第八章 染色体突变I： ——染色体结构变异 第一节 染色体重排 名词 染色体重排(chromosome rearragement)：染色体结构上的改变，包括染色体片段的丢失、获得和位置的改变，都称为重排。主要有四种类型：缺失、重复、倒位和易位。 重排机理： 染色体或染色单体的断裂，产生两个断裂端，这些断裂端： 1．保持原状，不愈合。无着丝粒的片段丢失，有着丝粒的染色体片段进入子代，使得后代发生染色体片段的缺失。 2．重新愈合成原来的结构。 3．与另一断裂产生的断裂端连接，产生新的染色体结构，将产生重复、倒位和易位等类型。 第二节 染色体结构变异的类型 一、缺失 名词 缺失(deletion or deficiency)：染色体片段及其所携带的遗传物质的丢失。  如果两条同源染色体具有同样的缺失，则该缺失称为纯合的，缺失纯合子是致死的。如果两条同源染色体中只有一条产生缺失，则该缺失称为杂合的。 缺失环(deletion loop)：缺失杂合子在减数分裂期间，同源染色体配对时，由于正常染色体没有同源区段配对，向一侧突出所形成的环状结构。如下图所示 拟显性(pseudodominance)：当同源染色体上一段缺失后，位于正常染色体该段上的隐性基因可以表达的现象。 1、缺失的类型：可分为中间缺失(interstitial deletion)和末端缺失(terminal deletion)。 2、成因：断裂愈合。一次断裂，形成末端缺失，两次断裂，可能形成中间缺失。 3、动物和植物对缺失的反应不同：雄性动物缺失杂合子所产生的两类精子都是有活力的（因是性染色体，只与性别有关，与发育无关），而植物中携带缺失染色体的花粉粒是无活力的（因是常染色体，影响生长发育）。 4、人类染色体缺失：人类5号染色体短臂缺失产生一种异常的综合表型，称为“猫叫综合症”。 二、重复 名词 重复(duplication)：一条染色体上的某一片段重复出现，称为染色体重复。 1、分类：一般分为两大类。 1）．在同一染色体臂内重复，称为同臂重复。又可分为： 串联重复(tandem duplication)：以同样顺序出现的重复，如 a b c b c d。串联重复的配对可以有以下几种方式： 反序重复(reverse duplication)：以相反顺序出现的重复，如 a b c c b d。 2）．在一个臂内重复了另一个臂内的一部分，称为异臂重复。 2、重复的遗传学效应 1）．重复的剂量效应。总体上说，对于生物体而言，不论重复的区段是长还是短，其危害程度均小于缺失。换句话说，生物体对重复的耐受性大于对缺失的耐受性。尽管如此，重复毕竟改变了生物进化过程中长期形成的遗传平衡，必然会带来相应的遗传效应。在重复纯合子中，由于不对称配对，会产生更多的重复。 2）、重复的位置效应。重复区段的位置不同，表现型的效应不同。例如果蝇的棒眼。 3）、重复在生物进化中有重要意义：重复区段的必需功能已由另一拷贝所提供，这就为该区段基因产生新功能提供机会。所产生的新功能，与原功能比较，淘汰劣者，使生物得以进化。 三、倒位 名词 倒位(inversion)：一条染色体的一个区段断裂后，掉转180°后重新连接起来，这种现象称为倒位。   倒位环(inversion loop)：倒位杂合子在同源染色体配对时会形成一种环状结构，称为倒位环。 臂内倒位(paracentric)：着丝粒不包含在倒位区间内的一种倒位。 臂间倒位(pericentric)：着丝粒包含在倒位区间内的一种倒位。 1）、臂内倒位的遗传效应： 如果一个臂内倒位杂合子在减数分裂期间，倒位环内有一个交换，减数分裂所产生的四个子细胞中，一个是正常的，一个是倒位的，两个是缺失的。 2）、臂间倒位的遗传效应 四、易位 名词 相互易位(reciprocal translocation)：一条染色体上的一个片段与另一非同源染色体上的一个片段进行交换，产生两条新的染色体，这种染色体重排称为相互易位。相互易位是易位中最普遍的形式。 1、相互易位染色体改变了原有基因的连锁关系。原来位于第chr1上的一小段转移到了chr2上，其上所载的基因本来与chr1上的基因连锁，易位以后变为与chr2上的基因连锁了。原来位于第chr2上的一小段转移到了chr1上，其上所载基因原来是与chr2上的基因连锁的，现在已转变为与chr1上的基因连锁了。 2、易位可以改变染色体的大小和着丝粒的位置。 3、易位杂合子，在减数分裂期间染色体联会时，由于同源区段配对的亲合性，产生一种特殊的“十字形”结构，见下图。 注意！ 因为联会的四条染色体排列在赤道板上，所以这是一张俯视图，沿这张图的横轴旋转90°后，才能得到侧视图。减数分裂后期同源染色体向两极移动时，如果以侧视图理解，则是一条移向北极，一条移向南极。如果以俯视图理解的话，则是一条移向屏幕外，一条移向屏幕内。下面我们都是以侧视图叙述的。 1) 邻贴-1分离(adjacent-1 segregation) T1 + N2 北极：蓝线重复，红线缺失（致死） T2 + N1 南极：红线重复，蓝线缺失（致死） 2) 交互分离(alternate segregation) T1 + T2 北极：易位型（配子有活力） N1 + N2 南极：正常型（配子有活力） 3) 邻贴-2分离(adjacent-2 segregation) T1 + N1 北极： T2 + N2 南极： 邻贴-2分离属同源染色体到同一极，很少出现。 4、在动物中，邻贴-1分离所产生的配子通常都能成活，但所形成的合子一般不能存活。在植物中，邻贴-1分离所产生的配子通常都是败育的，产生半不育现象。 5、人类染色体易位的例子 人类D组和G组染色体都是近端着丝粒染色体，它们在接近着丝粒处断裂，相互易位产生一个亚中部着丝粒染色体。这种易位通常称为罗伯逊氏易位(Robertsonian translocation)。 上述易位称为平衡易位，携带易位染色体的个体没有异常表型。但是易位染色体携带者的配子会有以下几种类型： 21条染色体+ 21# + 14/21 21条染色体+ 14# 21条染色体+ 14# + 14/21 21条染色体+ 21# 21条染色体+ 14/21 21条染色体+ 14#+ 21# 这些配子与正常配子结合后会出现几种染色体异常的后代。