第三章 遗传的染色体学说
Chromosomal Theory of
Heredity
Introduction
? 孟德尔的工作被认为是生物学史上最重大的发现
之一, 然而他的工作在沉没 30多年以后才被人们
重新发现, 这其中非常重要的一点是, 在孟德尔
时代没有一个人知道基因的物理结构是怎样的,
它们位于细胞中的什么地方, 它们又是怎样从亲
代传到子代的, 等等 。 也就是说至 1866年的时候
还没有关于染色体, 有丝分裂及减数分裂的描述 。
Introduction
? 孟德尔定律重新发现后, 有大量的杂交实
验证明他的理论是正确的, 这样就迫使人
们去思考, 去研究孟德尔的遗传因子究竟
是什么, 它的结构是怎样的, 它们在细胞
的什么地方, 细胞中什么样的结构与假设
的遗传因子 (基因 )是相一致的等等 。
Introduction
? 在孟德尔的工作被重新发现后不久的 1903年,
W,Suntton和 T,Boveri各自独立地认识到, 染
色体从一代到一代的传递方式与基因从一代到一
代的传递方式有着密切的平行关系 。 为了解释这
种相关性, 他们提出了基因位于染色体上的假设,
即遗传的染色体学说 (Chromosome theory of
heredity)。
Introduction
? 遗传学发展的重要里程碑正是由于接受了
这一概念, 即细胞学提供的在显微镜下可
以看到的染色体的行为与杂交实验的遗传
因子的行为相关联, 它标志着遗传学与细
胞学的结合 。 直到今天, 这一学说仍然是
遗传分析最本质的一部分 。
第一节 细胞
? 自学
第二节 细胞分裂
? 2.1染色质与染色体
? 2.2 染色体在有丝分裂中的行为
? 2.3 染色体在减数分裂中的行为
2.1 染色质与染色体
? 染色质 (chromatin)是存在于真核生物间期
细胞核内的一种易被碱性染料着色的无定
形物质，是伸展开的 DNA蛋白质纤维，每
一条染色体是由一个线性的、完整的、双
螺旋的 DNA分子，加上围绕其中的组蛋白
和非组蛋白所组成的，是细胞分裂间期遗
传物质的存在形式。
2.1 染色质与染色体
? 染色体 (chromosome)则是染色质在细胞
分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、
精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质
存在形式，是高度螺旋化的 DNA蛋白质纤
维。
2.1 染色质与染色体
? A metaphase
preparation of
chromosomes
derived from a
dividing cell of a
human male
? Centromere locations and designations
chromosomes based on centromere location,
2,1 染色质与染色体
? 染色质和染色体是真核生物遗传物质存在
的两种不同形态，两者不存在成分上的差
异，仅反映它们处于细胞分裂周期的不同
功能阶段而已。
2,1 染色质与染色体
? 染色体这一概念除指真核生物细胞分裂中
期具有一定形态特征的染色质外，现在已
扩大为包括原核生物及细胞器在内的基因
载体的总称。大部分原核生物的染色体形
态比较简单，它只是一条裸露的或与少数
蛋白质结合的 DNA或 RNA双链或单链分子。
2,1 染色质与染色体
? 每一种生物的染色体数目是恒定的。多数
高等动植物是二倍体 (diploid)，也就是说，
每一身体细胞中有两组同样的染色体，用
2n表示；亲本的每一配子带有一组染色体，
叫单倍体 (haploid)，用 n表示。如人的染
色体是 46(2n＝ 46)，果蝇的染色体是 8(2n
＝ 8)。但多数微生物的营养体是单倍体，
如链孢霉的单倍体染色体数是 7(n＝ 7)。
2,1 染色质与染色体
? 染色体在复制之后．含有纵向并列的两条
染色单体 (chromatids)，由着丝粒
(centromere)联在一起 (图 )。每一染色单体
的骨架是一条连续的 DNA分子，一般认为
细胞分裂中期时看到的染色单体就是由一
条 DNA蛋白质纤丝重复折叠而成的。
2,1 染色质与染色体
? 图 染色体复制后含有两条纵向并列的染色单体
2,2 染色体在有丝分裂中的行为
? 像细菌, 蓝藻等原核类生物, 体细胞和生
殖细胞不分, 细胞的分裂就是个体的增殖 。
而高等生物是通过单个细胞即合子 (zygote)
的一分为二, 二分为四的细胞分裂发育而
成的具有亿万个细胞组成的个体, 譬如说
人就是通过单个细胞即受精卵的细胞分裂
发育而成的具有 1014个细胞组成的 。
2,2 染色体在有丝分裂中的行为
? 细胞的增殖是通过有丝分裂 (mitosis)实现
的, 有丝分裂的结果是把一个细胞的整套
染色体均等地分向两个子细胞, 所以新形
成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的细
胞是相同的 。
2,2,1 细菌的有丝分裂
? 细菌属原核类 (prokaryote)。 细菌染色体位
于细胞内的核区, 核区外面没有核膜, 所
以称为原核 。 每一原核类细胞中通常只有
一个染色体, 染色体的结构简单, 是一个
裸露的 DNA分子 。
2,2,1 细菌的有丝分裂
? 根据电镜观察, 细菌染色体附着在一个称
为间体 (mesomere)的圆形结构上, 这一结
构是由细胞质膜内陷而成的 。 染色体分裂
为二后, 原有染色体和新复制的染色体分
别附着在与膜相连的间体上 (图 )。
2,2,1 细菌的有丝分裂
? 图 细菌细胞的有丝分
裂
2,2,1 细菌的有丝分裂
? 细菌分裂时, 细胞延长, 带着原有染色体
的细胞膜部分与带着新复制的染色体的另
一细胞膜部分彼此远离, 当两染色体充分
分开时, 中间发生凹陷, 细菌细胞分成两
个, 这样每一染色体处在各别的细胞中 。
Color-enhanced electron micrograph of
E.coli undergoing cell division.
2,2,2 真核类的有丝分裂
? 因为真核类的细胞所含有的染色体数目往
往较多, 因而其细胞分裂也更为复杂 。
? 有丝分裂过程是一个连续的过程, 但为说
明的方便起见, 通常将其分成前期, 中期,
后期和末期四个时期, 在两次有丝分裂中
间的时期称为间期 。
2,2,2 真核类的有丝分裂
? 间期时的细胞核中一般看不到染色体结构,
DNA是在间期进行复制合成的, 因而以
DNA为主体的染色体也由原来的一条成为
两条并列的染色单体 。
2,2,2 真核类的有丝分裂
? 间期又可细分为三个时期，即合成前期
(G1)，这时 DNA没有合成；进入合成期 (S)
时 DNA才开始合成，即染色体开始复制；
然后是合成后期 (G2)。间期结束后，进入
分裂期 (M)。
? 从一个细胞的任何一个分期阶段到子细胞
的同等阶段称为 — 个细胞周期 (cell
cycle)(图 )。
? 图 真核生物细胞周期示意图
? Figure 3-1,Stages of the cell cycle.
(1) 前期 (prophase)：
? 间期核内的染色体细丝开始螺旋化，缩短
变粗，染色体逐渐清晰起来。每一染色体
含有纵向并列的两条染色单体，前期快结
束时，染色体缩得很短。
(2) 中期 (metaphase)：
? 中期开始时，核膜崩解，核质
(nucleoplasm)与胞质混和。纺锤体的细
丝 —— 纺锤丝 (spindle fibers)与染色体的
着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动，
着丝粒区域排列在赤道板上。这时最为容
易计算染色体的数目。
(3) 后期 (anaphase)：
? 每一染色体的着丝粒已分裂为二，相互离
开。着丝粒离开后，即被纺锤丝拉向两极，
同时并列的染色单体也跟着分开，分别向
两极移动。这时染色体又是单条了，也可
叫做子染色体。
(4) 末期 (telophase)和胞质分
割 (cytokinesis)：
? 两组子染色体到达两极，染色体的螺旋结
构逐渐消失，又出现核的重建过程。两个
子核形成后，接着便发生细胞质的分割过
程，把母细胞分隔成两个子细胞，细胞分
裂结束 (图 )。
? 图 真核生物有
过分裂过程示意
图
2,2,2 真核类的有丝分裂
? 有丝分裂前期时，每个染色体的两条染色单体在
体积和形态上一模一样，所以末期时两个子细胞
内的染色体在数目和形态上也完全一样。由于这
个缘故，有丝分裂保证了细胞内染色体精确地分
配到子细胞，这就是有丝分裂的主要特点，即细
胞分裂一次，染色体复制一次，两个子细胞中的
遗传物质不变，含有与母细胞相等的遗传信息。
2,2,2 真核类的有丝分裂
? 在有丝分裂过程中染色体的变迁是这样的：
从间期的 S期 ?前期 ?中期，每个染色体
具有两根染色单体 (即具两条完整的 DNA
双链 )；从后期 ?末期 ?下一个细胞周期的
G1期，在这些阶段中，所谓的染色体实质
上只有一根染色单体 (即只有一条 DNA双
链 )。
2.3 染色体在减数分裂中的行为
? 减数分裂 (meiosis)是一种特殊方式的细胞
分裂, 是在配子形成过程中发生的, 包括
两次连续的核分裂, 但染色体只复制一次,
因而在形成的四个子细胞核中, 每个核只
含有单倍数的染色体, 即染色体数减少一
半, 所以把它叫做减数分裂 。
2,3 染色体在减数分裂中的行为
? 两次连续的核分裂分别称为第一次减数分
裂 (减数分裂 I,meiosis I)和第二次减数分
裂 (减数分裂 II,meiosis II),在两次减数
分裂中都能区分出前期, 中期, 后期和末
期 (图 )。
图 2— 27 减数分裂过
程示意图
1 细线期
2 偶线期
3 粗线期
4 双线期
5 终变期
6 中期 I
7 后期 I
8 末期 I
9 前期 II
10 中期 II
11 后期 II
12 末期 II
(1) 前期 I：
? 第一次减数分裂的前期特别长，包括细线
期、偶线期、粗线期、双线期、浓缩期。
(1) 前期 I：
? 细线期：虽然染色体已在间期时复制，每一
染色体已含有两染色单体，但在细线期还看
不出它的双重性。
(1) 前期 I：
? 偶线期：两个同源染色体开始配对。
(1) 前期 I：
? 粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源
染色体配对完毕。因此原来是 2n条染色体，
经配对后形成 n组染色体，每一组合有 2条
同源染色体，这种配对的染色体叫做双价
体 (二价体 )。
(1) 前期 I：
? 粗线期：到了粗线期的最后，亦可看到每
一染色体的双重性，即每一染色体含有两
条染色单体 (姐妹染色单体 )，因此，双价
体就含有 4条染色单体了，每一双价体中 4
条染色单体相互绞扭在一起。
(1) 前期 I：
? 双线期：双价体中的两条同源染色体开始分
开，但分开不完全，并不形成两个独立的单
价体，而是在两个同源染色体之间仍有若干
处发生交叉而相互连接。交叉的地方实际上
是染色单体发生了交换的结果 (见图 )。
(1) 前期 I：
? 浓缩期：两条同源染色体仍有交叉联系着，
所以仍为 n个双价体。染色体变得更为粗
短，螺旋化达到最高度，双价体开始向赤
道面移动，分裂进入中期 I。
(2) 中期 I：
? 各个双价体排列在赤道面上，两个同源染
色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分
离，但仍有交叉联系着。
(2) 中期 I：
(2) 中期 I：
有丝分裂中期 减数分裂中期 I和后期 I
(3) 后期 I：
? 双价体中的两条同源染色体分开，分别向
两极移动，每一染色体有两个染色单体，
在着丝粒区相连 (相当于有丝分裂前期的一
条染色体 )。这样，每一极得到 n条染色体，
即在后期 I时染色体数目减半。双价体中哪
一条染色体移向哪一极是完全随机的。
(3) 后期 I：
(4) 末期 I：
? 核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质
分裂，成为两个子细胞。
? 注意：末期 I的染色体只有 n个，但每个染
色体具有两条染色单体；而有丝分裂末期
的染色体数为 2n个，每个染色体只有一条
染色单体。
(4) 末期 I：
(5) 减数间期：
? 在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，
这时细胞核的形态与有丝分裂间期相似，
但有许多生物没有间期，后期染色体直接
进入第二次减数分裂的晚前期，染色体仍
旧保持原来的浓缩状态。不过不论有没有
间期，在两次减数分裂之间都没有 DNA的
合成及染色体的复制。
(6) 前期 II、中期 II、后期 II和末
期 II
? 前期 II、中期 II、后期 II和末期 II的情况和有
丝分裂过程完全一样，也是每一染色体具
有两条染色单体，所不同的是染色体在第
一次分裂过程中已经减数，只有 n个染色
体了。
二,减数分裂的遗传学意义
? 减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行
的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合 (细
胞融合 )产生的合子是后代个体的起始点。
? 减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环
节之一，也具有极为重要的遗传学意义。
二,减数分裂的遗传学意义
? 保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。
? 双亲性母细胞 (2n)经过减数分裂产生性细胞
(n)，实现了染色体数目的减半；
? 雌雄性细胞融合产生的合子 (及其所发育形成
的后代个体 )就具有该物种固有的染色体数目
(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状
遗传和发育得以正常进行。
染色体数目的恒定
二,减数分裂的遗传学意义
? 为生物的变异提供了重要的物质基础。
? 减数分裂中期 I，二价体的两个成员的排列方
向是随机的，所以后期 I 分别来自双亲的两条
同源染色体随机分向两极，因而所产生的性
细胞就可能会有 2n种非同源染色体的组合形
式 (染色体重组,recombination of
chromosome)。
二,减数分裂的遗传学意义
? 为生物的变异提供了重要的物质基础。
? 另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同
源染色体间的片段交换 (exchange of
segment)，使子细胞的遗传组成更加多样化，
为生物变异提供更为重要的物质基础 (染色体
片断重组,recombination of segment)。同时
这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础。
? 如果某生物有两对同
源染色体,AA’和 BB’，
产生的性细胞具有 AA’
中的一条和 BB’中的一
条。
? 非同源染色体在性细
胞中可能有 22=4种组合。
中期 I 二价体的随机取向
非姊妹染色单体交叉与片断交换
减数分裂与有丝分裂的异同点
名 称 间 期 前 期 中 期
有丝分裂 合成 100%DNA 染色质 → 染色体 着丝点排列
赤道板上
减数分裂 间期 Ⅰ,合成 前期 Ⅰ,持续时间 中期 Ⅰ,着
99.7%DNA 长,进行同源染色 丝点不排列
配对、联会、交 赤道板上,
换和交叉 。合 朝向两极
成 0.3%DNA,
? 名 称 后 期 末 期 间 期 Ⅱ
? 有丝分裂 着丝点分开 细胞质分裂形成 ————
? 染色单体分开 两个子细胞，染
? 色体数目不变
? 减数分裂 后期 Ⅰ,着丝 末期 Ⅰ,形成两个 短，无
? 点不分开，同 子细胞，染色体数 DNA合成
? 源染色体分开 目减半
第三节 染色体周史
? 在所有以有性生殖繁殖的生物的生活史中，
都会经历二倍体和单倍体的循环，只是它
们在生活史中所占据的时间长短因生物的
不同而异 (图 )。
? 图 不同生物生活史中单倍体世代和二倍体
世代所占的比例
第三节 染色体周史
? 在高等生物如动植物中，在绝大部分的生
活周期中是以二倍体的形式，即 2n存在的；
而在低等生物中，大部分的生活周期是以
单倍体的形式，即 n存在的。
? 现在我们从生物个体发育的生活史来看染
色体数目的变化 (2n ? n)。
1,动物的染色体周史
? 在动物中仅仅只是在减数分裂形成配子的
阶段才存在单倍体，而在其他绝大部分的
生活史中是以二倍体的形式存在的 (图 )。
? 图 动物的染色体周史 (以果蝇为例 )
动物的染色体周史
? 多细胞动物的性腺中有许多性原细胞 (gonia)。
在雄性性腺中有精原细胞 (spermatogonia),在
雌性性腺中有卵原细胞 (oogonia),它们的染色
体数目与一般细胞一样, 因为它们也是通过有丝
分裂而产生的 。 性原细胞经过多次有丝分裂后停
止分裂, 开始长大, 分别成为初级母细胞, 在雄
性称为初级精母细胞 (primary spermatocyte)，
在雌性称为初级卵母细胞 (primary oocyte)。
动物的染色体周史
? 初级精母细胞 (2n)通过第一次减数分裂而产生两
个次级精母细胞 (secondary spermatocyte)(n)，
再通过第二次减数分裂而产生 4 个精细胞
(spermatids)(n)。 精细胞通过一系列的变化, 包
括细胞质和细胞器的变化, 细胞核不再变化而形
成 精 子, 这 个 过 程 叫 做 精 子 形 成
(spermatogenesis)。
动物的染色体周史
? 初级卵母细胞 (2n)经过第一次分裂, 产生两个细
胞, 它们在体积上大小悬殊, 大的一个叫做次级
卵母细胞 (secondary oocyte)(n),小的一个叫做
第一极体 (first polar body)(n)。 次级卵母细胞再
经过一次分裂, 也产生两个大小悬殊的细胞, 大
的叫卵细胞 (n),小的叫第二极体 (second polar
body)(n)。 第一极体也有再分裂一次的, 也有不
分裂的, 跟第二极体在一起, 都退化了 。 所以每
个初级卵母细胞经过两次减数分裂, 只产生一个
有效的配子 —— 卵细胞 (n)。
动物的染色体周史
? 在受精时，精子进入卵细胞内，使卵细胞
成为受精卵，也就是合子。精子的细胞核
和卵子的核融合，成为合子的细胞核。精
细胞核内的单倍体染色体数和卵细胞内的
单倍体染色体数相加而成为合子核内的二
倍体染色体数。合子经过有丝分裂而产生
下一代个体的全身细胞，这些细胞也都是
双倍体细胞。
2,植物的染色体周史
? 植物的大部分生活史也是处在二倍体阶段,
叫孢子体 (sporophyte),只有一小部分是
在单倍体阶段, 叫配子体 (gametophyte)。
配子体只是经历极少数的几次有丝分裂
(图 )。
? 图 高等植物的染色体周史 (以玉米为例 )
2,植物的染色体周史
? 雄配子体即成熟花粉粒中含有三个单倍体核 。 雌
配子体 (胚囊 )由八个单倍体核组成, 在这八个核
中, 位于顶端的三个核继续分裂, 为反足细胞
(antipodal cells),两个核移至中部, 成为极核
(endosperm nuclei),还有三个核移至胚囊底部,
是 两 个 助 核 和 — 个 卵 核 (female gametic
nucleus) 。
2,植物的染色体周史
? 授粉后，花粉管沿着花柱长到胚囊，在那
里，一个雄核跟卵核结合，产生二倍体核
(2n)，然后发育成胚，另一雄核跟两个极
核结合，产生三倍体 (3n)的胚乳。胚和胚
乳合在一起构成种子，种子萌芽，长成新
的植株。
3,真菌类的染色体周史
? 真菌的生活史是单倍体世代占优势, 二倍
体世代时间较短 。 脉孢霉 (Neurospora
crassa)有两种繁殖方式 (图 )：一种是无性
繁殖, 当无性孢子 (n)或菌丝落在营养物上,
孢子萌发, 菌丝生长形成菌丝体 (n)；
3,真菌类的染色体周史
? 另一种是有性繁殖, 需要两个不同交配型
(mating types)的菌丝体参与, 一个交配型
的单倍体核 (n)通过另一相对交配型的子实
体的受精丝, 进入子实体中, 核融合形成
2n核 (A／ a)。 脉孢霉只有在这个短暂时间
内是二倍体世代 。
? 图 脉孢霉的染色体周史
3,真菌类的染色体周史
? 随后每个二倍体核很快进行减数分裂, 产
生四个单倍体核 (n),再经过一次有丝分裂,
出现了八个核 (n)。 最后这些核成为子囊孢
子, 顺序地排列在一个子囊中, 所以一个
子囊中的八个孢子是单一减数分裂的产物 。
子囊孢子在适宜环境中萌发, 通过连续的
有丝分裂, 产生新的菌丝体 。
第四节 遗传的染色体学说
? 1900年孟德尔定律的重新发现引起了人们
对它的极大兴趣 。 1902年, 美国 W,S.
Sutton和德国的 T,Boveri各自独立地认识
到豌豆产生配子时遗传因子的行为和性细
胞在减数分裂过程中的染色体行为有着平
行的关系：
第四节 遗传的染色体学说
? 在真核生物中基因是成对存在的 (等位基因 )，染
色体也是成对存在的 (同源染色体 )；
? 在形成配子时，等位基因相互分离，分别进入不
同的配子中，一对同源染色体在第一次减数分裂
时也相互分离，移向细胞的两极；
? 非等位基因在形成配子时，是自由组合地进入配
子的，非同源染色体亦如此。
第四节 遗传的染色体学说
? 因此, 两位研究者各自独立地提出了细胞
核的染色体可能是基因的载体的学说, 即
遗传的染色体学说 (chromosome theory of
heredity)。
? Walter Sutton (US grad student),
Theodor Boveri (German Biologist)
suggested that
? Chromosomes contain the units of
heredity
第四节 遗传的染色体学说
? 按照这个学说，对孟德尔分离定律和自由
组合定律可以做这样的理解：
? 在第一次减数分裂中，由于同源染色体的
分离，使位于同源染色体上的等位基因分
离，从而导致性状的分离 (图 )；
? 图 用染色体学说图解孟德尔分离定律
? 图 用染色体学说图解孟德尔分离定律
第四节 遗传的染色体学说
? 由于决定不同性状的两对非等位基因分别
处在两对非同源染色体上，形成配子时同
源染色体上的等位基因分离，非同源染色
体上的非等位基因以同等的机会在配子内
自由组合，导致基因的自由组合，从而实
现性状的自由组合 (图 )。
? 图 用染色体学说图解孟德尔自由组合定律
? 图 用染色体学说图解孟德尔定律
第四节 遗传的染色体学说
? 当时,Sutton-Boveri这个假设引起了广泛
的注意，因为这个假设不仅圆满地解释了
孟德尔的两个定律，而且染色体是细胞中
可见的结构，十分具体。虽然大多数人也
认为这一假说极为合理，但并不是所有的
生物学家都相信染色体上含有遗传信息，
因为它缺乏真正的证据。
第四节 遗传的染色体学说
? 要证实这个假设，进一步自然要把某一特定基因
与特定染色体联系起来，将基因行为与在细胞分
裂中染色体行为的平行关系转变为基因与染色体
的从属关系。美国胚胎学家摩尔根在果蝇伴性遗
传方面的发现及其基因理论的提出，以及他的学
生 Bridges的一系列工作使这一问题得到了很好
的解决，这将在后面进 — 步学习。
习题
? 教材 (p75)：
? 第 1,2,6题。
Chromosomal Theory of
Heredity
Introduction
? 孟德尔的工作被认为是生物学史上最重大的发现
之一, 然而他的工作在沉没 30多年以后才被人们
重新发现, 这其中非常重要的一点是, 在孟德尔
时代没有一个人知道基因的物理结构是怎样的,
它们位于细胞中的什么地方, 它们又是怎样从亲
代传到子代的, 等等 。 也就是说至 1866年的时候
还没有关于染色体, 有丝分裂及减数分裂的描述 。
Introduction
? 孟德尔定律重新发现后, 有大量的杂交实
验证明他的理论是正确的, 这样就迫使人
们去思考, 去研究孟德尔的遗传因子究竟
是什么, 它的结构是怎样的, 它们在细胞
的什么地方, 细胞中什么样的结构与假设
的遗传因子 (基因 )是相一致的等等 。
Introduction
? 在孟德尔的工作被重新发现后不久的 1903年,
W,Suntton和 T,Boveri各自独立地认识到, 染
色体从一代到一代的传递方式与基因从一代到一
代的传递方式有着密切的平行关系 。 为了解释这
种相关性, 他们提出了基因位于染色体上的假设,
即遗传的染色体学说 (Chromosome theory of
heredity)。
Introduction
? 遗传学发展的重要里程碑正是由于接受了
这一概念, 即细胞学提供的在显微镜下可
以看到的染色体的行为与杂交实验的遗传
因子的行为相关联, 它标志着遗传学与细
胞学的结合 。 直到今天, 这一学说仍然是
遗传分析最本质的一部分 。
第一节 细胞
? 自学
第二节 细胞分裂
? 2.1染色质与染色体
? 2.2 染色体在有丝分裂中的行为
? 2.3 染色体在减数分裂中的行为
2.1 染色质与染色体
? 染色质 (chromatin)是存在于真核生物间期
细胞核内的一种易被碱性染料着色的无定
形物质，是伸展开的 DNA蛋白质纤维，每
一条染色体是由一个线性的、完整的、双
螺旋的 DNA分子，加上围绕其中的组蛋白
和非组蛋白所组成的，是细胞分裂间期遗
传物质的存在形式。
2.1 染色质与染色体
? 染色体 (chromosome)则是染色质在细胞
分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、
精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质
存在形式，是高度螺旋化的 DNA蛋白质纤
维。
2.1 染色质与染色体
? A metaphase
preparation of
chromosomes
derived from a
dividing cell of a
human male
? Centromere locations and designations
chromosomes based on centromere location,
2,1 染色质与染色体
? 染色质和染色体是真核生物遗传物质存在
的两种不同形态，两者不存在成分上的差
异，仅反映它们处于细胞分裂周期的不同
功能阶段而已。
2,1 染色质与染色体
? 染色体这一概念除指真核生物细胞分裂中
期具有一定形态特征的染色质外，现在已
扩大为包括原核生物及细胞器在内的基因
载体的总称。大部分原核生物的染色体形
态比较简单，它只是一条裸露的或与少数
蛋白质结合的 DNA或 RNA双链或单链分子。
2,1 染色质与染色体
? 每一种生物的染色体数目是恒定的。多数
高等动植物是二倍体 (diploid)，也就是说，
每一身体细胞中有两组同样的染色体，用
2n表示；亲本的每一配子带有一组染色体，
叫单倍体 (haploid)，用 n表示。如人的染
色体是 46(2n＝ 46)，果蝇的染色体是 8(2n
＝ 8)。但多数微生物的营养体是单倍体，
如链孢霉的单倍体染色体数是 7(n＝ 7)。
2,1 染色质与染色体
? 染色体在复制之后．含有纵向并列的两条
染色单体 (chromatids)，由着丝粒
(centromere)联在一起 (图 )。每一染色单体
的骨架是一条连续的 DNA分子，一般认为
细胞分裂中期时看到的染色单体就是由一
条 DNA蛋白质纤丝重复折叠而成的。
2,1 染色质与染色体
? 图 染色体复制后含有两条纵向并列的染色单体
2,2 染色体在有丝分裂中的行为
? 像细菌, 蓝藻等原核类生物, 体细胞和生
殖细胞不分, 细胞的分裂就是个体的增殖 。
而高等生物是通过单个细胞即合子 (zygote)
的一分为二, 二分为四的细胞分裂发育而
成的具有亿万个细胞组成的个体, 譬如说
人就是通过单个细胞即受精卵的细胞分裂
发育而成的具有 1014个细胞组成的 。
2,2 染色体在有丝分裂中的行为
? 细胞的增殖是通过有丝分裂 (mitosis)实现
的, 有丝分裂的结果是把一个细胞的整套
染色体均等地分向两个子细胞, 所以新形
成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的细
胞是相同的 。
2,2,1 细菌的有丝分裂
? 细菌属原核类 (prokaryote)。 细菌染色体位
于细胞内的核区, 核区外面没有核膜, 所
以称为原核 。 每一原核类细胞中通常只有
一个染色体, 染色体的结构简单, 是一个
裸露的 DNA分子 。
2,2,1 细菌的有丝分裂
? 根据电镜观察, 细菌染色体附着在一个称
为间体 (mesomere)的圆形结构上, 这一结
构是由细胞质膜内陷而成的 。 染色体分裂
为二后, 原有染色体和新复制的染色体分
别附着在与膜相连的间体上 (图 )。
2,2,1 细菌的有丝分裂
? 图 细菌细胞的有丝分
裂
2,2,1 细菌的有丝分裂
? 细菌分裂时, 细胞延长, 带着原有染色体
的细胞膜部分与带着新复制的染色体的另
一细胞膜部分彼此远离, 当两染色体充分
分开时, 中间发生凹陷, 细菌细胞分成两
个, 这样每一染色体处在各别的细胞中 。
Color-enhanced electron micrograph of
E.coli undergoing cell division.
2,2,2 真核类的有丝分裂
? 因为真核类的细胞所含有的染色体数目往
往较多, 因而其细胞分裂也更为复杂 。
? 有丝分裂过程是一个连续的过程, 但为说
明的方便起见, 通常将其分成前期, 中期,
后期和末期四个时期, 在两次有丝分裂中
间的时期称为间期 。
2,2,2 真核类的有丝分裂
? 间期时的细胞核中一般看不到染色体结构,
DNA是在间期进行复制合成的, 因而以
DNA为主体的染色体也由原来的一条成为
两条并列的染色单体 。
2,2,2 真核类的有丝分裂
? 间期又可细分为三个时期，即合成前期
(G1)，这时 DNA没有合成；进入合成期 (S)
时 DNA才开始合成，即染色体开始复制；
然后是合成后期 (G2)。间期结束后，进入
分裂期 (M)。
? 从一个细胞的任何一个分期阶段到子细胞
的同等阶段称为 — 个细胞周期 (cell
cycle)(图 )。
? 图 真核生物细胞周期示意图
? Figure 3-1,Stages of the cell cycle.
(1) 前期 (prophase)：
? 间期核内的染色体细丝开始螺旋化，缩短
变粗，染色体逐渐清晰起来。每一染色体
含有纵向并列的两条染色单体，前期快结
束时，染色体缩得很短。
(2) 中期 (metaphase)：
? 中期开始时，核膜崩解，核质
(nucleoplasm)与胞质混和。纺锤体的细
丝 —— 纺锤丝 (spindle fibers)与染色体的
着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动，
着丝粒区域排列在赤道板上。这时最为容
易计算染色体的数目。
(3) 后期 (anaphase)：
? 每一染色体的着丝粒已分裂为二，相互离
开。着丝粒离开后，即被纺锤丝拉向两极，
同时并列的染色单体也跟着分开，分别向
两极移动。这时染色体又是单条了，也可
叫做子染色体。
(4) 末期 (telophase)和胞质分
割 (cytokinesis)：
? 两组子染色体到达两极，染色体的螺旋结
构逐渐消失，又出现核的重建过程。两个
子核形成后，接着便发生细胞质的分割过
程，把母细胞分隔成两个子细胞，细胞分
裂结束 (图 )。
? 图 真核生物有
过分裂过程示意
图
2,2,2 真核类的有丝分裂
? 有丝分裂前期时，每个染色体的两条染色单体在
体积和形态上一模一样，所以末期时两个子细胞
内的染色体在数目和形态上也完全一样。由于这
个缘故，有丝分裂保证了细胞内染色体精确地分
配到子细胞，这就是有丝分裂的主要特点，即细
胞分裂一次，染色体复制一次，两个子细胞中的
遗传物质不变，含有与母细胞相等的遗传信息。
2,2,2 真核类的有丝分裂
? 在有丝分裂过程中染色体的变迁是这样的：
从间期的 S期 ?前期 ?中期，每个染色体
具有两根染色单体 (即具两条完整的 DNA
双链 )；从后期 ?末期 ?下一个细胞周期的
G1期，在这些阶段中，所谓的染色体实质
上只有一根染色单体 (即只有一条 DNA双
链 )。
2.3 染色体在减数分裂中的行为
? 减数分裂 (meiosis)是一种特殊方式的细胞
分裂, 是在配子形成过程中发生的, 包括
两次连续的核分裂, 但染色体只复制一次,
因而在形成的四个子细胞核中, 每个核只
含有单倍数的染色体, 即染色体数减少一
半, 所以把它叫做减数分裂 。
2,3 染色体在减数分裂中的行为
? 两次连续的核分裂分别称为第一次减数分
裂 (减数分裂 I,meiosis I)和第二次减数分
裂 (减数分裂 II,meiosis II),在两次减数
分裂中都能区分出前期, 中期, 后期和末
期 (图 )。
图 2— 27 减数分裂过
程示意图
1 细线期
2 偶线期
3 粗线期
4 双线期
5 终变期
6 中期 I
7 后期 I
8 末期 I
9 前期 II
10 中期 II
11 后期 II
12 末期 II
(1) 前期 I：
? 第一次减数分裂的前期特别长，包括细线
期、偶线期、粗线期、双线期、浓缩期。
(1) 前期 I：
? 细线期：虽然染色体已在间期时复制，每一
染色体已含有两染色单体，但在细线期还看
不出它的双重性。
(1) 前期 I：
? 偶线期：两个同源染色体开始配对。
(1) 前期 I：
? 粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源
染色体配对完毕。因此原来是 2n条染色体，
经配对后形成 n组染色体，每一组合有 2条
同源染色体，这种配对的染色体叫做双价
体 (二价体 )。
(1) 前期 I：
? 粗线期：到了粗线期的最后，亦可看到每
一染色体的双重性，即每一染色体含有两
条染色单体 (姐妹染色单体 )，因此，双价
体就含有 4条染色单体了，每一双价体中 4
条染色单体相互绞扭在一起。
(1) 前期 I：
? 双线期：双价体中的两条同源染色体开始分
开，但分开不完全，并不形成两个独立的单
价体，而是在两个同源染色体之间仍有若干
处发生交叉而相互连接。交叉的地方实际上
是染色单体发生了交换的结果 (见图 )。
(1) 前期 I：
? 浓缩期：两条同源染色体仍有交叉联系着，
所以仍为 n个双价体。染色体变得更为粗
短，螺旋化达到最高度，双价体开始向赤
道面移动，分裂进入中期 I。
(2) 中期 I：
? 各个双价体排列在赤道面上，两个同源染
色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分
离，但仍有交叉联系着。
(2) 中期 I：
(2) 中期 I：
有丝分裂中期 减数分裂中期 I和后期 I
(3) 后期 I：
? 双价体中的两条同源染色体分开，分别向
两极移动，每一染色体有两个染色单体，
在着丝粒区相连 (相当于有丝分裂前期的一
条染色体 )。这样，每一极得到 n条染色体，
即在后期 I时染色体数目减半。双价体中哪
一条染色体移向哪一极是完全随机的。
(3) 后期 I：
(4) 末期 I：
? 核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质
分裂，成为两个子细胞。
? 注意：末期 I的染色体只有 n个，但每个染
色体具有两条染色单体；而有丝分裂末期
的染色体数为 2n个，每个染色体只有一条
染色单体。
(4) 末期 I：
(5) 减数间期：
? 在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，
这时细胞核的形态与有丝分裂间期相似，
但有许多生物没有间期，后期染色体直接
进入第二次减数分裂的晚前期，染色体仍
旧保持原来的浓缩状态。不过不论有没有
间期，在两次减数分裂之间都没有 DNA的
合成及染色体的复制。
(6) 前期 II、中期 II、后期 II和末
期 II
? 前期 II、中期 II、后期 II和末期 II的情况和有
丝分裂过程完全一样，也是每一染色体具
有两条染色单体，所不同的是染色体在第
一次分裂过程中已经减数，只有 n个染色
体了。
二,减数分裂的遗传学意义
? 减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行
的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合 (细
胞融合 )产生的合子是后代个体的起始点。
? 减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环
节之一，也具有极为重要的遗传学意义。
二,减数分裂的遗传学意义
? 保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。
? 双亲性母细胞 (2n)经过减数分裂产生性细胞
(n)，实现了染色体数目的减半；
? 雌雄性细胞融合产生的合子 (及其所发育形成
的后代个体 )就具有该物种固有的染色体数目
(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状
遗传和发育得以正常进行。
染色体数目的恒定
二,减数分裂的遗传学意义
? 为生物的变异提供了重要的物质基础。
? 减数分裂中期 I，二价体的两个成员的排列方
向是随机的，所以后期 I 分别来自双亲的两条
同源染色体随机分向两极，因而所产生的性
细胞就可能会有 2n种非同源染色体的组合形
式 (染色体重组,recombination of
chromosome)。
二,减数分裂的遗传学意义
? 为生物的变异提供了重要的物质基础。
? 另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同
源染色体间的片段交换 (exchange of
segment)，使子细胞的遗传组成更加多样化，
为生物变异提供更为重要的物质基础 (染色体
片断重组,recombination of segment)。同时
这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础。
? 如果某生物有两对同
源染色体,AA’和 BB’，
产生的性细胞具有 AA’
中的一条和 BB’中的一
条。
? 非同源染色体在性细
胞中可能有 22=4种组合。
中期 I 二价体的随机取向
非姊妹染色单体交叉与片断交换
减数分裂与有丝分裂的异同点
名 称 间 期 前 期 中 期
有丝分裂 合成 100%DNA 染色质 → 染色体 着丝点排列
赤道板上
减数分裂 间期 Ⅰ,合成 前期 Ⅰ,持续时间 中期 Ⅰ,着
99.7%DNA 长,进行同源染色 丝点不排列
配对、联会、交 赤道板上,
换和交叉 。合 朝向两极
成 0.3%DNA,
? 名 称 后 期 末 期 间 期 Ⅱ
? 有丝分裂 着丝点分开 细胞质分裂形成 ————
? 染色单体分开 两个子细胞，染
? 色体数目不变
? 减数分裂 后期 Ⅰ,着丝 末期 Ⅰ,形成两个 短，无
? 点不分开，同 子细胞，染色体数 DNA合成
? 源染色体分开 目减半
第三节 染色体周史
? 在所有以有性生殖繁殖的生物的生活史中，
都会经历二倍体和单倍体的循环，只是它
们在生活史中所占据的时间长短因生物的
不同而异 (图 )。
? 图 不同生物生活史中单倍体世代和二倍体
世代所占的比例
第三节 染色体周史
? 在高等生物如动植物中，在绝大部分的生
活周期中是以二倍体的形式，即 2n存在的；
而在低等生物中，大部分的生活周期是以
单倍体的形式，即 n存在的。
? 现在我们从生物个体发育的生活史来看染
色体数目的变化 (2n ? n)。
1,动物的染色体周史
? 在动物中仅仅只是在减数分裂形成配子的
阶段才存在单倍体，而在其他绝大部分的
生活史中是以二倍体的形式存在的 (图 )。
? 图 动物的染色体周史 (以果蝇为例 )
动物的染色体周史
? 多细胞动物的性腺中有许多性原细胞 (gonia)。
在雄性性腺中有精原细胞 (spermatogonia),在
雌性性腺中有卵原细胞 (oogonia),它们的染色
体数目与一般细胞一样, 因为它们也是通过有丝
分裂而产生的 。 性原细胞经过多次有丝分裂后停
止分裂, 开始长大, 分别成为初级母细胞, 在雄
性称为初级精母细胞 (primary spermatocyte)，
在雌性称为初级卵母细胞 (primary oocyte)。
动物的染色体周史
? 初级精母细胞 (2n)通过第一次减数分裂而产生两
个次级精母细胞 (secondary spermatocyte)(n)，
再通过第二次减数分裂而产生 4 个精细胞
(spermatids)(n)。 精细胞通过一系列的变化, 包
括细胞质和细胞器的变化, 细胞核不再变化而形
成 精 子, 这 个 过 程 叫 做 精 子 形 成
(spermatogenesis)。
动物的染色体周史
? 初级卵母细胞 (2n)经过第一次分裂, 产生两个细
胞, 它们在体积上大小悬殊, 大的一个叫做次级
卵母细胞 (secondary oocyte)(n),小的一个叫做
第一极体 (first polar body)(n)。 次级卵母细胞再
经过一次分裂, 也产生两个大小悬殊的细胞, 大
的叫卵细胞 (n),小的叫第二极体 (second polar
body)(n)。 第一极体也有再分裂一次的, 也有不
分裂的, 跟第二极体在一起, 都退化了 。 所以每
个初级卵母细胞经过两次减数分裂, 只产生一个
有效的配子 —— 卵细胞 (n)。
动物的染色体周史
? 在受精时，精子进入卵细胞内，使卵细胞
成为受精卵，也就是合子。精子的细胞核
和卵子的核融合，成为合子的细胞核。精
细胞核内的单倍体染色体数和卵细胞内的
单倍体染色体数相加而成为合子核内的二
倍体染色体数。合子经过有丝分裂而产生
下一代个体的全身细胞，这些细胞也都是
双倍体细胞。
2,植物的染色体周史
? 植物的大部分生活史也是处在二倍体阶段,
叫孢子体 (sporophyte),只有一小部分是
在单倍体阶段, 叫配子体 (gametophyte)。
配子体只是经历极少数的几次有丝分裂
(图 )。
? 图 高等植物的染色体周史 (以玉米为例 )
2,植物的染色体周史
? 雄配子体即成熟花粉粒中含有三个单倍体核 。 雌
配子体 (胚囊 )由八个单倍体核组成, 在这八个核
中, 位于顶端的三个核继续分裂, 为反足细胞
(antipodal cells),两个核移至中部, 成为极核
(endosperm nuclei),还有三个核移至胚囊底部,
是 两 个 助 核 和 — 个 卵 核 (female gametic
nucleus) 。
2,植物的染色体周史
? 授粉后，花粉管沿着花柱长到胚囊，在那
里，一个雄核跟卵核结合，产生二倍体核
(2n)，然后发育成胚，另一雄核跟两个极
核结合，产生三倍体 (3n)的胚乳。胚和胚
乳合在一起构成种子，种子萌芽，长成新
的植株。
3,真菌类的染色体周史
? 真菌的生活史是单倍体世代占优势, 二倍
体世代时间较短 。 脉孢霉 (Neurospora
crassa)有两种繁殖方式 (图 )：一种是无性
繁殖, 当无性孢子 (n)或菌丝落在营养物上,
孢子萌发, 菌丝生长形成菌丝体 (n)；
3,真菌类的染色体周史
? 另一种是有性繁殖, 需要两个不同交配型
(mating types)的菌丝体参与, 一个交配型
的单倍体核 (n)通过另一相对交配型的子实
体的受精丝, 进入子实体中, 核融合形成
2n核 (A／ a)。 脉孢霉只有在这个短暂时间
内是二倍体世代 。
? 图 脉孢霉的染色体周史
3,真菌类的染色体周史
? 随后每个二倍体核很快进行减数分裂, 产
生四个单倍体核 (n),再经过一次有丝分裂,
出现了八个核 (n)。 最后这些核成为子囊孢
子, 顺序地排列在一个子囊中, 所以一个
子囊中的八个孢子是单一减数分裂的产物 。
子囊孢子在适宜环境中萌发, 通过连续的
有丝分裂, 产生新的菌丝体 。
第四节 遗传的染色体学说
? 1900年孟德尔定律的重新发现引起了人们
对它的极大兴趣 。 1902年, 美国 W,S.
Sutton和德国的 T,Boveri各自独立地认识
到豌豆产生配子时遗传因子的行为和性细
胞在减数分裂过程中的染色体行为有着平
行的关系：
第四节 遗传的染色体学说
? 在真核生物中基因是成对存在的 (等位基因 )，染
色体也是成对存在的 (同源染色体 )；
? 在形成配子时，等位基因相互分离，分别进入不
同的配子中，一对同源染色体在第一次减数分裂
时也相互分离，移向细胞的两极；
? 非等位基因在形成配子时，是自由组合地进入配
子的，非同源染色体亦如此。
第四节 遗传的染色体学说
? 因此, 两位研究者各自独立地提出了细胞
核的染色体可能是基因的载体的学说, 即
遗传的染色体学说 (chromosome theory of
heredity)。
? Walter Sutton (US grad student),
Theodor Boveri (German Biologist)
suggested that
? Chromosomes contain the units of
heredity
第四节 遗传的染色体学说
? 按照这个学说，对孟德尔分离定律和自由
组合定律可以做这样的理解：
? 在第一次减数分裂中，由于同源染色体的
分离，使位于同源染色体上的等位基因分
离，从而导致性状的分离 (图 )；
? 图 用染色体学说图解孟德尔分离定律
? 图 用染色体学说图解孟德尔分离定律
第四节 遗传的染色体学说
? 由于决定不同性状的两对非等位基因分别
处在两对非同源染色体上，形成配子时同
源染色体上的等位基因分离，非同源染色
体上的非等位基因以同等的机会在配子内
自由组合，导致基因的自由组合，从而实
现性状的自由组合 (图 )。
? 图 用染色体学说图解孟德尔自由组合定律
? 图 用染色体学说图解孟德尔定律
第四节 遗传的染色体学说
? 当时,Sutton-Boveri这个假设引起了广泛
的注意，因为这个假设不仅圆满地解释了
孟德尔的两个定律，而且染色体是细胞中
可见的结构，十分具体。虽然大多数人也
认为这一假说极为合理，但并不是所有的
生物学家都相信染色体上含有遗传信息，
因为它缺乏真正的证据。
第四节 遗传的染色体学说
? 要证实这个假设，进一步自然要把某一特定基因
与特定染色体联系起来，将基因行为与在细胞分
裂中染色体行为的平行关系转变为基因与染色体
的从属关系。美国胚胎学家摩尔根在果蝇伴性遗
传方面的发现及其基因理论的提出，以及他的学
生 Bridges的一系列工作使这一问题得到了很好
的解决，这将在后面进 — 步学习。
习题
? 教材 (p75)：
? 第 1,2,6题。
