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第九章 遗传物质的改变
（一）染色体畸变
?第一节 染色体结构 的 改变
?第 二 节 染色体数目 改变
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第一节 染色体结构变异
? 结构变异的形成
? 一、缺失 (deficiency)
? 二、重复 (duplication)
? 三、倒位 (inversion)
? 四、易位 (translocation)
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结构变异的形成：断裂 — 重接
? 使染色体产生折断的因素：
? 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；
? 人为：物理射线与化学药剂处理等。
? 染色体折断的结果：
? 正确重接：重新愈合，恢复原状；
? 错误重接：产生结构变异；
? 保持断头：产生结构变异。
? 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。
? 形成、类型与特点；
? 细胞学特征与鉴定；
? 遗传效应。
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一,缺失 (deficiency)
(一 ),缺失 的 类 型与形成：染色体丢失了一个区段。
? 顶端缺失 (terminal deficiency)；
? 中间缺失 (interstitial deficiency)；
? 缺失的形成。
? 顶端缺失的“断裂 — 融合 — 桥”循环：
? 断头与无着丝粒断片 (fragment)；
? 双着丝粒染色体 (decentric chromosome)；
?,断裂 — 融合 — 桥”循环 (裂合周期 )。
? 相关术语
? 缺失染色体
? 缺失杂合体 (deficiency heterozygote)
? 缺失纯合体 (deficiency homozygote)
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缺失的形成
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断裂 — 融合 — 桥
? 顶端缺失的形成
(断裂 )
? 复制
? 姊妹染色单体顶
端断头连接 (融合 )
? 有丝分裂后期桥
(桥 )
? 新的断裂
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(二 )、缺失的细胞学鉴定
? 无着丝粒断片；
? 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
? 缺失环 (环形或瘤形突出 )；
? 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
? 二价体末端突出；
? 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二
价体末端不等长。
注意：
? 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；
? 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
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缺失的细胞学特征
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玉米缺失杂合体粗线期缺失环
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果蝇唾腺染色体的缺失圈
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(三 )、缺失的遗传效应
? 缺失区段上基因丢失导致：
? 基因所决定、控制的生物功
能丧失或异常；
? 基因间相互作用关系破坏；
? 基因排列位置关系改变。
? 影响缺失对生物个体危害程度
的因素：
? 缺失区段的大小；
? 缺失区段所含基因的多少；
? 缺失基因的重要程度；
? 染色体倍性水平。
? 缺失纯合体：
? 致死或半致死。
? 缺失杂合体：
? 缺失区段较长时，生
活力差、配子 (尤其
是花粉 )败育或竞争
不过正常配子；
? 缺失区段较小时，可
能会造成假显性现象
或其它异常现象。
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*缺失杂合体的假显性现象
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二,重复 (duplication)
(一 ),重复 的 类别 与形成：染色体多了自己的某一区段。
? 顺接重复 (tanden duplication) ；
? 反接重复 (reverse duplication) 。
? 重复的形成。
*同源染色体的不等交换 。
? 相关术语,
? 重复染色体 ；
? 重复杂合体 (duplication heterozygote)；
? 重复纯合体 (duplication homozygote) 。
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重复的类别
○ 顺接重复 (tandem duplication)
染色体某区段按照自己染色体的正常直线
顺序重复。 ab,cdef→ab.cd cdef
○ 反接重复 (reverse duplication)
染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色
体上的正常直线顺序。 ab,cdef→ab.cde edf
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重复的形成
a
b
c
d
e
d
e
f
a
b
c
f
a
a
a
a
b
b
b
b
c
c
c
c
d
d
d
d
e
e
e
e
f
f
f
f
a b c d e f
a a
bb
cc
dd
e e
ed
e
f
d
f
a
b
c
d
ee
d
a
a
a
a
a
b
b
b
b
b
c
c
c
c
c
d
d
e
e
e
e
ff
f
f
f
f
d
正常染色体
顺接重复
染色体
反接重复
染色体
d
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(二 )、重复的细胞学鉴定
? 重复圈 (环 )：如果重复较长，在联会时，重复区段
被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也
要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或
瘤混淆。
? 染色体末端不配对突出 。 如果重复的区段很短，联
会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不
出，难以鉴定。
? 重复纯合体
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重复的细胞学特征
a
a b
b c
c d
d e
e
d
e
f
f
重复杂合体及其联会
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(二 )、重复的细胞学鉴定
? 直接检查缺失和重复的最好材料：
? 果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细
胞联会（ somatic synapsis），染色体数
少，只有 4对,4对染色体的联会的 4个二价
体的总长达 1000微米，肉眼可见。其上的
许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，
可以做为鉴别缺失和重复的标志。
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(三 )、重复的遗传效应
? 重复对个体综合表现的影响：
? 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；
? 会影响个体的生活力 (影响的程度与重复区段的大小
有关 )。
? 剂量效应 (dosage effect)：
? 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色 (V+)对朱红 (V)为显
性 ；
? 杂合体 (V+V)表现为红色 ；
? 但 (V+VV)的表现型却为朱红色（ 重复隐性基因的作
用超过与之相对应的显性基因的作用 ） 。
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(三 )、重复的遗传效应
? 位置效应 (position effect)：
? 果蝇的棒眼遗传 —— 是重复造
成表现型变异的最早和最突出
的例子。棒眼表现型的果蝇只
有很少的小眼数，其眼睛缩成
狭条。这种表现型是由 X染色
体 16A横纹区的重复所产生的。
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(三 )、重复的遗传效应
? 野生型果蝇：每个复眼由 780个左右红色小眼
组成。
? 变异型之一 （重复杂合体）, No,1染色体 (X
染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal
crossover)而重复了。每个复眼的平均小眼数
→ 358
? 变异型之二 （重复纯合体）：每个复眼的平均
小眼数 → 69
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果蝇 X染色体上 16A区段重复的形成
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(三 )、重复的遗传效应
? 重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是
所谓的位置效应。
? 例如：果蝇棒眼遗传
?, b”代表一个 16区 A段
?, B”代表两个 16区 A段
? 则,Bb”是三个 16区 A段
? B//B雌蝇 =Bb//b蝇的 16区 A段有 4个重复，然
而,B//B为小眼数为 68个左右,Bb//b却只有 45个。
→ 说明有位置效应。
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果蝇眼面大小遗传的位置效应
正常眼 棒眼 纯合棒眼 纯合重棒眼重棒眼
780 358 69 45 25
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三、倒位 (inversion)
倒位 (inversion)：染色体某区段的正常直线
顺序颠倒了。
(一 ),倒位 的 类别 与形成：
? 臂内倒位 (paracentric inversion)；
? 臂间倒位 (pericentic inversion)。
? 倒位的形成。
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三、倒位 (inversion)
(一 ),倒位 的 类别 与形成：
? 臂内倒位 (paracentric inversion),倒位区段在
染色体的某个臂的范围内。
abc.defg→abc.dfeg
? 臂间倒位 (pericentic inversion),倒位区段内有
着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。
abc.defg→abed.cfg
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臂内倒位与臂间倒位
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倒位的形成
? 正常染色体
a b c d e
f
g
a
a
a
a a
a
a
a
b
b
b
b
b
b
b
b
c
c
c
c
c
c
c
c
d
d
d
d d
d
d
d
e
e
e
e
e
e
e
e
f
f
f
f
f
f
f
f
g
g
g
g g
g
g
g
壁
间
倒
位
染
色
体
臂
内
倒
位
染
色
体
图 9-6 倒位的形成过程示意图
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(二 )、倒位的细胞学鉴定
? 倒位杂合体减数分裂前期
? 倒位区段过长,如果倒位片段很长,则倒位染色体就可
能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，
而倒位的外区段则保持分离。
? 倒位区段较短时 — 倒位圈,如果倒位片段不长，则倒
位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位
区段内形成“倒位圈”。
? 臂内倒位杂合体
? 后期 I 桥 和染色体断片：
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倒位杂合体的联会
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倒位杂合体的“倒位圈”
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臂内倒位形成的“后期 I 桥”
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臂间倒位杂合体的交换
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臂内倒位杂合体的交换
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臂内倒位杂合体的交换
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(三 )、倒位的遗传效应
1,倒位杂合体的 部分不育现象：
? 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子
(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不
育的 ;
? 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内
会发生非姊妹染色单体间的交换；
? 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，
其性状表现就是倒位杂合体部分不育。
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(三 )、倒位的遗传效应
2,倒位改变了基因在染色体上的排列：
? 基因间距离关系发生改变；
? 可能引起倒位区段基因的位置效应；
? 倒位杂合体的基因间交换值降低：
? 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；
? 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不
育的。
3,是物种进化的重要因素之一。
倒位可能导致新物种的产生。
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四,易位 (translocation)
?易位（ translocation）：
? 指某染色体的一个区段移接
在非同源的另一个染色体上。
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(一 ),易位 的 类别 与形成
? 相互易位 (reciprocal translocation), 两个非同
源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色
体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之
相互易位 。
? ab.cde和 wx.yz→ab.c z和 wx.yde就是相互易位
染色体。
? 简单易位 (simple translocation)(转移 ),某染色
体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个
臂内的现象，如 wx.ydez。少见。
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易位的形成
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(二 )、易位的细胞学鉴定
易位纯合体与简单易位
相互易位杂合体：
? 粗线期 的十字形配对,
? 设 1和 2条非同源染色体相互易位
? 12代表 1失去一段，获得 2的一小段
? 21代表 2失去一小段，获得 1的小段
? 它们在偶线期，粗线期，中期 Ⅰ 形象见 图 。
粗线期，交替相间联会成 1-12-2-21的, 十, 字形象。
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(二 )、易位的细胞学鉴定
相互易位杂合体：
终变期 的四体环或四体链：
? 十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环
结构 (常用○ 4表示 )，或链状结构 (用 C4表示 )
? 中期 I的 8字形或圆环形：
? 十字形配对结构的交替式和相邻式分离
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易位杂合体的联会和分离
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(三 )、易位的遗传效应
?1,半不育现象 （ semisterility） —— 易
位杂合体最突出的特点（遗传效应）：
? 即花粉有 50%不育，胚囊有 50%
不育，结实率 50%。
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(三 )、易位的遗传效应
? 2,同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻
近易位接合点的一些基因之间重组率有所下
降。
? 举例：大麦的钩芒基因（ K）为直芒基因
（ k）的显性，蓝色糊粉层基因（ BL）为白
色（ bl）的显性,K-k和 BL-bl都在第 4对染
色体上，重组率为 40%，可是 T2-4a,T3-4a
和 T4-Sa等易位杂合体的重组率分别下降到
23,28和 31%。
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(三 )、易位的遗传效应
? 3,易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群：
? 举例：原来属于 1连锁群 （ 染色体 ） 的一部分基因, 改
为同 2连锁群 （ 2染色体 ） 的一些基因连锁 （ 21染色体 ）
了, 与仍然留在 1连锁群的那些基因反而成为独立的遗
传关系 。 同理, 原来属于 2连锁群 （ 2染色体 ） 的一部
分基因改为同一连锁群 （ 11染色体 ） 的一些基因连锁
（ 12染色体 ） 了, 与仍然留在 2连锁群的那些基因反而
成为独立的关系 。
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(三 )、易位的遗传效应
? 4,易 位 会 造 成 染 色 体, 融合,
（ Chromosomal fusion） 而导致染色体数的
变异 。
? 这种遗传效应只可能发生在具有二对近
端着丝点染色体的相互易位情形中（图）
? 植物的还阳参属通过上述的途径，出现
n=3,4,5,6,7,8等染色体数不同的种。
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第 二 节 染色体数目变异
一, 染色体组及其倍数 性
二, 同源多倍体
三, 异源多倍体
四, 多倍体的形成途径及其应用
五, 非整倍体 及其应用
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一,染色体组及其倍数 性
(一 )染色体组 (genome)及其基本特征,
? 生物一个 属 中 二倍体种 配子中具有的全部染色体称
为该生物属的一个 染色体组 。
? 染色体基数 (x)：一个物种染色体组的染色体数目。
? 染色体组的基本特征：
?不同属往往具有独特的染色体基数；
?一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因
均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一
个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的 (生活力降
低、配子不育或性状变异 )。
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(二 ),整倍体 (euploid)
1,整倍体,染色体数目是 x的整倍的生物个体。
一倍体 (monoploid,x) 2n=x
二倍体 (diploid,2x) 2n=2x n=x
三倍体 (tripoid,3x) 2n=3x
四倍体 (tetraploid,4x) 2n=4x n=2x
┆
? 例：
? 玉米, 二倍体 (2n=2x=20,n=x=10)
? 水稻, 二倍体 (2n=2x=24,n=x=12)
? 普通小麦, 六倍体 (2n=6x=42,n=3x=21,x=7)
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(二 ),整倍体 (euploid)
多倍体 (polyploid)：
? 具有三个或三个以上染色体组的整倍体。
即：三倍体及以上均称为多倍体。
? 同源多倍体 (autopolyploid)
? 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，
一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。
? 异源多倍体 (allopolyploid)
? 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，
一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形
成的。
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多倍体的形成及染色体组构成示意图
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(三 )、非整倍体 (aneuploid)
? 非整倍体, 指体细胞核内的染色体不是染色体组
的完整倍数,与该物种正常合子 (2n)多或少一个
以至若干个的现象。
? 超倍体 (hyperploid):染色体数多于 2n；
? 亚倍体 (hypoploid):染色体数少于 2n。
? 非整倍体的类型：
? 三体 (trisomic),2n+1
? 单体 (monosomic),2n-1
? 双三体 (double trisomic),2n+1+1
? 双单体 (double monosomic),2n-1-1
? 四体 (tetrasomic),2n+2
? 缺体 (nullisomic),2n-2
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二、同源多倍体
(一 ),同源多倍体的特征
(二 ),同源多倍体的联会与分离
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(一 )、同源多倍体的特征
? 形态特征：
一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加,(也有
例外 )
? 细胞与细胞核体积增大；
? 组织器官 (气孔、保卫细胞、叶片、花朵等 )巨大化，生
物个体更高大粗壮；
? 成熟期延迟、生育期延长。
? 生理特征,
? 由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活
动加强；许多性状的表现更强。如：
? 大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加 10-12％；
? 玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加 43％。
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(一 )、同源多倍体的特征
? 生殖特征：
? 配子育性降低甚至完全不育。
? 特殊表型变异：
? 基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异
常的性状表现；
? 西葫芦的果形变异：二倍体 (梨形 )?四倍体 (扁
圆 )；
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(二 )、同源多倍体的联会与分离
? 同源组与多价体
? 在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为
一个 同源组
? 二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色
体，减数分裂前期 I每对同源染色体联会形成一
个 二价体 (II)
? 同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上
同源染色体，减数分裂前期 I往往同时有三条以
上的染色体参与形成联会复合体，形成 多价体
(multivalent),如,三价体 (III),四价体 (IV)
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1.同源三倍体
? 同源组三条染色体的联会
(1) 三价体,III
(2) 二价体与单价体,II + I
? 后期 I 同源组染色体的分离
(1) 2/1
(2) 2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞 )
1/1 (单价体丢失 )
? 分离结果与遗传效应
(1) 配子的染色体组成极不平衡
(2) 高度不育
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同源三倍体染色体的联会与分离
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Two possibilities for the pairing of three
homologous chromosomes before the first
meiotic division in a triploid.
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Genotypes of the meiotic products of an A/a/a
trisomic,Three segregations are equally likely.
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2.同源四倍体
(1) 染色体的联会和分离
染色体联会 后期 I同源组染色体的分离
(1) IV 2/2,3/1
(2) III+Ⅰ 2/2,3/1 (2/1)
(3) II + II 2/2
(4) II +Ⅰ +Ⅰ 2/2,3/1 (2/1,1/1)
分离结果与遗传效应
(1) 配子的染色体组成不平衡
(2) 配子育性明显降低
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同源四倍体染色体的联会与分离
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Meiotic pairing possibilities in tetraploids,
(Each chromosome is really two chromatids.)
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2.同源四倍体
(2) 基因分离
? 多倍体的基因型
? 以染色体为单位随机分离
?三式杂合体 (AAAa)
?联会时全部形成四价体
?后期 I都按 2/2式分离
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多倍体的基因型
倍性水平 基因型
二倍体 aa Aa AA
三倍体 aaa Aaa AAa AAA
四倍体 aaaa Aaaa AAaa AAAa AAAA
零式 单式 复式 三式 四式
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三式 (AAAa)同源四倍体 染色体随机分离
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同源四倍体 染色体随机分离 结果
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三,异源多倍体
? 异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一
? 被子植物中 30-35％
? 禾本科植物 70％
? 许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等
? 其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等
? 自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍
数
? 细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二
价体，并分配到配子中去，因而其 遗传表现与二倍体相似
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偶倍数的异源多倍体
? 1.偶倍数异源多倍体的形成
? 普通烟草 (Nicotiana tabacum)
? 普通小麦 (Triticum aestivum)
? 2.染色体的部分同源性 —— 部分同源群
? 小麦属染色体的部分同源群
? 部分同源染色体间可能具有少数相同基因 (控制
同一性状，表现为多因一效 )
? 有时可能相互代替 (补偿效应 )
? 减数分裂过程中可能发生 异源联会
(allosynapsis)
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 73
普通烟草 (Nicotiana tabacum)的起源
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 74
普通小麦 (Triticum aestivum)的起源
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 75
Diagram of the
proposed
evolution of
modern hexaploid
wheat,in which
amphidiploids are
produced at two
points,A,B,and
D are different
chromosome sets.
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普通小麦 (T,aestivum)的染色体
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 77
普通小麦染色体组的部分同源关系
染色体组 A B D 黑麦 R 大麦 H
部分同源组 1A 1B 1D 1R 1H
2A 2B 2D 2R 2H
3A 3B 3D 3R 3H
.,,,,
.,,,,
7A 7B 7D 7R 7H
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 78
普通小麦粒色遗传
? 普通小麦粒色
? 红色 对 白色 为显性
? 受三对基因控制
? R1,r1 3D
? R2,r2 3A
? R3,r3 3B
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 79
偶倍数的异源多倍体
? 3,染色体组的染色体基数
? 偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，
因此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。
? 两亲本物种的染色组的基数可能相同
?如：普通烟草 (x=12)、普通小麦 (x=7)
? 也可能不同
?如芸苔属各物种的染色基数
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 80
芸苔属 (Brassica)各物种的关系
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 81
A species triangle,showing how amphidiploidy has
been important in the production of new species of
Brassica.
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四, 多倍体的形成途径及其应用
(一 ),未减数配子结合 —— 减数分裂
(二 ),体细胞染色体数加倍 —— 有丝分裂
(三 ),人工诱导多倍体的应用
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(一 ),未减数配子结合 —— 减数分裂
? 1.未减数配子的形成
? 减数第一分裂复原
? 减数第二分裂复原
? 2.未减数配子融合
? 桃树 (2n=2x=16=8II)的 未减数配子 (n=2x=16)融合 形成
同源多倍体
?未减数配子 ⊕ 未减数配子 —— 四倍体
(2n=4x=32=8IV)
?未减数配子 ⊕ 正常配子 —— 三倍体
(2n=3x=24=8III)
? 种间杂种 F1未减数配子融合形成异源多倍体
?例,(萝卜 × 甘蓝 )F1未减数配子融合
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(萝卜 × 甘蓝 )F1未减数配子融合
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(二 )、体细胞染色体数加倍 —— 有丝分裂
? 体细胞染色体加倍的方法
? 最常用的方法：秋水仙素处理分生组织
?阻碍有丝分裂细胞纺锤丝 (体 )的形成
?处理浓度,0.01-0.4%(0.2%)
?处理时间：视材料而定
?间歇处理效果更好
? 同源多倍体的诱导
? 诱导二倍体物种染色体加倍 — 同源多倍体 (偶倍数 )
? 异源多倍体的诱导
? 诱导杂种 F1染色体加倍 — 双二倍体
? 诱导二倍体物种染色体加倍 — 同源多倍体 — 杂交 — 双
二倍体
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(三 )、人工诱导多倍体的应用
1.克服远缘杂交的不孕性
? 远缘杂交
? 远缘杂种的不孕性
? 亲本之一染色体加倍可能克服不孕性
2.克服远缘杂种的不实性
? 杂种不实的原因 (配子不育 )
? 解决办法
? 杂种 F1染色体加倍 (双二倍体 )
? 亲本物种加倍后再杂交
3.创造种间杂交育种的中间亲本
? 实质是克服远缘杂交不育性
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(三 )、人工诱导多倍体的应用
4.人工合成新物种、育成作物新类型
? 人工合成同源多倍体
方法：直接加倍
考虑的问题：
? 生产性能是否增强
? 染色体联会配对是否正常
? 产生配子是否正常、可育
? 例：同源三倍体甜菜
? 人工合成异源多倍体
? 方法：物种间杂交 —— 杂种 F1染色体数目加倍
? 实例：八倍体小黑麦
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 88
八倍体小黑麦的人工合成与应用
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五, 非整倍体 及其应用
? 非整倍体的类型
? 超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡
? 亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失
? 非整倍体的 形成
? 减数分裂 不正常,产生 n+1或 n-1配子，后代为非整倍体
? 植物 有丝分裂 不正常也能产生非整倍体后代
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 90
(一 )、单体
1.单体的特点
? 动物：某些物种的种性特征,XO型性别决定
? 植物：不同植物的单体表现有所不同
?二倍体的单体：一般生活力极低而且不育
?异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性
? 普通烟草 (2n=4x=TTSS=48)的单体系列
? 普通小麦 (2n=6x=AABBDD=42)的单体系列
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 91
普通烟草 的单体系列
普通烟草 (2n=4x=TTSS=48)具有 24种单体 。
? 分别用 A,B,C,…,V,W,Z 字母表示 24条染色体 ；
? 24种单体的表示为：
2n-IA,2n-IB,2n-IC,…,2n -IW,2n-IZ。
? 各种单体具有不同的性状变异，表现在,
花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上 。
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普通小麦 的单体系列
普通小麦 (2n=6x=AABBDD=42)具有 21种单体 。
? 普通小麦的按 ABD染色体组及部分同源关系编号为：
?A组,1A,2A,3A,…,6A,7A ；
?B组,1B,2B,3B,…,6B,7B ；
?D组,1D,2D,3D,…,6D,7D 。
? 21种单体对应的表示方法为：
?2n-I1A,2n-I2A,…
?2n-I1B,2n-I2B,…
?2n-I1D,2n-I2D,…
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(一 )、单体
2.单体染色体的传递
(1).减数分裂
? 四分体细胞种类,n,n-1
? 四分体细胞比例,n<n-1(单价体丢失而产生更多的 n-1
配子 )
(2).受精结合
? n-1配子的生活力、竞争力远远低于 n配子
? n-1花粉的竞争力尤其低,n-1胚囊生活力相对较高，所
以 n-1主要靠雌配子传递
(3).合子及自交后代
? 三种类型：双体、单体、缺体
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普通小麦单体：中期
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 95
(二 )、缺体
? 缺体一般都通过单体自交产生
? 在异源多倍体生物中可以存在
? 由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更
大，生活力更差
? 普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡
? 普通小麦 21种缺体都能够生存
? 遗传效应
? 表现广泛的性状变异
? 通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因
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普通小麦缺体系列的穗形
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(三 )、三体
1.三体的性状变异
? 不同物种，不同染色体的三体的变异性状及程度不同
? 直果曼陀罗 (2n=2x=24)的果型变异
? 玉米 (2n=2x=20)有 10个不同的三体
? 普通小麦 (2n=2x=42)具有 21个三体，但性状变异较小
2.三体的染色体联会与分离
? 图示 (与同源三倍体染色体的联会与分离比较 )
3.三体的基因分离
? 染色体随机分离
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 98
直果曼陀罗的果形变异
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三体的染色体联会与分离
三体染色体联会与分离 (图 1,2,3,4,5,6)
(1) III 2/1
(2) II + I 2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞 )
1/1 (单价体丢失 )
形成四分体细胞：
(1)种类,n,n+1
(2)比例,n>n+1
配子育性与受精结合
配子育性,n>n+1,尤其是在花粉中，因此 n+1配子主要
通过雌配子传递
后代 (小麦 )：双体 (54.1%)，三体 (45%)，四体 (1%)
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 100
三体染色体联会
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 101
三体终变期：链式三价体
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三体中期 I,II + I
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三体后期 I,2/1式分离
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三体末期 I,落后三价体
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 105
三体末期 I,落后三价体
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 106
(四 )、非整倍体的应用
?测定基因所在的染色体 (染色体定位 )
?有目的地替换染色体 (染色体代换 )
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1.基因的染色体定位
利用三体进行隐性基因定位
? 双体
?自交后代表现型比例 =3显,1隐
?测交后代表现型比例 =1显,1隐
? 三体
?自交后代表现型比例 ≠3显,1隐
?测交后代表现型比例 ≠1显,1隐
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 108
2.有目标地替换染色体
? 栽培品种间染色体替换
? 物种间进行染色体替换 (代换 )
第九章 遗传物质的改变
（一）染色体畸变
?第一节 染色体结构 的 改变
?第 二 节 染色体数目 改变
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第一节 染色体结构变异
? 结构变异的形成
? 一、缺失 (deficiency)
? 二、重复 (duplication)
? 三、倒位 (inversion)
? 四、易位 (translocation)
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结构变异的形成：断裂 — 重接
? 使染色体产生折断的因素：
? 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；
? 人为：物理射线与化学药剂处理等。
? 染色体折断的结果：
? 正确重接：重新愈合，恢复原状；
? 错误重接：产生结构变异；
? 保持断头：产生结构变异。
? 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。
? 形成、类型与特点；
? 细胞学特征与鉴定；
? 遗传效应。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 4
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 5
一,缺失 (deficiency)
(一 ),缺失 的 类 型与形成：染色体丢失了一个区段。
? 顶端缺失 (terminal deficiency)；
? 中间缺失 (interstitial deficiency)；
? 缺失的形成。
? 顶端缺失的“断裂 — 融合 — 桥”循环：
? 断头与无着丝粒断片 (fragment)；
? 双着丝粒染色体 (decentric chromosome)；
?,断裂 — 融合 — 桥”循环 (裂合周期 )。
? 相关术语
? 缺失染色体
? 缺失杂合体 (deficiency heterozygote)
? 缺失纯合体 (deficiency homozygote)
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缺失的形成
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 7
断裂 — 融合 — 桥
? 顶端缺失的形成
(断裂 )
? 复制
? 姊妹染色单体顶
端断头连接 (融合 )
? 有丝分裂后期桥
(桥 )
? 新的断裂
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 8
(二 )、缺失的细胞学鉴定
? 无着丝粒断片；
? 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
? 缺失环 (环形或瘤形突出 )；
? 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
? 二价体末端突出；
? 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二
价体末端不等长。
注意：
? 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；
? 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
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缺失的细胞学特征
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玉米缺失杂合体粗线期缺失环
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果蝇唾腺染色体的缺失圈
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 12
(三 )、缺失的遗传效应
? 缺失区段上基因丢失导致：
? 基因所决定、控制的生物功
能丧失或异常；
? 基因间相互作用关系破坏；
? 基因排列位置关系改变。
? 影响缺失对生物个体危害程度
的因素：
? 缺失区段的大小；
? 缺失区段所含基因的多少；
? 缺失基因的重要程度；
? 染色体倍性水平。
? 缺失纯合体：
? 致死或半致死。
? 缺失杂合体：
? 缺失区段较长时，生
活力差、配子 (尤其
是花粉 )败育或竞争
不过正常配子；
? 缺失区段较小时，可
能会造成假显性现象
或其它异常现象。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 13
*缺失杂合体的假显性现象
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 14
二,重复 (duplication)
(一 ),重复 的 类别 与形成：染色体多了自己的某一区段。
? 顺接重复 (tanden duplication) ；
? 反接重复 (reverse duplication) 。
? 重复的形成。
*同源染色体的不等交换 。
? 相关术语,
? 重复染色体 ；
? 重复杂合体 (duplication heterozygote)；
? 重复纯合体 (duplication homozygote) 。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 15
重复的类别
○ 顺接重复 (tandem duplication)
染色体某区段按照自己染色体的正常直线
顺序重复。 ab,cdef→ab.cd cdef
○ 反接重复 (reverse duplication)
染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色
体上的正常直线顺序。 ab,cdef→ab.cde edf
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 16
重复的形成
a
b
c
d
e
d
e
f
a
b
c
f
a
a
a
a
b
b
b
b
c
c
c
c
d
d
d
d
e
e
e
e
f
f
f
f
a b c d e f
a a
bb
cc
dd
e e
ed
e
f
d
f
a
b
c
d
ee
d
a
a
a
a
a
b
b
b
b
b
c
c
c
c
c
d
d
e
e
e
e
ff
f
f
f
f
d
正常染色体
顺接重复
染色体
反接重复
染色体
d
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 17
(二 )、重复的细胞学鉴定
? 重复圈 (环 )：如果重复较长，在联会时，重复区段
被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也
要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或
瘤混淆。
? 染色体末端不配对突出 。 如果重复的区段很短，联
会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不
出，难以鉴定。
? 重复纯合体
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 18
重复的细胞学特征
a
a b
b c
c d
d e
e
d
e
f
f
重复杂合体及其联会
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 19
(二 )、重复的细胞学鉴定
? 直接检查缺失和重复的最好材料：
? 果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细
胞联会（ somatic synapsis），染色体数
少，只有 4对,4对染色体的联会的 4个二价
体的总长达 1000微米，肉眼可见。其上的
许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，
可以做为鉴别缺失和重复的标志。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 20
(三 )、重复的遗传效应
? 重复对个体综合表现的影响：
? 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；
? 会影响个体的生活力 (影响的程度与重复区段的大小
有关 )。
? 剂量效应 (dosage effect)：
? 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色 (V+)对朱红 (V)为显
性 ；
? 杂合体 (V+V)表现为红色 ；
? 但 (V+VV)的表现型却为朱红色（ 重复隐性基因的作
用超过与之相对应的显性基因的作用 ） 。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 21
(三 )、重复的遗传效应
? 位置效应 (position effect)：
? 果蝇的棒眼遗传 —— 是重复造
成表现型变异的最早和最突出
的例子。棒眼表现型的果蝇只
有很少的小眼数，其眼睛缩成
狭条。这种表现型是由 X染色
体 16A横纹区的重复所产生的。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 22
(三 )、重复的遗传效应
? 野生型果蝇：每个复眼由 780个左右红色小眼
组成。
? 变异型之一 （重复杂合体）, No,1染色体 (X
染色体 )16区 A段因不等交换 (unequal
crossover)而重复了。每个复眼的平均小眼数
→ 358
? 变异型之二 （重复纯合体）：每个复眼的平均
小眼数 → 69
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 23
果蝇 X染色体上 16A区段重复的形成
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 24
(三 )、重复的遗传效应
? 重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是
所谓的位置效应。
? 例如：果蝇棒眼遗传
?, b”代表一个 16区 A段
?, B”代表两个 16区 A段
? 则,Bb”是三个 16区 A段
? B//B雌蝇 =Bb//b蝇的 16区 A段有 4个重复，然
而,B//B为小眼数为 68个左右,Bb//b却只有 45个。
→ 说明有位置效应。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 25
果蝇眼面大小遗传的位置效应
正常眼 棒眼 纯合棒眼 纯合重棒眼重棒眼
780 358 69 45 25
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三、倒位 (inversion)
倒位 (inversion)：染色体某区段的正常直线
顺序颠倒了。
(一 ),倒位 的 类别 与形成：
? 臂内倒位 (paracentric inversion)；
? 臂间倒位 (pericentic inversion)。
? 倒位的形成。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 27
三、倒位 (inversion)
(一 ),倒位 的 类别 与形成：
? 臂内倒位 (paracentric inversion),倒位区段在
染色体的某个臂的范围内。
abc.defg→abc.dfeg
? 臂间倒位 (pericentic inversion),倒位区段内有
着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。
abc.defg→abed.cfg
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 28
臂内倒位与臂间倒位
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 29
倒位的形成
? 正常染色体
a b c d e
f
g
a
a
a
a a
a
a
a
b
b
b
b
b
b
b
b
c
c
c
c
c
c
c
c
d
d
d
d d
d
d
d
e
e
e
e
e
e
e
e
f
f
f
f
f
f
f
f
g
g
g
g g
g
g
g
壁
间
倒
位
染
色
体
臂
内
倒
位
染
色
体
图 9-6 倒位的形成过程示意图
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 30
(二 )、倒位的细胞学鉴定
? 倒位杂合体减数分裂前期
? 倒位区段过长,如果倒位片段很长,则倒位染色体就可
能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，
而倒位的外区段则保持分离。
? 倒位区段较短时 — 倒位圈,如果倒位片段不长，则倒
位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位
区段内形成“倒位圈”。
? 臂内倒位杂合体
? 后期 I 桥 和染色体断片：
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 31
倒位杂合体的联会
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 32
倒位杂合体的“倒位圈”
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 33
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 34
臂间倒位杂合体的交换
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 35
臂内倒位杂合体的交换
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 36
臂内倒位杂合体的交换
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 37
(三 )、倒位的遗传效应
1,倒位杂合体的 部分不育现象：
? 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子
(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不
育的 ;
? 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内
会发生非姊妹染色单体间的交换；
? 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，
其性状表现就是倒位杂合体部分不育。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 38
(三 )、倒位的遗传效应
2,倒位改变了基因在染色体上的排列：
? 基因间距离关系发生改变；
? 可能引起倒位区段基因的位置效应；
? 倒位杂合体的基因间交换值降低：
? 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；
? 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不
育的。
3,是物种进化的重要因素之一。
倒位可能导致新物种的产生。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 39
四,易位 (translocation)
?易位（ translocation）：
? 指某染色体的一个区段移接
在非同源的另一个染色体上。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 40
(一 ),易位 的 类别 与形成
? 相互易位 (reciprocal translocation), 两个非同
源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色
体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之
相互易位 。
? ab.cde和 wx.yz→ab.c z和 wx.yde就是相互易位
染色体。
? 简单易位 (simple translocation)(转移 ),某染色
体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个
臂内的现象，如 wx.ydez。少见。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 41
易位的形成
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 42
(二 )、易位的细胞学鉴定
易位纯合体与简单易位
相互易位杂合体：
? 粗线期 的十字形配对,
? 设 1和 2条非同源染色体相互易位
? 12代表 1失去一段，获得 2的一小段
? 21代表 2失去一小段，获得 1的小段
? 它们在偶线期，粗线期，中期 Ⅰ 形象见 图 。
粗线期，交替相间联会成 1-12-2-21的, 十, 字形象。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 43
(二 )、易位的细胞学鉴定
相互易位杂合体：
终变期 的四体环或四体链：
? 十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环
结构 (常用○ 4表示 )，或链状结构 (用 C4表示 )
? 中期 I的 8字形或圆环形：
? 十字形配对结构的交替式和相邻式分离
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易位杂合体的联会和分离
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(三 )、易位的遗传效应
?1,半不育现象 （ semisterility） —— 易
位杂合体最突出的特点（遗传效应）：
? 即花粉有 50%不育，胚囊有 50%
不育，结实率 50%。
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(三 )、易位的遗传效应
? 2,同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻
近易位接合点的一些基因之间重组率有所下
降。
? 举例：大麦的钩芒基因（ K）为直芒基因
（ k）的显性，蓝色糊粉层基因（ BL）为白
色（ bl）的显性,K-k和 BL-bl都在第 4对染
色体上，重组率为 40%，可是 T2-4a,T3-4a
和 T4-Sa等易位杂合体的重组率分别下降到
23,28和 31%。
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(三 )、易位的遗传效应
? 3,易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群：
? 举例：原来属于 1连锁群 （ 染色体 ） 的一部分基因, 改
为同 2连锁群 （ 2染色体 ） 的一些基因连锁 （ 21染色体 ）
了, 与仍然留在 1连锁群的那些基因反而成为独立的遗
传关系 。 同理, 原来属于 2连锁群 （ 2染色体 ） 的一部
分基因改为同一连锁群 （ 11染色体 ） 的一些基因连锁
（ 12染色体 ） 了, 与仍然留在 2连锁群的那些基因反而
成为独立的关系 。
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(三 )、易位的遗传效应
? 4,易 位 会 造 成 染 色 体, 融合,
（ Chromosomal fusion） 而导致染色体数的
变异 。
? 这种遗传效应只可能发生在具有二对近
端着丝点染色体的相互易位情形中（图）
? 植物的还阳参属通过上述的途径，出现
n=3,4,5,6,7,8等染色体数不同的种。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 50
第 二 节 染色体数目变异
一, 染色体组及其倍数 性
二, 同源多倍体
三, 异源多倍体
四, 多倍体的形成途径及其应用
五, 非整倍体 及其应用
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一,染色体组及其倍数 性
(一 )染色体组 (genome)及其基本特征,
? 生物一个 属 中 二倍体种 配子中具有的全部染色体称
为该生物属的一个 染色体组 。
? 染色体基数 (x)：一个物种染色体组的染色体数目。
? 染色体组的基本特征：
?不同属往往具有独特的染色体基数；
?一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因
均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一
个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的 (生活力降
低、配子不育或性状变异 )。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 52
(二 ),整倍体 (euploid)
1,整倍体,染色体数目是 x的整倍的生物个体。
一倍体 (monoploid,x) 2n=x
二倍体 (diploid,2x) 2n=2x n=x
三倍体 (tripoid,3x) 2n=3x
四倍体 (tetraploid,4x) 2n=4x n=2x
┆
? 例：
? 玉米, 二倍体 (2n=2x=20,n=x=10)
? 水稻, 二倍体 (2n=2x=24,n=x=12)
? 普通小麦, 六倍体 (2n=6x=42,n=3x=21,x=7)
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 53
(二 ),整倍体 (euploid)
多倍体 (polyploid)：
? 具有三个或三个以上染色体组的整倍体。
即：三倍体及以上均称为多倍体。
? 同源多倍体 (autopolyploid)
? 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，
一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。
? 异源多倍体 (allopolyploid)
? 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，
一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形
成的。
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多倍体的形成及染色体组构成示意图
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(三 )、非整倍体 (aneuploid)
? 非整倍体, 指体细胞核内的染色体不是染色体组
的完整倍数,与该物种正常合子 (2n)多或少一个
以至若干个的现象。
? 超倍体 (hyperploid):染色体数多于 2n；
? 亚倍体 (hypoploid):染色体数少于 2n。
? 非整倍体的类型：
? 三体 (trisomic),2n+1
? 单体 (monosomic),2n-1
? 双三体 (double trisomic),2n+1+1
? 双单体 (double monosomic),2n-1-1
? 四体 (tetrasomic),2n+2
? 缺体 (nullisomic),2n-2
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二、同源多倍体
(一 ),同源多倍体的特征
(二 ),同源多倍体的联会与分离
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(一 )、同源多倍体的特征
? 形态特征：
一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加,(也有
例外 )
? 细胞与细胞核体积增大；
? 组织器官 (气孔、保卫细胞、叶片、花朵等 )巨大化，生
物个体更高大粗壮；
? 成熟期延迟、生育期延长。
? 生理特征,
? 由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活
动加强；许多性状的表现更强。如：
? 大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加 10-12％；
? 玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加 43％。
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(一 )、同源多倍体的特征
? 生殖特征：
? 配子育性降低甚至完全不育。
? 特殊表型变异：
? 基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异
常的性状表现；
? 西葫芦的果形变异：二倍体 (梨形 )?四倍体 (扁
圆 )；
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 59
(二 )、同源多倍体的联会与分离
? 同源组与多价体
? 在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为
一个 同源组
? 二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色
体，减数分裂前期 I每对同源染色体联会形成一
个 二价体 (II)
? 同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上
同源染色体，减数分裂前期 I往往同时有三条以
上的染色体参与形成联会复合体，形成 多价体
(multivalent),如,三价体 (III),四价体 (IV)
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 60
1.同源三倍体
? 同源组三条染色体的联会
(1) 三价体,III
(2) 二价体与单价体,II + I
? 后期 I 同源组染色体的分离
(1) 2/1
(2) 2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞 )
1/1 (单价体丢失 )
? 分离结果与遗传效应
(1) 配子的染色体组成极不平衡
(2) 高度不育
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同源三倍体染色体的联会与分离
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Two possibilities for the pairing of three
homologous chromosomes before the first
meiotic division in a triploid.
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Genotypes of the meiotic products of an A/a/a
trisomic,Three segregations are equally likely.
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2.同源四倍体
(1) 染色体的联会和分离
染色体联会 后期 I同源组染色体的分离
(1) IV 2/2,3/1
(2) III+Ⅰ 2/2,3/1 (2/1)
(3) II + II 2/2
(4) II +Ⅰ +Ⅰ 2/2,3/1 (2/1,1/1)
分离结果与遗传效应
(1) 配子的染色体组成不平衡
(2) 配子育性明显降低
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同源四倍体染色体的联会与分离
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Meiotic pairing possibilities in tetraploids,
(Each chromosome is really two chromatids.)
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2.同源四倍体
(2) 基因分离
? 多倍体的基因型
? 以染色体为单位随机分离
?三式杂合体 (AAAa)
?联会时全部形成四价体
?后期 I都按 2/2式分离
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多倍体的基因型
倍性水平 基因型
二倍体 aa Aa AA
三倍体 aaa Aaa AAa AAA
四倍体 aaaa Aaaa AAaa AAAa AAAA
零式 单式 复式 三式 四式
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 69
三式 (AAAa)同源四倍体 染色体随机分离
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 70
同源四倍体 染色体随机分离 结果
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三,异源多倍体
? 异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一
? 被子植物中 30-35％
? 禾本科植物 70％
? 许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等
? 其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等
? 自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍
数
? 细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二
价体，并分配到配子中去，因而其 遗传表现与二倍体相似
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偶倍数的异源多倍体
? 1.偶倍数异源多倍体的形成
? 普通烟草 (Nicotiana tabacum)
? 普通小麦 (Triticum aestivum)
? 2.染色体的部分同源性 —— 部分同源群
? 小麦属染色体的部分同源群
? 部分同源染色体间可能具有少数相同基因 (控制
同一性状，表现为多因一效 )
? 有时可能相互代替 (补偿效应 )
? 减数分裂过程中可能发生 异源联会
(allosynapsis)
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普通烟草 (Nicotiana tabacum)的起源
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普通小麦 (Triticum aestivum)的起源
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Diagram of the
proposed
evolution of
modern hexaploid
wheat,in which
amphidiploids are
produced at two
points,A,B,and
D are different
chromosome sets.
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普通小麦 (T,aestivum)的染色体
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普通小麦染色体组的部分同源关系
染色体组 A B D 黑麦 R 大麦 H
部分同源组 1A 1B 1D 1R 1H
2A 2B 2D 2R 2H
3A 3B 3D 3R 3H
.,,,,
.,,,,
7A 7B 7D 7R 7H
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普通小麦粒色遗传
? 普通小麦粒色
? 红色 对 白色 为显性
? 受三对基因控制
? R1,r1 3D
? R2,r2 3A
? R3,r3 3B
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偶倍数的异源多倍体
? 3,染色体组的染色体基数
? 偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，
因此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。
? 两亲本物种的染色组的基数可能相同
?如：普通烟草 (x=12)、普通小麦 (x=7)
? 也可能不同
?如芸苔属各物种的染色基数
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 80
芸苔属 (Brassica)各物种的关系
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 81
A species triangle,showing how amphidiploidy has
been important in the production of new species of
Brassica.
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 82
四, 多倍体的形成途径及其应用
(一 ),未减数配子结合 —— 减数分裂
(二 ),体细胞染色体数加倍 —— 有丝分裂
(三 ),人工诱导多倍体的应用
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 83
(一 ),未减数配子结合 —— 减数分裂
? 1.未减数配子的形成
? 减数第一分裂复原
? 减数第二分裂复原
? 2.未减数配子融合
? 桃树 (2n=2x=16=8II)的 未减数配子 (n=2x=16)融合 形成
同源多倍体
?未减数配子 ⊕ 未减数配子 —— 四倍体
(2n=4x=32=8IV)
?未减数配子 ⊕ 正常配子 —— 三倍体
(2n=3x=24=8III)
? 种间杂种 F1未减数配子融合形成异源多倍体
?例,(萝卜 × 甘蓝 )F1未减数配子融合
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 84
(萝卜 × 甘蓝 )F1未减数配子融合
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(二 )、体细胞染色体数加倍 —— 有丝分裂
? 体细胞染色体加倍的方法
? 最常用的方法：秋水仙素处理分生组织
?阻碍有丝分裂细胞纺锤丝 (体 )的形成
?处理浓度,0.01-0.4%(0.2%)
?处理时间：视材料而定
?间歇处理效果更好
? 同源多倍体的诱导
? 诱导二倍体物种染色体加倍 — 同源多倍体 (偶倍数 )
? 异源多倍体的诱导
? 诱导杂种 F1染色体加倍 — 双二倍体
? 诱导二倍体物种染色体加倍 — 同源多倍体 — 杂交 — 双
二倍体
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 86
(三 )、人工诱导多倍体的应用
1.克服远缘杂交的不孕性
? 远缘杂交
? 远缘杂种的不孕性
? 亲本之一染色体加倍可能克服不孕性
2.克服远缘杂种的不实性
? 杂种不实的原因 (配子不育 )
? 解决办法
? 杂种 F1染色体加倍 (双二倍体 )
? 亲本物种加倍后再杂交
3.创造种间杂交育种的中间亲本
? 实质是克服远缘杂交不育性
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(三 )、人工诱导多倍体的应用
4.人工合成新物种、育成作物新类型
? 人工合成同源多倍体
方法：直接加倍
考虑的问题：
? 生产性能是否增强
? 染色体联会配对是否正常
? 产生配子是否正常、可育
? 例：同源三倍体甜菜
? 人工合成异源多倍体
? 方法：物种间杂交 —— 杂种 F1染色体数目加倍
? 实例：八倍体小黑麦
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 88
八倍体小黑麦的人工合成与应用
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 89
五, 非整倍体 及其应用
? 非整倍体的类型
? 超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡
? 亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失
? 非整倍体的 形成
? 减数分裂 不正常,产生 n+1或 n-1配子，后代为非整倍体
? 植物 有丝分裂 不正常也能产生非整倍体后代
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 90
(一 )、单体
1.单体的特点
? 动物：某些物种的种性特征,XO型性别决定
? 植物：不同植物的单体表现有所不同
?二倍体的单体：一般生活力极低而且不育
?异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性
? 普通烟草 (2n=4x=TTSS=48)的单体系列
? 普通小麦 (2n=6x=AABBDD=42)的单体系列
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 91
普通烟草 的单体系列
普通烟草 (2n=4x=TTSS=48)具有 24种单体 。
? 分别用 A,B,C,…,V,W,Z 字母表示 24条染色体 ；
? 24种单体的表示为：
2n-IA,2n-IB,2n-IC,…,2n -IW,2n-IZ。
? 各种单体具有不同的性状变异，表现在,
花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上 。
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 92
普通小麦 的单体系列
普通小麦 (2n=6x=AABBDD=42)具有 21种单体 。
? 普通小麦的按 ABD染色体组及部分同源关系编号为：
?A组,1A,2A,3A,…,6A,7A ；
?B组,1B,2B,3B,…,6B,7B ；
?D组,1D,2D,3D,…,6D,7D 。
? 21种单体对应的表示方法为：
?2n-I1A,2n-I2A,…
?2n-I1B,2n-I2B,…
?2n-I1D,2n-I2D,…
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 93
(一 )、单体
2.单体染色体的传递
(1).减数分裂
? 四分体细胞种类,n,n-1
? 四分体细胞比例,n<n-1(单价体丢失而产生更多的 n-1
配子 )
(2).受精结合
? n-1配子的生活力、竞争力远远低于 n配子
? n-1花粉的竞争力尤其低,n-1胚囊生活力相对较高，所
以 n-1主要靠雌配子传递
(3).合子及自交后代
? 三种类型：双体、单体、缺体
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 94
普通小麦单体：中期
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 95
(二 )、缺体
? 缺体一般都通过单体自交产生
? 在异源多倍体生物中可以存在
? 由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更
大，生活力更差
? 普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡
? 普通小麦 21种缺体都能够生存
? 遗传效应
? 表现广泛的性状变异
? 通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 96
普通小麦缺体系列的穗形
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 97
(三 )、三体
1.三体的性状变异
? 不同物种，不同染色体的三体的变异性状及程度不同
? 直果曼陀罗 (2n=2x=24)的果型变异
? 玉米 (2n=2x=20)有 10个不同的三体
? 普通小麦 (2n=2x=42)具有 21个三体，但性状变异较小
2.三体的染色体联会与分离
? 图示 (与同源三倍体染色体的联会与分离比较 )
3.三体的基因分离
? 染色体随机分离
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 98
直果曼陀罗的果形变异
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 99
三体的染色体联会与分离
三体染色体联会与分离 (图 1,2,3,4,5,6)
(1) III 2/1
(2) II + I 2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞 )
1/1 (单价体丢失 )
形成四分体细胞：
(1)种类,n,n+1
(2)比例,n>n+1
配子育性与受精结合
配子育性,n>n+1,尤其是在花粉中，因此 n+1配子主要
通过雌配子传递
后代 (小麦 )：双体 (54.1%)，三体 (45%)，四体 (1%)
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 100
三体染色体联会
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 101
三体终变期：链式三价体
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 102
三体中期 I,II + I
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 103
三体后期 I,2/1式分离
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 104
三体末期 I,落后三价体
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 105
三体末期 I,落后三价体
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 106
(四 )、非整倍体的应用
?测定基因所在的染色体 (染色体定位 )
?有目的地替换染色体 (染色体代换 )
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 107
1.基因的染色体定位
利用三体进行隐性基因定位
? 双体
?自交后代表现型比例 =3显,1隐
?测交后代表现型比例 =1显,1隐
? 三体
?自交后代表现型比例 ≠3显,1隐
?测交后代表现型比例 ≠1显,1隐
2010-5-14 湖北大学生命科学学院 陈建国 108
2.有目标地替换染色体
? 栽培品种间染色体替换
? 物种间进行染色体替换 (代换 )
