第六章 染色体和连锁群
第一节 连锁与交换
第二节 交换值及其测定
第三节 基因定位与连锁遗传图
第四节 真菌的遗传分析（教材第二节）
第五节 人类染色体作图（教材第三节）
第五节 染色体遗传机制在理论上和实践上的意义,
（教材第四节）
第一节 连锁与交换
Section 3.1 Linkage and Crossing Over
一、连锁遗传现象
二、连锁遗传的解释
三、完全连锁与不完全连锁
四、交换与不完全连锁的形成
五、重组型配子的比例
六,交换的细胞学证据
一,连锁遗传现象
1906年，英国学者贝特森（ Bateson）和潘耐特（ Pannett）,花的
颜色和花粉粒的形状。
(一 )、香豌豆 (Lathyrus odoratus)两对相对性状杂交试验,
花色,紫花 (P) 对 红花 (p) 为显性；
花粉粒形状,长花粉粒 (L) 对 圆花粉粒 (l) 为显性。
? 1,紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒,
? 2,紫花、圆花粉粒 ×红花、长花粉粒,
组合一,紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
组合一,紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
结果：
? F1两对相对性状均表现为显性,F2出现四种表
现型；
? F2四种表现型个体数的比例与 9:3:3:1相差很大，
并且两亲本性状组合类型 (紫长和红圆 )的实际
数高于理论数，而两种新性状组合类型 (紫圆
和红长 )的实际数少于理论数。
组合二,紫花、圆花粉粒 × 红花、长花粉粒
组合二,紫花、圆花粉粒 × 红花、长花粉粒
结果：
? F1两对相对性状均表现为显性,F2出现四种
表现型；
? F2四种表现型个体数的比例与 9:3:3:1相差很
大，并且两亲本性状组合类型 (紫圆和红长 )的
实际数高于理论数，而两种新性状组合类型
(紫长和红圆 )的实际数少于理论数。
? (二 )、连锁遗传现象,
? 杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在 F2中不符合独
立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做 连锁
(linkage)遗传现象 。
? 相引相 (coupling phase)与 相斥相 (repulsion phase).
描述 亲本 花色 花粉粒形状
两个显性性状连在一起遗传 P
1
紫花 ( 显 ) 长花粉粒 ( 显 )
两个隐性性状连在一起遗传 P
2
红花 ( 隐 ) 圆花粉粒 ( 隐 )
一个显性性状与另一个隐性性状 P
1
紫花 ( 显 ) 圆花粉粒 ( 隐 )
一个隐性性状与另一个显性性状 P
2
红花 ( 隐 ) 长花粉粒 ( 显 )
相引相
相斥相
描述 亲本 花色 花粉粒形状
两个显性性状连在一起遗传 紫花 显 长花粉粒 显
两个隐性性状连在一起遗传 红花 隐 圆花粉粒 隐
一个显性性状与另一个隐性性状 紫花 显 圆花粉粒 隐
一个隐性性状与另一个显性性状 红花 隐 长花粉粒 显
相引相
相斥相
二、连锁遗传的解释
为什么 F2不表现 9:3:3:1的表现型分离比例。
(一 ),每对相对性状是否符合分离规律？
(二 ),非等位基因间是否符合独立分配规律？
(三 ),摩尔根等的果蝇遗传试验；
(四 ),连锁遗传现象的解释。
(一 )、每对相对性状是否符合分离规律？
D? ×′ F2 ±í ?? Dí F2 ?? ì? êy F2 ·? à? ±è ày
×??¨ ( ?? ) 4831+390= 5221
?ì?¨ ( ?? ) 1338+393= 1731
?¤?¨〃??? ( ??) 4831+393= 5224
???¨〃??? ( ??) 1338+390= 1728
×??¨ ( ?? ) 226+95= 321
?ì?¨ ( ?? ) 97+1= 98
?¤?¨〃??? ( ??) 226+97= 323
???¨〃??? ( ??) 95+1= 96
3, 1
3, 1
3, 1
3, 1
?¨é?
?¨·? á￡
D? ×′
?à òy ?à
?à 3a ?à
?¨é?
?¨·? á￡
D? ×′
(二 )、两对相对性状自由组合？
? 测交法：测定杂种 F1产生配子的种类和比例
? 赫钦森 (C,B,Hutchinson,1922)玉米测交试验 (P149)
用玉米研究基因连锁的好处
? 籽粒颜色,有色 (C),无色 （ c）
? 籽粒饱满程度：饱满 (Sh),凹陷 (sh)
? 相引相测交试验；
? 相斥相测交试验。
? 试验结果分析：
1,F1产生的四种类型配子比例不等于 1:1:1:1；
2,亲本型配子比例高于 50％，重组型配子比例低于 50％；
3,亲本型配子数基本相等，重组型配子数也基本相等。
测交：相引相
测交：相斥相
亲 本 表 现 型
亲 本 基 因 型
F1 表 现 型
F1 基 因 型
Ft 表 现 型
有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷
Ft 基 因 型 C c S h s h C c s h s h c c S h s h c c s h s h
Ft 个 体 数 638 21379 21096 672
比 例 ( % ) 1, 5 4 8, 8 4 8, 2 1, 5
有色饱满
C c S h s h
有色凹陷 无色饱满
C C s h s h c c S h S h
(三 )、摩尔根等的果蝇遗传试验
1926年发表, 基因论 (The Theory of the Gene),专著，提出基因在染色体上呈
直线排列。
果蝇 (Drosophila melanogaster)眼色与翅长的连锁遗传：
? 眼色：红眼 (pr+)对紫眼 (pr)为显性；
? 翅长：长翅 (vg+)对残翅 (vg)为显性。
? 相引相杂交与测交
? 相斥相杂交与测交
? 结果：
? F1形成四种类型的配子；
? 但比例显然不符合 1:1:1:1，且亲本类型配子明显多于重组型配子；
? 两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等。
果蝇眼色与翅长连锁遗传：相引相
P pr+pr+vg+vg+×prprvgvg
↓
F1 pr+prvg+vg × prprvgvg(测交 )
Ft pr+prvg+vg 1339
prprvgvg 1195
pr+prvgvg 151
prprvg+vg 154
果蝇眼色与翅长连锁遗传：相斥相
P pr+pr+vgvg×prprvg+vg+
↓
F1 pr+prvg+vg × prprvgvg(测交 )
Ft pr+prvg+vg 157
prprvgvg 146
pr+prvgvg 965
prprvg+vg 1067
(四 )、连锁遗传现象的解释
? 连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对
染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形
成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非
姊妹染色单体间交换形成的。
? 控制果蝇眼色和翅长的两对非等位基因位于同一同源
染色体上。即：
? 相引相中,pr+vg+连锁在一条染色体上，而 prvg连锁在
另一条染色体，杂种 F1一对同源染色体分别具有 pr+vg+
和 prvg。
三, 完全连锁和不完全连锁
? 完全连锁 (complete linkage)：
如果 连锁基因的 杂种 F1(双杂合体 )只产生两种亲本类型的配子，
而 不产生非亲本类型的配子,就称为完全连锁 。 ［是指杂种个
体在形成配子时，没有发生非姊妹染色单体之间交换的连锁遗
传］ 例如 雄果蝇 (P157)和雌家蚕 (P158)中通常不发生交换,连
锁基因完全连锁，不发生重组。
? 不完全连锁 (incomplete linkage)：
指 连锁基因的杂种 F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组
型配子。 ［是指杂种个体的连锁基因，在配子形成过程中，
同源染色体非姊妹染色单体之间发生了互换的连锁遗传］
完全连锁 (complete linkage)
完全连锁 (complete linkage)
A B
a b
不完全连锁 (incomplete linkage)
不完全连锁 (incomplete linkage)
不完全连锁 (incomplete linkage)
C-Sh基因间的连锁与交换
四、交换与不完全连锁的形成
? 重组合配子的产生是由于：减数分裂前期 I 同源染色体的非姊
妹染色单体间发生了节段互换。 (基因论的核心内容 )
1,同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，呈
线性排列 ；
2,染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，基
因也随之复制；
3,同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，产
生 交换型染色单体 ；
4,发生交换的性母细胞 中 四种染色单体分配到四个子细胞中，发育
成 四种 配子 (两种亲本型、两种 重组合型 /交换型 )。
5,相邻两基因间发生断裂 与交换的机会与 基因间距离有关：基因间
距离越大，断裂和交换的机会也越大。
连锁与交换的遗传机理
P
F1
(复制 )
同源染色体联会 (偶线期 )
非姊妹染色单体交换 (偶线期到双线期 )
终变期 四分体
＊ 连锁与交换的细胞学证据
＊ 连锁与交换的细胞学证据
＊ 连锁与交换的细胞学证据
五、重组型配子的比例
1,尽管在发生交换的孢 (性 )母细胞所产生的配子中，亲
本型和重组型配子各占一半，但是双杂合体所产生的
四种配子的比例并不相等，因为 并不是所有的孢母细
胞都发生 两对基因间 的交换 。
2,重组型配子比例 是 发生交换的孢母细胞比例 的一半，
并且两种重组型配子的比例相等，两种亲本型配子的
比例相等。
重组型配子的比例
六,交换的细胞学证据
第二节 交换值及其测定
Section 3.2 Determining of Crossing-over Value
一,交换值的概念
二, 交换值的测定
三、交换值与遗传距离
四、影响交换值的因素
一,交换值的概念 P156
? 交换值 (cross-over value),也称 重组率 /重组值,是指
重组型配子占总配子的百分率。即：
％
总配子数
重组型配子数交换值 100( % ) ??
亲本型配子 +重组型配子
用哪些方法可以测定各种配子的数目？
二, 交换值的测定
(一 )、测交法
? 测交后代 (Ft)的表现型的种类和比例直接反映被测个体
(如 F1)产生配子的种类和比例。
? 相引相与相斥相的测交结果：
?C-Sh相引相的交换值为 3.6%；
?C-Sh相斥相的交换值为 3.0%。
(二 )、自交法
? 测交法与自交法的应用比较 ；
? 自交法的原理与过程,(以香豌豆花色与花粉粒形状两
对相对性状,P-L交换值测定为例。 )
C-Sh基因间的连锁与交换
香豌豆 P-L基因间交换值测定 (1)
? 设 F1产生的四种配子 PL,Pl*,pL*,pl的比例分别为：
a,b,c,d； 则有：
a+b+c+d=1
a=d,b=c
P L ( a ) P l ( b ) * p L ( c ) * p l ( d )
P L ( a )
P l ( b ) *
p L ( c ) *
p l ( d )
香豌豆 P-L基因间交换值测定 (2)
? F2的 4种表现型 (9种基因型 )及其理论比例为：
P_L_ (PPLL,PPLl,PpLL,PpLl),a2+2ab+2ac+2bc+2ad
P_ll (PPll,Ppll), b2+2bd
ppL_ (ppLL,ppLl), c2+2cd
ppll, d2
d2
香豌豆 P-L基因间交换值测定 (3)
? 而 F2中双隐性个体 (ppll)的实际数目是可出直接观测得
到的 (本例中为 1338)，其比例也可出直接计算得到
(1338/6952)，因此有：
%1212.006.006.0
06.0
2
)(1
44.0
44.01 9 2.0
%2.19%1 0 0
6 9 5 2
1 3 3 8
2
????????
?
??
???
???
???
???
cbLP
da
cb
da
dpl
d
间交换值
：两种重组型配子的比例
：两种亲本型配子的比例
配子的比例：
香豌豆 P-L基因间交换值测定 (4)
? 相斥相的分析：
4 5 1.0
2
)(1
%8.90 9 8.00 4 9.00 4 9.0
0 4 9.0
0 4 9.00 0 2 3 9.0
%2 3 9.0%1 0 0
4 1 9
1
2
?
??
???
????????
???
???
???
da
cb
daLP
da
dpl
dp p l l
：两种亲本型配子的比例
间交换值
：两种重组型配子的比例
配子的百分率：
的百分率：双隐性个体
三、交换值与遗传距离
? 1,非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的；
? 2,两个连锁基因间交换值的变化范围是 [0,50%]，其
变化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离；
? 两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小，交换
值就越大；反之，基因间的距离越近，基因间的连锁
强度越大，交换值就越小。
? 3,通常用交换值 /重组率来度量基因间的 相对距离,
也称为 遗传距离 (genetic distance)。
? 通常以 1%的重组率作为一个遗传距离单位 /遗传单位。
四、影响交换值的因素
? 1,年龄对交换值的影响
? 老龄雌果蝇的重组率明显下降。
? 2,性别对交换值的影响
? 雄果蝇和雌家蚕的进行减数分裂时很少发生交换。
? 3,环境条件对交换值的影响
? 高等植物的干旱条件下重组率会下降，而的温度过高
或过低的情况下，其重组率会增加。
? 4,交换值的遗传控制
? 交换的发生也受遗传控制，如在大肠杆菌中：
?recA+ → recA-
?RecA(重组酶 )
第三节 基因定位与连锁遗传图
一、连锁分析的方法
二、干扰和符合
三、连锁遗传图
基因定位
? 基因定位 (gene location/localization)：确定基因在染色
体上的相对位置和排列次序 。
? 根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的
相对距离, 但并不能确定基因间的排列次序 。
? 例,
? 玉米糊粉层有色 C/无色 c基因, 籽粒饱满 Sh/凹陷 sh基因
均位于第九染色体上； 且 C-Sh基因间的交换值为 3.6%。
? 因此, 一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因
位置及相互关系 。
两对基因间的排列次序
根据上述信息可 知,
? C-Sh间遗传距离为 3.6个遗传单位；
? 但不能确定它们在染色体上的排列次序，因而有两种
可能的排列方向，如下图所示,
一,连锁分析 的方法
基因连锁分析的主要方法：
? (一 )、两点测验 (two-point testcross)
? 通过 三次测验, 获得三对基因两两间交换值,估计其
遗传距离； 每次测验两对基因间 交换值；根据三个遗
传距离 推断三对基因间的排列次序。
? (二 )、三点测验 (three-point testcross)
? 一次测验就考虑三对基因的差异，从而通过 一次测验
获得三对基因间的距离 并确定其 排列次序。
两点测验：步骤 (1/3)
1,通过三次 亲本 间两两 杂交,杂种 F1与双隐性亲
本 测交，考察测交子代的类型与比例 。
例：玉米 第 9染色体上 三对基因间连锁分析,
子粒颜色,有色 (C)对无色 (c)为显性；
饱满程度,饱满 (SH)对凹陷 (sh)为显性；
淀粉粒,非糯性 (Wx)对糯性 (wx)为显性,
(1).(CCShSh×ccshsh)F1 × ccshsh
(2).(wxwxShSh×WxWxshsh)F1× wxwxshsh
(3).(wxwxCC×WxWxcc)F1 × wxwxcc
两点测验的 3个测交结果
两点测验：步骤 (2/3)
2,计算 三对基因两两间的交换值
估计基因间的 遗传距离 。
两点测验：步骤 (3/3)
3,根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次序并作连
锁遗传图谱。
C-Sh,3.6 Wx-Sh,20 Wx-C,22
两点测验：局限性
1,工作量大，需要作三次杂交，三次测交；
2,不能排除 双交换的影响，准确性不够高 。
? 当两基因位点间超过五个遗传单位时，两点测验的准
确性就不够高。
三点测验：步骤 (1/7-2/7)
仍以玉米 C/c,Sh/sh,Wx/wx三对基因连锁分析 为例,在描
述时用,+”代表各 基因对应的 显性基因。
1,用三对性状差异的两个纯系作亲本进行杂交、测交：
P,凹陷、非糯性、有色 × 饱满、糯性、无色
shsh ++ ++ ++ wxwx cc
↓
F1及测交, 饱满、非糯性、有色×凹陷、糯性、无色
+sh +wx +c shsh wxwx cc
↓
2,考察 测交后代的表现型,进行 分类统计。
在不完全连锁的情况下测交后代有多少种表现型？
测交后代的表现型 F1 配子种类 粒数 交换类别
饱满、糯性、无色 + w x c 27 08
凹陷、非糯、有色 s h + + 25 38
饱满、非糯、无色 + + c 6 26
凹陷、糯性、有色 s h w x + 6 01
凹陷、非糯、无色 s h + c 1 13
饱满、糯性、有色 + w x + 1 16
饱满、非糯、有色 + + + 4
凹陷、糯性、无色 s h w x c 2
总 数 67 08
亲本型
单交换
单交换
双交换
3,按各类表现型的个体数，对测交后代进行分组；
4,进一步确定两种亲本类型和两种双交换类型；
三点测验：步骤 (3/7-4/7)
三点测验：步骤 (5/7)
5,确定三对基因在染色体上的 排列顺序 。
? 用两种亲本型配子与两种双交换型配子比较：
双交换配子与亲本型配子中不同的基因位点位于中间 。
? 如,+ wx c与 sh wx c相比只有 sh位点不同，因此可以断
定 sh位点位于 wx和 c之间；
? 同理,sh + +与 + + +相比也只有 sh位点不同，也表明 sh
位点位于 wx和 c之间。
基因间排列顺序确定
三点测验：步骤 (6/7)
6,计算基因间的交换值。
? 由于双交换实际上在两个区域均发生交换，所以在估
算每个区域交换值时，都应加上双交换值，才能够正
确地反映实际发生的交换频率。
三点测验：步骤 (7/7)
7,绘制连锁遗传图。
?Sh位于 wx与 c之间；
?wx-sh,18.4 sh-c,3.5 wx-c:21.9。
*两个思考问题：
1.三点测验考虑到了 wx与 c之间的双交换值，应该比两点测验
得到的遗传距离更大。但事实上变小了，为什么？
2.各种方法在各次试验中测定的交换值 -遗传距离都不相同，
倒底哪一个最能反映基因间的遗传距离？如何选择？
二,干扰和符合 (并发率和干涉 P170)
1,理论双交换值
? 连锁与互换的机理表明：染色体上除着丝粒外，任何
一点均有可能发生非姊妹染色单体间的交换。但是相
邻两个交换是否会发生相互影响呢？
? 如果相邻两交换间互不影响，即交换 独立发生,那么
根据乘法定理，双交换发生的理论频率 (理论双交换值 )
应该是两个区域交换频率 (交换值 )的乘积。
? 例,wxshc三点测验中,wx和 c基因间理论双交换值应
为：
0.184×0.035=0.64%。
二,干扰和符合
2,干扰 (interference)（ P170）,
? 测交试验的结果表明：
wx和 c基因间的实际双交换值为 0.09％，低于理论双交
换值，这是由于 wx-sh间或 sh-c间一旦发生 一次 交换后
就会影响另一个 区域 交换的发生，使双交换的频率下
降。
? 这种现象称为 干扰 (interference)，或 干涉,
一个交换发生后，它往往会 影响 其邻近交换的发生。
其结果是使实际双交换值 不等于 理论双交换值。
? 为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了符合系
数的概念。
符合系数 (coefficient of coincidence)
? 符合系数也称为 并发系数
（ P170）,用以衡量两次交换
间相互影响的 性质和程度 。
? 例如前述中：
符合系数 =0.09/0.64=0.14.
? 符合系数的性质：
真核生物,[0,1]— 正 干扰 ；
*某些微生物中往往大于 1，称为 负 干扰 。
三,连锁遗传图 (linkage map) (P171)
1,连锁遗传图 (linkage map)，遗传图谱 (genetic map)。
? 定义,
存在于同一染色体上的基因，组成一个连锁群（
linkage group）。把一个连锁群的各个基因之间的
距离和顺序标志出来，就能形成（绘）连锁遗传图。
? 特点,
一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。
即有 n对染色体就有 n个连锁群，如水稻有 12对染色体，
就有 12个连锁群。
玉米的连锁遗传图
三,连锁遗传图 (linkage map)
2,连锁群的数目,
连锁群的数目不会超过染色体的对数，但暂时会少于染色体
对数，因为资料积累的不多。
3,遗传作图的过程与说明。
要以最先端的基因点当作 0，依次向下排列。以后发现新的连
锁基因，再补充定出位置。如果新发现的基因位置应在最先
端基因的外端，那就应该把 0点让给新的基因，其余基因的
位置要作相应的变动。 (P173)
4,重组值与交换值的关系 (P173)
5,孟德尔的幸运 (P176)
基因间的距离与
交换值、遗传距离、连锁强度
?第四节 真菌类的遗传学分析
? 教材 第二节 P177
? 链孢霉（ Neurospora crassa）的生活史
? 链孢霉 Neurospora是真菌，属于子囊菌纲，
在遗传研究上应用极广。这类真菌特别有利
之处在于它们一方面行有性生殖，具有跟高
等动植物行为相象的染色体，另一方面又象
细菌那样有较短的生活周期。链孢霉的有性
生殖周期只要 10天，能在含碳源和某些无机
盐的简单培养基中生长。
? 链孢霉 (Neurospora crassa)是一种丝状真茵，生活史
相当复杂 (图 6.2)。
? 培养的链孢霉是由许多分枝的细丝即菌丝组成的，
菌丝由隔壁分成隔，每隔有近百个单倍体核。
? 它们的生殖方式通常是无性的，菌丝体发出气生菌
丝，长出无性孢子，叫做 分生孢子,有的是单核的
小分生孢子,有的是多核的 大分生孢子,分生孢子
萌发出新的菌丝。
? 有性生殖只有在两个不同 交配型 菌株一起生长时才会进
行。
? 在固体琼脂上，两个菌株都形成许多雌性生殖结构，称
为 原子囊壳 。原子囊壳是菌丝的圆形聚合物，包有特殊
的菌丝，向空间伸展成为 受精丝 。不同交配型的 小分生
孢子 (有时甚至一根菌丝体 )与受精丝相接触时就发生受
精作用。
? 准备进行融合受精细胞的核移至受精丝下部，进入称为
产囊体 的特殊菌丝中去。这时细胞核的变化是很复杂的，
实际上两种交配型的细胞核都进行分裂，成对的不同交
配型的细胞核分到许多产囊菌丝中去。
? 接着在每条产囊菌丝中都发生下列过程：
? ①由每种交配型的一个核共同形成 子囊原始细胞,
? ②这两个核在伸长的细胞中融合成二倍体细胞核；
? 二倍体细胞核立即进行减数分裂；
? ④减数分裂的四个产物再进行有丝分裂，在一个
子囊 中形成四对 子囊孢子 。
? 同时，其他菌丝形成了一个厚壁包围着产囊菌丝，
构成长颈瓶状的 子囊壳 。
? 特别应当注意的是：
? 每个子囊是一次减数分裂的产物，而每对孢子则是有
丝分裂的产物，因此每对孢子的每个成员具有相同的
基因型。
? 每次减数分裂所产生的四个产物即 四分体 (四个分生孢
子 )不仅仍保留在一 个子囊中,而且在子囊中成线状排
列。
? 这是一种有顺序的四分体 (四分子或八分子在子囊中呈
直线排列 —— 直列四分子, 直列八分子,具有严格的
顺序 )，是提供遗传分析独一无二的非常重要的结构。
四分体分析 （ tetrad analysis）
? ［ 指根据一个子囊中四个 按严格顺序直线排列的四
分子 (或其有丝分裂产物子囊孢子 )表现进行的遗传
分析，也称为直列四分子分析。 ］
? 链孢霉的特点是它的四分体是顺序排列的。不仅减
数分裂的四个产物在子囊中仍连在一起，而且代表
减数分裂四个染色单体的子囊孢子是直线排列的，
排列的顺序跟减数分裂中期板上染色单体的 定向 相
同。因此，我们用遗传学方法可以区分每个染色单
体，而用细胞学检查方法是办不到的。
? 四分体遗传分析的特殊意义在于：
? (1) 能从四分体不同类型出现的相对频率计算连
锁关系；
? (2) 能计算标记基因与着丝点之间的连锁；
? (3) 子囊中子囊孢子严格的交互性表明减数分裂
是一个交互过程；
? (4) 分析表明，每次交换仅涉及四个染色单体中
的两个，而多次交换则可能涉及二价体的两个、
三个以至所有四个染色单体。
? 让我们考察一下交配型不同的菌株的杂交结果。
? 二倍体子囊原始细胞是 Aa，经减数分裂产生两
个 A和两个 a，再经有丝分裂产生四对子囊孢子。
? 这四对子囊孢子在子囊中有 六种排列顺序 (表
6.3)。
? 为了方便起见，我们写出子囊孢子对的基因型
而不写单个孢子的基因型。
表 6.3 链孢霉的第一次和第二次分裂分离
[Lindegren(1932)关于交配型等位基因 A和 a分离的数据。他解剖了 274个子囊并
测定了每一孢子对的交配型。表中是六种可能子囊类型的数值。 ]
1 2 3 4 5 6
A
A
a
a
A
A
a
a
A
a
A
a
a
A
a
A
A
a
a
A
a
A
A
a
观察到的
子囊数
105 129 9 5 10 16
? 表 6.3中第 1和第 2种类型的子囊是第一次分裂分离
的子囊，因为在第一次减数分裂时带有 A基因的
两条染色单体移向一极，而带有 a基因的另外两
条染色单体移向另一极，因此在每一子囊中两个
A孢子对相互邻接，两个 a孢子对也相互邻接。
? 第 3至第 6种类型的子囊是第二次分裂分离的子囊，
因为要到第二次减数分裂 A和 a才分离，子囊中相
同的孢子对不相邻接。
A A A
A A
MⅠ A MⅡ A A
a a → A
a a
a a a
a
a
(a) 第一次分裂分离
A A A
A A
MⅠ a MⅡ a a
A A a
a A
a a A
a
a
(b) 第二次分裂分离
第一次分裂分离, ＋ ＋ － －
－ － ＋ ＋
第二次分裂分离, ＋ － ＋ －
－ ＋ － ＋
＋ － － ＋
－ ＋ ＋ －
图 5－ 13 8个子囊孢子排列类型
*着丝粒作图 ( centromere mapping)
? 如果减数分裂过程中，基因位点与着丝点间 不发生 非姊妹染色单体间
交换，一对等位基因分离产生的两种类型的孢子将分别排列在子囊的
两端；
? 如果 发生 交换将产生不同的排列方式。可根据子囊中孢子排列方式判
断该次减数分裂是否发生交换，并计算交换值；
? 该交换值为基因与着丝点间的交换值，因此可估计 基因位点与着丝点
间遗传距离,并进行连锁作图，称 着丝点作图 。
? 如果减数分裂的产物是随机分布的话，六种类型子囊的分布频率应该
相同，而 Lindegren得到的数据 (表 6.3)却清楚地表明并非如此。这是为
什么呢？
? 在减数分裂时，带有 A和 a的同源染色体沿其长度配
对，再分裂为染色单体并参与重组；
? 如果二价体在中期板上定向和正常分离的话，在两
个同源染色体之间至少应有一个交叉，倘若 A位点
与着丝点之间没有产生交换，两个等位基因 A和两
个等位基因 a仍将附着在同一个着丝点上，并在第一
次减数分裂的后期一起分离，减数分裂就只能产生
第 l或第 2种类型的子囊。
? 换句话说，第一次分裂分离时基因位点与着丝点之
间 并未发生交换 。
? 当 A位点与着丝点之间发生交换时，第一次减
数分裂后，每个子细胞核得到一条具 A和 a染色
单体的染色体。
? 只有在第二次减数分裂中，每个染色单体分到
各子囊孢子去的时候,A和 a才相互分离。
? 结果在子囊中,A或 a孢子对，或 a和 A孢子对互
相分开；
? 每一个第二次分裂分离的 子囊是供试位点与着
丝点之间发生一次交换的结果。
? 根据这种特殊情况，就有可能计算某一位点和
着丝点之间的重组百分率。
? 重组百分率的标准公式如下：
1 0 0?
染色单体总数
染色单体数位点和着丝点之间重组A
? 在第一次分裂分离的子囊中,Aa位点与着丝点之间
没有重组的染色单体。
? 在第二次分裂分离的子囊中，四条染色单体中有两
条 (即 1/2)发生重组。
? 在所有子囊中重组染色单体数是第二次分裂分离子
囊数的 2倍 (2N2)。染色单体的总数是子囊数的 4倍
(4N1 + 4N2)，这里 N1和 N2是第一次和第二次分裂分
离的子囊数。
? 因此，重组百分率是：
? 这 等于第二次分裂分离子囊数百分率的一半
1 0 0
)(2
1 0 0
)(4
2
21
2
21
2 ?
?
??
? NN
N
NN
N
? 根据 Lindegren的数据，我们可以计算 A位
点和着丝点之间的重组百分率是,
%3.7100
274
40
2
1
???
自由组合
? 现在我们考察一下涉及两对等位基因分离的杂交。
? 表 6.4是 Lindegren从交配型 A的野生菌株跟交配型 a具
有绒毛菌丝体的菌株 ( )杂交中得到的数
据。
? 虽然两对等位基因的分离会出现 6?6即 36种不同的
类型，但可以把它减化为七种子囊类型。
afAf ??
? 因为,也可以代表
?
? 而 也可以代表,, 和
? 表 6.4表示七种可能的子囊类型。
?
?
?
?
?
?
?
?
?
af
af
Af
Af
?
?
?
?
?
?
?
?
?
af
Af
af
Af
?
?
?
?
?
?
?
?
?
Af
af
af
Af
?
?
?
?
?
?
?
?
?
af
Af
Af
af
?
?
?
?
?
?
?
?
?
Af
af
Af
af
?
?
?
?
?
?
?
?
?
Af
Af
af
af
? 表 6.4 链孢霉（ Neurospora crassa）的自由组合
? [Lindegren在杂交中绒毛菌丝体 (f )对正常菌丝体 (f +)和交配型 A对 a的分离数
据 ]
1 2 3 4 5 6 7 总计
Af ?
Af ?
af
af
af ?
af ?
Af
Af
Af ?
af ?
Af
af
Af ?
Af
af ?
af
Af ?
af
Af ?
af
af ?
Af
Af ?
af
Af ?
af
af ?
Af
观察子囊数 16 20 6 60 3 1 3 109
表示第二次分裂分离的子囊：
ff ??
aA ? 6
60 3
3
1
1
3
3
67
13
孢子对数目：
Af ? 32 0 6 60 6 0 3 107
af 32 0 6 60 6 0 3 107
af ? 0 40 6 60 0 2 3 111
Af 0 40 6 60 0 2 3 111
? 首先考虑 f +和 f的分离情况：
? 对 f +和 f 来说,109个子囊中有 67个是第二次分裂分
离的，所以绒毛位点与着丝点之间的重组百分率是：
? 同样,A位点与着丝点之间的重组百分率是：
%7.30100
109
67
2
1 ???
%96.5100
109
13
2
1 ???
? 然后我们再来考虑 A和 f +位点是在同一条染色体上
还是在不同染色体上，它们是连锁的还是自由组合
的?
? 这取决于四种不同类型孢子对的分布频率。
? 如果 f +和 A是紧密连锁的话，我们可以预期亲本型
孢子 f +A和 f a占绝对优势；
? 而如果它们位于不同染色体上，则四种类型的孢子
数应该相等。
? 根据表 6.4我们可以看到四种类型的分布频率相
同，因此 A和 f 位点是非连锁的。
? 连锁图可以表示如下：
? ? 6 ? ? A
??????? ? ????????
? ???? 3 0, 7 ???? ? f
??????? ? ?????????????
连锁分析 P182
? 杂交,nic + × + ade
? 其中 nic是菸酸依赖型，要在培养基中添加菸酸
才能生长,ade是腺嘌呤依赖型，要在培养基中
添加腺嘌呤才能生长。
? 上面已讲过，一对基因杂交，有 6种不同的子囊
型，两对基因杂交，有 6×6＝ 36种不同的子囊型；
但是可把 36种不同的子囊型归纳为 7种基本子囊
型。这 7种子囊型和实得的子囊数列于表 6.5
表 6.5 nic + × + ade 得到的 7种不同的基本子囊型和
相应的子囊数 P183
子囊型 （ 1） （ 2） （ 3） （ 4） （ 5） （ 6） （ 7）
基因型次序
+ ade
+ ade
nic +
nic +
+ +
+ +
nic ade
nic ade
+ +
+ ade
nic +
nic ade
+ ade
nic ade
+ +
nic +
+ ade
nic +
+ ade
nNic +
+ +
nic ade
+ +
nic ade
+ +
nic ade
+ ade
nic +
分离发生的
时期 M1M1 M1M1 M1M2 M2M1 M2M2 M2M2 M2M2
子囊型分类 PD NPD T T PD NPD T
实得子囊数 808 1 90 5 90 1 5
? 分析方法相同，先算出 nic位点和着丝点的重组
百分率为：
? ade和着丝点的重组百分率为：
%30.9
1 0 0 0
)519090(
2
1 ??????? 着丝点a d e
%05.5
10 00
)51905(
2
1 ??????? 着丝点ni c
? nic和 ade之间有三种可能性可以考虑：
? 第一,nic和 ade可能位于不同的染色体上，并且
是自由组合的。但第一种类型的子囊数大大超过
预期，排除了这种可能性。
? 第二,nic和 ade可能在同一条染色体上，并位于
着丝点的两边。
? 这时它们之间的重组百分率大约应是 14%。
? 但是，表 6-5和表 6-6(P185)证实,nic和 ade在同一
条染色体上，并位于着丝点的同一侧。
n i c ? ? 5, 0 5 ? ? ? ? 9, 3 0 ? ? a d e
??????? ? ????????
? 第三，它们在同一条染色体臂上，重组百分率只有
4.25%。
? 如果 nic和 ade连锁，其重组百分率用重组孢子数／
总孢子数 ?100的公式来计算。表 6.5中，有 208个重
组孢子对，重组百分率为：
ni c ad e
??? ? ????????
? ? 5,0 5 ? ?
? ? 9,3 0 ??? ?
11
( 1 1 ) ( 9 0 5 5 )
22 5, 2 %
1000
N P D T
n ic a d e
? ? ? ? ?
? ? ? ?
总子囊数
? 因此连锁顺序应该是：
? 注意,9.30 - 5.05 = 4.25 ? 5.2。 这种差异我们在三
点测验时也曾看到, 这是因为某些二价体中存在一
次以上重组的缘故 （ 双交换 ） 。
? 染色单体干扰 P187
? ? 5,0 5 ? ? n i c ? ? 5,2 ? ? ade
? ? ??????????????
? ??? 1 0,2 5 ????? ?
六种子囊孢子排列方式
第一次分裂分离与第二次分裂分离
? (1-2)两种排列方式：野生型 lys+和突变型 lys-在 AI 彼此分离，
称 第一次分裂分离 (first division segregation)。
? 着丝粒和 lys基因位点间不发生非姊妹染色单体交换，因此
这两种子囊类型就是 非交换型子囊 。
? (3-6)四种排列方式：第一分裂产物中野生型与突变型未发生分
离，野生型和突变型 AII 发生分离，称 第二次分裂分离 (second
division segregation)。
? 着丝粒与基因位点间发生非姊妹染色单体交换，因此这四
种子囊均为 交换型子囊 。
非交换型、交换型子囊的形成 P180-181
将着丝点当作一个基因位点看待，计算基因位点与着丝点间的交
换值，估计基因与着丝点间的遗传距离，称为 着丝点距离 。
第五节 人类染色体作图
? 人类基因定位研究近来发展很快，在研究技术
上主要应用体细胞杂交和 DNA分析法。
? 但是，对于那些无法以体外培养杂种细胞表达
的性状或疾病，就需要借助于家系连锁分析法。
? 这种方法适合于分析基因连锁、基因定位、基
因诊断等。
一, 家系分析法
? 家系的连锁分析首先要从群体中选择适合的家系，要
求被挑选家系中双亲之一或两个为双杂合体，并且注
意双杂合体家系要随机抽样，避免产生偏倚。
? 同时必须剔除下列几种家系：
? （ 1）双亲性状不能在子代中得到分离的，如
GgTt╳ GGTT；
? （ 2）家庭中仅有一个子代的；
? （ 3）亲本之一的基因型不明或死亡的。
三代的系谱
? 在三代系谱中较容易确定子代是否发生基因重
组，可直接计算重组值。
? 例：如图，
? 设黑色表示患一种显性的肌强直功能不全
(mytonic dystrophy)；
? 性状标志为唾液分泌类型，由 Se和 se一对等位
基因所控制,Se为显性基因。
图 肌强直功能不全和唾液分泌类型发生分离的家庭
I ■
1
〇
2
分泌型 非分泌型
I I ●
1
□
2
分泌型 非分泌型
I I I □
1
〇
2
〇
3
■
4
□
5
●
6
分 非 非 分 非 分
泌 分 分 泌 分 泌
型 泌 泌 型 泌 型
型 型 型
? I-1个体患有肌强直功能不全症并伴有唾液分泌型的特
性； I-2不患此病并为非分泌型。
? 其生育的女儿（ II-1）也为肌强直功能不全症并伴有唾
液分泌型，所以她（ II-1）的疾病和分泌型性状的两个
基因来自父亲，说明疾病基因和 Se基因在一条染色体
上，她的基因型为 GSe/gse，为相引相的双杂合体。
? 第三代的性状开始分离，有的为分泌型伴疾病，有的
不伴病。
? 在第三代六个子代中,III-1个体为健康者并为
分泌型，说明原来疾病基因和 Se基因连锁的染
色体与其同源染色体间发生了交换，因此该个
体为重组体。
? III-2 ~ III-6均为非重组体。
? 因此重组率为,1/6。
二, 体细胞法
? 1968年 Donahue
发现 No.1染色体着丝粒区异常与 Duffy
血型 ( Fy )相关
三, 体细胞杂交法
? 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。
? 细胞杂交 又称 细胞融合 （ cell fusion），是将来源不
同的两种细胞融合成一个新细胞。
? 大多数体细胞杂交是用人的细胞与小鼠、大鼠或仓
鼠的体细胞进行杂交。这种新产生的融合细胞称为
杂种细胞（ hybrid cell)，含有双亲不同的染色体。
? 杂种细胞有一个重要的特点是在其繁殖传代过
程中出现保留啮齿类一方染色体而人类染色体
则逐渐丢失，最后只剩一条或几条，其原因至
今不明。
? 这种仅保留少数甚至一条人染色体的杂种细胞
正是进行基因连锁分析和基因定位的有用材料。
? 由于人和鼠类细胞都有各自不同的生化和免疫学特征，
Miller等运用体细胞杂交并结合杂种细胞的特征，证明杂种
细胞的存活需要胸苷激酶（ TK）。
? 但凡含有人第 17号染色体的杂种细胞都因有 TK活性而存活，
反之则死亡。从而推断 TK基因定位于第 17号染色体上（表
6.6）。
? 这是首例用细胞杂交法进行的基因定位。由此可见，研究基
因定位时，由于有杂种细胞这一工具，只需要集中精力于某
一条染色体上，就可找到某一基因座位。
表 6.6 杂种细胞系的染色体和 TK活性
细胞系 人类染色体 TK活性
（ 1） 5,9,12,21 －
（ 2） 3,4,17,21 ＋
（ 3） 5,6,14,17,22 ＋
（ 4） 3,4,9,18,22 －
（ 5） 1,2,6,7,20 －
（ 6） 1,9,17,18,20 ＋
表 6-8 杂种细胞中标记基因的存在与人体染色体间的关系 P193
杂种细胞系
项目 A B C D E
人
体
基
因
1 ＋ － － ＋ －
2 － ＋ － ＋ －
3 ＋ － － ＋ －
4 ＋ ＋ ＋ － －
人
体
染
色
体
1 － ＋ － ＋ －
2 ＋ － － ＋ －
3 － － － ＋ ＋
第五节 染色体遗传机制在理论上和实践上的意义,
（教材第四节） P203
首先、其次、第三、最后
1 理论意义
1.1 基因位于染色体上，呈直线排列（由抽象到具体、基因三位
一体 （功能单位、交换和重组单位、不可再分割的基本单位）
1.2 经典遗传学理论的重大贡献（无论是有利性状的连锁或通过
基因重组的创新，在生物进化过程中，都为选择创造了条件）
第五节 染色体遗传机制在理论上和实践上的意义,
（教材第四节） P203
2 实践意义
2.1 提高育种工作的预见性
物种,大麦 目标,获得正常株高 (BrBr)与抗条锈能力
(TT)品种
材料,矮生抗锈 (brbrTT)品种 ×正常感病 (BrBrtt)品种
已知交换值,矮生性状 (br)与抗条锈能力 (T)有连锁，但
交换值为 12%，即,F1(brT/Brt)出现交换型配子的机率
为 12%，非交换型配子为 88%
雄配子
雌配子
未交换类型 交换类型
brT 0.44 Brt 0.44 BrT 0.06 brt 0.06
未
交
换
类
型
brT
0.44 0.1936 0.0264
Brt
0.44 0.1936 0.0264
交
换
类
型
BrT
0.06 0.0264 0.0264
BrBrTT
0.0036 0.0036
brt
0.06 0.0036
大麦矮生及抗条锈能力基因在子二代中的百分数
第五节 染色体遗传机制在理论上和实践上的意义,
（教材第四节） P203
由表可见,F2代中，具正常株高 (Br)和抗锈能力 (T)的植株
(Br_T_)共为 5036株，其中只有 36株为纯合体 (BrBrTT)，
36/5036=0.7%，得知所需类型出现的频率较低，应当扩大 F2或 F3
种植的群体。
第五节 染色体遗传机制在理论上和实践上的意义,
（教材第四节） P203
第五节 染色体遗传机制在理论上和实践上的意义,
（教材第四节） P203
第五节 染色体遗传机制在理论上和实践上的意义,
（教材第四节） P203
第五节 染色体遗传机制在理论上和实践上的意义,
（教材第四节） P203
2.2 连锁遗传表现有性状的相关性
本章要点
? 连锁遗传规律的内容及连锁与交换的遗传机制；
? 交换值的测定、计算方法 (测交法与自交法 )；
? 基因间距离、交换值、遗传距离及连锁强度的关系；
? 熟悉 (两点测验,三点测验 )连锁分析步骤与计算方法；
? 连锁遗传图的基本信息；
? 四分子分析与着丝点作图的基本原理；
? 连锁遗传规律的理论意义及其在育种工作中的应用；
? 性染色体与性别决定，三种与性别相关遗传现象的比
较。
第一节 连锁与交换
第二节 交换值及其测定
第三节 基因定位与连锁遗传图
第四节 真菌的遗传分析（教材第二节）
第五节 人类染色体作图（教材第三节）
第五节 染色体遗传机制在理论上和实践上的意义,
（教材第四节）
第一节 连锁与交换
Section 3.1 Linkage and Crossing Over
一、连锁遗传现象
二、连锁遗传的解释
三、完全连锁与不完全连锁
四、交换与不完全连锁的形成
五、重组型配子的比例
六,交换的细胞学证据
一,连锁遗传现象
1906年，英国学者贝特森（ Bateson）和潘耐特（ Pannett）,花的
颜色和花粉粒的形状。
(一 )、香豌豆 (Lathyrus odoratus)两对相对性状杂交试验,
花色,紫花 (P) 对 红花 (p) 为显性；
花粉粒形状,长花粉粒 (L) 对 圆花粉粒 (l) 为显性。
? 1,紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒,
? 2,紫花、圆花粉粒 ×红花、长花粉粒,
组合一,紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
组合一,紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
结果：
? F1两对相对性状均表现为显性,F2出现四种表
现型；
? F2四种表现型个体数的比例与 9:3:3:1相差很大，
并且两亲本性状组合类型 (紫长和红圆 )的实际
数高于理论数，而两种新性状组合类型 (紫圆
和红长 )的实际数少于理论数。
组合二,紫花、圆花粉粒 × 红花、长花粉粒
组合二,紫花、圆花粉粒 × 红花、长花粉粒
结果：
? F1两对相对性状均表现为显性,F2出现四种
表现型；
? F2四种表现型个体数的比例与 9:3:3:1相差很
大，并且两亲本性状组合类型 (紫圆和红长 )的
实际数高于理论数，而两种新性状组合类型
(紫长和红圆 )的实际数少于理论数。
? (二 )、连锁遗传现象,
? 杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在 F2中不符合独
立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做 连锁
(linkage)遗传现象 。
? 相引相 (coupling phase)与 相斥相 (repulsion phase).
描述 亲本 花色 花粉粒形状
两个显性性状连在一起遗传 P
1
紫花 ( 显 ) 长花粉粒 ( 显 )
两个隐性性状连在一起遗传 P
2
红花 ( 隐 ) 圆花粉粒 ( 隐 )
一个显性性状与另一个隐性性状 P
1
紫花 ( 显 ) 圆花粉粒 ( 隐 )
一个隐性性状与另一个显性性状 P
2
红花 ( 隐 ) 长花粉粒 ( 显 )
相引相
相斥相
描述 亲本 花色 花粉粒形状
两个显性性状连在一起遗传 紫花 显 长花粉粒 显
两个隐性性状连在一起遗传 红花 隐 圆花粉粒 隐
一个显性性状与另一个隐性性状 紫花 显 圆花粉粒 隐
一个隐性性状与另一个显性性状 红花 隐 长花粉粒 显
相引相
相斥相
二、连锁遗传的解释
为什么 F2不表现 9:3:3:1的表现型分离比例。
(一 ),每对相对性状是否符合分离规律？
(二 ),非等位基因间是否符合独立分配规律？
(三 ),摩尔根等的果蝇遗传试验；
(四 ),连锁遗传现象的解释。
(一 )、每对相对性状是否符合分离规律？
D? ×′ F2 ±í ?? Dí F2 ?? ì? êy F2 ·? à? ±è ày
×??¨ ( ?? ) 4831+390= 5221
?ì?¨ ( ?? ) 1338+393= 1731
?¤?¨〃??? ( ??) 4831+393= 5224
???¨〃??? ( ??) 1338+390= 1728
×??¨ ( ?? ) 226+95= 321
?ì?¨ ( ?? ) 97+1= 98
?¤?¨〃??? ( ??) 226+97= 323
???¨〃??? ( ??) 95+1= 96
3, 1
3, 1
3, 1
3, 1
?¨é?
?¨·? á￡
D? ×′
?à òy ?à
?à 3a ?à
?¨é?
?¨·? á￡
D? ×′
(二 )、两对相对性状自由组合？
? 测交法：测定杂种 F1产生配子的种类和比例
? 赫钦森 (C,B,Hutchinson,1922)玉米测交试验 (P149)
用玉米研究基因连锁的好处
? 籽粒颜色,有色 (C),无色 （ c）
? 籽粒饱满程度：饱满 (Sh),凹陷 (sh)
? 相引相测交试验；
? 相斥相测交试验。
? 试验结果分析：
1,F1产生的四种类型配子比例不等于 1:1:1:1；
2,亲本型配子比例高于 50％，重组型配子比例低于 50％；
3,亲本型配子数基本相等，重组型配子数也基本相等。
测交：相引相
测交：相斥相
亲 本 表 现 型
亲 本 基 因 型
F1 表 现 型
F1 基 因 型
Ft 表 现 型
有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷
Ft 基 因 型 C c S h s h C c s h s h c c S h s h c c s h s h
Ft 个 体 数 638 21379 21096 672
比 例 ( % ) 1, 5 4 8, 8 4 8, 2 1, 5
有色饱满
C c S h s h
有色凹陷 无色饱满
C C s h s h c c S h S h
(三 )、摩尔根等的果蝇遗传试验
1926年发表, 基因论 (The Theory of the Gene),专著，提出基因在染色体上呈
直线排列。
果蝇 (Drosophila melanogaster)眼色与翅长的连锁遗传：
? 眼色：红眼 (pr+)对紫眼 (pr)为显性；
? 翅长：长翅 (vg+)对残翅 (vg)为显性。
? 相引相杂交与测交
? 相斥相杂交与测交
? 结果：
? F1形成四种类型的配子；
? 但比例显然不符合 1:1:1:1，且亲本类型配子明显多于重组型配子；
? 两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等。
果蝇眼色与翅长连锁遗传：相引相
P pr+pr+vg+vg+×prprvgvg
↓
F1 pr+prvg+vg × prprvgvg(测交 )
Ft pr+prvg+vg 1339
prprvgvg 1195
pr+prvgvg 151
prprvg+vg 154
果蝇眼色与翅长连锁遗传：相斥相
P pr+pr+vgvg×prprvg+vg+
↓
F1 pr+prvg+vg × prprvgvg(测交 )
Ft pr+prvg+vg 157
prprvgvg 146
pr+prvgvg 965
prprvg+vg 1067
(四 )、连锁遗传现象的解释
? 连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对
染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形
成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非
姊妹染色单体间交换形成的。
? 控制果蝇眼色和翅长的两对非等位基因位于同一同源
染色体上。即：
? 相引相中,pr+vg+连锁在一条染色体上，而 prvg连锁在
另一条染色体，杂种 F1一对同源染色体分别具有 pr+vg+
和 prvg。
三, 完全连锁和不完全连锁
? 完全连锁 (complete linkage)：
如果 连锁基因的 杂种 F1(双杂合体 )只产生两种亲本类型的配子，
而 不产生非亲本类型的配子,就称为完全连锁 。 ［是指杂种个
体在形成配子时，没有发生非姊妹染色单体之间交换的连锁遗
传］ 例如 雄果蝇 (P157)和雌家蚕 (P158)中通常不发生交换,连
锁基因完全连锁，不发生重组。
? 不完全连锁 (incomplete linkage)：
指 连锁基因的杂种 F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组
型配子。 ［是指杂种个体的连锁基因，在配子形成过程中，
同源染色体非姊妹染色单体之间发生了互换的连锁遗传］
完全连锁 (complete linkage)
完全连锁 (complete linkage)
A B
a b
不完全连锁 (incomplete linkage)
不完全连锁 (incomplete linkage)
不完全连锁 (incomplete linkage)
C-Sh基因间的连锁与交换
四、交换与不完全连锁的形成
? 重组合配子的产生是由于：减数分裂前期 I 同源染色体的非姊
妹染色单体间发生了节段互换。 (基因论的核心内容 )
1,同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，呈
线性排列 ；
2,染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，基
因也随之复制；
3,同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，产
生 交换型染色单体 ；
4,发生交换的性母细胞 中 四种染色单体分配到四个子细胞中，发育
成 四种 配子 (两种亲本型、两种 重组合型 /交换型 )。
5,相邻两基因间发生断裂 与交换的机会与 基因间距离有关：基因间
距离越大，断裂和交换的机会也越大。
连锁与交换的遗传机理
P
F1
(复制 )
同源染色体联会 (偶线期 )
非姊妹染色单体交换 (偶线期到双线期 )
终变期 四分体
＊ 连锁与交换的细胞学证据
＊ 连锁与交换的细胞学证据
＊ 连锁与交换的细胞学证据
五、重组型配子的比例
1,尽管在发生交换的孢 (性 )母细胞所产生的配子中，亲
本型和重组型配子各占一半，但是双杂合体所产生的
四种配子的比例并不相等，因为 并不是所有的孢母细
胞都发生 两对基因间 的交换 。
2,重组型配子比例 是 发生交换的孢母细胞比例 的一半，
并且两种重组型配子的比例相等，两种亲本型配子的
比例相等。
重组型配子的比例
六,交换的细胞学证据
第二节 交换值及其测定
Section 3.2 Determining of Crossing-over Value
一,交换值的概念
二, 交换值的测定
三、交换值与遗传距离
四、影响交换值的因素
一,交换值的概念 P156
? 交换值 (cross-over value),也称 重组率 /重组值,是指
重组型配子占总配子的百分率。即：
％
总配子数
重组型配子数交换值 100( % ) ??
亲本型配子 +重组型配子
用哪些方法可以测定各种配子的数目？
二, 交换值的测定
(一 )、测交法
? 测交后代 (Ft)的表现型的种类和比例直接反映被测个体
(如 F1)产生配子的种类和比例。
? 相引相与相斥相的测交结果：
?C-Sh相引相的交换值为 3.6%；
?C-Sh相斥相的交换值为 3.0%。
(二 )、自交法
? 测交法与自交法的应用比较 ；
? 自交法的原理与过程,(以香豌豆花色与花粉粒形状两
对相对性状,P-L交换值测定为例。 )
C-Sh基因间的连锁与交换
香豌豆 P-L基因间交换值测定 (1)
? 设 F1产生的四种配子 PL,Pl*,pL*,pl的比例分别为：
a,b,c,d； 则有：
a+b+c+d=1
a=d,b=c
P L ( a ) P l ( b ) * p L ( c ) * p l ( d )
P L ( a )
P l ( b ) *
p L ( c ) *
p l ( d )
香豌豆 P-L基因间交换值测定 (2)
? F2的 4种表现型 (9种基因型 )及其理论比例为：
P_L_ (PPLL,PPLl,PpLL,PpLl),a2+2ab+2ac+2bc+2ad
P_ll (PPll,Ppll), b2+2bd
ppL_ (ppLL,ppLl), c2+2cd
ppll, d2
d2
香豌豆 P-L基因间交换值测定 (3)
? 而 F2中双隐性个体 (ppll)的实际数目是可出直接观测得
到的 (本例中为 1338)，其比例也可出直接计算得到
(1338/6952)，因此有：
%1212.006.006.0
06.0
2
)(1
44.0
44.01 9 2.0
%2.19%1 0 0
6 9 5 2
1 3 3 8
2
????????
?
??
???
???
???
???
cbLP
da
cb
da
dpl
d
间交换值
：两种重组型配子的比例
：两种亲本型配子的比例
配子的比例：
香豌豆 P-L基因间交换值测定 (4)
? 相斥相的分析：
4 5 1.0
2
)(1
%8.90 9 8.00 4 9.00 4 9.0
0 4 9.0
0 4 9.00 0 2 3 9.0
%2 3 9.0%1 0 0
4 1 9
1
2
?
??
???
????????
???
???
???
da
cb
daLP
da
dpl
dp p l l
：两种亲本型配子的比例
间交换值
：两种重组型配子的比例
配子的百分率：
的百分率：双隐性个体
三、交换值与遗传距离
? 1,非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的；
? 2,两个连锁基因间交换值的变化范围是 [0,50%]，其
变化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离；
? 两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小，交换
值就越大；反之，基因间的距离越近，基因间的连锁
强度越大，交换值就越小。
? 3,通常用交换值 /重组率来度量基因间的 相对距离,
也称为 遗传距离 (genetic distance)。
? 通常以 1%的重组率作为一个遗传距离单位 /遗传单位。
四、影响交换值的因素
? 1,年龄对交换值的影响
? 老龄雌果蝇的重组率明显下降。
? 2,性别对交换值的影响
? 雄果蝇和雌家蚕的进行减数分裂时很少发生交换。
? 3,环境条件对交换值的影响
? 高等植物的干旱条件下重组率会下降，而的温度过高
或过低的情况下，其重组率会增加。
? 4,交换值的遗传控制
? 交换的发生也受遗传控制，如在大肠杆菌中：
?recA+ → recA-
?RecA(重组酶 )
第三节 基因定位与连锁遗传图
一、连锁分析的方法
二、干扰和符合
三、连锁遗传图
基因定位
? 基因定位 (gene location/localization)：确定基因在染色
体上的相对位置和排列次序 。
? 根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的
相对距离, 但并不能确定基因间的排列次序 。
? 例,
? 玉米糊粉层有色 C/无色 c基因, 籽粒饱满 Sh/凹陷 sh基因
均位于第九染色体上； 且 C-Sh基因间的交换值为 3.6%。
? 因此, 一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因
位置及相互关系 。
两对基因间的排列次序
根据上述信息可 知,
? C-Sh间遗传距离为 3.6个遗传单位；
? 但不能确定它们在染色体上的排列次序，因而有两种
可能的排列方向，如下图所示,
一,连锁分析 的方法
基因连锁分析的主要方法：
? (一 )、两点测验 (two-point testcross)
? 通过 三次测验, 获得三对基因两两间交换值,估计其
遗传距离； 每次测验两对基因间 交换值；根据三个遗
传距离 推断三对基因间的排列次序。
? (二 )、三点测验 (three-point testcross)
? 一次测验就考虑三对基因的差异，从而通过 一次测验
获得三对基因间的距离 并确定其 排列次序。
两点测验：步骤 (1/3)
1,通过三次 亲本 间两两 杂交,杂种 F1与双隐性亲
本 测交，考察测交子代的类型与比例 。
例：玉米 第 9染色体上 三对基因间连锁分析,
子粒颜色,有色 (C)对无色 (c)为显性；
饱满程度,饱满 (SH)对凹陷 (sh)为显性；
淀粉粒,非糯性 (Wx)对糯性 (wx)为显性,
(1).(CCShSh×ccshsh)F1 × ccshsh
(2).(wxwxShSh×WxWxshsh)F1× wxwxshsh
(3).(wxwxCC×WxWxcc)F1 × wxwxcc
两点测验的 3个测交结果
两点测验：步骤 (2/3)
2,计算 三对基因两两间的交换值
估计基因间的 遗传距离 。
两点测验：步骤 (3/3)
3,根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次序并作连
锁遗传图谱。
C-Sh,3.6 Wx-Sh,20 Wx-C,22
两点测验：局限性
1,工作量大，需要作三次杂交，三次测交；
2,不能排除 双交换的影响，准确性不够高 。
? 当两基因位点间超过五个遗传单位时，两点测验的准
确性就不够高。
三点测验：步骤 (1/7-2/7)
仍以玉米 C/c,Sh/sh,Wx/wx三对基因连锁分析 为例,在描
述时用,+”代表各 基因对应的 显性基因。
1,用三对性状差异的两个纯系作亲本进行杂交、测交：
P,凹陷、非糯性、有色 × 饱满、糯性、无色
shsh ++ ++ ++ wxwx cc
↓
F1及测交, 饱满、非糯性、有色×凹陷、糯性、无色
+sh +wx +c shsh wxwx cc
↓
2,考察 测交后代的表现型,进行 分类统计。
在不完全连锁的情况下测交后代有多少种表现型？
测交后代的表现型 F1 配子种类 粒数 交换类别
饱满、糯性、无色 + w x c 27 08
凹陷、非糯、有色 s h + + 25 38
饱满、非糯、无色 + + c 6 26
凹陷、糯性、有色 s h w x + 6 01
凹陷、非糯、无色 s h + c 1 13
饱满、糯性、有色 + w x + 1 16
饱满、非糯、有色 + + + 4
凹陷、糯性、无色 s h w x c 2
总 数 67 08
亲本型
单交换
单交换
双交换
3,按各类表现型的个体数，对测交后代进行分组；
4,进一步确定两种亲本类型和两种双交换类型；
三点测验：步骤 (3/7-4/7)
三点测验：步骤 (5/7)
5,确定三对基因在染色体上的 排列顺序 。
? 用两种亲本型配子与两种双交换型配子比较：
双交换配子与亲本型配子中不同的基因位点位于中间 。
? 如,+ wx c与 sh wx c相比只有 sh位点不同，因此可以断
定 sh位点位于 wx和 c之间；
? 同理,sh + +与 + + +相比也只有 sh位点不同，也表明 sh
位点位于 wx和 c之间。
基因间排列顺序确定
三点测验：步骤 (6/7)
6,计算基因间的交换值。
? 由于双交换实际上在两个区域均发生交换，所以在估
算每个区域交换值时，都应加上双交换值，才能够正
确地反映实际发生的交换频率。
三点测验：步骤 (7/7)
7,绘制连锁遗传图。
?Sh位于 wx与 c之间；
?wx-sh,18.4 sh-c,3.5 wx-c:21.9。
*两个思考问题：
1.三点测验考虑到了 wx与 c之间的双交换值，应该比两点测验
得到的遗传距离更大。但事实上变小了，为什么？
2.各种方法在各次试验中测定的交换值 -遗传距离都不相同，
倒底哪一个最能反映基因间的遗传距离？如何选择？
二,干扰和符合 (并发率和干涉 P170)
1,理论双交换值
? 连锁与互换的机理表明：染色体上除着丝粒外，任何
一点均有可能发生非姊妹染色单体间的交换。但是相
邻两个交换是否会发生相互影响呢？
? 如果相邻两交换间互不影响，即交换 独立发生,那么
根据乘法定理，双交换发生的理论频率 (理论双交换值 )
应该是两个区域交换频率 (交换值 )的乘积。
? 例,wxshc三点测验中,wx和 c基因间理论双交换值应
为：
0.184×0.035=0.64%。
二,干扰和符合
2,干扰 (interference)（ P170）,
? 测交试验的结果表明：
wx和 c基因间的实际双交换值为 0.09％，低于理论双交
换值，这是由于 wx-sh间或 sh-c间一旦发生 一次 交换后
就会影响另一个 区域 交换的发生，使双交换的频率下
降。
? 这种现象称为 干扰 (interference)，或 干涉,
一个交换发生后，它往往会 影响 其邻近交换的发生。
其结果是使实际双交换值 不等于 理论双交换值。
? 为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了符合系
数的概念。
符合系数 (coefficient of coincidence)
? 符合系数也称为 并发系数
（ P170）,用以衡量两次交换
间相互影响的 性质和程度 。
? 例如前述中：
符合系数 =0.09/0.64=0.14.
? 符合系数的性质：
真核生物,[0,1]— 正 干扰 ；
*某些微生物中往往大于 1，称为 负 干扰 。
三,连锁遗传图 (linkage map) (P171)
1,连锁遗传图 (linkage map)，遗传图谱 (genetic map)。
? 定义,
存在于同一染色体上的基因，组成一个连锁群（
linkage group）。把一个连锁群的各个基因之间的
距离和顺序标志出来，就能形成（绘）连锁遗传图。
? 特点,
一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。
即有 n对染色体就有 n个连锁群，如水稻有 12对染色体，
就有 12个连锁群。
玉米的连锁遗传图
三,连锁遗传图 (linkage map)
2,连锁群的数目,
连锁群的数目不会超过染色体的对数，但暂时会少于染色体
对数，因为资料积累的不多。
3,遗传作图的过程与说明。
要以最先端的基因点当作 0，依次向下排列。以后发现新的连
锁基因，再补充定出位置。如果新发现的基因位置应在最先
端基因的外端，那就应该把 0点让给新的基因，其余基因的
位置要作相应的变动。 (P173)
4,重组值与交换值的关系 (P173)
5,孟德尔的幸运 (P176)
基因间的距离与
交换值、遗传距离、连锁强度
?第四节 真菌类的遗传学分析
? 教材 第二节 P177
? 链孢霉（ Neurospora crassa）的生活史
? 链孢霉 Neurospora是真菌，属于子囊菌纲，
在遗传研究上应用极广。这类真菌特别有利
之处在于它们一方面行有性生殖，具有跟高
等动植物行为相象的染色体，另一方面又象
细菌那样有较短的生活周期。链孢霉的有性
生殖周期只要 10天，能在含碳源和某些无机
盐的简单培养基中生长。
? 链孢霉 (Neurospora crassa)是一种丝状真茵，生活史
相当复杂 (图 6.2)。
? 培养的链孢霉是由许多分枝的细丝即菌丝组成的，
菌丝由隔壁分成隔，每隔有近百个单倍体核。
? 它们的生殖方式通常是无性的，菌丝体发出气生菌
丝，长出无性孢子，叫做 分生孢子,有的是单核的
小分生孢子,有的是多核的 大分生孢子,分生孢子
萌发出新的菌丝。
? 有性生殖只有在两个不同 交配型 菌株一起生长时才会进
行。
? 在固体琼脂上，两个菌株都形成许多雌性生殖结构，称
为 原子囊壳 。原子囊壳是菌丝的圆形聚合物，包有特殊
的菌丝，向空间伸展成为 受精丝 。不同交配型的 小分生
孢子 (有时甚至一根菌丝体 )与受精丝相接触时就发生受
精作用。
? 准备进行融合受精细胞的核移至受精丝下部，进入称为
产囊体 的特殊菌丝中去。这时细胞核的变化是很复杂的，
实际上两种交配型的细胞核都进行分裂，成对的不同交
配型的细胞核分到许多产囊菌丝中去。
? 接着在每条产囊菌丝中都发生下列过程：
? ①由每种交配型的一个核共同形成 子囊原始细胞,
? ②这两个核在伸长的细胞中融合成二倍体细胞核；
? 二倍体细胞核立即进行减数分裂；
? ④减数分裂的四个产物再进行有丝分裂，在一个
子囊 中形成四对 子囊孢子 。
? 同时，其他菌丝形成了一个厚壁包围着产囊菌丝，
构成长颈瓶状的 子囊壳 。
? 特别应当注意的是：
? 每个子囊是一次减数分裂的产物，而每对孢子则是有
丝分裂的产物，因此每对孢子的每个成员具有相同的
基因型。
? 每次减数分裂所产生的四个产物即 四分体 (四个分生孢
子 )不仅仍保留在一 个子囊中,而且在子囊中成线状排
列。
? 这是一种有顺序的四分体 (四分子或八分子在子囊中呈
直线排列 —— 直列四分子, 直列八分子,具有严格的
顺序 )，是提供遗传分析独一无二的非常重要的结构。
四分体分析 （ tetrad analysis）
? ［ 指根据一个子囊中四个 按严格顺序直线排列的四
分子 (或其有丝分裂产物子囊孢子 )表现进行的遗传
分析，也称为直列四分子分析。 ］
? 链孢霉的特点是它的四分体是顺序排列的。不仅减
数分裂的四个产物在子囊中仍连在一起，而且代表
减数分裂四个染色单体的子囊孢子是直线排列的，
排列的顺序跟减数分裂中期板上染色单体的 定向 相
同。因此，我们用遗传学方法可以区分每个染色单
体，而用细胞学检查方法是办不到的。
? 四分体遗传分析的特殊意义在于：
? (1) 能从四分体不同类型出现的相对频率计算连
锁关系；
? (2) 能计算标记基因与着丝点之间的连锁；
? (3) 子囊中子囊孢子严格的交互性表明减数分裂
是一个交互过程；
? (4) 分析表明，每次交换仅涉及四个染色单体中
的两个，而多次交换则可能涉及二价体的两个、
三个以至所有四个染色单体。
? 让我们考察一下交配型不同的菌株的杂交结果。
? 二倍体子囊原始细胞是 Aa，经减数分裂产生两
个 A和两个 a，再经有丝分裂产生四对子囊孢子。
? 这四对子囊孢子在子囊中有 六种排列顺序 (表
6.3)。
? 为了方便起见，我们写出子囊孢子对的基因型
而不写单个孢子的基因型。
表 6.3 链孢霉的第一次和第二次分裂分离
[Lindegren(1932)关于交配型等位基因 A和 a分离的数据。他解剖了 274个子囊并
测定了每一孢子对的交配型。表中是六种可能子囊类型的数值。 ]
1 2 3 4 5 6
A
A
a
a
A
A
a
a
A
a
A
a
a
A
a
A
A
a
a
A
a
A
A
a
观察到的
子囊数
105 129 9 5 10 16
? 表 6.3中第 1和第 2种类型的子囊是第一次分裂分离
的子囊，因为在第一次减数分裂时带有 A基因的
两条染色单体移向一极，而带有 a基因的另外两
条染色单体移向另一极，因此在每一子囊中两个
A孢子对相互邻接，两个 a孢子对也相互邻接。
? 第 3至第 6种类型的子囊是第二次分裂分离的子囊，
因为要到第二次减数分裂 A和 a才分离，子囊中相
同的孢子对不相邻接。
A A A
A A
MⅠ A MⅡ A A
a a → A
a a
a a a
a
a
(a) 第一次分裂分离
A A A
A A
MⅠ a MⅡ a a
A A a
a A
a a A
a
a
(b) 第二次分裂分离
第一次分裂分离, ＋ ＋ － －
－ － ＋ ＋
第二次分裂分离, ＋ － ＋ －
－ ＋ － ＋
＋ － － ＋
－ ＋ ＋ －
图 5－ 13 8个子囊孢子排列类型
*着丝粒作图 ( centromere mapping)
? 如果减数分裂过程中，基因位点与着丝点间 不发生 非姊妹染色单体间
交换，一对等位基因分离产生的两种类型的孢子将分别排列在子囊的
两端；
? 如果 发生 交换将产生不同的排列方式。可根据子囊中孢子排列方式判
断该次减数分裂是否发生交换，并计算交换值；
? 该交换值为基因与着丝点间的交换值，因此可估计 基因位点与着丝点
间遗传距离,并进行连锁作图，称 着丝点作图 。
? 如果减数分裂的产物是随机分布的话，六种类型子囊的分布频率应该
相同，而 Lindegren得到的数据 (表 6.3)却清楚地表明并非如此。这是为
什么呢？
? 在减数分裂时，带有 A和 a的同源染色体沿其长度配
对，再分裂为染色单体并参与重组；
? 如果二价体在中期板上定向和正常分离的话，在两
个同源染色体之间至少应有一个交叉，倘若 A位点
与着丝点之间没有产生交换，两个等位基因 A和两
个等位基因 a仍将附着在同一个着丝点上，并在第一
次减数分裂的后期一起分离，减数分裂就只能产生
第 l或第 2种类型的子囊。
? 换句话说，第一次分裂分离时基因位点与着丝点之
间 并未发生交换 。
? 当 A位点与着丝点之间发生交换时，第一次减
数分裂后，每个子细胞核得到一条具 A和 a染色
单体的染色体。
? 只有在第二次减数分裂中，每个染色单体分到
各子囊孢子去的时候,A和 a才相互分离。
? 结果在子囊中,A或 a孢子对，或 a和 A孢子对互
相分开；
? 每一个第二次分裂分离的 子囊是供试位点与着
丝点之间发生一次交换的结果。
? 根据这种特殊情况，就有可能计算某一位点和
着丝点之间的重组百分率。
? 重组百分率的标准公式如下：
1 0 0?
染色单体总数
染色单体数位点和着丝点之间重组A
? 在第一次分裂分离的子囊中,Aa位点与着丝点之间
没有重组的染色单体。
? 在第二次分裂分离的子囊中，四条染色单体中有两
条 (即 1/2)发生重组。
? 在所有子囊中重组染色单体数是第二次分裂分离子
囊数的 2倍 (2N2)。染色单体的总数是子囊数的 4倍
(4N1 + 4N2)，这里 N1和 N2是第一次和第二次分裂分
离的子囊数。
? 因此，重组百分率是：
? 这 等于第二次分裂分离子囊数百分率的一半
1 0 0
)(2
1 0 0
)(4
2
21
2
21
2 ?
?
??
? NN
N
NN
N
? 根据 Lindegren的数据，我们可以计算 A位
点和着丝点之间的重组百分率是,
%3.7100
274
40
2
1
???
自由组合
? 现在我们考察一下涉及两对等位基因分离的杂交。
? 表 6.4是 Lindegren从交配型 A的野生菌株跟交配型 a具
有绒毛菌丝体的菌株 ( )杂交中得到的数
据。
? 虽然两对等位基因的分离会出现 6?6即 36种不同的
类型，但可以把它减化为七种子囊类型。
afAf ??
? 因为,也可以代表
?
? 而 也可以代表,, 和
? 表 6.4表示七种可能的子囊类型。
?
?
?
?
?
?
?
?
?
af
af
Af
Af
?
?
?
?
?
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Af
af
af
Af
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af
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?
?
?
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?
?
?
?
Af
af
Af
af
?
?
?
?
?
?
?
?
?
Af
Af
af
af
? 表 6.4 链孢霉（ Neurospora crassa）的自由组合
? [Lindegren在杂交中绒毛菌丝体 (f )对正常菌丝体 (f +)和交配型 A对 a的分离数
据 ]
1 2 3 4 5 6 7 总计
Af ?
Af ?
af
af
af ?
af ?
Af
Af
Af ?
af ?
Af
af
Af ?
Af
af ?
af
Af ?
af
Af ?
af
af ?
Af
Af ?
af
Af ?
af
af ?
Af
观察子囊数 16 20 6 60 3 1 3 109
表示第二次分裂分离的子囊：
ff ??
aA ? 6
60 3
3
1
1
3
3
67
13
孢子对数目：
Af ? 32 0 6 60 6 0 3 107
af 32 0 6 60 6 0 3 107
af ? 0 40 6 60 0 2 3 111
Af 0 40 6 60 0 2 3 111
? 首先考虑 f +和 f的分离情况：
? 对 f +和 f 来说,109个子囊中有 67个是第二次分裂分
离的，所以绒毛位点与着丝点之间的重组百分率是：
? 同样,A位点与着丝点之间的重组百分率是：
%7.30100
109
67
2
1 ???
%96.5100
109
13
2
1 ???
? 然后我们再来考虑 A和 f +位点是在同一条染色体上
还是在不同染色体上，它们是连锁的还是自由组合
的?
? 这取决于四种不同类型孢子对的分布频率。
? 如果 f +和 A是紧密连锁的话，我们可以预期亲本型
孢子 f +A和 f a占绝对优势；
? 而如果它们位于不同染色体上，则四种类型的孢子
数应该相等。
? 根据表 6.4我们可以看到四种类型的分布频率相
同，因此 A和 f 位点是非连锁的。
? 连锁图可以表示如下：
? ? 6 ? ? A
??????? ? ????????
? ???? 3 0, 7 ???? ? f
??????? ? ?????????????
连锁分析 P182
? 杂交,nic + × + ade
? 其中 nic是菸酸依赖型，要在培养基中添加菸酸
才能生长,ade是腺嘌呤依赖型，要在培养基中
添加腺嘌呤才能生长。
? 上面已讲过，一对基因杂交，有 6种不同的子囊
型，两对基因杂交，有 6×6＝ 36种不同的子囊型；
但是可把 36种不同的子囊型归纳为 7种基本子囊
型。这 7种子囊型和实得的子囊数列于表 6.5
表 6.5 nic + × + ade 得到的 7种不同的基本子囊型和
相应的子囊数 P183
子囊型 （ 1） （ 2） （ 3） （ 4） （ 5） （ 6） （ 7）
基因型次序
+ ade
+ ade
nic +
nic +
+ +
+ +
nic ade
nic ade
+ +
+ ade
nic +
nic ade
+ ade
nic ade
+ +
nic +
+ ade
nic +
+ ade
nNic +
+ +
nic ade
+ +
nic ade
+ +
nic ade
+ ade
nic +
分离发生的
时期 M1M1 M1M1 M1M2 M2M1 M2M2 M2M2 M2M2
子囊型分类 PD NPD T T PD NPD T
实得子囊数 808 1 90 5 90 1 5
? 分析方法相同，先算出 nic位点和着丝点的重组
百分率为：
? ade和着丝点的重组百分率为：
%30.9
1 0 0 0
)519090(
2
1 ??????? 着丝点a d e
%05.5
10 00
)51905(
2
1 ??????? 着丝点ni c
? nic和 ade之间有三种可能性可以考虑：
? 第一,nic和 ade可能位于不同的染色体上，并且
是自由组合的。但第一种类型的子囊数大大超过
预期，排除了这种可能性。
? 第二,nic和 ade可能在同一条染色体上，并位于
着丝点的两边。
? 这时它们之间的重组百分率大约应是 14%。
? 但是，表 6-5和表 6-6(P185)证实,nic和 ade在同一
条染色体上，并位于着丝点的同一侧。
n i c ? ? 5, 0 5 ? ? ? ? 9, 3 0 ? ? a d e
??????? ? ????????
? 第三，它们在同一条染色体臂上，重组百分率只有
4.25%。
? 如果 nic和 ade连锁，其重组百分率用重组孢子数／
总孢子数 ?100的公式来计算。表 6.5中，有 208个重
组孢子对，重组百分率为：
ni c ad e
??? ? ????????
? ? 5,0 5 ? ?
? ? 9,3 0 ??? ?
11
( 1 1 ) ( 9 0 5 5 )
22 5, 2 %
1000
N P D T
n ic a d e
? ? ? ? ?
? ? ? ?
总子囊数
? 因此连锁顺序应该是：
? 注意,9.30 - 5.05 = 4.25 ? 5.2。 这种差异我们在三
点测验时也曾看到, 这是因为某些二价体中存在一
次以上重组的缘故 （ 双交换 ） 。
? 染色单体干扰 P187
? ? 5,0 5 ? ? n i c ? ? 5,2 ? ? ade
? ? ??????????????
? ??? 1 0,2 5 ????? ?
六种子囊孢子排列方式
第一次分裂分离与第二次分裂分离
? (1-2)两种排列方式：野生型 lys+和突变型 lys-在 AI 彼此分离，
称 第一次分裂分离 (first division segregation)。
? 着丝粒和 lys基因位点间不发生非姊妹染色单体交换，因此
这两种子囊类型就是 非交换型子囊 。
? (3-6)四种排列方式：第一分裂产物中野生型与突变型未发生分
离，野生型和突变型 AII 发生分离，称 第二次分裂分离 (second
division segregation)。
? 着丝粒与基因位点间发生非姊妹染色单体交换，因此这四
种子囊均为 交换型子囊 。
非交换型、交换型子囊的形成 P180-181
将着丝点当作一个基因位点看待，计算基因位点与着丝点间的交
换值，估计基因与着丝点间的遗传距离，称为 着丝点距离 。
第五节 人类染色体作图
? 人类基因定位研究近来发展很快，在研究技术
上主要应用体细胞杂交和 DNA分析法。
? 但是，对于那些无法以体外培养杂种细胞表达
的性状或疾病，就需要借助于家系连锁分析法。
? 这种方法适合于分析基因连锁、基因定位、基
因诊断等。
一, 家系分析法
? 家系的连锁分析首先要从群体中选择适合的家系，要
求被挑选家系中双亲之一或两个为双杂合体，并且注
意双杂合体家系要随机抽样，避免产生偏倚。
? 同时必须剔除下列几种家系：
? （ 1）双亲性状不能在子代中得到分离的，如
GgTt╳ GGTT；
? （ 2）家庭中仅有一个子代的；
? （ 3）亲本之一的基因型不明或死亡的。
三代的系谱
? 在三代系谱中较容易确定子代是否发生基因重
组，可直接计算重组值。
? 例：如图，
? 设黑色表示患一种显性的肌强直功能不全
(mytonic dystrophy)；
? 性状标志为唾液分泌类型，由 Se和 se一对等位
基因所控制,Se为显性基因。
图 肌强直功能不全和唾液分泌类型发生分离的家庭
I ■
1
〇
2
分泌型 非分泌型
I I ●
1
□
2
分泌型 非分泌型
I I I □
1
〇
2
〇
3
■
4
□
5
●
6
分 非 非 分 非 分
泌 分 分 泌 分 泌
型 泌 泌 型 泌 型
型 型 型
? I-1个体患有肌强直功能不全症并伴有唾液分泌型的特
性； I-2不患此病并为非分泌型。
? 其生育的女儿（ II-1）也为肌强直功能不全症并伴有唾
液分泌型，所以她（ II-1）的疾病和分泌型性状的两个
基因来自父亲，说明疾病基因和 Se基因在一条染色体
上，她的基因型为 GSe/gse，为相引相的双杂合体。
? 第三代的性状开始分离，有的为分泌型伴疾病，有的
不伴病。
? 在第三代六个子代中,III-1个体为健康者并为
分泌型，说明原来疾病基因和 Se基因连锁的染
色体与其同源染色体间发生了交换，因此该个
体为重组体。
? III-2 ~ III-6均为非重组体。
? 因此重组率为,1/6。
二, 体细胞法
? 1968年 Donahue
发现 No.1染色体着丝粒区异常与 Duffy
血型 ( Fy )相关
三, 体细胞杂交法
? 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。
? 细胞杂交 又称 细胞融合 （ cell fusion），是将来源不
同的两种细胞融合成一个新细胞。
? 大多数体细胞杂交是用人的细胞与小鼠、大鼠或仓
鼠的体细胞进行杂交。这种新产生的融合细胞称为
杂种细胞（ hybrid cell)，含有双亲不同的染色体。
? 杂种细胞有一个重要的特点是在其繁殖传代过
程中出现保留啮齿类一方染色体而人类染色体
则逐渐丢失，最后只剩一条或几条，其原因至
今不明。
? 这种仅保留少数甚至一条人染色体的杂种细胞
正是进行基因连锁分析和基因定位的有用材料。
? 由于人和鼠类细胞都有各自不同的生化和免疫学特征，
Miller等运用体细胞杂交并结合杂种细胞的特征，证明杂种
细胞的存活需要胸苷激酶（ TK）。
? 但凡含有人第 17号染色体的杂种细胞都因有 TK活性而存活，
反之则死亡。从而推断 TK基因定位于第 17号染色体上（表
6.6）。
? 这是首例用细胞杂交法进行的基因定位。由此可见，研究基
因定位时，由于有杂种细胞这一工具，只需要集中精力于某
一条染色体上，就可找到某一基因座位。
表 6.6 杂种细胞系的染色体和 TK活性
细胞系 人类染色体 TK活性
（ 1） 5,9,12,21 －
（ 2） 3,4,17,21 ＋
（ 3） 5,6,14,17,22 ＋
（ 4） 3,4,9,18,22 －
（ 5） 1,2,6,7,20 －
（ 6） 1,9,17,18,20 ＋
表 6-8 杂种细胞中标记基因的存在与人体染色体间的关系 P193
杂种细胞系
项目 A B C D E
人
体
基
因
1 ＋ － － ＋ －
2 － ＋ － ＋ －
3 ＋ － － ＋ －
4 ＋ ＋ ＋ － －
人
体
染
色
体
1 － ＋ － ＋ －
2 ＋ － － ＋ －
3 － － － ＋ ＋
第五节 染色体遗传机制在理论上和实践上的意义,
（教材第四节） P203
首先、其次、第三、最后
1 理论意义
1.1 基因位于染色体上，呈直线排列（由抽象到具体、基因三位
一体 （功能单位、交换和重组单位、不可再分割的基本单位）
1.2 经典遗传学理论的重大贡献（无论是有利性状的连锁或通过
基因重组的创新，在生物进化过程中，都为选择创造了条件）
第五节 染色体遗传机制在理论上和实践上的意义,
（教材第四节） P203
2 实践意义
2.1 提高育种工作的预见性
物种,大麦 目标,获得正常株高 (BrBr)与抗条锈能力
(TT)品种
材料,矮生抗锈 (brbrTT)品种 ×正常感病 (BrBrtt)品种
已知交换值,矮生性状 (br)与抗条锈能力 (T)有连锁，但
交换值为 12%，即,F1(brT/Brt)出现交换型配子的机率
为 12%，非交换型配子为 88%
雄配子
雌配子
未交换类型 交换类型
brT 0.44 Brt 0.44 BrT 0.06 brt 0.06
未
交
换
类
型
brT
0.44 0.1936 0.0264
Brt
0.44 0.1936 0.0264
交
换
类
型
BrT
0.06 0.0264 0.0264
BrBrTT
0.0036 0.0036
brt
0.06 0.0036
大麦矮生及抗条锈能力基因在子二代中的百分数
第五节 染色体遗传机制在理论上和实践上的意义,
（教材第四节） P203
由表可见,F2代中，具正常株高 (Br)和抗锈能力 (T)的植株
(Br_T_)共为 5036株，其中只有 36株为纯合体 (BrBrTT)，
36/5036=0.7%，得知所需类型出现的频率较低，应当扩大 F2或 F3
种植的群体。
第五节 染色体遗传机制在理论上和实践上的意义,
（教材第四节） P203
第五节 染色体遗传机制在理论上和实践上的意义,
（教材第四节） P203
第五节 染色体遗传机制在理论上和实践上的意义,
（教材第四节） P203
第五节 染色体遗传机制在理论上和实践上的意义,
（教材第四节） P203
2.2 连锁遗传表现有性状的相关性
本章要点
? 连锁遗传规律的内容及连锁与交换的遗传机制；
? 交换值的测定、计算方法 (测交法与自交法 )；
? 基因间距离、交换值、遗传距离及连锁强度的关系；
? 熟悉 (两点测验,三点测验 )连锁分析步骤与计算方法；
? 连锁遗传图的基本信息；
? 四分子分析与着丝点作图的基本原理；
? 连锁遗传规律的理论意义及其在育种工作中的应用；
? 性染色体与性别决定，三种与性别相关遗传现象的比
较。
