第九章 染色体突变II： ——染色体数目变异 染色体不仅会发生结构变异，也会发生数目变异。染色体可以增加一个或几个，也可以减少一个或几个，也可以增加一套或几套。 随着染色体数目的变异，生物体的遗传性状也会随之发生相应的变异。 第一节 染色体组 染色体组(genome)：由形态、结构和连锁基因群都彼此不同的几个染色体组成的完整而协调的遗传体系。 染色体组的基本特征：增加或缺少其中任何一条都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物体不利的遗传效应。 在遗传学上，染色体组用x表示。在这里，x有两个基本含义：①染色体组的标志符号；②表示配子所含的染色体数目。 第二节 染色体的数目 在一般二倍体生物的体细胞内，染色体总是成对存在的，这样的两条染色体称为同源染色体（homologous Chromosome）。 某一对染色体与其他形态、大小功能不同的染色体互称为非同源染色体（non-homologous Chromosome）。 例如苹果的体细胞内有34条染色体，分为17对，即17对同源染色体，这17对之间都互称为非同源的染色体。 每一种生物体内染色体的数目都是恒定的，这也是物种的特性之一。 物种 染色体数目2n 物种 染色体数目2n  人 46 猪 38  马 64 鸡 78  水稻 24 小白鼠 40  大麦 14 玉米 20  烟草 48 陆地棉 52  大豆 40 西瓜 22  染色体在体细胞中是两两成对存在的。但在性细胞中，染色体数目减半 在遗传学上，通常以2n表示某种生物体细胞中的染色体数，用n表示性细胞中的染色体数。 以玉米为例，n=10，2n =20。n=10是指玉米的正常配子内的染色体数是10；2n=20是指玉米体细胞内含有20条染色体，也就是说玉米孢子体内（或者说是体细胞内）的染色体数是20。 超数染色体(supernumerary chromosome)：有些生物中，除了正常染色体以外，还可能存在一些额外染色体。这些染色体对细胞和个体的发育和生存没有明显的影响，其上一般不载有功能基因。相对而言，我们把正常染色体称为A染色体，而把那些超数染色体简称为B染色体。 第三节 数目变异的类型 一、概念 名词 一倍体(monoploid)：具有一组基本染色体组的细胞或个体。一倍体所包含的染色体数目称为一倍体数，以1x表示一倍体数。 整倍体(euploid)：体细胞中的染色体数是染色体基数的整数倍的生物体。例如，具有两套一倍体数的整倍体称为二倍体(diploid)，二倍体记为2x。 多倍体(polypoloid)：多于两套一倍体数的整倍体称为多倍体。三倍体(triploid)记为3x，四倍体(tetraploid)记为4x，五倍体(pentaploid)记为5x，六倍体(hexaploid)记为6x等。 单倍体(haploid)：由单性生殖所产生的个体。 单倍体数(haploid number)：在配子中的染色体数称为单倍体数，记为n，在体细胞中的染色体数记为2n。人类和动物的n=x，而在植物中经常会遇到n≠x的情况。如小麦属： 一粒小麦　2n=2x=14，n=7，x=7 二粒小麦　2n=4x=28，n=14，x=7 普通小麦　2n=6x=42，n=21，x=7 ７是小麦属的染色体基数，以x代表。显然，2n=14的小麦含2个基本染色体组，故而称为二倍体。2n=28的种，染色体数是７的４倍，称为四倍体（tetroploid）。2n=42的种，染色体数是７的６倍，称为六倍体。 非整倍体(aneuploid)：只是基本染色体组内的个别染色体数目发生改变的个体（不是基本染色体组数目的增加或减少）。 超倍体(hyperploid)：染色体数目增加的非整倍体。 亚倍体(hypoploid)：染色体数目减少的非整倍体。 单体（生物）(monosomic)：在二倍体生物中缺少一条染色体（2n – 1）的个体。 三体（生物）(trisomic)：在二倍体生物中多出一条染色体（2n + 1）的个体。 缺体（生物）(nullsomic)：在二倍体生物中缺少一对同源染色体（2n – 2）的个体。 双三体（生物）(double trisomic)：在二倍体生物中两对同源染色体各多出一条染色体（2n + 1 + 1）的个体。 二体（生物）(disomic)：在一倍体生物中多出一条染色体（n + 1）的个体。 二、整倍性变异 以染色体基数为基础，染色体数成倍地增加或减少的变异称为整倍性变异。 1．一倍体 (1) 一倍体在自然群体中是很少见的畸变，但在一些动物中，如蜜蜂、黄蜂和蚂蚁等，由孤雌生殖得到的是雄性。因此，雄性是天然的一倍体。 (2) 一倍体在减数分裂时，因染色体无配对对象，减数分裂不能正常进行，结果为不育的。 (3) 一倍体在现代植物育种中起重要作用。如花药培养和单倍体体细胞诱变。 2．多倍体种类 名词 同源多倍体(autopolyploid)：由同一个物种的几套染色体所组成的多倍体。 异源多倍体(allopolyploid)：由不同物种的几套染色体所组成的多倍体。异源多倍体仅在亲缘关系密切的种间形成。由于亲缘关系密切，不同的染色体组是部分同源(homeologous)染色体。 (1) 同源多倍体的形态特征： ① 随染色体的倍数的增加，核体积和细胞体积随之增大。 ② 叶片大小、花朵大小、茎粗和叶的厚度随染色体组数目的增加而递增，成熟期随之递延。 ③ 同源多倍体的气孔大，但数量少。 但是，这些形态特征也不是随染色体倍数性的增加而无限增长的，有一个限度，这个限度因物种而异。 (2) 同源多倍体的来源： 目前，同源多倍体的产生和保持大多是人为的。产生同源多倍体的途径主要是染色体的人工加倍。保存多倍体的途径主要是无性繁殖。 自然产生多倍体的频率不高，且很难保存，主要因为是高度不育，不能留下后代，即使留下子代，却不再是原来的同源多倍体，而成为非整倍体。 (3) 自然产生同源多倍体的机制： 有丝分裂中染色体已经复制而细胞质不分裂； 未减数的配子结合。 (4) 同源多倍体自然出现的频率： ① 多年生植物高于一年生植物。一年生植物如果在变为多倍体的当年不开花结实，就绝种。多年生植物还可以等待来年。 ② 自花授粉植物高于异花数粉植物。自花授粉植物自交得到同源多倍体的机会比较大，异花授粉植物在变为同源多倍体之后，只能同二倍体原种杂交，产生高度不育的三倍体后代。 ③ 无性繁殖植物高于有性繁殖植物。 自然存在的同源多倍体不多，常见的有：香蕉，同源三倍体（2n＝3x＝33）；黄花菜，2n＝3x＝33；水仙，2n＝3x＝30。 人工创造的同源多倍体有：同源三倍体西瓜，同源三倍体甜菜等。 ④ 同源多倍体在植物界是比较常见的。由于大多数植物是雌雄同株的，两性配子可能有同时发生异常减数分裂的机会，使配子中染色体数目不减半，然后通过自交形成多倍体。多倍体在动物中比较少见。这是因为动物大多数是雌雄异体，染色体稍微不平衡，就容易引起不育，甚至使个体不能生存，所以多倍体动物个体通常只能依靠无性生殖来传代。例如，在甲壳动物中有一种丰年鱼，它的二倍体个体进行有性生殖，而四倍体个体则进行无性生殖。此外，在蝾螈、蛙以及家蚕等动物中，也发现过三倍体和四倍体的个体，但是都没有能够连续传代。 ⑤ 同源多倍体中最常见的是同源四倍体和同源三倍体。同源四倍体是正常二倍体通过染色体加倍形成的。例如，马铃薯就是一个天然的同源四倍体。人为地用化学药剂秋水仙素等处理发芽的水稻种子，可以获得人工同源四倍体水稻。大麦、烟草、油菜等用化学药剂处理，也可以获得同源四倍体。同源四倍体与二倍体相比，大多表现出细胞体积的增大，有时出现某些器官的巨型化。这种巨型化一般都表现在花瓣、果实和种子等有限生长的器官上。但是多倍体化却很少导致整个植株的巨型化，有时甚至相反。这是因为植株的体积不仅取决于细胞的体积，还取决于生长期间所产生的细胞的数目。通常情况下，同源多倍体的生长速率比二倍体亲本低，因而大大限制了生长过程中细胞数目的增加。 (5) 在高等植物中，异源多倍体是普通存在的。在被子植物中，异源多倍体种占1/3，禾本科中约70%的种是异源多倍体。如常见的异源多倍体有小麦、燕麦、棉、烟草、苹果、梨、樱桃、菊、水仙、郁金香等。 普通烟草，2n=4x= TTSS = 48=24Ⅱ (6) 自然界能够自繁的异源多倍体种基本上都是偶倍数的。在偶倍数的异源多倍体内，每组同源染色体都只有两个成员，减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体。所以，性状遗传规律与正常二倍体完全相同。 (7) 异源多倍体的形成过程 ①原种或杂种的未减数配子受精结合。 原种的未减数的♀♂配子含有相同的染色体组，受精结合就产生同源多倍体，若含有不同的染色体组，就形成异源多倍体。 ②合子染色体数加倍 人工创造异源多倍体的主要途径是染色体的人工加倍。常用0.01~1%秋水仙素诱发产生多倍体，秋水仙素抑制细胞分裂时纺锤体的形成，使得染色体留在一个细胞中而加倍。 拟茸毛烟草，2n=2x=TT=24=12Ⅱ,与美化烟草，2n=2x=SS=24=12Ⅱ杂交，F1 2n=2x=TS=24，染色体数加倍成2n=4x=TTSS=48=24Ⅱ，形态上恰好与普通烟草相似。 3．三倍体 (1) 三倍体通常是由4x×2x得到的。 (2) 三倍体由于减数分裂异常造成不育。 如果生物体的染色体数目较多，获得平衡配子的概率将变得非常低。 (3) 在自然条件下，同源三倍体的出现，大多是由于减数分裂不正常，由未经减数分裂的配子与正常的配子结合而形成的。香蕉是天然的三倍体植物。它一般只有果实，种子退化，以营养体进行无性繁殖。人们采用人工的方法，在同种植物中将同源四倍体与正常二倍体杂交，可以获得同源三倍体植物。三倍体植物由于染色体的配对发生紊乱，不能正常地进行减数分裂。在分裂前期，每种染色体有三条，组成三价体(三条染色体连在一起)，或者组成二价体(两条染色体连在一起)和单价体(一条染色体单独存在)。在分裂后期，二价体分离正常，但是三价体一般是两条染色体进入一极，一条进入另一极。单价体有两种可能，或是随机进入某一极，或是停留在赤道板上，随后在细胞质中消失。无论是哪一种方式，最终得到全部染色体都是成对的配子的概率只有(1/2)n (n代表一个染色体组中所有染色体的数目)，而得到全部染色体都是一个的配子的概率也只有(1/2)n，这些配子是有功能、能受精的，但是这样的配子很少。绝大多数配子都是染色体数目不平衡的配子，不能正常地受精结实。因此，三倍体是高度不育的。 三倍体的西瓜、香蕉和葡萄与二倍体的品种相比，不仅果实大、品质好，而且无子便于食用。在农业生产中，可以通过人工诱导培育出三倍体的优良品种。 4．同源四倍体 (1) 同源四倍体可以正常减数分裂，但分裂产物并不永远是平衡的。 在两个二价体和四价体中若以2 – 2分离的话，则可能产生平衡的配子。 (2) 可育同源四倍体的遗传学 在一个以2 – 2分离的同源四倍体的后代中，不同表型的分离比并不遵循3∶1的分离比。根据基因座与着丝粒是否紧密连锁而有不同的结果。如果基因座与着丝粒紧密连锁，则称为“着丝粒基因”(centromeric gene)。 (A) 着丝粒基因： P(aa) = 1/6 P(aaaa) = 1/36 表型分离比： A———∶aaaa = 35∶1 (B) 远离着丝粒基因：在着丝粒与基因间会出现多次交换，其效果类似于基因独立于着丝粒。 P(aa) = P(a)P(a|a) = 4/8 × 3/7 = 3/14 P(aaaa) = (3/14)2≈1/22 A———∶aaaa≈21∶1 5．异源多倍体 (1) 异源多倍体可以通过人工的方法进行培育。例如，萝卜(Brassica)和甘蓝(Raphanus)是十字花科中不同属的植物，它们的染色体都是18条(2n=18)，但是二者的染色体间没有对应关系。将它们杂交，得到杂种F1。F1在产生配子时，由于萝卜和甘蓝的染色体之间不能配对，不能产生可育的配子，因而F1是高度不育的。但是如果由F1的染色体数目没有减半的配子受精，或者用秋水仙素处理，人工诱导F1的染色体加倍，就可以得到异源四倍体（2n1+2n2）。在异源四倍体中，由于两个种的染色体各具有两套，因而又叫做双二倍体(amphidiploid)。这种双二倍体既不是萝卜，也不是甘蓝，它是一个新种，叫做萝卜甘蓝。很可惜，萝卜甘蓝的根像甘蓝，叶像萝卜，没有经济价值。但是，这却提供了种间或属间杂交在短期内(只需两代)创造新种的方法。通过这种方法，人们已经培育出越来越多的异源多倍体新种。 (2) 成功合成的异源多倍体是小黑麦(Triticale)。它是普通小麦(Triticum，2n = 6x = 42)和黑麦(Secale，2n = 2x = 14)间的双二倍体。 用普通小麦作母本，雌配子中有3个染色体组(ABD)，共21条染色体，用黑麦作父本，雄配子中有1个染色体组(R)，7条染色体，杂交后的子一代包括4个染色体组(ABDR)。这4个染色体组来自不同属的种，因此，子一代不能进行正常的减数分裂，需要用人工的方法将子一代的染色体加倍，形成正常的雌、雄配子，才能受精、结实，繁殖后代。由普通小麦和黑麦杂交，杂种子一代染色体加倍产生的小黑麦具有56(42+14)条染色体，是7的八倍，这些染色体组又来自不同属的物种，因此，把这种小黑麦称为异源八倍体小黑麦。小黑麦结合了小麦的高产和黑麦的顽强生命力：穗大、粒重、抗病性强、耐瘠性强、抗逆性强和营养品质好等优点，已经在我国西北、西南高寒地区试种成功，并且正在进一步推广。 (3) 普通小麦是自然形成的异源多倍体 野生的二倍体小麦 × 野生的二倍体小麦 (T. monococcum) (T. searsii) AA BB AB 加倍 野生四倍体小麦×野生二倍体小麦 (T. turgidum) (T. tauschii) AABB DD ABD 加倍 六倍体小麦 (T. aestivum) AABBDD 普通小麦在减数分裂期间，只形成21个二价体，永远是同源配对，限制部分同源配对的关键是B组5号染色体长臂上的ph基因的存在。 三、非整倍性变异 有个别（一个或几个，但不是一个染色体基组）染色体的增加或减少的染色体数目变异称为非整倍性变异。发生了非整倍性变异后的生物体称为非整倍体(aneuploid)。 1．缺体(nullisomic) 在二倍体中，某一对染色体全部丢失了，2n-2。 缺体是致死的。 在异源多倍体生物中，如小麦，可以耐受缺体，现在已得到了小麦的21种缺体。据此可查觉基因载在哪条染色体上。 人的5号染色体缺失，猫叫综合症(cridu chat syndrome)，智能低下、矮小、哭声似猫叫。 2．单体(monosomic) 在二倍体中，某一对染色体的一条丢失，2n-1 不同染色体对的2条丢失，2n-1-1，称双单体(double monosomic) (1) 单体是有害的。因为：①单体打乱了染色体的平衡，②单个染色体上的有害隐性基因得到表达。 (2) 单体、三体和四体全都可能是在有丝分裂或减数分裂期间不分离造成的。 如果不分离发生在第二次减数分裂期间，那么最终产物是怎样组成的？请同学们自己分析！ 配子结合后，会得到如下结果： n + (n - 1) 单体 n + (n + 1) 三体 (n + 1) + (n + 1) 四体或双三体 (n - 1) + (n - 1) 缺体或双单体 单体的存在是动物的种性，特别常见。在昆虫（蟋蟀、蝗虫等）中：雌性为XX(即2n)，雄性为X(即2n-1)。在鸟类和鳞翅目昆虫中：雄性为XX(即2n)，雌性为X(即2n-1) 人类中最常见的单体是X染色体单体，即45，XO。称为Turner氏综合征。 3．三体(trisomic) 在二倍体中，多余出某一对染色体的一条，2n+1 在二倍体中，多余出某二对异源染色体的二条，2n+1+1，叫双三体(double trisomic)。 异源多倍体生物中，常见，在玉米、大麦等植物中都曾分离到全套的三体。 人类中常见的三体： 1)、47, XXX 2)、47, XXY 3)、47, XYY 4)、47, XX或XY, +21，先天愚型或唐氏综合症(Down's syndrome)，发病率为1/500~1000，又叫21三体综合症(trisomy 21)。症状：智能低下、寿命短。 5)、47, XX或XY, +18 6)、47, XX或XY, +13 4．四体(tetrasomic) 在二倍体中，某一对染色体二条均多余，2n+2 在二倍体中，多余出某二对异源染色体，2n+2+2，叫双四体(double tetrasomic) 外加染色体数的偶数特征，使得四体比三体稳定，多数可育。 5．人类体细胞非整倍体 (1) 性染色体非整倍体嵌合体 A) XO/XYY：在XY合子早期有丝分裂时，由于Y染色体不分离所产生。 B) XY/XO/XYY：上述有丝分裂不分离发生时期较晚。 C) XO/XX：在女性合子中，X染色体丢失所致。 D) XX/XY：合并的双胎。 (2) 常染色体非整倍体及其嵌合体 体细胞在有丝分裂期间的不分离会引起多种非整倍体嵌合体。