第一章 绪论 第一节 什么是遗传学 遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学。 生物有许多特征区别于非生物，但是最重要的是以下两点：第一是生存，第二是繁衍种族。 种瓜得瓜，种豆得豆。这种世代间相似的现象就是遗传(heredity)。 一母生九子、各各不一样。同一物种内个体间的差异在遗传学上称为变异(Variation)。 遗传：相对的、保守的 遗传是种族延续的保证，没有遗传，变异就不能固定和累积，变异就失去了意义，生物也就不能进化。 变异：绝对的、发展的 变异生物进化的需要，没有变异，生物界就失去了进化的源泉，遗传就成为简单的重复。若是如此，猿至今仍旧是猿，就不会有人。 研究生物的遗传和变异现象，深入探讨它们的本质和规律，并利用研究成果，能动地改造生物，使之更好地造福于人类，这就是遗传学的任务。 遗传学是一门年轻的学科，但又是一门发展十分迅速的学科。1900年Mendel规律的重新发现，被公认为是遗传学建立和开始发展的一年。但“遗传学”这个名词是1906年由英国的贝特森(Bateson W)教授在国际遗传学大会上提出来的（第一、二届会议由原名改的）。 目前，它的分支几乎已经扩展到了生物学的每一个领域，成为生物科学的中心了。遗传学是生物科学的核心，这提供了一个框架，使生命的多样性及其过程在其中被理解为一个理性的统一体。 *1、遗传学是一门研究DNA结构和功能的科学。DNA上的功能区域称为基因，因此遗传学是研究基因的一门科学。 *2、不仅仅遗传学研究DNA，许多其它学科，如生理学、细胞生物学、生物化学、发育学、分类学、形态学、甚至于生态学都离不开DNA。 *3、遗传学与其它学科研究基因有两个重要不同点：①遗传学关注的是基因本身的特性，如它的结构和功能。②遗传学是通过基因的变异研究基因。 名词 遗传学(genetics)：通过基因的变异，对基因的结构和功能进行研究的一门科学。 第二节 遗传学在科学研究和国民经济中的作用 一、涉及领域宽： 在理论上，遗传学对于探索生命的本质和起源，研究生物的进化历程，推动整个生物科学的发展都有着巨大的作用。 随着遗传学研究的深入，在理论上必然涉及到生命的本质问题。近来，分子生物学，尤其是分子遗传学的发展，充分证实以核酸和蛋白质为研究材料，特别是以DNA为研究材料，来认识和阐明生命现象及其本质是现代生物学继续发展的必然途径。 生物的结构和功能，如生物体的大小、形态、器官结构、颜色、生长、代谢、发育、进化、行为模式以及生化功能等都受基因操纵，都是基因活动的结果。遗传学涉及到生命科学的所有领域。当今，每一位生物学家、医生和农学家必须是一位粗通的遗传学家，否则在自己领域内很难有所建树。 遗传学和进化论有着密不可分的关系。遗传学研究生物上下代或少数几代的遗传和变异，进化论则是研究千万代或更多代数的遗传和变异。因此进化论必然以遗传学为基础。“只有从进化角度看问题，生物学才有意义可言。”其实，更确切地说，只有从遗传学的角度看问题才能理解生物学。 遗传学还涉及人文科学中的许多领域，如哲学、法律、伦理和宗教等。比如婚姻法的制定。 二、实用意义大： 它不仅能揭示生命现象而且还可以改造物种，为人类文明、进步服务。以遗传学理论为基础，进行传统的动、植物育种，已经为人类进步做出了重要贡献。 在农牧业生产中，遗传学理论是指导生产实践的主要理论基础之一。提高农畜产品的产量，改进农畜产品的品质，最直接有效的手段就是培育优良品种。应用各种遗传学的理论和方法，改造农畜物种的遗传结构，可以加速育种进程。近年来，人们还试着应用基因工程方法创造新品种乃至新物种。中华人民共和国建国50年来，我国在植物、动物和微生物方面先后育成了大量的优良品种，为促进农牧业和发酵工业的发展作出了巨大的贡献。 遗传学和医学也有着直接的关系。目前已发现的遗传性疾病有3000多种。要了解这些遗传疾病，为控制人口数量，提高人口素质，进行产前诊断，治疗遗传疾病服务，缺少遗传学基本理论，特别是分子遗传学的最新成就，是无法想象的。还有，肿瘤是严重危害人类生命的疾病之一，一般认为，细胞在恶性转化的过程中，必要的前提是遗传物质的损伤和基因结构的改变。所以从遗传学的角度研究癌症的发病机理，才能深化对肿瘤的认识，为防治癌症提供可能的途径。 遗传学与药学尤其是与抗生素的生产以及与免疫学、环境保护等都有密切的关系。 三、影响深远： 遗传学的飞速发展，特别是近几十年所取得的成就令人惊叹不止。例如，对人类和重要物种基因组的全测序工作，基因组测序结合基因功能的确定，将揭示遗传的奥秘。为定向育种和人类遗传性疾病的治疗和预防，提供准确的方案。 遗传学的主要分支 从基因的不同角度研究，派生出许多分支学科，归纳为以下三个主要分支： 1)、对基因传递模式的研究称为传递遗传学(transmisson genetics)。 2)、对基因结构与功能的研究称为分子遗传学(molecular genetics)。 3)、对群体中基因行为的研究称为群体遗传学(population genetics)。 如果细分的话，还可以列出更多的分支学科。如： 按研究水平划分，有群体、细胞、分子遗传学。 按研究对象划分，有动物、植物、人类、医学、微生物遗传学。 按研究领域划分，有免疫、发育、体细胞、行为、药物、毒理、数量遗传学等。 分支是人为划分的不同研究范围，各学科不能截然分开，不要将分支学科僵化。 第三节 基因的传递 一、基因传递现象的发现 1、大约在一万多年前，人类开始驯化动物和植物时，就已认识到遗传和变异现象。远古时期的农夫和牧民不愧为当时的遗传学家。 2、现代遗传学开始于奥地利修道士Johann Gregor Mendel。Mendel指出：双亲与他们后代的相似性与变异性能够用一种离散的遗传单位从亲代向后代传递。该遗传单位我们现在称为基因。 3、1953年J. D. Watson和F. H. C. Crick提出DNA双螺旋模型，确立了遗传的物质基础。首先，DNA可以以自己为模板进行复制(replication)，保证遗传物质传递的连续性。第二，根据DNA的分子结构，它能够容纳足够的遗传信息(information)，这些信息以密码形式写在DNA序列中。 二、基因与环境 笼统地讲，生命现象是由DNA上的遗传信息与环境间的交互作用(interation)所产生的，可以提出以下几种模型： 模型I：基因以其特定的结构，可以将同样的环境物质转变为特殊的机体。换句话说，基因决定生物体的基本结构与功能，环境只是提供构成生物体的原始材料。 基因可以比喻为建设蓝图，环境可以比喻为建筑材料。同样的水泥、砂、砖、木材，可以建成楼房，也可以建成平房，这将取决于设计蓝图。 模型II：基因只是给予为了发育所需的一般信号，环境决定发育的实际过程。 在上述的比喻中，根据蓝图建设一幢楼房，要求该楼房每平方米承重1吨，要求墙壁防震、隔热、隔声、绝缘、防辐射、防微波，这些条件的满足，将由建筑材料决定，再好的蓝图，没有所需的材料，也建不起理想的房子。 注意：在上述两个模型中的“环境”，不仅是生物体所处的环境，还包括在个体发育过程中，所经历的环境顺序(historical sequence)。如，雌性果蝇在20℃下发育，长成正常个体。如果在初蛹阶段温度上升到37℃，成蝇将失去一部分翅脉，如果“温度冲击”发生在24小时以后，果蝇的发育将是正常的。 模型III：对于大多数生物体来说，它们大多数性状的发育是由基因与环境共同决定的。 生物体发育的每一瞬间结果，都是它的基因与当时所处环境的交互作用产物。性状的产生既不单独由基因决定，也不单独由环境决定，而是由两者交互作用决定的。 三、基因型和表型 名词 基因型(genotype)：生物体全部基因（遗传信息）的总和。除由无性繁殖产生的个体外，不会见到基因型完全相同的两个个体。 表型(phenotype)：生物体上可见到的特征和特性。如形态、生理、行为、生态关系等。同样，不会有表型完全相同的两个个体。 几点注意事项： 1、对一个个体来说，基因型在整个生命过程中是恒定的，不受环境影响而改变。 2、表型在生命发育过程中不断改变，改变的方向由环境所左右。基因型是固定的，并不意味着固定的表型。 3、在实践中，基因型和表型这两个词常常是一个比较局限的概念。我们经常描述某个局部的表型，如眼睛的颜色；或某一个别的基因型，如决定眼睛颜色的基因型等。 四、反应范围 名词 反应范围(norm of reaction)：某一指定的基因型在各种可能的环境中所发育的结果。在实践中，我们只能对部分基因型、部分表型和特殊环境列出反应范围。 反应范围的两种模型： 模型I （非重叠反应范围模型）：表型主要由基因型决定的，不同基因型所造成的表型差异比同一基因型内由于环境所造成的差异大得多。 果蝇眼睛的大小是以小眼数表示的。野生型果蝇在较高的温度下表现较小的眼睛。超棒眼(ultra-bar)基因型果蝇在任何温度下发育，眼睛都比野生型小，温度的影响与野生型一样，高温下，小眼数较少。另一种亚棒眼(infra-bar)基因型果蝇同样比任何野生型果蝇眼睛都小，但温度的影响刚好相反。 从野生型与两种棒眼的比较可以看出，温度（环境）对小眼数的影响远不如不同基因型的影响。所以野生型与棒眼之间属非重叠反应范围。 模型II（重叠反应范围模型）：每种基因型在不同环境中所产生的差异远大于不同基因型之间所产生的差异，以致于反应范围相互交叉，而不能产生一种恒定的模式。在这种情况下，单凭表型是不能鉴别其基因型的，必须考虑对特定环境的应答。 上述的两种棒眼即属重叠反应范围。不同基因型对小眼数的影响还没有环境的影响大，其结果表现在图形上是两条直线交叉。 研究反应范围的困难： 主要的困难是具有多个相同基因型的个体很难获得。能够用营养繁殖的植物还好解决， 对于动物，除单卵双（多）生外，到目前为止 还没有获得多个具有相同基因型个体的办法。 五、发育噪音 在同一个试管中饲养的相同基因型果蝇，它们的基因型相同、所处的环境相同，仔细观察会发现，同一只果蝇的左右两只眼睛的小眼数还有不同。 产生这种差异的原因，是在细胞发育过程中由于随机因素的干扰所造成的。例如维生素和生物素，对细胞发育是必须的，但它们的平均浓度，每个细胞只有一个分子，细胞对这种分子事件是很敏感的。因此，任何影响该分子在细胞内存在的过程，都必定对发育结果产生影响。 名词 发育噪音(developmental noise)：在生物的发育过程中，随机事件导致了表型的随机变异，这种变异称为发育噪音。 第四节 遗传学分析技术 一、非重叠反应范围（模型I）基因型的分析 1、对非重叠反应范围基因型的分析是遗传分析的支柱。它的有利之处是环境的作用完全可以被忽略，每一个基因型产生一个离散的可以鉴别的表型。 2、因为Mendel选择了离散型变异（非重叠反应范围）才能在遗传学发展史上取得一个飞跃。 3、在现代分子遗传学中，许多工作是以细菌变异体为基础进行研究的，这些细菌表现出明确的基因型特征，具非重叠模式。 由此可见，从Mendel开始，经过经典遗传学，直到今天蓬勃发展的分子遗传学，都显示了离散型变异（非重叠反应范围）的重要性。 二、重叠反应范围（模型II）基因型的分析 基因型与表型之间一对一的简单关系，支配着实验遗传学领域。然而，在自然界这样的关系是很少的。生物体的大小、形状、颜色、代谢率、发育、生殖率、行为等的反应范围都是重叠的。在自然界基因型和表型之间的关系几乎永远是一对许多，很少是一对一的。对于重叠反应范围基因型分析属数量遗传学范围。用特殊的统计学方法，可以把表型分解为遗传分量和环境分量，并可得出遗传分量所占的比重。 第五节 主要参考书目 1 现代遗传学 赵寿元、乔守怡 主编高等教育出版社 2003 2 遗传学 王亚馥、戴灼华 主编 高等教育出版社 1999 3 遗传学 刘祖洞主编 高教出版社 1990 第二版 4 遗传学讲义（内部资料） 杜荣骞、俞新大 编著 5 现代遗传学原理 徐晋麟、徐沁、陈淳编著 科学出版社 2001 6 Gardner E J et al. Principles of Genetics 2001 http://www.chinagene.cn/(中国遗传期刊) http://www.genetics.ac.cn/(中科院遗传所) http://www.chinagenenet.com/(中华基因网) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/(National Center for Biotechnology Information) http://www.dnathink.org/(医网琴声) http://www.biolover.com/(中文分子生物学个人交流网) http://www.bio-soft.net/(生物软件网) http://www.dxy.cn/(丁香园)