第五章 性别决定与 伴性遗传
第一节、性染色体与性别决定
第二节、伴性遗传
第三节、遗传的染色体学说的直接证明
第四节、其他类型的性决定
第五节、人类的性别畸形
第一节、性染色体与性别决定 P116
(一 )、性染色体
?性染色体 (sex chromosome)
?成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。
?成对性染色体往往是 异型 的：形态、结构、大小、功能上
都有所不同。
?常染色 体 (autosome,A)
?同源染色体是 同型 的。
?例：果蝇 (Drosophila melangaster,2n=8)染色体组成与
性染色体。
果蝇的常染色体与性染色体
果蝇的常染色体和性染色体
(二 ),性染色体决定性别 的方式
1,雄杂合型 (XY型 ),P117
? 两种性染色体分别为 X,Y；
? 雄性 个体的性染色体组成为 XY(异配子性别 )，产生两种类
型的配子，分别含 X和 Y染色体；
? 雌性 个体则为 XX(同配子性别 )，产生一种配子，含 X染色
体。
? 性比一般是 1, 1。
? 哺乳类、某些昆虫、鱼、两栖类、雌雄异株植物 ……
The traditional human karyotypes derived from a
normal female and a normal male.
Figure 5.4 (a) The
Protenor mode of
sex determination
where the
heterogametic sex is
XO and produces
gametes with or
without the X
chromosome.
Figure 5.4 (b) The
Lybaeus mode of
sex determination,
where the
heterogametic sex
is XY and
produces gametes
with either an X or
a Y chromosome.
(二 ),性染色体决定性别 的方式
2.雌杂合型 (ZW型 ),P118
?两种性染色体分别为 Z,W染色体；
?雌性 个体性染色体组成为 ZW(异配
子性别 )，产生两种类型的配子，分
别含 Z和 W染色体；
?雄性 个体则为 ZZ(同配子性别 )，产
生一种配子含 Z染色体。
?性比一般是 1, 1。
? 鳞翅目昆虫，某些两栖类、爬行类、鸟类
(二 ),性染色体决定性别 的方式
第二节、伴性遗传 P119
?伴性遗传 (sex-linked inheritance),
也称为 性连锁 (sex linkage)，指位于性染色体上的基
因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；特
指 X或 Z染色体上基因的遗传。
?1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连
锁现象，研究结果同时还最终证明了基因位于染色体
上。
?果蝇的眼色不仅受 pr+/pr基因控制 (红眼对紫眼显性 )；
还受另一对基因 W/w控制 (红眼对白眼为显性 )。
(一 )、果蝇眼色基因 W/w的遗传
?果蝇眼色：红眼 (W)对白眼 (w)为显性；
P,红 眼 (♀ ) × 白眼 (♂ )
↓ ↓
F1,红 眼 (♀ ) × 红 眼 (♂ )
↓
F2,? 红 眼, ? 白眼
(♀ /♂ ) (♂ )
?解释：眼色基因 (W,w)位于 X染色体上，而 Y染色体
上没有决定眼色的基因, XwY的表现型为白眼。
(一 )、果蝇眼色基因 W/w的遗传
? 果蝇眼色：红眼 (W)对白眼 (w)为
显性；
P,红 眼 (♀ ) × 白眼 (♂ )
↓
F1,红 眼 (♀ ) × 红 眼 (♂ )
↓
F2,? 红 眼, ? 白眼
(♀ /♂ ) (♂ )
? 解释：眼色基因 (W,w)位于 X染色
体上，而 Y染色体上没有决定眼色
的基因, XwY的表现型为白眼。
果蝇眼色性连锁遗传的解释
果蝇眼色的测交试验
?为了证明 F1中雌果蝇从父
本得到的是带 w基因的 X染
色体 (Xw)；摩尔根等进行
了下述测交试验：
以 F1中的雌性果蝇为母本；
表型为白眼的雄果蝇为父本。
?测交结果 (Ft表现 )：
F1 测交亲本
红 眼 (♀ )× 白眼 (♂ )
(XWXw) (XwY)
↓
Ft
? 红 眼 (♀ )(XWXw)
? 红 眼 (♂ )(XWY)
? 白眼 (♀ )(XwXw)
? 白眼 (♂ )(XwY)
(二 )、其它物种的性连锁遗传
?人类 X染色体性连锁遗传
P123
?位于 X染色体上的基因的遗
传均会表现出类似果蝇眼色
基因 W/w的遗传现象；
?例如：红绿色盲,A型血友
病等。
?ZW性别决定型的 Z染
色体性连锁遗传。
?与 X染色体上基因的遗
传非常相似；
?只是在与性别关系上是
相反的。
?例：鸡的芦花条纹遗传。
(二 )、其它物种的性连锁遗传
? 人类的色盲遗传 P127
? 人类的色盲遗传是性连锁的，
已知控制色盲的基因是隐性 c，位于 X
染色体上,Y上不携带其等位基因。
? XCXC,XC Xc,XC Y不色盲
? XcXc 色盲
? XcY 色盲
? 如果母亲色盲而父亲正常,
则儿子必是色盲, 女儿表现正常 。
? 如果父亲色盲而母亲正常, 则
儿女均表现正常 。 (如图 )
(二 )、其它物种的性连锁遗传
? 卢花鸡的毛色遗传也是性连锁
P129
? 卢花基因 B对非卢花基因 b为显性,
Bb这对基因位于 z染色体上而 W染
色体上不含有它的等位基因 。
? 以雌芦花鸡 (ZBW)与非芦花鸡雄鸡
(ZbZb)杂交, F1公鸡的羽毛全是芦
花, 而母鸡全是非芦花 。
? 如果进行反交,以非芦花雌鸡 (ZbW)
作母本与芦花雄鸡 (ZBZB)杂交, F1
公鸡和母鸡的羽毛全是芦花 。 (如
图 )
三、限性遗传 P127（人类的 Y连锁遗传）
?限性遗传 (sex-limited inheritance)：
?指位于 Y/W染色体上基因所控制的性状，它们只在异配性
别上表现出来的现象。
?位于 Y/W染色体上的基因 (限性遗传 )：
?由于 Y/W染色体仅在异配性别中出现，因此其上基因仅在异
配性别中才可能表现，并且无论显性基因还是隐性基因都会
得到表现。
?位于 X/Z染色体上的基因 (伴性遗传 )：
?在同配性别中总是成对存在，并可能存在 显性纯合 -杂合 -隐
性纯合 三种情况，隐性基因可能不能表现出来；
?在异配性别中成单存在，无论显隐性也会直接表现出来。
三、限性遗传 P127（人类的 Y连锁遗传）
?限性遗传 (sex-limited inheritance)：毛耳（ hairy ears） P127
四、从性遗传
?从性遗传 (sex-controlled inheritance)：
也称为性影响遗传 (sex-influenced
inheritance),控制性状的基因位于常染
色体上，但其性状表现受个体性别影响
的现象。
?从性遗传的实质是常染色体上基因所控
制的性状受到性染色体遗传背景和生理
环境 (内分泌等因素 )的影响。
?例：绵羊角的遗传
绵羊角的从性遗传
?而 H/h基因位于常染色体上。
?人的秃头性状也表现为类似的
遗传现象。
第三节 染色体学说的直接证据 P130
?布里吉斯 （ Bridges,C）
发现 X染色体的不分离现象（ 1916年）
P 白眼 ♀ × 红眼 ♂
(Xw Xw ) (X+Y)
红眼 ♀ 白眼 ♂ 红眼不育 ♂ 白眼 ♀ × 红眼 ♂
正常 初级例外 (X+Y)
红眼 ♀ 白眼 ♂ 红眼可育 ♂ 白眼 ♀
96％ 正常 4％ 次级例外
图 5-16 果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外
精子
卵
X Y
X
＋
Y
X
w
X
w
X
+
( 死 )
*
X
w
X
w
Y
（ 白眼 ♀ ）
X
w
X
w
X
X
O
*
X
＋
O
( 红眼不育 )
Y O ( 死 )
* 初级例外
图 2-20 由于 X 染色体不分离而产生了眼色遗传的初级例外
X
W
Y
42 ％ X
W
X
W
4 % X
W
4 %
X Y X X X
X Y Y
8 4 % 8 % 8 %
X
W
4 2 % Y 4 ％ X
W
Y 4 %
图 2 - 2 1 在 XXY 雌性果蝇中三种不同的分离方式
精子
X
＋
（ 50% ） Y(50%)
X
w
X
w
(4%)
X
w
X
w
X
+
( 死 ) ( 2 % )
X
w
X
w
Y (2%)
( 白眼♀ )
Y
(4%)
X
＋
Y(2%)( ♂ )
( 红眼可育 )
YY(2%)
( 死 )
X
w
(4%)
X
＋
X
w
(2%)
( 红眼♀ )
X
w
Y(2%)
( 白眼♂ )
X-Y
配对
(16%)
X
w
Y
(4%)
X
w
X
+
Y(2%)
( 红眼♀ )
X
w
YY(2%)
( 白眼♂ )
X
w
Y
(42%)
X
w
X
+
Y(21%)
( 红眼♀ )
X
w
YY(21%)
( 白眼♂ )
卵
X-X
配对
(84%) X
w
(42%)
X
＋
X
w
(21%)
( 红眼♀ )
X
w
Y(21%)
( 白眼♂ )
次级例外
后代的表
型 （ 4% ）
另 4 ％死亡
正常后代
的表型
( 9 2 % )
图 2 - 2 2 X X Y 亲代产生特殊配子是形成次级例外的原因
?布里吉斯的模型比其它模型更具有说服力：
?1、初级后代的细胞学研究表明雌性为 XXY，雄性
为 XO，证实了布里吉斯的推论，
?2、次级后代的细胞学研究表明雌性为 XXY，雄性
为 XY，和推理相符。
?3、例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为 XXY，一半为
XX，和镜检结果一致。
?4、例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的后
代，这些白眼儿子都是 XYY，这也同样得到了证
实。
? 布里吉斯 的实验最终将 W/W+基因
定位在 X染色体上，为遗传的染色体
学说提供了有力而直接的证据，使
遗传学向前迈出了重要的一步。
第一节、性染色体与性别决定
第二节、伴性遗传
第三节、遗传的染色体学说的直接证明
第四节、其他类型的性决定
第五节、人类的性别畸形
第一节、性染色体与性别决定 P116
(一 )、性染色体
?性染色体 (sex chromosome)
?成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。
?成对性染色体往往是 异型 的：形态、结构、大小、功能上
都有所不同。
?常染色 体 (autosome,A)
?同源染色体是 同型 的。
?例：果蝇 (Drosophila melangaster,2n=8)染色体组成与
性染色体。
果蝇的常染色体与性染色体
果蝇的常染色体和性染色体
(二 ),性染色体决定性别 的方式
1,雄杂合型 (XY型 ),P117
? 两种性染色体分别为 X,Y；
? 雄性 个体的性染色体组成为 XY(异配子性别 )，产生两种类
型的配子，分别含 X和 Y染色体；
? 雌性 个体则为 XX(同配子性别 )，产生一种配子，含 X染色
体。
? 性比一般是 1, 1。
? 哺乳类、某些昆虫、鱼、两栖类、雌雄异株植物 ……
The traditional human karyotypes derived from a
normal female and a normal male.
Figure 5.4 (a) The
Protenor mode of
sex determination
where the
heterogametic sex is
XO and produces
gametes with or
without the X
chromosome.
Figure 5.4 (b) The
Lybaeus mode of
sex determination,
where the
heterogametic sex
is XY and
produces gametes
with either an X or
a Y chromosome.
(二 ),性染色体决定性别 的方式
2.雌杂合型 (ZW型 ),P118
?两种性染色体分别为 Z,W染色体；
?雌性 个体性染色体组成为 ZW(异配
子性别 )，产生两种类型的配子，分
别含 Z和 W染色体；
?雄性 个体则为 ZZ(同配子性别 )，产
生一种配子含 Z染色体。
?性比一般是 1, 1。
? 鳞翅目昆虫，某些两栖类、爬行类、鸟类
(二 ),性染色体决定性别 的方式
第二节、伴性遗传 P119
?伴性遗传 (sex-linked inheritance),
也称为 性连锁 (sex linkage)，指位于性染色体上的基
因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；特
指 X或 Z染色体上基因的遗传。
?1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连
锁现象，研究结果同时还最终证明了基因位于染色体
上。
?果蝇的眼色不仅受 pr+/pr基因控制 (红眼对紫眼显性 )；
还受另一对基因 W/w控制 (红眼对白眼为显性 )。
(一 )、果蝇眼色基因 W/w的遗传
?果蝇眼色：红眼 (W)对白眼 (w)为显性；
P,红 眼 (♀ ) × 白眼 (♂ )
↓ ↓
F1,红 眼 (♀ ) × 红 眼 (♂ )
↓
F2,? 红 眼, ? 白眼
(♀ /♂ ) (♂ )
?解释：眼色基因 (W,w)位于 X染色体上，而 Y染色体
上没有决定眼色的基因, XwY的表现型为白眼。
(一 )、果蝇眼色基因 W/w的遗传
? 果蝇眼色：红眼 (W)对白眼 (w)为
显性；
P,红 眼 (♀ ) × 白眼 (♂ )
↓
F1,红 眼 (♀ ) × 红 眼 (♂ )
↓
F2,? 红 眼, ? 白眼
(♀ /♂ ) (♂ )
? 解释：眼色基因 (W,w)位于 X染色
体上，而 Y染色体上没有决定眼色
的基因, XwY的表现型为白眼。
果蝇眼色性连锁遗传的解释
果蝇眼色的测交试验
?为了证明 F1中雌果蝇从父
本得到的是带 w基因的 X染
色体 (Xw)；摩尔根等进行
了下述测交试验：
以 F1中的雌性果蝇为母本；
表型为白眼的雄果蝇为父本。
?测交结果 (Ft表现 )：
F1 测交亲本
红 眼 (♀ )× 白眼 (♂ )
(XWXw) (XwY)
↓
Ft
? 红 眼 (♀ )(XWXw)
? 红 眼 (♂ )(XWY)
? 白眼 (♀ )(XwXw)
? 白眼 (♂ )(XwY)
(二 )、其它物种的性连锁遗传
?人类 X染色体性连锁遗传
P123
?位于 X染色体上的基因的遗
传均会表现出类似果蝇眼色
基因 W/w的遗传现象；
?例如：红绿色盲,A型血友
病等。
?ZW性别决定型的 Z染
色体性连锁遗传。
?与 X染色体上基因的遗
传非常相似；
?只是在与性别关系上是
相反的。
?例：鸡的芦花条纹遗传。
(二 )、其它物种的性连锁遗传
? 人类的色盲遗传 P127
? 人类的色盲遗传是性连锁的，
已知控制色盲的基因是隐性 c，位于 X
染色体上,Y上不携带其等位基因。
? XCXC,XC Xc,XC Y不色盲
? XcXc 色盲
? XcY 色盲
? 如果母亲色盲而父亲正常,
则儿子必是色盲, 女儿表现正常 。
? 如果父亲色盲而母亲正常, 则
儿女均表现正常 。 (如图 )
(二 )、其它物种的性连锁遗传
? 卢花鸡的毛色遗传也是性连锁
P129
? 卢花基因 B对非卢花基因 b为显性,
Bb这对基因位于 z染色体上而 W染
色体上不含有它的等位基因 。
? 以雌芦花鸡 (ZBW)与非芦花鸡雄鸡
(ZbZb)杂交, F1公鸡的羽毛全是芦
花, 而母鸡全是非芦花 。
? 如果进行反交,以非芦花雌鸡 (ZbW)
作母本与芦花雄鸡 (ZBZB)杂交, F1
公鸡和母鸡的羽毛全是芦花 。 (如
图 )
三、限性遗传 P127（人类的 Y连锁遗传）
?限性遗传 (sex-limited inheritance)：
?指位于 Y/W染色体上基因所控制的性状，它们只在异配性
别上表现出来的现象。
?位于 Y/W染色体上的基因 (限性遗传 )：
?由于 Y/W染色体仅在异配性别中出现，因此其上基因仅在异
配性别中才可能表现，并且无论显性基因还是隐性基因都会
得到表现。
?位于 X/Z染色体上的基因 (伴性遗传 )：
?在同配性别中总是成对存在，并可能存在 显性纯合 -杂合 -隐
性纯合 三种情况，隐性基因可能不能表现出来；
?在异配性别中成单存在，无论显隐性也会直接表现出来。
三、限性遗传 P127（人类的 Y连锁遗传）
?限性遗传 (sex-limited inheritance)：毛耳（ hairy ears） P127
四、从性遗传
?从性遗传 (sex-controlled inheritance)：
也称为性影响遗传 (sex-influenced
inheritance),控制性状的基因位于常染
色体上，但其性状表现受个体性别影响
的现象。
?从性遗传的实质是常染色体上基因所控
制的性状受到性染色体遗传背景和生理
环境 (内分泌等因素 )的影响。
?例：绵羊角的遗传
绵羊角的从性遗传
?而 H/h基因位于常染色体上。
?人的秃头性状也表现为类似的
遗传现象。
第三节 染色体学说的直接证据 P130
?布里吉斯 （ Bridges,C）
发现 X染色体的不分离现象（ 1916年）
P 白眼 ♀ × 红眼 ♂
(Xw Xw ) (X+Y)
红眼 ♀ 白眼 ♂ 红眼不育 ♂ 白眼 ♀ × 红眼 ♂
正常 初级例外 (X+Y)
红眼 ♀ 白眼 ♂ 红眼可育 ♂ 白眼 ♀
96％ 正常 4％ 次级例外
图 5-16 果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外
精子
卵
X Y
X
＋
Y
X
w
X
w
X
+
( 死 )
*
X
w
X
w
Y
（ 白眼 ♀ ）
X
w
X
w
X
X
O
*
X
＋
O
( 红眼不育 )
Y O ( 死 )
* 初级例外
图 2-20 由于 X 染色体不分离而产生了眼色遗传的初级例外
X
W
Y
42 ％ X
W
X
W
4 % X
W
4 %
X Y X X X
X Y Y
8 4 % 8 % 8 %
X
W
4 2 % Y 4 ％ X
W
Y 4 %
图 2 - 2 1 在 XXY 雌性果蝇中三种不同的分离方式
精子
X
＋
（ 50% ） Y(50%)
X
w
X
w
(4%)
X
w
X
w
X
+
( 死 ) ( 2 % )
X
w
X
w
Y (2%)
( 白眼♀ )
Y
(4%)
X
＋
Y(2%)( ♂ )
( 红眼可育 )
YY(2%)
( 死 )
X
w
(4%)
X
＋
X
w
(2%)
( 红眼♀ )
X
w
Y(2%)
( 白眼♂ )
X-Y
配对
(16%)
X
w
Y
(4%)
X
w
X
+
Y(2%)
( 红眼♀ )
X
w
YY(2%)
( 白眼♂ )
X
w
Y
(42%)
X
w
X
+
Y(21%)
( 红眼♀ )
X
w
YY(21%)
( 白眼♂ )
卵
X-X
配对
(84%) X
w
(42%)
X
＋
X
w
(21%)
( 红眼♀ )
X
w
Y(21%)
( 白眼♂ )
次级例外
后代的表
型 （ 4% ）
另 4 ％死亡
正常后代
的表型
( 9 2 % )
图 2 - 2 2 X X Y 亲代产生特殊配子是形成次级例外的原因
?布里吉斯的模型比其它模型更具有说服力：
?1、初级后代的细胞学研究表明雌性为 XXY，雄性
为 XO，证实了布里吉斯的推论，
?2、次级后代的细胞学研究表明雌性为 XXY，雄性
为 XY，和推理相符。
?3、例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为 XXY，一半为
XX，和镜检结果一致。
?4、例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的后
代，这些白眼儿子都是 XYY，这也同样得到了证
实。
? 布里吉斯 的实验最终将 W/W+基因
定位在 X染色体上，为遗传的染色体
学说提供了有力而直接的证据，使
遗传学向前迈出了重要的一步。
