第四章 Mendel定律的扩展 第一节 显性表现的多样性 一、显性表现的多样性： 分四种： 完全显性、不完全显性、共显性、超显性 1．完全显性： Mendel所研究的豌豆的7对相对性状，F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，既不是中间型，也不是双亲的性状同时出现，这样的显性表现称为完全显性（complete dominance） 2．不完全显性： F1表现为双亲性状的中间型，称为不完全显性（incomplete dominance），又称为半显性(semidominance)。在这种情况下，显性纯合体与杂合体的表现不同，杂合体的表现型介于显性纯合体和隐性纯合体之间，所以又称为半显性。 经典的例子是法国人Correns（重新发现Mendel论文的学者之一）提供的紫茉莉花色的遗传。  P 红花（雌） × 白花（雄） RR ↓ rr F1 Rr 粉红色 ↓ 自交 红花 粉红色 白花 RR Rr rr 1/4 2/4 1/4 还有红白金鱼草的花色也是不完全显性。 P 红花 × 白花 ↓ F1 粉红色 ↓自交 F2 1/4红花 2/4粉红 1/4白花 还有： P 透明金鱼（TT） × 普通金鱼（tt） ↓ F1 半透明（五花鱼） Tt ↓自交 F2 1/4透明金鱼 2/4半透明 1/4普通金鱼 3、共显性（codominance） 在F1代个体上，两个亲本的性状都同时表现出来的现象称为共显性。 红毛牛 × 白毛牛 ↓ 红毛白毛混杂 ↓自交 1/4红毛 2/4红白毛 1/4白毛 对于M-N血型： LMLM (M型) × LNLN (N型) LMLN (MN型) LMLN基因型的人群有两种红细胞表面抗原，因而表现出MN血型。 对于镰型细胞贫血症： HbAHbA 非贫血 非镰型细胞 正常血红蛋白 HbSHbS 贫血 镰型细胞 异常血红蛋白 HbAHbS 非贫血 镰型细胞 两种血红蛋白 （氧分压低时） HbA 对贫血症来说是显性；对血球形状是不完全显性；对血红蛋白是共显性。 4、超显性（overdominance） 杂合体的性状表现超过纯合显性的现象称为超显性。 果蝇杂合体白眼（Ww）的萤光色素含量超过野生型纯合体WW和白眼纯合体ww。 二．显性表现的相对性 显性的表现完全与不完全，也与人们观察和分析的水平有关。 Mendel认为豌豆种子的外形圆对皱是完全显性。而用显微镜检查豌豆种子内淀粉粒的形状和结构，发现纯合圆粒种子的淀粉粒持水力强，发育完善，结构饱满；纯合皱粒种子的淀粉粒的持水力差，发育不完全，表现皱缩；而F1，即杂合体种子的淀粉粒，发育程度和结构是前二者的中间型，而外形则是圆的。 从外表上看，圆粒对皱粒是完全显性，从淀粉粒的形态结构看，则是不完全显性。 因此，完全显性与不完全显性是相对的，不是绝对的，鉴别他们的差异有时取决于观察和分析的深入程度。 三．显性表现与环境的关系 生物性状的表现，不只是受基因的控制，也受外界环境条件和生物体内生理条件的影响。任何生物都不能脱离外界环境而生存。 所以说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。 表现型=基因型+环境 基因是通过控制生化过程而控制其性状表达的。等位基因之间的显隐性关系不是彼此之间直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自决定的生化代谢过程而控制不同性状的表现。 有一种“太阳红”玉米，红色对正常绿色为显性，但是红色只有在直射阳光下才能表现出来，若遮盖起来，就表现不出红色来，仍为绿色。说明这个显性基因在阳光直射的条件下是显性，在没有阳光的条件下是隐性。 又如人的秃顶，有一种解释认为秃顶基因在男人为显性，在女人为隐性，所以男人秃顶比女人秃顶多，这和男女生理条件不同，性激素水平不同有关。秃顶与雄性激素直接有关，据说太监没有患秃顶的。 兔子的皮下脂肪有白色和黄色之分，白色（Y）对黄色（y）为显性，白脂肪的纯合体与黄脂肪的纯合体交配，F1代（Yy）个体是白脂肪。让F1代中雌雄兔（Yy）近亲交配，F2群体中3/4的个体是白脂肪，1/4的个体是黄脂肪。若F2群体中的yy个体只喂给麸皮等不含叶绿素的饲料，则皮下脂肪就不表现为黄色，也是白色的。 四．影响相对性状分离的条件 分离规律的实质是等位基因自由分离和组合。等位基因在减数分裂时自由分离，受精时，带有不同基因的雌雄配子自由组合。具有一对相对性状的个体杂交产生的F1，在完全显性的情况下自交后代分离为3 ：1，测交后代分离比例为1 ：1。 我们知道同源染色体在减数分裂过程中是随机分离的，而在受精过程中，分别存在于雌雄配子中的两个同源染色体又是随机组合的。 成对基因正是分别载荷在同源染色体的对等的座位上的两个基因，故成对基因又称为等位基因（allele）。 由于等位基因位于同源染色体的对等位置上，必然随着同源染色体一起进行分离和组合。这就是性状分离的细胞学基础。 五、Mendel分离比例的出现必须具备的条件 1、所研究的生物体必须是二倍体，研究的相对性状必须差异明显。 2、控制性状的基因显性作用完全，且不受其他基因的影响而改变作用方式。 3、减数分裂（Meiosis）过程中，杂种体内的染色体必须以均等的机会分离，形成两类配子的数目相等。且两类配子都能良好地发育，参与受精的机会相等。 4、受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力。 5、杂种后代生长在相对一致的条件下，而且群体比较大。 这些条件在一般情况下是能够具备的，所以多数的试验结果都能够符合这个基本规律。但不是所有的试验都具备上述条件的。 第二节 Mendel定律的补充和发展 一、复等位基因的遗传 名词 复等位基因 (multiple allele)：在二倍体生物的个体中，一种基因（在一个基因座位上）只有两个等位基因，而在群体中可能存在两个以上等位基因，这些基因被称为复等位基因。 复等位性 (multiple allelism)：存在复等位基因的这种现象，称为复等位性。 等位基因族 (multile series)：一套复等位基因称为等位基因族。 要说明的是，在正常二倍体的生物中，一个个体内只能有两个等位基因存在，也就是说复等位基因不会存在于同一个个体内，而是存在于同一群体的不同个体内。 复等位基因的表示方法：用一个字母作为该基因座位的基本符号，不同的等位基因就在这个字母的右上方作不同的标记，基本符号的大小写表示该基因的显隐性。 以人的ABO血型为例，它是由一组复等位基因控制的，分别表示为IA，IB和i，共三个基因相互等位，即位于同源染色体的同一个座位上。对于同一个人来说，只能具有其中的两个基因，因为人的同源染色体只有两条，每条上只带有一个决定血型的基因，但在人群中却有三个复等位基因存在。 IA控制A血型，IB控制B血型，i控制O血型，IA，IB对i都为显性，IA、IB之间为共显性，它们谁也压不了谁，二者相遇都表现出来。复等位基因的遗传同样遵循分离规律。 只要记住IA、IB和i之间的显隐性关系，根据分离规律，什么血型的人和什么血型的人结婚，他们的子女可能是什么血型，不可能是什么血型，便一目了然。 血型 基因型 O i i A IAIA 或 IAi B IBIB或 IBi AB IAIB 共6种基因型，4种表现型。 1) 这里的主基因为I，包括三个等位基因：IA 、IB 和i。 2) 在单一个体中只能出现其中两个等位基因。 3) 这一族中包括完全显性和共显性两种情况。 A型的人和A型的人结婚，子女只有两种血型，A型或O型。 IAIA ×IAIA IAIA ×IAi IAi ×IAi ↓ ↓ ↓ IAIA : 1IAi 1IAIA : 2IAi : 1ii 全A型 全A型 A型 O型 O型的人和O型人结婚，子女只能是O型。 A型的人和B型的人结婚，其子女中A，B，O，AB四种血型都可能有。 掌握了血型遗传的规律，不但可以说出什么血型的人结婚，子女的可能血型，也可以由子女的血型反推他们父母的可能血型和不可能的血型。血型是很稳定的，终生不变。 又如家兔中有四种不同的毛色，分别为： C（黑色） cch（浅灰色） ch（喜马拉雅色——耳尖，鼻尖，尾尖，四肢末端为黑色，其余部分为白色） c（白化） 按以上顺序前者对后者为显性。 任何两种毛色的兔交配，再让子代近亲交配，F2代均呈3：1的分离。 有的性状的复等位基因多达几十个。 等位性的检验 例 系1：花瓣上有圆斑 系2：花瓣上有椭圆斑 系3：花瓣上无斑 相互杂交后得到以下结果： 杂交 F1 F2  系1×系2 全部圆斑 3/4 圆斑 1/4椭圆斑  系1×系3 全部圆斑 3/4 圆斑 1/4无斑  系2×系3 全部椭圆斑 3/4 椭圆斑 1/4无斑  每一个杂交都得到简单的Mendel比，所以它们是一个主基因的三个复等位基因。 二、致死基因 1、1904年Lucien Cuenot用浅黄鼠与深灰鼠纯系（正常毛色）交配，后代中黄鼠∶灰鼠 = 1∶1。显然，毛色是由单基因决定的，且黄对灰是显性。 2、两只黄鼠正反交，结果均为： 黄 × 黄 2/3黄 1/3灰 结果为2∶1不符合3∶1分离律，Cuenot进一步研究发现，在任何一代都不出现纯合黄鼠。 3、Cuenot的解释：两个杂合子杂交，后代基因型比应为1∶2∶1，若在出生之前，一类纯合子死掉，则杂合子与存活的纯合子之比将为2∶1。 记AY为黄鼠基因，它对灰鼠（正常毛色）基因A是显性。若纯合的AYAY在出生前已死掉，那么在黄鼠间杂交 AYA × AYA 1/4 AA 2/4 AYA 1/4 AYAY 去掉AYAY，在存活的个体中黄鼠∶灰鼠 = 2∶1。 名词 隐性致死基因(recessive lethal gene)：在纯合时才能致死的基因。 多效基因(pleiotropic gene)：具有一种以上效应的基因。如，AY在两方面起作用，在毛色上表现为显性，在致死上表现为隐性。 三、非等位基因的相互作用 在分离规律和独立分配规律中，Mendel都是假定一对基因控制一个单位性状的，其实基因和性状远远不是一对一的关系。有些单位性状并不是受一对基因控制的，而是受两对甚至许多对基因控制的。两对以上的非等位基因相互作用控制同一个单位性状的现象称为基因间的互作（interaction of genes）。 1 在哺乳动物中皮毛颜色基因的交互作用 A基因：野生型等位基因A产生刺鼠色(agouti)的表型。这种颜色效果是由于每根毛发上都有黄色带纹造成的。aa的表型为单一色，无黄带纹。  B基因：B—A— 产生刺鼠色(agouti) B—aa 产生均一的黑色(black) bb A— 产生月桂色(altino) bbaa 产生均一的棕色(brown) 以下例说明A、B的交互作用。 AAbb（月桂色）× aaBB（黑色） 或 AABB（刺鼠色）× aabb（棕色） F1全部 AaBb（刺鼠色） 自交 F2 9 A—B— （刺鼠色） 3 A—bb （月桂色） 3 aaB— （黑色） 1 aabb （棕色） C基因：野生型等位基因C 可使颜色得到表达，而等位基因c抑制颜色的表达。 名词 上位性基因(epistasis)：一个基因干扰另一非等位基因表型之表现，当这两个基因作为基因型一起出现时，由前者决定表现，该基因称为上位性基因。而另一基因称为下位性基因(hypostasis)。 白化(albino)：失去颜色的动植物称为白化。 隐性上位性基因(epistasis of recessive gene)：隐性基因a在纯合时可抑制基因B和b的表现。该隐性基因称为隐性上位性基因。 例 这里的c基因为隐性上位性基因。由于上位性使F2的分离比发生改变。在下面的例子中假设双亲的A基因都是aa。 BBcc（白化）× bbCC（棕色） 或 BBCC（黑色）× bbcc（白化） F1 全部 BbCc （黑色） 自交 F2 9 B—C— （黑色） 9   3 bb C— （棕色） 3   3 B—cc （白化） 4   1 bbcc （白化）   表型9∶3∶4这一比率为隐性上位性这一类型基因交互作用的特有比率。  名词 显性上位性基因(epistasis of dominant gene)：若基因A对a为显性；基因B对b为显性，且基因B与b之功能被基因A所抑制不得表现，仅表现A的特性。基因A称为显性上位性基因。F2代分离比为：12∶3∶1 D基因：D基因控制由其它毛色基因所决定的色素强度。 名词 修饰基因(modifier gene)：任何基因通过交互作用而影响到其它基因座上基因表型的表现，称为修饰基因。 增强基因(enhancer)：修饰基因中的一种，它可以增强其它基因的表型效果。又称为扩大基因(intensifier)或延伸基因(extension)。 减弱基因(reducer)：修饰基因中的一种，它可以减低其它基因的表型效果。又称为限制基因(restriction gene)。 抑制基因(inhibitor)：当减弱基因达到完全阻止其它基因表达时称为抑制基因。 上述的D基因为减弱基因。D—可使颜色充分表达，dd可把任何颜色，一直冲淡到乳白色。在下面的例子中，假设双亲的毛色基因型都是aaCC。 BBdd（冲淡的黑色）× bbDD（棕色） 或 BBDD（黑色）× bbdd（冲淡的棕色） F1 全部 BbDd（黑色） 自交 F2 9 B—D— （黑色） 3 B—dd （冲淡的黑色） 3 bb D— （棕色） 1 bbdd （冲淡的棕色） S基因：S基因控制花斑的有无，在小鼠中S基因产生无花斑的，ss基因产生斑块。 小结：在野生型小鼠中皮毛颜色是由一套交互作用的基因决定的，包括：决定色素类型的、决定单根毛发色素分布的，决定动物体表色素分布的及色素有无的基因。任何生物的任何性状都存在类似情况。 2 在其它生物中基因交互作用的例子 互补基因：当用两个不同的，独立得到的白花豌豆纯系杂交时，所有F1都是紫花，F2出现紫花和白花，其比为9∶7。原因如下：豌豆的两个不同基因A和B在花瓣颜色上具有类似的效果，以A，a，B，b表示这些基因。 白花品系1 × 白花品系2 AAbb aaBB F1 全部 AaBb （紫花） 自交 F2 9 A—B— （紫花） 9    3 A—bb （白花） 3    3 aa B— （白花） 3  7   1 aabb （白花） 1   名词： 互补基因 (complementary gene) ：当几个非等位的显性基因共同存在时才表现出某一性状，缺乏其中任何一个都出现另外一种相同的性状，这几个显性基因称为互补基因。当两个基因互补时F2代的分离比为9∶7。 阻遏基因： 名词 阻遏基因 (suppressor gene) ：减弱基因的一种。当减弱基因抑制突变基因的表现，而使其回复到野生表型时，该减弱基因被称为阻遏基因。 例 报春属(Primula)植物可产生一种称为樱草素(malvidin)的化学物质。樱草素的产生是由单个显性基因K所决定的。而这一显性基因可以被非等位的显性阻遏基因所抑制。 KKdd（产生） × kkDD（不产生） F1 全部 KkDd（不产生） 自交 F2 9 K—D— （不产生） 13   3 kk D— （不产生）    1 kkdd （不产生）    3 K—dd （产生） 3  除显性阻遏基因外，还有隐性阻遏基因。 重复基因： 名词 重复基因(duplicate gene)：位于不同染色体上产生同样表型的两对相同等位基因。具有三对相同等位基因时称为三重复基因(triplicate gene)。四对时称为四重复基因(quadruplicate gene)。 例 不同品系的荠菜，果实形状不同。“圆的”与“长的”两个品系杂交，F1为圆果实，而F2的圆∶长=15∶1，不符合9∶3∶3∶1之比。原因如下： A1A1A2A2 × a1a1a2a2 （圆） （长） F1 A1a1A2a2 （圆） 自交 F2 9 A1—A2— 15（圆）   3 A1—a2a2    3 a1a1A2—    1 a1a1a2a2 1（长）  可见决定果实形状的两对基因中，只要有一个显性基因就产生圆果实，这两对基因在功能上是相同的，称为重复基因。 总结： 1．互补作用（Complementary effect） 两对独立遗传的基因决定同一个单位性状，当它们同时处于显性纯合或杂合状态时，决定一种性状（相对性状之一）的发育，当只有一对基因处于显性纯合或杂合状态时，或两对基因均为隐性纯合时，则表现为另一种性状。这种基因互作的类型称为互补，发生互补作用的基因称为互补基因（complementary gene）。 2．积加作用 两种显性基因同时处于显性纯合或杂合状态时，表现一种性状，只有一对处于显性纯合或杂合状态时表现另一种性状，两对基因均为隐性纯合时表现为第三种性状。 3．上位性 (epistasis) 两对独立遗传的基因共同对一个单位性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种现象称为上位性（epistasis）。 4．重叠作用（duplicate effect） 两对独立遗传的基因决定同一单位性状，当两对基因同时处于显性纯合或杂合状态时，与它们分别处于显性纯合或杂合状态时，对表现型产生相同的作用。这种现象称为重叠作用，产生重叠作用的基因称为重叠基因（duplicate genes）。 5．抑制作用 在两对独立基因中，其中一对并不控制性状的表现，但当它处于显性纯合出和或杂合状态时，对另一对基因的表达有抑制作用。这种基因称之为抑制基因（inhibitor）。 由于基因互作，杂交后代的分离类型和比例与典型的Mendel比例不同，并不因此而否定Mendel 定律，而正是对它的进一步深化和发展。  四、基因的作用与性状的表现 上述基因互作的实例说明，一个单位性状的遗传并不都是受一对基因的控制，而经常受到许多对基因的影响。 许多基因影响同一单位性状的现象称为多因一效（multigenic effect）。在生物界，多因一效现象很普遍。如玉米糊粉层的颜色涉及7对等位基因，玉米叶绿素的形成至少涉及50对等位基因，果蝇眼睛的颜色受40几对基因的控制。 有的性状虽然受许多基因控制，但各对基因的作用并不是同样大小的，有的起主要的作用，有的作用很小。 另一方面，一个基因也可以影响许多性状的发育，称为一因多效（pleiotropism）。 豌豆中控制花色的基因也控制种皮的颜色和叶腋有无黑斑。红花豌豆，种皮有色，叶腋有大黑斑。又如家鸡中有一个卷羽（翻毛）基因，是不完全显性基因，杂合时，羽毛卷曲，易脱落，体温容易散失，因此卷毛鸡的体温比正常鸡低。体温散失快又促进代谢加速来补偿消耗，这样一来又使心跳加速，心脏扩大，血量增加，继而使与血液有重大关系的脾脏扩大。同时，代谢作用加强，食量又必然增加，又使消化器官、消化腺和排泄器官发生相应变化，代谢作用又影响肾上腺，甲状腺等内分泌腺体，使生殖能力降低。由一个卷毛基因引起了一系列的连锁反应。这是一因多效的典型实例。 从生物个体发育的整体观念出发，一因多效和多因一效都是很容易理解的。基因通过酶控制生理生化过程，进而影响性状的表现。一个基因影响一个生化环节，各个生化环节又是相互连系的，一个基因的改变可能影响一系列的生化过程，产生一因多效，另一个方面，一个生化环节又可能受许多基因的影响，产生多因一效现象。 以白三叶草中氰化物含量为例，说明基因之间相互作用的生化基础。 白三叶草中氰化物（主要是HCN）的含量有时受两对显性互补基因的作用。 低含量LLhh × 低含量llHH ↓ 高含量LlHh ↓自交 9高（L-H-）：7低（3L-hh+3llH-+1llhh） H和L基因共同作用时，氰化物含量高，缺少一对显性基因时，含量明显下降。氰化物是一种含氰的葡萄糖苷在氰酸酶（H酶）的作用下生成的。而含氰葡萄糖苷又是由一种前体物在L酶的作用下生成的。 L H （L酶）（H酶） ↓ ↓ ……前体———→含氰葡萄糖苷—→氰化物 低含量植株中有三种类型： 1 无L酶，有H酶。无L酶不能使前体成为含氰葡萄糖苷，当然不能产生氰化物。 2 含有L酶和含氰某某糖苷，但无H酶，不能使含氰葡萄糖苷生成为氰化物。 3 既无L酶，也无H酶。 高含量植株中既有L酶又有H酶，也有含氰葡萄糖苷。 如果把生化分析和遗传试验结果联系起来，假定基因L控制L酶的合成，H控制H酶的合成。可以推论，三类低含量植株的基因型分别是llH-、L-hh和llhh，高含量植株的基因型是L-H-。 上述试验表明：性状的表现决定于基因的相互作用，而基因的相互作用又是通过具体的生化过程实现的，通过控制同一生化过程的不同步骤影响性状的表现。基因的作用又必须在一定的内外环境条件下实现。 五、外显率和表现度 从前面所述可见，一个表型往往是几个基因交互作用及环境参与所决定的。即一个基因的表型往往依赖于其它一些因子，假若这些因子的确切性质尚未被确定时，对于这种状态的描述就需要外显率和表现度这两个概念。 名词 外显率(penetrance)：在某一给定基因型的一组个体中，显示预期表型的比率。 表现度(expressivity)：在一个体中，某一给定的基因型表现出其预期表型的程度。