2011-7-18 1
第六章
群体遗传学基础
2011-7-18 2
定义
群体遗传学,研究群体遗传组成的学科。
群体遗传的研究内容包括
? 群体基因频率的估计
? 自然群体中选择对群体基因频率的影响
? 利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变
和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢
失的影响等。
2011-7-18 3
第一节
基因频率和基因型频率
2011-7-18 4
一、概念
群体 (population)：同类生物群的所有
个体的总和
个体 (individual)：群体中的成员
孟德尔群体 (Mendelian population)
? 具有共同基因库
? 由有性交配个体组成（二倍体）
基国库：一个群体中所有个体的全部基因
2011-7-18 5
一、概念
基因频率 (gene frequency)：群体中
某一等位基因 (allele)占其同一基因座位
(locus)全部等位基因的比率
? 同一座位所有基因频率之和等于 1
基因型频率 (genotype frequency)：
群体中某一基因型个体占群体总数的比率
? 同一座位所有基因型频率之和等于 1
2011-7-18 6
二、基因频率和基因型频率
常染色体：假如某座位只有２个等位基因，分别
为 A和 a，频率分别为 p和 q，３种基因型 AA、
Aa和 aa的频率分别为 D,H和 R，群体大小为 N，
AA个体数为 n1,Aa个体数为 n2,aa个体数为
n3，则：
HDN nnAp 2122)( 21 ????
HRN nnap 2122)( 23 ????
2011-7-18 7
二、基因频率和基因型频率
性染色体：
? 对性染色体同型染色体个体 (XX,ZZ)来说，与
常染体相同
? 对性染色体异型个体 (XY,ZW)来说，基因频
率等于基因型频率
2011-7-18 8
二、基因频率和基因型频率
性染色体：家畜
雌 雄
A1A1 A1A2 A2A2 A1 A2
频率 P H Q R S
)2(
3
1
3
1
3
2
)( 1
RHP
ppAp mf
???
??
2011-7-18 9
第二节 哈代 -温伯定律
2011-7-18 10
概念：平衡群体
平衡群体 (equilibrium population):
基因库中的等位基因频率不随世代变化而
改变。
条件：
?没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变
和选择
?由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和
选择之间达到平衡
2011-7-18 11
Hardy-Weinberg law
1,在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影
响，基因频率世代不变。
2,任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要
经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因
型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响，
一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。
3,平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：
2pD ? pqH 2? 2qR ?
2011-7-18 12
Hardy-Weinberg law
证明方法：数学归纳法
? 假定基因型已知
? 假定基因频率已知
平衡群体的性质：二倍体为例
? 2个性质都是从哈代 -温伯定理推导出来的
2011-7-18 13
基因频率的计算
已知基因型频率，基因频率的计算
? 等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够
计算
? 完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因
为无法确定纯合显性和杂合子
? 伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体
? 复等位基因时的计算与只有 2个等位基因时方法相
同
2011-7-18 14
一、基因（型）频率的影响因素
?? 迁移
迁移 (migration)
?两个基因频率不同群体的混杂
?混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加
权平均
2011-7-18 15
二、基因（型）频率的影响因素
?? 突变
突变 (mutation):定义
1,基因结构的改变
2,由于突变而引起的基因改变
3,推广：表现出突变的个体
突变作用
? 形成新的等位基因
? 改变基因频率
2011-7-18 16
二、基因（型）频率的影响因素
?? 突变
突变：平衡时的频率
)1()1( pvvqquup ?????
vu
up
??
vu
vq
??
aA
u
????
v
2011-7-18 17
二、基因（型）频率的影响因素
?? 突变
突变 n代后的基因频率 qn：等比数列
n
n vuqvu
u
vu
uq )1)((
0 ???????
vqupq ??? nnnn qvuuquqq )1()1(1 ????????
02 )1()1()1( qvuuvuuvuuuq nn ??????????? ?
??
?
?
?
?
?
?
?
??
?
?
1
1
1
)1(
1
1
nna
n
q
qa
aq
n
n
n
n
2011-7-18 18
三、基因（型）频率的影响因素
?? 选择
选择 (selection)：决定群体中不同基
因型个体相对比例的过程。
适合度 (fitness)：某个基因型个体存
活和把其基因传递给后代的相对能力。
用下一代后代的比率来度量。
2011-7-18 19
（一）全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
基因型 AA Aa aa 合计
初始群基因
型频率
1
适合度 １ 1 0
选择后频率 0
三、基因（型）频率的影响因素
?? 选择
20p
20p
20q
0020 2 qpp ?
002 qp
002 qp
2011-7-18 20
全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
0
0
2
0
00
00
2
0
00
1 11
)1(
2 q
q
q
qq
qpp
qpq
?
?
?
??
?
?
经一代淘汰后：
经二代淘汰后：
0
0
0
0
0
0
1
1
2
21
1
1
1
1 q
q
q
q
q
q
q
q
q
?
?
?
?
?
?
?
?
2011-7-18 21
全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
经 n代淘汰后：
0
0
1 nq
qq
n ??
经 n代淘汰后,
0
2
0
0
0
0
01 11 q
qq
nq
qqqq
?
???
?
????
基因频率下降到一定程度所需世代数：
0
11
qq
n
n
??
2011-7-18 22
（二）隐性个体的不完全选择
基因型 AA Aa aa 合计
初始群体 1
适合度 １ １ １－ s
选择后
20p
20p
002 qp
002 qp
20q
20)1( qs? 201 sq?
2011-7-18 23
（二）隐性个体的不完全选择
2
0
00
2
0
2
000
1 1
)1(
1
)1(
sq
sqq
sq
qsqpq
?
??
?
???
下一世代的基因频率
一般公式
21 1
)1(
n
nn
n sq
sqqq
?
??
?
2011-7-18 24
（二）隐性个体的不完全选择
q的一代变化率
2
0
0
2
0
02
0
00
01 1
)1(
1
)1(
sq
qsqq
sq
sqqqqq
?
???
?
?????
2011-7-18 25
(二）隐性个体的不完全选择
当 s=0.01或者更小时，分母接近１，有 )1(
020 ??? qsqq
)1(2 qsqdtdq ??? sd tqq dq ??? )1(2 ?? ??
?
nq
q
dtsqq dq
n
0
2
0
)1(
nn
nnn
q
q
q
q
q
q
q
q
q
q
q
q
q
qq
q
dq
qqq
dq
qq
qqqq
qq
dq
00
000
1
ln
1
)1l n ()1(ln
1
1
111
)1(
)()1(
)1(
22
22
2
?
?
?
?
?
? ?
????
?
?
?
?
?
??????
?
?
?
?
?
?
?
????
?
?
?
?
?
?
????
?
?
???
snstdts n
n
????? ? 0
0
2011-7-18 26
（三）测交选择显性纯合子公畜
精子
卵子 A (1)
A (p0) AA (p0)
a (q0) Aa (q0)
每世代都对公畜进行测
交，对母畜不作选择
2011-7-18 27
（三）测交选择显性纯合子公畜
下一代的基因型频率：
D1=P0,H1=q0,R1=0
下一代的基因频率：
q1=H1/2=q0/2,q2=h2/2=q0/22
qn=q0/2n ?? nlg2=lg(q0/qn)
n=(lgq0-lgq0)/lg2
2011-7-18 28
（四）淘汰部分显性，随机交配
基因型 AA Aa aa 合计
初始 p2 2pq q2 1
适合度 1-s 1-s 1
选择后 p2(1-s) 2pq(1-s) q2 1-s(1-q2)
2011-7-18 29
（四）淘汰部分显性，随机交配
选择后下一代的隐性基因频率
)1(1
)1(
)1(1
)(
)1(1
)1(
2
2
2
2
1
qs
qps
qs
qqpsp
qs
qspq
q
??
?
?
??
??
?
??
??
?
2011-7-18 30
(五 )突变和选择
两者的平衡状态
vqupq ???突变：
对隐性个体做不完全选择时：
2
0
0
2
0
1
)1(
sq
qsqq
?
???
aA
u
????
v
当突变与选择的变化量相等时：
v = 0
2
0
0
2
0
1
)1(
sq
qsqup
?
??
当 q很小时,)1( 020 ?? qsqup
第 24幻灯
2011-7-18 31
四、遗传漂变
定义１：由于抽样误差基因频率的随机波动。遗传漂
变在任何群体中都存在，但在小群体其效应最明显。
定义２：基因频率的随机变化。这种变化在任何群体
都会发生，并且不可逆转。
定义３：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配
子时所发生的机误，这种机误引起基因频率的变化。
定义４：对固定群体大小来说，对配子的随机抽样引
起基因频率的变化
2011-7-18 32
四、遗传漂变
Wright－ Fisher模型：假定群体大小为 N，
没有世代重叠，每世代从亲本群体抽取 2N
个配子。 Y(n)表示第 n世代 A1型配子的数
量，在没有突变和选择的情况下,p=i/2N，
则第 n+1世代 A1配子有 j个的概率为：
jNj pp
j
NinYjnYP ??
???
?
???
????? 2)1(2))()1((
2011-7-18 33
四、遗传漂变
2011-7-18 34
五、非随机交配：概念
1,同型交配：相同基因型
2,异型交配：不同基因型
3,同质交配：相同或相似表型
4,异质交配：表型差异较大
2011-7-18 35
五、非随机交配：效应
同型交配：
? 纯合子：基因型和基因频率都不变
? 杂合子：基因频率不变，基因型频率改变；每
一世代杂合子频率减少一半
同质交配：实际上是不完全的同型交配
异型交配：增加杂合子频率；不改变基
因频率
2011-7-18 36
第四节 遗传多样性
Genetic Diversity
2011-7-18 37
定义
多态性 (Diversity),生态学中指某一特
定生态单位物种的数量
遗传多样性，广义：种内遗传变异大小
? 分子、细胞、个体三个水平
遗传多样性，狭义：种内遗传变异大小
? 群体间和群体间
2011-7-18 38
意义
进化和适应的基础
? 越丰富，越有利对环境的适应，进化潜力越大
对于人类有直接的经济意义
? 育种的素材；高产、抗逆和产品品质的提高
2011-7-18 39
保护遗传学 Conservation Genetics
定义：运用遗传学的原理和研究手段，
以生物多样性尤其是遗传多样性的研究
和保护为核心内容的学科。
2011-7-18 40
Conservation
a careful preservation and
protection of something,esp,
planned management of a
natural resource to prevent
exploitation,destruction,or
neglect
2011-7-18 41
基础理论
隔离、基因交流和遗传分化
? 隔离 (isolation)：由于细胞上、解剖上、生
理上、行为上，或者生态上的差异，或者地理
上的障碍，使两个或者多个有关的种群或者物
种不能成功交配。
? 作用：物种形成或者特定的类群；群体灭绝或
退化
2011-7-18 42
基础理论
基因流动 (gene flow),由于迁移而造
成同一物种不同群体的基因交换，通常
会导致受体群基因库许多座位基因频率
发生变化。
2011-7-18 43
基础理论
遗传分化 (genetic difference,
genetic divergence)：由于各种进
化力量的作用，如选择，遗传漂变，基
因流动，同型交配等，使处于隔离或半
隔离群体间基因频率的差异累积增长。
2011-7-18 44
某一座位平均杂合子比例
中性等位基因：适合度相差很小的基因，其
频率变化是由于遗传漂变的结果，与选择无
关 (s<1/Ne)。
根据中性理论，某一个座位平均杂合子比例
为 (u为基因的突变率 )：
14
4
?? uN
uNH
e
e
2011-7-18 45
始祖效应 founder effect
当从一个大群体中随机选取少数动物
（始祖）以建立一个独立群体时，始祖
只包括了亲本群体部分遗传多样性。结
果因为进化压力不同，导致亲本群和新
产生群体基因库的 进化途径不同 。
2011-7-18 46
概念
瓶颈效应 (bottleneck effect)：由于
遗传漂变的作用，当一个大群体的群体
大小 变小和增大,则 基因频率 会发生波
动 (通常是变异下降 )。
近交 (inbreeding)：有亲缘关系个体
间的交配。
2011-7-18 47
四、遗传多样性保护
方法：
? 原地保护、迁地保护
策略
? 保护、改良与利用相结合
? 系统保种与目标保种相结合
? 系统保种、目标保种相结合实际。系统保种指
利用系统论的方法进行保种。
2011-7-18 48
第五节 分子进化
2011-7-18 49
一、进化理论的发展
拉马克理论：用进废退，获得性遗传。生物是由
简单到复杂，由低等到高等
达尔文理论：,物兑天择、适者生存”的自然
选择假说。
新达尔文主义：物种在不断演变，他们都起始于
共同的祖先；突变是变异的源泉，自然选择是新
物种形成的主要外因条件，并在决定群体的遗传
构成以及基因替换过程中起决定性作用。
2011-7-18 50
一、进化理论的发展
分子种理论：如果从一个物种的整个基
因组平均来看,DNA中核苷酸替代的速
率是一个常数。因此，两个物种间核苷
酸差异的程度可以及来估计他们在进化
树中的分支点。
? 为建立分子进化树的基础
? 有争议
2011-7-18 51
一、进化理论的发展：中性突变
－分子进化的随机漂变理论
在进化过程中，大多数核苷酸替换不是由正向的
达尔文选择造成的，而是由于中性或接近中性突
变的随机固定引起的。许多蛋白质的多态性是选
择中性（不影响表型），在群体中保存下来是由
于突变和随机灭绝之间平衡的结果。中性突变不
是没有功能；它们只是在提高存活力和繁殖方面
与祖先的等位基因是等效的。不过，因为只有比
较少量的配子从每世代大量配子中“抽样”，只
是下一世代个体的代表，所以，这些突变在一个
群体中只能 随机地扩散。
2011-7-18 52
二、分子进化（ 1）蛋白质
蛋白质钟假说, 给定一家族蛋白质 (如细
胞色素，珠蛋白 )的氨基酸替换率为一常
数，因此，两个物种蛋白质氨基酸差异的
程度可以用来估计它们从一个共同祖先开
始分化后的分化时间长短。
2011-7-18 53
二、分子进化（ 1）蛋白质
最小突变矩离：同一种蛋白质氨基酸的差
异是由进化过程中单碱基突变引起的，如
果把氨基酸的差异转换成遗传密码，两个
物种间确定所有氨基酸差异所代换的核苷
酸总数。
? 用以确定物种的亲缘关系及其在进化分歧点的年
代，绘制系统树
2011-7-18 54
二、分子进化（ 1）蛋白质
氨基酸的替换速率（ ?）：每年每个氨
基酸被另外的氨基酸替代的比例。
单位进化时间（ Unit Evolutionary
Period, UEP）：每 100个氨基酸发生一个
替换的平均时间。
?? 100
1?T
2011-7-18 55
2011-7-18 56
二、分子进化（２）核苷酸
DNA序列变化包括替换、缺失、插入和
倒位等；以替换为主。
? 同义替换：不影响密码子编码的氨基酸
? 非同义替换：影响密码子编码的氨基酸
DNA进化速率：每年每个核苷酸被替代
的比例。
2011-7-18 57
二、分子进化（２）核苷酸
单位进化时间（ Unit Evolutionary
Period, UEP）,在一个被研究的谱
系（ lineage）的两个分支点，起初完
全相同的核苷酸相差１％所需的时间
（百万年）。如珠蛋白基因家族的 UEP
为 10.4。
2011-7-18 58
二、分子进化（２）核苷酸
影响 DNA进化速率的因素
? 不同基因，假基因
? 突变种类
? 基因的不同区域：编码区、内含子,5’侧翼序
列,5’非翻译区,3’非翻译区
2011-7-18 59
二、分子进化（３） mtＤＮＡ
替换速率高
基因的空间排列和基因组的大小在各物
种间相当稳定，说明核苷酸替代速率和
结构进化速率间的无关性，即这两个过
程是独立的
母体遗传，存在于细胞质中
2011-7-18 60
二、分子进化
（４）多基因家族的协同进化
Multigene family=gene family
重复 DNA家族内同源性的产生和维持，
称为协同进化。
? 例子：课本
第六章
群体遗传学基础
2011-7-18 2
定义
群体遗传学,研究群体遗传组成的学科。
群体遗传的研究内容包括
? 群体基因频率的估计
? 自然群体中选择对群体基因频率的影响
? 利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变
和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢
失的影响等。
2011-7-18 3
第一节
基因频率和基因型频率
2011-7-18 4
一、概念
群体 (population)：同类生物群的所有
个体的总和
个体 (individual)：群体中的成员
孟德尔群体 (Mendelian population)
? 具有共同基因库
? 由有性交配个体组成（二倍体）
基国库：一个群体中所有个体的全部基因
2011-7-18 5
一、概念
基因频率 (gene frequency)：群体中
某一等位基因 (allele)占其同一基因座位
(locus)全部等位基因的比率
? 同一座位所有基因频率之和等于 1
基因型频率 (genotype frequency)：
群体中某一基因型个体占群体总数的比率
? 同一座位所有基因型频率之和等于 1
2011-7-18 6
二、基因频率和基因型频率
常染色体：假如某座位只有２个等位基因，分别
为 A和 a，频率分别为 p和 q，３种基因型 AA、
Aa和 aa的频率分别为 D,H和 R，群体大小为 N，
AA个体数为 n1,Aa个体数为 n2,aa个体数为
n3，则：
HDN nnAp 2122)( 21 ????
HRN nnap 2122)( 23 ????
2011-7-18 7
二、基因频率和基因型频率
性染色体：
? 对性染色体同型染色体个体 (XX,ZZ)来说，与
常染体相同
? 对性染色体异型个体 (XY,ZW)来说，基因频
率等于基因型频率
2011-7-18 8
二、基因频率和基因型频率
性染色体：家畜
雌 雄
A1A1 A1A2 A2A2 A1 A2
频率 P H Q R S
)2(
3
1
3
1
3
2
)( 1
RHP
ppAp mf
???
??
2011-7-18 9
第二节 哈代 -温伯定律
2011-7-18 10
概念：平衡群体
平衡群体 (equilibrium population):
基因库中的等位基因频率不随世代变化而
改变。
条件：
?没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变
和选择
?由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和
选择之间达到平衡
2011-7-18 11
Hardy-Weinberg law
1,在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影
响，基因频率世代不变。
2,任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要
经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因
型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响，
一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。
3,平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：
2pD ? pqH 2? 2qR ?
2011-7-18 12
Hardy-Weinberg law
证明方法：数学归纳法
? 假定基因型已知
? 假定基因频率已知
平衡群体的性质：二倍体为例
? 2个性质都是从哈代 -温伯定理推导出来的
2011-7-18 13
基因频率的计算
已知基因型频率，基因频率的计算
? 等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够
计算
? 完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因
为无法确定纯合显性和杂合子
? 伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体
? 复等位基因时的计算与只有 2个等位基因时方法相
同
2011-7-18 14
一、基因（型）频率的影响因素
?? 迁移
迁移 (migration)
?两个基因频率不同群体的混杂
?混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加
权平均
2011-7-18 15
二、基因（型）频率的影响因素
?? 突变
突变 (mutation):定义
1,基因结构的改变
2,由于突变而引起的基因改变
3,推广：表现出突变的个体
突变作用
? 形成新的等位基因
? 改变基因频率
2011-7-18 16
二、基因（型）频率的影响因素
?? 突变
突变：平衡时的频率
)1()1( pvvqquup ?????
vu
up
??
vu
vq
??
aA
u
????
v
2011-7-18 17
二、基因（型）频率的影响因素
?? 突变
突变 n代后的基因频率 qn：等比数列
n
n vuqvu
u
vu
uq )1)((
0 ???????
vqupq ??? nnnn qvuuquqq )1()1(1 ????????
02 )1()1()1( qvuuvuuvuuuq nn ??????????? ?
??
?
?
?
?
?
?
?
??
?
?
1
1
1
)1(
1
1
nna
n
q
qa
aq
n
n
n
n
2011-7-18 18
三、基因（型）频率的影响因素
?? 选择
选择 (selection)：决定群体中不同基
因型个体相对比例的过程。
适合度 (fitness)：某个基因型个体存
活和把其基因传递给后代的相对能力。
用下一代后代的比率来度量。
2011-7-18 19
（一）全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
基因型 AA Aa aa 合计
初始群基因
型频率
1
适合度 １ 1 0
选择后频率 0
三、基因（型）频率的影响因素
?? 选择
20p
20p
20q
0020 2 qpp ?
002 qp
002 qp
2011-7-18 20
全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
0
0
2
0
00
00
2
0
00
1 11
)1(
2 q
q
q
qpp
qpq
?
?
?
??
?
?
经一代淘汰后：
经二代淘汰后：
0
0
0
0
0
0
1
1
2
21
1
1
1
1 q
q
q
q
q
q
q
q
q
?
?
?
?
?
?
?
?
2011-7-18 21
全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
经 n代淘汰后：
0
0
1 nq
n ??
经 n代淘汰后,
0
2
0
0
0
0
01 11 q
nq
qqqq
?
???
?
????
基因频率下降到一定程度所需世代数：
0
11
n
n
??
2011-7-18 22
（二）隐性个体的不完全选择
基因型 AA Aa aa 合计
初始群体 1
适合度 １ １ １－ s
选择后
20p
20p
002 qp
002 qp
20q
20)1( qs? 201 sq?
2011-7-18 23
（二）隐性个体的不完全选择
2
0
00
2
0
2
000
1 1
)1(
1
)1(
sq
sqq
sq
qsqpq
?
??
?
???
下一世代的基因频率
一般公式
21 1
)1(
n
nn
n sq
sqqq
?
??
?
2011-7-18 24
（二）隐性个体的不完全选择
q的一代变化率
2
0
0
2
0
02
0
00
01 1
)1(
1
)1(
sq
qsqq
sq
sqqqqq
?
???
?
?????
2011-7-18 25
(二）隐性个体的不完全选择
当 s=0.01或者更小时，分母接近１，有 )1(
020 ??? qsqq
)1(2 qsqdtdq ??? sd tqq dq ??? )1(2 ?? ??
?
nq
q
dtsqq dq
n
0
2
0
)1(
nn
nnn
q
q
q
q
q
q
q
q
q
q
q
q
q
q
dq
qqq
dq
qqqq
dq
00
000
1
ln
1
)1l n ()1(ln
1
1
111
)1(
)()1(
)1(
22
22
2
?
?
?
?
?
? ?
????
?
?
?
?
?
??????
?
?
?
?
?
?
?
????
?
?
?
?
?
?
????
?
?
???
snstdts n
n
????? ? 0
0
2011-7-18 26
（三）测交选择显性纯合子公畜
精子
卵子 A (1)
A (p0) AA (p0)
a (q0) Aa (q0)
每世代都对公畜进行测
交，对母畜不作选择
2011-7-18 27
（三）测交选择显性纯合子公畜
下一代的基因型频率：
D1=P0,H1=q0,R1=0
下一代的基因频率：
q1=H1/2=q0/2,q2=h2/2=q0/22
qn=q0/2n ?? nlg2=lg(q0/qn)
n=(lgq0-lgq0)/lg2
2011-7-18 28
（四）淘汰部分显性，随机交配
基因型 AA Aa aa 合计
初始 p2 2pq q2 1
适合度 1-s 1-s 1
选择后 p2(1-s) 2pq(1-s) q2 1-s(1-q2)
2011-7-18 29
（四）淘汰部分显性，随机交配
选择后下一代的隐性基因频率
)1(1
)1(
)1(1
)(
)1(1
)1(
2
2
2
2
1
qs
qps
qs
qqpsp
qs
qspq
q
??
?
?
??
??
?
??
??
?
2011-7-18 30
(五 )突变和选择
两者的平衡状态
vqupq ???突变：
对隐性个体做不完全选择时：
2
0
0
2
0
1
)1(
sq
qsqq
?
???
aA
u
????
v
当突变与选择的变化量相等时：
v = 0
2
0
0
2
0
1
)1(
sq
qsqup
?
??
当 q很小时,)1( 020 ?? qsqup
第 24幻灯
2011-7-18 31
四、遗传漂变
定义１：由于抽样误差基因频率的随机波动。遗传漂
变在任何群体中都存在，但在小群体其效应最明显。
定义２：基因频率的随机变化。这种变化在任何群体
都会发生，并且不可逆转。
定义３：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配
子时所发生的机误，这种机误引起基因频率的变化。
定义４：对固定群体大小来说，对配子的随机抽样引
起基因频率的变化
2011-7-18 32
四、遗传漂变
Wright－ Fisher模型：假定群体大小为 N，
没有世代重叠，每世代从亲本群体抽取 2N
个配子。 Y(n)表示第 n世代 A1型配子的数
量，在没有突变和选择的情况下,p=i/2N，
则第 n+1世代 A1配子有 j个的概率为：
jNj pp
j
NinYjnYP ??
???
?
???
????? 2)1(2))()1((
2011-7-18 33
四、遗传漂变
2011-7-18 34
五、非随机交配：概念
1,同型交配：相同基因型
2,异型交配：不同基因型
3,同质交配：相同或相似表型
4,异质交配：表型差异较大
2011-7-18 35
五、非随机交配：效应
同型交配：
? 纯合子：基因型和基因频率都不变
? 杂合子：基因频率不变，基因型频率改变；每
一世代杂合子频率减少一半
同质交配：实际上是不完全的同型交配
异型交配：增加杂合子频率；不改变基
因频率
2011-7-18 36
第四节 遗传多样性
Genetic Diversity
2011-7-18 37
定义
多态性 (Diversity),生态学中指某一特
定生态单位物种的数量
遗传多样性，广义：种内遗传变异大小
? 分子、细胞、个体三个水平
遗传多样性，狭义：种内遗传变异大小
? 群体间和群体间
2011-7-18 38
意义
进化和适应的基础
? 越丰富，越有利对环境的适应，进化潜力越大
对于人类有直接的经济意义
? 育种的素材；高产、抗逆和产品品质的提高
2011-7-18 39
保护遗传学 Conservation Genetics
定义：运用遗传学的原理和研究手段，
以生物多样性尤其是遗传多样性的研究
和保护为核心内容的学科。
2011-7-18 40
Conservation
a careful preservation and
protection of something,esp,
planned management of a
natural resource to prevent
exploitation,destruction,or
neglect
2011-7-18 41
基础理论
隔离、基因交流和遗传分化
? 隔离 (isolation)：由于细胞上、解剖上、生
理上、行为上，或者生态上的差异，或者地理
上的障碍，使两个或者多个有关的种群或者物
种不能成功交配。
? 作用：物种形成或者特定的类群；群体灭绝或
退化
2011-7-18 42
基础理论
基因流动 (gene flow),由于迁移而造
成同一物种不同群体的基因交换，通常
会导致受体群基因库许多座位基因频率
发生变化。
2011-7-18 43
基础理论
遗传分化 (genetic difference,
genetic divergence)：由于各种进
化力量的作用，如选择，遗传漂变，基
因流动，同型交配等，使处于隔离或半
隔离群体间基因频率的差异累积增长。
2011-7-18 44
某一座位平均杂合子比例
中性等位基因：适合度相差很小的基因，其
频率变化是由于遗传漂变的结果，与选择无
关 (s<1/Ne)。
根据中性理论，某一个座位平均杂合子比例
为 (u为基因的突变率 )：
14
4
?? uN
uNH
e
e
2011-7-18 45
始祖效应 founder effect
当从一个大群体中随机选取少数动物
（始祖）以建立一个独立群体时，始祖
只包括了亲本群体部分遗传多样性。结
果因为进化压力不同，导致亲本群和新
产生群体基因库的 进化途径不同 。
2011-7-18 46
概念
瓶颈效应 (bottleneck effect)：由于
遗传漂变的作用，当一个大群体的群体
大小 变小和增大,则 基因频率 会发生波
动 (通常是变异下降 )。
近交 (inbreeding)：有亲缘关系个体
间的交配。
2011-7-18 47
四、遗传多样性保护
方法：
? 原地保护、迁地保护
策略
? 保护、改良与利用相结合
? 系统保种与目标保种相结合
? 系统保种、目标保种相结合实际。系统保种指
利用系统论的方法进行保种。
2011-7-18 48
第五节 分子进化
2011-7-18 49
一、进化理论的发展
拉马克理论：用进废退，获得性遗传。生物是由
简单到复杂，由低等到高等
达尔文理论：,物兑天择、适者生存”的自然
选择假说。
新达尔文主义：物种在不断演变，他们都起始于
共同的祖先；突变是变异的源泉，自然选择是新
物种形成的主要外因条件，并在决定群体的遗传
构成以及基因替换过程中起决定性作用。
2011-7-18 50
一、进化理论的发展
分子种理论：如果从一个物种的整个基
因组平均来看,DNA中核苷酸替代的速
率是一个常数。因此，两个物种间核苷
酸差异的程度可以及来估计他们在进化
树中的分支点。
? 为建立分子进化树的基础
? 有争议
2011-7-18 51
一、进化理论的发展：中性突变
－分子进化的随机漂变理论
在进化过程中，大多数核苷酸替换不是由正向的
达尔文选择造成的，而是由于中性或接近中性突
变的随机固定引起的。许多蛋白质的多态性是选
择中性（不影响表型），在群体中保存下来是由
于突变和随机灭绝之间平衡的结果。中性突变不
是没有功能；它们只是在提高存活力和繁殖方面
与祖先的等位基因是等效的。不过，因为只有比
较少量的配子从每世代大量配子中“抽样”，只
是下一世代个体的代表，所以，这些突变在一个
群体中只能 随机地扩散。
2011-7-18 52
二、分子进化（ 1）蛋白质
蛋白质钟假说, 给定一家族蛋白质 (如细
胞色素，珠蛋白 )的氨基酸替换率为一常
数，因此，两个物种蛋白质氨基酸差异的
程度可以用来估计它们从一个共同祖先开
始分化后的分化时间长短。
2011-7-18 53
二、分子进化（ 1）蛋白质
最小突变矩离：同一种蛋白质氨基酸的差
异是由进化过程中单碱基突变引起的，如
果把氨基酸的差异转换成遗传密码，两个
物种间确定所有氨基酸差异所代换的核苷
酸总数。
? 用以确定物种的亲缘关系及其在进化分歧点的年
代，绘制系统树
2011-7-18 54
二、分子进化（ 1）蛋白质
氨基酸的替换速率（ ?）：每年每个氨
基酸被另外的氨基酸替代的比例。
单位进化时间（ Unit Evolutionary
Period, UEP）：每 100个氨基酸发生一个
替换的平均时间。
?? 100
1?T
2011-7-18 55
2011-7-18 56
二、分子进化（２）核苷酸
DNA序列变化包括替换、缺失、插入和
倒位等；以替换为主。
? 同义替换：不影响密码子编码的氨基酸
? 非同义替换：影响密码子编码的氨基酸
DNA进化速率：每年每个核苷酸被替代
的比例。
2011-7-18 57
二、分子进化（２）核苷酸
单位进化时间（ Unit Evolutionary
Period, UEP）,在一个被研究的谱
系（ lineage）的两个分支点，起初完
全相同的核苷酸相差１％所需的时间
（百万年）。如珠蛋白基因家族的 UEP
为 10.4。
2011-7-18 58
二、分子进化（２）核苷酸
影响 DNA进化速率的因素
? 不同基因，假基因
? 突变种类
? 基因的不同区域：编码区、内含子,5’侧翼序
列,5’非翻译区,3’非翻译区
2011-7-18 59
二、分子进化（３） mtＤＮＡ
替换速率高
基因的空间排列和基因组的大小在各物
种间相当稳定，说明核苷酸替代速率和
结构进化速率间的无关性，即这两个过
程是独立的
母体遗传，存在于细胞质中
2011-7-18 60
二、分子进化
（４）多基因家族的协同进化
Multigene family=gene family
重复 DNA家族内同源性的产生和维持，
称为协同进化。
? 例子：课本
