 致死基因 (lethal genes)
? 2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? 2.1.4 一因多效
2010-5-14 21
2.1.1 显隐性关系的相对性 （ P84）
?在孟德尔实验所用的 7对相对性状中, 显隐性
现象是完全的, 即杂合体 Cc与显性纯合体 CC
在性状上几乎完全不能区别, 但后来发现在
有些相对性状中, 显隐性现象是不完全的,
或显隐性关系可以随所依据的标准而改变 。
2010-5-14 22
1、不完全显性 (incomplete
dominance)
? F1表现双亲性状的中间型，称之为 不完全显
性 。
?例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（ RR）
和白花亲本（ rr）杂交,F1（ Rr）为粉红色
（图）。
2010-5-14 23
图 紫茉莉
花色的遗
传
2010-5-14 24
1、不完全显性 (incomplete
dominance)
?从图中我们可以看到 F1代杂合体与亲本纯合
体在表型上是不同的，杂合体的表型介于纯
合体显性与纯合体隐性之间，这种现象叫不
完全显性，也叫 半显性 (semidominance)。在
F2中有红花、粉红花、白花三种植株，其比
例为 1,2,1，对应的基因型分别为 RR,Rr
和 rr，与孟德尔分离定律的基因型比率是一致
的。
2010-5-14 25
1、不完全显性 (incomplete
dominance)
?人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决
定的，其中卷发基因 W对直发基因 w是不完全
显性。纯合体 WW的头发十分卷曲，杂合体
Ww的头发中等程度卷曲,ww则为直发。
2010-5-14 26
2、并显性 (codominance) （ P87）
?一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达
的遗传现象叫 并显性遗传 (也叫共显性遗传 )。
?例如，人类的 MN血型。
2010-5-14 27
2、并显性 (codominance)
? 就 MN血型而言，有 M型,N型,MN型,M型个体的
红血细胞上有 M抗原,N型的红血细胞上有 N抗原，
MN型的红血细胞上既有 M抗原又有 N型抗原。它的
遗传是由一对等位基因决定的，用 LM,LN表示。 3
种表型的基因型分别为 LMLM,LNLN,LMLN。 MN血
型这种现象表明 LM与 LN这一对等位基因的两个成员
分别控制不同的抗原物质，它们在杂合体中同时表
现出来，互不遮盖。
2010-5-14 28
2、并显性 (codominance)
?举例：镰刀形贫血症
2010-5-14 29
?正常人的红血球是碟形
2010-5-14 30
? 镰形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形
2010-5-14 31
? 镰形红血球贫血病患者和正常人结婚所生的子女，
他们的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形
2010-5-14 32
3、超显性 ＊
? 杂合体 Aa的性状表现超过纯合显性 AA的现象即为
超显性。例如，果蝇杂合体白眼 w+／ w的荧光素的
量超过白眼纯合体 w／ w和野生型纯合体 w+／ w+所
产生的量。这就是所谓的杂种优势。
? 下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对关系。
2010-5-14 33
图 显隐性关系相对性图解
2010-5-14 34
图 显隐性关系相对性图解
2010-5-14 35
4、随所依据标准的不同显隐性关系
发生改变
?鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性，
也取决于观察的分析水平。
? 例如：豌豆种子外形的遗传
2010-5-14 36
? 举例：豌豆种子外形的遗传
? 眼观 圆粒种子 × 皱缩粒种子
? ↓ ↓
? 显微镜 淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱，
? 观察 强,发育完善,发育不完善表现
? 结构饱满 皱缩
? ↓
? 眼观 F1（圆粒）
? 显微镜 淀粉粒发育为中间型，观察
? 外形是近圆粒
2010-5-14 37
2010-5-14 38
4、随所依据标准的不同显隐性关系
发生改变 （ P89）
? 镰形细胞贫血症 (sickle cell amemia),患者贫血很
严重, 发育不良, 多在幼年期死亡 。 这种病人的血
球在显微镜下观察, 不使其接触氧气, 全部红血球
都变成镰刀形, 这种病是由于珠蛋白 ?链上的第 6个
疏水性的氨基酸取代亲水性的谷氨酸所引起, 镰刀
形血红蛋白 HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白 HbA
的溶解度低 5倍 。
2010-5-14 39
4、随所依据标准的不同显隐性关系
发生改变
?在遗传上通常由一对隐性基因 HbSHbS控制,
杂合体的人 (HbAHbS)在表型上是完全正常的,
没有任何病症, 但是将杂合体人的血液放在
显微镜下检验, 不使其接触氧气, 也有一部
分红细胞变成镰刀形, 基因型和表型的关系
见表 。
2010-5-14 40
表型
基因型
临床表现 红细胞 含 Hb S 量 蛋白电泳
Hb
A
Hb
A
正常 正常 0 一条带 Hb A
Hb
A
Hb
S
正常 部分镰刀形 20% — 4 0 % 二条带
Hb A Hb S
Hb
S
Hb
S
患病 全部镰刀形 90% 一条带 Hb S
细胞形状,
是 Hb
S
完全显性
结论
显隐性完全,
Hb
S
隐性
细胞数目,
Hb
S
不完全显性
不完全显性，
Hb
S
显性
共显性
2010-5-14 41
4、随所依据标准的不同显隐性关系
发生改变
? 在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而
有所不同：
? 从临床角度来看,HbS是隐性，显隐性完全；
? 从细胞水平看,HbS是隐性，显隐性可以完全也
可以不完全；
? 从 HbS含量看,HbS显性但不完全；
? 从分子水平上看,HbA和 HbS呈共显性。
2010-5-14 42
2.1.2 致死基因 (lethal genes)（ P93）
?致死基因是指那些使生物体不能存活的等位
基因。
?第一次发现致死基因是在 1904年，法国
L,Cuenot在研究中发现黄色皮毛的小鼠品
种不能真实遗传。
2010-5-14 43
2.1.2 致死基因 (lethal genes)
?小鼠 (Mus musculus)杂交实验结果如下：
? 黄鼠 ?黑鼠 ?黄 2378：黑 2398
? 黄鼠 ?黄鼠 ?黄 2396：黑 l 235
?在上述杂交中，黑色小鼠是能真实遗传的。
2010-5-14 44
2.1.2 致死基因 (lethal genes)
? 从第一个交配看，子代分离比为 1,1，黄鼠很可能
是杂合体，如果这样，根据孟德尔遗传分析原理，
则第二个杂交黄鼠 ?黄鼠的子代分离比应该是 3,1，
可是实验结果却是 2,1。
? 以后的研究发现，每窝黄鼠 ?黄鼠的子代数比黄鼠 ?
黑鼠的子代数少 1／ 4左右，这就表明有一部分小鼠
在胚胎期即死亡 (图 )。
2010-5-14 45
图 隐性致死基因使小鼠总数减少
2010-5-14 46
2010-5-14 47
2.1.2 致死基因 (lethal genes)
?设黄鼠的基因型为 AYa，黑鼠的基因型为 aa，
则上述杂交可写为：
?黄鼠 ?黑鼠,AYa?aa?1AYa(黄 ),1aa(黑 )
?黄鼠 ?黄鼠,AYa?AYa?1AYAY,2AYa(黄 )：
1aa(黑 )
2010-5-14 48
2.1.2 致死基因 (lethal genes)
? 纯合体 AYAY就是缺少的部分, 这部分纯合体在胚胎
期就死亡, 这种能引起死亡的基因叫 致死基因, 在
这里 AY是 隐性致死基因 。 这里的黄鼠基因 AY影响两
个性状：毛皮颜色和生存能力 。 AY在体色上呈显性
效应, 对黑鼠基因 a是显性, 杂合体 AYa的表型是黄
鼠；但黄鼠基因 AY在致死作用方向呈隐性效应, 即
只有当黄鼠基因有两份, 为 AYAY纯合体时, 才引起
小鼠的死亡 。
2010-5-14 49
2.1.2 致死基因 (lethal genes)
? 除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于 显性
致死 的，即在杂合体状态下就表现致死效应。由显
性基因 Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性
遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧
或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身
转移而死亡。 例 2：人的神经胶症（ epiloia）
* 配子致死（ gametic lethal）、合子致死（ zygotic lethal）
亚致死现象（ partial lethality）、遗传背景（ genetic background）
2010-5-14 50
2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
(P95)
? 上面讲的等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花
基因与白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因,MN
血型基因等等。其实一个基因可以有很多的等位形
式 a1,a2,…, an，但就每一个二倍体细胞来讲，
最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离
和自由组合的。像这样，一个基因存在很多等位形
式，称为 复等位现象,这组基因就叫 复等位基因 。
2010-5-14 51
2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? 遗传学上的概念,复等位基因 是指在群体中占据某
同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性
状的基因群。 一般而言,n个复等位基因的基因
型数目为 n(n+1)/2，其中纯合体为 n个，杂合体为
n(n+1)/2 -n。
2010-5-14 52
2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? （ P97） 控制 ABO血型的基因是较为常见的复等位基因。
? 按 ABO 血型，所有的人都可分为 A型,B型,AB型和 O型。
ABO血型由 3个复等位基因决定，它们分别是 IA,IB和 i,IA
和 IB是并显性,IA和 IB对 i是显性，所以由 IA,IB和 i所组成 6种
基因型 IAIA,IBIB,ii,IAi,IBi,IAIB显示 4种表型，即我们常
说的 A,B,AB和 O型。
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2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? IA基因和 IB基因定位在人的第 9染色休长臂远端,IA
基因控制合成 N-乙酰半乳糖转移酶，此酶能将 ?-
N-乙酰半乳糖分子连接到蛋白上，产生 A抗原决定
簇； IB基因控制合成半乳糖转移酶，此酶能将 ?-N-
半乳糖分子连接到蛋白上．产生 B抗原决定簇； i基
因为缺陷型，既不能合成 A抗原也不能合成 B抗原。
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2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? 下面我们来看看 ABO血型的遗传方式：假设一个 A
型男人和一个 O型女人结婚，那么他们所生的子女
会是什么样的血型呢？ O型女人的基因型肯定是 ii，
而这个 A型男人的基因型可以是 IAIA或 IAi，如果是
IAIA，那么他们的子女的血型肯定是 A型 (IAi)，如果
这个男人的基因型是 IAi，则他们的子女的血型可以
是 A型 (IAi)也可以是 O型 (ii)。
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2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? 从这里看，子女的血型是像父或像母的，但实际上
子女的血型不一定跟父母亲是相同的；相反，如果
子女的表型与父亲或母亲相同，那也不一定就能肯
定是他们的子女。
? 请试着推算一个 AB型的丈夫和一个 O型的妻子，
能否生出一个 O型的孩子？
孟买型与 H抗原 （ P100）
Rh血型与母子间不相容 （ P101）
家畜的母子间的血型不相容 （ P104）
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2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? 另一复等位现象就是植物的自交不亲和 （ P105） 。
大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自
花授粉，但有部分植物如烟草等是自交不育的。我
们已经知道，在烟草中至少有 15个自交不亲和基
因 S1,S2,…, S15构成一个复等位系列，相互间
没有显隐性关系。
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2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? 在烟草中，基因型为 S1S2的植株的花粉会受到具
有相同基因型 S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不
能萌发，但基因型为 S1S3的花粉落在 S1S2的柱头
上时,S1的花粉受到抑阻，而 S3的花粉不被抑阻，
因而可以参加受精，生成 S1S3和 S2S3的合子 (图 )。
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2010-5-14 60
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2.1.3 复等位基因 (multiple alelles)
? 由于自交不亲和性，同一基因型的花粉落在同一基
因型的柱头上是不能受精的，这在生产实践中就产
生了这样一个问题：很多果树如苹果、梨、桃等都
是通过扦插或是嫁接进行营养繁殖产生，它们的基
因型是相同的，如果这些果树是自交不亲和的，那
么整个果园的结实率就很低，在这种情况下，通过
在果园里添种一些不同基因型系列的授粉植物来供
应合适基因型的花粉，从而可促使正常结实。
2010-5-14 62
2.1.4 一因多效 （ P81）
? 一个基因可以影响到若干性状，这就叫 一因多效 或
叫 基因的多效性 (pleiotropism)。
? 如前面讲的 人类成骨不全 显性遗传病，一个座位上
的基因发生改变，使患者可以同时有多发性骨折、
蓝色巩膜和耳聋等 3种不同的病症。当然由于表现
度的差异，也可能只有其中一种或两种临床表现。
2010-5-14 63
2.1.4 一因多效
? 有一种 翻毛鸡,羽毛是反卷的，翻毛鸡与正常鸡交
配,F1代是轻度翻毛，子二代是 1/4翻毛,2/4轻度
翻毛,1/4正常，由此可以初步看出，翻毛鸡与正常
鸡是由一对基因的差别造成的，且翻毛对非翻毛是
不完全显性；另外,F1与正常的非翻毛鸡回交，子
代得 1/2轻度翻毛,1/2正常，这更支持一对基因的
解释。但翻毛鸡与正常鸡在许多性状上存在差别，
如下表所示。
2010-5-14 64
这些性状的
起因都是因
为这一对基
因的差异 —
鸡毛的翻与
不翻, 从而
影响到鸡的
体温, 代谢,
心跳等 。
性状 翻毛鸡 正常鸡
体温
代谢
心跳
血流量
脾脏
食量
生殖力
低
强
快
大
大
多
降低
正常
正常
正常
正常
正常
正常
正常
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2.1.4 一因多效
? 这样由于一对基因的差异而引起许多性状的变化，在生物界
是非常普遍的。例如,果蝇 的残翅基因不仅使翅膀大大缩小，
而且也使平衡棍的第三节大为缩小，使某些刚毛竖起和生殖
器官的某些部分改变形状，甚至影响到它的寿命和幼虫的生
活力等等。
? 产生一因多效的原因是因为生物体发育中的各种生理生化过
程都是相互联系、相互制约的，基因通过生理生化过程而影
响性状。
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2.2 非等位基因间的相互作用 （ P107）
? 2.2.1 基因互作
? 2.2.2 互补效应
? 2.2.3 积加作用
? 2.2.4 重叠作用
? 2.2.5 显性上位作用
? 2.2.6 隐性上位作用
? 2.2.7 抑制作用
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2.2.1 基因互作
?不同对的基因相互作用，出现了新的性状，
这就叫 基因互作 。鸡冠的形状很多，除常见
的单冠外，还有胡桃冠、玫瑰冠和豌豆冠等
(图 )，它们都能稳定遗传而成为品种的特征之
一。
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图 稳定遗传的鸡冠形状
2010-5-14 69
2.2.1 基因互作
? 如果把玫瑰冠的鸡跟豌豆冠的鸡交配，子一代的鸡
冠是胡桃冠，它不像任何一个亲体，而是一种新的
类型；子一代个体间相互交配得子二代，它们的鸡
冠有胡桃冠、豌豆冠、玫瑰冠和单冠，其比例接近
9,3,3,1，子二代出现的两种新类型 —— 胡桃冠
和单冠，它与孟德尔的两对性状自由组合所产生的
9,3,3,1的性状组合比是完全不同的。那末怎样
来说明这种遗传现象呢?
2010-5-14 70
2.2.1 基因互作
? 假定控制玫瑰冠的基因是 R，控制碗豆冠的基因是 P，
而且都是显性的，那末玫瑰冠的鸡没有显性豌豆冠
基因，所以基因型是 RRpp；与之相反，豌豆冠的
鸡没有显性玫瑰冠基因，所以基因型是 rrPP。子一
代的基因型是 RrPp，由于 P与 R的互相作用，出现
了胡桃冠。
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2.2.1 基因互作
? 子一代的公鸡和母鸡都形成 RP,rP,Rp和 rp的四
种配子，数目相等。根据自由组合定律，子二代的
基因型可以分为 4类,R_P_,rrP_,R_pp和 rrpp，
比数为 9,3,3,1，这正好与 F2中出现的 4种表
型 —— 胡桃冠、玫瑰冠、豌豆冠和单冠的比数 9,3：
3,1相同，故可以认为胡桃冠的形成是由于 R与 P的
互作，而 1份的单冠是由于 p与 r互作的结果。
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图 鸡冠形状的遗传 —— 基因互作
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2.2.2 互补效应 (complement
effect)
?互补作用 是指两对独立遗传基因分别处于纯
合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的
发育，当只有一对基因是显性，或两对基因
都是隐性时，则表现为另一种性状。
?发生互补作用的基因称为 互补基因 。
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2.2.2 互补效应
? 香豌豆 (Lathyrus odoratus)有许多花色不同的品种。
白花品种 A及白花品种 B分别与普通红花品种杂交时，
子一代都是红花，子二代红花与白花比均为 3, 1。
如果品种 A和品种 B在基因型上相同的话，它们相互
杂交所得子一代的表型应该全是白花，可是实际上
全是红花，且子二代出现一个新的比数，红花与白
花之比为 9, 7(图 )。
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图 2-18 香豌豆花色的遗传
2010-5-14 76
2.2.2 互补效应
?从子一代的表型分析，白花品种 A与白花品种
B在基因型上肯定是不同的。因它们与普通红
花品种杂交时，子一代都是红花,故白花品
种 A与白花品种 B都是由不同的隐性基因决定
的。
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2.2.2 互补效应
?假定品种 A有隐性基因 pp，品种 B有隐性基因
cc，所以品种 A的基因型应该是 CCpp，品种
B的基因型应该是 ccPP。两品种杂交，子一
代的基因型是 CcPp，由于显性基因 C与显性
基因 R的互补作用，所以花冠为红色。
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2.2.2 互补效应
?子一代自交，子二代中应该 9/16C_P_，
3/16C_pp,3/16ccP_,1/16ccpp，由于显性
基因 C与显性基因 P间的互补作用，只有 9/16
C_P_在表型上是红花，其余的 7/16都是白花，
在这里 C与 P是互补基因。
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2010-5-14 80
2010-5-14 81
2.2.3 积加作用 *
? 积加作用 是指两种显性基因同时存在时产生一种
性状, 单独存在 时, 分别表现相似的性状 。
? 例如, 南瓜有不同的果形, 圆球形对扁盘形为隐
性, 长圆形对圆球形为隐性 。 如果用两种不同基
因型的圆球形品种杂交, F1产生扁盘形, F2出
现三种果形,9/16扁盘形, 6/16圆球形, 1/16长
圆形 。 （ 图 ）
2010-5-14 82
? 从以上分析可知,
两对基因都是隐性
时, 形成长圆形,
只有显性基因 A或 B
存在时, 形成圆球
形, A和 B同时存在
时, 则形成扁盘形 。
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2.2.4 重叠作用
? 重叠作用 是指不同对基因互作时, 对表现型产生
相同的影响, F2 产生 15∶ 1的比例 。 这类表现相
同作用的基因, 称为 重叠基因 。
? 例：将荠菜三角形蒴果与卵圆形蒴果植株杂交,
F1全是三角形蒴果 。 F2分离为 15/16三角形蒴
果 ∶ 1/16卵形蒴果 。 （ 图 ）
2010-5-14 84
?由于每一对显性
基因都具有使蒴
果表现为三角形
的相同作用 。 如
果只有隐性基因,
即表现为卵型蒴
果, 所以 F2出现
15∶ 1的比例 。
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2.2.5 显性上位作用
?上位作用 是指：两对独立遗传基因共同对
一对性状发生作用, 而且其中一对基因对
另一对基因的表现有遮盖作用, 这种情况
称为 上位性, 后者被前者所遮盖, 称为 下
位性, 起遮盖作用的基因如果是显性基因,
称为 上位显性基因 。
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2.2.5 显性上位作用
?例：决定西葫芦的显性白皮基因 (W)对显性
黄皮基因 (Y)有上位性作用, 当 W基因存在
时能阻碍 Y基因的作用, 表现为白色 。 缺
少 W时 Y基因表现其黄色作用 。 如果 W和 Y
都不存在, 则表现 y基因的绿色 。 （ 图 ）
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? 用白皮和绿皮杂交,
F1 产生白皮西葫
芦, F2代 白皮,黄
皮,绿皮 =12:3:1
2010-5-14 88
2.2.6 隐性上位作用
? 隐性上位作用 是指：在两对互作的基因中, 其中
一对隐性基因对另一对基因起上位性作用 。
? 例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交, F1
全是黑色家鼠 。 F2代群体出现 9/16黑色,3/16淡
黄色,4/16白化 。 （ 图 ）
2010-5-14 89
? 上述实验中, 隐性基因
cc能够阻止任何色素的
形成 。 因此只要 cc基因
存在, 即使其他基因存
在也不能呈现出颜色,
而表现出白化, 没有 cc
基因, R基因控制黑色
性状, r基因控制淡黄色
性状 。
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2.2.7 抑制作用
? 抑制作用 是指在两对独立基因中, 其中一对显性
基因本身并不控制性状的表现, 但对另一对基因
的表现有抑制作用, 称为 抑制基因 (P110)。
? 例如：白羽毛莱杭鸡 （ ♀ ） 和温德鸡 （ ♂ ） 杂交 。
F1代全为白羽毛, F2群体出现 13/16白羽毛和
3/16有色羽毛 。 （ 图 ）
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? 基因 C控制有色羽毛, I
基因为抑制基因, 当 I存
在时, C不能起作用；
I_C_基因型是白羽毛 。
I_cc和 iicc也都是白羽毛,
只有 I基因不存在时 C基
因才决定有色羽毛 。 F2
代白羽毛与有色羽毛的
比例为 13:3。
? (P110)家蚕的茧色遗传
2010-5-14 92
Summary of various two-locus
interactions
2010-5-14 93
2.3 基因相互作用的机理
?从上面的讨论可以看出，当两对非等位基因
决定同一性状时，由于基因间的各种相互作
用，使孟德尔比例发生了修饰。从遗传学发
展的角度来理解，这并不违背孟德尔定律，
而实质上是对孟德尔定律的扩展。
2010-5-14 94
2.3 基因相互作用的机理
? 我们知道孟德尔的遗传因子实质上是一种颗粒，从
上面的各种各样的等位基因或非等位基因之间的相
互作用可以发现，不同的遗传因子之间不管形成什
么样的组合，它们彼此之间仍然保持其完整性，并
且在遗传传递过程中仍能分离出来，决定其原有性
状。这种 颗粒式遗传 (Particulate inheritance)就是
孟德尔遗传定律的精髓，也是现代遗传学发展的指
导思想。
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2.3 基因相互作用的机理
（ P79）性状的多基因决定
? 生物体内基因作用的表达是一个非常复杂的生化反
应过程，除了上述简单的基因间相互作用外，实际
上许多性状是由超过两对基因的相互作用产生的，
如在玉米中：
? A1和 a1决定花青素的有无
? A2和 a2决定花有素的有元
? C和 c决定糊粉层颜色的有无
? R和 r决定糊粉层颜色的有无
? ……
2010-5-14 96
2.3 基因相互作用的机理
? 当 A1_A2_C_R_四个显性基因都存在时，胚乳是红
色的，这时当另一显性基因 Pr存在时，胚乳紫色，
所以可以说胚乳的紫色和红色是由 Pr和 pr这对等位
基因决定的。但这有个条件，即在 A1,A2,C,R四
个显性基因存在的条件下,Pr_才显示出紫色,prpr
红色，否则即使 Pr存在，它不会显示紫色，也不会
显示红色，而是无色的。
2010-5-14 97
2.3 基因相互作用的机理
? 换言之，紫色胚乳植株的基因型必须是：
A1_A2_C_R_ Pr_，红色胚乳的植株的基因型必须
是,A1_A2_C_R_prpr。因此说等位基因 Pr和 pr决定
紫色和红色只是一种简单化了的说法。
? 我们说某对基因决定某一性状，是在其他基因都相
同的情况下才成立的，其实 — 个性状受到若干个基
因的控制，是一个非常复杂的过程。
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2.3 基因相互作用的机理
? 下面我们用图解方式来说明上述例子中出现这种现
象的机理：
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2.3 基因相互作用的机理
? 这个图说明了产生胚乳颜色所需的一系列化合物的
产生过程，即由 A物质转变成 B物质，由 B物质转变
成 C物质等,A,B,C这三种物质是无色的,D是红
色的，而 E是紫色的。
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2.3 基因相互作用的机理
? 反应的每一步都需一定的酶的作成，而且隐性纯合
体不能合成酶，因而我们从图上可以看出，当前面
四个基因均为显性 (A1_A2_C_R_)时，若为 Pr_，因
能合成物质 E，则胚乳呈紫色，若为 prpr，因不能合
成物质 E，只有 D物质，故胚乳为红色；同样，若 A1，
A2,C中某一个为隐性纯合体，均无法产生物质 D，
因没有合成色素的前体，故尽管 Pr或 R基因为显性，
胚乳仍表现为无色。
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2.3 基因相互作用的机理
? 这方面的例子还有很多，例如玉米叶绿素的合成与
50多个显性基因有关，其中任何一个发生变化，都
会引起叶绿素合成的异常；在果蝇中至少有 40个不
同位置的基因影响果蝇眼睛的颜色等等。
